初中 生物 北师大版（2024） 八年级上册6.16.6 遗传病与人类健康 课件

第6节遗传病与人类健康1、知道什么是遗传病；2、了解一些常见的遗传病；3、列举近亲结婚带来的危害，认同优生优育；4、关注人类遗传病的预防。学习目标 1792年的圣诞节，英国青年道尔顿精心挑选了一双“棕色”袜子作为礼物送给母亲。新课导入 带着这个疑问，道尔顿开始观察身边的人，发现自己和弟弟都无法准确区分红色与绿色，而其他人则没有这种情况。 他没有忽视这个“小异常”，反而投入大量精力研究，查阅资料、对比实验，还详细记录了自己和他人的视觉差异。 1794年，道尔顿发表了世界上第一篇关于色盲的科学论文《论色盲》，首次系统描述了这种视觉障碍现象。人们为了纪念他的贡献，将色盲症也称为“道尔顿症”。色盲眼中的世界遗传病 遗传病是由 改变而引起的疾病， 可通过 在家 族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。遗传物质致病基因配子定义遗传病的特征：（1）是由遗传物质改变引起。（2）可在家族中传递——生殖细胞。（3）患者家系中表现出一定的发病比例。常见遗传病 患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。白化病在群体中的发病率约为1/10 000～1/2 0000。 白化病是一种常染色体隐性遗传病，除了人以外，也会出现在动物身上。常见遗传病白化病 X伴性隐性遗传病知识点一：遗传病就在我们身边色盲症血友病单基因遗传病家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病等。 本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。全球发病率约1/1.5万。苯丙酮尿症知识点一：遗传病就在我们身边苯丙酮尿症单基因遗传病常见遗传病 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症（唐氏综合症）常见遗传病多 指 多指属于常染色体显性遗传病，由单个显性致病基因控制，遗传规律清晰且常见。 遗传特点：只要父母一方携带致病基因（基因型为Aa），后代就有50%的患病概率；若父母一方为纯合子患者（AA），后代患病概率则为100%。男女患病概率均等，且家族中常表现为连续世代遗传。遗传病严重危害人类健康 据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者。 每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。 据统计，自然人群中约有25%～30%的人受某种遗传病所累。遗传病就在我们身边遗传病严重危害人类健康和降低人口素质。 已知的出生缺陷超过8000造成出生缺陷的因素很多，其中，遗传因素约占25%，环境因素约占10%，两种因素共同作用或原因不明的约占65%。 根据国家统计局2021年12月发布的数据，我国出生缺陷防治取得明显成效，严重致残的出生缺陷发生率逐年下降。这对提高我国出生人口素质和儿童健康水平发挥了重要作用。近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率近亲结婚：是指三代之内有共同祖先的男女婚配。 近亲：指两个人在几代之内曾有共同祖先。新婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 人种学家摩尔根遗恨终生的婚姻。他与表妹玛丽结婚后所生的两个女儿都是痴呆儿,并且过早地离开了人世,他们唯一的儿子也有明显的智力残疾。 不得在氏族内部近亲通婚。摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？为什么要禁止近亲结婚? 这是因为血亲关系近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是隐性基因。 近亲结时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。遗传咨询能有效降低遗传病的发病率遗传咨询遗传咨询又叫遗传商谈，是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、发病概率、预防、诊断和治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病预防和治疗等方面的医学指导。予婚姻、生育、疾病预防和治疗等方面的医学指导。1.我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内旁系血亲之间禁止结婚,其科学道理是(　 D　) A.防止遗传病的传播 B.防止遗传病的发生 C.缩小遗传病的发生范围 D. 减小遗传病的发生概率2.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施。以下疾病中属于遗传病的是(　B 　) A.坏血病 B.先天性耳聋 C.冠心病 D.白血病练习3.下列不属于三代以内旁系血亲的是(B　 　) A.侄子　侄女 B.祖父　祖母 C.表兄妹　表姐妹 D.堂兄妹　堂姐妹4.我国婚姻法明确规定:禁止近亲结婚。这有利于(　 A 　) A.优生 B.晚婚 C.少生 D.晚生5.下列各项中能有效降低遗传病发病率的是(　 D　) A.提倡遗传咨询 B.产前诊断 C.选择性流产 D.以上说法均正确1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？2.先天性疾病都是遗传病吗？ 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。思考与练习1.我国为什么提倡做婚前健康检查及遗传咨询?2.小说〈红楼梦〉中的林黛玉是贾母的外孙女，贾宝玉是贾母的孙子，他们的爱情故事让读者唏嘘不已。从遗传的角度分析，如果贾宝玉和林黛玉结婚生育，可能的结果是什么？请尝试说明理由。可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题；还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；对检擦发现的某些疾病，可以及时处理和治疗，避免婚后的麻烦。他们结婚属于近亲结婚，双方携带的隐性致病基因可能会同时传给子女，他们的后代患隐性遗传病的概率会大大提高。