专题05基因突变及其他变异 2025-2026学年高中生物必修二期末专题复习讲义（人教版2019）

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▉考点01基因突变的实例
1．镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
(1)病因图解
(2)病因分析
①直接原因：组成血红蛋白分子的肽链上谷氨酸替换为缬氨酸，导致蛋白质结构改变。
②根本原因：编码血红蛋白的基因中碱基，导致遗传信息改变。
(3)遗传分析
镰状细胞贫血是由基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。
2．细胞癌变
基础：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
原因：
外因：致癌因子(物理致癌因子、化学致癌因子、生物致癌因子)。
内因：原癌基因和抑癌基因发生突变。
机理：
原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强。
抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
以上均可能引起细胞癌变(一般多个基因突变累积导致细胞癌变)。
癌细胞特征：
能够无限增殖
形态结构发生显著变化
细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
实例：结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，它的发生是一系列原癌基因和抑癌基因发生突变的结果。
预防与治疗：
预防：①远离致癌因子；②选择健康的生活方式。
治疗：在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，难以及时发现对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段。
▉考点02基因突变
1．概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，图解如下。
2．基因突变对后代的影响
若发生在配子中：将遵循遗传规律传递给后代，一般不能遗传。
若发生在体细胞中：但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖遗传
3．基因突变的原因
外因：
物理因素：
举例：紫外线、X射线及其他辐射
作用机理：损伤细胞内的DNA
化学因素：
举例：亚硝酸盐、碱基类似物等
作用机理：改变核酸的碱基
生物因素：
举例：某些病毒的遗传物质
作用机理：影响宿主细胞的DNA
4．基因突变发生的时间
基因突变可发生在生物体生命过程的任意阶段，但主要发生在DNA复制过程中，如真核细胞细胞分裂前的间期。
5．基因突变的特点
6．基因突变的意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。
7．基因突变在育种上的应用——诱变育种
▉考点03基因重组
1.概念
发生过程：有性生殖过程中
发生生物：进行有性生殖的真核生物
实质：控制不同性状的基因重新组合也不产生新性状
2．常见类型
除上述两种类型外，还包括①肺炎链球菌的转化；②转基因技术。二者均实现了不同个体之间的基因重组。
3．意义
(1)生物变异的来源之一。
(2)对生物的进化具有重要意义：为生物进化提供材料，是形成生物多样性的重要原因之一。
4．应用
人工杂交培育金鱼新品种。
▉考点04基因突变对生物性状的影响
1.基因突变对氨基酸序列的影响
2．基因突变引起生物性状改变的原因
(1)基因突变可能引发肽链不能合成。
(2)肽链延长(终止密码子推后)。
(3)肽链缩短(终止密码子提前)。
(4)肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
3．基因突变不一定导致生物性状改变
(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或内含子等非编码序列。
(2)密码子的简并：基因突变发生后，会引起mRNA上的密码子改变，但由于多数情况下，一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如基因型AA中的一个基因A突变为基因a,此时其控制的性状一般也不改变。
(4)蛋白质功能不变：有些基因突变改变了蛋白质中个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
(5)环境影响：性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因突变可能并不会在性状上表现出来。
▉考点05基因突变与基因重组的区别和联系
▉考点06染色体数目的变异
1.染色体变异的概念和类型
概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化
类型：染色体数目的变异；染色体结构的变异
2.染色体数目变异的类型
3.染色体组
在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。对染色体组可以从以下三个层面理解。
从本质上看→是一组非同源染色体
从形态上看→一个染色体组中染色体形态、大小各不相同
从功能上看→一个染色体组中染色体功能各不相同；一个染色体组携带着生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息
4.二倍体、多倍体和单倍体
5.人工诱导多倍体
(1)方法：低温处理、用秋水仙素诱发等。用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，是目前最常见且最有效的方法。
(2)机理：低温或秋水仙素作用于正在分裂的细胞时,能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。
(3)实例：目前世界各国利用人工诱导多倍体的方法已经培育出不少新品种，如含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜等。
▉考点07低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1.实验中的试剂、使用方法及其作用
