2019届高考生物一轮课时跟踪检测18《人类遗传病与基因定位 》(含解析)

课时跟踪检测（十八）  人类遗传病与基因定位

一、选择题

1．(2018·岳阳质检)下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．遗传病是由于致病基因的存在而引起的疾病

B．基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，由基因突变而导致的疾病有时可以通过光学显微镜观察做出判断

C．红绿色盲基因在遗传上具有交叉遗传的特点，即母亲的红绿色盲基因只能传给她的儿子，儿子的红绿色盲基因只能传给他的女儿

D．父母都是甲种病患者，他们生了一个正常的儿子(不考虑基因突变情况)，据此可以推断，甲种病的致病基因为常染色体上的显性基因

解析：选B　遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病；基因突变一般在显微镜下是观察不到的，但是镰刀型细胞贫血症可通过光学显微镜观察红细胞的形态做出判断；人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，母亲的红绿色盲基因也可以传给女儿；父母患病生了一个正常的儿子，既可能是常染色体显性遗传，也可能是伴X染色体显性遗传。

2．某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测错误的是(　　)

A．可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性

B．若该病为伴X染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高

C．若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/4

D．可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病

解析：选B　已知该男子患有某种遗传病，他的母亲正常且其岳母有该病，说明该病不是细胞质遗传，也不是伴Y遗传；伴X染色体隐性遗传病的特点是男性患者多于女性患者；若男子有一个患同种病的妹妹，因其父母正常，则该病为常染色体隐性遗传病，因此可知该男子的基因型为aa，妻子的基因型为Aa，则后代为患病男孩的概率为1/2×1/2＝1/4；有丝分裂中期，染色体的形态最稳定，数目最清晰，是观察染色体形态和数目的最佳时期。

3．某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅的比例，雄性为3∶1∶3∶1，雌性为5∶2∶0∶0，下列分析错误的是(　　)

A．圆眼、长翅为显性性状

B．决定眼形的基因位于X染色体上

C．子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3

D．雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象

解析：选C　由题意可知，圆眼长翅果蝇后代出现棒眼残翅，说明圆眼、长翅为显性性状；由题意可知，雄性后代既有圆眼也有棒眼，而雌性后代中有圆眼果蝇无棒眼果蝇，说明决定眼形的基因位于X染色体上，且存在显性纯合致死现象；由于决定眼型的基因位于X染色体上，且存在显性纯合致死现象，残翅是隐性性状，因此子代圆眼残翅雌果蝇杂合子占100%；雌性子代中存在与性别有关的显性纯合致死现象。

4．(2018·漳州八校三模)下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ7为纯合子，下列叙述正确的是(　　)

A．甲病为常染色体显性病，乙病为伴X染色体隐性病

B．Ⅱ5的基因型为aaBB

C．Ⅲ10是纯合子的概率是1/2

D．Ⅲ9与Ⅲ10结婚生下正常男孩的概率是5/12

解析：选D　就甲病分析，Ⅰ1与Ⅰ2患病，Ⅱ5正常，说明该遗传病是常染色体显性遗传，而乙病不是代代都有，且女性患者的父亲正常，说明该病是常染色体隐性遗传病；Ⅱ5不患甲病与乙病，其父母是乙病基因的携带者，其基因型是aaBB或aaBb；Ⅱ7为纯合子且不患病，则基因型为aaBB，Ⅱ6不患甲病与乙病，其父母是乙病基因的携带者，其基因型是1/3aaBB或2/3aaBb，Ⅲ10是aaBB 的概率是2/3，是aaBb的概率是1/3；Ⅲ9患乙病而不患甲病，则Ⅲ9的基因型是aabb，与Ⅲ10生下患病小孩的概率是1/3×1/2＝1/6，生正常男孩的概率为5/6×1/2＝5/12。

5．大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等，下列有关优生优育的叙述，正确的是(　　)

