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高考生物一轮复习:伴性遗传和人类遗传病练习
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伴性遗传和人类遗传病
考试时间:90分钟 满分:100分
说明:请将选择题正确答案填写在答题卡上,主观题写在答题纸上
第I卷(选择题)
一、单项选择题(本题共20小题,每小题2分,共40分。在每小题给出的四个选项中,只有一项是最符合题目要求的。)
1.XY型性别决定是自然界中最常见的生物性别决定方式,下列关于性染色体和伴性遗传的
叙述,正确的是( )
A.所有雄性生物的体细胞中Y染色体都比X染色体短小
B.一般情况下丈夫正常,后代不会出现患红绿色盲的女儿
C.雄性动物减数分裂中次级精母细胞中含有1条Y染色体
D.各种生物细胞中的染色体都可分为常染色体和性染色体
2.“牝鸡司晨”是母鸡变成公鸡后清晨啼鸣的记载。在某种外界条件的影响下,停止产卵的雌鸡会逐渐向雄鸡的性状转化,且“牝鸡”能与正常母鸡交配产生后代。下列相关叙述错误的是( )
A. 鸡的性别分化受环境因素影响
B. “牝鸡”与正常母鸡交配产生的F1全为雌性
C. “牝鸡”的两条性染色体为异型
D. 正常公鸡与性逆转的母鸡杂交,可检测性逆转母鸡的性染色体组型
3.人类的红绿色盲、抗维生素D佝偻病的遗传表现与果蝇眼睛颜色的遗传非常相似,决定它们的基因位于性染色体上,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫作伴性遗传。下列有关伴性遗传的叙述,正确的是( )
A. 红绿色盲遗传中,如果母亲是患者,则其子女均是患者
B. 抗维生素D佝偻病中,患者的正常子女不携带该病的致病基因
C. 子代雌果蝇位于X染色体上的控制眼色的基因,只能来自亲代雄果蝇
D. 生物体性染色体上的基因都与性别决定有关
4.有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力。原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )
A.Ⅱ1的基因型为XaY B.Ⅱ2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.Ⅰ1的致病基因来自其父亲或母亲 D.人群中基因a的频率将会越来越低
5.已知甲、乙两种病均为单基因遗传病,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO),现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离),结果如下图。下列有关叙述不正确的是( )
A.甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ9患有乙病,则导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常
C.若Ⅱ6与Ⅱ7婚配,则生出患乙病孩子的概率为1/8
D.若对Ⅱ8的相关基因进行电泳,可得到3条条带
6.鸡的性别决定方式是ZW型,其芦花羽(B)对正常羽(b)为显性,该对基因位于Z染色体上。下列相关叙述正确的是( )
A.纯合芦花羽雄鸡与正常羽雌鸡杂交,子代芦花羽雌鸡∶正常羽雄鸡=1∶1
B.芦花羽雌鸡与正常羽雄鸡杂交,后代中芦花羽雌鸡∶正常羽雄鸡=1∶1
C.正常羽雌鸡与正常羽雄鸡杂交,后代雌雄个体全部表现为正常羽
D.杂合的芦花羽雄鸡与正常羽雌鸡杂交,后代中芦花羽鸡∶正常羽鸡=3∶1
7.甲动物(2n=16)的红眼(W)对白眼(w)为显性,该对等位基因位于X和Y染色体的同源区段上;乙动物(2n=22)的芦花羽(B)对非芦花羽(b)为显性,该对等位基因位于Z和W染色体的同源区段上。已知这两种动物的子代数目足够多,不考虑突变,下列相关叙述正确的是( )
A. 若甲动物中两红眼个体交配,则子代中红眼雌性个体占25%或50%
B. 若检测某红眼雄性甲动物的基因型,则只能选择白眼雌性甲动物与其交配
C. 若乙动物中两杂合芦花羽个体交配,则子代中芦花羽雄性个体占50%
D. 若对乙动物中某芦花羽雄性个体进行测交,则检测结果有4种可能性
8.短指(趾)症为显性遗传病,致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图,下列叙述错误的是( )
A.该病为常染色体遗传病 B.系谱中的患病个体都是杂合子
C.Ⅵ1是患病男性的概率为1/4 D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子
9.图甲为有关白化病(用基因a表示)和红绿色盲(用基因b表示)的某家庭遗传系谱图,其中Ⅲ9同时患白化病和红绿色盲。图乙表示该家庭中某个体的一个原始生殖细胞,下列说法正确的是( )
A.图乙可能来自图甲中的任何一个正常女性
B.Ⅲ11的红绿色盲基因来自其外祖父
C.若Ⅲ12为XBXbY,则产生异常生殖细胞的是其母亲
D.若Ⅲ10和Ⅲ12结婚,两病都患的肯定是男孩
10.如图为果蝇的X染色体和Y染色体的结构模式图,其中Ⅰ表示X、Y染色体的同源区段,Ⅱ-1、Ⅱ-2分别表示X染色体和Y染色体的非同源区段。已知果蝇的红眼(B)对白眼(b)为显性,为了确定B和b这对基因是位于常染色体上、X染色体上还是X、Y染色体的同源区段上,现选择一只白眼雌果蝇与一只红眼雄果蝇进行杂交。在不考虑基因突变和交叉互换的情况下,下列叙述错误的是( )
A.若后代中雌雄果蝇全部为红眼,则这对基因位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段上
B.若后代中雌果蝇全部为红眼,雄果蝇全部为白眼,则这对基因仅位于X染色体上
C.若后代中雌雄果蝇均为1/2红眼、1/2白眼,则这对基因仅位于常染色体上
D.若后代中雌果蝇全部为白眼,雄果蝇全部为红眼,则这对基因仅位于X、Y染色体的同源区段上
11.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.猫叫综合征是人第5号染色体缺失1条引起的遗传病
B.引起镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白结构异常
C.21三体综合征是染色体组成倍增加引起的遗传病
D.调查血友病的遗传方式可以在某患者家系中调查
12.人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.调查某单基因遗传病的遗传方式,可选青少年型糖尿病患者家庭进行调查
B.基因检测能精确地诊断遗传病的病因,带致病基因的个体一定患遗传病
C.白化病属于单基因遗传病,即由一个致病基因控制的遗传病
D.禁止近亲结婚、进行遗传咨询等方法可以降低患遗传病的概率
13.某兴趣小组调查人类遗传病的发病率,下列操作步骤排序正确的是( )
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现
②汇总结果,统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据
A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③②
14.某同学对一患有某种单基因遗传病女孩家系的其他成员进行了调查,记录结果如下(“○”代表患者,“√”代表正常,“?”代表患病情况未知)。下列分析错误的是( )
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
?
