2023年高考生物一轮复习课时练17《人类遗传病》(含答案)

这是一份2023年高考生物一轮复习课时练17《人类遗传病》(含答案)，共8页。试卷主要包含了选择题，填空题等内容，欢迎下载使用。
一、选择题
下列情况中需对胎儿进行基因检测的是( )
A．丈夫正常，妻子患血友病，胎儿为女性
B．丈夫正常，妻子患血友病，胎儿为男性或女性
C．丈夫正常，妻子患血友病，胎儿为男性
D．妻子正常，丈夫患血友病，胎儿为男性或女性
一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，下列示意图最能表明其原因的是( )
下图为某单基因遗传病的系谱图，其中Ⅱ6不携带该遗传病的致病基因。下列有关叙述错误的是( )
A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传
B．Ⅱ5与Ⅲ9的基因型相同
C．Ⅱ4一定是纯合子
D．调查该病的发病率应在人群中随机调查
母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如图。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )
A．孕前遗传咨询
B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育
D．妊娠早期避免接触致畸剂
理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
剪秋萝是一种雌雄异株的高等植物，有宽叶(B)和窄叶(b)两种类型，控制这一相对性状的基因位于X染色体上。经研究发现，窄叶基因(b)可使花粉致死。现将杂合子宽叶雌株与窄叶雄株杂交，下列叙述正确的是( )
A．自然界中雌株和雄株都存在宽叶和窄叶
B．自然界中雌株表现型都是宽叶且为杂合子
C．子代中宽叶雄株∶宽叶雌株∶窄叶雄株∶窄叶雌株=1∶0∶1∶0
D．子代中宽叶雄株∶宽叶雌株∶窄叶雄株∶窄叶雌株=1∶1∶1∶1
下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
一种鱼的雄性个体不但生长快，而且肉质好，具有比雌鱼高得多的经济价值。科学家发现这种鱼X染色体上存在一对等位基因D－d，含有D的精子失去受精能力。若要使杂交子代全是雄鱼，可以选择的杂交组合为( )
A．XDXD×XDY B．XDXD×XdY C．XDXd×XdY D．XdXd×XDY
人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是( )
A.该患儿致病基因来自父亲
B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )
A.孕前遗传咨询
B.禁止近亲结婚
C.提倡适龄生育
D.妊娠早期避免接触致畸剂
红绿色盲是一种常见的伴X染色体隐性遗传病。假设在一个数量较大的群体中，男女比例相等， XB的基因频率为80%，Xb的基因频率为20%，下列说法正确的是( )
A.该群体男性中的Xb的基因频率高于20%
B.一对表现正常的夫妇，不可能生出患色盲的孩子
C.在这一群体中，XbXb、XbY的基因型频率依次为2%、10%
D.如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施，该群体中色盲的发病率会越来越高
某种遗传病受一对等位基因控制。下图为该遗传病的系谱图，其中3号不携带致病基因，B超检测出7号为双胎妊娠。下列判断正确的是( )
A.该病为常染色体隐性遗传病
B.5号与正常男性生出患病孩子的概率是25%
C.B超检查可诊断出胎儿是否带有患病基因
D.若图中？是龙凤胎，两者都正常的概率为25%
基因检测可确定相关个体的基因型，基因测序是一种新型基因检测技术，可确定基因中碱基序列。下图为某基因遗传病的家系图(不考虑其他变异)。下列叙述错误的是( )
A.由图分析，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性
B.为降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率，可对Ⅲ5、Ⅲ6进行基因检测
C.图中只有Ⅱ4、Ⅳ8个体的基因型有两种可能
D.若Ⅳ8个体与一正常女性婚配，生出患病男孩的概率为1/3
科学家在研究果蝇的突变体时，发现其常染色体上有一显性基因A(控制卷翅，a控制正常翅)和显性基因F(控制星状眼，f控制正常眼)，均属于纯合致死基因。现让基因型为AaFf的两只雌雄果蝇进行交配，欲定位A/a，F/f在染色体上的相对位置(有如图所示三种情况)。下列有关说法正确的是( )
A.图甲、乙、丙中基因A/a，F/f均遵循基因的自由组合定律
B.若杂交后代有3种表现型，比例为1∶2∶1，则基因相对位置如图甲所示
C.若杂交后代有4种表现型，比例为4∶2∶2∶1，则基因相对位置如图乙所示
D.若杂交后代有2种表现型，比例为1∶1，则基因相对位置如图丙所示
如图为人类某种遗传病的系谱图，Ⅱ5和Ⅲ11为男性患者，下列相关叙述错误的是( )
A.该病可能属于常染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ7不携带致病基因，则Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ1
C.若Ⅱ7携带致病基因，则Ⅲ10为纯合子的概率为2/3
D.若Ⅱ3不携带致病基因，Ⅱ7携带致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是1/18
