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新教材同步备课2024春高中生物第5章基因突变及其他变异5.1基因突变和基因重组课件新人教版必修2
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5.1 基因突变和基因重组 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 讨论：1.航天育种的生物学原理是什么？2.如何看待基因突变所造成的结果？通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。讨论3： 这个新闻一出，引起了世界各国的严重关注，人们在担心什么?讨论4： 通过美容手术做成的“双眼皮”能遗传吗？为什么？不可遗传生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变生物的变异：▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。2.仅环境因素引起的变异一定不能遗传（ )判断：1.环境因素引起的变异不能遗传（ )××一、基因突变 1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。1.实例：(1)镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）溶血性贫血 这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA）缬氨酸组氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸亮氨酸苏氨酸谷氨酸缬氨酸组氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸亮氨酸苏氨酸缬氨酸 图5-2 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列镰状细胞贫血的直接原因是什么？发生了一个氨基酸的替换谷氨酸为什么换成了缬氨酸呢？mRNA上的密码子发生了改变-镰状细胞贫血-正常人一、基因突变1.实例：(1)镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症） 图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。1.图5—2中氨基酸发生了什么变化？2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。一、基因突变1.实例：：镰状细胞贫血形成的原因讨论3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？mRNADNA正常苏氨酸碱基对缺失丝氨酸脯氨酸一、基因突变1.实例：：镰状细胞贫血形成的原因G G A C T C C T T脯氨酸G G A C A C CC C U GU GGA AT TC C U GA GGA A谷氨酸谷氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸DNA模板链mRNADNA模板链mRNA①直接原因：多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换②根本原因：基因中发生了一个碱基对的替换一、基因突变1.实例：(1)镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）：结肠癌发生的原因一、基因突变1.实例：(2)细胞的癌变讨论1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。：结肠癌发生的原因一、基因突变1.实例：(2)细胞的癌变讨论2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）：结肠癌发生的原因一、基因突变1.实例：(2)细胞的癌变讨论3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？呈球形、增殖快、容易发生转移等正常上皮细胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌APC基因突变/丢失KRAS基因突变SMAD4、CDC4基因突变、丢失TP53基因突变/丢失（原癌基因）抑癌基因：结肠癌发生的原因一、基因突变1.实例：(2)细胞的癌变原癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖正常表达产物过量表达突变表观遗传修饰不表达正常表达产物抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡表达产物活性过高表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低可能致癌因子突变表观遗传修饰细胞癌变可能一、基因突变1.实例：(2)细胞的癌变①癌变的原因：原癌基因和抑癌基因发生了基因突变C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移.A.能够无限增殖；B.形态结构发生显著变化；一、基因突变1.实例：(2)细胞的癌变②癌细胞的特征：无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线病毒致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列HPV病毒③致癌因子一、基因突变1.实例：(2)细胞的癌变A.预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。B.诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。C.治疗：手术切除、化疗和放疗等。一、基因突变1.实例：(2)细胞的癌变④癌症的预防与治疗替换增添缺失基因突变： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。一、基因突变2.基因突变的定义：（1）能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？ 但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。 基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。一、基因突变2.基因突变的定义：（2）碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？ 但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。 基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。一、基因突变2.基因突变的定义：DNA异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA精氨酸碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？①替换结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变（2）碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？一、基因突变2.