2025届生物高考 二轮复习 细胞的生命历程　热点情境　直击高考方向 课件 (2)

这是一份2025届生物高考 二轮复习 细胞的生命历程　热点情境　直击高考方向 课件 (2)，共54页。PPT课件主要包含了命题热点四表观遗传等内容，欢迎下载使用。
专题四　遗传的分子基础
热点情境　直击高考方向
热点归纳：表观遗传的类型主要有DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等，表观遗传具有以下特点：(1)可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。(2)不变性：基因的碱基序列保持不变。(3)可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。(4)一般是影响基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。
角度一　DNA甲基化修饰DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。1．常见甲基化位置：“CG岛”。某些基因在启动子(是RNA聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA序列)上存在富含双核苷酸“CG”的区域，称为“CG岛”，其中的胞嘧啶在发生甲基化后转变成5－甲基胞嘧啶，但仍能与鸟嘌呤互补配对。该区域甲基化会影响基因的表达。
2．常见甲基化类型：细胞中存在两种DNA甲基化酶(如图)，从头甲基化酶只作用于无甲基化的DNA，使其半甲基化；维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点，使其全甲基化。(说明：甲基为—CH3)
角度二　组蛋白的表观遗传修饰组蛋白的表观遗传修饰也是常见的表观遗传修饰，常见的表观遗传修饰包括甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化、糖基化等。组蛋白的表观遗传修饰会导致染色体结构改变，导致基因不能表达(基因沉默)或高表达(如图)。
1. (2024·淮安模拟)母鼠怀孕过程中如果频繁遭受打扰，会导致子鼠某些脑区的细胞中糖皮质激素受体基因甲基化程度升高，糖皮质激素受体表达量降低。这种效应会延续到成年，最终使得这些子鼠的糖皮质激素分泌量升高，而糖皮质激素能提升抗压能力。下列叙述错误的是(　　)A．上述现象中基因碱基序列未改变但基因表达和表型发生了改变B．糖皮质激素升高可能适当弥补糖皮质激素受体表达量降低的影响C．子鼠糖皮质激素分泌量升高有利于其适应环境D．子鼠的抗压能力与母鼠孕期频繁遭受打扰无关
【答案】　D【解析】　由题可知，子鼠某些脑区的细胞中糖皮质激素受体基因甲基化程度升高，抑制基因表达，这种基因的甲基化不改变基因碱基序列，但基因表达和表型发生了改变，A正确；激素属于信息分子的一种，需要与相应受体结合发挥调节作用，糖皮质激素受体基因甲基化程度升高，糖皮质激素受体表达量降低，最终子鼠糖皮质激素分泌量升高，推测糖皮质激素升高可能适当弥补糖皮质激素受体表达量降低的影响，B正确；结合题干“最终使得这些子鼠的糖皮质激素分泌量升高，而糖皮质激素能提升抗压能力”可知，子鼠糖皮质激素分泌量升高有利于其适应环境，C正确；结合题干“母鼠怀孕过程中如果频繁遭受打扰”最终导致子鼠分泌的糖皮质激素含量升高从而提升抗压能力，可知子鼠的抗压能力与母鼠孕期频繁遭受打扰有关，D错误。
2. (2024·濮阳模拟)小鼠的H19基因和Igf2基因位于7号染色体上，它们控制胚胎的正常发育过程，图(a)和图(b)分别表示母本和父本中两种基因的表达情况，增强子与蛋白质X结合后可增强H19基因和Igf2基因的表达，CTCF与绝缘子结合后，可阻止增强子对基因Igf2的增强作用。从受精卵中移去雄原核而代之以雌原核的孤雌生殖、移去雌原核代之以雄原核的孤雄生殖的小鼠胚胎都不能正常发育。下列说法错误的是(　　)