○
√
○
√
√
○
○
√
A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查
B.若祖父正常,则该遗传病属于常染色体显性遗传病
C.若祖父患病,这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3
D.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4
15.戈谢病是患者缺乏β-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。经基因诊断可知,Y染色体上无该病的致病基因,下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,分析下列推断错误的是( )
A. 该病为常染色体隐性遗传病
B. 1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
C. 2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3
D.该病可通过羊膜穿刺来测定胎儿细胞内相关酶活性及基因检测来进行产前诊断
16.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是( )
A.新生儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病
B.中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升
C.青少年患遗传病的风险很大
D.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断染色体异常遗传病
17.遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
18.下列关于人类遗传病及其检测的叙述,不正确的是( )
A.可通过显微镜观察区分人类的21三体综合征、镰状细胞贫血
B.人类的白化病和黑尿症都是由显性致病基因引发的疾病
C.羊水检查时,先对羊水进行离心,得到的细胞可用来进行基因检测
D.基因检测可检查父母双方是否携带某种遗传病的致病基因,进而推测后代患同种遗传病的概率
19.人类遗传病是威胁人类健康的大敌,下列叙述错误的是( )
A. 人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的疾病
B. 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等都属于产前诊断
C. 多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高
D. 患有人类遗传病的人的体细胞中一定含有致病基因
20.Alport综合征又称家族性肾炎,是非常罕见的X连锁显性遗传病,表现为血尿、肾功能进行性减退,男性患者的发病时间明显早于女性。某Alport综合征少年男性患者,其父母和姐姐表现正常,姐姐基因诊断为致病基因携带者,和正常男性结婚,怀孕后进行了遗传咨询。下列相关分析错误的是( )
A.患者的致病基因来自母亲,其母亲是致病基因的携带者
B.其姐姐怀孕后,需对胎儿进行基因诊断和性别鉴定
C.其姐姐生出Alport综合征患病男孩的概率为1/2
D.男患者发病早,说明Alport综合征受到性别因素的影响
二、多项选择题(本题共10小题,每小题3分,共30分。在每小题给出的四个选项中,每题有不止一个选项符合题意。每题全选对者得3分,选对但不全的得1分,错选或不答的得0分。)
21.某XY型性别决定的二倍体植物雌雄异株,其阔叶和细叶由一对等位基因(D/d)控制。现有两株阔叶植株杂交,F1表型及比例为阔叶雌株:阔叶雄株:细叶雄株≈2:1:1。已知带有d基因的精子与卵细胞受精后受精卵无法成活。下列分析错误的是( )
A.该相对性状中,阔叶为显性性状,D基因位于X染色体上
B.亲代雌株能产生2种配子,判断依据是F1中的雄性有两种表型
C.若F1中的雌、雄株相互杂交,则F2的表型及比例为阔叶雌株:阔叶雄株:细叶雄株=3:2:1
D.F1中的雄株产生的配子中含D基因的配子占1/2
22.XLP是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病,该病常由EBV病毒感染诱发,引起各种免疫细胞功能改变,多发于儿童。XLP临床表现多样,EBV感染前临床症状轻微。该病的致病基因为S,某患儿的家族系谱图如图甲,其中Ⅲ1、Ⅲ3因该病死亡。对该患儿父亲S基因进行测序,部分结果如图乙(其余序列均正常)。下列说法错误的是( )
A.该病为伴X染色体隐性遗传病,女患者的所有儿子均为该病患者
B.Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ4的致病基因不都来自Ⅰ1
C.可通过基因测序的方法,对未表现出病症的疑似患者进行诊断
D.Ⅲ2与正常男性婚配,后代患病男孩的概率为1/4
23.已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型,偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇红眼(B)对白眼(b)为显性。现用两个纯系的果蝇进行杂交实验结果如图。相关分析正确的是( )
A.控制眼色的基因位于X染色体上,因为两组实验的结果不同
B.子代红眼果蝇的基因型为XBXb,白眼果蝇的基因型为XbY
C.实验①F1相互交配得F2,F2自由交配,F3白眼雌果蝇的比例为1/16
D.鉴定实验②子代白眼雌果蝇的染色体组成,需让其与白眼雄果蝇杂交