基因突变的定义： ··· A U C C G C C C A G U A G··· ··· T A G G C G G G T C A T C···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸 ··· A T C C G C C C A G T A G··· 异亮氨酸精氨酸苏氨酸丙氨酸②①①②缺失1对碱基脯氨酸颉氨酸谷氨酰胺终止②缺失一、基因突变 ··· A U C C G C C C A G U A G··· ··· T A G G C G G G T C A T C···正常mRNADNA氨基酸 ··· A T C C G C C C A G T A G··· 异亮氨酸精氨酸②①脯氨酸颉氨酸②缺失若缺失2对碱基会怎么样呢？缺失3对呢？一、基因突变思考：增添一对、两对和三对碱基的情况呢？基因突变对蛋白质的影响：（2）碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？一、基因突变2.基因突变的定义：基因突变生物的表现型不一定发生改变（3）基因突变不一定导致生物性状改变的原因一、基因突变2.基因突变的定义：（1）有丝分裂前的间期：体细胞 （2）减数分裂前的间期：生殖细胞（配子） 一、基因突变3.基因突变发生的时间、细胞内的基因突变能否遗传给后代：如:皮肤癌不可遗传给后代4. 基因突变的原因（1）外因：（2）内因:DNA复制偶尔发生错误物理因素:紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；生物因素:某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；（自发突变）（诱发突变）一、基因突变5. 基因突变的特点：（1）普遍性：（2）随机性：（3）不定向性：（4）低频性：（5）多害少利性：基因突变在生物界是普遍存在的。一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；自然状态下，基因突变频率很低。基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。一、基因突变6.基因突变的意义①.产生新基因的途径②.生物变异的根本来源③.生物进化的原始材料产生新基因形成新性状生物进化的原始材料基因突变生物变异的根本来源一、基因突变7.基因突变的结果：产生新基因（真核生物是产生它的等位基因。 原核生物没有染色体，没有等位基因，故产生的是新基因）一、基因突变医疗方面（避免）X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。农业方面（诱变育种）利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。8. 基因突变的应用一、基因突变农业方面（诱变育种）①原理：基因突变②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】 8. 基因突变的应用一、基因突变③优缺点 优点：A.提高突变率，加速育种进程。 B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。 缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料； B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性④举例：太空椒、青霉素高产菌株1.基因重组的类型思考：①杂交后代中与亲代性状不同的表型和基因型分别是什么?灰身(A)对黑身(a)显性；大翅脉(B)对小翅脉(b)显性果蝇杂交结果如右图所示：杂交后代中与亲代性状不同的表型和基因型是：灰身小翅脉(Aabb)、黑身大翅脉(aaBb)二、基因重组思考：②F1出现新性状的原因是什么?在亲代个体减数分裂产生配子的过程中亲本灰身大翅脉(AaBb)果蝇的性母细胞内发生基因的自由组合,形成了AB、Ab、aB、ab四种比例相同的配子，而亲本黑身小翅脉(aabb)果蝇的性母细胞，只能产生ab一种类型的配子。雌、雄配子结合后出现了灰身大翅脉、灰身小翅脉、黑身大翅脉和黑身小翅脉四种类型的果蝇，其比例为1 : 1 : 1 : 1,其中黑身大翅脉和黑身小翅脉果蝇为重组类型。1.基因重组的类型二、基因重组(1)类型1：自由组合型在生物体通过_____________________时，随着非同源染色体的自由组合，______________也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异①内容:减数分裂形成配子非等位基因1.基因重组的类型二、基因重组②图示:a. 时间：减数分裂Ⅰ后期b. 位于非同源染色体上的非等位基因自由组合，位于同源染色体上的非等位不能自由组合。如：A与D，a与d(1)类型2：互换型在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体。上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。①内容:②图示:1.基因重组的类型二、基因重组2.基因重组的定义基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。(1)时间：(MⅠ前期和MⅠ后期)(2)发生重组的基因：有性生殖的过程中控制不同性状的基因(非等位基因)二、基因重组小结:①四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实现了同源染色体上的非等位基因的重组。②减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。③雌雄配子的随机结合不是基因重组。④一对等位基因不存在基因重组。如：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。二、基因重组3.基因重组的应用父本与母本的杂合性越高，二者间遗传物质的差异越大，基因重组产生变异的可能性也就越大。例如:一个杂合植株有n对等位基因，这些基因独立遗传，理论上将能产生2n种配子，自交后代将产生3n种基因型。基因数目越多，产生的重组类型也越多，生物的变异类型就越丰富。二、基因重组我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。实例1：金鱼的培育例如:将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼;将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。3.基因重组的应用二、基因重组易倒伏、易感稻瘟病一直以来 是水稻种植中被重点关注的问题。抗倒伏、高抗稻瘟病品种，就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。实例2：杂交水稻的培育3.基因重组的应用二、基因重组实例3：波尔黑山羊的培育杂交波尔黑山羊的培育成功，对解决山区脱贫致富问题、促进我国畜牧业的发展起到了积极的推动作用。3.基因重组的应用二、基因重组基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。实例4：基因工程3.基因重组的应用二、基因重组（1）基因重组是生物变异的主要来源有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。（3）基因重组为生物进化提供了原材料（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因4.基因重组的意义二、基因重组猫由于基因重组而产生的毛色变异【特别提醒】①原核细胞只能进行二分裂，不能进行减数分裂，原核生物不进行有性生殖，不能发生基因重组。②自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂中，受精作用不导致基因重组。③基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。4.基因重组的意义二、基因重组基因突变与基因重组对比：基因碱基序列发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型和表现型。