2.实验原理、步骤、现象和结论
(1)原理
①用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制分裂前期纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂后期染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，使细胞中染色体数目加倍。
②当温度恢复正常后，染色体数目加倍的细胞又通过正常的有丝分裂产生更多染色体数目加倍的子细胞。
步骤：
培养诱导：将冷藏(4℃)一周后的蒜置于→培养不定根装满清水的容器上方→蒜的底部接触瓶中的水面
低温诱导：待蒜长出约1cm长的不定根→将→整个装置放入冰箱(4℃)→诱导培养48～72h
固定细胞形态：剪取诱导处理的根尖0.5~1cm→放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h→用体积分数为95%的酒精冲洗2次
制作装片：解离→漂洗→染色→制片
观察比较：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象，确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察
现象：视野中既有正常的二倍体细胞,也有染色体数目发生改变的细胞
结论：低温处理植物的分生组织细胞，能抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，从而使染色体数目加倍
▉考点08染色体结构的变异
1.原因：主要是染色体的断裂以及断裂后片段在同一染色体内或不同染色体之间的重新连接。
2.类型及举例
提醒
(1)四种染色体结构变异的结果分析如下。
①缺失——导致染色体上的基因减少；
②重复——导致同一条染色体上出现等位基因或相同基因；
③易位——发生在非同源染色体之间，改变染色体上基因的数目或排列顺序；
④倒位——基因数目没有变化，基因排列顺序发生变化。
(2)缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。缺失发生越早，缺失片段越大，对个体的影响越大。重复引起的遗传效应较缺失小。
(3)重复对生物进化有重要作用，这是因为“多余的”基因可向多方向突变而不损害细胞和个体的正常功能，并有可能产生新的功能基因，使个体能更好地适应新环境。
3结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。
4影响：人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
▉考点09 三种可遗传的变异的比较
1.不遗传变异与可遗传的变异
(1)变异的概念
生物的亲子代之间及同一亲代的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。
(2)类型
①不遗传变异原因：
环境变化引起的,遗传物质未发生改变
(3)特点
①不遗传变异的特点：一般只在当代表现出来；一般不能遗传给后代；这种变异一般是定向的，例如，个体摄入过多的糖可能导致肥胖。
②可遗传的变异的特点：可以在当代表现，也可以在后代中出现；变异一旦发生，就有可能遗传给后代；这种变异是不定向的。
2.基因突变、基因重组、染色体变异的区别
▉考点10染色体变异在育种中的应用
1.多倍体育种与单倍体育种的比较
提醒
(1)用秋水仙素处理植株使染色体数目加倍，若操作对象 是单倍体植株，属于单倍体育种；若操作对象为正常植株， 属于多倍体育种。
(2)单倍体育种和多倍体育种都需用秋水仙素处理，使染 色体数目加倍。单倍体育种只能处理幼苗，多倍体育种可 处理萌发的种子或幼苗。
2.实例分析
(1)多倍体育种——三倍体无子西瓜的培育
(2)单倍体育种——培育矮秆抗病(ddTT) 小麦
提醒
有关单倍体育种的4点提醒
(1)若亲本为二倍体，则经花药离体培养和人工诱导后获 得的品种为纯合子；若亲本为多倍体，则经花药离体培养 和人工诱导后获得的品种不一定为纯合子。
(2)用秋水仙素处理的是单倍体幼苗而不是萌发的种子，所 以一般都是地上部分细胞内染色体数目加倍，地下部分细胞 内染色体数目不变。
(3)常常需要先通过杂交将两种优良性状的基因重组到同 一个个体中。
(4)单倍体体细胞中含有奇数个染色体组一般不可育，有 偶数个染色体组一般可育。
▉考点11人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念和类型
(1)概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)类型：主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2.人类常见遗传病分类
提醒
(1)单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，不是由一个基因控制的遗传病。
(2)遗传病患者的致病基因不一定来自亲代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物导致的。
(3)遗传病不一定遗传给后代，例如，体细胞中遗传物质改变导致的遗传病通常不能遗传给后代。
(4)单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病的多对基因之间通常不存在显隐性关系，且受环境因素影响较大，所以在遗传表现上一般不符合孟德尔遗传规律。
▉考点12调查人群中的遗传病
1.遗传病类型的选择
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查遗传病的发病率
(1)在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(2)遗传病发病率的计算公式：
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数*100%
3.调查遗传病的遗传方式
(1)在患者家系中调查。
(2)绘制遗传系谱图。
4.调查流程图
▉考点13遗传病的检测、预防和治疗
1.手段
通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。
2.意义
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→②分析遗传病的传递方式→③推算出后代的再发风险率→④向咨询对象提出防治对策和
