2023届高考生物二轮复习通用版26基因突变作业含答案

这是一份2023届高考生物二轮复习通用版26基因突变作业含答案，共24页。试卷主要包含了单选题，综合题等内容，欢迎下载使用。
专题26 基因突变
一、单选题
1．（2022·韶关模拟）2022年1月，神舟十二号载人飞船所搭载的部分中草药种子的播种育苗和产业化项目落地韶关南雄市。下列有关太空育种说法正确的是（　　）
A．种子在太空中可能发生了基因重组
B．种子在太空中会产生大量预期的优良变异
C．该批种子长成植株的性状不一定发生改变
D．太空辐射可提高突变频率并决定进化的方向
【答案】C
【知识点】基因突变的特点及意义；现代生物进化理论的主要内容
【解析】【解答】A、种子不能进行减数分裂，在太空中可能发生了基因突变，而不是基因重组，A错误；
B、因为基因突变具有低频性以及不定向性，因此种子在太空中不会产生大量预期的优良变异，B错误；
C、因为基因突变不一定会改变性状，因此该批种子长成植株的性状不一定发生改变，C正确；
D、太空辐射可提高突变频率，能为进化提供原材料，但不能决定进化的方向，自然选择决定进化的方向，D错误。
故答案为：C。

【分析】1、基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
2、现代生物进化理论的基本观点：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变；突变和基因重组产生生物进化的原材料；自然选择使种群的发生定向的改变并决定生物进化的方向；隔离是新物种形成的必要条件。
2．（2022·杭州模拟）亨廷顿氏舞蹈症患者的Htt基因中的CAG序列异常重复，重复次数常达36~40次，表达出的Htt蛋白异常，导致神经系统功能退化。从该实例中可以推断的是（　　）
A．该变异属于可遗传变异中的染色体畸变
B．患者Htt基因的表达需要三种RNA参与
C．异常Htt蛋白的氨基酸数量可能会增加
D．异常Htt基因在染色体上的座位发生改变
【答案】C
【知识点】基因重组及其意义；基因突变的特点及意义
【解析】【解答】A、该变异为基因内部的碱基对的增加（异常重复）而导致基因结构的改变，属于可遗传变异中的基因突变，A错误；
B、患者Ht基因的表达需要三种RNA参与，mRNA为翻译的模板，tRNA为搬运氨基酸的工具，rRNA为核糖体的成分之一，但需要这三种RNA不是由题干实例中推测出来的，任何基因表达出蛋白质都需要这三种RNA，B错误；
C、基因中的CAG序列异常重复，会导致mRNA中遗传密码多次重复，而使得异常Htt蛋白的氨基酸数量可能会增加，C正确；
D、异常Htt基因在染色体上的座位没有发生改变，D错误。
故答案为：C。

【分析】1、基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变或者显性突变和隐性突变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-5-10-8）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
2、基因重组
（1）概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。
（2）类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
（3）意义：①形成生物多样性的重要原因之一。②是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
3、染色体变异
（1）染色体结构变异：缺失（缺失某一片段）、重复（增加某一片段）、倒位（某一片段位置颠倒）、易位（某一片段移接到另一条非同源染色体上）。
（2）染色体数目变异：个别染色体的增添或缺失，或以染色体组数成倍的增添或缺失。
3．（2022·湖州模拟）一些扁平的稠环分子，如原黄素、溴化乙锭等染料，可插入到基因内部的碱基对之间，称为嵌入染料。嵌入染料插入基因某些位点后将碱基对间的距离撑大约一倍，正好占据一个碱基对的位置，导致两条链错位。下列叙述正确的是（　　）
A．可在显微镜下观察到该变化
B．该变化主要发生在细胞分裂间期
C．突变后的基因发生了碱基对的替换
D．变化后基因控制的性状一定发生改变
【答案】B
【知识点】基因突变的特点及意义；基因突变的类型
【解析】【解答】A、基因突变在显微镜观察不到，A错误；
B、该变化为基因突变，基因突变主要发生在间期，B正确；
C、该基因突变并未发生碱基对的替换，只是嵌入的染料导致两条链错位，C错误；
D、基因突变不一定会导致生物体性状的改变，D错误。
故答案为：B。

【分析】基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
4．（2022·湖州模拟）某猕猴的基因型为AaBb，其体内某细胞处于细胞分裂某时期的示意图如下。下列叙述错误的是（　　）

