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2021年高考生物复习题第七单元 第20讲
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这是一份2021年高考生物复习题第七单元 第20讲，共27页。
第20讲 基因突变和基因重组
[考试内容及活动要求] 1.举例说出基因重组及其意义。2.举例说明基因突变的特征和原因。
考点一 基因突变
1．变异类型的概述
(1)“环境条件改变引起的变异”一定就是不可遗传的变异吗？不一定(填“一定”或“不一定”)。
(2)基因突变和染色体变异均属于突变，基因重组未引起新基因产生。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2．基因突变
(1)实例分析：镰刀型细胞贫血症
(2)概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
(3)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)
(5)突变特点
①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生回复突变。
⑤多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
(6)基因突变对蛋白质与性状的影响
①基因突变对蛋白质的影响
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
②基因突变不一定导致生物性状改变的原因
a．突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
b．基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸(密码子的简并性)。
c．基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
(7)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。
(1)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中( × )
(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变( √ )
(3)有丝分裂前期不会发生基因突变( × )
(4)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因( × )
(5)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变( × )
(6)一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察到( √ )
(7)基因突变产生的新基因不一定传递给后代( √ )
(8)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向( × )
据图分析基因突变机理
(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素？
提示 物理、生物、化学。
(2)④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变？
提示 增添、替换、缺失。
(3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？
提示 细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。
(4)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？
提示 不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
命题点一 基因突变的原理和特点的分析
1．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G－C
B．②处碱基对A－T替换为G－C
C．③处缺失碱基对A－T
D．④处碱基对G－C替换为A－T
答案 B
解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG。由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A－T 替换为G－C。
2．(2018·三明市第二中学高三阶段性考试)Tay－Sachs病是一种基因病，可能是由于基因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是( )
酶的种类
密码子位置
4
5
6
7
正常酶
苏氨酸(ACU)
丝氨酸(UCU)
缬氨酸(GUU)
谷氨酰胺(CAG)
异常酶
苏氨酸(ACU)
酪氨酸(UAC)
丝氨酸(UCU)
缬氨酸(GUU)
A.第5个密码子中插入碱基A
B．第6个密码子前UCU被删除
C．第7个密码子中的C被G替代
D．第5个密码子前插入UAC
答案 D
解析 分析表格，正常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UCU、GUU、CAG，而异常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UAC、UCU、GUU，比较正常酶和异常酶的密码子可知，最可能是第5个密码子前插入了UAC，致使该位点后的密码子都向后移了一个位点。
科学思维 基因突变机理的“二确定”
(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。
(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成的mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。
命题点二 基因突变与生物性状的关系
3．用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)( )
A．基因突变，性状改变
B．基因突变，性状没有改变
C．染色体结构缺失，性状没有改变
D．染色体数目改变，性状改变
答案 A
解析 对比题中该基因的部分序列可知，基因中CTA变为CGA，mRNA中相应的密码子由GAU变为GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸变为丙氨酸。因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变。由于只是部分碱基的改变，而且细菌无染色体结构，所以不会导致染色体结构缺失和数目的变化，故A正确，B、C、D错误。
4．(2018·武汉模拟)编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，正确的是( )
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
答案 C
解析 基因突变引起氨基酸种类替换后，蛋白质的功能不一定发生变化，A错误；蛋白质功能取决于氨基酸的种类、数目、排列顺序及蛋白质的空间结构，状况②中酶Y与酶X的氨基酸数目相同，所以肽键数不变，B错误；状况③氨基酸数目减少，最可能的原因是突变导致了终止密码位置提前，C正确；tRNA的种类共有61种，基因突变不会导致tRNA种类改变，氨基酸数目增加可能是终止密码后移导致的，D错误。
命题点三 生物变异类型的判断
5．除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是( )
A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因
B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型
C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
答案 A
解析 突变体若为1条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现了隐性基因控制的性状，A项正确；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有，B项错误；突变体若为基因突变所致，由于基因突变具有不定向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型，C项错误；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码)就能编码肽链，肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码是否为终止密码来判断，D项错误。
6．(2018·桂林模拟)将果蝇进行诱变处理后，其染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变或不发生突变等情况，遗传学家想设计一个实验检测上述三种情况。检测X染色体上的突变情况：实验时，将经诱变处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇筛选交配(B表示红眼基因)，得F1，使F1单对筛选交配，分别饲养，观察F2的分离情况。
预期结果和结论：
(1)若F2中表现型为3∶1，且雄性中有隐性突变体，则说明______________________。
(2)若F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体，则说明________________。
(3)若F2中♀∶ ♂＝2∶1，则说明______________________________。
答案 (1)发生了隐性突变 (2)没有发生突变 (3)发生了隐性致死突变
解析 图解中给出了F2的四种基因型，若X染色体上发生隐性突变，则F2中表现型为3∶1，且雄性中有隐性突变体；若X染色体上没有发生突变，则F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体；若X染色体上发生隐性致死突变，则F2中♀∶♂＝2∶1。
科学思维 显性突变和隐性突变的判断方法
(1)理论依据
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
命题点四 突变基因的位置判断
7．果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)。请分析下列说法错误的是( )
A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体
B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1
C．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
答案 C
解析 如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(aa)，A项正确；如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B项正确；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比来推测，C项错误；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1，若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比来推测，D项正确。
8．(2019·黄冈模拟)一对灰色鼠交配所产一窝鼠中出现1只栗色雄鼠。让该只栗色雄鼠与同窝(多只)灰色雌鼠交配，子代雌雄鼠中灰色鼠和栗色鼠数量相等。不考虑环境因素的影响，下列对该栗色雄鼠的分析正确的是( )
A．该栗色雄鼠来自隐性基因携带者亲本的隐性基因组合，基因位于常染色体上
B．该栗色雄鼠的形成与母本的一个基因发生显性突变有关，基因位于X染色体上
C．该栗色雄鼠的形成与两个亲本都有一个基因发生隐性突变有关，基因位于常染色体上
D．该栗色雄鼠的形成与一个亲本的一个基因发生显性突变有关，基因位于常染色体上
答案 D
解析 假设相关的基因用A、a表示。若该栗色雄鼠的形成是亲本携带隐性基因所致，则双亲灰色鼠的基因型均为Aa，该栗色雄鼠的基因型为aa，同窝(多只)灰色雌鼠的基因型为AA或Aa，所以该栗色雄鼠与同窝(多只)灰色雌鼠交配，子代雌雄鼠中灰色鼠和栗色鼠数量不一定相等，与题意不符。若是基因突变的结果，则只有aa突变为Aa时才会出现性状的改变，即该栗色雄鼠的形成与一个亲本的一个基因发生显性突变有关，但不能确定发生突变的是母本还是父本；此种情况下，双亲灰色鼠和同窝中的灰色雌鼠的基因型均为aa，该栗色雄鼠的基因型为Aa，所以杂交子代雌雄鼠中灰色鼠和栗色鼠数量相等，与题意相符。综上分析，A、B、C均错误，D正确。
