高中生物高考2020届高考生物一轮复习7 3人类遗传参件 81课件PPT

这是一份高中生物高考2020届高考生物一轮复习7 3人类遗传参件 81课件PPT，共60页。PPT课件主要包含了遗传物质改变，单基因遗传病，多基因遗传病，染色体，异常遗传病，交叉遗传，家族聚，遗传咨询，产前诊断，4产前诊断等内容，欢迎下载使用。

考点一　人类遗传病的类型、监测和预防 【核心知识·突破】1.人类遗传病：(1)概念：由于_____________而引起的人类疾病，主要可以分为_____________、_____________和__________________三大类。
(2)不同类型遗传病的特点及实例：
2.人类遗传病的监测和预防：(1)手段：主要包括_________和_________。(2)意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤：
3.人类基因组计划：(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部________，解读其中包含的_________。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)意义：认识到人类基因的_________________及其相互关系，有利于___________人类疾病。
(4)不同生物的基因组测序比较：
4.【教材易漏知识】必修2 P92“资料搜集和分析”；必修2 P94“科学·技术·社会”：基因诊断与基因治疗(1)基因诊断：用目前人类对基因组的认识和分子遗传学数据，检查分子结构和表达水平，对普通遗传病和家族遗传病作出诊断。
(2)基因治疗：用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
【微点警示】遗传病中的四个易错点(1)先天性疾病不一定是遗传病：如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病：如染色体异常遗传病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如基因型为Aa的个体不是白化病患者。(4)染色体组≠基因组：染色体组(以二倍体为例)：二倍体生物配子中的染色体数目。
基因组：对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组染色体数目为常染色体条数÷2+性染色体条数；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组染色体数目相同。
【秒判正误】1.基因结构改变一定会引发疾病。( )分析：基因结构改变，对应的蛋白质可能不变；基因结构改变，可能是隐性突变(如基因型AA→Aa)等。这些情况都不会使人的性状改变，因此不会引发疾病。2.常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。( )
3.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现。 ( )分析：白化病是常染色体隐性遗传病，在家族中隔代遗传。4.人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。( )
5.可用基因诊断的方法检测21三体综合征。( )分析：21三体综合征是染色体异常遗传病，基因是正常的，基因诊断检测不出来。
【命题案例·研析】【典例】(2018·浙江高考改编)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A.患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血B.先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关
【审答技巧】解答本题关键是从以下三个方面分析：(1)两种单基因遗传病发生的原因：①镰刀型细胞贫血症与基因突变有关。②苯丙酮尿症与苯丙氨酸羟化酶有关。(2)染色体异常遗传病：先天性愚型和猫叫综合征的患病原因不同。
(3)多基因遗传病的特点：多基因遗传病受基因和环境共同影响。
【解析】选A。镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，不能通过均衡饮食治疗，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫叫，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。
【高考长句应答特训】(1)单基因遗传病_____(填“是”或“不是”)由单个基因控制的遗传病，而是指____________________________。
受一对等位基因控制的遗
(2)人类遗传病_______(填“一定”或“不一定”)是由致病基因引起的，原因是________________________________________________________________________________________________________________________________。
人类遗传病包括单基因遗
传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，前两者是
由致病基因引起的，而染色体异常遗传病不是由致病
【方法规律】巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
【考点题组·诊断】角度一　人类遗传病的类型及特点1.(2017·浙江高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A.白化病属于多基因遗传病B.遗传病在青春期的发病率最高C.高龄生育会提高遗传病的发病风险D.缺铁引起的贫血是可以遗传的
【解析】选C。白化病是单基因遗传病，A项错误；各遗传病在青春期发病率均较低，成人的单基因遗传病比青春期发病率高，多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升，B项错误；适龄生育可降低遗传病患病风险，高龄生育会增加遗传病的患病风险，C项正确；缺铁性贫血是指机体对铁的需求与供给失衡，导致红细胞内铁缺乏从而引起贫血，一般不能遗传，D项错误。
