2024届苏教版高考生物一轮复习基因突变和基因重组学案

这是一份2024届苏教版高考生物一轮复习基因突变和基因重组学案，共17页。
第2课时　基因突变和基因重组课标要求　1.概述碱基对的增添、缺失或替换会引发基因中碱基序列的改变。2.概述基因重组的类型及意义。3.阐明细胞发生癌变的机理及预防。考点一　基因突变1．基因变突(1)实例分析：镰状细胞贫血①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。(2)概念：由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变，称为基因突变。下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断： 基因1非基因片段基因2  ①DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　×　)②基因突变改变了基因的数量和位置(　×　)③基因突变的结果一定是产生等位基因(　×　)④基因突变在光学显微镜下不可见(　√　)(3)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。  (4)诱发基因突变的外来因素(连线)(5)突变特点①普遍性：在生物界是普遍存在的。②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在不同细胞内或同一细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。③低频性：自然状态下，突变频率很低。④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。⑤遗传性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。⑥可逆性：正常生物的一个野生型基因A可以突变为基因a，基因a又可以突变为野生型基因A，我们把A→a、a→A的过程分别称为正向突变和回复突变。回复突变说明基因突变具有可逆性。辨析　若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的随机性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因的突变的不定向性。(6)意义：①新基因产生的重要途径；②生物变异的根本来源；③为生物进化提供了丰富的原材料。2．基因突变与生物性状的关系(1)基因突变对氨基酸序列的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 (2)基因突变可改变生物性状的4大原因①导致肽链不能合成。②肽链延长(终止密码子推后)。③肽链缩短(终止密码子提前)。④肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。3．基因突变可能导致细胞癌变(1)理论：原癌基因和抑癌基因发生变突导致癌症。①原癌基因编码产生的蛋白质能够调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程。②抑癌基因编码产生的蛋白质可以抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞癌变。易错提醒　a．原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。b．不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。c．原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。d．并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。(2)癌症的防治早发现、早诊断、早治疗①病因预防为一级预防，即消除或减少可能致癌的因素，防止癌症的发生、降低发病率。②临床前预防为二级预防，即防止初发疾病的发展。③临床期预防为三级预防，即防止病情恶化。(3)治疗癌症的方法①手术切除：目前治疗癌症的主要手段之一，优点是能最快地切除癌症原发病灶。②放射治疗(放疗)：用放射线照射癌症病灶，杀死癌细胞，从而治疗癌症。③化学治疗(化疗)：运用药物作用于癌细胞治疗癌症的方法。不仅作用于病灶部位的癌细胞，还作用于扩散到全身各处的癌细胞。④免疫疗法：是让人体自身的免疫系统与癌症作斗争的一种治疗方法。考向一　基因突变的机理、原因及特点1．已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b。下列关于变异类型的说法正确的是(　　)A．若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变B．若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异C．若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组D．若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达答案　C2．下列关于基因突变的叙述中，错误的是(　　)A．在自然状态下基因的突变频率较低B．紫外线等物理因素可能损伤碱基而诱发基因突变C．基因中碱基序列的任何改变都可能导致基因突变D．生殖细胞中基因突变的频率越高，越利于种群进化答案　D解析　生殖细胞中基因突变的频率越高，不一定利于种群进化，D错误。考向二　基因突变与生物性状之间关系的辨析3．某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是(　　)A．基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子B．基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状C．基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高D．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同答案　D解析　若基因内部插入了三个连续的碱基对，致使mRNA上的终止密码子提前出现，则突变点后的氨基酸序列都消失，突变前后编码的肽链可能差异显著，D错误。4．(2023·江苏徐州高三模拟)科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如下表所示。已知赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是(　　)突变基因ⅠⅡ蛋白质变化某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺多肽链长度比野生型果蝇的长 A．突变基因Ⅰ的模板链中所发生的碱基变化为A→CB．导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是突变基因Ⅱ的终止密码子延后出现C．控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响D．