考点二 基因重组
1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。
2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。
3．类型
(1)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。
(2)交叉互换型：位于同源染色体上的非等位基因随四分体的非姐妹染色单体间的交叉互换导致位于同源染色体上的非等位基因发生重组(如下图)。
(3)基因工程重组型：目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
4．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
5．基因重组的意义：(1)基因重组是形成生物多样性的重要原因；(2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。
归纳总结 基因突变与基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
变异本质
基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
发生时间
可发生在发育的任何时期，通常发生在细胞分裂间期
减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期
适用范围
所有生物(包括病毒)
进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物
结果
产生新基因(等位基因)，控制新性状
产生新基因型，不产生新基因
意义
是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料
是生物变异的重要来源，有利于生物进化
应用
人工诱变育种
杂交育种、基因工程
联系
基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状( √ )
(2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组( × )
(3)Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离( × )
(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组( × )
(5)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料( × )
(6)交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因( √ )
(7)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组( × )
如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请分析：
(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？
提示 图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因交叉互换发生了基因重组。
(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？
提示 图b细胞处于减数第一次分裂后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。
(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生交叉互换吗？为什么？
提示 不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期，会有一定数量的同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换。
命题点一 辨析基因突变和基因重组
1.如图是某二倍体动物细胞的分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断下列说法正确的是( )
A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子
B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C．此细胞发生的一定是显性突变
D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
答案 D
解析 图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；该细胞正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组；题图中有一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因分别是D和d，其对应的同源染色体上的基因是d、d，可推知发生了基因突变，但不能确定是显性突变，还是隐性突变，所以此动物体细胞的基因型可能是AaBbCcDd或AaBbCcdd。
2．(2018·内蒙古模拟)如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是( )
A．甲图表明该动物发生了基因突变
B．乙图表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变
C．丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生了交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
答案 D
解析 甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图，其基因型为AABb，由图分析可知，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，A正确；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变，B正确；丙图也表示减数第二次分裂后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，是减数第一次分裂时发生了交叉互换造成的，C正确；甲细胞分裂后产生体细胞，其产生的变异一般不遗传给后代，D错误。
科学思维 “三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。
②如果亲代细胞的基因型为Bb，而次级精母(卵母)细胞中出现Bb的原因是基因突变或交叉互换。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。
(3)三看染色体
①如果在有丝分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因不同，则为基因突变的结果(如图甲)
②如果在减数第一次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同，则为基因突变的结果(如图甲)
③如果在减数第二次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同，则为交叉互换(基因重组)的结果(如图乙)
命题点二 基因重组与减数分裂的综合辨析
3．下图是一个基因型为AaBb的动物细胞在完成一次细胞分裂后产生的子细胞图像。下列相关叙述正确的是( )
A．甲、乙两细胞均有2对同源染色体，2个染色体组
B．甲、乙两细胞均处于减数第一次分裂后期
C．甲细胞变异来自基因突变，乙细胞将出现染色体变异
D．甲、乙两细胞通过基因重组产生4种不同基因型的精细胞
答案 C
解析 甲、乙两细胞均处于减数第二次分裂后期，细胞中无同源染色体，A、B项错误；由乙细胞的基因组成可知，甲细胞的基因组成应为AABB，由此可判定甲细胞变异来自基因突变，乙细胞继续分裂形成的子细胞中染色体数目分别为3条、1条，会发生染色体数目变异，C项正确；基因重组发生在减数第一次分裂过程中，而甲、乙细胞处于减数第二次分裂，因此不可能发生基因重组，D项错误。
4．(2018·天津二模)观察甲、乙图示，下列相关说法正确的是( )
A．图甲所示细胞减数分裂时只能形成2种配子
B．正常情况下，图乙所示的一个细胞经减数分裂能够产生4种配子
C．若图甲所示个体自交，不考虑基因突变和交叉互换，所得F1的基因型有4种
D．若图乙所示个体测交，后代基因型的比例是1∶1∶1∶1
答案 D
解析 若图甲所示细胞发生交叉互换，可形成4种配子，A项错误；正常情况下，图乙所示的一个细胞在正常情况下经减数分裂可产生1种或2种配子，B项错误；图甲所示个体自交，不考虑基因突变和交叉互换，所得F1的基因型有bbCC、BbCc、BBcc，C项错误；图乙所示个体经减数分裂形成bC、bc、BC、Bc 4种配子，与配子bc结合后，后代基因型的比例是1∶1∶1∶1，D项正确。
矫正易错 强记长句
1．基因突变的7点提醒
(1)DNA中碱基对的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构变化，才是基因突变。
(2)基因突变不一定都产生等位基因，如原核生物和病毒的基因突变产生的是新基因。
(3)基因突变不只是发生在分裂间期：基因突变通常发生在有丝分裂的间期或减数第一次分裂前的间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。
(4)诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。
(5)基因突变时碱基对的改变可多可少：基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，只要是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，多个碱基对的改变也叫基因突变。
(6)基因突变不会改变DNA上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，并没有改变DNA上基因的数目和位置。
(7)基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。
2．有关基因重组的几点提醒
(1)自然条件下，原核生物一般不能进行基因重组。但是特殊情况下可以，如肺炎双球菌的转化。
(2)基因重组只产生新的性状组合，不产生新性状。
(3)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(4)受精过程中精卵随机结合，导致后代性状多样，不属于基因重组。
1.若某种蛋白的氨基酸数目增加不能判断一定是基因中碱基对的增添所致。理由是若碱基对的缺失导致终止密码子改变，也会导致氨基酸数目的增加。
2．某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。
3．基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者少的原因是基因突变是基因结构中碱基对的替换、增添和缺失，而染色体变异能改变排列在染色体上的基因的数目和排列顺序。
4．若某种自花受粉植物的AA植株发生了隐性突变，则隐性性状出现的过程是该AA植株基因突变产生Aa植株，Aa植株自交产生隐性性状的个体。
5．基因重组的准确描述是在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
6．同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新基因组合的机会多。
重温高考 演练模拟
1．(2018·全国Ⅰ，6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是( )
A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
答案 C