24.已知甲病(基因A/a)和乙病(基因B/b)都是单基因遗传病,这两种病在某家族中的遗传情况如图,其中Ⅱ-8不携带甲病的致病基因。结合所学知识分析下列有关叙述,正确的是( )
A.甲病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B.Ⅱ-7和Ⅱ-8再生一个两病兼患男孩的概率为1/16
C.该家族中Ⅲ-13与Ⅱ-5的基因型可能会相同
D.若Ⅲ-15的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
25.果蝇的刚毛和截毛由一对等位基因A/a控制,刚毛为显性性状,某同学选择一只雌性截毛个体与一只雄性刚毛个体进行交配,产生了若干子代个体,下列相关分析错误的是( )
A.若子代雌性全为截毛,雄性全为刚毛,则该对基因可能位于X和Y染色体上
B.若子代雌性和雄性均有截毛和刚毛,且比例都为1:1,则该对基因位于X染色体上
C.若子代雌性全为刚毛,雄性全为截毛,则该对基因只位于X染色体上
D.若子代雌雄个体均为刚毛,则该对基因可能位于X和Y染色体上,也可能位于常染色体上
26.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( )
A.通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病
B.通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率
C.调查发病率时,应对多个患者家系进行调查,以获得足够大的群体调查数据
D.若某病为女性发病率明显高于男性,则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病
27.下列关于人类遗传病及其研究的叙述,正确的是( )
A.多基因遗传病是受多对等位基因控制的疾病
B.不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病
C.在调查人类遗传病时,一般调查单基因遗传病
D.在人群中随机抽样调查并计算发病率,以确定该病的遗传方式
28.某班同学在做“调查人类遗传病”的研究性课题时,正确的做法是( )
A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等
B.在患者家系中调查某种遗传病的遗传方式
C.在人群中随机抽样调查并统计某种遗传病的发病率
D.在患者家系中调查并计算某种遗传病的发病率
29.基因诊断对优生优育有重要作用,现用放射性基因探针对抗维生素D佝偻病(相关基因用D、d表示)患者的家庭进行基因诊断,d探针检测基因d,D探针检测基因D,当存在该基因时,会检测到放射性,诊断结果如图(“-”表示无放射性,“+”表示有放射性;乙、丙为男性)。据图判断下列叙述错误的是( )
A.该病的致病基因位于常染色体上
B.基因诊断可用于检测基因异常和染色体异常遗传病
C.甲与丙婚配所生女儿携带致病基因的概率为1/2
D.乙与正常异性婚配,从优生优育的角度考虑,建议生男孩
30.为指导遗传咨询,医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析,以此判断胎儿是否患某种遗传病。下列有关叙述错误的是( )
A.借助染色体筛查技术,可诊断胎儿是否患红绿色盲
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体,诊断胎儿是否患21三体综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞,能判断胎儿是否患有精神分裂症
D.对胎儿细胞的染色体数量进行分析,可判断胎儿是否患猫叫综合征
第Ⅱ卷(非选择题)
二、非选择题(共3小题,共30分。)
31.果蝇是遗传学研究中常用的实验材料,摩尔根在研究果蝇性状遗传时发现一只白眼的雄果蝇,并利用其作为亲本进行遗传杂交实验,实验结果如表所示,如图为果蝇XY染色体的结构示意图。回答下列问题(不考虑突变和交叉互换)。
亲本
F1
F2
白眼(♂)×红眼(♀)
红眼(♀、♂)
3/4红眼(♀、♂),1/4白眼(♂)
(1)果蝇常被选作遗传学研究的实验材料,是因为从生物学的角度看,它具有_____(写出两点)的特点。
(2)此过程中摩尔根运用_____(科学方法)证明了基因在染色体上,实验结果可排除控制眼色的基因只位于_____(填“Ⅰ”“Ⅱ1”或“Ⅱ2”)上。据此摩尔根及其同事提出的假说是_____,可以通过_____实验来验证。
(3)写出通过一次杂交就可以由子代眼色,直接判断果蝇性别的杂交组合:_____。
(4)已知果蝇红眼和白眼分别由基因R和r控制,果蝇体内另有一对等位基因F/f位于常染色体上,F/f基因不影响R/r基因的表达,其中f基因纯合会导致雌性个体反转为不育雄性,f基因纯合对雄性个体无影响。现有一只基因型为Ff的白眼雌果蝇与一只基因型为ff的正常红眼雄果蝇进行杂交,则F1的表现型及比例为_____。F1随机交配,则F2中雌雄比例为_____。
32.图为某家族的遗传病系谱图。已知正常肤色基因(A) 和白化病基因( a) 分布在常染色体上,色觉正常基因(B) 和红绿色盲基因(b) ,据图回答:
(1) 白化病是_____性遗传病,红绿色盲基因位于_____染色体上,I - 1 的基因型是_____, I - 2 的基因型是_____ ,Ⅱ - 2 的基因型是_____
(2) 从理论上分析, Ⅱ - 3 与Ⅱ - 4 婚配生女孩的几率是_____ ,所生的女孩中最多有_____种表现型。
(3) Ⅱ - 3 与Ⅱ - 4 婚配后,生一个白化病男孩的几率是_____ ,生一个红绿色盲孩子的几率是_____ ,生一个正常孩子的几率是 _____