4.产前诊断
(1)概念理解
时间：胎儿出生前
手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等
目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
(2)羊水检查示意图
5.基因检测
概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
样本来源：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
应用：
①可以精确地诊断病因
②预测个体患病风险，从而帮助个体改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生
③通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率
理性看待基因检测：基因检测有利也有弊，人们应该合理地利用该手段为人类服务
6.基因治疗
概念：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的ADA缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病
实例：①发病机理：由于基因缺陷，患者体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA),导致其没有正常人所具有的免疫力
②治疗方法：从患者体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入正常基因的白细胞输入患者体内
争议：在临床上还存在稳定性和安全性等问题
▉考点14先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病及遗传病的比较
提醒
有关人类遗传病的5个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者(XBxb)不患红绿色盲。
(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
题型1．基因突变的概念、原因、特点及意义（共6小题）
1．镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh），并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（ ）
A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失
C．基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
2．转座子元件TEs是能从基因组的一个位置移动到另一个位置的一小段DNA序列。已知植物体内的G基因编码的产物能控制植物的育性。TEs插入G基因中会导致植株不育，该过程引发的变异类型为（ ）
A．基因突变B．基因重组
C．染色体数目变异D．染色体结构变异
3．基因突变和基因重组是两类重要的可遗传变异。下列相关叙述正确的是（ ）
A．基因突变具有不定向性，可以产生等位基因
B．同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因突变所造成
C．基因突变在光学显微镜下不可见，但确实改变了基因的数量和位置
D．基因型为Aa的个体自交，因为基因重组而出现基因型为AA、Aa、aa的后代
4．科研人员用5﹣溴尿嘧啶（碱基类似物）处理大肠杆菌后，发现部分菌株的基因序列由……ATGCGT……变为……ATACGT……。引起大肠杆菌碱基变化的因素属于（ ）
A．物理因素B．化学因素
C．生物因素D．遗传物质自然重组
5．镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，并对疟疾具有较强的抵抗力。下列相关叙述正确的是（ ）
A．镰状细胞贫血突变是一种有害突变
B．人红细胞的正常形态和镰刀状形态是一对相对性状
C．人成熟红细胞合成血红蛋白需经历转录和翻译两个阶段
D．疟疾高发地区具有镰状细胞贫血突变基因的人口比例比其他地区低
6．杜氏肌营养不良症是一种X染色体单基因遗传病，该病患者因DMD基因突变导致肌肉细胞中dystrphin蛋白缺失，引发肢体肌无力。图中①﹣③表示正常的DMD基因控制合成dystrphin蛋白的过程，科研人员通过导入反义RNA药物后合成小dystrphin蛋白（比正常dystrphin蛋白小，但保留了正常dystrphin蛋白的基本功能）进行治疗的过程。
（1）图中①过程在 酶的催化作用下完成，经②过程剪接加工形成的成熟mRNA通过 （填细胞结构）转移至细胞质中发挥作用。
（2）参与③过程的RNA有 种；根据方框中的图示可知，核糖体的移动方向是 （填“从左向右”或“从右向左”），决定丙氨酸的密码子是 ；除此之外，细胞中决定丙氨酸的密码子还有3种，上述现象称作 ，该现象对生物体生存发展的意义是： （答出2点）。
（3）DMD基因突变有多种类型，有的突变类型会使转录得到的mRNA中提前出现终止密码子，导致肽链合成提前终止。针对此种突变类型引发的疾病患者，机理如④﹣⑥所示：反义RNA药物与突变基因 产生的 发生碱基互补配对形成双链，通过剪接将含 的区段剔除，剩余区段重新连接，指导合成有功能的小dystrphin蛋白
题型2．细胞的癌变的原因及特征（共10小题）
7．研究发现，B淋巴瘤细胞中存在如图所示的调控机制。c﹣Myc基因异常高水平表达会引发B淋巴细胞瘤，正常表达或低水平表达则不会。正常机体中Mxd1蛋白抑制c﹣Myc基因的表达（ ）
A．合成miR﹣21时需要RNA聚合酶
B．Mxd1基因过度表达会引起细胞癌变
C．抑制miR﹣21的合成有助于治疗B淋巴细胞瘤
D．肿瘤细胞中c﹣Myc通过反馈调节大幅上调自身的表达水平
8．下列关于细胞的分化、衰老、凋亡和癌变，叙述正确的有（ ）
①细胞的分化、衰老和癌变对于生物体都是有积极意义的
②同一个体不同种类的细胞基因组成不同，基因表达产物不同
③某些被病原体感染的细胞的清除，也是通过细胞坏死完成的
④细胞衰老表现为细胞核体积变小、色素含量增加、细胞膜的通透性降低
⑤细胞凋亡受遗传物质的严格控制，并且在凋亡过程中存在基因表达
⑥癌细胞比正常细胞分裂周期长
A．一项B．两项C．三项D．四项