解析 突变体M不能在基本培养基上生长，但可在添加了氨基酸甲的培养基上生长，说明该突变体不能合成氨基酸甲，可能是催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失，A项正确；大肠杆菌属于原核生物，自然条件下其变异类型只有基因突变，故其突变体是由于基因发生突变而得来的，B项正确；大肠杆菌的遗传物质是DNA，突变体M的RNA与突变体N混合培养不能得到X，C项错误；突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移，使基因重组，产生了新的大肠杆菌X，D项正确。
2．(2015·海南，19)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是( )
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C．基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变
D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
答案 B
解析 根据基因突变的不定向性，基因突变可以产生一种或多种等位基因，A项正确；X射线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率，B项错误；基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种情况，C项属于替换，D项属于增添，C、D项正确。
3．(2016·天津，5)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
枯草杆菌
核糖体S12蛋白第55～58位的氨基酸序列
链霉素与核糖体的结合
在含链霉素培养基中的存活率(%)
野生型
…—P——K—P—…
能
0
突变型
…—P——K—P—…
不能
100
注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸。
下列叙述正确的是( )
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
答案 A
解析 枯草杆菌野生型与某一突变型的差异是S12蛋白结构改变导致的，突变型能在含链霉素的培养基中100%存活，说明突变型具有链霉素抗性， A项正确；翻译是在核糖体上进行的，所以链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，B项错误；野生型和突变型的S12蛋白中只有一个氨基酸(56位氨基酸)有差异，而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸序列均改变，所以突变型的产生是由于碱基对的替换所致，C项错误；根据题意可知，枯草杆菌对链霉素的抗性突变早已存在，不是链霉素诱发的，链霉素只能作为环境因素起到选择作用，D项错误。
4．(2017·天津，4)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下。下列叙述正确的是( )
A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C．B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律
D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
答案 B
解析 由图可知，基因b所在的片段发生了交叉互换，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，A项错误；若不发生交叉互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因b所在的片段发生了交叉互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B项正确；基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C项错误；同源染色体的非姐妹染色单体发生交换导致了基因重组，D项错误。
5．(2016·全国Ⅲ，32)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。请回答下列问题：
(1)基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者_______。
(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合子；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合子。
答案 (1)少 (2)染色体 (3)一 二 三 二
解析 (1)基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的替换、增添或缺失，而染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序，所以与基因突变相比，染色体变异所涉及的碱基对数目更多。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以个别染色体为单位的变异。(3)AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa，而aa植株发生显性突变后基因型也变为Aa，该种植物自花受粉，所以不论是显性突变还是隐性突变，子一代为Aa时在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三种，故最早可在子一代观察到该显性突变的性状(A_)，最早在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa)；显性纯合子和隐性纯合子均出现于子二代，且隐性纯合子一旦出现，即可确认为纯合，从而可直接分离出来，而显性纯合子的分离，却需再令其自交一代至子三代，若不发生性状分离方可认定为纯合子，进而分离出来。
一、选择题
1．下列有关生物变异来源图解的叙述，正确的是( )
A．产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中④的改变
B．图中⑤过程是交叉互换，发生在减数第二次分裂时期
C．图中的①、②可分别表示为突变和基因重组
D．③一定会造成生物性状的改变
答案 A
解析 交叉互换发生于四分体时期，碱基对的增添、缺失和替换未必会造成生物性状的改变，图中①表示基因突变，不能直接用“突变”表示。
2．(2018·江苏，15)下列过程不涉及基因突变的是( )
A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母
B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基
C．黄瓜开花阶段用2,4－D诱导产生更多雌花，提高产量
D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险
答案 C
解析 基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA，从而引起基因突变，A不符合；运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基能引起基因结构的改变，属于基因突变，B不符合；2,4－D属于生长素类似物，其促进黄瓜产生更多雌花不涉及基因突变，C符合；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，导致抑癌基因的结构发生改变，属于基因突变，D不符合。
3．(2018·辽宁实验中学模拟)豌豆的圆粒和皱粒是由R、r基因控制的一对相对性状，当R基因插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为r基因。豌豆种子圆粒性状的产生机制如下图所示。下列分析正确的是( )
A．R基因插入一段800个碱基对的DNA片段属于基因重组
B．豌豆淀粉含量高、吸水涨大、呈圆粒是表现型
C．在b过程中能发生A—T、C—G的碱基互补配对
D．参与b过程的tRNA种类有20种，每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸
答案 B
解析 由“当R基因插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为r基因”可知，此过程产生了新基因，属于基因突变，A项错误；表现型是指生物表现出的性状，B项正确；b过程表示翻译，该过程中能发生A—U、C—G的碱基互补配对，C项错误；tRNA的种类有61种，D项错误。
4．(2018·昌江区校级期中)在减数分裂中每对同源染色体配对形成四分体，四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生交换。实验表明，交换也可以发生在某些生物体的有丝分裂中，这种现象称为有丝分裂交换。下图为某雄性个体的一突变基因杂合的细胞在分裂时出现了交叉互换。下列相关叙述错误的是( )
A．若发生在减数分裂过程中，产生含正常基因和突变基因的配子比例为1∶1
B．若发生在有丝分裂过程中，可能产生同时含有正常基因和突变基因的子细胞
C．若发生在有丝分裂过程中，可能产生正常基因纯合和突变基因纯合的子细胞
D．交叉互换发生在有丝分裂中为染色体结构变异，在减数分裂中为基因重组
答案 D
解析 若图示交叉互换发生在减数分裂过程中，则减数分裂形成的4个子细胞中有2个含有正常基因，还有2个含有突变基因，即产生含正常基因和突变基因的配子比例为1∶1，A正确；若图示交叉互换发生在有丝分裂过程中，由于姐妹染色单体分开后随机移向细胞两极，因此可能产生同时含有正常基因和突变基因的子细胞，也可能产生正常基因纯合和突变基因纯合的子细胞，B、C正确；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间为基因重组，交叉互换发生在非同源染色体之间为染色体结构变异(易位)，D错误。
5．如图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是( )
A．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
B．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于基因突变
C．一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长
D．在减数分裂的四分体时期，b、c之间可发生交叉互换
答案 B
解析 对a、b、c等不同基因而言，基因突变均可能发生，这体现了基因突变的随机性，A项错误；Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但没有改变基因的结构，因而不属于基因突变，B项正确；一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期进行DNA复制，此时DNA的双螺旋结构已经打开，很容易发生基因突变，C项错误；在减数分裂的四分体时期，只有同源染色体的非姐妹染色单体间才可发生交叉互换，D项错误。
6．二倍体水毛茛黄花基因q1中丢失3个相邻碱基对后形成基因q2，导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变。下列叙述错误的是( )
A．正常情况下，q1和q2可存在于同一个配子中
B．光学显微镜下无法观测到q2的长度较q1短
C．突变后翻译时碱基互补配对原则未发生改变
D．突变后水毛茛的花色性状不一定发生改变
答案 A
解析 水毛茛黄花基因突变后产生的是它的等位基因，等位基因在减数第一次分裂后期分离，故正常情况下，q1和q2不能存在于同一个配子中；基因突变在光学显微镜下看不到；基因突变不影响碱基互补配对的原则；如果发生的是隐性突变或基因突变发生在叶片或根细胞中，花色性状是不会发生改变的。
7．一只突变型雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是( )
A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死
B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
答案 B
解析 突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则子代为1XDXd(突变型♀)、1XdXd(野生型♀)、1XDY(死亡)、1XdY(野生型♂)，B项符合题意。若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。
8．(2018·邯郸高三一模)如图表示某动物一个精原细胞分裂时染色体配对时的一种情况，A～D为染色体上的基因。下列分析不正确的是( )
A．该变异发生在同源染色体之间，故属于基因重组