A．H19基因的甲基化不会改变基因的碱基序列B．H19基因与Igf2基因共同表达是胚胎正常发育的必要条件C．用去甲基化酶处理孤雄生殖的受精卵，胚胎能够正常发育D．增强子在转录水平上调控H19基因和Igf2基因的表达【答案】　C
【解析】　甲基化不改变遗传信息，因此H19基因甲基化后其碱基序列不变，A正确；H19基因与Igf2基因控制胚胎的正常发育过程，从受精卵中移去雄原核而代之以雌原核的孤雌生殖、移去雌原核代之以雄原核的孤雄生殖的小鼠胚胎都不能正常发育，结合题图可知，母源表达H19基因，父源表达Igf2基因，两种基因均表达才能使胚胎正常发育，B正确；甲基化影响绝缘子与CTCF结合及增强子对H19基因的开启作用，用去甲基化酶处理孤雄生殖的受精卵，使CTCF会与绝缘子结合，从而阻止增强子对基因Igf2的开启作用，使胚胎不能正常发育，C错误；由图可知，增强子与蛋白质X结合后直接作用于H19基因和Igf2基因，说明是在转录水平上调控对应基因的表达，D正确。
3. (2024·荆州模拟)植物受到昆虫等取食时能释放挥发性的信号分子——罗勒烯，该物质能通过表观遗传如组蛋白乙酰化等途径增强自身及未受伤植物防御基因(如TRF8)的表达。下列分析错误的是(　　)A．组蛋白乙酰化等修饰会影响基因的表达并遗传给后代B．在上述过程中防御基因的碱基排列顺序会出现一定的变化C．罗勒烯与植物的绿色不属于同一类型的信息，但都能调节种间关系D．罗勒烯等信号分子用于作物栽培将有望增强植物抗虫害能力，减少农药的大量使用
【答案】　B【解析】　表观遗传是指基因的碱基序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，组蛋白乙酰化等修饰会影响基因的表达并遗传给后代，属于表观遗传，在上述过程中防御基因的碱基序列保持不变，A正确，B错误；罗勒烯属于化学信息，植物的绿色属于物理信息，不属于同一类型的信息，但都能调节种间关系，维持生态系统的稳定，C正确；罗勒烯等信号分子通过表观遗传，使基因的表达和植物的表型发生可遗传变化，因此用于作物栽培将有望增强植物抗虫害能力，减少农药的大量使用，D正确。
4. (2024·珠海模拟)细胞中GPX4酶含量下降直接导致有毒的脂质过氧化物大量积累，进而被细胞毒性T细胞裂解死亡。研究发现癌细胞相关染色体组蛋白乙酰化会导致GPX4基因高表达，衰老细胞GPX4基因上游甲基化会抑制该基因的表达。下列叙述正确的是(　　)A．细胞中大量的脂质过氧化物积累可能会激活免疫防御机制，进而使细胞坏死B．癌细胞组蛋白乙酰化可能导致GPX4基因无法表达，进而无法生成脂质过氧化物
C．GPX4基因甲基化水平直接影响了酶的含量，说明甲基化会导致基因序列发生改变D．通过药物促进癌细胞GPX4基因上游甲基化，可能成为治疗癌症的一种手段【答案】　D
【解析】　细胞中大量的脂质过氧化物积累，进而被细胞毒性T细胞裂解死亡，这种细胞死亡方式属于细胞凋亡，不属于细胞坏死。细胞坏死是指在种种不利因素的影响下，细胞正常的代谢活动受损或中断引起的细胞损伤和死亡，如吸烟者肺部细胞因尼古丁作用而死亡，A错误；癌细胞相关染色体组蛋白乙酰化会导致GPX4基因高表达，所以选项中“可能导致GPX4基因无法表达”的说法错误，B错误；在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰称为 DNA甲基化，甲基化属于表观遗传修饰，表观遗传是指在基因的碱基序列没有发生改变的情况下，基因的表
达发生可遗传变化，并最终导致表型的变化，所以选项中“甲基化会导致基因序列发生改变”的说法错误，C错误；由于细胞GPX4基因上游甲基化会抑制该基因表达，导致GPX4酶含量下降，有毒的脂质过氧化物大量积累，进而被细胞毒性T细胞裂解死亡，所以通过药物促进癌细胞的GPX4基因上游甲基化，可能会使癌细胞被细胞毒性T细胞裂解死亡，可能成为治疗癌症的一种手段，D正确。
