2024届人教版高中生物一轮复习基因突变和基因重组学案（多项版）

这是一份2024届人教版高中生物一轮复习基因突变和基因重组学案（多项版），共15页。

第1课　基因突变和基因重组
[复习目标]　1.通过基因突变、基因重组改变生物的性状的讨论，建立结构与功能相适应的观点。(生命观念)　2.通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及其判定方法。(科学思维)　3.通过分析细胞的癌变，关注人体健康。(社会责任)
考点一　基因突变

1．基因突变的实例与概念
(1)镰状细胞贫血

(2)细胞癌变
①细胞癌变的原因

②癌细胞的特征

(3)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
[教材深挖]
(必修2 P82思考·讨论，节选)从基因角度看，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
2．基因突变的原因、特点及意义
(1)原因
①外因
②内因：DNA复制偶尔发生错误等。
(2)特点
①普遍性：在生物界中普遍存在。
②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
③不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
④低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。
(3)意义
①新基因产生的途径。
②生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。
[教材深挖]
(必修2 P83正文)基因突变频率很低，而且基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害，还有些是中性的，但为什么它仍可为生物进化提供原材料？理由是对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。环境改变后，原本的有害变异可能变成有利变异，因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
[易错辨析]
1．发生在体细胞中的基因突变，一定不能遗传。(×)
2．只要原癌基因或抑癌基因发生突变细胞就发生癌变。(×)
3．基因突变方向和环境没有明确的因果关系。(√)
4．基因突变不是有害就是有利的。(×)
5．航天育种的生物学原理是基因突变，属于诱变育种。(√)

1．理清基因突变对蛋白质与性状的影响
(1)基因结构中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
类型
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添
大
插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失
大
缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个碱基
小
增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
(2)基因突变对生物性状的影响

2．明辨基因突变的三个易错点
(1)基因突变≠DNA中碱基的增添、缺失或替换。
①基因通常是具有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基序列的改变。
②有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失或替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因突变。
(2)误认为基因突变会使基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基”缺失视作“基因”缺失。
①基因突变仅改变了基因碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量。
②基因中碱基缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
(3)将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆。
病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

命题点1　围绕基因突变的概念、特点考查生命观念及科学思维
1．(2021·浙江6月选考)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
解析：选C。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A不符合题意；基因碱基序列的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合题意；α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。
2．(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是(　　)

A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
解析：选D。原癌基因表达的蛋白质是保证细胞正常生长和增殖的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和增殖是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
命题点2　围绕基因突变的机理及突变的类型考查科学探究
3．(2022·湖南卷)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占______。
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′，导致第________位氨基酸突变为______，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理______________________________。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)
(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中______(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。

(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？______(填“能”或“否”)，用文字说明理由______________。
解析：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代，F1中基因型为1/3CC、2/3CC1，F2中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。(3)突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切电泳结果，Ⅱ应为C1酶切电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。(4)用突变型2(C2_)与突变型1(CC1)杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。
答案：(1)2/9　(2)243　谷氨酰胺　基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄　(3)Ⅲ　(4)能　若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符
[技法提炼]　显性突变与隐性突变的判断
(1)突变类型

(2)判定方法

考点二　基因重组

1．概念

2．类型
(1)互换：四分体的非姐妹染色单体的互换(发生在减数分裂Ⅰ前期的四分体时期)。

(2)自由组合：位于非同源染色体上非等位基因自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期)。

(3)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。

(4)人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。

3．结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
4．意义
(1)是生物变异的来源之一。
(2)为生物进化提供丰富的材料。
(3)是形成生物多样性的重要原因之一。
[教材深挖]
(1)(必修2 P84文字信息，改编)AaBB的个体自交后代出现性状分离属于基因重组吗？为什么？
提示：不属于，基因型为AaBB的个体，由于存在相同基因BB，所以不存在非等位基因的重新组合即基因重组。
(2)(必修2 P84与社会的联系，改编)现在我们家庭养殖的色彩斑斓、形态各异的金鱼，你知道是怎样形成的吗？
提示：基因突变、基因重组及人工选择产生的。
[易错辨析]
1．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状(√)
2．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组(×)
3．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(×)
4．基因重组是生物变异的根本来源(×)
5．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组(×)

1．“三看法”判断姐妹染色单体上等位基因的来源
(1)一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换。
(3)三看细胞分裂图

甲　　　　　　乙　　　 　　丙
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙。
2．抓“关键词”判断基因突变和基因重组
比较项目
基因突变
基因重组
生物变异
生物变异的“根本”来源
生物变异的“重要”来源
生物进化
为生物进化提供原始材料
为生物进化提供“丰富”的材料
生物多样性
形成生物多样性的“根本”原因
形成生物多样性的“重要”原因之一
发生概率
很小(常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法)
非常大(正常发生或往往发生)

