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所属成套资源：2023版高考人教版（2019）生物一轮总复习课件
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2023版高考生物一轮总复习第5章第3节人类遗传参件
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这是一份2023版高考生物一轮总复习第5章第3节人类遗传参件，共42页。PPT课件主要包含了考点一人类遗传病，两对或两对以上，染色体变异，染色体病，1发病率＝，×100%，遗传咨询，产前诊断，4产前诊断，基因检测等内容，欢迎下载使用。
1.人类常见遗传病的特点、类型及实例(1)单基因遗传病：受_______等位基因控制的遗传病。(2)多基因遗传病：受________________等位基因控制的人类遗传病。
(3)染色体异常遗传病。
①概念：由___________引起的遗传病叫作染色体异常
遗传病(简称__________)。
②类型：染色体__________异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体________异常引起的疾病，如唐氏综合征。
2.不同类型人类遗传病的特点及实例
3.染色体数目异常遗传病变异原因
(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析。假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析。
考点二 遗传病的预防与监测1.有关遗传病调查的四个必备知识
某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数
(2)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同。
(3)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
(4)基数足够大。调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
2.遗传病的检测和预防
的发病概率)、__________和__________。(2)意义：在一定程度上能够有效地________遗传病的
产生和发展。(3)遗传咨询。
(1)概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的______________，以了解人体的基因状况。(2)检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。(3)作用。①精确地诊断病因。②预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
③通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率。4.基因治疗是指用__________取代或修补患者细胞中
有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
【基础测评】1.易错诊断
(1)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。((2)遗传病患者都可以将其症状遗传给后代。((3)一个家族几代人都出现过的疾病是遗传病。(
(4)调查某遗传病遗传方式时，需对患者家系进行调
(5)调查人类遗传病时，不宜选多基因遗传病。(答案：(1)× (2)× (3)× (4)√ (5)√
2.下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是(
A.遗传病患者一定携带致病基因，携带致病基因不一定是遗传病患者B.多基因遗传病在群体中的发病率较高C.近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一D.21 三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病答案：A
3.人 21 号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对 21 三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个 21 三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是
A.该患儿致病基因来自父亲B.卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿C.精子的 21 号染色体有 2 条导致产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率为 50%答案：C
4.双亲正常生出了一个染色体组成为 44＋XXY 的孩
子，关于此现象的分析，正确的是(
A.若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞B.若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子C.若该孩子长大后能产生配子，则产生含 X 染色体配子的概率是 2/3D.正常双亲的骨髓造血干细胞中含有 23 个四分体答案：A
5.某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传
病。下列推测中错误的是(
A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴 Y 染色体遗传病的可能性B.若该病为伴 X 染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高
下患该遗传病的男孩的概率为
C.若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生
D.可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断
该病是否为染色体异常遗传病
考向 1 常见人类遗传病的类型及特点[典例 1](2021 年浙江选考)遗传病是生殖细胞或受精
卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是(A.血友病是一种常染色体隐性遗传病B.X 连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
