2022届高三生物一轮复习课件：伴性遗传与人类遗传病

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遗传系谱图综合判断与概率计算
基因位于染色体上的假说与证据
人类遗传病的类型及调查
相 关 科 学 家 及 实 验
孟德尔遗传定律（豌豆，假说——演绎法）
萨 顿（蝗虫生殖细胞，类比推理法）
摩尔根（果蝇眼色实验,假说——演绎法）
减数第一次分裂时，同源染色体的分离。
杂合子在形成配子时，成对的遗传因子分离。
萨顿提出的假说：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说基因就在染色体上。
也具有相对稳定的形态结构
基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说基因就在染色体上。
基因和染色体的行为存在明显的平行关系。
看不见的基因和看得见的染色体类比
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。
请你在图中染色体上标注基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交实验。
优点：①易饲养，繁殖快；②后代多；③有多对容易区分的相对性状；④染色体数目少，便于观察
研究方法： 。
结果分析：a.F1全为红眼，说明 为显性；b.F2红眼和白眼的数量比为3:1，说明符合 定律，红眼和白眼受 等位基因控制。c.白眼性状的表现与_______相联系
①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上
②基因只存在Y（Ⅲ区段）上
——伴X遗传（伴X显、伴X隐 ）
Ｘ、Ｙ同源区段的基因是成对存在的。
如果基因在常染色体上:
如果基因在性染色体上:
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。
判断性染色体和常染色体判断同源区段和非同源区段
思考·讨论： 2、如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？
如果控制白眼的基因在Y染色体，红眼基因在X染色体上，因为X染色体上的红眼基因对白眼基因为显性，所以不会出现白眼雄果蝇，这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符；
如果控制白眼的基因在Y染色体上，且X染色体上没有显性红眼基因，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼，也不能解释摩尔根的果蝇杂交实验。
控制白眼的基因是在X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因
荧光标记将基因定位在染色体上
一条染色体上应该有许多个基因；同时说明基因在染色体上呈线性排列。
决定某些遗传性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。
(1)XY型 ：(哺乳动物、很多种类的昆虫、很多雌雄异株的植物）
雄性：含异型的性染色体，以XY表示
雌性：含同型的性染色体，以XX表示
(2)ZW型：（鸟类、爬行类和少数昆虫类）
雄性：含同型的性染色体，以ZZ表示
雌性：含异型的性染色体，以ZW表示
(3)染色体组数决定性别: (蜜蜂，雄性为单倍体，雌性为二倍体)
（4）环境因子决定性别：
一些龟鳖类和所有的鳄鱼的性别是由受精后的环境因子决定的，这些爬行类动物在发育的某个时期内卵的温度是性别的决定因子。
(1) 伴X染色体隐性遗传实例—红绿色盲
写出人类正常色觉和红绿色盲所有的基因型
男性只有一条X染色体,只要X染色体上有红绿色盲基因,就表现为红绿色盲;而女性有两条X染色体,只有两条X染色体上都有红绿色盲基因时才表现为红绿色盲。
不同个体婚配，共有多少种婚配组合？写出不同婚配组合的遗传图解。
①XBXB　× XBY
⑥ XbXb　× XBY
④ XBXb　× XBY
⑤ XBXb　× XbY
③ XBXB　× XbY
② XbXb　× XbY
亲代 女性正常 × 男性色盲配子子代
女性携带者 男性正常 1 ： 1
男性色盲基因只能传给女儿
思考：色盲基因是如何进行传递的?
亲代 女性携带者 × 男性正常配子子代
男性色盲基因只能来自母亲
④ XBXb　×　XBY
思考：色盲基因来自哪里?
思考：如果把 II代4号个体改为患者，还有几号个体的性状发生改变?为什么?
Ⅲ代9号。因为II代4号改为患者，则其基因型为XbXb，则她的儿子都是患者。
女性患病，其父亲和儿子也患病
(2) 伴X染色体显性遗传实例—抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因（D）控制的写出人类正常和患病所有的基因型
(2) 伴X染色体显性遗传实例 —抗维生素D佝偻病
(3) 伴Y染色体遗传实例—外耳道多毛症
该夫妇所生男孩均患色盲，
该夫妇所生女孩全患病，而
(1) 推测后代发病率，指导优生优育
(2) 根据性状推断性别，指导生产实践
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
由染色体异常引起的遗传病。
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
指受一对等位基因控制的遗传病。
受一对等位基因控制的遗传病。（8000多种）
镰刀型细胞贫血症白化病先天性聋哑苯丙酮尿症
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
特点：在群体中的发病率比较高。 多具有家族聚集现象，易受环境因素影响。
(3) 染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病。（500多种）
XXY型、XYY型、XO型
意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展
手段：遗传咨询和产前诊断等
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
推算出后代的再发风险率
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
（1）精确地诊断病因（2）预测个体患病的风险，规避或延缓疾病的发生
缺陷基因检出，在就业、保险方面受到不平等待遇