F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16答案　C解析　根据题干信息和题表可知，突变基因Ⅰ造成某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺，说明mRNA上的密码子中的A替换为C，根据碱基互补配对原则，推测模板链中所发生的碱基变化为T→G，A错误；导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是mRNA上的终止密码子延后出现，B错误；由F2果蝇中圆眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知，基因Ⅰ、Ⅱ分别位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，且只有隐性纯合子才能表现为棒眼，故只有一个基因发生突变对性状无影响，C正确；F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15＝1/5，D错误。考点二　基因重组1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。3．类型(1)自由组合型：减数第一次分裂的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。(2)交叉互换型：在四分体时期(减数第一次分裂前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的交叉互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如下图)。(3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。必修2 P93“课外阅读”：基因工程的一般过程(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。4．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。5．基因重组的意义有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，还可以用来指导育种。6．三种可遗传变异的辨析(1)关于“缺失或增加”   (2)“互换”的辨析项目易位交叉互换图解区别位置发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间原理染色体结构变异基因重组观察可在显微镜下观察到在光学显微镜下观察不到 考向一　基因重组的实质、特点及意义5．(多选)(2023·江苏扬州中学高三检测)现建立“动物精原细胞(2n＝4)有丝分裂和减数分裂过程”模型。1个精原细胞(假定DNA中的P元素都为32P，其他分子不含32P)在不含32P的培养液中正常培养，分裂为2个子细胞，其中1个子细胞发育为细胞①。细胞①和②的染色体组成如图所示，H(h)、R(r)是其中的两对基因，细胞②和③处于相同的分裂时期。下列叙述正确的是(　　)A．细胞①是在减数第一次分裂前期发生了基因重组B．细胞②中最多有两条染色体含有32PC．细胞②和细胞③中含有32P的染色体数相等D．细胞④～⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、1、1答案　AD解析　正常情况下，细胞②有两条染色体含有32P(分布在非同源染色体上，)，但据图可知，H所在的染色体发生过交叉互换，很有可能H和h所在染色体都含有32P，因此细胞②中最多有3条染色体含有32P，B错误；根据B项分析可知，正常情况下，细胞②和③中各有两条染色体含有32P(分布在非同源染色体上)，但由于细胞①中发生了H和h的交叉互换，而发生交叉互换的染色单体上不确定是否含有32P，故细胞②和细胞③中含有32P的染色体数可能相等也可能不相等，C错误。6．下列描述属于基因重组引起的变异类型的是(　　)①S型肺炎链球菌中控制荚膜生成的转化因子进入R型肺炎链球菌中，使其转化为S型肺炎链球菌②基因型分别为dT的雌雄配子经受精作用，形成了基因型为ddTT的既抗倒伏、又抗锈病的小麦新品种③一对同源染色体中的非姐妹染色单体间相互交换部分片段引起的变异④两条非同源染色体间相互交换部分片段引起的变异A．①②③④  B．①②③  C．②③  D．①③答案　D考向二　三种可遗传变异的辨析7.(2023·江苏常熟高三质检)某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb，如图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是(　　)A．出现图示现象的原因是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间发生交叉互换，导致了A和a基因重组B．若发生的是显性突变，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和AbC．若发生的是同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和abD．图示细胞的每个核DNA中脱氧核苷酸数目和磷酸二酯键数目相等答案　C解析　姐妹染色单体上出现的应该是相同的基因，现在出现A、a，可能是基因突变，也可能是同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换，导致了A或a与染色体上其他非等位基因的重组，A错误；若发生的是显性突变，则说明该细胞的基因型为AAAaBBbb，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和Ab，也可能是AB、AB、Ab和ab，B错误；若发生的是同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换，则说明该细胞的基因型为AAaaBBbb，则该初级精母细胞产生的配子基因型可能为AB、aB、Ab和ab，C正确；核DNA是双链结构，脱氧核苷酸数目比磷酸二酯键数目多，D错误。8．(多选)甲～丁表示细胞中不同的变异类型，甲中英文字母表示染色体片段。下列叙述错误的是(　　)A．甲～丁的变异类型都是染色体变异B．甲～丁的变异类型都可能与减数分裂过程有关C．若乙为精原细胞，则不可能产生正常的配子D．丙、丁所示的变异类型都能产生新的基因答案　ACD解析　甲～丁的变异类型，除丙外都是染色体变异，A错误；甲～丁的变异类型都可能发生在减数分裂过程中，B正确；若乙为精原细胞，依然可能产生正常的配子，C错误；丙、丁所示的变异类型都没有产生新的基因，D错误。9．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是(　　)A．图甲中基因a最可能来源于染色体的交叉互换B．图乙中基因a不可能来源于基因突变C．图丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D．