B．该细胞减数分裂能产生3种基因型的精细胞
C．C1D2和D1C2转录翻译产物可能发生改变
D．C1D2和D1C2可能成为C、D的等位基因
答案 A
解析 图示表示同源染色体的非姐妹染色单体之间非对等片段交叉互换，不属于基因重组，A错误；由于发生过交叉互换，因此该细胞减数分裂能产生ABCD、ABC1D2D和ABCD1C2
3种基因型的精细胞，B正确；由于改变了基因的排列顺序，基因本身的结构发生改变，因此C1D2和D1C2转录翻译产物可能不同，C正确；C1D2和D1C2表示基因的排列顺序改变，基因本身的结构发生改变，可能变成C、D的等位基因，D正确。
9．(2018·青岛高三质检)如图表示雄果蝇(2n＝8)进行某种细胞分裂时，处于不同阶段细胞(Ⅰ～Ⅳ)中遗传物质或其载体(①～③)的数量。下列叙述正确的是( )
A．能发生Ⅰ→Ⅱ或Ⅲ→Ⅳ的变化，期间易发生基因突变
B．在Ⅱ阶段的细胞内，有2对同源染色体
C．在Ⅳ阶段的细胞内，可能发生基因重组
D．在Ⅱ、Ⅳ阶段的细胞内，都可能含有两条Y染色体
答案 C
解析 Ⅲ→Ⅳ可以表示减数第一次分裂前的间期到减数第一次分裂过程，所以易发生基因突变，但正常情况下没有Ⅰ→Ⅱ的变化，A错误；Ⅱ阶段可表示减数第二次分裂前、中期细胞，没有同源染色体，B错误；在Ⅳ阶段的细胞内，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，非同源染色体上的非等位基因自由组合，都可能发生基因重组，C正确；在Ⅱ阶段的细胞内，由于同源染色体的分离，可能含有一条Y染色体，也可能没有；而在Ⅳ阶段的细胞内，只含有一条Y染色体，D错误。
10.图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的一个卵细胞中的一条染色体，两图中的字母均表示对应位置上的基因。下列相关叙述中正确的是( )
A．图甲中的同源染色体上最多只有三对等位基因
B．图乙中的卵细胞在形成过程中肯定发生了基因突变
C．图中的非等位基因在减数分裂过程中发生了自由组合
D．基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同
答案 D
解析 图甲中的同源染色体上有多对等位基因，图中标出的有三对等位基因，A项错误；图乙中的卵细胞在形成过程中可能发生了基因突变或基因重组，B项错误；图中的非等位基因为同源染色体上的非等位基因，不能发生自由组合，C项错误；基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同，D项正确。
二、非选择题
11．图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)
(1)图甲中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①____________；②________。
(2)α链碱基组成为________，β链碱基组成为________。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(4)Ⅱ6的基因型是________，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病女孩的概率是______，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为________。
(5)镰刀型细胞贫血症是由_______产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于________。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是________和________________。
答案 (1)DNA复制 转录 (2)CAT GUA (3)常 隐 (4)Bb BB (5)基因突变 可遗传的变异 低频性 多害少利性
解析 (1)图甲中①②分别表示DNA复制和转录。(2)根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA。(3)图乙中，表现正常的3和4生出患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传病。(4)由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb，所以婚配再生一个患病女孩的概率为×＝。要保证Ⅱ9(bb)婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必须为BB。(5)镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因中的碱基对的种类发生了改变，即发生了基因突变，基因突变属于可遗传的变异。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是低频性和多害少利性。
12．(2018·衡水模拟)果蝇的棒眼基因(B)和正常眼基因(b)只位于X染色体上。研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系XsBXb，其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因s，且该基因与棒眼基因B始终连锁在一起(如图甲所示)，s在纯合(XsBXsB、XsBY)时能使胚胎致死。图乙是某雄果蝇细胞分裂某一时期的图像。请回答下列问题：
(1)果蝇体细胞中共有8条染色体，研究果蝇基因组应测定________条染色体上的DNA序列。
(2)图乙细胞的名称是__________________，其染色体与核DNA数目的比值为________。正常情况下，此果蝇体细胞中含有X染色体数目最多为________条。
(3)如果图乙中3上的基因是XB，4上的基因是Xb，其原因是__________________，B与b基因不同的本质是它们的__________________不同。基因B是基因b中一个碱基对发生替换产生的，突变导致合成的肽链中第8位氨基酸由异亮氨酸(密码子有AUU、AUC、AUA)变成苏氨酸(密码子有ACU、ACC、ACA、ACG)，则该基因的这个碱基对替换情况是___________。
答案 (1)5 (2)次级精母细胞 1∶2 2 (3)发生了基因突变(b基因突变为B基因) 碱基对(脱氧核苷酸)排列顺序 A∥T被G∥C替换
解析 (1)测定果蝇的基因组DNA序列时，应包括3条常染色体和2条性染色体，共5条染色体。(2)图乙所示细胞含4条染色体，其中无同源染色体，对应的细胞为次级精母细胞。图示染色体含有染色单体，所以染色体与核DNA数目的比值为1∶2。雄果蝇体细胞中含X染色体数目最多的时期是有丝分裂后期，此时含2条X染色体。(3)因为X染色体上基因B和基因s连锁，会使雄果蝇致死，所以雄果蝇X染色体上只含b基因，图乙所示情况只能是b基因复制时突变成了B基因。两基因不同的本质是因为碱基对(脱氧核苷酸)的排列顺序不同。比较两种氨基酸的密码子发现U和C不对应，应是DNA复制时U对应的A被G替换，也就是碱基对A∥T被G∥C替换。
13．下图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种AABB)的一个A基因和乙植株(纯种AABB)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)。请分析该过程，回答下列问题：
(1)上述两个基因的突变发生在____________的过程中，是由_____________________引起的。
(2)如图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为________，表现型是______________，请在图中标明基因与染色体的关系。乙植株发生了基因突变后的基因型为________________。
(3)甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现出突变性状，因为该突变均为____________，且基因突变均发生在甲和乙的__________中，不能通过有性生殖传递给子代。让其后代表现出突变性状的方法是：取发生基因突变部位的组织细胞，先利用____________技术对其进行繁殖得到试管苗后，让其________(填“自交”“杂交”或“测交”)，其子代即可表现突变性状。
答案 (1)DNA复制 一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)
(2)AaBB 扁茎缺刻叶 如图所示(提示：表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可) AABb
(3)隐性突变 体细胞 组织培养 自交
解析 (1)由图可知甲植株和乙植株都发生了碱基对的替换，基因突变发生在DNA复制时。(2)因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变，所以细胞的基因型应该是AaBB，表现型是扁茎缺刻叶。乙植株(纯种)的一个B基因发生突变，突变后的基因型为AABb。(3)植株虽已突变，但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在甲、乙植株上并不能表现突变性状，而且突变发生在体细胞中，突变基因不能通过有性生殖传给子代，故甲、乙植株的子一代均不能表现突变性状。要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进行组织培养，然后让其自交，后代中即可出现突变性状。
14．芦笋的幼苗是一种名贵蔬菜，又名石刀板，为XY型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。请回答下列问题：
(1)仅从染色体分析，雄性芦笋幼苗产生的精子类型将有________种，比例为________。
(2)有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是因为基因突变，二可能是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶石刀板出现的原因。
_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)现已证实阔叶为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株阔叶雌雄株进行交配，并统计后代表现型。
若________________________，则为________________________________________________。
若________________________，则为________________________________________________。
(4)现已证实阔叶是显性突变所致，由于雄株芦笋幼苗产量高于雌株，养殖户希望在幼苗期就能区分雌雄，为了探求可行性，求助于科研工作者。技术人员先用多株野生型雌石刀板与阔叶雄株杂交，请推断该技术人员做此实验的意图：______________________________________
_______________________________________________________________________________。
若杂交实验结果出现______________________________________________________________
__________________________，养殖户的心愿可以实现。
答案 (1)2 1∶1
(2)取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体组加倍的结果，否则为基因突变
(3)后代出现窄叶 显性突变 后代都为阔叶 隐性突变
(4)通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上 后代中雌株都为阔叶，雄株都为窄叶
解析 (1)由于芦笋为XY型性别决定，雄性植株的染色体组成为XY。减数分裂产生的精子类型为2种，即X∶Y＝1∶1。(2)染色体变异在显微镜下可观察到，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体组加倍的结果，否则为基因突变。(3)选用多株阔叶突变型石刀板雌雄株相交，若杂交后代出现了野生型，则阔叶植株的出现为显性突变所致；若杂交后代仅出现突变型，则阔叶植株的出现为隐性突变所致。(4)选用多对野生型雌性植株与突变型雄性植株作为亲本杂交。若杂交后代野生型全为雄株，突变型全为雌株，则这对基因位于X染色体上；若杂交后代中，野生型和突变型雌、雄均有，则这对基因位于常染色体上。该技术人员做此实验的意图是通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上。