解析：血友病是一种伴 X 染色体隐性遗传病，A 错误。由于男性和女性的细胞内都有 X 染色体，故对于 X 连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B 错误。可以采用基因治疗医治重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的 T 淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C 错误。孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如 21 三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D 正确。
【考向集训】1.(2021 年长沙一中调研)下列有关人类遗传病的叙述，
A.21 三体综合征是受一对等位基因控制的遗传病B.男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩C.原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病D.调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查
解析：人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病，21 三体综合征属于染色体异常遗传病，A 错误。血友病是伴 X 染色体隐性遗传病，男性血友病患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若为携带者，其与正常男性结婚，后代女孩全部正常，而男孩有一半患病；若为患者，其与正常男性结婚，后代女孩全部正常，男孩全部患病，故男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生女孩，B 错误。原发性高血压、青少年型糖尿病等属于人类遗传病中的多基因遗传病，C 正确。调查遗传病的发病率时，需要在人群中随机调查，且要保证调查的群体足够大，D 错误。
2.(2020 年湖北宜昌一模)抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是(
A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析：短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性、女性中发病率一样，A 错误。红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，女病父必病，B 正确。伴 X 染色体显性遗传病中，女病多于男病，因为女性有两条 X 染色体，获得显性基因的概率大，C 错误。白化病是常染色体隐性遗传病，隐性遗传病往往隔代遗传，D 错误。
考向 2 遗传系谱图的分析及概率计算[典例 2](2020 年河北保定一模)将人类致病基因所在位置分为四个区域：①区—XY 染色体同源区段、②区—X染色体非同源区段、③区—Y 染色体非同源区段、④区—常染色体上。结合某家庭遗传系谱图，下列推断正确的是
A.若致病基因位于①区且为隐性基因，则个体 3 的 Y
染色体一定不含致病基因
B.若致病基因位于②区且为隐性基因，则致病基因的
传递途径是 1→5→7
C.若致病基因位于③区，则患病个体的生殖细胞中含
致病基因的概率为 1/2
D.若致病基因位于④区且为显性基因，则个体 5 与 6
再生一个患病男孩且为杂合子的概率为 1/8
解析：若致病基因位于 XY 染色体同源区段且为隐性基因(假设为 a)，则个体 7 的基因型为 XaYa，个体 6 的基因型为XAXa，个体3 基因型可能为 XAYA 或 XAYa 或 XaYA，A 错误。若致病基因位于 X 染色体非同源区段且为隐性基因(假设为 a)，则男性的致病基因只能随 X 染色体传给女儿，且只能来自母亲，所以 7 的致病基因来自个体 6，由于个体 3(XAY)不携带致病基因，所以个体 6 的致病基因来自个体 4，B 错误。若致病基因只位于 Y 染色体上，患者
只有男性，男性性染色体组成为 XY，患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2，C 正确。若致病基因位于常染色体上且为显性基因，则个体 2、3、4 和 6 的基因型均为aa，个体 5 的基因型为 Aa，个体5 与6 再生一个患病男孩且为杂合子的概率为 1/2×1/2×1＝1/4，D 错误。
3.(2020 年江苏通州一模)遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病。遗传性扁平足为常染色体遗传，相关基因为 A、a，进行性肌萎缩为伴性遗传，相关基因为 E、e，下图为甲、乙两个家族遗传系谱图，每个家族中仅含其中一种遗传病基因(不带有对方家庭的致病基因)，且 6 号个体不含致病基因。请据图回答下列问题。
(1)有扁平足遗传基因的家族是________。
(2)进行性肌萎缩的遗传方式为________________。7号个体的基因型是________(只考虑甲家族的遗传病)。(3)若 14 号个体带有乙家族遗传病的致病基因，且社会人群中，乙家族遗传病的患病率是万分之十六。则：
①11 号个体不携带致病基因的概率是________，15
号个体的基因型是________。
②7 号个体与 17 号个体婚配，所生后代患甲家族遗传
病的概率是________。
③9 号个体与 15 号个体婚配，生一正常的女儿。该女儿与一正常男性婚配，生下正常孩子的概率是________。(4)8 号个体表现正常，经基因检测，她同时带有甲家族遗传病和红绿色盲(基因 B、b)致病基因，则 8 号个体基因型可能是 XBEXbe 或________。
解析：(1)(2)甲家族中，5、6 号正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为 6 号不携带相关基因，说明该病为伴 X 隐性遗传病，甲家族的遗传病为进行性肌萎缩，9 号患病，说明5 号是携带者，则 7 号基因型为XEXE或 XEXe。故乙家族的遗传病为遗传性扁平足。(3)若 14 号个体带有乙家族遗传病的致病基因，则乙家族遗传病为常染色体隐性遗传病，且社会人群中，乙家族遗传病的患病率是万分之十六，即aa＝16/10000，a＝4/100，A＝96/100，