33.图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,图2是患甲病(相关基因为A、a)和乙病(相关基因为B、b)两种遗传病的系谱图。回答下列问题:
(1)①据图1分析,多基因遗传病的显著特点是_________。
②染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为_________。
③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY),母亲患红绿色盲(XdXd),生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释:_________。
(2)图2中甲病为_________遗传病。假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者,则乙病为_________遗传病,若Ⅲ9与Ⅲ12结婚,生育的子女患病的概率为_________。
(3)人类基因组计划需要对人类的_________条染色体进行测序;选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库,原因是_________。
答案
1.答案:B
解析:本题考査性别决定的相关知识。有的生物细胞中Y染色体比X染色体长,如果蝇,A错误;一般情况下,丈夫正常(XBY),他的女儿至少有一个XB,所以女儿不患红绿色盲,B正确;次级精母细胞中含有0条或1条或2条Y染色体,C错误;没有性别之分的生物,细胞中没有性染色体,如豌豆,D错误。
2.答案:B
解析:A、由题干分析可知,鸡的性别分化受环境因素影响,A正确;
B、“牝鸡”(ZW)与正常母鸡(ZW)交配产生的F1染色体组成为ZZ、ZW,即后代既有母鸡也有公鸡,B错误;
C、“牝鸡”有Z和W两条不同的性染色体,C正确;
D、正常公鸡(ZZ)与性逆转的母鸡杂交,可检测性逆转母鸡的性染色体组型,若出现母鸡就可确定其性染色体组型为ZW,若只有公鸡就可确定其性染色体组型为
ZZ,D正确。
故选:B。
3.答案:B
解析: A、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传,如果母亲是患者,则其子一定是患者,女儿不一定是患者,A错误;
B、抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传,患者的正常子女不携带该病的致病基因,若存在该致病基因必患病,B正确;
C、子代雌果蝇位于X染色体上的控制眼色的基因,可以来自亲代雄果蝇或雌果蝇,C错误;
D、性染色体上有决定性别的基因,但并不是生物体性染色体上的基因都与性别有关,如果蝇的白眼基因,D错误。
故选B。
4.答案:C
解析:本题考查伴性遗传的有关知识。据题图分析可知,Ⅱ-1是女性化患者,所以Ⅱ-1的基因型是XaY,A项正确;Ⅱ-2是女性携带者,因此她的基因型是XAXa,其与正常男性XAY婚配后,后代的基因型及比例为XAXA︰XAXa︰XAY︰XaY=1︰1︰1︰1,可见所生后代的患病概率是1/4,B项正确;Ⅰ-1是女性携带者,基因型为XAXa,若致病基因来自父亲,则父亲基因型为XaY,因为XaY为不育的女性化患者,故其致病基因只可能来自母亲,C项错误;XaY(女性化患者)无生育能力,会使人群中a的基因频率越来越低,A的基因频率逐渐增加,D项正确。
5.答案:C
解析:Ⅱ8为甲病患者,其父亲Ⅰ4不患甲病,故甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病,应为常染色体隐性遗传病,A项正确;分析题图可知,乙病为显性遗传病,若Ⅱ9患乙病,则根据Ⅰ3不患乙病,Ⅰ4患乙病,且Ⅱ9缺失一条性染色体可知,其X染色体来自Ⅰ4,导致其染色体异常的原因只可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常,B项正确;假设控制乙病的基因用B、b表示,则Ⅱ6的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb,Ⅱ7的基因型为XbY,若Ⅱ6与Ⅱ7婚配,则生出不患乙病孩子的概率为1/4,生出患乙病孩子的概率为3/4,C项错误;假设控制甲病的基因用A、a表示,则根据系谱图分析,Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4关于甲病的基因型都为Aa,Ⅱ8为两病兼者,且其母亲Ⅰ3不患病,则Ⅱ8的基因型为aaXBXb,若对Ⅱ8进行基因电泳,则可得到3条条带(基因a是1条条带,XB是1条条带,Xb是1条条带),D项正确。
6.答案:C
解析:A、纯合芦花羽雄鸡zBzB与正常羽雌鸡zbW杂交,后代基因型有ZBzb、zBW,雌雄个体全部表现为芦花羽鸡,A错误;
B、芦花羽雌鸡zBW与正常羽雄鸡zbzb杂交,后代基因型有zBzb、zbw,雌鸡zbW均表现为正常羽,雄鸡zBzb均表现为芦花羽,B错误;
C、正常羽雌鸡zbW与正常羽雄鸡zbzb杂交,后代基因型有zbzb、zbW,雌雄个体全部表现
为正常羽,C正确;
D、杂合的芦花羽雄鸡zBzb与正常羽雌鸡zbW杂交,后代基因型有zBzb、zBw、zbzb、zbW,其中芦花羽鸡:正常羽鸡=1:1,D错误。
故选:C。
7.答案:A
解析:A、甲动物中红眼雌性个体的基因型为XWXW或XWXw,红眼雄性个体的基因型为XWYW或XWYw或XwYW。若杂交组合为XWXw×XwYW,子代中红眼雌性个体占25%;其他杂交组合,子代中红眼雌性个体占50%,A正确; B、若检测某红眼雄性甲动物的基因型,可选择基因型为XWXw(红眼)或XwXw(白眼)的个体与其交配,B错误; C、若乙动物中ZBZb(芦花羽)×ZbWB(芦花羽),则子代中芦花羽雄性个体占25%,C错误; D、由于乙动物中芦花羽雄性个体的基因型有2种可能性,所以测交时,检测结果只有2种可能性,D错误。
