高中生物学人教版（2019）必修二 第5章 基因突变及其他变异 学案

第五章 第1节 基因突变和基因重组

1. 生物的变异：

（1）不可遗传变异：（遗传物质不发生改变）

（2）可遗传变异（遗传物质发生改变）：

① 基因突变

② 基因重组

③ 染色体变异 

【注意】

由环境引起的变异是否能够遗传，取决于是否因此发生遗传物质的改变。

2. 基因突变：

（1）定义：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。

（2）结果：（一定）产生新的（等位）基因 →（可能）出现新的性状

（3）条件： ① 诱发突变：物理因素（射线、太空）

化学因素（亚硝酸、碱基类似物）    提高突变频率

生物因素（某些病毒）

② 自发突变：DNA复制偶尔出错

（4）特点：

① 普遍性：普遍存在于各种生物中

      ② 随机性：可发生在生物个体发育的任何时期（时间随机）

可发生在任何DNA的不同部位上（位置随机）

      ③ 不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因

      ④ 低频性；发生频率很低

      ⑤ 利害相对性：突变基因的利/害与所处环境有关

（5）意义：

① 产生新基因的途径；

② 生物变异的根本来源；

③ 生物进化的原材料。

【补充】

① 基因突变中“一定”会改变的：基因的碱基序列、对应mRNA的碱基序列

             “不一定”会改变的：蛋白质的结构、生物体的性状

② 发生在体细胞中（有丝分裂）的基因突变一般不可遗传，发生在配子中

（减数分裂）的基因突变可以遗传的（遵循遗传规律传递给后代）。

【注意】

（1） “基因突变”是指碱基的替换、增添或缺失（如下图所示），而不是指基因片段/DNA片段的替换、增添或缺失，因此基因突变的结果是产生新的等位基因，不会改变基因的数目。