5. (2024·日照模拟)造血干细胞内BCR基因和ABL基因发生融合，表达的BCR-ABL蛋白能使与细胞异常增殖有关的蛋白质(CP)磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，从而引发慢性粒细胞白血病(CML)，其主要机理如图1所示。急性粒细胞白血病(AML)患者的造血干细胞内，RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质α亚基第107位对应的氨基酸出现异常，如图2为部分生理过程(图中数字表示过程，字母表示物质，甲、乙、丙表示细胞)。请回答下列问题：
(1)据图1分析，CML患者造血干细胞内变异的类型属于______________________________。药物S能与ATP竞争性结合BCR-ABL蛋白，据图1推测，该药物的作用机理是_____________________________________________________________________________________________________________________________。 (2)图2中表示RUNX1基因转录过程的是________。AML患者致病的根本原因是RUNX1基因中发生了碱基对________(填“缺失”“增添”或“替换”)，此改变往往发生在图2的过程________中。
(3)图2中细胞甲、乙、丙的差异产生的根本原因是_____________________________________________________________。
(4)急性粒细胞白血病还与GPX3基因(编码抗氧化酶)异常表达有关。若要继续探究GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”还是“组蛋白修饰”，研究者设计了以下实验来验证上述推测，请完善实验过程并分析讨论：①实验原理：GPX3基因甲基化可________(填“促进”或“抑制”)基因的转录；组蛋白乙酰化使染色体中蛋白质与DNA形成的结构变得松散，可________(填“促进”或“抑制”)GPX3基因转录。因此，可通过_______技术检测细胞内GPX3基因转录形成的mRNA进行验证。
②实验思路：第一步：分别用______________________________药物(A药)和组蛋白乙酰化酶抑制剂(B药)处理患者的粒细胞； 第二步：检测GPX3基因的相对表达量，并做统计分析。③实验结果：如图3所示(其中“－”代表不添加任何药物)。④实验结论：据图3推测，GPX3基因表达的调控机制是______。
【答案】　(1)染色体结构变异(易位)( “染色体变异”)　抑制ATP的磷酸基团转移到CP上　(2)②　替换　①　(3)基因的选择性表达(4)抑制　促进　分子杂交　去甲基化　DNA甲基化
【解析】　(1)从图中可以看出，9号染色体上的ABL基因转移至22号染色体上，与ABL基因发生融合，这是染色体变异中的易位；据图1可知，ATP与BCR-ABL蛋白结合后，导致细胞异常增殖有关的蛋白质(CP)磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，如果药物S能与ATP竞争性结合BCR-ABL蛋白，抑制ATP的磷酸基团转移到CP上，则能抑制白细胞的异常增殖。(2)转录是以DNA为模板合成RNA的过程，是图2中的②过程；根据题干信息“RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质α亚基第107位对应的氨基酸出现异常”，如果是增添或者缺失，会导致多个氨基酸种类发生改变，而该过程只导致1个氨基酸改变，所以是