9．端粒学说是被普遍接受的解释细胞衰老机制的假说之一。端粒酶在细胞中可以将端粒修复延长。下列叙述合理的是（ ）
A．衰老细胞内各种酶的活性都降低
B．有丝分裂中期，细胞中每条染色体含两个端粒
C．同一生物体内，各种细胞中端粒的长度是相同的
D．癌细胞能无限增殖，推测其端粒酶的活性可能较高
10．癌症当前严重威胁着人类的生命。下列叙述正确的是（ ）
A．癌细胞的遗传物质与体细胞的相同，但是具有无限增殖的能力
B．癌细胞膜上的糖蛋白增多导致癌细胞在体内容易分散和转移
C．癌细胞的产生是原癌基因突变为抑癌基因的结果
D．抑癌基因突变导致其表达的蛋白质活性减弱，可能引起细胞癌变
11．如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分基因的变化，下列叙述错误的是（ ）
A．结肠癌细胞与正常细胞相比，具有无限增殖，形态结构改变等特征
B．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机的
C．上述基因突变为可遗传变异，因此一定会传给后代
D．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
12．癌症复杂难治，但基因编辑技术在基因组水平上对DNA分子的碱基序列进行定位与修改，为癌症的治疗带来新的思路（ ）
A．癌细胞的细胞形态发生显著改变，细胞膜上的糖蛋白等物质减少
B．诱导逆转技术致力于研究逆转突变的原癌基因或抑癌基因
C．基因编辑技术对DNA进行碱基序列的修改，导致染色体结构变异
D．与正常细胞相比，癌细胞的端粒可能不会随分裂而缩短
13．正常细胞通过积累一系列基因突变逐渐变成癌细胞。下列不属于癌细胞特征的是（ ）
A．能够无限增殖
B．形态结构发生显著变化
C．细胞膜上的糖蛋白增加
D．容易在体内分散和转移
14．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，如图是结肠癌发生的简化模型。下列分析正确的是（ ）
A．抑癌基因突变为原癌基因是细胞癌变的原因之一
B．细胞的形态结构发生显著变化是癌细胞特征之一
C．图中癌细胞转移是癌细胞无限增殖的结果
D．若原癌基因甲基化导致表达过弱会导致细胞癌变
15．香烟中含放射性物质居食品之首，烟叶中有镭226、钋220、铅210等放射性物质，一个每天吸一包烟的人，镭、钋、铅就是致癌物质，放射性作用更是致癌的重要因素．放射性物质致癌的原因是（ ）
A．DNA中的碱基对的改变
B．DNA中的碱基对的增加
C．DNA中的碱基对的减少
D．染色体数目的改变
16．正常细胞的分裂增殖遵循着严格的周期性调控机制。细胞周期中每个时期的任务正确完成后，细胞周期蛋白（Cyclin）与细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK），驱动细胞周期通过相应的检查点，进入下一时期
（1）细胞周期中检查点2主要检查的是 。（单选）
A.DNA复制有关的酶是否合成
B.核膜核仁是否消失
C.DNA复制是否正确完成
D.组成纺锤丝的蛋白是否合成
（2）CyclinA/B﹣CDK1能促进细胞内发生的生理变化有 。（编号选填）
①染色质螺旋化
②中心体复制
③纺锤体形成
④核仁解体
⑤DNA解旋
葡萄糖转运蛋白1（GLUT1）是一种能量代谢蛋白，负责促进葡萄糖的转运。研究发现，通过调控CyclinD﹣CDK6信号通路影响肺腺癌细胞的周期进程。同时，GLUT1也在肺腺癌细胞的转移、侵袭过程中具有重要的作用。丁酸盐是肠道菌群的关键代谢产物，促进GLUT1基因的表达。
（3）GLUT1基因的基本组成单位是 。
（4）下列叙述正确的是 。（多选）
A.丁酸盐对GLUT1基因表达的调控方式属于转录水平
B.高浓度的葡萄糖为肺腺癌细胞增殖提供能量
C.CyclinD和CDK6的高表达会抑制肺腺癌细胞的周期进程
D.肺腺癌细胞迁移和侵袭能力增强，会促进肿瘤的进展
（5）肺腺癌细胞增殖过程中会发生的染色体行为有 。（多选）
（6）某种药物可下调GLUT1基因的表达，则G1期细胞数量会 （增多/不变/减少）、G2期细胞数量会 （增多/不变/减少）。
（7）综合以上信息，提出1条可行的措施来治疗肺腺癌。
题型3．基因重组及意义（共5小题）
17．染色体的行为会影响基因传递和性状表现。下列叙述正确的是（ ）
A．基因重组就是通过非同源染色体的自由组合导致的
B．位于性染色体上的所有基因在遗传上与性别相关联
C．染色体上的基因突变都会导致生物性状改变
D．基因就是DNA片段，基因的载体就是染色体
18．图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体，图中字母表示基因。下列叙述错误的是（ ）
A．基因突变具有不定向性，图甲中A/a基因可能突变成D/d或E/e基因
B．图乙染色体上的d基因可来自基因突变或基因重组
C．图甲中的非等位基因在减数分裂过程中不能发生自由组合
D．基因D、d的本质区别是碱基的排列顺序不同
19．基因突变和基因重组是生物变异的重要来源，下列叙述错误的是（ ）
A．在淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列可引起基因突变
B．青蛙排出的多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，不属于基因重组
C．基因重组会产生新的基因和新的基因型，出现新的重组性状
D．亚硝酸盐、碱基类似物等引起的DNA碱基序列改变具有随机性
20．下列关于基因突变和基因重组的叙述正确的是（ ）
A．基因突变一定会导致基因碱基序列和生物性状的改变
B．基因突变发生在有丝分裂前的间期，基因重组发生在减数分裂过程
C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列属于基因重组
D．基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状
21．下列关于生物变异的说法正确的是（ ）
A．大肠杆菌在减数分裂第一次后期会发生非同源染色体非等位基因的自由组合
B．基因突变是生物变异的根本来源，突变后的基因碱基序列一定改变
C．基因型为AABb的豌豆自交，后代出现3：1的性状分离比，是基因重组的结果
D．同卵双胞胎性状的差异主要与基因重组有关
题型4．染色体数目的变异（共5小题）
22．某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2），预期子一代中三体变异株的比例约为（ ）