第20讲 基因突变和基因重组
[考试内容及活动要求] 1.举例说出基因重组及其意义。2.举例说明基因突变的特征和原因。
考点一 基因突变
1．变异类型的概述
(1)“环境条件改变引起的变异”一定就是不可遗传的变异吗？不一定(填“一定”或“不一定”)。
(2)基因突变和染色体变异均属于突变，基因重组未引起新基因产生。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2．基因突变
(1)实例分析：镰刀型细胞贫血症
(2)概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
(3)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)
(5)突变特点
①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生回复突变。
⑤多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
(6)基因突变对蛋白质与性状的影响
①基因突变对蛋白质的影响
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
②基因突变不一定导致生物性状改变的原因
a．突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
b．基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸(密码子的简并性)。
c．基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
(7)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。
(1)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中( × )
(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变( √ )
(3)有丝分裂前期不会发生基因突变( × )
(4)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因( × )
(5)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变( × )
(6)一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察到( √ )
(7)基因突变产生的新基因不一定传递给后代( √ )
(8)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向( × )
据图分析基因突变机理
(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素？
提示 物理、生物、化学。
(2)④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变？
提示 增添、替换、缺失。
(3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？
提示 细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。
(4)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？
提示 不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
命题点一 基因突变的原理和特点的分析
1．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G－C
B．②处碱基对A－T替换为G－C
C．③处缺失碱基对A－T
D．④处碱基对G－C替换为A－T
答案 B
解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG。由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A－T 替换为G－C。
2．(2018·三明市第二中学高三阶段性考试)Tay－Sachs病是一种基因病，可能是由于基因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是( )
酶的种类
密码子位置
4
5
6
7
正常酶
苏氨酸(ACU)
丝氨酸(UCU)
缬氨酸(GUU)
谷氨酰胺(CAG)
异常酶
苏氨酸(ACU)
酪氨酸(UAC)
丝氨酸(UCU)
缬氨酸(GUU)
A.第5个密码子中插入碱基A
B．第6个密码子前UCU被删除
C．第7个密码子中的C被G替代
D．第5个密码子前插入UAC
答案 D
解析 分析表格，正常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UCU、GUU、CAG，而异常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UAC、UCU、GUU，比较正常酶和异常酶的密码子可知，最可能是第5个密码子前插入了UAC，致使该位点后的密码子都向后移了一个位点。
科学思维 基因突变机理的“二确定”
(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。
(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成的mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。
命题点二 基因突变与生物性状的关系
3．用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)( )
A．基因突变，性状改变
B．基因突变，性状没有改变
C．染色体结构缺失，性状没有改变
D．染色体数目改变，性状改变
答案 A
解析 对比题中该基因的部分序列可知，基因中CTA变为CGA，mRNA中相应的密码子由GAU变为GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸变为丙氨酸。因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变。由于只是部分碱基的改变，而且细菌无染色体结构，所以不会导致染色体结构缺失和数目的变化，故A正确，B、C、D错误。
4．(2018·武汉模拟)编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，正确的是( )
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
答案 C
解析 基因突变引起氨基酸种类替换后，蛋白质的功能不一定发生变化，A错误；蛋白质功能取决于氨基酸的种类、数目、排列顺序及蛋白质的空间结构，状况②中酶Y与酶X的氨基酸数目相同，所以肽键数不变，B错误；状况③氨基酸数目减少，最可能的原因是突变导致了终止密码位置提前，C正确；tRNA的种类共有61种，基因突变不会导致tRNA种类改变，氨基酸数目增加可能是终止密码后移导致的，D错误。
命题点三 生物变异类型的判断
5．除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是( )
A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因
B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型
C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
答案 A
解析 突变体若为1条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现了隐性基因控制的性状，A项正确；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有，B项错误；突变体若为基因突变所致，由于基因突变具有不定向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型，C项错误；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码)就能编码肽链，肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码是否为终止密码来判断，D项错误。
6．(2018·桂林模拟)将果蝇进行诱变处理后，其染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变或不发生突变等情况，遗传学家想设计一个实验检测上述三种情况。检测X染色体上的突变情况：实验时，将经诱变处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇筛选交配(B表示红眼基因)，得F1，使F1单对筛选交配，分别饲养，观察F2的分离情况。
预期结果和结论：
(1)若F2中表现型为3∶1，且雄性中有隐性突变体，则说明______________________。
(2)若F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体，则说明________________。
(3)若F2中♀∶ ♂＝2∶1，则说明______________________________。
答案 (1)发生了隐性突变 (2)没有发生突变 (3)发生了隐性致死突变
解析 图解中给出了F2的四种基因型，若X染色体上发生隐性突变，则F2中表现型为3∶1，且雄性中有隐性突变体；若X染色体上没有发生突变，则F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体；若X染色体上发生隐性致死突变，则F2中♀∶♂＝2∶1。
科学思维 显性突变和隐性突变的判断方法
(1)理论依据
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
命题点四 突变基因的位置判断
7．果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)。请分析下列说法错误的是( )
A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体
B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1
C．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
答案 C
解析 如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(aa)，A项正确；如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B项正确；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比来推测，C项错误；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1，若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比来推测，D项正确。
8．(2019·黄冈模拟)一对灰色鼠交配所产一窝鼠中出现1只栗色雄鼠。让该只栗色雄鼠与同窝(多只)灰色雌鼠交配，子代雌雄鼠中灰色鼠和栗色鼠数量相等。不考虑环境因素的影响，下列对该栗色雄鼠的分析正确的是( )
A．该栗色雄鼠来自隐性基因携带者亲本的隐性基因组合，基因位于常染色体上
B．该栗色雄鼠的形成与母本的一个基因发生显性突变有关，基因位于X染色体上
C．该栗色雄鼠的形成与两个亲本都有一个基因发生隐性突变有关，基因位于常染色体上
D．该栗色雄鼠的形成与一个亲本的一个基因发生显性突变有关，基因位于常染色体上
答案 D
解析 假设相关的基因用A、a表示。若该栗色雄鼠的形成是亲本携带隐性基因所致，则双亲灰色鼠的基因型均为Aa，该栗色雄鼠的基因型为aa，同窝(多只)灰色雌鼠的基因型为AA或Aa，所以该栗色雄鼠与同窝(多只)灰色雌鼠交配，子代雌雄鼠中灰色鼠和栗色鼠数量不一定相等，与题意不符。若是基因突变的结果，则只有aa突变为Aa时才会出现性状的改变，即该栗色雄鼠的形成与一个亲本的一个基因发生显性突变有关，但不能确定发生突变的是母本还是父本；此种情况下，双亲灰色鼠和同窝中的灰色雌鼠的基因型均为aa，该栗色雄鼠的基因型为Aa，所以杂交子代雌雄鼠中灰色鼠和栗色鼠数量相等，与题意相符。综上分析，A、B、C均错误，D正确。
