2023届高考生物二轮复习通用版25人类遗传病作业含答案

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专题25 人类遗传病
一、单选题
1．（2022·柯桥模拟）遗传病是由遗传物质改变而引发的疾病。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．白化病是一种常染色体显性遗传病
B．色盲的遗传特点是“传男不传女”
C．21-三体的发生率与母亲的生育年龄有关
D．多指和冠心病是常见的多基因遗传病
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、白化病是一种常染色体隐性遗传病，A错误；
B、色盲没有“传男不传女”的特点，伴Y遗传才是“传男不传女”，B错误；
C、21-三体的发生率与母亲的生育年龄有关，母亲年龄越大，发病率越大，C正确；
D、多指是单基因遗传病，冠心病是常见的多基因遗传病，D错误。
故答案为：C。

【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、红绿色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2．（2022·浙江模拟）人类遗传病种类较多，其中某类遗传病的发病率大多超过1/1000，且易受环境因素的影响。下列遗传病中，属于该类型的是（　　）
A．蚕豆病 B．高血压病
C．家族性心肌病 D．葛莱弗德氏综合征
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、蚕豆病是葡萄糖- 6-磷酸脱氢酶缺症的一个类型， 表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血，为单基因遗传病，A错误；
B、原发性高血压病属于多基因遗传病，B正确；
C、家族性扩张型心肌病是一种遗传病，呈现家族遗传性的发病特点，但遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传以及线粒体遗传等多个遗传方式，而且致病的基因也非常多，C错误；
D、葛莱弗德氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，D错误。
故答案为：B。

【分析】人类遗传病通常是指有遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、和染色体异常遗传病。
①单基因遗传病：是指受一对等位基因控制的遗传病，包括单基因显性遗传病（多指、指软骨发育不全）和单基因隐性遗传病（镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症）。
②多基因遗传病：是指受两对或两对以上等位基因控制的疾病，如原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病等。
③染色体异常遗传病：是指由染色体变异引起的疾病，如特纳综合征、21三体综合征、猫叫综合征等。
3．（2022高一下·开平期中）下列是有关人类遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是（　　）

A．甲为常染色体隐性遗传病系谱图
B．乙为伴X染色体显性遗传病系谱图
C．甲、乙、丙、丁都可能是白化病遗传病的系谱图
D．甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、甲图中，患病女儿的父母均正常，说明甲病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、乙图中，患病儿子的父母均正常，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，B错误；
C、白化病是常染色体隐性遗传病，而丁图为常染色体显性遗传病，不可能是该病的系谱图，C错误；
D、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，乙图可能是该病的系谱图，D错误。
故答案为：A。

【分析】常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
4．（2022·广东模拟）半乳糖血症是一种单基因遗传病，人群中的患病概率为1%，患者由于缺少分解半乳糖的某种酶，患儿不能分解乳汁中的半乳糖。下表是某一女性患者的家系调查结果。以下说法错误的是（　　）
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
叔叔
母亲
舅舅
正常
患者
正常
正常
患者
正常
正常
患者
A．新生儿患者不能进行母乳喂养
B．统计该遗传病的患病概率需要在广大人群中随机抽样调查
C．该女性的叔叔与一个半乳糖代谢正常的人结婚，生出半乳糖血症的女儿概率为1/44
D．如果控制合成半乳糖血症相关酶的基因正常，则一定不会患半乳糖血症
【答案】D
【知识点】人类遗传病的监测和预防；调查人类遗传病
【解析】【解答】A、患儿不能分解乳汁中的半乳糖，因此新生儿患者不能进行母乳喂养，A正确；
B、统计该遗传病的患病概率即发病率需要在广大人群中随机抽样调查，B正确；
C、该女孩的叔权基因型是Aa，与一个半乳糖代谢正常的人（2/11Aa、9/11AA）结婚，所以生出半乳糖血症（aa）的女儿的概率为2/11×1/4× 1/2=1/44，C正确；
D、如果控制合成半乳糖血症相关酶的基因正常，也有可能不能正常表达，还是有可能出现缺少分解半乳糖的某种酶，则有可能患半乳糖血症，D错误。
故答案为：D。