A．该细胞为初级精母细胞
B．该细胞含2个染色组，4套遗传信息
C．该细胞发生了基因突变、易位和基因重组
D．该细胞分裂形成的配子基因型为aBX、aBXA、AbY、BY
【答案】D
【知识点】减数分裂概述与基本过程；基因重组及其意义；基因突变的类型
【解析】【解答】A、分析题图可知，图中细胞3对同源染色体分离移向细胞的两极，处于减数第一次分裂后期，且该细胞含有一对形态不同的同源染色体，因此为初级精母细胞，A正确；
B、该细胞为减数第一次分裂后期图像，分析题图可知该细胞中含有2个染色组，4套遗传信息，B正确；
C、据图分析，细胞中含有3对同源染色体，其中一条染色体含有A基因的片段移到了非同源染色体上（X染色体），属于染色体变异中的易位；因为此猕猴的基因型为AaBb，下面最右边的染色体的姐妹染色单体上同时有B和b基因，说明发生了基因突变；在第一次减数分裂后期，发生了非同源染色体上非等位基因的自由组合，也就是发生了基因重组，C正确；
D、减数第一次分裂后期同源染色体彼此分离，减数第二次裂后期姐妹染色单体分离，据图分析可知，该细胞分裂形成的配子的基因型为aBX、aBXA、AbY、BY或aBX、aBXA、ABY、bY，D错误。
故答案为：D。

【分析】1、减数分裂过程：（1）减数分裂Ⅰ前的间期：染色体的复制。（2）减数分裂Ⅰ：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期∶同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数分裂Ⅱ过程∶①前期∶核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期∶着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期∶核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
2、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。 3、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。

5．（2022·深圳模拟）纯合长翅野生型雄果蝇幼体（基因型为VVXHY)经辐射处理后会出现隐性纯合致死现象，致死情况如下表。该现象说明基因突变具有（　　）
突变位点
基因型
致死情况
常染色体
vv
不死亡
X染色体
XhY，XhXh
死亡
A．不定向性 B．定向性 C．随机性 D．低频率性
【答案】C
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】由题干可知 纯合长翅野生型雄果蝇幼体（基因型为VVXHY)经辐射处理后会出现隐性纯合致死现象，由表格可知V突变为v、XH突变为Xh，两个位点发生突变，由显性突变为隐性基因，且只有X染色体上的基因突变致死，故可知该基因突变有随机性，ABD不符合题意，C符合题意。
故答案为：C。
【分析】 基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变或者显性突变和隐性突变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-5-10-8）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
6．（2022高三下·江西月考）1994年四川农业大学玉米研究所在国内率先开始玉米空间诱变育种研究，从中获得1份由单基因控制的细胞核雄性不育新材料，为遗传学研究和育种提供了宝贵资源。下列叙述正确的是（　　）
A． 利用雄性不育玉米进行杂交育种，需及时人工去雄、套袋
B．该突变株自交，若后代发生状分离，则该突变性状为显性性状
C．雄性不育玉米的产生源于基因突变，其基因碱基序列发生了改变
D．与空间诱变育种相比，基因工程育种和单倍体育种可定向改造生物的遗传性状
【答案】C
【知识点】基因突变的特点及意义；诱变育种
【解析】【解答】A、雄性不育植株不能产生具有正常功能的花粉，因此在杂交育种的过程中，雄性不育植株具有的优势是不需要人工去雄，A错误；
B、该雄性不育植株不能产生具有正常功能的花粉，不能作父本，所以不能完成自交过程，B错误；
C、空间诱变育种的原理是基因突变，基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起的基因结构的改变，即基因碱基序列发生了改变，C正确；
D、基因工程育种原理是基因重组，特点是定向改造生物的性状，但单倍体育种并不能定向改变生物体的遗传性状，D错误。
故答案为：C。

【分析】1、诱变育种：（1）基本原理：基因突变。
（2）过程：物理法（X射线、紫外线）、或化学法（亚硝酸、硫酸二乙酯）处理萌发的种子或幼苗。
（3）优点：可以提高突变频率，在较短的时间内获得更多的优良变异类型，大幅度的改变某些性状。
（4）缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。
2、基因突变的特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性。
7．（2021高三上·哈尔滨期末）现代育种上常采用可遗传变异原理培育新品种。用紫外线照射青霉素培育高产青霉素菌株，利用的变异类型是（　　）
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
【答案】A
【知识点】基因重组及其意义；基因突变的特点及意义；染色体结构的变异；染色体数目的变异
【解析】【解答】X射线、紫外线属于诱导基因突变的物理因子，在X射线、紫外线等高能量射线的照射下会导致青霉菌基因结构发生改变，产生新的基因，新的性状，因此可以突变形成青霉素产量很高的菌株，该育种方法是诱变育种，原理是基因突变。
故答案为：A。