考点二 基因重组
1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。
2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。
3．类型
(1)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。
(2)交叉互换型：位于同源染色体上的非等位基因随四分体的非姐妹染色单体间的交叉互换导致位于同源染色体上的非等位基因发生重组(如下图)。
(3)基因工程重组型：目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
4．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
5．基因重组的意义：(1)基因重组是形成生物多样性的重要原因；(2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。
归纳总结 基因突变与基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
变异本质
基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
发生时间
可发生在发育的任何时期，通常发生在细胞分裂间期
减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期
适用范围
所有生物(包括病毒)
进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物
结果
产生新基因(等位基因)，控制新性状
产生新基因型，不产生新基因
意义
是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料
是生物变异的重要来源，有利于生物进化
应用
人工诱变育种
杂交育种、基因工程
联系
基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状( √ )
(2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组( × )
(3)Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离( × )
(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组( × )
(5)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料( × )
(6)交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因( √ )
(7)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组( × )
如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请分析：
(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？
提示 图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因交叉互换发生了基因重组。
(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？
提示 图b细胞处于减数第一次分裂后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。
(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生交叉互换吗？为什么？
提示 不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期，会有一定数量的同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换。
命题点一 辨析基因突变和基因重组
1.如图是某二倍体动物细胞的分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断下列说法正确的是( )
A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子
B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C．此细胞发生的一定是显性突变
D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
答案 D
解析 图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；该细胞正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组；题图中有一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因分别是D和d，其对应的同源染色体上的基因是d、d，可推知发生了基因突变，但不能确定是显性突变，还是隐性突变，所以此动物体细胞的基因型可能是AaBbCcDd或AaBbCcdd。
2．(2018·内蒙古模拟)如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是( )
A．甲图表明该动物发生了基因突变
B．乙图表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变
C．丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生了交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
答案 D
解析 甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图，其基因型为AABb，由图分析可知，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，A正确；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变，B正确；丙图也表示减数第二次分裂后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，是减数第一次分裂时发生了交叉互换造成的，C正确；甲细胞分裂后产生体细胞，其产生的变异一般不遗传给后代，D错误。
科学思维 “三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。
②如果亲代细胞的基因型为Bb，而次级精母(卵母)细胞中出现Bb的原因是基因突变或交叉互换。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。
(3)三看染色体
①如果在有丝分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因不同，则为基因突变的结果(如图甲)
②如果在减数第一次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同，则为基因突变的结果(如图甲)
③如果在减数第二次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同，则为交叉互换(基因重组)的结果(如图乙)
命题点二 基因重组与减数分裂的综合辨析
3．下图是一个基因型为AaBb的动物细胞在完成一次细胞分裂后产生的子细胞图像。下列相关叙述正确的是( )
A．甲、乙两细胞均有2对同源染色体，2个染色体组
B．甲、乙两细胞均处于减数第一次分裂后期
C．甲细胞变异来自基因突变，乙细胞将出现染色体变异
D．甲、乙两细胞通过基因重组产生4种不同基因型的精细胞
答案 C
解析 甲、乙两细胞均处于减数第二次分裂后期，细胞中无同源染色体，A、B项错误；由乙细胞的基因组成可知，甲细胞的基因组成应为AABB，由此可判定甲细胞变异来自基因突变，乙细胞继续分裂形成的子细胞中染色体数目分别为3条、1条，会发生染色体数目变异，C项正确；基因重组发生在减数第一次分裂过程中，而甲、乙细胞处于减数第二次分裂，因此不可能发生基因重组，D项错误。
4．(2018·天津二模)观察甲、乙图示，下列相关说法正确的是( )
A．图甲所示细胞减数分裂时只能形成2种配子
B．正常情况下，图乙所示的一个细胞经减数分裂能够产生4种配子
C．若图甲所示个体自交，不考虑基因突变和交叉互换，所得F1的基因型有4种
D．若图乙所示个体测交，后代基因型的比例是1∶1∶1∶1
答案 D
解析 若图甲所示细胞发生交叉互换，可形成4种配子，A项错误；正常情况下，图乙所示的一个细胞在正常情况下经减数分裂可产生1种或2种配子，B项错误；图甲所示个体自交，不考虑基因突变和交叉互换，所得F1的基因型有bbCC、BbCc、BBcc，C项错误；图乙所示个体经减数分裂形成bC、bc、BC、Bc 4种配子，与配子bc结合后，后代基因型的比例是1∶1∶1∶1，D项正确。
矫正易错 强记长句
1．基因突变的7点提醒
(1)DNA中碱基对的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构变化，才是基因突变。
(2)基因突变不一定都产生等位基因，如原核生物和病毒的基因突变产生的是新基因。
(3)基因突变不只是发生在分裂间期：基因突变通常发生在有丝分裂的间期或减数第一次分裂前的间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。
(4)诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。
(5)基因突变时碱基对的改变可多可少：基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，只要是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，多个碱基对的改变也叫基因突变。
(6)基因突变不会改变DNA上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，并没有改变DNA上基因的数目和位置。
(7)基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。
2．有关基因重组的几点提醒
(1)自然条件下，原核生物一般不能进行基因重组。但是特殊情况下可以，如肺炎双球菌的转化。
(2)基因重组只产生新的性状组合，不产生新性状。
(3)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(4)受精过程中精卵随机结合，导致后代性状多样，不属于基因重组。
1.若某种蛋白的氨基酸数目增加不能判断一定是基因中碱基对的增添所致。理由是若碱基对的缺失导致终止密码子改变，也会导致氨基酸数目的增加。
2．某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。
3．基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者少的原因是基因突变是基因结构中碱基对的替换、增添和缺失，而染色体变异能改变排列在染色体上的基因的数目和排列顺序。
4．若某种自花受粉植物的AA植株发生了隐性突变，则隐性性状出现的过程是该AA植株基因突变产生Aa植株，Aa植株自交产生隐性性状的个体。
5．基因重组的准确描述是在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
6．同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新基因组合的机会多。
重温高考 演练模拟
1．(2018·全国Ⅰ，6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是( )
A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
答案 C
解析 突变体M不能在基本培养基上生长，但可在添加了氨基酸甲的培养基上生长，说明该突变体不能合成氨基酸甲，可能是催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失，A项正确；大肠杆菌属于原核生物，自然条件下其变异类型只有基因突变，故其突变体是由于基因发生突变而得来的，B项正确；大肠杆菌的遗传物质是DNA，突变体M的RNA与突变体N混合培养不能得到X，C项错误；突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移，使基因重组，产生了新的大肠杆菌X，D项正确。