【分析】1、遗传平衡定律：种群足够大，种群个体之间进行随机交配，没有突变，没有自然选择和迁入和迁出，种群中的基因频率和基因型频率保持不变。即基因频率与基因型频率的关系：（p+q）=1，即（p+q）2=1=p2+q2+2pq。
2、调查遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。调查某种遗传病的发病率，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大；调查某种遗传病的遗传方式，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
5．（2022高一下·兴宁期中）枫糖尿病是一种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，出现一系列神经系统损害的症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱，以下推断错误的是（　　）

A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号为该致病基因的携带者
C．3号为纯合子的概率是1/3
D．1号和2号再生患病男孩的概率为1/8
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、由于Ⅱ4是隐性纯合体，所以2号携带该致病基因，B正确；
C、3号为显性纯合体，为纯合子的概率是1，C错误；
D、由于Ⅰ1和Ⅰ2无病，都是杂合体，所以他们再生患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8，D正确。
故答案为：C。

【分析】1、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、基因的分离定律的实质∶在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
6．（2022高一下·榕城期中）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了四种遗传病的发病情况，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是（　　）
A． B．
C． D．
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、该遗传系谱图若是X染色体上隐性基因决定的遗传病，父亲患病、母亲正常，可以生出正常的男孩和女孩，与题意不符，A错误；
B、乙中女患者的父亲患病，可能是X染色体上隐性基因决定的遗传病，与题意不符，B错误；
C、丙中女患者的儿子患病，可能是X染色体上隐性基因决定的遗传病，与题意不符，C错误；
D、丁中女患者的父亲正常，不可能是伴X染色体隐性基因决定的遗传病，与题意相符，D正确。
故答案为：D。

【分析】常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
7．（2022高一下·龙岩期中）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ-7为纯合子，下列有关叙述正确的是（　　）

A．甲病为常染色体显性病，乙病为伴X染色体隐性病
B．Ⅱ-6的基因型为aaBb
C．Ⅲ-8是纯合子的概率是1/3
D．Ⅲ-9与Ⅲ-10结婚生下正常孩子的概率是5/6
【答案】D
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、根据分析，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，A错误；
B、Ⅱ-6正常，其基因型为aaB_，由于Ⅱ-4患乙病可判断I-1和I-2都是乙病基因携带者，即Bb，所以II-6的基因型为aaBB或aaBb， B错误；
C、Ⅱ-4的基因型为A_bb，结合其有个只患乙丙的儿子（基因型为aabb），可知Ⅱ-4的基因型为Aabb，Ⅱ-3的基因型为aaBb，结合Ⅲ-8只患甲病，故其基因型为AaBb，即Ⅲ-8是纯合子的概率是0，C错误；
D、由B选项可知，II-6的基因型为aaBB或aaBb，且aaBB的概率为1/3，aaBb的概率为2/3，结合题干说Ⅱ-7为纯合子，则Ⅱ-7的基因型为aaBB，因此Ⅲ-10的基因型及概率为2/3aaBB或1/3aaBb，结合Ⅲ-9的基因型为aabb，因此Ⅲ-9与Ⅲ-10结婚生下正常孩子的概率是2/3+1/3×1/2=5/6，D正确。
故答案为：D。

【分析】1、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
2、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
8．（2022高一下·浙江期中）抗维生素D佝偻病由X染色体上的显性基因控制，下列与该病相关的叙述正确的是（　　）
A．正常女性有两种基因型
B．母亲患病，其儿子可能正常
C．和人类红绿色盲的遗传方式相同
D．男性患者的致病基因来自其祖母或外祖母
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、正常女性有1种基因型，为XdXd，A错误；
B、母亲患病，基因型可能为XDXD、XDXd，当基因型为XDXd时，其儿子可能为XdY，表现为正常，B正确；
C、人类红绿色盲的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，遗传方式不同，C错误；
D、男性患者的致病基因来自母亲，母亲的患病基因只能来自外祖母或外祖父，不可能来自祖母，D错误。
故答案为：B。

