2023人教版高中生物必修2 遗传与进化 第5章 基因突变及其他变异 综合拔高练

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综合拔高练五年高考练考点1　基因突变1.(2022广东,11)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤。下列叙述正确的是              (　　)A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应2.(2022湖南,19节选)中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代,F3成年植株中黄色叶植株占　　　　。 (2)测序结果表明,突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',导致第　　　　位氨基酸突变为　　　　　　。从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺) (4)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变?　　　　(填“能”或“否”),用文字说明理由　　　　　　　。 考点2　染色体变异3.(2022湖南,9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异              (　　)4.(2021河北,7)图中①、②和③为三个精原细胞,①和②发生了染色体变异,③为正常细胞。②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离,另一条随机移向一极。不考虑其他变异,下列叙述错误的是              (　　)A.①减数第一次分裂前期两对同源染色体联会B.②经减数分裂形成的配子有一半正常C.③减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合,最终产生4种基因型配子D.①和②的变异类型理论上均可以在减数分裂过程中通过光学显微镜观察到5.(2020山东,6)在细胞分裂过程中,末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定,其姐妹染色单体可能会连接在一起,着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构,如图所示。若某细胞进行有丝分裂时,出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异,关于该细胞的说法错误的是(　　)A.可在分裂后期观察到“染色体桥”结构B.其子细胞中染色体的数目不会发生改变C.其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段D.若该细胞基因型为Aa,可能会产生基因型为Aaa的子细胞考点3　人类遗传病6.(2022广东,16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测。下列叙述错误的是              (　　)A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视7.(多选)(2021河北,15)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是              (　　)A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 0008.(2020山东,4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是              (　　)A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断三年模拟练应用实践1.(2022山东烟台二模)p53基因时刻监控着细胞内染色体DNA的完整性,在维持细胞正常生长、抑制恶性增殖中起着重要作用。细胞染色体DNA遭到损伤时,p53蛋白就会与损伤DNA的相应部位结合,起特殊转录因子的作用,活化p21基因转录,产生p21蛋白,阻止DNA的复制;同时也可以启动修复酶系统促使DNA的自我修复。下列说法错误的是              (　　)A.p53蛋白通过启动p21基因的表达阻止DNA的复制B.p53蛋白在DNA修复过程中具有催化作用C.p53基因和p21基因均属于抑癌基因D.抑癌基因表达的蛋白质能够促进细胞凋亡2.(2021山东菏泽一中月考)科研人员利用野生型草莓(二倍体)培育四倍体草莓的过程中,进行了相关实验,结果如图所示。下列说法错误的是              (　　)A.实验原理是秋水仙素能够抑制纺锤体的形成进而诱导形成多倍体B.自变量是秋水仙素浓度和处理时间,所以各组草莓幼苗数量应该相等C.由实验结果可知用0.2%的秋水仙素溶液处理草莓幼苗1天较容易成功D.判断是否培育出四倍体草莓的简便方法是让四倍体草莓结出的果实与二倍体草莓结出的果实比较3.(2022福建厦门模拟)图1为某家族半乳糖血症的遗传系谱图,图2表示家族中部分个体及11号所怀胎儿相关基因片段的电泳分离结果。相关分析错误的是              (　　)图1图2A.该遗传病是常染色体隐性遗传病B.胎儿不会患半乳糖血症C.胎儿的基因型与6号相同D.胎儿的致病基因可能来自5号4.(多选)(2021河北石家庄开学考试)某番茄中有一种三体(6号染色体有三条),其基因型为AABBb。三体在减数分裂联会时,3条同源染色体中的任意2条随机配对联会形成一个二价体,另1条同源染色体不能配对而形成一个单价体。下列有关叙述正确的是(　　)A.该三体番茄为杂合子,自交后代会出现性状分离B.从变异的角度分析,该三体的形成属于染色体数目变异C.该三体番茄产生4种基因型的雄配子,且比例为1∶1∶1∶1D.