2．(2015·海南，19)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是( )
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C．基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变
D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
答案 B
解析 根据基因突变的不定向性，基因突变可以产生一种或多种等位基因，A项正确；X射线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率，B项错误；基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种情况，C项属于替换，D项属于增添，C、D项正确。
3．(2016·天津，5)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
枯草杆菌
核糖体S12蛋白第55～58位的氨基酸序列
链霉素与核糖体的结合
在含链霉素培养基中的存活率(%)
野生型
…—P——K—P—…
能
0
突变型
…—P——K—P—…
不能
100
注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸。
下列叙述正确的是( )
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
答案 A
解析 枯草杆菌野生型与某一突变型的差异是S12蛋白结构改变导致的，突变型能在含链霉素的培养基中100%存活，说明突变型具有链霉素抗性， A项正确；翻译是在核糖体上进行的，所以链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，B项错误；野生型和突变型的S12蛋白中只有一个氨基酸(56位氨基酸)有差异，而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸序列均改变，所以突变型的产生是由于碱基对的替换所致，C项错误；根据题意可知，枯草杆菌对链霉素的抗性突变早已存在，不是链霉素诱发的，链霉素只能作为环境因素起到选择作用，D项错误。
4．(2017·天津，4)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下。下列叙述正确的是( )
A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C．B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律
D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
答案 B
解析 由图可知，基因b所在的片段发生了交叉互换，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，A项错误；若不发生交叉互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因b所在的片段发生了交叉互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B项正确；基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C项错误；同源染色体的非姐妹染色单体发生交换导致了基因重组，D项错误。
5．(2016·全国Ⅲ，32)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。请回答下列问题：
(1)基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者_______。
(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合子；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合子。
答案 (1)少 (2)染色体 (3)一 二 三 二
解析 (1)基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的替换、增添或缺失，而染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序，所以与基因突变相比，染色体变异所涉及的碱基对数目更多。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以个别染色体为单位的变异。(3)AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa，而aa植株发生显性突变后基因型也变为Aa，该种植物自花受粉，所以不论是显性突变还是隐性突变，子一代为Aa时在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三种，故最早可在子一代观察到该显性突变的性状(A_)，最早在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa)；显性纯合子和隐性纯合子均出现于子二代，且隐性纯合子一旦出现，即可确认为纯合，从而可直接分离出来，而显性纯合子的分离，却需再令其自交一代至子三代，若不发生性状分离方可认定为纯合子，进而分离出来。
一、选择题
1．下列有关生物变异来源图解的叙述，正确的是( )
A．产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中④的改变
B．图中⑤过程是交叉互换，发生在减数第二次分裂时期
C．图中的①、②可分别表示为突变和基因重组
D．③一定会造成生物性状的改变
答案 A
解析 交叉互换发生于四分体时期，碱基对的增添、缺失和替换未必会造成生物性状的改变，图中①表示基因突变，不能直接用“突变”表示。
2．(2018·江苏，15)下列过程不涉及基因突变的是( )
A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母
B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基
C．黄瓜开花阶段用2,4－D诱导产生更多雌花，提高产量
D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险
答案 C
解析 基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA，从而引起基因突变，A不符合；运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基能引起基因结构的改变，属于基因突变，B不符合；2,4－D属于生长素类似物，其促进黄瓜产生更多雌花不涉及基因突变，C符合；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，导致抑癌基因的结构发生改变，属于基因突变，D不符合。
3．(2018·辽宁实验中学模拟)豌豆的圆粒和皱粒是由R、r基因控制的一对相对性状，当R基因插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为r基因。豌豆种子圆粒性状的产生机制如下图所示。下列分析正确的是( )
A．R基因插入一段800个碱基对的DNA片段属于基因重组
B．豌豆淀粉含量高、吸水涨大、呈圆粒是表现型
C．在b过程中能发生A—T、C—G的碱基互补配对
D．参与b过程的tRNA种类有20种，每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸
答案 B
解析 由“当R基因插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为r基因”可知，此过程产生了新基因，属于基因突变，A项错误；表现型是指生物表现出的性状，B项正确；b过程表示翻译，该过程中能发生A—U、C—G的碱基互补配对，C项错误；tRNA的种类有61种，D项错误。
4．(2018·昌江区校级期中)在减数分裂中每对同源染色体配对形成四分体，四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生交换。实验表明，交换也可以发生在某些生物体的有丝分裂中，这种现象称为有丝分裂交换。下图为某雄性个体的一突变基因杂合的细胞在分裂时出现了交叉互换。下列相关叙述错误的是( )
A．若发生在减数分裂过程中，产生含正常基因和突变基因的配子比例为1∶1
B．若发生在有丝分裂过程中，可能产生同时含有正常基因和突变基因的子细胞
C．若发生在有丝分裂过程中，可能产生正常基因纯合和突变基因纯合的子细胞
D．交叉互换发生在有丝分裂中为染色体结构变异，在减数分裂中为基因重组
答案 D
解析 若图示交叉互换发生在减数分裂过程中，则减数分裂形成的4个子细胞中有2个含有正常基因，还有2个含有突变基因，即产生含正常基因和突变基因的配子比例为1∶1，A正确；若图示交叉互换发生在有丝分裂过程中，由于姐妹染色单体分开后随机移向细胞两极，因此可能产生同时含有正常基因和突变基因的子细胞，也可能产生正常基因纯合和突变基因纯合的子细胞，B、C正确；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间为基因重组，交叉互换发生在非同源染色体之间为染色体结构变异(易位)，D错误。
5．如图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是( )
A．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
B．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于基因突变
C．一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长
D．在减数分裂的四分体时期，b、c之间可发生交叉互换
答案 B
解析 对a、b、c等不同基因而言，基因突变均可能发生，这体现了基因突变的随机性，A项错误；Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但没有改变基因的结构，因而不属于基因突变，B项正确；一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期进行DNA复制，此时DNA的双螺旋结构已经打开，很容易发生基因突变，C项错误；在减数分裂的四分体时期，只有同源染色体的非姐妹染色单体间才可发生交叉互换，D项错误。
6．二倍体水毛茛黄花基因q1中丢失3个相邻碱基对后形成基因q2，导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变。下列叙述错误的是( )
A．正常情况下，q1和q2可存在于同一个配子中
B．光学显微镜下无法观测到q2的长度较q1短
C．突变后翻译时碱基互补配对原则未发生改变
D．突变后水毛茛的花色性状不一定发生改变
答案 A
解析 水毛茛黄花基因突变后产生的是它的等位基因，等位基因在减数第一次分裂后期分离，故正常情况下，q1和q2不能存在于同一个配子中；基因突变在光学显微镜下看不到；基因突变不影响碱基互补配对的原则；如果发生的是隐性突变或基因突变发生在叶片或根细胞中，花色性状是不会发生改变的。
7．一只突变型雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是( )
A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死
B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
答案 B
解析 突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则子代为1XDXd(突变型♀)、1XdXd(野生型♀)、1XDY(死亡)、1XdY(野生型♂)，B项符合题意。若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。
8．(2018·邯郸高三一模)如图表示某动物一个精原细胞分裂时染色体配对时的一种情况，A～D为染色体上的基因。下列分析不正确的是( )
A．该变异发生在同源染色体之间，故属于基因重组
B．该细胞减数分裂能产生3种基因型的精细胞
C．C1D2和D1C2转录翻译产物可能发生改变
D．C1D2和D1C2可能成为C、D的等位基因
答案 A
