江苏专版2023_2024学年新教材高中生物第三章生物的变异第三节关注人类遗传病课件苏教版必修2

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第三章 生物的变异第三节 关注人类遗传病01教材预习•必备知识全过关02要点归纳•能力素养全提升01教材预习•必备知识全过关一、单基因遗传病和多基因遗传病1.人类遗传病的概念：指完全或部分由遗传因素决定的疾病。2. 单基因遗传病（1） 概念:由______________控制的遗传病。一对等位基因（2）类型①由显性致病基因引起的遗传病,如家族性多发性结肠息肉病。②由隐性致病基因引起的遗传病,如黑尿症。3. 多基因遗传病（1） 概念：________________共同控制遗传性状,称为多基因遗传。多对非等位基因（2） 特点：这些基因之间没有________关系,每对基因的作用______,但多对基因的作用累加起来就会产生一个明显的表型效应。多基因遗传性状呈现出__________特征,即变异是连续的。显隐性微小数量性状（3） 影响因素：多基因遗传病受多对致病基因（非等位基因）的__________和___________的双重影响。（4） 实例：目前已发现的多基因遗传病有100多种,其群体发病率比较高的有_______________、________、____________。累积效应环境因素 原发性高血压冠心病消化性溃疡二、染色体遗传病1. 概念：染色体遗传病是指人的染色体____________发生异常引起的遗传病。结构或数量2. 类型常染色体21三体综合征三、人类遗传病的监测和预防1. 遗传病的监测:包括对相关人群的跟踪调查,目的是__________________________,探求防治方法。2. 遗传咨询:应用____________和临床医学的基本原理和技术,对遗传病进行确认。有助于人们了解______________,预测遗传风险。3. 产前诊断:在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。当初诊为先天性代谢病时,应重点进行相应的__________;当初诊为______________时,应重点进行染色体分析。分析各种遗传病的发病原因人类遗传学家族遗传病史生化分析染色体遗传病02要点归纳•能力素养全提升要点一 人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病、多基因遗传病与染色体遗传病的特点和实例续表续表2.21三体综合征成因分析（1）21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂时期,也可发生在减数第二次分裂时期。如图所示（以卵细胞形成为例）：减数第二次分裂不分离减数第一次分裂不分离与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。（2）21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的,因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较例1 [2023·江苏南通如皋中学高一学情调研]下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) AA.遗传物质改变引起的人类疾病B.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病C.出生就表现的先天性疾病D.肯定能遗传给后代的疾病[解析] 人类遗传病通常是指完全或部分由遗传物质改变而引起的人类疾病,A项正确;单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,B项错误;出生就表现的先天性疾病不一定是遗传病,如若母亲在妊娠前三个月感染风疹病毒,则可使胎儿出生后表现为先天性心脏病,但不是遗传病,C项错误;遗传病不一定能遗传给后代,D项错误。对点演练1 [2023·四川资阳高一期中]下列遗传病及其类型对应关系不正确的是( ) CA.21三体综合征——染色体遗传病 B.青少年型糖尿病——多基因遗传病C.血友病——单基因显性遗传病 D.镰状细胞贫血——单基因隐性遗传病 对点演练2 [2023·江苏南京江宁高级中学高一期末]下列关于人类遗传病说法正确的是( ) DA.遗传病患者体内一定含有致病基因B.21三体综合征和猫叫综合征的患病机理相同C.青少年型糖尿病是由多基因控制的显性遗传病D.红绿色盲是一种由基因突变引起的隐性遗传病 要点二 遗传病的调查、监测和预防1.几种产前诊断措施的比较2.某种遗传病的“发病率”与“遗传方式”的调查比较例2 [2023·江苏扬州高一期末]一项关于唐氏（21三体）综合征的调查结果如下表,以下叙述不正确的是( ) BA.抽样调查时应兼顾地区差异等因素,以增大取样的随机性B.新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关,与父亲年龄无关C.减数第一次分裂后期21号染色体未分离可能使子代患唐氏综合征D.应加强35岁以上孕妇的产前诊断初步确定胎儿是否存在染色体异常[解析] 由表可知，各年龄阶段的母亲都可能生育唐氏患儿，随着母亲年龄的增长，唐氏患儿发生率不断增加，说明新生儿患唐氏综合征与母亲年龄有关，由于父亲也有可能产生21号染色体多1条的精子，故新生儿患唐氏综合征与父亲年龄也可能有关，B项错误。对点演练3 [2023·江苏连云港高一期末]下列关于人类遗传病及人类遗传病调查的叙述,正确的是( ) DA.遗传病患者的遗传物质一定发生改变且含有致病基因B.产前诊断时,在光学显微镜下无法观察到突变引起的人类遗传病C.调查人类某遗传病发病率时,应在患者家系中展开调查并汇总各小组数据D.调查人类某遗传病遗传方式时,调查的世代数和后代数不能太少[解析] 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传病患者的遗传物质一定发生改变，但不含致病基因的也可能患遗传病，比如染色体遗传病，A项错误；产前诊断时，有些突变引起的人类遗传病在光学显微镜下可以观察到，比如镰刀型贫血症，B项错误；调查人类某遗传病发病率时，应在人群中随机展开调查并汇总各小组数据，调查人类某遗传病遗传方式时，应在患者家系中调查，调查的世代数和后代数不能太少，C项错误，D项正确。对点演练4 [2023·江苏常州高级中学高一期末]（多选）遗传咨询对预防遗传病有积极意义,对于高风险遗传病还需要进行产前诊断,下列相关叙述正确的是( ) ABDA.父方幼年正常、青少年患糖尿病的需要遗传咨询B.外祖父是色盲的需要遗传咨询和产前诊断C.母方是先天性聋哑患者的可通过染色体分析诊断D.不携带致病基因也可能患遗传病[解析] 亲属中或者待产夫妇中有遗传病的都需要遗传咨询，因此，父方幼年正常、青少年患糖尿病的需要遗传咨询，A项正确；外祖父是色盲，则其母亲若表现正常，则一定为携带者，因而需要产前诊断，B项正确；先天性聋哑是常染色体隐性遗传病，通过染色体分析得不到结论，C项错误；染色体遗传病患者不携带致病基因，D项正确。