基因突变中的替换；基因突变往往发生在分裂间期DNA复制过程，即①过程。(3)图2中由同一个细胞形成了甲、乙、丙三种细胞，这是细胞分化的过程，根本原因是基因的选择性表达。(4)①DNA发生甲基化后，会抑制基因的表达，组蛋白乙酰化使染色体中蛋白质与DNA形成的结构变得松散，使RNA聚合酶可以更容易地与DNA结合，促进转录过程；检验基因转录形成的mRNA，可以根据碱基互补配对原则，用分子杂交技术进行检验。②实验的目的是探究GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”还是“组蛋白修饰”，如果GPX3基因的异常表达与“DNA甲基化”有关，那么使用去甲基化药物(A药)处理患者的粒细胞后，GPX3
基因的表达量就会增加；如果GPX3基因的异常表达与“组蛋白修饰”有关，那么使用组蛋白乙酰化酶抑制剂(B药)处理患者的粒细胞，GPX3基因的表达量就会减少；所以可以用去甲基化药物(A药)和组蛋白乙酰化酶抑制剂(B药)处理患者的粒细胞。④由图3所示，当使用A药之后，GPX3基因的表达量增加，使用B药之后，GPX3基因的表达量不变，故可推测GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”。
1.基因表达的转录调控(1)转录增强调控：其他因素调控使相关基因转录增强，如下图中组蛋白修饰后与DNA结合紧密程度发生改变，若结合程度变小，则促进基因表达属于转录增强调控。(2)转录抑制调控：其他因素调控使相关基因转录抑制。如诱导物诱导的阻遏蛋白对基因表达的调控、基因甲基化导致的基因不表达等均为转录抑制调控。
命题新情境四　基因表达的调控
2.基因表达的转录后调控(1)RNA干扰：mRNA转录后不能翻译，如图所示为miRNA导致的靶基因mRNA不翻译，进而被降解。
(2)蛋白质加工水平的调控：蛋白质分子的功能依赖于特定的空间结构，肽链合成后的加工与基因能否表达出特定的遗传性状密切相关，如分子伴侣调控的基因表达。
1. (2024·杭州模拟)大肠杆菌乳糖操纵子包括4类基因，其中结构基因能通过转录、翻译使细胞产生一定的酶系统和结构蛋白。乳糖操纵子包含3个结构基因：lacZ、lacY、lacA，分别产生图2中相对应的酶，而结构基因的上游有3个对结构基因起调控作用的基因，其中基因P启动转录、基因O起着“开关”的作用，调控结构基因表达，基因I能够调节操纵基因O状态，从而对“开关”起着控制作用。在只含葡萄糖或乳糖条件下基因表达如图1、2所示，下列说法正确的是(　　)
A．mRNAⅠ和mRNAⅡ合成后由核孔进入细胞质与核糖体结合B．在只含葡萄糖条件下，阻遏蛋白会在翻译水平上抑制结构基因表达C．在乳糖操纵子调控下，乳糖被分解后可导致结构基因不表达D．每个结构基因的首、尾端都存在起始密码子和终止密码子【答案】　C
【解析】　由题可知，图1、图2是大肠杆菌相关基因表达示意图，大肠杆菌是原核生物，没有核孔，A错误；由图可知，在只含葡萄糖条件下，阻遏蛋白会与操纵基因O结合，阻碍RNA聚合酶与基因P结合，在转录水平上抑制结构基因的表达，B错误；由图2可知，如果乳糖与阻遏蛋白结合，使其空间结构改变而失去功能，则结构基因表达，合成乳糖代谢酶，催化乳糖分解，乳糖被分解后又可导致结构基因不表达，C正确；起始密码子和终止密码子均位于mRNA上，而结构基因是DNA片段，其首、尾端不存在起始密码子和终止密码子，D错误。
2. (2024·苏州模拟)真核生物mRNA甲基化的位点集中在mRNA的5′端，称5′帽子(5′cap)，可使mRNA免受抗病毒免疫机制的破坏；3′端有一个含100～200个A的特殊结构，称plyA尾，但对应基因的尾部却没有T串序列(许多T碱基形成的序列)。如图表示真核生物某翻译过程，有关分析错误的是(　　)