【分析】 三种伴性遗传的特点：
类型
特点
例子
伴X隐性遗传
男多于女；隔代遗传；母病子必须病，女病父比病
色盲、血友病；人类红绿色盲
伴X显性遗传
女多于男；连续发病；父病女必病，子病母必病
抗维生素D佝偻病


9．（2022高一下·洛阳期中）1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现为举止异常，性格多变，容易冲动，部分患者的生殖器官发育不全，下列关于此病的说法错误的是（　　）
A．该男性可能是由于其父亲减数分裂I中的同源染色体未正常分开导致的
B．该男性可能无法产生正常的精子
C．通过显微镜可以观察到患者的体细胞有47条染色体
D．目前的研究无法治愈此疾病
【答案】A
【知识点】伴性遗传；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、根据分析，该病是由于父亲在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后移向细胞同一极，A错误；
B、该男性产生了性染色体组成为XYY，部分患者的生殖器官发育不全，所以可能无法产生正常的精子，B正确；
C、正常男性染色体组成为44+XY，现多了一条Y染色体，所以通过显微镜可以观察到患者的体细胞有47条染色体，C正确；
D、目前的研究无法治愈此疾病，D正确。
故答案为：A。

【分析】1、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、性染色体为XYY的男性患者是由基因型为X的卵细胞和基因型为YY的精子结合形成的受精卵发育而来的，由此可见，这种病是父亲在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后未分离所致。
10．（2022高一下·洛阳期中）如图为某家系成员患多指症（常染色体显性遗传病）和甲型血友病（伴X染色体隐性遗传病）的系谱图及图例。下列叙述正确的是（　　）

A．Ⅱ—2为杂合子的概率为1/8
B．Ⅱ—2为患两种病的男孩为1/16
C．Ⅱ—1血友病的基因来自于I—1
D．人群体中男性甲型血友病发病率较高
【答案】D
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、据分析可知，I-1基因型为aaXBY，I-2基因型为AaXBXb，则他们所生II-2杂合子概率为5/8，A错误；
B、II-2患多指症（Aa）的概率为1/2，患甲型血友病（XbY）的概率为1/4，故患两种病的概率为1/2×1/4=1/8，B错误；
C、血友病是伴性遗传，所以Ⅱ—1血友病的基因来自于I—2，C错误；
D、伴X染色体隐性遗传病在群体中男性的发病率较高，D正确。
故答案为：D。

【分析】1、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律。
11．（2022·绍兴模拟）特纳氏综合征患者卵巢发育不全，核型为XO。下列有关叙述正确的是（　　）
A．特纳氏综合征属于多基因遗传病
B．特纳氏综合征发病率随年龄增大持续上升
C．近亲结婚可有效预防特纳氏综合征的发生
D．羊膜腔穿刺可检测出胎儿是否患有特纳氏综合征
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、根据分析，该病是染色体异常遗传病，A错误；
B、成人很少新发染色体异常遗传病，一般情况下多基因遗传病的发病率随年龄增大持续上升，B错误；
C、近亲结婚可有效预防隐性遗传病的发生，不能防止染色体异常遗传病，C错误；
D、羊膜腔穿刺可检测出胎儿是否出现基因突变或染色体变异，可以检测是否患有特纳氏综合征，D正确。
故选D。