AA＝9216/10000,Aa＝2×96/100×4/100，AA∶Aa＝12∶1。①11 号个体生有患乙家族遗传病的子女，则 11 号一定携带乙家族遗传病致病基因，不携带致病基因的概率是 0，15 号不患乙家族遗传病，但是有患乙家族遗传病的父亲，15 号的基因型为 Aa(XEXE)。②7 号关于甲家族遗传病的基因型及概率为 1/2XEXE、1/2XEXe 与 17 号个体(XEY)婚配，所生后代患甲家族遗传病的概率是 1/2×1/2×1/2 ＝1/8。③9 号个体(AAXeY)与 15 号个体(AaXEXE)婚配，生一正常
的女儿(1/2AAXEXe 或 1/2AaXEXe)。该女儿与一正常男性(12/13AAXEY 或1/13AaXEY)婚配，生下正常孩子的概率是(1－1/2×1/13×1/4)×(1－1/4)＝309/416。(4)由于甲家族遗传病和红绿色盲都是伴 X 隐性遗传，8 号个体表现正常，经基因检测，她同时带有甲家族遗传病和红绿色盲致病基因，则 8 号个体基因型可能是 XBEXbe 或 XBeXbE。答案：(1)乙 (2)伴 X 染色体隐性遗传 XEXE 或 XEXe(3)①0 Aa(或 AaXEXE) ②1/8 ③309/416 (4)XBeXbE
考向 3 遗传病的检测与预防及概率计算[典例 3](2020 年山东等级考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其 DNA 会以游离的形式存在于血液中，称为 cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA 进入孕妇血液中，称为 cffDNA。近几年，结合 DNA测序技术，cfDNA 和 cffDNA 在临床上得到了广泛应用。
A.可通过检测 cfDNA 中的相关基因进行癌症的筛查B.提取 cfDNA 进行基因修改后直接输回血液可用于
C.孕妇血液中的 cffDNA 可能来自脱落后破碎的胎盘
D.孕妇血液中的 cffDNA 可以用于某些遗传病的产前
解析：癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测 cfDNA 中的相关基因进行癌症筛查，A正确。cfDNA 以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B 错误。胎盘细胞来自胚胎，其 DNA 可进入孕妇血液中形成 cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D 正确。
【考向集训】4.下列有关遗传病及其遗传特点的叙述，不正确的是
解析：血友病属于伴 X 染色体隐性遗传病，其特点是常表现为隔代遗传且男患者多于女患者，A 正确。原发性高血压属于多基因遗传病，其特点之一是在群体中一般具有较高的发病率，B 正确。21 三体综合征患者的 21 号染色体多一条，属于染色体数目异常遗传病，C 正确。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，男女发病率相等，若双亲均正常，但若均为携带者，则后代也可能患病，D 错误。
5.(2018 年海南卷改编)一对表型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论
)A.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为 1B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为 1/2C.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为 1/2D.儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为 1/2
1.人类常见遗传病的特点、类型及实例(1)单基因遗传病：受_______等位基因控制的遗传病。(2)多基因遗传病：受________________等位基因控制的人类遗传病。
(3)染色体异常遗传病。
①概念：由___________引起的遗传病叫作染色体异常
遗传病(简称__________)。
②类型：染色体__________异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体________异常引起的疾病，如唐氏综合征。
2.不同类型人类遗传病的特点及实例
3.染色体数目异常遗传病变异原因
(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析。假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析。
考点二 遗传病的预防与监测1.有关遗传病调查的四个必备知识
某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数
(2)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同。
(3)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
(4)基数足够大。调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
2.遗传病的检测和预防
的发病概率)、__________和__________。(2)意义：在一定程度上能够有效地________遗传病的
产生和发展。(3)遗传咨询。
(1)概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的______________，以了解人体的基因状况。(2)检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。(3)作用。①精确地诊断病因。②预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
③通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率。4.基因治疗是指用__________取代或修补患者细胞中
有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
【基础测评】1.易错诊断
(1)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。((2)遗传病患者都可以将其症状遗传给后代。((3)一个家族几代人都出现过的疾病是遗传病。(
(4)调查某遗传病遗传方式时，需对患者家系进行调
(5)调查人类遗传病时，不宜选多基因遗传病。(答案：(1)× (2)× (3)× (4)√ (5)√
2.下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是(