A．禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率

B．家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断

C．患抗维生素D佝偻病的男性可选择生育男孩以避免生出患病的孩子

D．因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询

解析：选C　禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，而不能降低显性遗传病的发病率；家族中无遗传病史的夫妇有时也需要进行产前诊断，如高龄夫妻生育的后代患染色体病的概率较高；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患抗维生素D佝偻病的男性生育男孩不会患病；外伤致残的性状不能遗传给后代，因此不需要遗传咨询。

6．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述，正确的是(　　)

A．调查前收集相关的遗传学知识

B．对患者家系成员进行随机调查

C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率

D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)÷被调查的总人数×100%

解析：选A　调查前需要收集相关的遗传学知识，为调查做好准备；对患者家系成员进行调查的目的是调查遗传病的遗传方式，而调查白化病发病率，需要在人群中随机抽样调查；基因频率需通过调查发病情况推算出来；白化病发病率＝患者人数÷被调查的总人数×100%。

7．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是(　　)

A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9

B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9

C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8

D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8

解析：选A　正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9，正常孩子的概率为1－1/9＝8/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1－(8/9)×(8/9)＝17/81；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)×(1/2)＝1/8。

8．(2018·潍坊月考)纯种果蝇中，朱红眼×暗红眼♀，子代只有暗红眼；而反交，暗红眼♂×朱红眼♀，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。设相关基因为A、a，下列叙述错误的是(　　)

A．正反交实验可用于判断有关基因所在的染色体类型

B．反交的结果说明眼色基因不在细胞质中，也不在常染色体上

C．正反交的子代中，雌性基因型都是XAXa

D．若正反交的F1各自自由交配，则后代表现型比例都是1∶1∶1∶1

解析：选D　不同的遗传方式正反交后子代性状会有不同的表现规律，这些规律可用来判断基因所在染色体的类型；反交结果后代性状表现与性别有关，说明眼色基因位于性染色体上；从正交结果可以看出，暗红眼为显性，在两种杂交结果中，雌性果蝇基因型相同；正交后代的基因型为XAXa 和XAY，自由交配后雌性全为暗红眼，雄性暗红眼∶朱红眼＝1∶1。

9.人性别决定方式为XY型，右面的系谱图表示了人的某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者，已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，下列说法正确的是(　　)

A．若控制该性状的基因仅位于常染色体上，则图中Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是纯合子

B．若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则图中可能是杂合子的个体是Ⅰ2和Ⅲ2

C．若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则Ⅲ2与Ⅲ4结婚生育一个该性状的男孩概率是1/8

D．假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是Ⅲ3、Ⅲ2、Ⅲ4

解析：选C　如果控制该性状的基因仅位于常染色体上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4正常，子代出现该性状，因此Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是该性状基因的携带者(杂合子)。如果控制该性状的基因仅位于X染色体上，Ⅰ2是女性，其儿子出现该性状，因此Ⅰ2一定是杂合子；Ⅲ2的双亲正常，有一个该性状的兄弟，因此Ⅲ2可能是纯合子，也可能是该性状基因的携带者。如果控制该性状的基因仅位于X染色体上，Ⅲ2是该性状基因携带者的概率是，Ⅲ4是正常男性，无该性状基因，二者结婚生育一个该性状的男孩概率是1/2×1/4＝1/8。如果控制该性状的基因仅位于Y染色体上，则第Ⅲ代中Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ4表现型都不符合该基因的遗传规律。

10．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断下列说法正确的是(　　)

A．A病是伴X染色体显性遗传病

B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律

C．若第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，则最好生女孩

D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，则生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6

解析：选D　7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；由题意知B病最可能为伴X显性遗传病，因此两种遗传病的基因遵循自由组合定律；如果第Ⅱ代的3号个体(AaXBXb)与一患B病的男孩( aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩；若第Ⅲ代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下不患病孩子的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。