生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因.细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。在有性生殖过程中,减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合。四分体时期的交叉互换。可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型二、基因重组思维训练： 分析相关性某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗?”基因突变和基因重组讨论1：你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释?在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性,但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。思维训练： 分析相关性基因突变和基因重组讨论2：你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释?要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析,需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“ 在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不- -定导致肺癌。据此，可以作出判断:只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。思维训练： 分析相关性基因突变和基因重组生物科技进展： 基因组编辑一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。1.CRISPR/Cas9系统它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合基因突变和基因重组2.基因组编辑的原理CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂基因突变和基因重组3.基因组编辑的应用我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。特别注意防范风险:一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。生物科技进展： 基因组编辑基因突变和基因重组生物科技进展： 基因组编辑基因突变和基因重组基因突变和基因重组“杂交水稻之父” 袁隆平中国工程院院士袁隆平是我国著名的水稻育种专家，被誉为“杂交水稻之父”。他从1960年开始水稻的育种研究，1964 年发现了水稻天然雄性不育植株，并开始了水稻雄性不育研究。1966年， 他又提出杂交水稻育种“三系法”，为杂交水稻育种指出了具体途径;之后又带领科研团队成功研究“两系法”，提出超级杂交水稻的研究设想并获得成功。2000年，袁隆平院士获得国家最高科学技术奖。2017年,超级杂交稻品种“湘两优900(超优千号)”在河北省的超级杂交稻示范基地创造了17.2 t/hm2的产量新纪录，为我国粮食的持续稳定增产做出了新的贡献，这一贡献对我国和世界粮食安全均具有重大意义。开拓眼界基因突变和基因重组一、概念检测1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）×√×练习与应用二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。练习与应用（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。【答案】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。练习与应用
5.1 基因突变和基因重组 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 讨论：1.航天育种的生物学原理是什么？2.如何看待基因突变所造成的结果？通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。讨论3： 这个新闻一出，引起了世界各国的严重关注，人们在担心什么?讨论4： 通过美容手术做成的“双眼皮”能遗传吗？为什么？不可遗传生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变生物的变异：▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。2.仅环境因素引起的变异一定不能遗传（ )判断：1.环境因素引起的变异不能遗传（ )××一、基因突变 1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。1.实例：(1)镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）溶血性贫血 这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA）缬氨酸组氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸亮氨酸苏氨酸谷氨酸缬氨酸组氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸亮氨酸苏氨酸缬氨酸 图5-2 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列镰状细胞贫血的直接原因是什么？发生了一个氨基酸的替换谷氨酸为什么换成了缬氨酸呢？mRNA上的密码子发生了改变-镰状细胞贫血-正常人一、基因突变1.实例：(1)镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症） 图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。1.图5—2中氨基酸发生了什么变化？2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。一、基因突变1.实例：：镰状细胞贫血形成的原因讨论3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？mRNADNA正常苏氨酸碱基对缺失丝氨酸脯氨酸一、基因突变1.实例：：镰状细胞贫血形成的原因G G A C T C C T T脯氨酸G G A C A C CC C U GU GGA AT TC C U GA GGA A谷氨酸谷氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸DNA模板链mRNADNA模板链mRNA①直接原因：多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换②根本原因：基因中发生了一个碱基对的替换一、基因突变1.实例：(1)镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）：结肠癌发生的原因一、基因突变1.实例：(2)细胞的癌变讨论1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。：结肠癌发生的原因一、基因突变1.实例：(2)细胞的癌变讨论2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）：结肠癌发生的原因一、基因突变1.实例：(2)细胞的癌变讨论3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？