A.遗传病患者一定携带致病基因，携带致病基因不一定是遗传病患者B.多基因遗传病在群体中的发病率较高C.近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一D.21 三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病答案：A
3.人 21 号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对 21 三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个 21 三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是
A.该患儿致病基因来自父亲B.卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿C.精子的 21 号染色体有 2 条导致产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率为 50%答案：C
4.双亲正常生出了一个染色体组成为 44＋XXY 的孩
子，关于此现象的分析，正确的是(
A.若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞B.若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子C.若该孩子长大后能产生配子，则产生含 X 染色体配子的概率是 2/3D.正常双亲的骨髓造血干细胞中含有 23 个四分体答案：A
5.某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传
病。下列推测中错误的是(
A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴 Y 染色体遗传病的可能性B.若该病为伴 X 染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高
下患该遗传病的男孩的概率为
C.若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生
D.可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断
该病是否为染色体异常遗传病
考向 1 常见人类遗传病的类型及特点[典例 1](2021 年浙江选考)遗传病是生殖细胞或受精
卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是(A.血友病是一种常染色体隐性遗传病B.X 连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
解析：血友病是一种伴 X 染色体隐性遗传病，A 错误。由于男性和女性的细胞内都有 X 染色体，故对于 X 连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B 错误。可以采用基因治疗医治重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的 T 淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C 错误。孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如 21 三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D 正确。
【考向集训】1.(2021 年长沙一中调研)下列有关人类遗传病的叙述，
A.21 三体综合征是受一对等位基因控制的遗传病B.男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩C.原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病D.调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查
解析：人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病，21 三体综合征属于染色体异常遗传病，A 错误。血友病是伴 X 染色体隐性遗传病，男性血友病患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若为携带者，其与正常男性结婚，后代女孩全部正常，而男孩有一半患病；若为患者，其与正常男性结婚，后代女孩全部正常，男孩全部患病，故男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生女孩，B 错误。原发性高血压、青少年型糖尿病等属于人类遗传病中的多基因遗传病，C 正确。调查遗传病的发病率时，需要在人群中随机调查，且要保证调查的群体足够大，D 错误。
2.(2020 年湖北宜昌一模)抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是(
A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析：短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性、女性中发病率一样，A 错误。红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，女病父必病，B 正确。伴 X 染色体显性遗传病中，女病多于男病，因为女性有两条 X 染色体，获得显性基因的概率大，C 错误。白化病是常染色体隐性遗传病，隐性遗传病往往隔代遗传，D 错误。
考向 2 遗传系谱图的分析及概率计算[典例 2](2020 年河北保定一模)将人类致病基因所在位置分为四个区域：①区—XY 染色体同源区段、②区—X染色体非同源区段、③区—Y 染色体非同源区段、④区—常染色体上。结合某家庭遗传系谱图，下列推断正确的是
A.若致病基因位于①区且为隐性基因，则个体 3 的 Y
染色体一定不含致病基因
B.若致病基因位于②区且为隐性基因，则致病基因的
传递途径是 1→5→7
C.若致病基因位于③区，则患病个体的生殖细胞中含
致病基因的概率为 1/2
D.若致病基因位于④区且为显性基因，则个体 5 与 6
再生一个患病男孩且为杂合子的概率为 1/8