解析 图示表示同源染色体的非姐妹染色单体之间非对等片段交叉互换，不属于基因重组，A错误；由于发生过交叉互换，因此该细胞减数分裂能产生ABCD、ABC1D2D和ABCD1C2
3种基因型的精细胞，B正确；由于改变了基因的排列顺序，基因本身的结构发生改变，因此C1D2和D1C2转录翻译产物可能不同，C正确；C1D2和D1C2表示基因的排列顺序改变，基因本身的结构发生改变，可能变成C、D的等位基因，D正确。
9．(2018·青岛高三质检)如图表示雄果蝇(2n＝8)进行某种细胞分裂时，处于不同阶段细胞(Ⅰ～Ⅳ)中遗传物质或其载体(①～③)的数量。下列叙述正确的是( )
A．能发生Ⅰ→Ⅱ或Ⅲ→Ⅳ的变化，期间易发生基因突变
B．在Ⅱ阶段的细胞内，有2对同源染色体
C．在Ⅳ阶段的细胞内，可能发生基因重组
D．在Ⅱ、Ⅳ阶段的细胞内，都可能含有两条Y染色体
答案 C
解析 Ⅲ→Ⅳ可以表示减数第一次分裂前的间期到减数第一次分裂过程，所以易发生基因突变，但正常情况下没有Ⅰ→Ⅱ的变化，A错误；Ⅱ阶段可表示减数第二次分裂前、中期细胞，没有同源染色体，B错误；在Ⅳ阶段的细胞内，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，非同源染色体上的非等位基因自由组合，都可能发生基因重组，C正确；在Ⅱ阶段的细胞内，由于同源染色体的分离，可能含有一条Y染色体，也可能没有；而在Ⅳ阶段的细胞内，只含有一条Y染色体，D错误。
10.图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的一个卵细胞中的一条染色体，两图中的字母均表示对应位置上的基因。下列相关叙述中正确的是( )
A．图甲中的同源染色体上最多只有三对等位基因
B．图乙中的卵细胞在形成过程中肯定发生了基因突变
C．图中的非等位基因在减数分裂过程中发生了自由组合
D．基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同
答案 D
解析 图甲中的同源染色体上有多对等位基因，图中标出的有三对等位基因，A项错误；图乙中的卵细胞在形成过程中可能发生了基因突变或基因重组，B项错误；图中的非等位基因为同源染色体上的非等位基因，不能发生自由组合，C项错误；基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同，D项正确。
二、非选择题
11．图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)
(1)图甲中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①____________；②________。
(2)α链碱基组成为________，β链碱基组成为________。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(4)Ⅱ6的基因型是________，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病女孩的概率是______，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为________。
(5)镰刀型细胞贫血症是由_______产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于________。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是________和________________。
答案 (1)DNA复制 转录 (2)CAT GUA (3)常 隐 (4)Bb BB (5)基因突变 可遗传的变异 低频性 多害少利性
解析 (1)图甲中①②分别表示DNA复制和转录。(2)根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA。(3)图乙中，表现正常的3和4生出患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传病。(4)由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb，所以婚配再生一个患病女孩的概率为×＝。要保证Ⅱ9(bb)婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必须为BB。(5)镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因中的碱基对的种类发生了改变，即发生了基因突变，基因突变属于可遗传的变异。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是低频性和多害少利性。
12．(2018·衡水模拟)果蝇的棒眼基因(B)和正常眼基因(b)只位于X染色体上。研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系XsBXb，其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因s，且该基因与棒眼基因B始终连锁在一起(如图甲所示)，s在纯合(XsBXsB、XsBY)时能使胚胎致死。图乙是某雄果蝇细胞分裂某一时期的图像。请回答下列问题：
(1)果蝇体细胞中共有8条染色体，研究果蝇基因组应测定________条染色体上的DNA序列。
(2)图乙细胞的名称是__________________，其染色体与核DNA数目的比值为________。正常情况下，此果蝇体细胞中含有X染色体数目最多为________条。
(3)如果图乙中3上的基因是XB，4上的基因是Xb，其原因是__________________，B与b基因不同的本质是它们的__________________不同。基因B是基因b中一个碱基对发生替换产生的，突变导致合成的肽链中第8位氨基酸由异亮氨酸(密码子有AUU、AUC、AUA)变成苏氨酸(密码子有ACU、ACC、ACA、ACG)，则该基因的这个碱基对替换情况是___________。
答案 (1)5 (2)次级精母细胞 1∶2 2 (3)发生了基因突变(b基因突变为B基因) 碱基对(脱氧核苷酸)排列顺序 A∥T被G∥C替换
解析 (1)测定果蝇的基因组DNA序列时，应包括3条常染色体和2条性染色体，共5条染色体。(2)图乙所示细胞含4条染色体，其中无同源染色体，对应的细胞为次级精母细胞。图示染色体含有染色单体，所以染色体与核DNA数目的比值为1∶2。雄果蝇体细胞中含X染色体数目最多的时期是有丝分裂后期，此时含2条X染色体。(3)因为X染色体上基因B和基因s连锁，会使雄果蝇致死，所以雄果蝇X染色体上只含b基因，图乙所示情况只能是b基因复制时突变成了B基因。两基因不同的本质是因为碱基对(脱氧核苷酸)的排列顺序不同。比较两种氨基酸的密码子发现U和C不对应，应是DNA复制时U对应的A被G替换，也就是碱基对A∥T被G∥C替换。
13．下图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种AABB)的一个A基因和乙植株(纯种AABB)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)。请分析该过程，回答下列问题：
(1)上述两个基因的突变发生在____________的过程中，是由_____________________引起的。
(2)如图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为________，表现型是______________，请在图中标明基因与染色体的关系。乙植株发生了基因突变后的基因型为________________。
(3)甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现出突变性状，因为该突变均为____________，且基因突变均发生在甲和乙的__________中，不能通过有性生殖传递给子代。让其后代表现出突变性状的方法是：取发生基因突变部位的组织细胞，先利用____________技术对其进行繁殖得到试管苗后，让其________(填“自交”“杂交”或“测交”)，其子代即可表现突变性状。
答案 (1)DNA复制 一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)
(2)AaBB 扁茎缺刻叶 如图所示(提示：表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可) AABb
(3)隐性突变 体细胞 组织培养 自交
解析 (1)由图可知甲植株和乙植株都发生了碱基对的替换，基因突变发生在DNA复制时。(2)因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变，所以细胞的基因型应该是AaBB，表现型是扁茎缺刻叶。乙植株(纯种)的一个B基因发生突变，突变后的基因型为AABb。(3)植株虽已突变，但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在甲、乙植株上并不能表现突变性状，而且突变发生在体细胞中，突变基因不能通过有性生殖传给子代，故甲、乙植株的子一代均不能表现突变性状。要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进行组织培养，然后让其自交，后代中即可出现突变性状。
14．芦笋的幼苗是一种名贵蔬菜，又名石刀板，为XY型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。请回答下列问题：
(1)仅从染色体分析，雄性芦笋幼苗产生的精子类型将有________种，比例为________。
(2)有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是因为基因突变，二可能是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶石刀板出现的原因。
_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)现已证实阔叶为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株阔叶雌雄株进行交配，并统计后代表现型。
若________________________，则为________________________________________________。
若________________________，则为________________________________________________。
(4)现已证实阔叶是显性突变所致，由于雄株芦笋幼苗产量高于雌株，养殖户希望在幼苗期就能区分雌雄，为了探求可行性，求助于科研工作者。技术人员先用多株野生型雌石刀板与阔叶雄株杂交，请推断该技术人员做此实验的意图：______________________________________
_______________________________________________________________________________。
若杂交实验结果出现______________________________________________________________
__________________________，养殖户的心愿可以实现。
答案 (1)2 1∶1
(2)取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体组加倍的结果，否则为基因突变
(3)后代出现窄叶 显性突变 后代都为阔叶 隐性突变
(4)通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上 后代中雌株都为阔叶，雄株都为窄叶
解析 (1)由于芦笋为XY型性别决定，雄性植株的染色体组成为XY。减数分裂产生的精子类型为2种，即X∶Y＝1∶1。(2)染色体变异在显微镜下可观察到，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体组加倍的结果，否则为基因突变。(3)选用多株阔叶突变型石刀板雌雄株相交，若杂交后代出现了野生型，则阔叶植株的出现为显性突变所致；若杂交后代仅出现突变型，则阔叶植株的出现为隐性突变所致。(4)选用多对野生型雌性植株与突变型雄性植株作为亲本杂交。若杂交后代野生型全为雄株，突变型全为雌株，则这对基因位于X染色体上；若杂交后代中，野生型和突变型雌、雄均有，则这对基因位于常染色体上。该技术人员做此实验的意图是通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上。
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