2027年高考生物一轮复习 突破练习含答案 029-课时作业18 人类遗传病（教用）

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1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
【答案】D
【解析】镰状细胞贫血是由隐性致病基因引起的单基因遗传病，可以通过孕妇血细胞检查进行预防，D错误。
2．（2026·湖北武汉开学考）某偏远山区有一种发病率极高的单基因遗传病。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1:1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列分析错误的是 （ ）
A. 该遗传病最可能为伴X染色体显性遗传病
B. 该病遗传方式是在患者家系中调查获得的
C. 为优生优育，正常女性与该病男患者婚配，应选择生育男孩
D. 患该病女性与正常男性婚配，他们所生育的男孩一定患该病
【答案】D
【解析】根据题干信息，双亲均为患者，后代中女性全为患者，男性中约3/4患病，女性患病人数多于男性，所以该病最可能为伴X染色体显性遗传病，A正确；遗传病的遗传方式须通过患者家系调查分析，B正确；设相关基因为A/a，正常女性(XaXa)与男患者(XAY)婚配，女儿必患病(XAXa)，儿子正常(XaY)，故应选择生育男孩，C正确；若患病女性的基因型为XAXa，与正常男性(XaY)婚配，他们所生育的男孩不一定患该病，D错误。
3．（2026·四川广安期末）遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列与遗传咨询有关的说法错误的是（ ）
A. 一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子
B. 一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，说明该夫妇可能产生了染色体异常的配子
C. 遗传咨询可确定胎儿是否患21三体综合征
D. 妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但他弟弟患红绿色盲，他们的孩子不需要进行红绿色盲基因诊断
【答案】C
【解析】21三体综合征是染色体数目异常遗传病，遗传咨询只能对遗传病的类型、发病风险等进行估计和指导，不能确定胎儿是否患21三体综合征，C错误。
4．（2024·福建卷·15）人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是（ ）
A. 人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因
B. 该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病
C. 丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2
D. 该夫妻生下正常女孩的概率是1/8
【答案】C
【解析】Ⅰ型胶原蛋白α1链的编码基因COL1A1和α2链的编码基因COL1A2分别位于17号和7号染色体上，是非同源染色体上的非等位基因，A正确；分析题干可知，丈夫的突变基因COL1A1(17号染色体)和妻子的突变基因COL1A2(7号染色体)均位于常染色体上，且1个突变基因即可造成疾病的发生，可判断该夫妻所患疾病为常染色体显性遗传病，B正确；丈夫体内部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，说明其体内正常的COL1A1编码正常的α1链，突变的COL1A1编码异常的α1链，体内正常α1链占1/2,人体Ⅰ型胶原蛋白有两条α1链，因此理论上，丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构正常的概率应为1/4,则异常的概率为1−1/4=3/4,C错误；夫妻各携带1个显性致病基因，且为非等位基因，可设基因型为Aabb和aaBb,则产生的后代有1/2×1/2=1/4的概率不携带致病基因(aabb)，因此生下正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8，D正确。
5．（2025·陕西西安段考）一项关于唐氏综合征（21三体综合征）的调查结果如表，以下叙述错误的是（ ）
A. 抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性
B. 新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与其他因素无关
C. 减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征
D. 应加强35岁以上孕妇的产前诊断，以降低唐氏综合征患儿出生率
【答案】B
【解析】唐氏综合征主要与母亲年龄有关，但并非唯一因素，B错误。
6．（2025·安徽阜阳段考）科研人员在2003年完成了大部分的人类基因组测序工作，2022年宣布测完剩余的8%序列。这些序列富含高度重复序列，且多位于端粒区和着丝粒区。下列叙述错误的是（ ）
A. 通过人类基因组可以确定基因的位置但不能确定基因的表达量
B. 人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因
C. 着丝粒区的突变不会影响姐妹染色单体的正常分离
D. 人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究
【答案】C
【解析】人类基因组中确实存在可转录但不翻译的基因，例如编码rRNA和tRNA的基因等，B正确；着丝粒分裂，姐妹染色单体可分离为子染色体，染色体数目加倍，着丝粒区的突变可能影响姐妹染色单体的正常分离，C错误；细胞的衰老与基因有关，人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究，D正确。
7．（2026·浙江丽水期末）苯丙酮尿症(PKU)是由PAH基因缺陷导致的苯丙氨酸代谢异常，我国发病率约为1/10000。如图为某PKU患者的遗传系谱图，相关基因用D/d表示。下列叙述错误的是（ ）
A. 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病
B. Ⅱ−2个体的基因型可能为DD或Dd