2.(金榜原创预测)人类遗传病的发病率和死亡率有逐年增高的趋势，人类遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要的因素，下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是(　　)
A.红绿色盲、白化病和原发性高血压都是单基因遗传病B.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症属于遗传病C.先天性聋哑在群体中发病率较高D.抗维生素D佝偻病的遗传特点是代代相传、女性患者多于男性患者
【解析】选D。红绿色盲、白化病是单基因遗传病，原发性高血压是多基因遗传病，A错误；孕妇饮食缺碘导致的婴儿呆小症属于先天性疾病，不属于遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，先天性聋哑是单基因遗传病，C错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是代代相传、女性患者多于男性患者，D正确。
角度二　人类遗传病的监测和预防3.(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【解析】选D。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传物质改变不仅包括基因结构改变，还包括染色体变异，A项错误。先天性疾病不一定都是遗传病，如先天性心脏病不属于遗传病；家族性疾病不一定都是遗传病，也可能是传染病，B项错误。杂合子筛查主要是针对隐性遗传病，因为表现型正常的个体若为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗
传给后代，对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没有意义，C项错误；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的再发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要确定遗传病类型，D项正确。
【知识总结】先天性疾病、家族性疾病与人类遗传病的比较
4.(教材素材新命题·必修2 P96思维拓展变式)由欧洲罕见病组织发起并组织的“国际罕见病日”定于每年2月的最后一天。如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题：世纪金榜导学号
(1)根据苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶_________(填序号)患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是患儿的尿液是否含有过多的_______。 (2)根据题图有人认为缺少酶①时，一定会患白化病。你认为是否正确？_______(填“正确”或“不正确”)，说明理由：_________________________。 
(3)由上述实例可以看出基因通过_____________，进而控制生物的性状。 (4)苯丙酮尿症可以通过产前检查尽早确定，当婴儿出生后，医生就可以给婴儿配制_________的特殊营养配方，这样就可以避免婴儿体内苯丙酮酸的积累，孩子长大后可以和正常人一样。 
【解析】(1)根据苯丙氨酸代谢途径示意图，如果人体细胞中缺少酶①，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，苯丙酮酸随尿液排出，会患苯丙酮尿症；所以此病诊断的方法是患儿的尿液是否含有过多的苯丙酮酸。
(2)缺少酶①，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但是酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，在酶⑤的作用下转变为黑色素，因此，缺乏酶①一般不会导致白化病。(3)由题图及有关实例可以看出基因可以通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状。
(4)给婴儿配制不含苯丙氨酸的特殊营养配方，这样就可以避免婴儿体内苯丙酮酸的积累。
答案：(1)①　苯丙酮酸(2)不正确　体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但是酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，在酶⑤的作用下转变为黑色素，因此，缺乏酶①不会导致白化病(3)控制酶的合成控制代谢　(4)不含苯丙氨酸
角度三　遗传家系图的分析5.(2016·浙江高考)如图是先天性聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是(　　)
A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C.若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天性聋哑的概率为1/4D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了 1个先天性聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲
【解题指南】(1)题干关键词：2对基因均可单独致病、Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因、Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因、Ⅲ2与某相同基因型的人婚配。(2)解题知识：父亲的X染色体一定传给女儿，母亲X染色体缺失，使正常基因丢失。
【解析】选D。本题主要考查遗传系谱分析、伴性遗传与染色体结构变异。设2对基因分别为A、a和B、b。A项，由Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ3、Ⅱ6患病，推知此病由隐性基因控制，由于Ⅱ3为女性，父亲正常，则致病基因不可能在X染色体上，只能位于常染色体上，故A错误。B项，若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则该致病基因一定会传给其女儿Ⅲ2，故B错误。C项，若Ⅱ2所