【分析】1、基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变或者显性突变和隐性突变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-5-10-8）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
2、基因重组
（1）概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。
（2）类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
（3）意义：①形成生物多样性的重要原因之一。②是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
3、染色体变异
（1）染色体结构变异：缺失（缺失某一片段）、重复（增加某一片段）、倒位（某一片段位置颠倒）、易位（某一片段移接到另一条非同源染色体上）。
（2）染色体数目变异：个别染色体的增添或缺失，或以染色体组数成倍的增添或缺失。
8．（2021高三上·黑龙江期末）如图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况，其中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列，下列叙述正确的是（　　）

A．该DNA分子中发生碱基对替换属于基因突变
B．若b、c基因位置互换，则发生了染色体易位
C．b中发生碱基对改变，可能不会影响该生物性状
D．基因重组可导致a、b位置互换
【答案】C
【知识点】基因重组及其意义；基因突变的特点及意义；染色体结构的变异
【解析】【解答】本题考查的知识点是基因突变与性状的关系、染色体结构变异、基因重组等，解题要点是结合题图分析判断可遗传变异的几种类型。
A．基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构改变，如发生在Ⅰ、Ⅱ片段上碱基对的改变，不属于基因突变，A错误；
B．若b、c基因位置互换，属于染色体的倒位，B错误；
C．由于氨基酸的密码简并现象，b中发生碱基对改变，但基因控制合成的蛋白质可能不变，因而可能不会影响该生物性状，C正确；
D． a、b位于同一条染色体上，a、b位置互换属于染色体结构变异中的倒位，不属于基因重组，D错误；
答案选C。

【分析】1、基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变或者显性突变和隐性突变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-5-10-8）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
2、基因重组
（1）概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。
（2）类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
（3）意义：①形成生物多样性的重要原因之一。②是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
3、染色体变异
（1）染色体结构变异：缺失（缺失某一片段）、重复（增加某一片段）、倒位（某一片段位置颠倒）、易位（某一片段移接到另一条非同源染色体上）。
（2）染色体数目变异：个别染色体的增添或缺失，或以染色体组数成倍的增添或缺失。
9．（2022高二上·哈尔滨期末）生物变异的根本来源是（　　）
A．基因突变 B．基因重组 C．染色体变异 D．减数分裂
【答案】A
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】A、基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源，A正确；
B、基因重组能够产生新的基因型，是生物变异的重要来源，但不是生物变异的根本来源，B错误；
C、染色体变异属于可遗传的生物变异，但不是生物变异的根本来源，C错误；
D、减数分裂不属于变异，D错误。
故答案为：A。

【分析】1、基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变或者显性突变和隐性突变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-5-10-8）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
2、基因重组
（1）概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。
（2）类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
（3）意义：①形成生物多样性的重要原因之一。②是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
3、染色体变异
（1）染色体结构变异：缺失（缺失某一片段）、重复（增加某一片段）、倒位（某一片段位置颠倒）、易位（某一片段移接到另一条非同源染色体上）。
（2）染色体数目变异：个别染色体的增添或缺失，或以染色体组数成倍的增添或缺失。
10．（2022·淮北模拟）如图为某植物根尖细胞一对同源染色体上两个DNA分子中部分基因的分布状况，字母代表基因，数字代表无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述正确的是（　　）

A．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
B．基因突变与染色体结构变异都会导致DNA碱基序列的改变
C．①也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，导致基因突变
D．该细胞发生的基因突变和染色体变异均为不可遗传的变异
【答案】B
【知识点】基因突变的特点及意义；基因突变的类型；染色体结构的变异；染色体数目的变异
【解析】【解答】A、基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，A错误；
B、基因突变是基因结构中碱基对的增添、缺失和改变而引起的基因中遗传信息的改变，染色体结构变异是指以染色体片段为单位发生的染色体片段的重复、缺失、倒位或易位，因此二者都会导致DNA分子中碱基序列的改变，B正确；
C、①为非基因片段，因此，其中发生的碱基对增添、缺失和替换不会导致基因突变，C错误；
D、根尖细胞发生的基因突变和染色体变异也为可遗传变异，D错误。
故答案为：B。