解析：若致病基因位于 XY 染色体同源区段且为隐性基因(假设为 a)，则个体 7 的基因型为 XaYa，个体 6 的基因型为XAXa，个体3 基因型可能为 XAYA 或 XAYa 或 XaYA，A 错误。若致病基因位于 X 染色体非同源区段且为隐性基因(假设为 a)，则男性的致病基因只能随 X 染色体传给女儿，且只能来自母亲，所以 7 的致病基因来自个体 6，由于个体 3(XAY)不携带致病基因，所以个体 6 的致病基因来自个体 4，B 错误。若致病基因只位于 Y 染色体上，患者
只有男性，男性性染色体组成为 XY，患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2，C 正确。若致病基因位于常染色体上且为显性基因，则个体 2、3、4 和 6 的基因型均为aa，个体 5 的基因型为 Aa，个体5 与6 再生一个患病男孩且为杂合子的概率为 1/2×1/2×1＝1/4，D 错误。
3.(2020 年江苏通州一模)遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病。遗传性扁平足为常染色体遗传，相关基因为 A、a，进行性肌萎缩为伴性遗传，相关基因为 E、e，下图为甲、乙两个家族遗传系谱图，每个家族中仅含其中一种遗传病基因(不带有对方家庭的致病基因)，且 6 号个体不含致病基因。请据图回答下列问题。
(1)有扁平足遗传基因的家族是________。
(2)进行性肌萎缩的遗传方式为________________。7号个体的基因型是________(只考虑甲家族的遗传病)。(3)若 14 号个体带有乙家族遗传病的致病基因，且社会人群中，乙家族遗传病的患病率是万分之十六。则：
①11 号个体不携带致病基因的概率是________，15
号个体的基因型是________。
②7 号个体与 17 号个体婚配，所生后代患甲家族遗传
病的概率是________。
③9 号个体与 15 号个体婚配，生一正常的女儿。该女儿与一正常男性婚配，生下正常孩子的概率是________。(4)8 号个体表现正常，经基因检测，她同时带有甲家族遗传病和红绿色盲(基因 B、b)致病基因，则 8 号个体基因型可能是 XBEXbe 或________。
解析：(1)(2)甲家族中，5、6 号正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为 6 号不携带相关基因，说明该病为伴 X 隐性遗传病，甲家族的遗传病为进行性肌萎缩，9 号患病，说明5 号是携带者，则 7 号基因型为XEXE或 XEXe。故乙家族的遗传病为遗传性扁平足。(3)若 14 号个体带有乙家族遗传病的致病基因，则乙家族遗传病为常染色体隐性遗传病，且社会人群中，乙家族遗传病的患病率是万分之十六，即aa＝16/10000，a＝4/100，A＝96/100，
AA＝9216/10000,Aa＝2×96/100×4/100，AA∶Aa＝12∶1。①11 号个体生有患乙家族遗传病的子女，则 11 号一定携带乙家族遗传病致病基因，不携带致病基因的概率是 0，15 号不患乙家族遗传病，但是有患乙家族遗传病的父亲，15 号的基因型为 Aa(XEXE)。②7 号关于甲家族遗传病的基因型及概率为 1/2XEXE、1/2XEXe 与 17 号个体(XEY)婚配，所生后代患甲家族遗传病的概率是 1/2×1/2×1/2 ＝1/8。③9 号个体(AAXeY)与 15 号个体(AaXEXE)婚配，生一正常
的女儿(1/2AAXEXe 或 1/2AaXEXe)。该女儿与一正常男性(12/13AAXEY 或1/13AaXEY)婚配，生下正常孩子的概率是(1－1/2×1/13×1/4)×(1－1/4)＝309/416。(4)由于甲家族遗传病和红绿色盲都是伴 X 隐性遗传，8 号个体表现正常，经基因检测，她同时带有甲家族遗传病和红绿色盲致病基因，则 8 号个体基因型可能是 XBEXbe 或 XBeXbE。答案：(1)乙 (2)伴 X 染色体隐性遗传 XEXE 或 XEXe(3)①0 Aa(或 AaXEXE) ②1/8 ③309/416 (4)XBeXbE
考向 3 遗传病的检测与预防及概率计算[典例 3](2020 年山东等级考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其 DNA 会以游离的形式存在于血液中，称为 cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA 进入孕妇血液中，称为 cffDNA。近几年，结合 DNA测序技术，cfDNA 和 cffDNA 在临床上得到了广泛应用。
A.可通过检测 cfDNA 中的相关基因进行癌症的筛查B.提取 cfDNA 进行基因修改后直接输回血液可用于
C.孕妇血液中的 cffDNA 可能来自脱落后破碎的胎盘
D.孕妇血液中的 cffDNA 可以用于某些遗传病的产前
解析：癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测 cfDNA 中的相关基因进行癌症筛查，A正确。cfDNA 以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B 错误。胎盘细胞来自胚胎，其 DNA 可进入孕妇血液中形成 cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D 正确。
【考向集训】4.下列有关遗传病及其遗传特点的叙述，不正确的是
解析：血友病属于伴 X 染色体隐性遗传病，其特点是常表现为隔代遗传且男患者多于女患者，A 正确。原发性高血压属于多基因遗传病，其特点之一是在群体中一般具有较高的发病率，B 正确。21 三体综合征患者的 21 号染色体多一条，属于染色体数目异常遗传病，C 正确。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，男女发病率相等，若双亲均正常，但若均为携带者，则后代也可能患病，D 错误。
5.(2018 年海南卷改编)一对表型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论
)A.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为 1B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为 1/2C.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为 1/2D.儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为 1/2
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