11．科学家在研究果蝇的突变体时，发现其常染色体上有一显性基因A(控制卷翅，a控制正常翅)和显性基因F(控制星状眼，f控制正常眼)，均属于纯合致死基因。现让基因型为AaFf的两只雌雄果蝇进行交配，欲定位A/a，F/f在染色体上的相对位置(有如图所示三种情况)。下列有关说法正确的是(　　)

A．图甲、乙、丙中基因A/a，F/f均遵循基因的自由组合定律

B．若杂交后代有3种表现型，比例为1∶2∶1，则基因相对位置如图甲所示

C．若杂交后代有4种表现型，比例为4∶2∶2∶1，则基因相对位置如图乙所示

D．若杂交后代有2种表现型，比例为1∶1，则基因相对位置如图丙所示

解析：选C　分析图形可知，图乙中，基因A/a，F/f分别位于两对同源染色体上，而在图甲、丙中只位于一对同源染色体上，因此，只有图乙所示情况下相关基因的遗传遵循基因的自由组合定律；若基因的相对位置如图甲所示，则雌雄果蝇均产生Af和aF两种数量相等的配子，雌雄配子随机结合，子代基因型有2AaFf、1AAff(致死)、1aaFF(致死)，均表现为卷翅星状眼；若基因的相对位置如图乙所示，两对等位基因表现为自由组合，考虑到显性基因纯合致死，子代有(2Aa、1aa)×(2Ff、1ff)，因此，子代表现型及比例为卷翅星状眼∶正常翅星状眼∶卷翅正常眼∶正常翅正常眼＝4∶2∶2∶1；若基因的相对位置如图丙所示，则雌雄果蝇均能产生AF和af两种数量相等的配子，雌雄配子随机结合，子代基因型有2AaFf、1AAFF(致死)、1aaff，表现为卷翅星状眼∶正常翅正常眼＝2∶1。

12．如图为某单基因遗传病的系谱图(不考虑生物变异)。下列相关叙述错误的是(　　)

A．Ⅱ4一定是携带者，Ⅱ5不一定是携带者

B．欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅱ3是否携带致病基因

C．如果Ⅱ3携带致病基因，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传

D．Ⅱ3和Ⅱ4生出患病男孩的概率为1/4

解析：选D　Ⅱ3和Ⅱ4都正常，而Ⅲ8患病，则该病为隐性遗传病，若是常染色体隐性遗传病，Ⅱ3、Ⅱ4一定是携带者，但Ⅱ5不一定是携带者；若是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ4一定是携带者，但Ⅱ5不一定是携带者，Ⅱ3一定不是携带者。若该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ3和Ⅱ4生出患病男孩的概率为(1/4)×(1/2)＝1/8；若该病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ3和Ⅱ4生出患病男孩的概率为1/4。

二、非选择题

13．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题：

(1)人类遗传病包括单基因遗传病、________________、________________。

(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是__________________(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。将全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果？________________________________________________________________________。

(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。

通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是________________。

解析：(1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查，最后汇总各小组的调查数据；而遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第Ⅰ代，父母为第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性为第Ⅲ代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。

答案：(1)多基因遗传病　染色体异常遗传病

(2)苯丙酮尿症　汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)

(3)如图：　常染色体显性遗传

14．(2018·贵州七校联考)家猫的性别决定为XY型，其毛色受非同源染色体上的两对基因(基因A、a和基因B、b)的控制。其中基因A位于常染色体上，表现为白色，并对基因B、b起遮盖作用。B是斑纹色，b为红色，而杂合子是玳瑁色。

