高中生物沪科版 (2019)必修2《遗传与进化》第三节 人类遗传病同步练习题

【精选】第三节人类遗传病-1优质练习

一．单项选择

1．下列检查中，与孕妇产前诊断不直接关联的是(　　)

A．羊水检查   B．血细胞检查

C．B超检查   D．食谱检查

2．胎儿染色体核型分析是产前诊断染色体异常的重要方法。下图 1 是某 21 三体胎儿的染色体核型图， 图 2 表示高龄孕妇 21 三体检出率与孕妇年龄的关系。下列叙述不正确的是（　　）

A．图 1 是取自女性胎儿的细胞

B．图 1 细胞最多有 22 条染色体来自祖母

C．不能通过致病基因的有无诊断 21 三体综合征

D．由图 2 可知，女性的生育年龄一般不宜超过 39 岁

3．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。以对人群的大量随机调查为依据，下列关于几种单基因遗传病发病率的说法，错误的是（    ）

A．白化病在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率

B．色盲在男性中的发病等于人群中该致病基因的因频率

C．抗维生素D佝偻病在人群中的发病率大于在女性中的发病率

D．某常染色体显性遗传病在人群中的发病率大于其致病基因的基因频率

4．如图所示为甲．乙，丙．丁四种单基因遗传病（有关基因均位于染色体上，不考虑性染色体的同源区段）

遗传病的遗传系谱图。下列有关叙述错误的是

A．甲．乙．丙三种遗传病可能都是隐性遗传病

B．人群中女性患甲病的人数高于女性患乙病的人数

C．对家族中有乙病病史的适婚青年，应建议其生女孩

D．丁病不可能由隐性致病基因控制，丁图中的健康人均为纯合子

5．随科技发展，人类遗传病受到更多的关注，下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．细胞中遗传物质改变引起的疾病称为遗传病

B．遗传病是由 1 个或多个基因异常导致的

C．血友病是伴 X 染色体隐性遗传病，女性患者更多

D．多基因遗传病病因和遗传方式复杂，不易与后天获得性疾病相区分

6．图示为某单基因遗传病的系谱图，已知Ⅲ1，无该病的致病基因，致病基因也不位于X．Y染色体的同源区段上，且不考虑突变。下列分析正确的是（　　）

A．该系谱图中所有表现型正常的个体不含该病的致病基因

B．根据该家族系谱图可以调查该遗传病在群体中的发病率

C．禁止近亲结婚可有效减少该种遗传病在人群中的发病率

D．人群中该致病基因频率与男性群体中患该病的概率相同

7． 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。若调查发现人群中男性红绿色盲发病率为P．男性抗维生素D佝偻病发病率为Q。下列叙述正确的是（　　）

A. 抗维生素D佝偻病女患者的父亲和儿子一定患该病

B. 红绿色盲和抗维生素D佝偻病都属于人类遗传病中的单基因遗传病

C. 人群中女性红绿色盲发病率大于P，抗维生素D佝偻病发病率小于Q

D. 红绿色盲具有交叉遗传的特点，抗维生素D佝偻病不具有该特点

8．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（   ）

A．先天性疾病都是遗传病 B．染色体结构改变可以导致遗传病

C．多基因遗传病涉及多种环境因素 D．单基因突变可以导致遗传病

9．图中所示遗传病是由显性基因H序列中的三个核苷酸（CAG）发生多次重复所致。图甲表示某患者家系图，图乙是每个个体CAG重复序列扩增后的电泳结果。据图分析，下列相关叙述正确的是（　　）

A．该遗传病是由染色体结构变异引起的遗传病

B．H基因中CAG重复25次就可以引起个体发病

C．Ⅰ－1产生配子过程中，可能会导致H基因中CAG的重复次数增多

D．CAG重复次数多就会发病，与个体的年龄无关

10．. 下列为某一遗传病的家系图，已知I-1为携带者。可以准确判断的是（   ）

A. 该病为常染色体隐性遗传 B. II-4是携带者

C. II-6是携带者的概率为1/2 D. Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/2

11．研究表明，遗传引起近视的因素占40%，不良用眼习惯因素占60%。遗传性高度近视受染色体上一对基因（A．a）控制，如果父母亲都是遗传性高度近视，子代100%高度近视；如果父母视力正常但都携带高度近视的基因，子代患高度近视的概率约为1/4，且男女患病几率相同。下列分析不合理的是（    ）

