学考复习12伴性遗传、遗传与人类健康 课件 2021届浙江高考生物学考复习（浙科版（2019））

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10. 遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ）A. 遗传病都是由致病基因引起的B. 红绿色盲一种常染色体隐性遗传病C. X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”D. 与其他发育阶段相比，遗传病的发病率在青春期很低
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【详解】A、遗传病包括基因遗传病和染色体异常遗传病，因此不携带致病基因的个体也可能会患染色体异常遗传病，A错误；B、红绿色盲是一种单基因遗传病，属于伴X染色体隐性遗传病，B错误；C、Y染色体上的遗传病表现为“传男不传女”，如外耳道多毛症，X连锁遗传病既可以传给女儿，也可以传给儿子，C错误；D、各类遗传病在青春期发病风险都很低；多基因遗传病在成年人中发病风险最高，染色体异常遗传病在出生前发病风险最高，单基因遗传病在儿童时发病风险最高，D正确；
28. 某野生小家鼠种群有正常尾个体和弯曲尾个体，正常尾和弯曲尾是由1对等位基因T（t控制的。从野生种群中选择亲本进行了如下2项杂交试验：①弯曲尾雌性群体与正常尾雄性群体随机交配，F1的雌雄个体中均有弯曲尾和正常尾；②弯曲尾雌性群体与弯曲尾雄性群体随机交配，F1的雌性均为弯曲尾，雄性有弯曲尾和正常尾。回答下列问题：（1）小家鼠中正常尾与弯曲尾是一对_________。（2）根据第_________项杂交试验的结果，可知基因T（t）位于_________染色体上。弯曲尾雄性个体的基因型为_________。（3）若第①项杂交试验F1表现型及其比例为弯曲尾雌性：正常尾雌性：弯曲尾雄性：正常尾雄性=5：3：5：3，则第①项F1全部雄性个体与第②项F1全部雌性个体随机交配获F2，F2弯曲尾雌性个体中杂合子所占比例为_________。（4）对杂合弯曲尾雌性个体进行测交，写出遗传图解______。
根据题意，在②中杂交后代和性别相关联，则T/t基因位于X染色体上，且弯曲尾为显性性状，正常尾为隐性性状，若①杂交为XTXT×XtY，F1基因型为XTXT，XTXt，XTY，②杂交组合为XTXt×XTY，子代基因型为XTXT，XTXt，XTY，XtY。【详解】（1）小家属的正常尾和弯曲为为一对相对性状；（2）根据低②组实验中性状和性别相关联知，T/t基因位于X染色体上，且弯曲尾为显性性状，则弯曲尾雄性个体基因型为XTY；（3）根据分析，若①中杂交组合为XTXT×XtY，则后代正常尾雌性：弯曲尾雄性：正常尾雄性=1：1：1：1，推测亲本雌性中有XTXT和XTXt，设XTXT占比m，则XTXt占比（1-m），与XtY进行杂交，后代雄性中XTY：XtY=（m+（1-m）/2）：（（1-m）/2））=5：3，解的m=1/4，则弯曲尾雌性群体中1/4XTXT，3/4XTXt，杂交组合②中1/4XTXT×XTY，3/4XTXt×XTY，②组合的F1雌性为5/8XTXT，3/8XTXt，产生配子比例为：XT：Xt=13：3，①组合的F1雄性为：3/8XtY，5/8XTY，产生配子为：XTX：Xt：Y=5：3：8，后代中弯曲尾雌性=（13×5+×35+13×3）/（16×16）=119/256，其中杂合子比例为：（3×5+13×3）/（16×16）=54/256，雌性个体中杂合子占比为54/119；
（4）杂合弯曲尾雌性基因型为XTXt，与XtY进行杂交，遗传图解为：
1.基因行为与染色体行为的平行关系(1)基因与染色体都作为独立的遗传单位,基因在杂交实验中始终保持其独立性和完整性,而染色体在细胞分裂各期中也保持着一定的形态特征。
1.基因行为与染色体行为的平行关系(2)基因(即等位基因)在体细胞中是成对存在的,其中一个来自母方,一个来自父方;而染色体(即同源染色体)也成对存在,同样是一条来自母方,一条来自父方。
1.基因行为与染色体行为的平行关系(3)在形成配子时,等位基因互相分离,分别进入不同的配子中,结果每个配子中只含成对基因中的一个;同样,在减数分裂时,同源染色体的两条染色体彼此分离,分别进入不同的配子中,结果每个配子中也只含同源染色体中的一条染色体。
1.基因行为与染色体行为的平行关系(4)在形成配子时,等位基因彼此分离,不同对基因(非等位基因)自由组合地进入配子;同样,不同对的染色体(非同源染色体)也是随机地进入配子。