（2） 基因突变不一定会导致生物体的性状改变，原因：

① 突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。

（即密码子的简并性）

② 基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。

③ 改变蛋白质个别氨基酸，但蛋白质的功能也可能不变（如同工酶）。

④ 某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来。

3. 镰状细胞贫血的成因：

（1）直接原因：

血红蛋白中的1个氨基酸发生了替换。

（谷氨酸→缬氨酸）

（2）根本原因：

基因中的1个碱基对发生了替换。（基因突变）

4. 癌细胞：

（1）成因：原癌基因和抑癌基因的突变（多基因突变，而非单个基因的突变！！）

（2）特点： ① 具有无限增殖的能力；

② 形态、结构发生显著变化；

③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性显著降低，容易

在体内扩散和转移。

（3）治疗：通过放疗或化疗的手段，抑制癌细胞的DNA复制（分裂间期）过程。

【补充】

①  原癌基因的作用：调控细胞正常的生长和增殖；

抑癌基因的作用：抑制细胞的生长和增殖。

② 以上两种基因均存在于细胞核中，因此哺乳动物成熟红细胞不具有原癌/

抑癌基因（该细胞无细胞核）。

5. 基因重组：

（1）定义：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。

（两对及两对以上的基因才可发生此过程）

（2）时间：（有性生殖的生物）减数分裂过程中

（3）类型：

① 减数分裂Ⅰ前期：四分体的非姐妹染色单体发生互换。

② 减数分裂Ⅰ后期：非同源染色体上非等位基因的自由组合。

③ 基因工程（重组DNA技术）

（4）结果：产生新的基因型和新的性状，不产生新的基因！！

（5）意义：

① 使配子种类多样化；

② 生物变异的来源之一

③ 对生物进化有重要意义。

【辨析】  两种可遗传变异：基因突变 VS基因重组：

第五章 第2节 染色体变异（一）

1. 染色体变异：

（1）定义：体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。

（2）类型： ① 染色体数目变异  （详见第2条）

② 染色体结构变异  （详见第4条）

（3）特点：大多有害，甚至会导致生物死亡。

2. 染色体数目变异：

（1）细胞内个别染色体的增加/减少：

例：21三体综合征（唐氏综合征）

（2）以染色体组为基数的增加/减少。

3. 染色体组：

（1）定义：细胞内每套完整的非同源染色体，即一个染色体组。

（2）特点：一个染色体组中，

① 所有染色体的形态结构均不相同；

          ② 包含该物种的全套遗传信息；

          ③ 无同源染色体，无等位基因。

【补充】 “染色体组”相关图形题：

（1）（不区分颜色）形状大小相同的染色体有几条，就是几个染色体组；

有几种形状出现，每个染色体组就含几条染色体。

（2）（不区分大小写）同一英文字母（基因）出现几次，就是几个染色体组；

有几种英文字母（基因）出现，每个染色体组就含几条染色体。

【练习】★★★★

a：3组，3条      b：3组，2条

c：2组，4条      d：1组，4条

e：4组，3条      f：4组，2条

g：1组，4条      h：2组，2条

【辨析】 “二倍体”、“多倍体”与“单倍体”：

（1）二倍体：由受精卵发育而来，且体细胞中含2个染色体组的个体。

         例：动物（几乎全部）、高等植物（超过半数）

（2）多倍体：由受精卵发育而来，且体细胞中含≥3个染色体组的个体。

         例：马铃薯（四倍体）、香蕉（三倍体）

（3）单倍体：由未受精的配子发育而来的个体，与配子中的染色体组数目相同。

         例：雄蜂（二倍体蜂王的单倍体）：含1个染色体组

             四倍体水稻的单倍体：含2个染色体组

             六倍体小麦的单倍体：含3个染色体组

【补充】

（1）多倍体植株的特点：

① 优点：多倍体的植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质含量都有所增加。

② 缺点：生长缓慢，结实率低。

（2）单倍体植株的特点 ：

植株弱小，一般高度不育

4. 染色体结构变异：

（1）染色体片段的重复：染色体中增加某一片段。

（2）染色体片段的缺失：染色体的某一片段缺失。

（3）染色体片段的易位：染色体的某一片段移接到

另一条非同源染色体上。

（4）染色体片段的倒位：染色体的某一片段位置颠倒。

【补充】

① 染色体片段的重复 

② 染色体片段的缺失

③ 染色体片段的易位

④ 染色体片段的倒位

【辨析1】 染色体的“易位”与“互换”：

（1）所属变异类型不同：易位属于染色体结构变异，互换属于基因重组

（2）发生位置不同：易位发生于非同源染色体之间，互换发生于同源染色体

的非姐妹染色单体之间

（3）观察难度不同：易位光镜下可见，互换光镜下不可见

【辨析2】 “基因突变”、“基因重组”、“染色体变异”

（1）基因突变：指碱基的替换/增添/缺失 → 产生新的（等位）基因

（2）基因重组：指原有基因的重新组合 → 不产生新基因，产生新的基因型

（3）染色体变异：指染色体上（基因）片段的重复/缺失/易位/倒位，或染色体

数目的变化→不产生新基因，但会改变染色体上基因数目或排列顺序

第五章 第2节 染色体变异（二）

【辨析3】 某些遗传病所属的变异类型：

① 镰状细胞贫血：属于基因突变，是相关基因中碱基对的替换引起的；

② 猫叫综合征：属于染色体结构变异，是染色体片段的缺失引起的；

③ 唐氏综合征（21三体综合征）：属于染色体数目变异，是21号染色体

多一条引起的。

1. 多倍体育种：

（1）原理：染色体数目变异

（2）方法： ① 低温诱导

② 秋水仙素诱导（处理萌发的种子或幼苗）

机制：两种方法均作用于细胞有丝分裂前期，抑制纺锤体的形成，导致

染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。

【实例】 三倍体无子西瓜的培育：

（1）第一年得到的西瓜：

果实为四倍体，种子为三倍体。原因：果实由四倍体母本的子房发育而来，种子由三倍体受精卵发育而来。

（2）第二年得到的西瓜：

果实为三倍体，无种子。原因：三倍体植株减数分裂时联会紊乱，无法产生正常的配子。

（3）第一次传粉的目的：

四倍体和二倍体杂交获得三倍体种子。

     第二次传粉的目的：

用花粉刺激子房发育为果实。

【补充】

① 获得四倍体植株的方法：将一定浓度的秋水仙素滴在二倍体幼苗的芽尖

                  理由：幼苗芽尖的细胞有丝分裂旺盛

② 无子西瓜偶尔会有少量发育不成熟的种子。

③ 获得三倍体西瓜植株后，也可利用植物组织培养技术进行大量繁殖。

（无性繁殖）

2. 单倍体育种：（以最终获得二倍体纯合植株为例）

（1）原理：染色体数目变异

（2）方法：先利用花药离体培养技术，获得单倍体；再利用秋水仙素处理单倍体幼苗，诱导染色体数目加倍，获得可育的二倍体纯合植株。

【实例】 矮杆抗锈病小麦的培育（“杂交育种”与“单倍体育种”）

如图所示：

① 单倍体育种的优点：

快速获得纯合子，明显缩短育种年限。

② 单倍体育种的缺点：

技术复杂，需与杂交育种配合。

【补充】

① 花药离体培养技术的原理：植物细胞具有全能性。

② 花药离体培养技术≠单倍体育种！

（秋水仙素处理单倍体幼苗--也是单倍体育种不可缺少的重要环节）

【辨析4】 “单倍体育种”与“多倍体育种”