该三体番茄的根尖分生区细胞经分裂产生子细胞的基因型仍为AABBb迁移创新5.(2022广东汕头模拟)已知果蝇中,灰身与黑身是一对相对性状(相关基因用B、b表示),直毛与分叉毛是一对相对性状(相关基因用A、a表示)。现有两只亲代果蝇杂交,子代中雌、雄蝇表现型比例如下图所示(不考虑X、Y染色体同源区段)。(1)控制直毛与分叉毛的基因位于　　　染色体上,判断的主要依据是　                                                                       　。 (2)亲本雌、雄果蝇的基因型分别为　　　　　　、　　　　　　。 (3)若子代中出现一只分叉毛雌果蝇,关于它产生的原因,科研人员提出了以下几种假说。假说一:该个体发生了一条染色体丢失。假说二:该个体发生了直毛基因所在的一条染色体的部分片段(含相应基因)缺失。假说三:该个体一条染色体上的某个基因发生了突变。①若假说一成立,经显微镜观察,该个体一个初级卵母细胞中有　　　个四分体。 ②已知可以对A、a基因进行荧光标记。若假说二成立,经显微镜观察,该个体初级卵母细胞中有　　　个荧光点。 ③现已确定假说三成立,则发生的突变应为　　　(填“显”或“隐”)性突变。让该突变个体与直毛雄蝇杂交,后代表现型及比例为　　　　　　　　。    答案与分层梯度式解析五年高考练1.D　原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,A错误;肿瘤细胞可无限增殖,B错误;原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和增殖是必需的,原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质,C错误;由图可知,小鼠同时转入Myc和Ras时,肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的,说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应,D正确。2.答案　(1)2/9　(2)243　谷氨酰胺　基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄　(4)能　若C2是隐性突变,则突变型2为纯合子,则子代CC2表现绿色,C1C2表现为黄色,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%;若C2为显性突变,突变型2(C2C)与突变型1(C1C)杂交,子代中黄色叶植株∶绿色叶植株=3∶1,与题意不符解析　(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死,说明突变型1应为杂合子(C1C),C1对C为显性,突变型1连续自交且逐代淘汰显性纯合个体,第n代中显性性状成年个体占2/(2n+1),故F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',1个密码子由mRNA上3个连续的碱基组成,而727不是3的倍数,726÷3=242,则第243位氨基酸对应的密码子由GAG变成了CAG,氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。(4)野生型水稻叶片是绿色的,突变型2叶片为黄色,若C2是隐性突变,则突变型2为纯合子(C2C2),突变型2与突变型1(C1C)杂交,子代CC2表现为绿色,C1C2表现为黄色,即子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%,与题意相符;若C2为显性突变,突变型2(C2C)与突变型1(C1C)杂交,子代C1C2(或C2C1)、C1C、C2C表现为黄色,CC表现为绿色,即子代中黄色叶植株∶绿色叶植株=3∶1,与题意不符。3.C　题述两对基因位于一对同源染色体上,某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1,正常情况下该个体只能产生两种配子,测交后代只有两种基因型,而该个体产生了四种数目相等的配子,推测其最可能发生了易位,使两对等位基因位于两对同源染色体上,C符合题意。4.C　根据同源染色体及等位基因的概念判断,①中含有两对同源染色体,且a和R所在的染色体发生染色体结构变异中的易位,在减数第一次分裂前期会出现两对同源染色体联会的现象,A正确;②细胞中,a基因所在的染色体多了一条,减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离,另一条随机移向一极,形成一个染色体数目正常的次级精母细胞和多了一条染色体的异常次级精母细胞,两细胞继续进行减数第二次分裂,异常次级精母细胞产生两个异常的配子,正常次级精母细胞产生两个正常的配子,B正确;一个基因型为AaRr的精原细胞只能产生AR和ar或Ar和aR两种基因型的配子,C错误;染色体结构变异与染色体数目变异可通过光学显微镜观察到,D正确。5.C　由题干信息可知,着丝点(着丝粒)分裂后向两极移动时会出现“染色体桥”结构,故可以在分裂后期观察到“染色体桥”结构,A正确;“染色体桥”会在两着丝点(着丝粒)间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体分别移向细胞两极,子细胞中染色体数目不会发生改变,B正确;“染色体桥”是由姐妹染色单体相连造成的,断裂后的染色体上不可能连接非同源染色体片段(不考虑其他变异), C错误;若该细胞基因型是Aa,若细胞分裂中基因A所在染色体正常,基因a所在染色体形成“染色体桥”,“染色体桥”断裂后形成的某一条异常染色体可能含有2个基因a,则可能会形成基因型为Aaa的子细胞,D正确。6.C　由题可知,该遗传病的致病基因位于常染色体上,该遗传病为常染色体遗传病,设相关基因用A、a表示。