1.基因行为与染色体行为的平行关系(1)基因与染色体都作为独立的遗传单位,基因在杂交实验中始终保持其独立性和完整性,而染色体在细胞分裂各期中也保持着一定的形态特征。(2)基因(即等位基因)在体细胞中是成对存在的,其中一个来自母方,一个来自父方;而染色体(即同源染色体)也成对存在,同样是一条来自母方,一条来自父方。(3)在形成配子时,等位基因互相分离,分别进入不同的配子中,结果每个配子中只含成对基因中的一个;同样,在减数分裂时,同源染色体的两条染色体彼此分离,分别进入不同的配子中,结果每个配子中也只含同源染色体中的一条染色体。(4)在形成配子时,等位基因彼此分离,不同对基因(非等位基因)自由组合地进入配子;同样,不同对的染色体(非同源染色体)也是随机地进入配子。由上述平行关系得出的结论:细胞核内的染色体可能是基因载体的学说,即遗传的染色体学说。
2.孟德尔定律的细胞学解释
(1)分离定律的细胞学解释:在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。(2)基因自由组合定律的细胞学解释:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
考向孟德尔遗传定律的细胞学说解释典例某种昆虫长翅A对残翅a为显性,直翅B对弯翅b为显性,有刺刚毛D对无刺刚毛d为显性,控制这3对性状的基因均位于常染色体上。现有这种昆虫一个体细胞的基因型如下图所示。下列说法正确的是 (　　)A.长翅与残翅、直翅与弯翅两对相对性状的遗传遵循自由组合定律B.若无互换,该昆虫一个初级精母细胞产生的精细胞基因型有4种C.细胞有丝分裂后期,移向细胞同一极的基因有A、a、b、b、D、dD.为验证基因的自由组合定律,必须用基因型为aabbdd的异性个体来与该昆虫进行交配
(1)并不是所有的非等位基因都遵循基因自由组合定律,只有非同源染色体上的非等位基因才遵循自由组合定律。(2)并不是真核生物中所有的基因都遵循孟德尔定律,叶绿体、线粒体中的基因都不遵循遗传定律。(3)原核生物中的基因都不遵循孟德尔定律。
1.染色体组型(1)概念:又称染色体核型,是将某种生物体细胞内的全部染色体,按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像(如下图)。(2)制作时期:有丝分裂中期。(3)应用:判断生物的亲缘关系;诊断遗传病。
正常男性核型 正常女性核型
2.常染色体和性染色体的概念(1)性染色体:与性别决定有直接关系的染色体,在雌雄性个体中不相同。(2)常染色体:与性别决定无直接关系的染色体,在雌雄性个体中是相同的。雌雄异体的生物中,才有常染色体与性染色体之分
3.XY型性别决定方式♀:n对常染色体+1对XX染色体(两个同型的性染色体)。♂:n对常染色体+1对XY染色体(两个异型的性染色体)。 性别决定时期为受精阶段。
4.伴性遗传的概念位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式称为伴性遗传。如红绿色盲,母亲色盲、父亲正常,则女儿全部正常,儿子全部色盲。5.伴性遗传的类型和特点
5.伴性遗传的类型和特点
考向1染色体组型与性别决定下列关于人类性别决定的叙述,错误的是(　　)A.女性含有两个同型性染色体B.男性的精子决定了孩子的性别C.X、Y染色体是一对同源染色体,位于染色体组型中的同一组D.外耳道多毛症基因只有男性个体中才有
(1)性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式,如豌豆没有性别,也不具有性染色体。(2)常染色体遗传与伴性遗传的不同:常染色体遗传正反交结果一致,伴性遗传正反交结果不一致。(3)在书写基因型时,常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上,性染色体上的基因则需要将性染色体及其上的基因一同写出。(4)在书写表现型时,对于常染色体遗传不需要带入性别,对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。
考向2伴性遗传分析计算中年人秃顶(T)与非秃顶(t)是一对相对性状,对于杂合子,男性表现为秃顶,女性则表现正常;人的色觉正常与红绿色盲由另一对等位基因(B、b)控制,且两对基因独立遗传。甲、乙两个家庭各育有一儿一女,各成员的表现型情况如下表。请回答下列问题。(1)人类秃顶的基因位于　　染色体上,其遗传遵循　　　　定律。 (2)甲家庭父亲的基因型为　　　　　　。若这对夫妇再生非秃顶、色觉正常的女儿,可能的基因型有　　种。 
答案:(1)常　分离　(2)TtXBY　4　
考向2伴性遗传分析计算中年人秃顶(T)与非秃顶(t)是一对相对性状,对于杂合子,男性表现为秃顶,女性则表现正常;人的色觉正常与红绿色盲由另一对等位基因(B、b)控制,且两对基因独立遗传。甲、乙两个家庭各育有一儿一女,各成员的表现型情况如下表。请回答下列问题。(3)请用遗传图解表示乙家庭这两对相对性状的遗传情况。(4)若甲家庭的女儿与乙家庭的儿子结婚,生出色盲且秃顶的儿子的概率是　　　　。 