【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴x染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（1）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、遗传病的监测和预防：产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。（4）提倡适龄生育。
12．（2022·湖州模拟）某遗传病在人群中发病率较高，随着年龄增加快速上升，且不易与后天获得性疾病区分。下列属于该类遗传病的是（　　）
A．艾滋病 B．猫叫综合征
C．青少年型糖尿病 D．红绿色盲
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、艾滋病是传染病，不是遗传病，A错误；
B、猫叫综合征是染色体结构变异的遗传病，胎儿期即患病，发病率不随年龄上升，A错误；
C、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，人群中发病率较高，随着年龄增加快速上升，且不易与后天获得性疾病区分，C正确；
D、红绿色盲是单基因遗传病，发病率不随年龄上升，D错误。
故答案为：C。

【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、红绿色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
13．社会上流传着一些与生物学有关的说法，有些有一定的科学依据，有些则违反生物学原理。下列说法中有科学依据的是（　　）
A．转基因抗虫棉能杀死害虫就一定对人有害
B．消毒液能杀菌，可用来清除人体内的新冠病毒
C．如果孩子的血型和父母都不一样，则肯定不是亲生的
D．近亲结婚者的后代，遗传病发病率可能会增加
【答案】D
【知识点】人类遗传病的监测和预防；转基因生物的安全性问题；灭菌技术
【解析】【解答】A、转基因抗虫棉只会杀死目标害虫，对人体健康没有危害，A错误；
B、消毒液进入人体会危害人体健康，不能用来清除人体内的新冠病毒，B错误；
C、孩子血型与父母血型不一定相同，如A型血的父亲与B型血的母亲，可能生出O型血的孩子，C错误；
D、近亲结婚者的后代，隐性遗传病的发病率可能会增加，D正确；
故答案为：D。

【分析】1、转基因技术的实质是基因重组，转基因生物的成功培育是转基因技术取得的丰硕成果；该技术具有双刃剑效应，既可以造福人类，也可能给人类带来灾难，面对转基因技术可能产生的负面影响，应理性看待，从多个方面、多个角度进行防范，严格管理，有效控制，趋利避害，不能因噎废食。
2、实验室常用的消毒和灭菌方法的比较：
（1）消毒：煮沸消毒法（一般物品）、巴氏消毒法（一些不耐高温的液体，如牛奶）、化学药剂消毒法（如用酒精擦拭双手，用氯气消毒水源等）、紫外线消毒法（接种室、操作台）；
（2）灭菌：灼烧灭菌（接种工具）、干热灭菌（玻璃器皿、金属用具）、高压蒸汽灭菌（培养基及容器）。
3、ABO血型分为四种，即A型、B型、AB型和O型。血型是指红细胞上所含的抗原不同而言，红细胞上只含A抗原的为A型，只含B抗原的为B型，既有A抗原又有B抗原的为AB型，既没有A抗原又没有B抗原的为O型。
4、遗传病的监测和预防：遗传病的监测和预防（1）产前诊断：产前诊断需在胎儿出生前进行，进行羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
14．（2022高三下·昆明月考）由于调查对象和目的的不同往往会选择不同的调查方法，下列相关叙述正确的是（　　）
A．全国人口普查采用抽样来调查我国人口的基本情况
B．调查植物上蚜虫的种群密度，不能用抽样进行调查
C．统计培养液中小球藻的细胞密度可用抽样检测法进行统计
D．调查某一种遗传病的遗传方式，应在人群中抽样进行调查
【答案】C
【知识点】估算种群密度的方法；探究培养液中酵母菌种群数量的动态变化；调查人类遗传病
【解析】【解答】A、全国人口普查采用逐个计数法，A错误；
B、蚜虫运动能力弱，运动范围小，可用样方法调查其种群密度，B错误；
C、统计培养液中小球藻的细胞密度可用抽样检测法进行统计，C正确；
D、调查某一种遗传病的遗传方式，应在家系中调查并进行分析，D错误。
故答案为：C。

