生物必修2《遗传与进化》第四章 生物的可遗传变异第三节 人类遗传病习题

【精编】第三节人类遗传病-2作业练习

一．单项选择

1．白化病是由缺乏酪氨酸酶引起的皮肤及附属器官黑色素缺乏的一种遗传病。下列有关白化病的叙述正确的是（    ）

A．白化病患者毛发为白色的机理与老年人头发变白的机理相同

B．与多基因遗传病相比，白化病发病率较低，更易受环境的影响

C．产前诊断中不能通过性别检测的方法预防白化病患儿的出生

D．白化病基因携带者产生生殖细胞过程中，白化病基因的数目可以为4．2．1．0

2．下列疾病中，属于多基因遗传病的是（　　）

A．并指 B．红绿色盲

C．猫叫综合征 D．青少年型搪尿病

3．某个家庭由于长期饮用蒸馏水，后来家庭成员患了一种病，下列哪种病最可能是他们患的（    ）

A．抽搐 B．白化病 C．镰刀型细胞贫血症   D．色盲

4．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型（    ）

a．单基因遗传病　b．多基因遗传病　c．染色体异常遗传病

①线粒体疾病（因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病）　②进行性肌营养不良　③原发性高血压　④并指　⑤青少年型糖尿病　⑥先天性聋哑　⑦无脑儿

A．a，①② ③ ④ B．b，③⑤⑦ C．c，①③⑤ D．b，②③⑤⑦

5．以下有关变异的相关说法正确的是（    ）

A．先天性疾病不都是遗传病

B．21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组

C．单倍体都不能产生配子且高度不育

D．某 DNA 分子中丢失1个基因属于基因突变

6．如图所示该变异发生在减数第一次分裂_______期。

7．肌营养不良（DMD）是伴X染色体隐性遗传病。某机构对6位患有DMD的男孩进行研究，发现还表现出其他异常体征。对他们的X染色体深入研究，还发现下图所示的情况，其中1~13表示正常X染色体的不同区段，1~VI表示不同男孩细胞中 X染色体所含有的区段。下列有关叙述错误的是（　　）

A．由图可知DMD可能的致病机理是X染色体的第5．6区段缺失

B．上述DMD患者的X染色体虽异常但减数分裂时仍可正常联会

C．通过对X染色体的对比仍无法推测出他们体征异常差别的大小

D．若一异常体征仅在一位上述男孩身上有，则最可能是VI号个体

8．下列关于抗维生素D佝偻病的分析，错误的是（    ）

A．人群中，该病的女性患者多于男性患者

B．女性的基因型为．时，都是患者且发病程度相同

C．男性患者和正常女性结婚，后代中没有正常的女性

D．该病患者的消化系统对钙和磷的吸收有限，生长缓慢

9．下列有关人类遗传病的说法，正确的是 （    ）

A．囊性纤维病的根本原因是跨膜蛋白结构异常

B．单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病

C．镰刀形细胞贫血症是常染色体结构变异引起的遗传病

D．若父母均表现正常，生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4

10．人类遗传病是威胁人类健康的大敌，下列说法正确的是（　　）

A．人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的疾病

B．女性中的单基因遗传病发病率等于该病致病基因的基因频率

C．多基因遗传病在人群中发病率比较高，且与环境因素无关

D．患有人类遗传病的人的体细胞中一定能找到相关致病基因

11．下列遗传病的病因可用光学显微镜检测出来的是（    ）

A．白化病 B．先天性愚型

C．软骨发育不全 D．苯丙酮尿症

12．镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病。具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，但对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。下列有关分析不正确的是（　　）