产前诊断指在胎儿出生前，医生利用B超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇，医生建议其进行产前诊断，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，请判断下列有关分析正确的是( )
A.个体1：父亲、个体2：儿子、个体3：女儿
B.个体1：XDY、个体2：XdY、个体3：XdXd
C.从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿
D.仅根据上图，无法作出任何判断
如图为某一遗传病的家系图，据图可以作出的判断是( )
A.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子
B.这种遗传病女性发病率高于男性
C.该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病
D.子女中的致病基因不可能来自父亲
甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一端。下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是( )
A.2号和4号都是杂合子
B.7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞
C.若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16
D.若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率
二、填空题
慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因(A)控制的遗传病，体内含有基因A的个体达到一定年龄才有部分人出现患病症状。如图是一例慢性进行性舞蹈病的家系图，已知Ⅰ2、Ⅱ2不携带致病基因，请回答。
(1)该病致病基因的根本来源是________。
(2)Ⅱ1的基因型为________，确定依据是Ⅰ2不携带致病基因，所以Ⅱ1含有________基因，同时Ⅱ2也不携带致病基因，Ⅲ1为患者，所以Ⅱ1含有________基因。
(3)若Ⅲ4和Ⅲ5婚配后代中，一定不患该病的概率是9/16，则Ⅱ4的基因型为________。
(4)Ⅲ8已30岁还未患病，若要避免下一代患病，最好在妊娠期间对胚胎进行________，以确定胚胎是否携带致病基因。
回答有关遗传的问题：先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病，如表是某家庭患病情况的调查结果。
(1)在方框中画出该家庭的遗传系谱图。(正常男性用“□”表示，正常女性用“○”表示，患病男性用“■”表示，患病女性用“●”表示，○—□表示配偶关系)。
(2)若母亲携带致病基因，则可判断该病为________性遗传病。已知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于________染色体上。
(3)妹妹和一正常男性婚配，怀孕后若对胎儿进行遗传诊断，合理的建议是________。
A.胎儿必定患病，应终止妊娠
B.胎儿必定正常，无需相关检查
C.胎儿性别检测
D.胎儿染色体数目检测
(4)经基因检测发现妹妹携带红绿色盲基因e，假设妹妹与正常男性婚配生育的7个儿子中，3个患有先天性夜盲症(H/h)，3个患有红绿色盲(E/e)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是________。
(5)若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型为O型，则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是________。(相关基因用ⅠA、ⅠB、i表示)
\s 0 答案解析
答案为：D；
解析：血友病为伴X染色体隐性遗传病。丈夫正常，妻子患血友病，则女性胎儿为血友病基因携带者，男性胎儿为血友病患者，因此不需对胎儿进行基因检测，A、B、C错误；若妻子为血友病基因携带者，丈夫患血友病，男性胎儿或女性胎儿患血友病的概率均为50%，需对胎儿进行基因检测，D正确。
答案为：D；
解析：本题考查减数分裂、伴性遗传、染色体变异等相关知识，意在考查考生的理解能力、识图能力和信息转换能力。色盲为伴X染色体隐性遗传病，一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，则正常夫妇的基因型分别为XBY和XBXb，孩子的基因型为XbXbY，是母本减数第二次分裂异常导致的，故选D。
答案为：A；
解析：根据Ⅱ6不携带该遗传病的致病基因以及上下代的表现型，排除该遗传病为隐性遗传病的可能性。该遗传病为显性遗传病，结合遗传图谱分析，可能为常染色体的显性遗传病，也可能是X染色体的显性遗传病。
答案为：C；
解析：由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。在25～30岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。
答案为：D；
解析：常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。