【分析】1、估算种群密度时，常用样方法和标记重捕法：
（1）一般植物和个体小、活动能力小的动物以及虫卵常用的是样方法，其步骤是确定调查对象→选取样方→计数→计算种群密度。
（2）活动能力大的动物常用标志重捕法，其步骤是确定调查对象→捕获并标志个体→重捕并计数→计算种群密度。计算公式：种群中的个体数=第一次捕获数×第二次捕获数÷重新捕获中的标记个体数。
2、究培养液中酵母种群数量变化的实验中应注意：
（1）在吸取培养液计数前，要轻轻振动试管，使试管中的酵母菌分布均匀。
（2）采用抽样检测的方法：先将盖玻片放在计数室上，用吸管吸取培养液，滴于盖玻片边缘，让培养液自行渗入，多余培养液用滤纸吸去，稍待片刻，待酵母菌细胞全部沉降到计数室底部，将计数板放在载物台的中央，计数一个小方格内的酵母菌数量，再以此为根据，估算试管中的酵母菌总数。
3、调查某一种遗传病的遗传方式，应在家系中调查。
15．（2022高二下·温县开学考）如果科学家通过转基因技术成功改造了某男性血友病的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。那么，他与女性携带者婚后所生子女中（　　）
A．儿子、女儿全部正常 B．儿子、女儿中各一半正常
C．儿子全部有病，女儿全部正常 D．儿子全部正常，女儿全部有病
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】根据题意分析可知：科学家通过转基因技术，成功改造了某男性血友病患者的造血干细胞，但没有改变其他体细胞的基因型，尤其是精原细胞的基因。所以，该男性（XhY）与女性携带者（XHXh）结婚后所生男孩的基因型是XHY或XhY，表现型为一半正常、一半患病；所生女孩的基因型是XHXh或XhXh，表现型为一半正常、一半患病。
故答案为：B。

【分析】 1、血友病是伴X染色体隐性遗传病(相应的基因用H、h表示)，则女性血友病患者的基因型为XhXh。
2、伴X染色体隐性遗传病的特点：(1)交叉遗传(色盲基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙的)；(2)母患子必病，女患父必患；(3)色盲患者中男性多于女性。
16．（2021高二上·河南期末）我国目前已开始实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率，提高人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述，正确的是（　　）
A．遗传病通常是由遗传物质改变引起的，与环境无关
B．在群体中发病率较高的疾病属于多基因遗传病
C．产前诊断只能确定胎儿是否患某种遗传病
D．适龄生育可降低某些类型遗传病的发病风险
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、遗传病通常是指由于遗传物质改变所引起的人类疾病，某些环境因素会改变人类遗传物质而导致遗传病的出现，A错误；
B、多基因遗传病通常在群体中有较高的发病率，但发病率较高的疾病不一定属于遗传病，如传染病等，B错误；
C、由分析可知，产前诊断能确定胎儿是否患某种遗传病和某些先天性疾病，C错误；
D、适龄生育可降低某些类型遗传病的发病风险，如21三体综合征等，D正确。
故答案为：D。

【分析】人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。人类遗传病的监测和预防措施有：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）提倡“适龄生育”。
（4）禁止近亲结婚。
17．（2022·大连模拟）遗传学在人类遗传病监测和植物育种中发挥了重要作用。下列有关叙述正确的是（　　）
A．一对表型正常的父母，其女儿患红绿色盲的概率为1/4
B．癌症产生的根本原因一定是相关基因发生了基因突变
C．只能通过连续自交来获得矮杆抗病小麦的稳定遗传品系
D．可用秋水仙素处理三倍体植株的幼苗来获得六倍体植株
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害；多倍体育种
【解析】【解答】A、红绿色盲是伴X染色体的隐性遗传病，一对表型正常的父母，其女儿不可能患红绿色盲，概率为0，A错误；
B、癌症产生的根本原因不一定是相关基因发生了基因突变，还可能是染色体变异导致，B错误；
C、如果矮杆抗病小麦的性状是隐性，则不需要连续自交来获得稳定遗传品系，只要出现矮杆抗病小麦，即为纯合子，C错误；
D、秋水仙素可以抑制纺锤体的形成，用秋水仙素处理三倍体植株的幼苗，染色体加倍，可以获得六倍体植株，D正确。
故答案为：D。