A．疟疾猖獗的非洲地区镰刀型细胞贫血症致病基因的频率较高，是自然选择的结果

B．疟疾疫区，杂合子个体比显性纯合子和隐性纯合子个体死亡率都低，这体现了杂种优势

C．基因突变的有害性是相对的，携带一个镰刀型细胞贫血症突变基因有利于当地人的生存

D．镰刀型细胞贫血症的流行与非洲疟疾猖獗有关，与该病致病基因的基因频率无关

13．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，错误的是（    ）

A．X 染色体隐性遗传病在女性中：发病率小于该病致病基因的基因频率

B．X 染色体显性遗传病在男性中：发病率大于该病致病基因的基因频率

C．常染色体隐性遗传病在男性中：发病率小于该病致病基因的基因频率

D．常染色体显性遗传病在女性中：发病率大于该病致病基因的基因频率

14．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（    ）

A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病

B．唐氏综合征患者体细胞中有47条染色体

C．控制多基因遗传病的基因的遗传遵循自由组合定律

D．冠心病和哮喘都属于多基因遗传病

15．图所示产生的变异可能是

A．基因突变 B．染色体结构变异 C．基因重组 D．染色体数量变异

16．下图中甲和乙是两种不同遗传病的系谱图，图甲中3号和4号为双胞胎，图乙中4号不含致病基因。据图回答下列问题：

（1）在图甲中若3号．4号为异卵双生，则二者控制图示遗传病的基因型相同的概率为______。若3号．4号为同卵双生，则二者性状差异主要来自______。

（2）图乙中该病的遗传方式为______遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为______。

（3）若图乙中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？______________________________。

17．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．先天性疾病都是遗传病，遗传病并非都先天

B．不携带遗传病致病基因的个体可能患遗传病

C．携带某遗传病致病基因的个体一定会患该病

D．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

18．一对夫妇表现均正常，但生了一个患白化病的儿子，若这对夫妇想再生一个表现正常的女儿的概率是（    ）

A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．3/8

参考答案与试题解析

1．【答案】C

【解析】

2．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．并指属于单基因遗传病，A错误；

B．红绿色盲属于单基因遗传病，B错误；

C．猫叫综合征属于染色体异常遗传病，C错误；

D．青少年型糖尿病属于多基因遗传病，D正确。

故选D。

3．【答案】A

【解析】

蒸馏水中缺乏无机盐，长期饮用蒸馏水会患缺乏无机盐导致的疾病。

解答：

A．抽搐是由于钙离子摄入不足，导致肌肉抽搐，长期饮用蒸馏水可能会导致钙离子的缺乏从而出现肌肉抽搐，A正确；

BCD．白化病．镰刀型细胞贫血症．色盲均属于遗传病，与长期饮用蒸馏水无关，BCD错误。

故选A。

4．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

①线粒体疾病（因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病）属于细胞质遗传；

②进行性肌营养不良属于单基因遗传病；

③原发性高血压属于多基因遗传病；

④并指属于单基因遗传病；

⑤青少年型糖尿病属于多基因遗传病；

⑥先天性聋哑属于单基因遗传病；

⑦无脑儿属于多基因遗传病。

因此，a对应②④⑥，b对应③⑤⑦。

故选B。

5．【答案】A

【解析】

6．减数第一次分裂前期

7．【答案】B

【解析】

分析题图可知，六个患有此病的男孩中，X染色体缺失片段的长度和位置不同，因此六个患有此病的男孩中具有其他各种不同的体征异常；六个患有此病的男孩中，X染色体缺失片段的长度和位置不同虽然不同，但是都存在染色体5．6区域的缺失，因此X染色体上的区域5．6最可能存在DMD基因。

解答：

A．六个患有此病的男孩中，X染色体缺失片段的长度和位置虽然不同，但是都存在染色体5．6区域的缺失，由图可知DMD可能的致病机理是X染色体的第5．6区段缺失，A正确；

B．上述DMD患者的X染色体缺失，减数分裂时联会异常，B错误；

C．由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况，但不同区段具有的基因数量不清楚，因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小，C正确；

D．由图可知，只有VI个体缺失11号区段，其他个体不缺11号区段，所以若一异常体征仅在一位上述男孩身上有，则最可能是VI号个体，D正确。

故选B。

8．【答案】B

【解析】

几种常见的单基因遗传病及其特点：

9．【答案】B

【解析】

10．【答案】A

【解析】

人类遗传病一般是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。

解答：

A．人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起 疾病，A正确；

B．单基因遗传病有显性．隐性，基因也有存在于常染色体．性染色体之分，故单基因遗传病发病率不一定等于该病致病基因的基因频率，B错误；

C．多基因遗传病是受多对等基因控制的遗传病，在人群中发病率比较高，与环境因素有关，C错误；

D．人类遗传病主要分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，因此患有人类遗传病的人的体细胞中不一定含有致病基因，如染色体结构变异引起的遗传病，D错误。