故选:A。
8.答案:B
解析:A.假设患病基因用A/a表示,Ⅳ12和Ⅳ13婚配,若患病基因在X染色体上,则亲代基因型为XaXa,XAY,子代中不会有患病男性,故该病的致病基因在常染色体上,为常染色体遗传病,A正确;B.该病为常染色体显性遗传病,系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者,其基因型为A_,因Ⅰ2个体为正常人,基因型为aa,其后代Ⅱ1为杂合子,故不确定Ⅰ1个体是不是杂合体,也可能是纯合体其他患病后代有正常个体,故其他患病个体都是杂合子,B错误;C.Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配,其后代Ⅴ2个体为患者,其基因型为Aa,和正常人V1婚配,Ⅴ1基因型为aa,则后代Ⅵ1是患者的概率为1/2,是患病男性的概率为1/2×1/2-1/4,C正确;D.在群体中该显性致病基因的频率很低,约为1/100~1/1000,根据遗传平衡定律,显性纯合子短指症患者AA的频率更低,大约为1/10000~1/1000 000,而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50~1/500,故绝大多数短指症患者的基因型为Aa,即群体中患者的纯合子比例少于杂合子,D正确。故选B。
9.答案:D
解析:图乙细胞的基因型为AaXBXb,图甲中Ⅲ10父母关于白化病的基因型分别是Aa和aa,因此本人可能是AA或Aa,不符合图乙的基因型,A错误;由于Ⅰ2表现正常,不携带红绿色盲致病基因,Ⅲ11的红绿色盲基因绝不可能来自Ⅰ2,只能来自Ⅰ1,即其外祖母,B错误;Ⅲ12的母亲基因型是XBXb,父亲基因型是XBY,Ⅲ12号为XBXbY,可能是由XBXb和Y受精形成的受精卵发育而来的(母亲产生卵细胞过程中减数第一次分裂异常),也可能是由Xb和XBY受精形成的受精卵发育而来的(父亲产生精子过程中减数第一次分裂异常),C错误;Ⅲ10基因型是1/2XBXb、1/2XBXB,Ⅲ12基因型是XBY,二者后代中患红绿色盲的只可能是男孩,即两病都患的肯定是男孩,D正确。
10.答案:B
解析:一只白眼雌果蝇(bb或XbXb)与一只红眼雄果蝇(BB或Bb或XBY或XBYb或XbYB或XBYB)进行杂交,若后代中雌雄果蝇全部为红眼,则亲本白眼雌果蝇的基因型为bb或XbXb、亲本红眼雄果蝇的基因型为BB或XBYB,说明这对基因位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段上,A正确;若后代中雌果蝇全部为红眼,雄果蝇全部为白眼,则亲本白眼雌果蝇的基因型为XbXb、亲本红眼雄果蝇的基因型为XBY或XBYb,说明这对基因位于X染色体上或X、Y染色体的同源区段上,B错误;若后代中雌雄果蝇均为1/2红眼、1/2白眼,则亲本白眼雌果蝇的基因型为bb、亲本红眼雄果蝇的基因型为Bb,说明这对基因仅位于常染色体上,C正确;若后代中雌果蝇全部为白眼,雄果蝇全部为红眼,则亲本白眼雌果蝇的基因型为XbXb、亲本红眼雄果蝇的基因型为XbYB,说明这对基因仅位于X、Y染色体的同源区段上,D正确。
11.答案:D
解析:猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,A错误;引起镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变,B错误;21三体综合征是第21号染色体多了一条引起的遗传病,C错误。
12.答案:D
解析:A、青少年型糖尿病属于多基因遗传病,调查某单基因遗传病的遗传方式,不能选青少年型糖尿病等患者家庭进行调查,A错误;
B、基因检测无法诊断染色体异常引起的遗传病,带有致病基因的个体可能是隐性致病基因的携带者,并不患病,B错误;
C、白化病属于单基因遗传病,由一对等位基因控制,C错误;
D、对遗传病的监测和预防的措施有禁止近亲结婚、进行遗传咨询和产前诊断等方法,这些方法可以降低患遗传病的几率,D正确。
故选D。
13.答案:C
解析:开展调查的社会实践活动,一般分为四个步骤:第一步要确定好调查的内容,了解有关的要求;第二步是设计调查方案(包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等);第三步是实施调查,在调查过程中,要注意随机性和要获得足够多的调查数据;第四步是汇总、统计数据,根据数据得出结论,并撰写调查报告,因此正确的顺序是①③④②,C正确。
故选C。
14.答案:B
解析:本题考查单基因遗传病的遗传规律。调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查,而调查遗传病的遗传方式时应该在患者家系中调查,A正确。分析题表可知,该病为显性遗传病,可能是常染色体显性遗传病,也可能是伴X染色体显性遗传病,即使知道祖父正常也不能确定该病的遗传方式,B错误。若祖父患病,则该病为常染色体显性遗传病(相关基因用A、a表示),这个家系中除了该女孩的基因型及比例为AA:Aa=1:2,其余患者的基因型均为Aa,因此该家系中所有患者基因型相同的概率为2/3,C正确。若该病为常染色体显性遗传病,该患病女性的父母基因型均为Aa,他们再生一个正常孩子的概率为1/4;若该病为伴X染色体显性遗传病,则母亲为杂合子,他们再生一个正常孩子的概率也为1/4,D正确。
15.答案:C