【分析】1、基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
2、染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异，包括个别染色体的增添或缺失，或以染色体组数成倍的增添或缺失。
11．（2021高三上·浙江月考）人类的白化病基因 a 是由正常基因 A 突变而来的，说明基因突变具有（　　）
A．普遍性 B．可逆性 C．有害性 D．稀有性
【答案】C
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】由题可知，白化病基因是由正常基因突变而来，说明基因突变具有有害性，故答案为：C。
【分析】1、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，引起基因碱基序列的改变。
2、基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-5-10-8）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
12．（2021·许昌模拟）真核细胞中核基因的表达过程严格且准确，若偶尔出现差错，会有如图所示的补救措施，下列相关叙述正确的是（　　）

A．参与过程①的酶是RNA聚合酶
B．过程①②③④均发生在细胞核中
C．过程③中tRNA一端的3个相邻碱基与相应的氨基酸配对结合
D．若过程④异常而导致异常蛋白质的合成，则可能产生可遗传的变异
【答案】A
【知识点】基因重组及其意义；基因突变的特点及意义；染色体数目的变异；遗传信息的转录；遗传信息的翻译
【解析】【解答】A、图中的①属于转录过程，需要RNA聚合酶的参与，其具有解开DNA螺旋和催化RNA合成的作用，A正确；
B、③表示翻译过程，发生场所在细胞质的核糖体上，不在细胞核，B错误；
C、过程③中tRNA一端的3个相邻碱基反密码子与mRNA上3个相邻碱基形成的密码子配对结合，形成相应的氨基酸序列，C错误；
D、变异分为可遗传变异和不可遗传变异，前者是遗传物质发生改变，后者是遗传物质没有改变，只是环境改变导致的变异。从题意可知，异常蛋白质虽然使生物体性状改变了，但其遗传物质DNA没有改变，所以属于不可遗传的变异，D错误。
故答案为：A。

【分析】1、转录和翻译的比较：
比较内容
表达遗传信息
转录
翻译
进行场所
细胞核、线粒体、叶绿体
核糖体
模板
以DNA一条链为模板
mRNA
原料
核糖核苷酸
氨基酸
条件
RNA聚合酶、能量等
酶、能量、tRNA等
产物
RNA
多肽
遗传信息的传递方向
DNA→RNA
RNA→蛋白质
2、可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：
（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。
（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异，包括个别染色体的增添或缺失，或以染色体组数成倍的增添或缺失。
染色体结构变异中有缺失（缺失某一片段）、重复（增加某一片段）、倒位（某一片段位置颠倒）、易位（某一片段移接到另一条非同源染色体上）。