呈球形、增殖快、容易发生转移等正常上皮细胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌APC基因突变/丢失KRAS基因突变SMAD4、CDC4基因突变、丢失TP53基因突变/丢失（原癌基因）抑癌基因：结肠癌发生的原因一、基因突变1.实例：(2)细胞的癌变原癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖正常表达产物过量表达突变表观遗传修饰不表达正常表达产物抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡表达产物活性过高表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低可能致癌因子突变表观遗传修饰细胞癌变可能一、基因突变1.实例：(2)细胞的癌变①癌变的原因：原癌基因和抑癌基因发生了基因突变C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移.A.能够无限增殖；B.形态结构发生显著变化；一、基因突变1.实例：(2)细胞的癌变②癌细胞的特征：无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线病毒致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列HPV病毒③致癌因子一、基因突变1.实例：(2)细胞的癌变A.预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。B.诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。C.治疗：手术切除、化疗和放疗等。一、基因突变1.实例：(2)细胞的癌变④癌症的预防与治疗替换增添缺失基因突变： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。一、基因突变2.基因突变的定义：（1）能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？ 但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。 基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。一、基因突变2.基因突变的定义：（2）碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？ 但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。 基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。一、基因突变2.基因突变的定义：DNA异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA精氨酸碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？①替换结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变（2）碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？一、基因突变2.基因突变的定义： ··· A U C C G C C C A G U A G··· ··· T A G G C G G G T C A T C···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸 ··· A T C C G C C C A G T A G··· 异亮氨酸精氨酸苏氨酸丙氨酸②①①②缺失1对碱基脯氨酸颉氨酸谷氨酰胺终止②缺失一、基因突变 ··· A U C C G C C C A G U A G··· ··· T A G G C G G G T C A T C···正常mRNADNA氨基酸 ··· A T C C G C C C A G T A G··· 异亮氨酸精氨酸②①脯氨酸颉氨酸②缺失若缺失2对碱基会怎么样呢？缺失3对呢？一、基因突变思考：增添一对、两对和三对碱基的情况呢？基因突变对蛋白质的影响：（2）碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？一、基因突变2.基因突变的定义：基因突变生物的表现型不一定发生改变（3）基因突变不一定导致生物性状改变的原因一、基因突变2.基因突变的定义：（1）有丝分裂前的间期：体细胞 （2）减数分裂前的间期：生殖细胞（配子） 一、基因突变3.基因突变发生的时间、细胞内的基因突变能否遗传给后代：如:皮肤癌不可遗传给后代4. 基因突变的原因（1）外因：（2）内因:DNA复制偶尔发生错误物理因素:紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；生物因素:某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；（自发突变）（诱发突变）一、基因突变5. 基因突变的特点：（1）普遍性：（2）随机性：（3）不定向性：（4）低频性：（5）多害少利性：基因突变在生物界是普遍存在的。一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；自然状态下，基因突变频率很低。基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。一、基因突变6.基因突变的意义①.产生新基因的途径②.生物变异的根本来源③.生物进化的原始材料产生新基因形成新性状生物进化的原始材料基因突变生物变异的根本来源一、基因突变7.基因突变的结果：产生新基因（真核生物是产生它的等位基因。 原核生物没有染色体，没有等位基因，故产生的是新基因）一、基因突变医疗方面（避免）X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。农业方面（诱变育种）利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。8. 基因突变的应用一、基因突变农业方面（诱变育种）①原理：基因突变②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】 8. 基因突变的应用一、基因突变③优缺点 优点：A.提高突变率，加速育种进程。 B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。 缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料； B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性④举例：太空椒、青霉素高产菌株1.基因重组的类型思考：①杂交后代中与亲代性状不同的表型和基因型分别是什么?灰身(A)对黑身(a)显性；大翅脉(B)对小翅脉(b)显性果蝇杂交结果如右图所示：杂交后代中与亲代性状不同的表型和基因型是：灰身小翅脉(Aabb)、黑身大翅脉(aaBb)二、基因重组思考：②F1出现新性状的原因是什么?在亲代个体减数分裂产生配子的过程中亲本灰身大翅脉(AaBb)果蝇的性母细胞内发生基因的自由组合,形成了AB、Ab、aB、ab四种比例相同的配子，而亲本黑身小翅脉(aabb)果蝇的性母细胞，只能产生ab一种类型的配子。雌、雄配子结合后出现了灰身大翅脉、灰身小翅脉、黑身大翅脉和黑身小翅脉四种类型的果蝇，其比例为1 : 1 : 1 : 1,其中黑身大翅脉和黑身小翅脉果蝇为重组类型。1.基因重组的类型二、基因重组(1)类型1：自由组合型在生物体通过_____________________时，随着非同源染色体的自由组合，______________也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异①内容:减数分裂形成配子非等位基因1.