由图可知,父母均为杂合子,基因型均为Aa,则表现正常的女儿的基因型为Aa的概率是2/3,A正确;若父母生育第三胎,此孩子携带致病基因的概率为3/4(1/4aa、2/4Aa),B正确;表现正常的女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,则其将该致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2=1/3,C错误;基因检测信息属于个人隐私,应受到保护,D正确。7.ABD　由题干可知DMD为伴X染色体隐性遗传病,根据家系甲和家系乙的DMD基因测序结果可知两家系中的DMD致病基因不同,家系甲中Ⅰ-2基因序列正常,因此Ⅱ-1的DMD致病基因不是来自其母亲,其致病基因是由正常基因发生突变导致的;家系乙中的Ⅰ-2和Ⅱ-2有相同的DMD致病基因,而伴X染色体遗传病男性患者的致病基因来自其母亲,因此家系乙中Ⅱ-2的DMD致病基因来自其母亲,A错误。家系乙中的Ⅱ-2同时患有DMD和红绿色盲,而红绿色盲也是伴X染色体隐性遗传病,设DMD相关基因为A/a,红绿色盲相关基因为B/b,则Ⅱ-2基因型为XabY,由于其父母正常,且Ⅱ-2的X染色体来自其母亲,所以其双亲的基因型分别为XABY和XABXab,其双亲生育的儿子基因型为1/2XABY、1/2XabY,即患两种病的概率和不患病的概率均为1/2,而患一种病的概率是0,B错误。只看DMD,家系甲Ⅱ-2基因型为XAY,家系乙Ⅱ-1的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,两者婚配生育患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C正确。DMD为伴X染色体隐性遗传病,因此人群中女性患者的频率远低于男性,伴X染色体隐性遗传病中男性的患病频率等于人群中致病基因的频率,由于男性患病频率约为1/4 000,因此Xa的频率为1/4 000,则XA的频率为3 999/4 000,XAXa的频率为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000,即女性中携带者约占1/2 000,D错误。8.B　癌症的产生与原癌基因和抑癌基因的突变有关,可以通过检测cfDNA中的相关基因来进行癌症的筛查,A正确;cfDNA是游离在血液中的DNA,提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液,不能治疗遗传病,B错误;据题可知,胚胎在发育过程中会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA,故孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞,C正确;据题可知,孕妇血液中的cffDNA来自胚胎细胞,可以用于某些遗传病的产前诊断,D正确。三年模拟练1.B　由题可知,p53蛋白可与损伤DNA的相应部位结合,起特殊转录因子的作用,活化p21基因转录,产生p21蛋白,阻止DNA的复制,即p53蛋白通过启动p21基因的表达阻止DNA的复制,A正确;在代谢反应中,起催化作用的是酶,分析题意可知,p53蛋白可以起到启动修复酶系统的作用,并非起催化作用,B错误;抑癌基因表达的蛋白质可阻止细胞不正常的增殖或促进细胞凋亡,结合题意可知,p53蛋白会与损伤DNA的相应部位结合,起特殊转录因子的作用,活化p21基因转录,产生p21蛋白,阻止DNA的复制,故p53基因和p21基因均属于抑癌基因,C、D正确。2.D　判断是否培育出四倍体草莓,可用显微镜观察草莓细胞内的染色体数。让四倍体草莓结出的果实与二倍体草莓结出的果实比较并不能准确判断是否培育出四倍体草莓,因为草莓果实的大小受到外界环境等多种因素的影响,D错误。3.D　图1中3号和4号正常,而女儿9号患病,说明该病属于常染色体隐性遗传病,A正确;结合图2可知,1号患病,设相关基因为A、a,则1号基因型为aa,故上方的条带对应a基因,下方的条带对应A基因,2号、8号和11号个体正常,基因型均为AA,胎儿的基因型为Aa,表现为正常,不会患半乳糖血症,B正确;由于10号患病,基因型为aa,则6号基因型为Aa,结合图2可知胎儿基因型也是Aa,故胎儿的基因型与6号相同,C正确;结合图2可知,11号个体的基因型是AA,其只能传递给胎儿A基因,故胎儿的a基因来自12号,不可能来自5号,D错误。4.ABD　由题可知,该三体番茄基因型为AABBb,是杂合子,自交后代会出现性状分离,A正确;该三体番茄多了一条6号染色体,属于染色体数目变异,B正确;基因型为AABBb的三体经减数分裂产生的雄配子的基因型及比例为ABB、ABb、AB、Ab=1∶2∶2∶1,C错误;该三体番茄的根尖分生区细胞能进行有丝分裂,产生子细胞的基因型仍为AABBb,D正确。5.答案　(1)X　子代雄蝇中直毛∶分叉毛=1∶1,雌蝇都是直毛没有分叉毛　(2)BbXAXa　BbXAY　(3)①3　②2　③隐　直毛雌蝇∶分叉毛雄蝇=1∶1解析　子代雌雄果蝇中均有灰身∶黑身=3∶1,说明控制灰身与黑身的基因位于常染色体上,且灰身对黑身为显性,双亲的基因型为Bb和Bb;子代雌蝇全为直毛,雄蝇中直毛∶分叉毛=1∶1,说明控制直毛与分叉毛的基因位于X染色体上,且直毛对分叉毛为显性,双亲的基因型为XAXa和XAY。因此雌、雄亲本的基因型分别为BbXAXa、BbXAY。(3)①果蝇体细胞中有8条染色体,在减数分裂时能形成4个四分体,若显微镜观察到该雌性个体减数第一次分裂前期有4个四分体,说明没有丢失染色体;如果假说一成立,该雌性个体丢失了一条染色体,则只会观察到3个四分体。②减数分裂前的间期,染色体进行复制,染色体上的基因也随之复制,导致染色体上的基因加倍,对A、a基因进行荧光标记,经显微镜观察,若该个体初级卵母细胞中有4个荧光点,可证明该雌性个体没有发生直毛基因所在的一条染色体的部分片段(含相应基因)缺失,可以否定假说二;若有2个荧光点,则该个体发生了直毛基因所在的一条染色体的部分片段(含相应基因AA)缺失,假说二成立。③现已确定分叉毛雌果蝇的出现是基因突变的结果,则其发生了A→a的隐性突变,导致该雌性个体的基因型由XAXa(直毛)变为XaXa(分叉毛),该突变雌性果蝇XaXa与直毛雄蝇XAY杂交,后代表现型及比例为直毛雌蝇∶分叉毛雄蝇=1∶1。