C. Ⅲ−1个体与正常男性结婚，生一苯丙酮尿症男孩的概率是1/101
D. 若Ⅱ−3再次妊娠，可通过羊膜腔穿刺检查胎儿是否患苯丙酮尿症
【答案】C
【解析】结合分析可知，PKU为常染色体隐性遗传病，设相关基因为D/d，我国发病率约为1/10000，即dd=1/10000，则d基因频率为1/100，D基因频率为99/100。正常男性中Dd的概率为(2×99/100×1/100)÷(1−1/10000)=2/101。Ⅲ−1(dd)与正常男性(Dd概率为2/101)结婚，生苯丙酮尿症(dd)男孩的概率是2/101×1/2×1/2=1/202，C错误。
8．（2025·陕西西安模拟）已知甲病和乙病是两种单基因遗传病，分别由独立遗传的等位基因A/a、B/b控制，图1为某家族有关这两种遗传病的遗传系谱图，图2为A/a基因上限制酶M的识别位点及该家族中部分个体的A/a基因经限制酶M切割后的电泳条带。下列相关叙述错误的是（ ）
图1
图2
A. A/a基因位于X染色体上，B/b基因位于常染色体上
B. a基因经限制酶M切割后，可形成0.4kb、0.6kb和0.8kb的片段
C. Ⅱ4同时携带甲、乙两种遗传病的致病基因的概率为1/4
D. 若Ⅲ1为正常女性，其与一正常男性婚配，二者所生女儿均不患甲病
【答案】C
【解析】根据遗传系谱图，Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ1患甲病，说明甲病为隐性遗传病；Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ3患乙病，说明乙病为隐性遗传病。再结合电泳条带，Ⅰ1不携带致病基因，可说明A/a基因位于X染色体上，由题干可知两对基因独立遗传，故B/b基因位于常染色体上，A正确；结合图示中Ⅱ1（只携带致病基因）的酶切结果可知，a基因经限制酶M切割后，可形成0.4kb、0.6kb和0.8kb的片段，B正确；结合分析可知，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分别为BbXAY、BbXAXa，Ⅱ4同时携带甲、乙两种遗传病(BbXAXa)的致病基因的概率为2/3×1/2=1/3，C错误；Ⅱ3的基因型为bbXaY，若Ⅲ1为正常女性，则其关于甲病的基因型为XAXa，其与一正常男性(XAY)婚配，二者所生女儿（基因型为XAX−）均不患甲病，D正确。
9．（2025·安徽马鞍山模拟）图甲为某遗传病的家族系谱图，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或a引起，且A1对A和a为显性，A对a为显性。为确定该家系中某些个体的基因型，分别根据A1和a两种基因的序列设计引物并进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是（ ）
图甲图乙
A. Ⅲ1的电泳结果可能与Ⅰ1相同
B. Ⅱ2的基因型有可能与Ⅱ4相同
C. 电泳结果与Ⅰ2相同的个体不会是该遗传病的患者
D. 若Ⅱ3的电泳结果同Ⅰ1，则Ⅲ3的电泳结果有3种可能
【答案】D
【解析】结合图甲、乙分析可知，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ4的基因型分别为A1a、Aa、AA和Aa，Ⅱ2的基因型可能为A1A、A1a、aa，Ⅲ1患病，则Ⅲ1的基因型可能为A1A，所以Ⅲ1的电泳结果与Ⅰ1(A1a)不可能相同，A错误；Ⅱ2的基因型可能为A1A、A1a、aa，Ⅱ4的基因型为Aa，所以两者基因型不可能相同，B错误；电泳结果与Ⅰ2相同的个体基因型可能为Aa、aa，aa患病，C错误；若Ⅱ3的电泳结果同Ⅰ1，Ⅱ3的基因型为A1a，则Ⅲ3的基因型可能为A1A、A1a、aa，电泳结果有3种，D正确。
10．（2024·湖北卷·22）（14分）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
（1） 遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是_ _ _ _ （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
（2） 系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是_ _ _ _ （填序号），判断理由是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是_ _ _ _ （填序号）。
（3） 提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图_ _ _ _ （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（4） 《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
【答案】（1） ②
（2） ③；③系谱图中Ⅰ代正常双亲生出患病孩子，说明该病一定不是显性遗传病；①②
（3） 不能；乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法判断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因
（4） 该类型疾病女性患者可能是显性纯合子或杂合子，其中杂合子在减数分裂Ⅰ等位基因随同源染色体分离时，正常基因可能进入次级卵母细胞，再经减数分裂Ⅱ进入卵细胞，则该卵细胞不含致病基因
【解析】
（2） 题中的四个单基因遗传病家族系谱图中，①②系谱图中都存在患病双亲生出正常孩子的情况，说明相关遗传病一定为显性遗传病，都存在男性患者的母亲或者女儿正常的情况，说明相关遗传病一定为常染色体显性遗传病；③系谱图中Ⅰ代正常双亲生出患病孩子，说明相关遗传病一定不是显性遗传病，故一定不属于S病；④系谱图中相关遗传病可能为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。选项
遗传病类型
致病原因
预防措施
[A]
21三体综合征
染色体数目变异
产前染色体检查
[B]
囊性纤维化
基因发生碱基的缺失
产前基因诊断
[C]
猫叫综合征
5号染色体部分缺失
产前染色体检查
[D]
镰状细胞贫血
显性致病基因引起
孕妇血细胞检查
母亲年龄/岁
20～24
25～29
30～34
≥35
唐氏患儿发生率(×10−4)
1.19
2.03
2.76
9.42