A．B．C．D．
23．芥菜L、M、N三个染色体组分别含有10、8、9条染色体，染色体组之间的染色体不能联会。将芥菜（LLMM）和埃塞俄比亚芥（MMNN），所得F1自交，选育染色体组成为MM、MMLN、LLMMNN的子代。下列有关叙述错误的是（ ）
A．F1含有27条染色体，10对同源染色体
B．F1产生配子的过程中，可出现8个四分体
C．F1可产生染色体组为LMN的生殖细胞
D．F1的M染色体组能正常遗传给子代
24．三体生物在减数分裂时，3条同源染色体随机移向细胞两极，最终可形成含1条或2条该染色体的配子（只含缺失染色体的雄配子致死），其细胞中该染色体及基因分布如图所示。下列说法正确的是（ ）
A．甲可以产生3种雌配子，2种雄配子
B．甲产生的雌配子基因型及比例为a：aa：Aa＝2：1：2
C．甲自交后代中该染色体为三体的植株占
D．甲自交后代中不含缺失染色体的植株占
25．作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目与它们的祖先大不相同。下列关于染色体数目变异的叙述，正确的是（ ）
A．染色体数目变异包括个别变化和成套变化
B．单倍体均含有奇数个染色体组且高度不育
C．诱导单倍体染色体数目加倍后得到的一定是纯合子
D．体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体
26．西瓜（2n＝22）果实少籽是理想性状。利用野生纯合体西瓜W培育异位纯合体M﹣a的原理如图所示，其中异位杂合体出现少籽性状。减数分裂时，分离时存在异常，某段染色体重复或缺失的配子无活性
（1）利用野生纯合体西瓜W培育异位纯合体M﹣a的原理是 ；异位杂合体在减数分裂Ⅰ前期可以形成 个正常的四分体。
（2）异位杂合体产生的有活性的配子类型是 （写出染色体的组成）；若配子中染色体组成为12'，则其无活性的具体原因是 。
（3）若想利用培育出的M﹣a（籽粒正常）留种，则异位杂合体自交产生的M﹣a所占比例为 ；用于规模化生产少籽西瓜的种子来源是 。
（4）育种工作者在图示异位杂合体的基础上诱导3号和4号染色体之间发生与1号和2号染色体相同类型的变异，得到的双异位杂合体籽粒更少（称为超少籽），若双异位杂合体产生配子时的活性情况与异位杂合子相同，产生的子代籽粒的表型及比例为 。
题型5．染色体组的概念及单倍体、二倍体、多倍体（共3小题）
27．下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，不正确的是（ ）
A．由受精卵发育成的生物，体细胞中有几个染色体组即为几倍体
B．单倍体一般高度不育，多倍体植株一般茎秆粗壮，果实较大
C．多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，属于有利变异
D．体细胞中只含有1个染色体组的个体一定是单倍体
28．科研人员开展团头鲂（二倍体，2n＝48）与翘嘴鲌（二倍体，2n＝48）的杂交实验，阻止受精卵排出第二极体，从而获得了人工诱导鲂鲌，可以作出的推测是（ ）
A．该鲂鲌含48条染色体，属于二倍体
B．该鲂鲌体细胞中不存在形态相同的染色体
C．该鲂鲌是具有两个亲本优良性状的新物种
D．该鲂鲌在减数分裂时会发生联会紊乱
29．奇数倍的多倍体生物往往不育，但异源五倍体犬蔷薇（染色体组组成为AABCD，每个字母代表一个含7条染色体的染色体组）可通过特殊的不对称减数分裂并完成受精，如图所示。下列关于异源五倍体犬蔷薇叙述，错误的是（ ）
A．体细胞有丝分裂中期染色体数目为35条
B．不对称减数分裂使得雌雄配子染色体数目不同
C．精原细胞减数分裂时可形成7个四分体
D．克服了异源多倍体无法正常联会的问题
题型6．低温诱导染色体加倍实验（共3小题）
30．关于生物学实验操作、实验材料及分析，下列叙述正确的是（ ）
A．分泌蛋白的合成和运输的实验、鲁宾和卡门的实验、卡尔文循环的实验和噬菌体侵染大肠杆菌的实验中都用到了放射性同位素标记技术
B．利用废旧物品制作生物膜模型、制作真核细胞的三维结构模型、沃森和克里克制作的DNA双螺旋结构模型都用到了物理模型建构法
C．从细胞中分离各种细胞器、DNA分子的复制方式的研究和噬菌体侵染大肠杆菌的实验中都用到了相同的离心法
D．脂肪鉴定的实验、绿叶中色素提取的实验、观察有丝分裂的实验和低温诱导染色体加倍的实验中用到酒精的浓度和作用均不相同
31．某小组利用洋葱（2n＝16）为材料，进行了“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验。下列叙述正确的是（ ）
A．制作装片包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤
B．低温能够抑制着丝粒分裂从而导致染色体数目加倍
C．诱导后的根尖用95%的酒精浸泡以固定细胞形态
D．低温诱导成功的标志是观察到染色体数为32的细胞
32．有关“低温诱导植物细胞染色体数目变化”的实验，下列叙述正确的是（ ）
A．多倍体形成过程中增加了非同源染色体重组的机会
B．解离液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C．在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似
D．显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目加倍
题型7．染色体结构的变异（共8小题）
33．如图为细胞中几种染色体变异的模式图，阴影表示染色体片段。据图判断，下列相关叙述正确的是（ ）
A．图甲变异会使染色体上基因数目增多，这将有利于生物生存
B．图乙变异只改变了基因的排列顺序，不影响生物性状
C．图丙变异后的染色体上仅个别基因内碱基对减少，基因数目不变
D．图丁变异发生在非同源染色体之间，会导致同源染色体联会异常
34．如图中①②③为三个精原细胞，①为正常细胞，②和③发生了变异，另一条随机移向一极。不考虑其他变异，下列叙述正确的是（ ）
A．①减数分裂最终产生4种基因型配子
B．②发生了易位可通过光学显微镜观察到
C．③有3个染色体组，属于三倍体
D．③分裂时细胞中含a的染色体最多有2条
35．拟显性是指杂合子的一对同源染色体中一条染色体上的显性基因缺失，导致另一条染色体上对应的隐性等位基因得以表达的现象。下列变异容易导致“拟显性”现象的是（ ）
A．染色体片段缺失
B．非同源染色体自由组合
C．染色体片段倒位