图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关答案　D解析　图甲是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；图乙是减数第二次分裂图像，图像中基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数量变异，且a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，C错误；图丁是减数第二次分裂后期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体交叉互换导致，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数第一次分裂前期的四分体时期发生了交叉互换，交叉互换会导致基因重组，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。归纳总结　“三看法”判断基因突变与基因重组(1)一看变异个体的数量(2)二看细胞分裂方式①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。(3)三看个体基因型①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。1．(2021·江苏，5)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是(　　)A．基因型相同的生物表型可能不同B．基因甲基化引起的变异属于基因突变C．基因甲基化一定属于不利于生物的变异D．原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变答案　A解析　基因型相同的生物表型可能不同，生物的性状还受环境的影响，A正确；基因甲基化影响的是转录过程，不属于基因突变，B错误；若被甲基化的基因是有害的，则有害基因不能表达，基因甲基化不一定属于有害的生物变异，C错误；原癌、抑癌基因甲基化后，则不能正常控制细胞周期，可能会导致细胞癌变，D错误。2．(2021·天津，8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。个体母亲父亲姐姐患者表型正常正常正常患病SC基因测序结果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]？ 注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基为(　　)答案　A3．(2021·湖南，15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高答案　C解析　LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apoB－100的基因失活，则apoB－100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。4．(2020·江苏，9)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是(　　)A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大答案　C解析　DNA中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因碱基序列的改变，都属于基因突变，A项错误；由于碱基互补配对原则，嘌呤数＝嘧啶数，所以该基因中嘧啶碱基的比例仍为1/2，B项错误；碱基序列CTCTT重复6次，正好是30个碱基对，对应10个密码子，重复序列之后的碱基序列没有发生变化，对应的密码子数量也没有发生变化，并且重复6次的碱基序列中没有出现终止密码子，因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变，C项正确；基因编码蛋白质的相对分子质量不仅取决于碱基对的数量，同时与终止密码子的位置有关，若CTCTT重复序列之后编码的氨基酸序列改变，导致终止密码子提前出现，则蛋白质的相对分子质量不会越来越大，D项错误。5．(2019·江苏，18)人镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是(　　)A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D．该病不属于染色体异常遗传病答案　A解析　血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，说明镰状细胞贫血是由于血红蛋白基因中T－A碱基对被替换成A－T碱基对，替换后氢键数目不变，A错误；血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常，B正确；患者的红细胞呈镰状，容易破裂，使人患溶血性贫血，C正确；镰状细胞贫血属于单基因遗传病，不属于染色体遗传病，D正确。一、易错辨析1．如果碱基序列的改变发生在非编码区，则不改变生物体的性状，不属于基因突变(　×　)2．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变(　√　)3．发生在体细胞中的基因突变不能遗传(　×　)4．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(　×　)5．基因突变的方向与环境没有明确的因果关系(　√　)6．癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖(　×　)7．大肠杆菌经诱变育种可获得人胰岛素高产菌株(　×　)8．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组(　×　)9．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组(　√　)10．AaBB个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组(　×　)11．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组(　×　)二、填空默写1．基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变。基因突变的结果是产生新基因，基因数量一定不变；基因位置一定不变；性状可能改变(填“一定不变”“一定改变”或“可能改变”)。2．(必修2 P85)在自然界中，由自然因素诱发产生的基因突变称为基因的自发突变，人为因素干预下的基因变异称为人工诱变，生产中多用人工诱变来提高基因突变频率。3．通常基因重组的两种类型是自由组合型、交叉互换型。其中前者发生在减数第一次分裂后期(时期)，会造成非同源染色体上非等位基因自由组合；后者发生在减数第一次分裂前期(时期)，会造成染色单体上的非等位基因重新组合。4．(必修2 P87)癌症主要是由携带遗传信息的DNA的病理变化而引起的疾病。人体的正常细胞中存在着原癌基因和抑癌基因。5．(必修2 P87)在正常情况下，原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程；抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞癌变。