高中生物第三节 人类遗传病巩固练习

【精选】第三节人类遗传病-4优质练习

一．单项选择

1．白化病是常染色体隐性遗传，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，一对正常夫妇生了两病皆患的孩子。下列有关叙述，错误的是（    ）

A．该孩子是男孩，其色盲基因可能来自祖母

B．该夫妇再生一个女孩患病的概率是1/4

C．该夫妇再生一个患红绿色盲男孩的概率是1/4

D．母亲的卵细胞携带致病基因的概率是3/4

2．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（　　）

A．血友病是一种常染色体隐性遗传病

B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”

C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治

D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关

3．下列对人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．镰刀型细胞贫血症和先天性愚型都是由基因突变引起的

B．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病

C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

D．通过遗传咨询和产前诊断等措施在一定程度上可有效监测和预防遗传病

4．下列有关人类遗传病的说法错误的是（    ）

A．在调查人群中的遗传病时要保证调查的群体足够大

B．猫叫综合征是第5号染色体部分缺失导致的遗传病，该病的遗传遵循分离定律

C．镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白结构异常，体现了基因通过直接控制蛋白质结构控制生物性状

D．抗维生素D佝偻病在男性中的发病率等于其致病基因的基因频率

5．有关人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．先天性疾病都是遗传病

B．遗传病是指基因结构发生改变而引发的疾病

C．杂合子的筛查对预防各种遗传病都具有重要意义

D．遗传病监测和预防的主要手段包括遗传咨询和产前诊断

6．下列说法中，有几项是错误的（    ）

①单基因遗传病是由单个基因引起的遗传病

②红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，属于性染色体异常遗传病

③多基因遗传病的发生受环境影响较大

④含有遗传病基因的个体不一定患遗传病，但患有遗传病的个体一定含有致病基因

⑤一个转运RNA只有三个碱基并且只携带一个特定的氨基酸，携带氨基酸的转运RNA共有61种

⑥起始密码子是RNA聚合酶识别并结合的位点

A．三项 B．四项 C．五项 D．六项

7．人类红绿色盲基因（b）和其对应的正常基因（B）只位于X染色体上,下列基因型表现为色盲的是（    ）

A．XBXB B．XBXb C．XBY D．XbXb

8．下列属于多基因遗传病的是（    ）

A．苯丙酮尿症 B．先天性心脏病

C．镰刀型细胞贫血症 D．21﹣三体综合征

9．胎盘细胞在特定时期产生的RNA会进入孕妇血浆中，形成孕妇血浆胎儿游离 RNA(cffRNA）：cffRNA可用于产前诊断。下列说法错误的是（　　）

A．cffRNA通过胎盘细胞特定基因的转录形成

B．cffRNA能够在孕妇血浆中稳定存在一段时间

C．cffRNA若被全部提取可获得胎儿的全部遗传信息

D．cffRNA 可作为某些人类遗传病诊断和检测的标志物

10．下列关于人类红绿色盲的叙述中，错误的是（    ）

A．一般情况下，红绿色盲女患者的父亲和儿子都是患者

B．男患者的致病基因只能来自其母亲

C．红绿色盲和抗维生素D佝偻病在人群中都是男性患者多于女性

D．一对正常夫妇生有一个患红绿色盲的儿子，则再生育一个儿子正常的概率为1/2

11．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．常染色体隐性遗传病在人群中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B．猫叫综合征是遗传病，该病不是基因突变或染色体数目异常导致的

C．我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是隐性遗传病是因近亲婚配而出现的

D．多基因遗传病属基因异常疾病，可通过孟德尔遗传定律推测出后代的发病率

12．下图是某家族中并指（基因位于常染色体上）和血友病（一种X染色体上隐性基因控制的遗传病）这两种单基因遗传病的系谱图，下列分析错误的是（    ）

A．由系谱图分析可知，甲病为并指，乙病为血友病

B．12号个体与正常男性婚配，生育出患乙病孩子的概率为1/4

C．1号与5号为杂合子的概率均为1/2，13号致病基因来自8号

D．图中男性成员基因型相同的有2号与3号，7号与13号，6号与11号．14号

13．下列关于遗传的叙述正确的是（    ）

A．凡由遗传物质改变引起的疾病均为遗传病

B．苯丙酮尿症致病基因是有害基因

C．苯丙酮尿症的产前诊断可采用羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查

D．选择放松会打破该致病基因的遗传平衡

14．下列人类遗传病的致病原理错误的是

A．① B．② C．③ D．④

15．下列不属于遗传病的是（    ）

A．艾滋病 B．白化病

C．21三体综合征 D．镰刀型细胞贫血症

16．范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．该遗传病一定会传给子代个体

B．分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型

C．基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病

D．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算

17．神经纤维瘤病是一种单基因遗传病，由基因A/a控制。下图为某家系部分个体的遗传系谱图。已知人群中该病纯合子出现的概率为1/10000。下列分析不正确的是（ ）