D．染色体片段重复
36．人类（2n＝46）14号与21号染色体在着丝粒处融合可形成14/21平衡易位染色体，该染色体的携带者在产生生殖细胞的过程中（如图所示）。在进行减数分裂时，该联会复合物中任意配对的两条染色体分离时（不考虑染色体互换），下列相关叙述正确的是（ ）
A．欲测定正常人体的基因组序列，需测定23条染色体
B．携带者的体细胞中只有45条染色体，其表型一定异常
C．处于有丝分裂中期的细胞内也可观察到该联会复合物
D．不考虑其他染色体，男性携带者可产生5种异常精子
37．伯克特综合征是一种罕见的遗传病，患者会表现出智力缺陷、面部和肌肉畸形等症状。该病是由于15号染色体与11号或13号染色体互换片段所致，示意图如下。这种变异属于（ ）
A．染色体结构变异B．染色体数目变异
C．基因重组D．基因突变
38．正常小鼠的Sry基因只位于Y染色体上，是雄性性腺形成的关键基因。有一只小鼠的性染色体是XX，其中一条X上带有Sry基因。下列叙述正确的是（ ）
A．其母本卵细胞形成过程中发生了染色体易位
B．其父本精子形成过程中发生了染色体易位
C．其母本卵细胞形成过程中发生了基因突变
D．其父本精子形成过程中发生了基因突变
39．某男子的一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是（ ）
A．该男子体细胞中染色体为47条，患有三体综合征
B．图甲发生了染色体的结构变异和染色体的数目变异
C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有5种
D．该男子与正常女子婚配理论上生育染色体组成正常的后代的概率为
40．果蝇出现红白嵌合的花斑眼是由于染色体发生如图所示变化，图中字母表示染色体中的不同片段。下列叙述正确的是（ ）
A．图示变异属于染色体变异中的缺失
B．图示变异会导致果蝇的染色体数目减少
C．图示变异是生物变异的根本来源
D．图示变异没有导致基因数目的改变
题型8．人类遗传病的类型及危害（共6小题）
41．某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ﹣1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ﹣2基因型为Xa3Y，Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣4基因型均为Xa4Y，Ⅳ﹣1为纯合子的概率为（ ）
A．B．C．D．
42．如图是某种单基因遗传病（A和a基因控制）相关的遗传系谱图和某些个体基因带谱（只显示基因种类）。下列说法错误的是（ ）
A．该遗传病的致病基因为隐性基因
B．3号个体与5号个体的基因型不同
C．若5号个体与某携带者结婚，后代患病概率为
D．基因带谱中左侧条带表示A基因，右侧条带表示a基因
43．脊髓空洞症是受一对基因控制的遗传病，多在20岁左右发病，男患者多于女患者。下列关于该遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．幼儿时表型正常的男孩和女孩的基因型分别有2种和3种
B．男性患者将致病基因传给女儿和儿子的概率分别是50%和0
C．女性患者的儿子一定患该病，男性患者的女儿一定患该病
D．男性患者的致病基因可能来自其祖母，但父亲不一定患病
44．已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述正确的是（ ）
A．甲、乙家系除患者外，不存在听觉相关基因
B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病
（多选）45．蚕豆病是红细胞G6PD（葡萄糖—6—磷酸脱氢酶）缺乏者进食蚕豆或接触蚕豆花粉后发生的急性溶血性疾病，是一种单基因遗传病，GA、GB、g互为等位基因，只有GA、GB能控制合成G6PD。图1为某家族蚕豆病遗传系谱图（ ）
A．控制此相对性状的基因型有6种，患者的基因型有两种
B．Ⅱ﹣7患病，可能是GB基因发生了甲基化修饰，这种修饰可遗传给后代
C．Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣8婚配，后代的患病几率不确定
D．通过遗传咨询和产前诊断的手段，可对遗传病进行一定程度的检测、预防和治疗
46．遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一种遗传病。由位于常染色体上的基因B/b和位于X染色体上的基因D/d共同控制，且任一基因异常均可使个体患上HSP。在同一个患病家族中，也可能同时存在多种。图1展示了某家族关于HSP的遗传系谱图情况，图2则是该家族部分个体的相关基因电泳图谱（上部分的两条带是某一对等位基因的扩增产物，下部分的两条带是另一对等位基因的扩增产物）
（1）据图1分析，Ⅱ﹣7所患HSP的遗传方式是 。
（2）据图2的基因电泳图谱可知，上部两条带对应的基因是 （填“B/b”或“D/d”），Ⅱ﹣7的基因型是 。
（3）Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣8再生一个孩子不患病的概率是 。为避免生出患HSP的孩子，对Ⅲ﹣11进行产前诊断的最佳手段是 。
题型9．人类遗传病的监测和预防（共7小题）
47．下列高中生物学实验所运用的科学方法与相关叙述不匹配的是（ ）
A．同位素标记法：卡尔文研究暗反应中碳的转移路线
B．完全归纳法：调查人群中某种单基因遗传病的发病率
C．假说—演绎法：摩尔根证明白眼基因位于X染色体上
D．构建模型法：沃森和克里克构建DNA双螺旋结构模型
48．亨廷顿舞蹈症（HD）是一种神经退行性单基因遗传病，其致病基因（HTT），正常基因中CAG重复次数在9～35次之间，HD患者的基因中CAG重复次数可达到36次及以上。亨廷顿蛋白的N端多聚谷氨酰胺链异常延长，损伤神经细胞。下列叙述正确的是（ ）
A．可通过B超检查检测胎儿是否存在该致病基因
B．该疾病与唐氏综合征发病原理一致
C．CAG重复次数增多导致翻译时形成的肽链变短
D．CAG重复次数增加不会改变DNA中嘧啶的比例
49．预防人类遗传病的发生对于优生优育、提高人口素质等至关重要。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。下列相关叙述正确的是（ ）
A．通过基因检测可以判断胎儿是否患有唐氏综合征
B．禁止近亲结婚可以降低后代患各种遗传病的风险
C．检测父母是否携带某单基因遗传病致病基因，能预测后代患这种疾病的概率