A．遗传性高度近视的两人的基因型不一定相同

B．遗传性高度近视受常染色体上隐性基因控制

C．高度近视的表现是基因和环境共同作用的结果

D．高度近视基因控制近视是通过控制蛋白质合成实现的

12．如图是生物发生某种变异后的染色体行为图像，下列实例与该变异类型相同的是  （    ）

A．辐射诱变后选育雄蚕

B．果蝇的棒状眼的形成

C．人类患猫叫综合征

D．人类患苯丙酮尿症

13．下列属于伴X染色体显性遗传病的是（　　）

A．抗维生素佝偻病 B．红绿色盲

C．白化病 D．新型冠状病毒

14．白化病是由一对隐性基因控制的。如果一对正常夫妇生下了一个有病的女儿和一个正常的儿子，这个儿子如果与患有白化病的女人结婚，婚后生育出患有白化病孩子的几率为（    ）

A． B． C． D．

15．如图为某红绿色盲症的家系图。下列叙述正确的是(　　)

A．Ⅰ-1的母亲不患色盲症 

B．Ⅰ-2是纯合子

C．Ⅱ-1的弟弟不会患色盲症 

D．Ⅱ-2肯定是纯合子

16．人的抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1∶25000，有低血磷性和低血钙性两种。该病发生的根本原因是（    ）

A．肾小管病变 B．染色体变异 C．基因突变 D．基因重组

17．人类的许多疾病与遗传物质有关。下列关于遗传病的叙述，不正确的是（　　）

A．镰刀型细胞贫血症的根本病因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换

B．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病

C．常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者

D．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病

18．苯丙酮尿症是一种人类遗传病，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。产前诊断可监测和预防遗传病的发生。下图是某患者的家族系谱图，下列有关说法不正确的是（　　）
 

A．苯丙酮尿症属于单基因遗传病，且男女患病概率均等

B．该病是由于患者体内缺少一种酶，使苯丙氨酸转变成苯丙酮酸积累所致

C．Ⅱ3携带致病基因的概率为1/70，Ⅲ1患病的概率为 1/560

D．对Ⅲ1的胚胎进行DNA检测，可确定胎儿是否患有苯丙酮尿症

参考答案与试题解析

1．【答案】：D

【解析】略

2．【答案】B

【解析】

色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对．编号和分组，并进行形态分析的过程。分析图2，在35到39岁之间，21三体检出率一直不变，都是0.5%；当年龄超过39岁以后，21三体检出率不断增加，且40岁以后增加率更高。

解答：

A．图1中23号染色体大小形状一样，所以应该为女性，A正确；

B．图1细胞来自祖母的染色体条数最少1条，最多23条，B错误。

C．21三体综合征属于染色体异常遗传病，不含致病基因，所以不能通过致病基因的有无诊断21三体综合征，C正确；

D．从图中看出，年龄超过39岁后21三体综合征被查出概率升高，所以生育年龄不应超过39岁，D正确。

故选B。

3．【答案】C

【解析】

在满足一定条件的种群中，等位基因只有一对（A．a）时，设基因A的频率为p，a的频率为q，则p+q=1，AA．Aa．aa基因型的频率分别为p2．2pq．q2，基因频率和基因型频率满足（p+q）2=p2+2pq+q2。

解答：

A．白化病为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方，故在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率，A正确；

B．色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其在男性中的发病率等于色盲基因的基因频率，B正确；

C．伴X染色体显性遗传病的特点是女患者多于男患者，人群中男女比例接近1∶1，所以抗维生素D佝偻病在人群中的发病率小于在女性中的发病率，C错误；

D．常染色体显性遗传病的基因型可以表示为AA．Aa．aa，其中AA和Aa为患者，aa表现型正常，如果A基因的基因频率为p，则常染色体显性遗传病在人群中的发病率=1-（1-p）2，1-（1-p）2-p=p（1-p），由于0＜p＜1，所以p（1-p）＞0，即1-（1-p）2＞p，D正确。

故选C。

4．【答案】B

【解析】甲图：无中生有，女儿患病，为常染色体隐性遗传病；乙图：无中生有，儿子患病，为常染色体或伴X染色体隐性遗传病。丙图：女性患者的儿子正常，故不可能是伴X隐性遗传病；可能为常染色体隐性或显性遗传病，或为伴X显性遗传病，丁图：有中生无，女儿正常，为常染色体显性遗传病。因此甲，乙，丙三种遗传病的致病基因可能都是隐性，A正确；甲病为常染色体隐性遗传病，若乙病也为常染色体隐性遗传病，则二者在人群中的患病概率没有性别差异，男女患病概率可能都相同，若乙病为伴X染色体隐性遗传病，则乙病在男性中的患病概率可能高于甲病，在女性中的患病概率可能小于甲病，B错误；乙病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病，因此生女孩健康的概率更大，C正确；丁病为常染色体显性遗传病，因此丁图中不患病的健康人都是纯合子，D正确。

【题文】科学家通过对大量恐龙化石进行分析后发现，非鸟恐龙多样性从7600万年前就已经开始下降。他们认为，这种下降与较古老物种灭绝速率上升有关，这说明恐龙难以适应变化的环境。而小行星撞击地球以及全球气候变冷则是加剧了恐龙灭绝的过程。下列有关叙述正确的是