A．神经纤维瘤为常染色体的显性遗传病

B．Ⅲ-7的致病基因来自Ⅰ-3

C．图中Ⅰ-3．Ⅱ-2．Ⅱ-7．Ⅱ-8一定为杂合子

D．若Ⅲ-2与人群中患者结婚，后代杂合子的概率为1/2

18．下列关于性染色体说法正确的是

A. 女儿的性染色体必有一条来自父亲

B. 性染色体只存在于生殖细胞中

C. 性染色体上的基因都与性别决定有关

D. 初级精母细胞和次级精母细胞中一定含Y染色体

参考答案与试题解析

1．【答案】A

【解析】

白化病是常染色体隐性遗传，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，一对正常夫妇（A-XBX-×A-XBY）生了两病皆患的孩子。则该患病小孩只能是男孩，基因型为aaXbY，则可知夫妇基因型为AaXBXb×AaXBY。

解答：

A．根据分析可知，该孩子是男孩，其色盲基因来自母亲，不可能来自祖母，A错误；

B．该夫妇再生一个女孩，只患白血病，患病的概率是1/4，B正确；

C．该夫妇再生一个患红绿色盲男孩XbY的概率是1/4，C正确；

D．母亲的卵细胞有4种类型：AXB．aXb．AXb．aXB，其中携带致病基因的概率是3/4，D正确。

故选A。

2．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；

B．由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性．女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；

C．可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；

D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。

故选D。

3．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．镰刀型细胞贫血症是基因突变引起的；先天性愚型是染色体数目变异引起的，A错误；

B．苯丙酮尿症患者的体细胞中缺少苯丙氨酸羧化酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿着正常的途径转化成酪氨酸，而转化成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累会损伤婴儿的神经，B错误；

C．具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，例如母亲在怀孕期间接触环境有害因素，导致胎儿先天异常，但遗传物质没有改变，不属于遗传疾病，C错误；

D．胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率，遗传咨询在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展，D正确。

故选D。

4．【答案】B

【解析】

5．【答案】D

【解析】

人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）．伴Y染色体遗传病（如人类外耳道多毛）。

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．有些先天性病不是遗传病，如先天性心脏病，是由于母亲在怀孕早期，感染了风疹病毒，胎儿发育畸形而形成的，这种先天性病是环境因素影响的结果，而不是遗传基因改变所引起的，不能遗传给后代，故不是遗传病，A错误；

B．遗传病是指遗传物质改变而引起的疾病，其中的染色体异常遗传病基因结构并未发生改变，B错误；

C．杂合子的筛查对预防由基因异常引起的遗传病有重要意义，但对于染色体异常遗传病指导意义不大，C错误；

D．遗传病监测和预防的主要手段包括遗传咨询和产前诊断，D正确。

故选D。

6．【答案】C

【解析】

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病．染色体遗传病。

解答：

①单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，①错误；②红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，②错误；③多基因遗传病受多个基因和环境因素共同影响，③正确；④含有遗传病基因的个体不一定患遗传病，如Aa（携带者），患有遗传病的个体不一定含有致病基因，如染色体异常患者，④错误；⑤一个转运RNA不只有三个碱基，只携带一个特定的氨基酸，携带氨基酸的转运RNA共有61种，⑤错误；⑥DNA上的启动子是RNA聚合酶识别并结合的位点，⑥错误。

故选C。

7．【答案】D

【解析】

红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，（用B．b表示），Y上没有等位基因，女孩有两个致病基因才会患病，男孩有一个致病基因就会患病。

解答：

A．XBXB是女性正常纯合子，A错误；

B．XBXb是女性携带者，表现正常，B错误；

C．XBY是男性正常个体，C错误；

D．XbXb是女性色盲，D正确。

故选D。

8．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，A错误；

B．先天性心脏病属于多基因遗传病，B正确；

C．镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病，C错误；

D．21-三体综合征是染色体异常遗传病，D错误。

故选B。

9．【答案】C

【解析】

遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

解答：

A．根据题意，胎盘细胞在特定时期由特定基因通过转录产生的RNA进入孕妇血浆中就成为孕妇血浆胎儿游离RNA（cffRNA），A正确；

B．cffRNA能够在孕妇血浆中稳定存在一段时间是产前诊断的前提，如果cfRNA进入血浆就被降解，cffRNA就无法进行检测，B正确；

C．胎儿细胞中的遗传信息全部储存在细胞内的DNA上，cffRNA只是细胞特定基因在特定时期转录的产物，根据中心法则可知，转录过程只传递了部分遗传信息，即使提取全部cfRNA也不能获得胎儿的全部遗传信息，C错误；

D．cffRNA为产前诊断提供了胎儿遗传信息方面的一种新材料，说明cffRNA可作为某些人类遗传病诊断和检测的标志物，D正确。

故选C。

10．【答案】C

【解析】

人类红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病。伴X染色体隐性遗传病中，女患者其父其子必患病，男患者其致病的基因可以来自于携带者母亲，因此父母双方都可以表现正常；伴X染色体显性遗传病中，男患者其母亲和女儿都是患者，女患者的父亲和母亲必有一方是患者。

解答：

A．红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病女患者的父亲和儿子一定含致病基因，所以一定是患者，A正确；