D．通过基因治疗治好某女性的血友病后，她不会将致病基因传递给下一代
50．下列关于人类遗传病的说法正确的是（ ）
A．用于基因检测的材料包括人的毛发、血液、精液等，但不包括唾液
B．某遗传病的表现与性别相关联，该遗传病的相关基因不一定位于性染色体上
C．携带致病基因的个体不一定患遗传病，不携带致病基因的个体不患遗传病
D．抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，XDXd与XDY患病程度一致
51．在“全面二孩”政策实施后，“优生”已成为众多家庭关注的话题。下列做法不利于“优生”的是（ ）
A．禁止近亲结婚B．取消婚前检查
C．鼓励遗传咨询D．建议产前诊断
52．下列关于教材中生物学实验的叙述错误的是（ ）
A．噬菌体侵染细菌实验中，用32P标记噬菌体时，子代噬菌体中都能检测到32P
B．证明DNA半保留复制方式的实验，运用了同位素标记技术
C．调查人群中某种遗传病的发病率采用抽样调查法
D．低温诱导染色体数目变化实验，洋葱根尖要先在4℃环境下培养，后在卡诺氏液中浸泡
53．卡尔曼综合征是一种单基因遗传病。某女士和其丈夫表现正常，二者生育了一个正常的女儿和一个患病的儿子。该女士的父母表现正常，且其父亲不携带该病的致病基因（ ）
A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传
B．不考虑基因突变，该女士母亲的甲状腺细胞和次级卵母细胞一定含有致病基因
C．若该对夫妇再一次生育后代，后代患病的概率是
D．若该女士再次怀孕，一定要采用基因检测才能避免生出患病的孩子
题型10．杂交育种（共2小题）
54．生命科学史是探究生命现象及其本质的史实。下列相关叙述错误的是（ ）
A．萨顿以蝗虫为实验材料，证明了“基因在染色体上”的假说
B．约翰逊将遗传因子命名为基因，并提出基因型和表型的概念
C．魏斯曼预测存在“减数分裂”的过程，推动人们对细胞分裂的研究
D．袁隆平将优良性状互补的水稻品种进行杂交，获得具有杂种优势的新品种
（多选）55．有色大米中含有天然色素、维生素、矿物质和抗氧化物质，一定程度上能帮助人们降低患癌症和糖尿病的风险。但与白色水稻相比，有色水稻生长周期长、产量低。科学家为了培育高产的有色水稻进行了如下相关实验（ ）
A．经处理后得到的植株1是二倍体，植株2为单倍体
B．图示过程涉及的育种方法有杂交育种和单倍体育种
C．图示过程可以说明有色水稻和白色水稻是同一物种
D．秋水仙素通过影响着丝粒的分裂使细胞中染色体数目加倍
题型11．单倍体及多倍体育种（共5小题）
56．植物细胞工程技术在生产上的重要应用之一是进行作物新品种的培育。如图表示玉米单倍体育种流程示意图，下列叙述错误的是（ ）
A．甲是花药，其中的生殖细胞具有全能性
B．乙是单倍体，由于体细胞中缺乏同源染色体，所以乙是不育的
C．丙是人工诱导染色体数目加倍，可用秋水仙素或低温处理，但二者的原理不同
D．获得丁（纯合体）的时间一般要短于杂交育种，所以单倍体育种能缩短育种年限
57．野生草莓是同源四倍体（4n＝28），果小，甜度低。科研人员通过一定的方法培育出了八倍体（8n＝56），该草莓果大味甜，柔软多汁。下列叙述错误的是（ ）
A．章姬草莓的培育存在人工选择过程
B．章姬草莓的培育通过秋水仙素诱导使染色体无法进行着丝粒分裂
C．野生草莓的细胞有丝分裂过程后期同一种形态的染色体有8条
D．通过该育种方法得到的性状变异能够遗传给后代
58．白菜型油菜（2n＝20）的种子可以榨取食用油（菜籽油）。为了培育高产新品种（ ）
A．Bc成熟叶肉细胞中含有一个染色体组
B．利用Bc育种获得纯合植株，相比于杂交育种，极大缩短了育种年限
C．用秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D．植株Bc经减数分裂产生的配子约有210种
59．已知西瓜（2n＝22）皮厚（A）对皮薄（a），沙瓤（D）对紧瓤（d），早熟（R）对晚熟（r），控制上述三对性状的基因独立遗传。现有三个纯合的西瓜品种甲（aaddRR）、乙（AADDrr）（aaDDrr），进行如图所示的育种过程。请分析并回答下列问题：
（1）为获得皮薄、沙瓤、早熟的纯种西瓜，最好选用品种 和 进行杂交。
（2）③→④属于 （填育种方法的名称），该方法需要处理大量实验材料，原因是 。
（3）经秋水仙素处理得到的⑥植株的根毛细胞中有 个染色体组，⑤⑥植株 （填“是”或“否”）存在生殖隔离，理由是 。
（4）③→⑩育种的原理为 ，其优势在于 。获得⑦幼苗常采用的技术手段是 。
60．夏黑葡萄是广受市场欢迎的三倍体无核葡萄，科研人员以二倍体葡萄（2n＝38）和四倍体葡萄（4n＝76），通过杂交获得该品种。图甲、乙、丙为上述三种葡萄体细胞染色体组成示意图。请回答下列问题：
（1）四倍体葡萄通常由二倍体葡萄幼苗经 （填化学试剂）处理获得，该试剂能诱导多倍体形成的原因是 ，这种培育新品种的方法依据的原理是 。
（2）夏黑葡萄幼苗体细胞的染色体组成可以用图 （填“甲”、“乙”或“丙”）表示，其中每个染色体组含有 条染色体。夏黑葡萄在减数分裂过程中，由于 ，无法产生正常配子，导致果实无核。
（3）取图丙所示葡萄植株的花粉进行离体培养，获得的植株属于 倍体。题型1 基因突变的概念、原因、特点及意义
题型2 细胞的癌变的原因及特征
题型3 基因重组及意义
题型4 染色体数目的变异
题型5 染色体组的概念及单倍体、二倍体、多倍体
题型6 低温诱导染色体加倍实验
题型7 染色体结构的变异
题型8 人类遗传病的类型及危害
题型9 人类遗传病的监测和预防
题型10 杂交育种
题型11 单倍体及多倍体育种
概念
利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种
原理
基因突变
优点
可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型；大幅度地改良某些性状
缺点
有利变异少，在实际操作中需要处理大量的供试材料，并具有一定的盲目性
实例
用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种
类型
互换型
自由组合型
发生时间
减数分裂I的四分体时期
减数分裂I后期
发生机制
位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的非等位基因重新组合
同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合