(1)请设计最简单的方法，来验证基因B、b位于常染色体上还是位于X染色体上。

①选表现型为________母猫和红色公猫交配。

②若后代是________，则在常染色体上；若后代中________________________，则在X染色体上。

(2)若基因B、b位于X染色体上，回答下面相关问题：

①玳瑁色猫的基因型为________。

②玳瑁色猫与红色猫交配，生下3只玳瑁色和1只红色小猫，他们的性别是________。

③1只白色雌猫与1只斑纹雄猫交配，生出的小猫有：1只红色雄猫、1只玳瑁色雌猫、1只斑纹色雌猫、1只白色雄猫、1只白色雌猫。小猫母亲的基因型是________。

解析：(1)若基因B、b位于常染色体上，则红色公猫的基因型为aabb，可以选择斑纹色母猫(aaBB)与之交配，后代的基因型为aaBb，全为玳瑁色；如果基因B、b位于X染色体上，则红色公猫的基因型为aaXbY，可以选择斑纹色母猫(aaXBXB)与之交配，后代中母猫的基因型为aaXBXb(全为玳瑁色)，公猫的基因型为aaXBY(全为斑纹色)。因此，可以选择斑纹色母猫与红色公猫交配，根据后代的表现型情况来确定基因B、b是位于常染色体上，还是位于X染色体上。(2)①若基因B、b位于X染色体上，根据题中信息，基因B和b杂合时才表现为玳瑁色，因此，玳瑁色猫只能为雌性，其基因型为aaXBXb。②玳瑁色猫(aaXBXb)与红色猫(aaXbY)交配，后代中3只玳瑁色猫的基因型均为aaXBXb,1只红色猫的基因型可能为aaXbY或aaXbXb，故后代4只猫应全为雌性或三雌一雄。③斑纹雄猫的基因型为aaXBY，其子代中有红色雄猫(aaXbY)，说明亲本母猫基因型为AaX－Xb；再根据子代中有斑纹雌猫(aaXBXB)，确定亲本母猫的基因型为AaXBXb。

答案：(1)①斑纹色　②玳瑁色　母猫都为玳瑁色，公猫都为斑纹色

(2)①aaXBXb　②全部雌性或三雌一雄(至少三只雌性)

③AaXBXb

15．野生型果蝇(纯合子)的眼形是圆眼，某遗传学家在研究中偶然发现一只棒眼雄果蝇，他想探究果蝇眼形的遗传方式，设计了图甲实验。雄果蝇染色体的模式图及性染色体放大图如图乙所示。据图分析回答下列问题：

(1)由图甲中F1可知，果蝇眼形的________是显性性状。

(2)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因位于________染色体上。

(3)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，但仅在雄果蝇中有棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因可能位于____________________________________，也可能位于_____________________。

(4)请从野生型、F1、F2中选择合适的个体，设计方案，对上述(3)中的问题做出进一步判断。

实验步骤：

________________________________________________________________________。

预期结果与结论：

________________________________________________________________________。

解析：(1)据图甲可知，双亲中一方是圆眼，一方是棒眼，而F1中全是圆眼，说明圆眼是显性性状，棒眼是隐性性状。(2)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒眼，则眼形的遗传不符合伴性遗传规律，因此控制圆眼、棒眼的基因只能位于常染色体上。(3)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，但仅在雄果蝇中有棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因位于X染色体的Ⅱ区段或X和Y染色体的Ⅰ区段。(4)用F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，选取子代中的棒眼雌果蝇与野生型雄果蝇交配，若子代出现棒眼个体，则圆、棒眼基因位于X染色体的特有区段Ⅱ；若子代中没有棒眼果蝇出现，则圆、棒眼基因位于X、Y染色体的同源区段Ⅰ。

答案：(1)圆眼　(2)常　(3)X染色体的Ⅱ区段　X和Y染色体的Ⅰ区段(顺序可颠倒)　

(4)实验步骤：

①用F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，得到棒眼雌果蝇；②用棒眼雌果蝇与野生型雄果蝇交配，观察子代中有没有棒眼个体出现

预期结果与结论：①若只有雄果蝇中出现棒眼个体，则圆、棒眼基因位于X染色体的Ⅱ区段；②若子代中没有棒眼果蝇出现，则圆、棒眼基因位于X、Y染色体的同源区段Ⅰ