人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第2节 基因表达与性状的关系教案

第2节　基因表达与性状的关系

[学习目标]　1.概述基因控制生物体性状的两种方式，进一步理解基因蛋白质与性状关系。2.概述基因选择性表达与细胞分化的关系。3.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象。

知识点一　基因表达产物与性状的关系

基因控制生物性状的两条途径

(1)基因对生物性状的间接控制

①实质：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

②举例

(2)基因对生物性状的直接控制

①实质：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。

②举例：囊性纤维病。

编码CFTR蛋白(转运蛋白)的基因缺失了3个碱基→CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸→CFTR蛋白空间结构异常→CFTR转运氯离子的功能异常→支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使肺功能严重受损。

　　白化病与老人头发变白的原因相同吗？

提示：不相同。白化病是由于编码酪氨酸酶的基因异常导致细胞缺少酪氨酸酶而缺乏黑色素；而老年人头发变白是由于细胞衰老时酪氨酸酶活性下降而缺乏黑色素。

[例]　人体内苯丙氨酸的代谢途径如图所示。人群中，有若干种遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致的。例如，苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累会阻碍脑的发育，造成智力低下。下列分析不正确的是(　　)

A．缺乏酶①可导致病人既“白(白化病)”又“痴”

B．缺乏酶⑤可导致病人只“白”不“痴”

C．缺乏酶⑥时，婴儿使用过的尿布会留有黑色污迹(尿黑酸)

D．上述实例可以证明遗传物质通过控制酶的合成，从而控制新陈代谢和性状

解题分析　本题中的每种酶只催化一种化学反应，缺乏酶①则不能合成酪氨酸，人体内的苯丙氨酸只能合成苯丙酮酸，苯丙酮酸积累造成智力低下，此时该病人既“白”又“痴”，A正确；缺乏酶⑤只能引起酪氨酸不能转变为黑色素，故只表现为白化病，B正确；而缺乏酶⑥时，只会引起不能合成苯丙酮酸，但其他生理过程正常，故婴儿的尿布上不会有尿黑酸，尿黑酸最终被分解为CO2和H2O，C错误；该代谢过程可证明基因通过控制酶的合成来控制新陈代谢和性状，D正确。

答案　C

知识点二　基因的选择性表达与细胞分化

1．生物多种性状形成的基础：生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。

2．表达的基因分为两类

(1)在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因，ATP合成酶基因。

(2)只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。

3．细胞分化的实质：基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。

[例1]　鸡的输卵管细胞能合成卵清蛋白、红细胞能合成β－珠蛋白、胰岛细胞能合成胰岛素，用编码上述蛋白质基因的单链片段分别做探针，对三种细胞中提取的全部DNA的限制酶切片片段的单链进行杂交实验；用同种的三种基因的单链片段做探针，对上述三种细胞中提取的全部RNA进行杂交实验。上述实验结果如下表：下列叙述正确的是(　　)

“＋”表示杂交过程中有杂合双链“－”表示杂交过程中有游离的单链。

A．胰岛细胞中只有胰岛素基因

B．上述三种细胞的分化是由于细胞在发育过程中某些基因被丢失所致

C．在输卵管细胞中无β－珠蛋白基因和胰岛素基因

D．在红细胞成熟过程中有选择性地表达了β－珠蛋白基因

解题分析　胰岛细胞是由受精卵分化来的，含有该生物全部的遗传物质，A错误；三种细胞的分化是由于基因的选择性表达，该过程中遗传物质不发生改变，B错误；输卵管细胞是由受精卵分化来的，含有该生物全部的遗传物质，包含β－珠蛋白基因和胰岛素基因，C错误；表中三类细胞都含有该生物全部的基因，但由于基因的选择性表达，输卵管细胞表达卵清蛋白基因，红细胞表达β－珠蛋白基因，胰岛细胞表达胰岛素基因，D正确。

答案　D

[例2]　管家基因是指所有细胞中均要表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的，而奢侈基因是指不同类型细胞中特异性表达的基因，其产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与功能。下图是人体三种细胞内的部分基因及它们的活动状态。下列有关叙述不正确的是(　　)

A．基因a属于管家基因

B．细胞B为胰岛细胞

C．与细胞A相比，细胞B中含有较多的高尔基体

D．三种细胞成熟后均含有基因a、b、c

解题分析　基因a催化葡萄糖→丙酮酸，属于细胞呼吸的第一阶段，细胞呼吸是维持细胞基本生命活动所必需的，因此属于管家基因，A正确；细胞B能表达胰岛素基因，胰岛素是胰岛细胞分泌的，因此细胞B为胰岛细胞，B正确；细胞A表达血红蛋白基因，血红蛋白是胞内蛋白，而细胞B能表达胰岛素基因，胰岛素是分泌蛋白，因此与细胞A相比，细胞B中含有较多的高尔基体，C正确；细胞A表达血红蛋白基因，则细胞A为红细胞，人成熟的红细胞无细胞核，不含基因a、b、c，D错误。