示意图
碱基变化
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列或提前终止翻译
增添
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
项目
基因突变
基因重组
实质
基因中碱基序列发生改变
控制不同性状的基因重新组合
时间
主要发生在细胞分裂前的间期
减数分裂I四分体时期和减数分裂I后期
原因
在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基的改变(替换、增添或缺失)
同源染色体的非姐妹染色单体间互换、非同源染色体之间自由组合
可能性
可能性小，突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
适用范围
所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性
自然条件下，主要发生在进行有性生殖的真核生物的核基因遗传过程中
类型
自发突变、诱发突变
互换型、自由组合型
意义
是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料
是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
应用
通过诱变育种可培育生物新品种
通过杂交育种时性状的重组，可培育出所需的优良品种
联系
①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供重组的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
项目
单倍体
二倍体
多倍体
概念
体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体
体细胞中含有两个染色体组的个体
体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
发育起点
配子
多数为受精卵
多数为受精卵
植株特点
①植株弱小；
②高度不育
正常可育
①茎秆粗壮；
②叶片、果实和种子较大；
③营养物质的含量有所增加
体细胞染色体组数
≥1
2
≥3
形成过程
形成原因
自然原因
孤雌生殖
正常的有性生殖
外界环境条件剧变(如低温等)
人工诱导
花药离体培养
秋水仙素处理单倍体幼苗
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
举例
蜜蜂中的雄蜂
几乎全部的动物和过半数的高等植物
香蕉(三倍体)、马铃薯(四倍体)、八倍体小黑麦
试剂
使用方法
作用
卡诺氏液
将诱导处理的根尖0.5～1cm放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h
固定细胞形态
体积分数为95%的酒精
冲洗用卡诺氏液处理的根尖
洗去卡诺氏液
与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡已固定的根尖
解离根尖细胞
质量分数为15%的盐酸
与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液
清水
浸泡解离后的根尖约10min
漂洗根尖，去除解离液
质量浓度为0.01g/mL的甲紫溶液
把漂洗干净的根尖放进盛有质量浓度为0.01g/mL的甲紫溶液的培养皿中染色
使染色体着色
类型
图解
变化
举例
缺失
染色体b片段缺失
果蝇缺刻翅的形成
重复
染色体b片段增加
果蝇棒状眼的形成
易位
染色体的某一片段(d、g)移接到另一条非同源染色体上
果蝇花斑眼的形成
倒位
同一条染色体上某一片段(a、b)位置颠倒
果蝇卷翅的形成
项目
基因突变
基因重组
染色体变异
变异实质
基因碱基序列的改变
控制不同性状的基因重新组合
染色体结构或数目变化
适用范围
任何生物均可发生(包括病毒)
自然状态下，真核生物有性生殖产生配子时发生
真核生物核遗传中发生
产生结果
产生新的基因，但基因数目和位置不变
产生新的基因型，未发生基因的改变
可引起基因数目或排列顺序的变化
鉴定方法
光学显微镜下均无法检出，可根据性状进行判断
光学显微镜可检出
类型
①自发突变；
②诱发突变
①自由组合型；
②互换型
①染色体结构的变异；
②染色体数目的变异
意义
产生新基因的途径，生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料
生物变异的主要来源之一，对生物进化具有重要的意义
对生物进化有一定意义
实例
镰状细胞贫血、细胞癌变
黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体
八倍体小黑麦、雄蜂
遗传病类型
遗传特点
举例
单基因遗传病
常染色体遗传病
显性
①男女患病概率相等；
②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等；
②隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴X染色体遗传病
显性
①患者中女性多于男性；
②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者中男性多于女性；
②有隔代遗传现象；
③女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传病
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
遗传病类型
遗传特点
举例
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象；
②易受环境影响；
③在群体中发病率较高
冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产
唐氏综合征、猫叫综合征
项目
病因
表现
关系示意图
遗传病
遗传物质发生改变
家庭性
先天性疾病
由遗传物质改变引起(遗传病);由环境因素引起(非遗传病)
出生前已形成的畸形或疾病
后天性疾病
由遗传物质改变引起(遗传病);由环境因素引起(非遗传病)
出生后才表现出来的疾病
家族性疾病
从共同祖先继承了相同的致病基因(遗传病);由相同生活条件或环境因素引起(非遗传病)
在家族成员中发病率高，有家族聚集现象