解析:分析系谱图可知,图中父母双亲正常但其儿子4号患病,说明该病是隐性遗传病;结合凝胶电泳法得到的患者家系带谱可知,3号为显性纯合子,4号为隐性纯合子,1号和5号均为杂合子,而若该病是伴X染色体隐性遗传病,则1号一定是纯合子,故该病只能是常染色体隐性遗传病,A正确;1号和2号均为该病携带者(Aa),因此1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4x1/2=3/8,B正确;由上述分析可知,1号和2号均为该病携带者(Aa),5号一定为杂合子Aa,C不正确;根据题意可知,该病患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚,患者肝脾肿大,因此可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断,D正确。
16.答案:C
解析:分析曲线图可知,新生儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病,A正确;随着中老年人年龄的增长,多基因遗传病的发病率增加,B正确;根据曲线信息可知,青春期患各种遗传病的概率均较低,C错误;羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断染色体异常遗传病,D正确。
17.答案:C
解析:本题考查人类遗传病的相关知识。一对表现型正常的夫妇,生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子,且致病基因位于常染色体11号上,说明该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由上述分析可知,父母均是杂合子,由于女儿正常,则女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3,A项正确;若父母生育第三胎,此孩携带致病基因,则可能是杂合子或隐性纯合子,概率为1/2+1/4=3/4,B项正确;假设控制该性状的基因为A/a,则女儿的基因型为1/3AA或2/3 Aa,将该基因传递给下一代的概率为2/3×1/2=1/3,C项错误;该家庭的基因检测信息属于隐私,应受到保护,D项正确。
18.答案:B
解析:人类的白化病和黑尿症都是由隐性致病基因引起的,B错误。
19.答案:D
解析:A、人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,A正确;B、遗传病的检测和预防手段主要是遗传咨询和产前诊断,羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等都属于产前诊断,B正确;
C、多基因遗传病的特点:①易受环境因素的影响;②在群体中发率较高;③常表现为家族聚集,C正确;
D、人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,其中染色体异常遗传病没有致病基因,D错误。
20.答案:C
解析:根据题目信息,Alport综合征是X连锁显性遗传病,男患者的父母和姐姐都表现正常,但姐姐是致病基因的携带者,可判断其母亲应该是致病基因的携带者。从“男性患者的发病时间明显早于女性”可知,Alport综合征的发病受到性别等其他因素的影响。Alport综合征非常罕见,患者和其姐姐都带有致病基因,说明姐弟两人同时基因突变的可能性不大,更大的可能性是从其母亲遗传而来,A正确;患者姐姐是致病基因的携带者,怀孕后,需要对胎儿的基因进行诊断,以确定胎儿是否携带致病基因,如果携带致病基因,需要进行性别鉴定,因为男性的发病时间更早,生育后患病的风险更大,B正确;假设该病的致病基因为B/b,患者姐姐的基因型为XBXb,其丈夫正常,基因型为XbY,两者生出患病男孩(XBY)的概率为1/4,C错误;患者少年时发病,而男性的发病时间早于女性,说明Alport综合征除了受到致病基因控制外,还受到性别等因素的影响,D正确。
21.答案:CD
解析:两株阔叶植株杂交,F1中阔叶:细叶≈3:1,该相对性状中,阔叶为显性性状,F1表型及比例为阔叶雌株:阔叶雄株:细叶雄株≈2:1:1,推测D、d基因位于X染色体上,A正确。F1中的雄性有两种表型,推测亲本雌株能产生2种(XD、Xd)配子,亲本的基因型为XDXd和XDY,B正确。F1中的雌株(1/2XDXD、1/2XDXd)和雄株(1/2XDY、1/2XdY)相互杂交,F1中的雄株产生的精子为1/4XD、1/4Xd、1/2Y,即F1中的雄株产生含D基因的配子占1/4;已知带有d基因的精子与卵细胞受精后受精卵无法成活,则F2的表型及比例为阔叶雌株(3/16XDXD+1/16XDXd):阔叶雄株(3/8XDY):细叶雄株(1/8XdY)=2:3:1,C、D错误。
22.答案:BD
解析:患儿Ⅲ4的双亲均不患该病,则该病为隐性遗传病,由图乙基因测序结果可知,Ⅲ4患儿的母亲为携带者、父亲正常,推知致病基因在X染色体上,该病为伴X染色体隐性遗传病,理论上女患者的所有儿子均为患者,A正确;Ⅲ3、Ⅲ4的致病基因来自Ⅱ3,Ⅲ1的致病基因来自Ⅱ2,Ⅱ2、Ⅱ3的致病基因均来自Ⅰ1,B错误;EBV感染前临床症状轻微,通过基因测序可直接对未表现出病症的疑似患者进行诊断,C正确;Ⅱ2为携带者,故Ⅲ2有1/2概率为正常,1/2概率为携带者,与正常男性婚配所生后代患病男孩概率为1/2×1/4=1/8,D错误。
23.答案:AC
解析:红眼果蝇和白眼果蝇的正反交实验结果不同,说明控制眼色的基因位于X染色体上,A正确;实验①红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交,后代只有红眼果蝇,说明红眼是显性性状,子代的红眼雌果蝇为杂合子,基因型为XBXb,而红眼雄果蝇的基因型为XBY,实验②子代红眼雌果蝇的基因型为XBXb,B错误;实验①子代红眼雌果蝇的基因型为XBXb,而红眼雄果蝇的基因型为XBY,F2的基因型及比例为XBXB:XBXb:XBY:XbY=1:1:1:1,F2自由交配,雌果蝇产生的配子及比例为XB:Xb=3:1,Xb=1/4,雄果蝇产生的配子及比例为XB:Xb:Y=1:1:2,Xb=1/4,所以F3出现白眼雌果蝇XbXb的概率为1/4×1/4=1/16,C正确;实验②白眼雌果蝇的基因型为XbXb或XbXbY,若要鉴定此白眼雌果蝇的基因型,应当选择红眼雄果蝇与其交配,观察后代的表型及比例,如果用白眼雄果蝇交配,无论是哪种基因型,后代全为白眼果蝇,无法进行染色体组成的判断,D错误。