13．（2021·广东模拟）小麦叶舌性状受一对等位基因控制，现以一个有正常叶舌的小麦纯系 种子为材料，进行辐射处理。处理后将种子单独隔离种植，发现其中有两株(甲、乙)的后代分离出无叶舌突变株，且正常株与突变株的分离比例均接近3：1。下列叙述错误的是（　　）
A．辐射处理正常叶舌的小麦纯系种子获得新品种的原理是基因突变
B．该过程需要用到大量的种子，其原因是基因突变具有低频性和不定向性
C．实验结果表明，辐射处理最可能导致甲、乙细胞中各有一个基因发生突变
D．将甲的 F1自由交配，正常株上所结的种子无叶舌突变类型的比例为1/8
【答案】D
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；基因突变的特点及意义
【解析】【解答】A、辐射处理会提高突变频率，辐射处理正常叶舌的小麦纯系种子获得新品种的原理是基因突变，A正确；
B、由于基因突变具有低频性和不定向性，故该过程需要用到大量的种子，从中进行筛选，B正确；
C、由于甲、乙的后代发生性状分离且分离比例均接近3：1，则辐射处理最可能导致甲、乙细胞中各有一个基因发生突变，C正确；
D、根据基因分离定律，将甲的 F1自由交配，用A、a表示，甲植株后代的基因型是AA：Aa：aa=1：2：1，正常植株产生的卵细胞的基因型及比例是A：a=2：1，所授花粉的基因型及比例是A：a=1：1，因此甲株的后代种植在一起，让其随机传粉，只收获正常株上所结的种子，若每株的授粉率和结籽率相同，则其中无叶舌突变类型的比例为aa=1/3×1/2=1/6，D错误。
故答案为：D。
【分析】1、基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-5-10-8）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
2、基因的分离定律的实质∶在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
14．（2021高三上·珠海月考）α -珠蛋白与α -珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)
A．上述变异属于基因突变 B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致该变异 D．该变异导致终止密码子后移
【答案】C
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】A、该变异是由基因上的一个碱基对缺失引起的，属于基因突变，A正确；
B、基因上的一个碱基对缺失引起α -珠蛋白变成α -珠蛋白突变体，说明基因能指导蛋白质的合成，B正确；
C、该变异是由基因上的一个碱基对缺失引起的，属于基因突变，C错误；
D、α -珠蛋白与α -珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同，该变异可能导致了终止密码子后移，D正确。
故答案为：C。
【分析】基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-5-10-8）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
15．（2021·山东模拟）平衡选择是自然选择的一种形式，在这种选择作用下，杂合子具有较高的适应性。例如，在非洲疟疾区，携带镰状细胞贫血突变基因的杂合子，并不表现为镰状细胞贫血，但对疟疾的感染率远低于正常人。下列相关叙述错误的是（　　）
A．在平衡选择作用下，杂合子的基因型频率会上升
B．平衡选择可以直接作用于种群内个体的基因型
C．平衡选择使等位基因都能保留，有利于维持基因的多样性
D．基因突变的有利与有害是相对的，与生物体所处环境有关
【答案】B
【知识点】基因突变的特点及意义；自然选择与适应
【解析】【解答】A、杂合子体细胞中有正常和异常的血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力，且不表现为镰状细胞贫血，故在平衡选择作用下，杂合子的基因型频率会上升，A正确；
B、自然选择过程直接作用于个体的表现型，故平衡选择可以直接作用于种群内个体的表现型，B错误；
C、平衡选择作用下，杂合子优势可将不同的等位基因以一定频率同时在群体中保留下来，有利于维持基因的多样性，C正确；
D、基因突变的有利与有害是相对的，对生物体生存是否有利，与生物体所处的环境有关，D正确。
故答案为：B。

【分析】1、基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
2、自然选择决定生物进化的方向（1）变异是不定向的，自然选择是定向的； （2）自然选择的直接对象是生物的表现型，间接对象是相关的基因型，根本对象是与变异性状相对的基因；（3）自然选择的实质：种群的基因频率发生定向改变；（4）自然选择的方向：适应自然环境；（5）变异是普遍存在的，环境仅是一个选择因素，变异在先、选择在后。
16．（2021高三上·长春月考）吖啶橙能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱导，可能产生的结果是（　　）
A．基因重组 B．染色体部分重复
C．基因突变 D．染色体数目变异
【答案】C
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】基因中碱基对的增添、缺失或替换称为基因突变，C正确，A、B、D错误。
故答案为：C。
【分析】基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-5-10-8）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
17．（2021高三上·安徽开学考）下列关于生物变异的叙述，正确的是（　　）
A．洋葱根尖分生区细胞只能发生基因突变
B．基因的自由组合会导致基因种类的改变
C．细胞分裂间期基因双链解旋，容易发生基因突变
D．基因突变通过改变碱基对的数量来改变基因的数量
【答案】C
【知识点】基因突变的特点及意义；诱发基因突变的因素
【解析】【解答】A、洋葱根尖分生区细胞可发生基因突变和染色体变异，A错误；
B、基因的自由组合不会导致基因种类的改变，B错误；
C、细胞分裂间期，基因双链解旋，结构不稳定，容易发生基因突变，C正确；
D、基因突变不改变基因的数量，改变基因的种类，D错误。
故答案为：C。

【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：
（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因；
（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。
（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异，包括个别染色体的增添或缺失，或以染色体组数成倍的增添或缺失。
18．（2021高二上·成都开学考）下列关于基因突变的叙述，错误的是（　　）
A．基因突变的方向是由环境条件决定的
B．在自然状态下，基因突变的频率是很低的
C．生殖细胞发生的基因突变不一定会传递给子代
D．基因突变可能导致该基因控制合成的肽链延长
【答案】A
【知识点】基因突变的特点及意义；基因突变的类型
【解析】【解答】A、基因突变是不定向的，其方向和环境没有明确的因果关系，A错误；
B、在自然状态下，基因突变的频率是很低的，即基因突变具有低频性，B正确；
C、生殖细胞（精子和卵细胞）不一定能形成受精卵并发育成为个体，所以生殖细胞发生的基因突变不一定会传递给子代，C正确；
D、基因突变可能导致终止密码子推后出现而使肽链延长，D正确。
故答案为：A。