B．男患者的X染色体一定来自其母亲，B正确；

C．伴X染色体隐性遗传病在人群中男性患病的概率高于女性，而抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，在人群中女性患病的概率高于男性，C错误；

D．一对正常夫妇生育了一个患色盲的儿子，说明妻子是携带者，他们再生育一个儿子正常的概率是1/2，D正确。

故选C。

11．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相同，都等于该病致病基因的基因频率的平方，A错误；

B．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的，因此该病属于染色体结构异常遗传病，B正确；

C．我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代患隐性遗传病的机会增加，C错误；

D．后天环境因素会影响多基因遗传病患者发病的时间，所以无法用孟德尔定律计算出后代的发病率，D错误。

故选B

12．【答案】C

【解析】

（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲．血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传；
（3）常染色体显性遗传病：如多指．并指．软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病；
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病．先天聋哑．苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。

解答：

A．通过系谱图判断，3号与4号生育正常个体9号．11号，说明甲病为显性遗传，即为并指，乙病则为血友病，A正确；
B．若并指由A基因决定，血友病由b基因决定，12号个体基因型为aaXBXb，正常男性基因型aaXBY，生育孩子患乙病XbY=1/4，B正确；
C．1号个体基因型为aaXBXb，杂合子的概率为1，而13号患血友病，而血友病是伴X隐性遗传病，因此，其致病基因来自8号，C错误；
D．2号与3号均为AaXBY，7号与13号基因型为aaXbY，6号与11号．14号基因型均为aaXBY，D正确。
故选C。

13．【答案】B

【解析】

凡是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变引起的疾病，都称为遗传病。

解答：

A．如果是体细胞遗传物质改变引起的疾病，不能称为遗传病，如一般的癌症，A错误；

B．苯丙酮尿症的患者由于不能将苯丙氨酸转化形成酪氨酸，而是转变成了苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，所以苯丙酮尿症致病基因是有害基因，B正确；

C．苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是基因诊断，绒毛细胞检查检测胎儿是否患有某种染色体异常遗传病，C错误；

D．“选择放松”使人类遗传病致病基因被保留下来，增加了将致病基因传递给后代的可能性，但不会打破致病基因的遗传平衡，D错误。

故选B。

14．【答案】A

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．镰刀型贫血病属于单基因遗传病，其致病原理是基因突变，A错误；

B．21三体综合征属于染色体异常的遗传病，致病原理是染色体数目变异，即细胞中第21号染色体为3条，B正确；

C．猫叫综合征属于染色体异常的遗传病，致病原理是染色体结构变异，即细胞中第5号染色体缺失部分片段，C正确；

D．白化病属于单基因遗传病，致病原理是基因突变，D正确。

故选A。

15．【答案】A

【解析】

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

解答：

A．艾滋病是由人类免疫缺陷病毒（HIV）引起的血液传染病，不属于遗传病，A错误；

B．白化病是受致病基因控制的遗传病，B正确；

C．21三体综合征是由于染色体数目变异（21号染色体多了一条）而导致的遗传病，C正确；

D．人类镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变，属于遗传病，D正确。

故选A。

16．【答案】D

【解析】

17．【答案】B

【解析】

分析系谱图：Ⅱ-7．Ⅱ-8有病，生了一个正常女儿Ⅲ-8，可知神经纤维瘤为常染色体的显性遗传病，据此解题。

解答：

A．由Ⅱ-7．Ⅱ-8．Ⅲ-8可知，“有中生无”为显性遗传病，父亲患病女儿正常，控制神经纤维瘤病的基因位于常染色体上，A正确；

B．Ⅲ-7的基因型是AA或Aa，致病基因A来自Ⅱ-7或Ⅱ-8或Ⅱ-7和Ⅱ-8，致病基因不一定来自Ⅰ-3，B错误；

C．Ⅰ-3．Ⅱ-2．Ⅱ-7．Ⅱ-8能生正常的孩子，说明具有正常基因a，同时又是患者，因此基因型为杂合子，C正确；

D．Ⅲ-2一定从Ⅱ-1中得到正常基因a，因此Ⅲ-2的基因型为Aa，人群中的患者基因型为AA或Aa，其中AA的基因型频率为1/10000，则基因频率是A= 1/100．a= 99/100，则人群中患者的基因型为AA的概率是(1/100)2/(1/1002+2×1/100×99/100)=1/199，Aa=198/199，后代基因型为Aa的概率=1/199×1/2+198/199×1/2=1/2，D项正确。

故选B。

18．【答案】A

【解析】女儿的性染色体一条来自父亲，一条来自母亲，所以女儿的性染色体必有一条来自父亲，A正确；性染色体在体细胞中成对存在，在生殖细胞中由于减数分裂同源染色体的分离导致性染色体成单存在的，故体细胞和生殖细胞内都有性染色体，B错误；决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因不都决定性别，如色盲基因，C错误；X和Y为一对同源染色体，在初级精母细胞中一定含有Y染色体，但在减数第一次分裂过程中，由于发生了同源染色体的分离，次级精母细胞的前期和中期只含X或Y这对同源染色体中的一条，次级精母细胞的后期含两条X或两条Y染色体，D错误。故选A。