A．mRNA甲基化属于转录后水平上基因表达调控B．5′帽子和plyA尾是对应基因直接转录形成的C．帽子结构有助于核糖体对mRNA识别和结合D．可通过对mRNA加帽，提升mRNA疫苗效能【答案】　B
【解析】　mRNA甲基化影响了翻译过程，则属于转录后水平上基因表达调控，A正确；plyA尾对应基因的尾部没有T串序列，则plyA尾不是对应基因直接转录形成的，B错误；5′帽子结构可使mRNA免受抗病毒免疫机制的破坏，维持mRNA的稳定，则帽子结构有助于核糖体对mRNA识别和结合，C正确；5′帽子可使mRNA免受抗病毒免疫机制的破坏，则通过对mRNA加帽，可提升mRNA疫苗效能，D正确。
3. (2024·南京模拟)研究发现，蛋白质在内质网中进行加工时，错误折叠的蛋白质会与内质网中的伴侣蛋白结合而被“扣留”，正确折叠后方可离开，过程如图所示。下列有关说法错误的是(　　)
A．附着在内质网上的核糖体合成的蛋白质会进入内质网腔中进行加工B．伴侣蛋白与图中内质网膜表面的受体结合使受体被活化C．若蛋白A是抗体，则还需高尔基体对其进一步加工D．伴侣蛋白mRNA可运出细胞核，而伴侣蛋白基因不能运出细胞核【答案】　B
【解析】　由图可知，附着在内质网上的核糖体合成的蛋白质会进入内质网腔中进行加工，即内质网是蛋白质合成的加工场所，A正确；题中显示，错误折叠的蛋白质会与内质网中的伴侣蛋白结合而被“扣留”，正确折叠后方可离开，可见伴侣蛋白在内质网腔中起作用，不参与内质网膜表面受体的活化，B错误；分泌蛋白的合成和加工需要核糖体、内质网和高尔基体的参与，最终可形成具有一定空间结构的蛋白质，抗体属于分泌蛋白，故若蛋白A是抗体，则还需高尔基体对其进一步加工，C正确；细胞核中的DNA不能运出细胞核，因此，伴侣蛋白的基因是不能运出细胞核的，而mRNA可通过核孔运出细胞核，D正确。
4. (2024·随州模拟)大肠杆菌色氨酸操纵子可以控制色氨酸合成途径中酶的合成，高水平的色氨酸与阻遏蛋白结合后形成阻遏蛋白—色氨酸复合物，复合物与操纵基因紧密结合会抑制其转录，当色氨酸水平低时，阻遏蛋白以一种非活性形式存在(无活性)。调节机制如图所示，回答下列问题：
(1)大肠杆菌色氨酸操纵子的基本组成单位是_________________，mRNA中______________________构成其基本骨架。(2)研究发现，大肠杆菌有5个与色氨酸合成有关的基因。缺乏色氨酸时，这些基因通过__________________过程合成相关酶。大肠杆菌对色氨酸需求的响应十分高效，原因之一是没有核膜的界限，____________________。
(3)真核生物转录的原始RNA往往含有无效的核苷酸片段，需要经相关酶切除后再与核糖体结合，否则会形成异常的mRNA。若异常mRNA合成了蛋白质，则该蛋白质的氨基酸数目________(填“一定”或“不一定”)比正常蛋白质的多，理由是_______________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(4)如果合成的酶1为一条多肽链，其中共有150个肽键，则合成该肽链共需________个氨基酸，控制合成该多肽链的基因A至少应有________个碱基。(5)研究发现，当培养基中含少量色氨酸时，大肠杆菌能合成与色氨酸合成有关的酶，结合图示分析原因是______________________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】　(1)脱氧核糖核苷酸　核糖和磷酸交替连接(2)转录和翻译(表达)　转录和翻译同时发生(3)不一定　未切除的核苷酸片段可能会有终止密码子，引起终止密码子提前出现(4)151　906(5)培养基中含少量色氨酸时，阻遏蛋白以非活性形式存在，不能与操纵基因结合抑制其转录，操纵基因能正常表达合成与色氨酸合成有关的酶