故选A。

11．【答案】B

【解析】

12．【答案】D

【解析】

镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病，具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，同时，该杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，因此在疟疾流行的地区该杂合子容易生存。

解答：

A．镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，患者几乎都死于儿童期，而具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合子）并不表现出相关症状，但对疟疾有较强的抵抗力。在非洲疟疾猖獗的地区，与具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体相比，不含镰刀型细胞贫血症基因的个体通常因得疟疾而夭折，因此疟疾猖獗的非洲地区镰刀型细胞贫血症致病基因的频率较高，这是自然选择的结果，A正确；

B．疟疾疫区，杂合子个体比显性纯合子和隐性纯合子个体死亡率都低，杂合子比纯合子的生活力强，体现了遗传学上的杂种优势，B正确；

C．基因突变的有害性是相对的，镰刀型细胞贫血症突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存，C正确；

D．镰刀型细胞贫血症的流行与非洲疟疾猖獗有关，与该病致病基因的基因频率有关，自然选择的作用下，使致病基因的频率较高，D错误。

故选D。

13．【答案】B

【解析】

14．【答案】C

【解析】

人类遗传病只因遗传物质发生改变引起的疾病。主要包括单基因病．多基因病和染色体异常病。

解答：

A．人类遗传病的产生原因是遗传物质发生了改变，A正确；
B．唐氏综合征属于人类染色体数目异常遗传病，正常人体细胞中有46条染色体，患者体细胞中21号染色体有3条，故患者体细胞中有47条染色体，B正确；
C．多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一对染色体上的情况，这种情况与自由组合定律的适用条件不符，不遵循自由组合定律，C错误；
D．冠心病和哮喘都属于多基因遗传病，D正确。
故选C。

15．B

16．【答案】5/9    环境因素    伴X染色体隐性    1/4    与不患病的男性结婚，生育女孩

【解析】

图甲中，1号．2号正常，他们的女儿5号患病，该病为常染色体隐性遗传病。

图乙中，4号不含致病基因，3号．4号正常，他们的儿子7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。

解答：

（1）设图甲中遗传病的相关基因用A．a表示，由分析可知该病为常染色体隐性遗传病，则1和2号的基因型均为Aa，若图甲中3号4号为异卵双生，其基因型为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/3×1/3=1/9，二者都是Aa的概率为2/3×2/3=4/9，故二者基因型相同的概率为1/9+4/9=5/9。若3号．4号为同卵双生，他们的基因型相同，则二者性状的差异主要来自环境因素。

（2）图乙中，4号不含致病基因，3号．4号正常，他们的儿子7号患病，因此该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。设该遗传病的相关基因用B．b表示，则图乙中8号的基因型为1/2XBXB．1/2XBXb，10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2×1/2=1/4。

（3）由上述分析可知，图乙中8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，若8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，对她的建议为：与不患病的男性结婚，选择生育女儿，因为通过该措施生出的女儿不会患乙病。

17．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．先天性疾病不一定都是遗传病，如先天性心脏病不是由遗传物质引起的，不属于遗传病；人类的遗传病不都表现为先天性疾病，A错误；

B．遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，B正确；

C．携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如常染色体隐性遗传病中Aa个体是正常的，C错误；

D．一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的，D错误。

故选B。

18．染色体异常遗传病可通过观察染色体的形态或数目进行初步诊断。

解答：

A．21三体综合征是由于21号染色体有三条引起，属于染色体异常遗传病，但不是由致病基因引起的，A正确；

B．减数分裂中联会的两条21号染色体在减数第一次分裂后期会发生分离，分别移向细胞的两极，B错误；

C．21三体综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，共含有47条染色体，在有丝分裂的后期会出现94条染色体，C正确；

D．21三体综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，均可用光学显微镜观察而进行初步诊断，D正确。

故选B。