患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ2的基因型为AaBb，她与相同基因型的人婚配，子女中正常个体的基因型为A_B_，所占比例为9/16，则子女患先天性聋哑的概率为7/16，故C错误。D项，Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，他们女儿患先天性聋哑不是由Ⅱ3的致病基因决定的，假设Ⅱ2的致病基因位于常染色体上，又因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，则他们的女儿不会患病；假设Ⅱ2的致病
基因位于X染色体上，这个基因一定传给女儿，当Ⅱ3传给女儿的X染色体正常时，女儿必定不会患先天性聋哑，当X染色体缺失时，就会丢失正常基因，致使女儿患先天性聋哑，D正确。
考点二　调查常见的人类遗传病 【核心知识·突破】1.实验原理：(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)可以通过_____调查和_____调查的方式了解其发病情况。
3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较：
【秒判正误】 1.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适合作为调查遗传病的对象。( )分析：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不适合作为调查对象。
2.调查某种遗传病的发病率时，要在患者家系中调查。( )分析：调查发病率时，要在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。
3.调查小组在调查高度近视(600度以上)的发病率时为保证调查的群体足够大，调查的数据应该在班级和全年级中进行汇总。( )4.调查人群中的遗传病不需要设置对照实验。( )
【命题案例·研析】【典例】(2019·绵阳模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 (　　)
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式，在全市抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
【审答技巧】(1)审题关键：看清题干的关键信息是“遗传方式”而不是发病率，所以首先锁定在患者家系中调查。
(2)答题关键：①熟记遗传病的类型和实例：猫叫综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，白化病和红绿色盲是单基因遗传病。②明确遗传病的调查对象：最好选取群体发病率较高的单基因遗传病。
【解析】选D。研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查，A、C不合理，D合理。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病，B不合理。
【核心素养新命题】(1)科学思维——分析与综合：若该研究性学习小组研究的子课题改为“研究××病的发病率”时，该选择_________(填“青少年型糖尿病”或“红绿色盲”)作为调查对象，请说明理由。 
提示：①红绿色盲是单基因遗传病，致病因素单一，便于分析遗传的方式，总结其规律。②青少年型糖尿病是多基因遗传病，受遗传因素和环境因素共同影响，分析困难，不好寻找规律，不适合作调查对象。
(2)科学探究——设计实验方案：已知红绿色盲控制基因B、b在X染色体上，如何用调査法判断基因B、b控制疾病的显隐性关系？请写出实验的基本思路。提示：分性别统计患病率，如果男性患病率高于女性，则该病为隐性；如果女性患病率高于男性，则该病为显性。
【考点题组·诊断】1.(2019·大连模拟)在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是(　　)A.在某个典型的患者家系中调查以计算发病率B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当D.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
【解析】选C。计算发病率时，应在人群中随机抽样调查，A错误。为保证调查的有效性，调查的个体应该足够多，而不是患者足够多，B错误。调查发病率时，要保证样本足够大且性别比例相当，以使数据准确，C正确。即使数据偏差较大，汇总时也应予以保留，不应舍弃，D错误。
2.(2018·临沂模拟)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进行调查。回答下列相关问题：世纪金榜导学号
(1)调查最好选择____________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。 (2)如果要做遗传方式的调查，应该选择__________作为调查对象。如果要调查遗传病的发病率，应_________________作为调查对象。 
(3)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生 1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。该结果准确吗？_______。原因是____________________________________________________。 
【解析】(1)由于多基因遗传病易受环境因素的影响，因此调查某种遗传病的发病率往往选用群体发病率较高的单基因遗传病进行调查。(2)如果调查某种遗传病的遗传方式，应该选择患有该遗传病的多个家族(系)作为调查对象；如果要调查遗传病的发病率，应随机选择一个较大群体作为调查对象。
(3)分析题意可知，由于红绿色盲属于伴X隐性遗传病，女生表现正常包括女性色盲基因的携带者，题干中没有说明女生携带者的具体人数，因此不能计算该群体中红绿色盲基因的基因频率。
答案：(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)　随机选择一个较大群体(3)不准确　数据中缺少携带者的人数
答案速填:[1]遗传物质　 [2]一对　 [3]两对以上　[4]遗传咨询　 [5]基因诊断　 [6]人群中随机抽样