A．非鸟恐龙多样性下降的过程中恐龙没有发生进化

B．非鸟恐龙的灭绝说明自然选择直接作用的是基因

C．非鸟恐龙多样性的下降加速了非鸟恐龙的灭绝

D．非鸟恐龙的进化速度太过缓慢导致其最终灭绝

【答案】C

【解析】非鸟恐龙多样性下降的过程中有关基因频率发生了变化，因此恐龙发生了进化，A错误；自然选择直接作用的是表现型，不是基因，B错误；依题意可知，非鸟恐龙多样性的下降使其可被选择的类型减少，从而加速其灭绝，C正确；非鸟恐龙多样性下降过程中，进化速度并不慢，主要缺乏新的．适应环境的变异，最终导致灭绝，D错误。

5．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．细胞中遗传物质改变引起的疾病不都是遗传病，比如细胞癌变，A错误；

B．人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病，B错误；

C．血友病是伴 X 染色体隐性遗传病，男性患者更多，C错误；

D．多基因遗传病病因和遗传方式复杂，许多多基因遗传病是后天发病的，不易与后天获得性疾病相区分，D正确。

故选D。

6．【答案】A

【解析】

分析题图：Ⅰ1为患病女性，但所生的儿子不都患病，说明该病不可能是伴X隐性遗传病；Ⅱ2为患病男性，所生的女儿不都患病，说明该病不是伴X显性遗传病，又知Ⅲ1无该病的致病基因，与患病的 Ⅲ2结婚，生出患病的Ⅳ1，可知该病不是常染色体隐性遗传病，综上所述，该病为常染色体显性遗传病。

解答：

A．根据分析可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，故所有表现型正常的个体不含该病的致病基因，A正确；

B．调查该遗传病在群体中的发病率应在人群中随机调查，B错误；

C．禁止近亲结婚可有效减少隐性遗传病在人群中的发病率，不能减少显性遗传病的发病率，C错误；

D．该病为常染色体显性遗传病，患病男性的基因型为AA或Aa，人群中该致病基因频率与男性群体中患该病的概率不相同，D错误。

故选A。

7．【答案】B

【解析】A．伴X染色体显性遗传病中，女患者可以是显性纯合，也可以是杂合，杂合子女患者的致病基因可能来自于双亲；在产后代过程中，其儿子不一定患病，A错误；B．红绿色盲和抗维生素D佝偻病都属于人类遗传病中的单基因遗传病，B正确；

C．伴X染色体隐性遗传病的特点是男性患者多于女性患者，人群中男性红绿色盲发病率为P，则人群中女性红绿色盲发病率小于P；伴X染色体显性遗传病的特点是女患者多于男患者，男性抗维生素D佝偻病发病率为Q，则人群中女性抗维生素D佝偻病的发病率大于Q，C错误；

D．红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，具有交叉遗传的特点，而抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，也具有该特点，D错误。

故选B。

8．【答案】A

【解析】

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。

解答：

A．先天性疾病，是指出生前就已经发生的疾病，不一定是由于遗传物质改变而引起，也可能是环境因素引起，所以先天性疾病不一定是遗传病，A错误；

B．染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征就是因为5号染色体缺失导致，染色体缺失属于染色体结构变异，B正确；

C．多基因遗传病涉及多种环境因素，受环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病，多基因遗传病在群体中的发病率较高，C正确；

D．单基因突变可以导致产生单基因遗传病，特别是显性突变，突变后就可能会产生遗传病，D正确。

故选A。

9．【答案】C

【解析】

分析题图：图甲中父亲得病，但有女儿未得病，所以该病一定不是伴X显性遗传病，也不是伴Y染色体遗传病，故H基因位于常染色体上，该病是一种单基因遗传病；图乙表示每个个体CAG重复序列扩增后的电泳结果。从图乙中看出Ⅰ-1重复次数超过25次，还未达到50次就患病了，所以不患病需要CAG重复次数不超过25次，但H基因中CAG重复25次也不一定患病。

解答：

A．该病是H基因中CAG多次重复导致，属于基因突变，不属于染色体结构变异，A错误；

B．由图乙可知Ⅰ？2CAG重复次数为25次，且没有发病，说明H基因中CAG重复25次不会患病，B错误；

C．由图乙可知Ⅱ？3．Ⅱ？4．Ⅱ？5三人体内的CAG重复次数均多于Ⅰ？1，推测可能是其产生配子时CAG重复次数增多，导致Ⅱ？3．Ⅱ？4．Ⅱ？5三人体内的CAG重复次数增多，C正确；