答案为：C；
解析：由题意可知，杂合子宽叶雌株的基因型为XBXb，窄叶雄株的基因型为XbY，又知窄叶基因(b)可使花粉致死，则窄叶雄株只能产生一种花粉，即含有Y的花粉，雌株能产生XB、Xb两种配子，故子代的表现型为宽叶雄株和窄叶雄株，子代中无雌株。自然界中雌株可产生XB、Xb两种配子，雄株可产生XB、Y两种花粉，故自然条件下可以存在基因型为XBXB和XBXb的雌株以及基因型为XBY和XbY的雄株。
答案为：A；
解析：人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。
答案为：D；
因为含有D的精子失去受精能力，所以不存在XDXD的个体；XDXd×XdY→XDXd、XdXd、XDY、XdY，杂交子代既有雄鱼，也有雌鱼；XdXd×XDY→XdY，杂交子代只有雄鱼。
答案为：C；
解析：该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。
答案为：C；
解析：据图可知，40岁以后的母亲所生子女先天愚型病相对发生率较高，故要预防该病，应提倡适龄生育。
答案为：C；
解析：某个基因占全部等位基因的比率，叫做基因频率，基因频率与性别无关，因此该群体男性中的Xb的基因频率等于20%；一对表现正常的夫妇，女性可能是色盲基因携带者，仍然可以生出患色盲的孩子；XbXb的基因型频率为Xb的基因频率的平方，即20%×20%＝4%，但男女比例为1∶1，则XbXb的基因型频率为4%×1/2＝2%。由于男性只有一条X染色体，则男性的X基因频率就是基因型频率，为20%，XbY的基因型频率为20%×1/2＝10%；采取遗传咨询、基因诊断等措施可以降低色盲的发病率，但是如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施，该群体中色盲的发病率不会越来越高。
答案为：D；
解析：根据系谱图中1和2夫妇都正常，他们生出了一个患病的6号男孩，说明该遗传病为隐性基因控制的遗传病，再根据3号不携带致病基因，说明其后代患病8号的致病基因只能来自4号，由此推断该病的致病基因位于X染色体；假设该伴X染色体隐性遗传病的控制基因为a，则1和2号的基因型为XAY和XAXa，其正常女孩5号的基因型可能为1/2XAXA或1/2XAXa，她与正常男孩(XAY)生出患病孩子(XaY)的概率是1/2×1/4＝1/8；B超检查只能诊断出胎儿外观形态发育是否正常，不能诊断出胎儿是否带有患病基因；由于图中6号和7号的基因型分别为XaY和XAXa，若图中？是龙凤胎，两者都正常(即基因型分别为XAY和XAXa)的概率为1/2×1/2＝1/4，即25%。
答案为：B；
解析：根据Ⅲ5、Ⅲ6个体患病，其女儿Ⅳ7正常，可判断该病为常染色体显性遗传病，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性；基因检测可确定基因中碱基序列，但不能降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率；图中正常个体一定为隐性纯合子，Ⅲ5和Ⅲ6一定为杂合子，Ⅱ4、Ⅳ8个体可能为纯合子，也可能为杂合子，基因型有两种可能；Ⅳ8个体为纯合子的概率为1/3，为杂合子的概率为2/3，与一正常女性婚配，生出正常孩子的概率为2/3×1/2＝1/3，则生出患病男孩的概率为(1－1/3)×1/2＝1/3。
答案为：C；
解析：分析图形可知，图乙中，基因A/a，F/f分别位于两对同源染色体上，而在图甲、丙中只位于一对同源染色体上，因此，只有图乙所示情况下相关基因的遗传遵循基因的自由组合定律；若基因的相对位置如图甲所示，则雌雄果蝇均产生Af和aF两种配子，雌雄配子随机结合，子代基因型有2AaFf、1AAff(致死)、1aaFF(致死)，均表现为卷翅星状眼；若基因的相对位置如图乙所示，两对等位基因表现为自由组合，考虑到显性基因纯合致死，子代有(2Aa、1aa)×(2Ff、1ff)，因此，子代表现型及比例为卷翅星状眼∶正常翅星状眼∶卷翅正常眼∶正常翅正常眼＝4∶2∶2∶1；若基因的相对位置如图丙所示，则雌雄果蝇均能产生AF和af两种配子，雌雄配子随机结合，子代基因型有2AaFf、1AAFF(致死)、1aaff，表现为卷翅星状眼∶正常翅正常眼＝2∶1。
答案为：C.
解析：双亲正常，孩子患病，该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X隐性遗传病，A正确；若Ⅱ7不携带致病基因，则该病为伴X隐性遗传病，Ⅲ11的致病基因肯定来自Ⅱ6，Ⅱ6的致病基因来自Ⅰ1，则Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ1，B正确；若Ⅱ7携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)，Ⅱ6和Ⅱ7的基因型为Aa，则表现型正常的Ⅲ10为纯合子AA的概率为1/3，为杂合子Aa的概率为2/3，C错误；若Ⅱ3不携带致病基因，Ⅱ7携带致病基因，则Ⅲ9的基因型为1/3Aa、2/3AA，Ⅲ10基因型为2/3Aa、1/3AA，二者婚配，后代患病概率为2/3×1/3×1/4＝1/18，D正确。
答案为：B.
解析：根据放射性的强弱作判断。个体3的放射性强度是个体2的两倍，说明个体3的基因型为XdXd，个体2的基因型为XdY，孕妇的基因型为XDXd、个体1的基因型为XDY，B正确；再根据伴性遗传的规律可知，个体1为儿子，个体2为父亲，个体3为女儿，A错误；从优生角度看，该孕妇所怀的龙凤胎中，有1个患者(个体1)，C错误。
答案为：C.