【分析】1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
2、癌症产生的根本原因是基因突变或染色体变异。
3、秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
18．（2022高二上·虎林期末）在中国，40—50岁的成年人（尤其是男性）容易诱发Ⅱ型糖尿病，有家族病史的人更容易获得糖尿病。根据上述信息，同学们进行了激烈的讨论。下列选项错误的是（　　）
A．若要验证某同学的猜想：Ⅱ型糖尿病具有一定的遗传规律，应调查某一个家族的遗传家系
B．定期适度运动，合理饮食可以预防糖尿病
C．若得了糖尿病，血浆的渗透压会小于组织液渗透压
D．将胰腺摘除、捣碎并分离提取液，可能得不到胰岛素
【答案】C
【知识点】调查人类遗传病；激素与内分泌系统；血糖平衡调节
【解析】【解答】A、调查遗传病的遗传规律应调查某一个家族的遗传家系，调查遗传病的发病率应在人群中随机调查，A正确；
B、糖尿病会受生活方式的影响，定期适度运动，合理饮食可以预防糖尿病，B正确；
C、糖尿病血糖浓度高，血浆的渗透压会大于组织液渗透压，C错误；
D、将胰腺直接捣碎，胰腺中的胰蛋白酶与胰岛素混合，胰岛素的化学本质是蛋白质，胰蛋白酶会将胰岛素分解，可能得不到胰岛素，D正确。
故答案为：C。

【分析】1、糖尿病：
（1）糖尿病的发病原因：①1型糖尿病：胰岛B细胞受到破坏或免疫损伤导致的胰岛素绝对缺乏；②2型糖尿病：机体组织细胞对胰岛素敏感性降低（可能与细胞膜上胰岛素受体受损有关）；
（2）糖尿病症状：“三多一少（多尿、多饮、多食、体重减少）。
2、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴x染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
3、调查遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。调查某种遗传病的发病率，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大；调查某种遗传病的遗传方式，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
4、胰腺有外分泌腺和内分泌腺，外分泌腺分泌胰液，内含有胰蛋白酶、脂肪酶、淀粉酶等消化酶；内分泌腺分泌胰岛素、胰高血糖素、生长激素释放抑制激素、肠血管活性肽、胃泌素等激素。
二、综合题
19．（2022高一下·三明期中）下图为甲（由基因A/a控制）、乙（由基因B/b控制）两种人类遗传病的家族系谱图，其中一种病为伴性遗传病。回答下列问题：