答案:(3)遗传图解 (4)1/8
1.人类遗传病的主要类型及发病风险(1)遗传病类型:
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险:由图可分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如下。①染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险:由图可分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如下。②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险:由图可分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如下。③各种遗传病在青春期的患病率很低。
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险:由图可分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如下。④多基因遗传病在成年后的发病风险显著增加。
2.遗传咨询与优生(1)遗传咨询:概念:遗传咨询又称遗传学指导,可以为遗传病患者或遗传性状异常表现者及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。(2)基本程序:(3)意义:了解阻断遗传病延续的知识和方法,防止有缺陷的胎儿出生。
3.优生优育措施 (1)优生的措施主要有婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。
3.优生优育措施(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。
3.优生优育措施(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的,要及时终止妊娠(畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。(4)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。我国的《婚姻法》规定,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
4.遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境有关:①个体的发育和性状表现偏离正常,原因有两点:有害基因造成的;环境条件不合适造成的。②实例:苯丙酮尿症、蚕豆病、人体对维生素C的需求。③结论:判断某个基因的利与害,需与多种环境因素进行综合考虑。(2)“选择放松”对人类未来的影响:①“选择放松”的含义:由于人类对一些遗传病进行了干预或治疗,使得这些遗传病对患病个体的影响降低了,但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了,即放松了选择的压力。②“选择放松”对人类健康的影响:“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
考向1遗传病类型及发病特点下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　　)A.白化病属于多基因遗传病B.遗传病在青春期的发病率最高C.高龄生育会提高遗传病的发病风险D.缺铁引起的贫血是可以遗传的并不是所有的遗传病都携带有致病基因,染色体异常遗传病基本上都不携带致病基因,由染色体结构和数目变异引起。
考向2不同发育时期遗传病的发病风险分析人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如下图所示。下列叙述正确的是(　　)A.①②③所指遗传病在青春期的患病率都很低B.新生婴儿和儿童容易表现①③C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响D.青少年型糖尿病属于①所指遗传病
考向3遗传病的预防与人类未来下列属于优生措施的是(　　)A.产前诊断B.近亲结婚C.高龄生育D.早婚早育
(1)判断某个基因的利与害,需与多种环境因素进行综合考虑。(2)“选择放松”会造成有害基因的增多,但是有害基因的增多是有限的。(3)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的操作,只是提取细胞的部位不同。(4)遗传咨询服务的目的是估计疾病或异常性状再度发生的可能性,防止有缺陷的胎儿出生,不提供治疗。