高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第2节 基因表达与性状的关系评优课ppt课件
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基因表达产物与性状的关系(实例:4;结论:2) 基因选择性表达与细胞分化 表观遗传 基因与性状的关系
橘生淮南则为橘,生于淮北则为枳,叶徒相似,其实味不同。所以然者何,水土异也。
同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸在水中的叶,表现出了两种不同的形态。
基因与性状不一定是一一对应的关系
基因表达产物与性状的关系①实例1:豌豆的圆粒与皱粒
(淀粉在细胞中具有保留水分的作用)
圆粒:饱满,能有效保留水分
圆粒:含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒:插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因。
实例1:豌豆的圆粒与皱粒
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常,活性大大降低
淀粉合成受阻,含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,从而控制生物性状。
基因表达产物与性状的关系①实例2:白化病
基因表达产物与性状的关系①实例3:囊性纤维化
编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白在第508位缺少丙氨酸,空间结构改变
CFTR转运氯离子的功能异常
支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺部功能受损。
基因表达产物与性状的关系①实例4:镰状细胞贫血
红细胞易破裂,患溶血性贫血
控制血红蛋白形成的基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
控制血红蛋白形成的基因碱基对正常
镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧,红细胞变成长镰刀型。病重时,红细胞受机械损伤而破裂的现象,引起严重贫血而造成死亡。
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
蛋白质直接参与生命活动
间接控制:基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;
直接控制:基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状;
小结:基因表达产物与性状的关系
基因对性状的间接控制和直接控制大多数是通过蛋白质来起作用的。
基因选择性表达与细胞分化
生物体多种性状的形成都是以细胞分化为基础的。
mRNA、蛋白质的种类
同一生物体中不同类型的细胞,基因都是相同的,而形态、结构和功能却各不相同,这是为什么呢?
细胞分化是基因选择性表达的结果,即在个体发育过程中,不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
基因选择性表达与细胞分化①分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
这3种细胞合成的蛋白质种类有什么差别?
说明:“+”表示 检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子。
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞,对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测,结果如下表所示。
3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么?
选择性表达的基因(奢侈基因)
所有细胞都表达的基因(管家基因)
核糖体蛋白基因ATP合成酶基因
卵清蛋白基因胰岛素基因
该类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因什么时候表达、在什么条件下表达、在哪些细胞中表达以及表达水平的高低,都与基因表达的调控有关。
小结:基因选择性表达与细胞分化
表观遗传实例1:柳穿鱼花的形态结构
Lcyc基因高度甲基化
1. F1的花色为什么下植株A的相似?
2. 在F2中,为什么有些植株的花与植株B的相似?
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制,Avy为显性基因,表现黄色体毛,a为隐性基因,表现黑色体毛。
表现不同毛色,介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
表观遗传实例2:小鼠毛色的遗传
首先,F1小鼠均处于相同的培养条件下,目的是 ;再者,测序结果显示不同F1小鼠的Avy基因完全一致,目的是 ;
排除环境因素对性状的影响
第三,早在20世纪80年代,已经证实,哺乳动物细胞中的DNA甲基化水平会影响基因的转录水平,且两者呈负相关。推测:F1的表型与Avy基因的甲基化水平有关。
在环境和基因都一致的前提下,科学家们检测了F1小鼠的甲基化水平。不同F1小鼠的甲基化水平呈现出差异。确切来说,是Avy 基因上游调控序列的甲基化水平不同,间接影响了Avy 基因的表达。调控序列的甲基化程度越低,Avy 基因的表达量越高,小鼠毛色越黄。该结果证实了DNA甲基化在小鼠体内也发挥着(与体外)类似的调控作用,拓展了人们对“基因控制性状”的认知。这意味着在基因(碱基序列)不变的前提下,表观遗传也能导致性状的改变。
1. 上述资料中,柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么?
2. 上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示?
基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王,二者在DNA序列方面是完全一致的,为什么发育结果不同呢?
表观遗传实例3:蜂王与工蜂发育
从外在看因为蜂王幼虫吃的是蜂王浆,住的是大蜂巢,从内在看,蜂王浆、大蜂巢等减少了基因甲基化,使幼虫得以发育成蜂王,而工蜂幼虫的甲基化太高只能发育成工蜂,体型、生殖能力都有差别。
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关。
表观遗传实例4:同卵双胞胎
生物体基因的碱基序列 ,但 和 发生 的现象;
③染色体组蛋白甲基化、乙酰化等;
②非编码RNA干扰(例如miRNA);
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
什么因素影响DNA的甲基化?
吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高,对染色体上的组蛋白也会产生影响,还有研究发现,吸烟可使男性精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明显升高。
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状。细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。
细胞分化的实质是基因选择性表达的结果,表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下,发生可遗传的性状改变。
(1)DNA甲基化修饰
真核生物细胞核中的DNA与一些蛋白质结合在一起,带负电荷的DNA缠绕在带正电荷的蛋白质(如组蛋白)上,使细胞的DNA卷成紧密的结构。乙酰化修饰就是用乙酰基把组蛋白的正电荷屏蔽掉。组蛋白的正电荷一旦减少,与其DNA的结合就会减弱,这部分DNA就会松开,激活相关基因的转录。
RNA干扰是正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象。当细胞中导入或内源产生与某个特定mRNA同源的双链RNA时,该mRNA发生降解或翻译阻滞,导致基因表达沉默,这种现象发生在转录后水平,又称为转录后基因沉默,是表观遗传的重要机制之一。
(2)非编码RNA干扰(例如miRNA)
(3)组蛋白甲基化、乙酰化等;
这种表型改变有多种机制: DNA甲基化、磷酸化、构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等。这种调控方式,往往通过有丝分裂延续,若发生在生殖细胞中则会影响下一代的性状。
②非编码RNA干扰(例如miRNA)
③染色体组蛋白甲基化、乙酰化等
H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系
有些性状是由单个基因控制的。有些性状是由多个基因控制的。人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。有的基因可决定或影响多种性状。我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。性状是基因与环境共同作用的结果。后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用;水毛茛两种类型叶的形成也与环境因素相关。
25℃培养 31℃培养
残翅果蝇在25℃培养下,产生的后代仍然是长翅。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常果蝇成虫的原因提出假说,进行解释。
提示:翅的发育是否经过酶催化的反应?酶与基因的关系是怎样的?酶与温度的关系是怎样?
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应,而酶是在基因控制下合成的,酶的活性受温度、pH等条件的影响。基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错踪复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的的性状。
例1.(P75拓展应用3.控制X染色体失活)
某种猫的毛色由X染色体上的基因所决定.雄猫有2种表现型:黄色(XOY)、黑色(XBY),而雌猫除了黄(XOXO)、黑色(XBXB)以外,还有一种表现为黑黄相间(XOXB)的毛色。
正确的染色体数是保证正常性状的基础。一旦染色体数目发生改变,其所携带基因的拷贝数必然发生变化,进而影响后续的表达。例如,21三体综合征的患者体内并没有相关致病基因,其发病原因为“多余”的21号染色体上基因过量(异常)表达。
猫的毛色受毛囊中的黑色素细胞所影响,具体而言,受该细胞中X染色体上色素合成相关基因所决定。黄色雄猫(XOY)和雌猫(XOXO)中色素基因的表达情况,结果显示XO基因的表达水平在两者中一致。这意味着,尽管染色体数目不同,但X染色体上的基因表达水平在两性中基本相同。这一现象被称为剂量补偿。
例1、雌猫有两条X染色体,而雄猫只有一条,如何保证X染色体上的基因正确表达呢?”
提出假说:雌性个体携带2条X染色体,但在发育早期(胚胎时期)会随机失活一条。在早期发育过程中,胚胎细胞的确发生了染色体失活(形成巴氏小体)的现象。简单来说,基因型相同的多个胚胎细胞(XOXB),在经历染色体的随机失活后变成XO细胞或XB细胞。随着细胞分化,XO或XB黑色素细胞相间分布,因此表达出黑黄相间的表型。
2、有人说,“基因是导演,蛋白质是演员,性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗?为什么?请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段,DNA上特定的碱基排列顺序,蕴含着一定的遗传信息,可类比成组织者(导演),负责整部作品的呈现;蛋白质是生命活动的主要承担者,具体参与细胞的各项生命活动,可类比成执行者(演员);而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和,主要是由蛋白质参与完成的,可类比成呈现方式(作品)。当然,打比方总会有比得不合理之处,因此,只能说有一定的道理。三者之间的关系是:基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
3. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律,然而,与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时,并没有得出3 : 1和9 :3 :3 :1的数量比;孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
(1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时,难以得出3 :1和9 :3 :3 :1 的数量比?请运用所学知识对可能的原因作出推测。
第一,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系,存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形;第二,核基因在染色体上呈线性排列,因此这些基因有可能位于同源染色体上,导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律;第三,某些植物进行无性生殖,性状传递也不遵循孟德尔遗传规律;第四,个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
(2)你怎样看待科学实验的可重复性?
科学实验必须是可重复的,只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律,而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面:第一,实验样本量足够大,在相同实验条件下要有足够的重复观察次数;第二,任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验,重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在,不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主),导致生命世界的很多现象具有独特性,不能用统一的定律解释。因此,生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
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