24.答案:ACD
解析:Ⅱ-7与Ⅱ-8不患甲病,而其儿子Ⅲ-15患甲病,说明甲病为隐性遗传病,又知Ⅱ-8不携带甲病的致病基因,故甲病为伴X染色体隐性遗传病;Ⅱ-5和Ⅱ-6不患乙病,而其女儿Ⅲ-9患乙病,可知乙病为常染色体隐性遗传病,A正确。由题图可推断出Ⅱ-7的基因型为BbXAXa,Ⅱ-8的基因型为bbXAY,二者再生一个两病兼患男孩(bbXaY)的概率为1/2×1/4=1/8,B错误。Ⅲ-9患乙病,Ⅱ-5和Ⅱ-6不患乙病,可知Ⅱ-5、Ⅱ-6关于乙病的基因型均为Bb,由Ⅲ-11患甲病,可知Ⅱ-5关于甲病的基因型为XAXa,综上可知Ⅱ-5的基因型为BbXAXa;而Ⅲ-13的基因型为BbXAXA或BbXAXa,C正确。若Ⅲ-15的性染色体组成为XXY,又知其患甲病,则其关于甲病的基因型为XaXaY,而其父亲关于甲病的基因型为XAY,其母亲关于甲病的基因型为XAXa,则最可能是母亲提供了XaXa的异常配子,D正确。
25.答案:BC
解析:若子代雌性全为截毛,雄性全为刚毛,则亲本基因型可以为XaXa和XaYA,该对基因可能位于X和Y染色体上,A正确;若子代雌性和雄性均有截毛和刚毛,且比例都为1:1,则该对基因只能位于常染色体上,B错误;若子代雌性全为刚毛,雄性全为截毛,则该对基因可能位于X染色体上,也可能位于X和Y染色体的同源区段上,C错误;若子代雌雄个体均为刚毛,则该对基因可能位于X和Y染色体上,也可能位于常染色体上,D正确。
26.答案:BCD
解析:通过羊水检查可检测胎儿细胞中染色体是否异常,从而确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病,A正确;通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式,不能计算其在人群中的发病率,B错误;调查发病率应在广大人群中调查,以获得足够大的群体调查数据,而不是对多个患者家系进行调查,C错误;若某病为女性发病率明显高于男性,则此病最可能为伴X染色体显性溃传病,D错误。
27.答案:ABC
解析:多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,A正确;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病,B正确;在调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,C正确;确定遗传病的遗传方式需要通过家系调查的方式,绘制出遗传病的系谱图才能确定,确定遗传病的发病率,一般釆用在人群中随机抽样调查的方式,D错误。
28.答案:BC
解析:原发性高血压、冠心病属于多基因遗传病,A错误。调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行,B正确。调查某种遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查,并统计发病率,C正确。调查人类遗传病,应先确定调查目的,若调查遗传病的遗传方式,则应在患者家系中进行调查;若调查遗传病的发病率,则应在人群中随机抽样调查,D错误。
29.答案:AB
解析:抗维生素D佝偻病的遗传方式是伴X染色体显性遗传,其致病基因位于X染色体上,A错误;基因诊断只可检测基因异常遗传病,一般不能用于检测染色体异常遗传病,羊水检查可检测染色体异常遗传病,B错误;据题意可知,d探针检测基因d,D探针检测基因D,故甲、乙、丙的基因型分别为XDXd、XDY、XdY,由此判断甲(XDXd)与丙(XdY)婚配所生女儿的基因型为1/2XDXd、1/2XdXd,即携带致病基因的概率为1/2,C正确;乙(XDY)与正常异性(XdXd)婚配,所生女儿(XDXd)全为患者,儿子(XdY)全正常,所以从优生优育的角度考虑,建议生男孩,D正确。
30.答案:ACD
解析:借助染色体筛查技术,只能诊断染色体异常遗传病,不能诊断胎儿是否患单基因遗传病,如红绿色盲,A错误;21三体综合征是染色体异常遗传病,故体外培养胎儿细胞并分析染色体,能诊断胎儿是否患21三体综合征,B正确;精神分裂症是多基因遗传病,用光学显微镜检查胎儿细胞,不能判断胎儿是否患有精神分裂症,C错误;猫叫综合征是人体的5号染色体部分缺失引起的遗传病,通过对胎儿细胞的染色体数量进行分析,不能判断胎儿是否患猫叫综合征,D错误。
31.答案:(1)易饲养、繁殖快、产生子代数目多
(2)假说—演绎法;Ⅱ1;控制白眼的基因在X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因;测交
(3)白眼雌果蝇×红眼雄果蝇
(4)红眼雌性:红眼雄性:白眼雄性=1:1:2;5:11
解析:(1)本题考查伴性遗传的相关知识。果蝇常作为遗传学实验材料的原因有相对性状多、易于观察;培养周期短;容易饲养、成本低;染色体大且数目少,便于观察等。
(2)摩尔根运用假说—演绎法证明了基因在染色体上。由表格信息可知,F1果蝇中没有白眼,则白眼是隐性性状。如果控制眼色的基因只位于Y染色体上,而X染色体上没有其等位基因,那么F1、F2的雄果蝇均为白眼,与实验结果不符。因此可排除控制眼色的基因只位于Ⅱ1上。摩尔根假设白眼基因位于X染色体上而Y染色体上不含有它的等位基因,并通过测交实验证明。
(3)对于伴X染色体隐性遗传的性状,通常选用具有隐性性状的雌个体和具有显性性状的雄个体,一次杂交就能由子代眼色直接判断果蝇性别。