【分析】基因突变： （1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。 （2）时间：基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。 （3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变。 （4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-10）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。 （5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。 （6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
二、综合题
19．（2021高一下·吉林期末）如图是人类镰状细胞贫血的原理示意图。回答下列问题：

（1）图中①②表示相关基因表达过程中的两个环节，其中②过程发生的场所是　 　，该过程所需的RNA有　 　。
（2）从③过程看出，镰状细胞贫血发病的根本原因是发生了基因突变，具体来说，是发生了碱基对的　 　。④上的三个碱基是　 　。
（3）镰状细胞贫血的发生表明基因突变的特点之一是　 　，该遗传病　 　（填“一定”或“不一定”）会遗传给后代。
【答案】（1）核糖体；mRNA，tRNA，rRNA
（2）替换；GUA
（3）多害少利性；不一定
【知识点】基因突变的特点及意义；遗传信息的转录；遗传信息的翻译
【解析】【解答】（1）图中①②表示相关基因表达过程中的转录和翻译两个环节，其中②翻译过程发生的场所是核糖体，翻译过程需要mRNA作为模板，tRNA转运氨基酸，rRNA的参与。
（2）从③过程看出，镰状细胞贫血发病的根本原因是发生了基因突变，具体来说，是由于一个碱基对发生了替换。由①过程可以判断DNA分子的下面一条链为模板链，因此④的三个碱基是GUA。
（3）镰状细胞贫血症患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，易表现出溶血性贫血，严重时甚至危及生命，表明基因突变的特点之一是多害少利性。该遗传病为常染色体隐性遗传，不一定会遗传给后代。
【分析】（1）转录是以DNA的一条链为模板合成RNA（包括mRNA、rRNA、tRNA）的过程。
（2）翻译是以mRNA为模板、tRNA为运载氨基酸的工具、以游离在细胞质中的各种氨基酸为原料，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基称为一个密码子。
（3）镰刀型贫血症的最根本原因是基因突变，控制血红蛋白的基因中一个碱基发生改变；直接原因是合成血红蛋白的一个氨基酸发生改变。
20．（2022高二下·温县开学考）人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变（见下图）引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题：

（1）上图所示基因突变的方式是碱基对的　 　。在自然状态下，基因突变的频率　 　（填“很低”或“很高”）。
（2）基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是　 　。
（3）可遗传的变异除基因突变外，还有基因重组和染色体变异。基因重组是指生物体在进行　 　的过程中，控制　 　重新组合。
（4）人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋一，其父亲该遗传标记的基因型为＋一，母亲该遗传标记的基因型为－一。请问：

双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？　 　。21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在　 　中。能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。　 　
【答案】（1）替换；很低
（2）一种氨基酸对应多个密码子（或密码子具有简并性）
（3）有性生殖；不同性状的基因
（4）父亲；细胞核；能。在显微镜下，可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形
【知识点】减数分裂概述与基本过程；基因重组及其意义；基因突变的特点及意义；染色体数目的变异
【解析】【解答】(1)如图所示基因突变的方式是碱基对的替换。在自然状态下，基因突变的频率很低，即具有低频性。
(2)基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是一种氨基酸对应多个密码子（或密码子具有简并性）。
(3)基因重组是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。
(4)由题意知，父亲该遗传标记的基因型为＋一，母亲该遗传标记的基因型为－一，该21三体综合征患儿的基因型为＋＋一，其中＋只能来自父亲。所以该患者是由于父亲减数第二次分裂过程中含有＋＋的姐妹染色单体未发生分离；染色体（DNA）转录的场所在细胞核；由于21三体综合征患者体内有21号染色体有三条，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形，所以能够在显微镜检测。
【分析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
2、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。
3、密码子：概念：密码子是mRNA上相邻的3个碱基；种类：64种，其中有3种是终止密码子，不编码氨基酸；特点：（1）一种密码子只能编码一种氨基酸，但一种氨基酸可能由一种或多种密码子编码；（2）密码子具有通用性，即自然界所有的生物共用一套遗传密码。
4、减数分裂异常：
（1）减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离发生异常，同源染色体未正常分离移向两极而是移向同一极，这样形成的子细胞中仍然存在同源染色体，最终形成的生殖细胞中也存在同源染色体。
（2）减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂姐妹染色单体分离，姐妹染色单体分离形成的两条染色体没有移向两极，而是移向同一级，这样形成的子细胞中常常会有相同的基因（不考虑交叉互换和基因突变的情况）。