答案　D

知识点三　表观遗传和基因与性状的关系

1．基因表达的调控

基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。

2．表观遗传

(1)定义：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。

(2)存在时期：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。

(3)实例：同卵双胞胎的微小差异，蜂王与工蜂在形态、结构、生理和行为上的不同。

(4)总结：基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。

3．基因与性状的关系

(1)在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。

①1个性状可以受到多个基因的影响。例如人的身高。

②1个基因也可以影响多个性状。例如水稻中的Ghd7基因。

(2)生物体的性状也不完全由基因决定，环境对性状也有着重要影响。例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。

(3)总结：基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。

1．表观遗传是不依赖于DNA序列变化的遗传现象。(√)

2．DNA甲基化会改变基因的表达，导致基因控制的性状发生改变。(√)

[例1]　黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图)现象出现，甲基化不影响基因DNA复制。有关分析错误的是(　　)

A．F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关

B．甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合

C．碱基甲基化不影响碱基互补配对过程

D．甲基化是引起基因突变的常见方式

解题分析　不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，A基因上的二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化现象，显然体色差异与A基因甲基化程度有关，A正确；RNA聚合酶与该基因的启动子结合可以启动转录，启动子部位甲基化可能会导致RNA聚合酶不能与该基因的结合，B正确；碱基甲基化不影响DNA复制过程，而DNA复制过程有碱基互补配对过程，故碱基甲基化不影响碱基互补配对过程，C正确；基因突变是基因中碱基增添、缺失或替换导致基因结构的改变，而基因中碱基甲基化后基因序列不变，所以不属于基因突变，D错误。

答案　D

[例2]　DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。在甲基转移酶的催化下，DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化，进而使染色质高度螺旋化，因此失去转录活性。下列相关叙述不正确的是(　　)

A．DNA甲基化，会导致基因碱基序列的改变

B．DNA甲基化，会导致mRNA合成受阻

C．DNA甲基化，可能会影响生物的性状

D．DNA甲基化，可能会影响细胞分化

解题分析　DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化，这不会导致基因碱基序列的改变，A错误；DNA甲基化，会使染色质高度螺旋化，因此失去转录活性，导致mRNA合成受阻，进而导致蛋白质合成受阻，这样可能会影响生物的性状，B、C正确；细胞分化的实质是基因的选择性表达，而DNA甲基化会导致mRNA合成受阻，即会影响基因表达，因此DNA甲基化可能会影响细胞分化，D正确。

答案　A

1．下列属于基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状的实例的是(　　)

①人类的白化病　②囊性纤维病　③豌豆皱粒的形成

A．①②  B．③  C．①③  D．②

答案　D

2．下面关于基因、蛋白质、性状之间关系的叙述中，错误的是(　　)

A．生物体的一切性状完全由基因控制，与环境因素无关

B．基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

C．基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状

D．基因的遗传信息可通过转录和翻译传递到蛋白质得以表达

答案　A

解析　环境因素可以对生物体的性状产生影响，A错误。

3．有人把分化细胞中表达的基因形象地分为“管家基因”和“奢侈基因”。“管家基因”在所有细胞中都处于活动状态，是维持细胞基本生命活动所必需的；而“奢侈基因”只在特定组织细胞中才处于活动状态。下列属于“管家基因”指导合成的产物是(　　)

A．ATP水解酶   B．血红蛋白

C．胰岛素   D．抗体

答案　A

解析　ATP水解酶基因在所有细胞中都表达，属于管家基因，A正确；血红蛋白基因只在红细胞中表达，属于奢侈基因，B错误；胰岛素基因在胰岛B细胞中特异性表达，属于奢侈基因，C错误；抗体基因在浆细胞中特异性表达，属于奢侈基因，D错误。

4．下列事件中，不属于表观遗传调控的是(　　)

A．转运RNA出现差错   B．组蛋白甲基化

C．DNA甲基化   D．组蛋白乙酰化

答案　A

解析　表观遗传指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，tRNA出现差错，若不是由基因改变引起的，则其不可遗传，故不属于表观遗传调控。

5．下列关于基因与性状关系的叙述，错误的是(　　)

A．一对相对性状可由多对基因控制

B．一对基因可以影响多个性状

C．隐性基因控制的性状不一定得到表现

D．基因型相同，表现型就相同

答案　D

解析　一对相对性状可由一对或多对基因控制，A正确；一对基因也可以影响多个性状，B正确；隐性基因控制的性状可能被显性性状所掩盖，如Aa表现为A基因控制的性状，C正确；基因型与环境条件共同决定生物性状，因此基因型相同，环境不同时，表现型不一定相同，D错误。