(4)根据题干,F1雌雄果蝇相互交配,F2中白眼的都是雄性,且红眼:白眼=3:1,可知果蝇的眼色和性别有关,推测果蝇眼色基因位于X染色体上。果蝇体内另有一对等位基因F/f位于常染色体上,说明F/f基因和R/r基因遵循基因的自由组合定律。基因型为Ff的白眼雌果蝇的基因型为FfXrXr,基因型为ff的正常红眼雄果蝇基因型为ffXRY,二者杂交,则F1的基因型及比例为FfXRXr:ffXRXr:FfXrY:ffXrY=1:1:1:1,对应的表现型分别为红眼雌性、红眼雄性(不育)、白眼雄性、白眼雄性,故F1的表现型及比例为红眼雌性:红眼雄性:白眼雄性=1:1:2。F1随机交配,由于ffXRXr为不育雄性,故应将其排除,则F1产生的雌蚕子为1/4FXR、1/4FXr、1/4fXR、1/4fXr,雄配子为1/8FXr、3/8fXr、1/8FY、3/8fY。采用棋盘法,根据f基因纯合会导致雌性个体反转为不育雄性,f基因纯合对雄性个体无影响,得出F2中雌雄比例为5:11。
32.答案:(1)(常染色体)隐性;X;AaXBY;AaXBXb;AaXbY或AAXbY
(2)1/22
(3)1/6;1/8;7/12
解析:(1)白化病属于常染色体隐性遗传病,而红绿色盲遗传病属于伴X染色体隐性遗传病。由遗传系谱图可知,I-1、I-2不患白化病和色盲,但有一个患白化病的女儿,和患色盲的儿子,因此I-1、I-2的基因型分别是AaXBY、AaXBXb。Ⅱ-2为只患色盲的男性,故其基因型是AaXbY或AAXbY。
(2)由遗传系谱图可知,Ⅱ-3是白化病患者,基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,Ⅱ-4及其双亲不患白化病,但是有患白化病的兄弟,因此双亲是白化病致病基因的携带者,Ⅱ-4的基因型可能是1/3AAXBY或2/3AaXBY,因此Ⅱ-3、Ⅱ-4婚配生女孩的几率是1/2,所生的女孩中一定不患色盲,故最多有2种表现型,即正常和只患白化病。
(3)据上小题分析可知,若Ⅱ-3与Ⅱ-4婚配,生一个白化病男孩的几率=2/3×1/2×1/2=1/6,生一个红绿色盲孩子的几率=1/2×1/4=1/8,生一个正常孩子的几率=(1-2/3×1/2)×(1-1/8)=7/12。
33.答案:(1)①成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升);②大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了;③母亲减数分裂正常,形成Xd卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,最终形成XDY精子;XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵
(2)常染色体显性;伴X染色体隐性;17/24
(3)24;男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息),并且采样非常方便
解析:(1)①图1中实线代表多基因遗传病,明显看出成年人发病风险显著增加。②大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了,因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY),母亲患红绿色盲(XdXd),生育一个色觉正常的克莱费尔特症患者,则母亲减数分裂正常,形成Xd卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,形成XDY精子。XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵,才会生出色觉正常的克莱费尔特症患者。
(2)确定遗传病类型:由Ⅱ7、Ⅱ8生出无病的Ⅲ11,可知甲病为显性遗传病,由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常,可知甲病不是伴X染色体显性遗传病,而是常染色体显性遗传病;由Ⅱ3、Ⅱ4生有患病的Ⅲ10,可知乙病为隐性遗传病,再根据Ⅱ3不是乙病基因的携带者,可知乙病是伴X染色体隐性遗传病。确定Ⅲ9与Ⅲ12的基因型:由Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的表现型可推出Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的基因型分别为XBY、XBXb,所以Ⅲ9的基因型为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB,由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8关于甲病的基因型分别为Aa、Aa,所以Ⅲ12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。最后计算概率:先分析每对基因,分别算出患甲病和乙病的概率,患甲病的概率为1/3+2/3×1/2=2/3,患乙病的概率为1/2×1/4=1/8,则生育的子女中不患病的概率为(1-2/3)×(1-1/8)=7/24,所以患病的概率1-7/24=17/24。
(3)人类体细胞中含有23对染色体,但由于男性的性染色体不同,因此人类基因组计划需要对人类的24条染色体(22条常染色体+X+Y)进行测序;男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息),并且采样非常方便,因此选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库。