命题点1　围绕基因重组的概念及特点考查生命观念
1．基因重组是造成基因型变化的核酸的交换过程。以下过程中没有发生基因重组的是(　　)
A．减数分裂Ⅰ后期非等位基因随非同源染色体的组合而组合
B．减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换
C．R型肺炎链球菌转化为S型
D．精子、卵细胞受精作用形成受精卵
解析：选D。基因重组发生在有性生殖过程中，减数分裂Ⅰ后期非等位基因随非同源染色体的组合而组合以及减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换都属于基因重组，A、B正确；R型肺炎链球菌转化为S型发生了基因重组，C正确；精子、卵细胞受精作用形成受精卵的过程中没有发生基因重组，D错误。
[归纳总结]　基因重组的四个易错点
(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。
(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。
(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。
(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
命题点2　围绕基因突变与基因重组考查科学思维与科学探究
2．(2020·山东卷)野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。某同学实验过程中发现，将M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析，不合理的是(　　)
A．操作过程中出现杂菌污染
B．M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸
C．混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质
D．混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变
解析：选B。操作过程当中出现杂菌污染，基本培养基上生长的为杂菌，A合理；大肠杆菌在培养过程中一般不向外释放氨基酸，M、N菌株不能为对方提供所需的氨基酸，B不合理；M、N菌株混合培养后在基本培养基上可以生存，推测可能是混合培养过程当中，菌株间发生了基因交流，获得了对方的遗传物质，C合理；基因突变是不定向的，在混合培养过程中，菌株当中已突变的基因也可能再次发生突变得到可在基本培养基上生存的野生型大肠杆菌，D合理。

[真题演练]
1．(2021·福建卷)水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。

下列分析错误的是(　　)
A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B．位点2突变可以是碱基(对)发生替换造成的
C．可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
解析：选C。种子正常休眠，主要由脱落酸起作用，而位点1突变则无XM蛋白产生，休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即敏感性降低，A正确；比较表中位点2突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基(对)发生替换造成的，B正确；比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，C错误；位点4突变使XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发，D正确。
2．(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少，下列叙述错误的是(　　)
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
解析：选C。基因突变导致LDL受体缺失→LDL受体减少→LDL不能正常进入细胞→血浆中胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起其指导合成的蛋白质的结构和功能改变，B正确；引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变→PCSK9蛋白活性降低→LDL受体降解水平下降→LDL受体增多→LDL进入细胞增多→血浆中胆固醇含量降低，C错误；编码apoB-100的基因失活→载脂蛋白apoB-100减少→血浆中胆固醇不易进入组织细胞→血浆中胆固醇含量升高，D正确。
3．(2022·湖南卷)关于癌症，下列叙述错误的是(　　)
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
解析：选C。细胞癌变，结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
4．(2021·天津卷)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是(　　)
A．DNA序列不变
B．DNA复制方式不变
C．细胞内mRNA不变
D．细胞表面蛋白质不变
解析：选B。干细胞转变为癌细胞是因为原癌基因和抑癌基因发生基因突变，DNA序列发生改变，A错误；DNA复制方式都为半保留复制，B正确；干细胞转变为癌细胞后，基因的表达情况发生改变，细胞内mRNA改变，C错误；干细胞转变为癌细胞后，细胞表面糖蛋白会减少，D错误。
[长句特训]
小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。

设问形式1　假设推测类命题
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或非姐妹染色单体之间的互换。
①若是发生非姐妹染色单体之间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________。②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________或____________。
设问形式2　验证与预测类命题
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为______________的雌性个体进行交配，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代出现________________表型，则为发生了非姐妹染色单体的互换。
②如果子代出现______________________________表型，则为基因发生了隐性突变。
解析：(1)1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或互换。①若是发生了互换，则该初级精母细胞产生的两个次级精母细胞的基因组成是AaBB、Aabb，即产生的配子的基因型为AB、Ab、aB、ab。②若是发生了基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生的两个次级精母细胞的基因组成是AaBB、aabb或Aabb、aaBB，即产生的配子的基因型是AB、aB、ab或Ab、ab、aB。(2)探究某待测个体产生的配子类型一般采用测交的实验方法。由于黑色小香猪(AaBb)发生互换与基因突变产生的配子种类不同，导致测交产生的后代表型不同，所以可用该黑色小香猪(AaBb)与隐性纯合个体白色小香猪(aabb)的雌性个体进行交配，观察子代的表型。结果预测：①若黑色小香猪(AaBb)发生过互换，则产生AB、Ab、aB、ab四种配子，进而与ab的配子结合产生的后代会出现黑色、褐色、棕色和白色4种表型；②若黑色小香猪(AaBb)发生过隐性突变，则产生的配子为AB、aB、ab或Ab、ab、aB，与ab的配子结合产生的后代会出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色3种表型。
答案：(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色4种　②黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色3种