D．由图乙可知Ⅱ？1CAG重复次数多于Ⅰ？1，但是却未发病，推测可能是由于其年龄较小，尚未到发病年龄所致，所以是否发病与个体年龄有关，D错误。

故选C。

10．【答案】B

【解析】A．据图，该病表现为父母正常，子女患病，因而该病可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传，A错误；

B．如果该病是常染色体隐性遗传，则Ⅱ-3．Ⅱ-4都是携带者，如果是伴X隐性遗传，则Ⅱ-4一定带有致病基因，B正确；

C．如果是伴X隐性遗传，Ⅱ-4．Ⅰ-1都为携带者，Ⅰ-2基因型正常，Ⅱ-6是携带者的概率0，如果是常染色体隐性遗传，Ⅱ-6为携带者的概率是2/3，C错误；

D．如果是常染色体隐性遗传，Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/3，如果是伴X隐性遗传，Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/2，D错误．

故选B．

11．【答案】A

【解析】

研究表明，遗传引起近视的因素占40%，不良用眼习惯因素占60%。说明高度近视的表现是基因和环境共同作用的结果。遗传性高度近视受染色体上一对基因（A．a）控制，如果父母亲都是遗传性高度近视，子代100%高度近视；如果父母视力正常但都携带高度近视的基因，子代患高度近视的概率约为1/4，且男女患病几率相同，说明该病的遗传为隐性遗传，且患病个体无性别差异，说明基因位于常染色体上。

解答：

AB．如果父母视力正常但都携带高度近视的基因，子代患高度近视的概率约为1/4。说明视力正常对遗传性高度近视为显性，若基因位于X（或Y）染色体上，携带高度近视的基因的男性视力不会正常，故遗传性高度近视基因位于常染色体上，遗传性高度近视人的基因型一定是aa，A符合题意．B不符合题意；

C．遗传引起近视的因素占40%，不良用眼习惯因素占60%，说明高度近视的表现是基因和环境共同作用的结果，C不符合题意；

D．基因通过控制蛋白质合成控制生物性状，所以高度近视基因控制近视是通过控制蛋白质合成实现的，D不符合题意。

故选A。

12．【答案】A

【解析】

题图分析：非同源染色体上出现了同源区段，并发生了联会现象，该种变异应属于染色体结构变异中的易位。

解答：

A．辐射诱变后利用卵色选育雄蚕，其原理是染色体结构变异中的易位，A正确；

B．果蝇棒眼性状的出现是X染色体片段重复导致的，这属于染色体结构变异中的重复，B错误；

C．猫叫综合征是人类5号染色体缺失导致的，属于染色体结构变异中的缺失，C错误；

D．苯丙酮尿症是由隐性致病基因引起的遗传病，原理是基因突变，D错误。

故选A。

13．【答案】A

【解析】

几种常见的单基因遗传病及其特点：

14．【答案】D

【解析】

白化病是常染色体隐性遗传病，女儿有病，则这对夫妇均为杂合子Aa。

解答：

由上分析可知，这对夫妇为Aa，则正常儿子的基因型是1/3AA或2/3Aa，与白化病患者aa结婚，生出患病aa的概率是：2/3×1/2=1/3。综上所述，ABC不符合题意，D符合题意。

故选D。

15．【答案】A　

【解析】略

16．【答案】C

【解析】

抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1: 25000。 有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。

解答：

A．肾小管疾病指一组以肾小管功能障碍为主要特征的肾脏病变。临床主要表现为肾性糖尿．氨基酸尿或低分子量蛋白尿．电解质紊乱及酸中毒，伴或不伴肾小球滤过功能异常，不是根本原因，A错误；

B．C．D．该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，不是染色体变异和基因重组引起的疾病，B．D错误；C正确；

故选C。

17．【答案】A

【解析】

18．【答案】C

【解析】

（1）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，分为常染色体隐性遗传病．常染色体显性遗传病．伴X染色体隐性遗传病．伴X染色体显性遗传病。（2）依题意并分析图示：由“Ⅰ1．Ⅰ2．Ⅱ1的表现型”可推知：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。

解答：

A．系谱图显示：Ⅰ1和Ⅰ2均正常，他们的女儿Ⅱ1患病，据此可推知苯丙酮尿症属于单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病，且男女患病概率均等，A正确；

B．引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，导致苯丙酮酸在体内积累所致，B正确；

C．假设苯丙酮尿症的致病基因为a，则Ⅱ1的基因型为aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，继而推知Ⅱ2的基因型为1/3AA．2/3Aa，由题意“正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（基因型为Aa）”可知Ⅱ3携带致病基因的概率为1/70，所以Ⅲ1患病的概率为2/3×1/70×1/4aa＝1/420，C错误；

D．对Ⅲ1的胚胎进行DNA检测，可确定胎儿的基因型是否为aa，即可确定胎儿是否患有苯丙酮尿症，D正确。

故选C。