基因重组的类型二、基因重组②图示:a. 时间：减数分裂Ⅰ后期b. 位于非同源染色体上的非等位基因自由组合，位于同源染色体上的非等位不能自由组合。如：A与D，a与d(1)类型2：互换型在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体。上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。①内容:②图示:1.基因重组的类型二、基因重组2.基因重组的定义基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。(1)时间：(MⅠ前期和MⅠ后期)(2)发生重组的基因：有性生殖的过程中控制不同性状的基因(非等位基因)二、基因重组小结:①四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实现了同源染色体上的非等位基因的重组。②减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。③雌雄配子的随机结合不是基因重组。④一对等位基因不存在基因重组。如：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。二、基因重组3.基因重组的应用父本与母本的杂合性越高，二者间遗传物质的差异越大，基因重组产生变异的可能性也就越大。例如:一个杂合植株有n对等位基因，这些基因独立遗传，理论上将能产生2n种配子，自交后代将产生3n种基因型。基因数目越多，产生的重组类型也越多，生物的变异类型就越丰富。二、基因重组我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。实例1：金鱼的培育例如:将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼;将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。3.基因重组的应用二、基因重组易倒伏、易感稻瘟病一直以来 是水稻种植中被重点关注的问题。抗倒伏、高抗稻瘟病品种，就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。实例2：杂交水稻的培育3.基因重组的应用二、基因重组实例3：波尔黑山羊的培育杂交波尔黑山羊的培育成功，对解决山区脱贫致富问题、促进我国畜牧业的发展起到了积极的推动作用。3.基因重组的应用二、基因重组基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。实例4：基因工程3.基因重组的应用二、基因重组（1）基因重组是生物变异的主要来源有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。（3）基因重组为生物进化提供了原材料（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因4.基因重组的意义二、基因重组猫由于基因重组而产生的毛色变异【特别提醒】①原核细胞只能进行二分裂，不能进行减数分裂，原核生物不进行有性生殖，不能发生基因重组。②自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂中，受精作用不导致基因重组。③基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。4.基因重组的意义二、基因重组基因突变与基因重组对比：基因碱基序列发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型和表现型。生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因.细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。在有性生殖过程中,减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合。四分体时期的交叉互换。可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型二、基因重组思维训练： 分析相关性某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗?”基因突变和基因重组讨论1：你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释?在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性,但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。思维训练： 分析相关性基因突变和基因重组讨论2：你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释?要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析,需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“ 在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不- -定导致肺癌。据此，可以作出判断:只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。思维训练： 分析相关性基因突变和基因重组生物科技进展： 基因组编辑一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。1.CRISPR/Cas9系统它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合基因突变和基因重组2.基因组编辑的原理CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂基因突变和基因重组3.基因组编辑的应用我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。特别注意防范风险:一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。生物科技进展： 基因组编辑基因突变和基因重组生物科技进展： 基因组编辑基因突变和基因重组基因突变和基因重组“杂交水稻之父” 袁隆平中国工程院院士袁隆平是我国著名的水稻育种专家，被誉为“杂交水稻之父”。他从1960年开始水稻的育种研究，1964 年发现了水稻天然雄性不育植株，并开始了水稻雄性不育研究。1966年， 他又提出杂交水稻育种“三系法”，为杂交水稻育种指出了具体途径;之后又带领科研团队成功研究“两系法”，提出超级杂交水稻的研究设想并获得成功。2000年，袁隆平院士获得国家最高科学技术奖。2017年,超级杂交稻品种“湘两优900(超优千号)”在河北省的超级杂交稻示范基地创造了17.2 t/hm2的产量新纪录，为我国粮食的持续稳定增产做出了新的贡献，这一贡献对我国和世界粮食安全均具有重大意义。开拓眼界基因突变和基因重组一、概念检测1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）×√×练习与应用二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。练习与应用（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。【答案】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。练习与应用
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