【解析】　(1)大肠杆菌色氨酸操纵子是DNA的一段序列，故基本组成单位是脱氧核糖核苷酸，mRNA是单链结构，基本骨架是核糖和磷酸交替连接。(2)大肠杆菌是原核生物，没有以核膜为界限的细胞核，细胞内的转录和翻译过程同时进行。当缺乏色氨酸时，阻遏蛋白以一种非活性形式存在(无活性)，RNA聚合酶可以结合到启动子上，细胞内5个与色氨酸合成有关的基因开始转录和翻译过程合成出酶1、酶2、酶3、酶4和酶5，催化色氨酸的合成。(3)若异常mRNA未切除的核苷酸片段中含有终止密码子，核糖体移动到终止密码子所在位置时，翻译会提前停止，得到的蛋白质的氨基酸数目比正常蛋白质的氨基酸数目少，若没有
终止密码子，得到的蛋白质的氨基酸数目比正常蛋白质的氨基酸数目多，故若异常mRNA合成了蛋白质，则该蛋白质的氨基酸数目不一定比正常蛋白质的多。(4)如果合成的一条多肽链中共有150个肽键，根据氨基酸数＝肽键数＋肽链数，氨基酸为150＋1＝151个；根据基因中碱基数∶mRNA中碱基数∶多肽中氨基酸数＝6∶3∶1，该基因转录形成的mRNA至少有151×3＝453个碱基，控制合成该肽链的基因至少应有碱基数为151×6＝906个。(5)培养基中含少量色氨酸时，阻遏蛋白以一种非活性形式存在(无活性)，不能与操纵基因结合抑制其转录，操纵基因能正常表达合成与色氨酸合成有关的酶，细胞中色氨酸的合成增加，增加色氨酸的浓度，是一种负反馈调节。
5. (2024·沧州模拟)小鼠组织中的胰岛素样生长因子2(IGF－2)是一种单链多肽分子，对个体生长发育具有重要作用。图甲为Igf－2基因表达的有关示意图。当Igf－2突变为Igf－2m后会失去原有功能，产生矮小型小鼠。基因组印记是在生物界中普遍存在的，由亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象。图乙为研究基因组印记的有关杂交实验。
(1)Igf－2基因与Igf－2m基因的根本区别是________________________________________________________。 (2)过程①在生物学上称为________，若对细胞中的尿嘧啶进行放射性标记，则图甲所示过程中具有放射性标记的物质或结构有__________________________________________________________。
(3)研究基因组印记发现，基因的碱基序列不变，但表达水平发生可遗传变化，这种现象称为____________。DNA甲基化是基因组印记重要的方式之一，甲基化在体细胞中会保持终生，形成配子时甲基化模式会重新设定。DNA没有甲基化时基因正常表达，发生甲基化时基因表达受到抑制。据此解释图乙正反交实验结果不同的原因：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】　(1)DNA的碱基(脱氧核苷酸)序列不同(2)转录　mRNA、tRNA和rRNA(或mRNA、tRNA和核糖体)(3)表观遗传　在雄鼠的精母细胞中Igf－2基因或Igf－2m基因未甲基化，基因正常表达，在雌鼠的卵母细胞中Igf－2基因或Igf－2m基因被甲基化不能表达
【解析】　(1)Igf－2基因与Igf－2m基因的根本区别是DNA的碱基(脱氧核苷酸)序列不同。(2)过程①是以DNA为模板合成mRNA的过程，在生物学上称为转录，尿嘧啶是RNA特有的碱基，若对细胞中的尿嘧啶进行放射性标记，则图甲所示过程中具有放射性标记的物质或结构有mRNA、tRNA和rRNA(mRNA、tRNA和核糖体)。(3)表观遗传是指基因的碱基序列不变，但表达水平发生可遗传变化的现象。DNA甲基化是基因组印记重要的方式之一，甲基化在体细胞中会保持终生，形成配子时甲基化模式会重新设定。DNA没有甲基化时基因正常表达，发生甲基化时基因表达受到抑制。在雄鼠的精母细胞中Igf－2基因或Igf－2m基因未甲基化，基因正常表达，在雌鼠的卵母细胞中Igf－2基因或Igf－2m基因被甲基化不能表达，故乙正反交实验结果不同。