（1）甲病是　 　遗传病；乙病是　 　遗传病。（填“常染色体隐性”、“X染色体隐性”、“常染色体显性”或“X染色体显性”）
（2）基因A/a和基因B/b遗传遵循的遗传学规律是　 　，Ⅱ-6的基因型是　 　。
（3）我国婚姻法禁止近亲结婚。若Ⅲ-11与Ⅲ-13婚配，他们所生的孩子中患甲种病的概率为　 　，生一个正常女孩（既不患甲病也不患乙病）的概率是　 　。
【答案】（1）常染色体隐性；X染色体隐性
（2）自由组合定律；AaXBXb
（3）1/3；1/3
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】(1)根据无中生有为隐性，生女患病为常隐，7×8生出13号，f说明甲病为常染色体隐性遗传病；乙病男性发病率远远高于女性，其中一种病为伴性遗传病，因此乙病为伴X隐性遗传病。
(2)甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于性染色体上，两对基因位于非同源染色体上，遵循自由组合定律。对于甲病来说，6号表现正常，生出一个患病孩子，所以基因型为Aa，对于乙病来说，6号正常，她父亲患病，所以她的基因型为XBXb，合在一起就是AaXBXb。
(3)两对等位基因遵循自由组合定律，用拆分法计算此类习题，分析甲病，5号和6号的基因型为Aa，11号的基因型为1/3AA，2/3Aa，13号基因型为aa，后代正常的概率为2/3Aa，患病概率为1/3aa。分析乙病，11号的基因型XBY，13号的基因型为XbXb，后代正常的概率为1/2，患病的概率也是1/2。生一个正常女孩的概率为2/3×1/2=1/3。
【分析】1、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
2、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
20．（2022·长春模拟）某地区男女比例相当，男性中红绿色盲患者占8%。血友病的致病基因及其等位基因仅位于X染色体上，女性杂合子不患此病。血友病的相关等位基因为A、a；红绿色盲的相关等位基因为B、b。请回答下列问题：
（1）若此地区红绿色盲基因频率保持不变，则此地区人群中出现女性红绿色盲基因携带者的概率为 　 　%。
（2）若只考虑血友病，某表现型正常的夫妻生育出一个染色体组成为XXY的血友病孩子，则该染色体异常孩子出现的原因为　 　。
（3）控制血友病和红绿色盲的两对等位基因构成的基因型共有　 　种。某表现型正常的夫妻生育有一个既患血友病又患红绿色盲的男孩，在不考虑生物变异的情况下，则此家庭中妻子的基因型为　 　；在考虑生物变异的情况下，若该男孩的血友病基因来自其外祖母，而红绿色盲基因来自其外祖父，则该男孩既患血友病又患红绿色盲的原因最可能为　 　。
【答案】（1）7.36
（2）该孩子母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期两条含有基因a的X染色体移向同一极，形成了基因型为XaXa的卵细胞
（3）14；XABXab；该男孩母亲（基因型为XAbXaB）的生殖细胞在减数第一次分裂前期发生了交叉互换，从而产生了基因型为Xab的卵细胞
【知识点】减数第一、二次分裂过程中染色体的行为变化；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】(1)女性中红绿色盲携带者的概率=2×XB×Xb=2×92%×8%=14.72%，人群中男女人数大约相等，则人群中女性色盲携带者的概率约为7.36%。
(2)血友病为伴X隐性遗传病，若表现型正常的夫妻生育出一个染色体组成为XXY的血友病孩子，则该夫妻的基因型为XAY、XAXa，该染色体组成为XXY的血友病孩子基因型是XaXaY，原因可能是该孩子母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期两条含有基因a的X染色体移向同一极，形成了基因型为XaXa的卵细胞。
(3)人的红绿色盲基因（b）和血友病基因（a）都位于X染色体上，Y染色体上均不含等位基因，属于伴性遗传，控制该遗传病的两对基因可组成XABXAB、XABXAb、XABXaB、XABXab、XAbXAb、XAbXaB、XAbXab、XaBXaB、XaBXab、XabXab、XABY、XAbY、XaBY、XabY，共14种基因型；某表现型正常的夫妻生育有一个既患血友病又患红绿色盲的男孩，在不考虑生物变异的情况下，则此家庭中丈夫基因型只能为XABY，则儿子的致病基因Xab，只能来自妻子，故妻子的基因型为XABXab；在考虑生物变异的情况下，若该男孩的血友病基因来自其外祖母，而红绿色盲基因来自其外祖父，则该男孩既患血友病又患红绿色盲的原因最可能为该男孩母亲（基因型为XAbXaB）的生殖细胞在减数第一次分裂前期发生了交叉互换，从而产生了基因型为Xab的卵细胞。　

【分析】1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
2、减数分裂异常：
（1）减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离发生异常，同源染色体未正常分离移向两极而是移向同一极，这样形成的子细胞中仍然存在同源染色体，最终形成的生殖细胞中也存在同源染色体。
（2）减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂姐妹染色单体分离，姐妹染色单体分离形成的两条染色体没有移向两极，而是移向同一级，这样形成的子细胞中常常会有相同的基因（不考虑交叉互换和基因突变的情况）。