【补充】

单倍体育种和多倍体育种都会用到秋水仙素处理，但秋水仙素的作用对象不同：

① 单倍体育种：秋水仙素作用于单倍体幼苗（因为单倍体通常无种子）

② 多倍体育种：秋水仙素作用于萌发的种子或幼苗

第五章 第2节 染色体变异（三）

【实验】低温诱导植物细胞染色体数目的变化

1. 实验原理：

  用低温（4℃）处理植物的分生组织细胞，能够抑制有丝分裂前期 纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。

2. 实验步骤：

（1）低温（4℃）诱导培养大蒜/洋葱根尖；

（2）固定细胞形态：卡诺氏液浸泡根尖，后用95%酒精冲洗2次；

（3）制作装片：解离→漂洗→染色→制片

（4）显微镜观察：“先低后高”

3. 相关试剂及作用：

① 卡诺氏液：固定细胞形态

② 95%酒精（冲洗）：洗去卡诺氏液，防止细胞破裂

③ 解离液（15%盐酸＋95%酒精）：使细胞相互分离

④ 甲紫溶液/醋酸洋红液：使染色体着色

4. 实验结果：

① 最终观察的细胞是死细胞，原因：卡诺氏液、解离液等会将细胞杀死。

② 视野中多数是正常的二倍体细胞，少数是染色体数目加倍的细胞。原因：

   多数细胞停留在分裂间期（尚未进入前期），且诱导率并非100%！

第五章 第3节 人类遗传病

1. 人类遗传病：

（1）定义：由遗传物质改变而引起的人类疾病。

（2）分类： ① 单基因遗传病

② 多基因遗传病

③ 染色体异常遗传病

2. 单基因遗传病：由一对等位基因控制，遵循孟德尔遗传定律。实例：

（1）常染色体：     ① 显性：多指、并指、软骨发育不全

                    ② 隐性：白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症

（2）伴X染色体：   ① 显性：抗维生素D佝偻病

                    ② 隐性：红绿色盲、血友病

（3）伴Y染色体：外耳道多毛症

3. 多基因遗传病：由两对或两对以上等位基因控制，受环境因素影响较大，

通常不遵循孟德尔遗传定律。

   实例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病

4. 染色体异常遗传病：由染色体数目/结构变异引起。

   实例：① 唐氏综合征（21三体综合征）：染色体数目变异

         ② 猫叫综合征：染色体结构变异

【辨析】

① 先天性疾病 ≠ 遗传病：

遗传病不一定会表现先天性，先天性疾病也不一定是遗传造成的。

② 家族性疾病 ≠ 遗传病：

          家族性疾病不一定是遗传造成的，可能由相同的环境引起。

③ 遗传病 ≠ 一定能遗传给后代：

由体细胞中遗传物质改变引起的遗传病不可遗传；

由配子中遗传物质改变引起的遗传病可以遗传。

④ 遗传病 ≠ 一定携带致病基因：

          例：染色体异常遗传病，无致病基因

5. 遗传病的检测和预防：

（1）遗传咨询；

（2）产前诊断：

① B超检查：       检查胎儿整体外观

② 羊水检查：      检查胎儿的染色体

③ 孕妇血细胞检查：检查胎儿的染色体

④ 基因检测：      检查胎儿的基因

【注意】

遗传咨询和产前诊断是有效预防遗传病的方式，但不能完全避免遗传病的发生！

【补充】  调查人群中的遗传病：

（1）调查某病的“发病率”：广大人群，随机抽样调查

（2）调查某病的“遗传方式”：在患者家系中调查

【注意】

通常选择单基因遗传病进行调查，不选择多基因遗传病，原因：多基因遗传病受环境因素影响较大，通常不遵循孟德尔遗传定律。

6. 基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。