解析：父母正常，子女患病，则该病为隐性遗传病。女儿患病，父亲正常，则该病一定不是X染色体上的隐性遗传病。该遗传病为常染色体上的隐性遗传病，则子女的致病基因可来自父亲。
答案为：D；
解析：1号和2号个体都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。无论甲病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，2号和4号个体都是杂合子；7号患21三体综合征可能是因为3号产生了染色体数目异常的精子，也可能是4号产生了染色体数目异常的卵细胞；就甲病而言，若1号不含甲病致病基因(相关基因用b表示)，则甲病为伴X染色体隐性遗传病，6号的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，其与7号(XBY)生下患甲病男孩(XbY)的概率为1/2×1/4＝1/8。就乙病而言，7号个体产生异常配子的概率为1/2，因此他们生下患两种病男孩的概率是1/8×1/2＝1/16；若1号含甲病致病基因，则甲病属于常染色体隐性遗传病，所以甲病在男性和女性中的发病率相同，都等于甲病致病基因的基因频率的平方。
二、填空题
答案为：(1)基因突变 (2)Aa a A (3)aa (4)基因诊断
解析：(1)致病基因A的形成是人体内正常的基因a发生基因突变引起的。(2)分析题意，Ⅰ2的基因型为aa，可知Ⅱ1含有a基因；再根据Ⅱ2的基因型为aa，Ⅲ1为患者，可知患者Ⅲ1的致病基因A只能来自Ⅱ1，因此，Ⅱ1的基因型为Aa。(3)Ⅱ1的基因型为Aa，Ⅱ2的基因型为aa，因此，Ⅲ4的基因型为1/2Aa或1/2aa；Ⅱ3的基因型为Aa，Ⅱ4的基因型可能为AA、Aa或aa，若Ⅱ4的基因型为aa，Ⅲ5的基因型为1/2Aa或1/2aa，Ⅲ4的基因型为1/2Aa或1/2aa，则两者婚配的方式有1/2Aa×1/2Aa、1/2Aa×1/2aa、1/2aa×1/2Aa、1/2aa×1/2aa，其后代一定不患病的概率分别为1/16、1/8、1/8、1/4，则Ⅲ4和Ⅲ5婚配后代一定不患病的概率为1/16＋1/8＋1/8＋1/4＝9/16，符合题意。若Ⅱ4的基因型为AA，则Ⅲ5的基因型为1/2AA或1/2Aa，Ⅲ4和Ⅲ5的婚配方式有1/2Aa×1/2AA、1/2Aa×1/2Aa、1/2aa×1/2AA、1/2aa×1/2Aa，其后代一定不患病的概率为1/16＋1/8＝3/16，不符合题意。若Ⅱ4的基因型为Aa，则Ⅲ5的基因型为1/4AA或1/2Aa或1/4aa，Ⅲ4和Ⅲ5的婚配方式有1/2Aa×1/4AA、1/2Aa×1/2Aa、1/2Aa×1/4aa、1/2aa×1/4AA、1/2aa×1/2Aa、1/2aa×1/4aa，其后代一定不患病的概率为1/16＋1/16＋1/8＋1/8＝6/16，不符合题意。综上所述，Ⅱ4的基因型为aa。(4)在妊娠期对胚胎进行基因诊断，可以确定胚胎是否携带致病基因。
答案为：(1)如图
(2)隐 X(性) (3)C (4)B (5)IAi×IBi
解析：(1)根据表格中家庭各成员的患病情况，可绘制出遗传系谱图，如答案所示。(2)已知母亲携带致病基因，而母亲表现正常，则可判断该病为隐性遗传病；若致病基因位于常染色体上，则哥哥的致病基因来自父亲和母亲，已知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于X染色体上。(3)先天性夜盲症属于伴X染色体隐性遗传病，妹妹和一正常男性婚配，正常情况下所生女儿不患该病，所生儿子可能患该病，故怀孕后应对胎儿做性别检测。(4)A图中h和e在同一条染色体上，则所生儿子要么两病皆患，要么完全正常，A图与题意不符。由B图中基因的位置关系可判断，所生儿子一半正常、一半患病，可以解释“7个儿子中3个患先天性夜盲症、3个患红绿色盲”，另外1个正常可能是由于母亲的两条X染色体在联会时发生交叉互换，产生了HE的配子，B图符合题意。红绿色盲和先天性夜盲症都是伴X染色体隐性遗传病，应该在一对同源染色体上，C图不符合题意。H与h是等位基因，应该位于同源染色体的相同位置上，而不是在同一条染色体上，D图不符合题意。(5)若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型为O型(ii)，则另外两人的血型应是A型、B型、AB型中的两种，因此他们的父母关于ABO血型的基因型组合是IAi×IBi。
家庭成员
父亲
母亲
哥哥
姐姐
妹妹
患病
√
√
√
正常
√
√