备战2025年高考生物精品教案第七章生物的变异和进化课时1基因突变和基因重组（Word版附解析）

这是一份备战2025年高考生物精品教案第七章生物的变异和进化课时1基因突变和基因重组（Word版附解析），共22页。

考点1 基因突变
学生用书P183
1.基因突变的实例
（1）镰状细胞贫血
①形成示意图
②原因分析
（2）基因突变的概念
DNA分子中发生[3] 碱基的替换、增添或缺失 ，而引起的[4] 基因碱基序列 的改变，叫作基因突变。
提醒 （1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失不一定是基因突变，只有引起了基因碱基序列的改变，才是基因突变。
（2）RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上基因碱基序列的改变也称为基因突变。
（3）基因突变是分子水平上的变化，基因突变不会改变基因数目及基因在染色体上的位置。
（3）细胞癌变
提醒 （1）原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
（2）正常细胞的DNA上本来就存在原癌基因和抑癌基因，只不过癌细胞中某些原癌基因和抑癌基因发生了突变。
（3）原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
2.基因突变的原因、特点及意义
3.基因突变对氨基酸序列与生物性状的影响
（1）基因突变对氨基酸序列的影响
（2）基因突变与性状的关系
基础自测
1.染色体DNA分子中碱基序列发生改变一定会引起基因突变。（ × ）
2.基因突变产生的新基因不一定传递给后代。（ √ ）
3.基因突变的方向是由生物生存的环境决定的。（ × ）
4.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。（ × ）
5.A基因可以突变为a基因，a基因还可以再突变为A基因。（ √ ）
6.癌细胞表面糖蛋白等减少，使细胞容易扩散并无限增殖。（ × ）
7.与癌变有关的基因只存在于癌细胞中。（ × ）
8.突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变。（ √ ）
9.癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因可能是该酶基因突变[2023天津，T6改编]。（ √ ）
10.用γ射线照射花蕾期的某植株后，植株叶芽细胞和生殖细胞均发生了突变，但在自然条件下，叶芽细胞突变对子代的性状几乎无影响，其原因是 突变发生在体细胞中，一般不能遗传给后代 。
深度思考
1.基因突变是分子水平上的变化，一般不能借助光学显微镜观察到，镰状细胞贫血是分子水平上基因突变造成的，能否借助光学显微镜进行诊断？理由是什么？
提示 能。因为在光学显微镜下，镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀状，正常人的红细胞呈中央微凹的圆饼状。
2.基因突变一定能产生新的等位基因吗？理由是什么？
提示 不一定。病毒和原核生物的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是新基因，而不是新的等位基因。
3.为什么在细胞分裂前的间期易发生基因突变？
提示 细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基序列的改变。
4.基因突变的频率很低，而且有些基因突变对生物体是有害的，但它为何仍可以为生物进化提供原材料？
提示 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的。此外，突变的有害和有利也不是绝对的，这往往取决于生物的生存环境。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
学生用书P185
命题点1 基因突变的机理、原因及特点
1.[海南高考]下列有关基因突变的叙述，正确的是（ C ）
A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B.基因突变必然引起个体表型发生改变
C.环境中的某些物理因素可引起基因突变
D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
解析 高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误。由于密码子的简并，基因突变不一定引起个体表型发生改变；若显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，其个体表型也不发生改变；若基因突变发生在基因非编码区，则基因突变不会引起个体表型发生改变，B错误。环境中的某些物理因素如X射线等可引起基因突变，C正确。根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。
命题变式
[设问拓展型]下列有关基因突变的叙述，正确的是（ A ）
A.基因突变一定会导致遗传信息发生改变
B.基因突变一定能引起DNA分子空间结构发生改变
C.AA个体突变为Aa个体，表型一定没有发生改变
D.发生于有丝分裂过程中的基因突变一定不能遗传给后代
解析 基因突变是基因中碱基的替换、增添或缺失引起的，遗传信息一定发生改变，A正确；无论是否发生基因突变，DNA分子的空间结构都是双螺旋结构，因此基因突变不能引起DNA分子空间结构发生改变，但会引起脱氧核苷酸序列发生改变，B错误；AA个体突变为Aa个体，表型可能发生改变，如在不完全显性的情况下，C错误；发生于有丝分裂过程中的基因突变可以通过无性生殖方式将突变的基因传递给子代，D错误。
2.[2021天津]某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见表。
注：测序结果只给出基因一条链（编码链）的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（ A ）
解析 据表分析可知，SC单基因遗传病为常染色体隐性遗传病，该患者母亲的一个SC基因的第605位碱基发生替换，父亲的一个SC基因的第731位碱基发生替换，姐姐的表型正常，且其两条同源染色体上的SC基因都正常，说明G为SC基因编码链上第605位的正常碱基，A为SC基因编码链上第731位的正常碱基，则父亲和母亲两条同源染色体上SC基因编码链上相应位点的碱基分别表示为，因此他们生下患病的孩子的两条同源染色体上SC基因编码链上相应位点的碱基都发生了替换，即，A项符合题意。
命题点2 基因突变及其与生物性状关系的分析
3.[2024绵阳模拟]编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y，如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是（ C ）
A.状况①说明基因碱基序列没有发生改变
B.状况②是因为氨基酸数减少了50％
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子提前
D.状况④可导致终止密码子的位置提前，使肽链变短
解析 由题干中“编码酶X的基因中某个碱基被替换”可知，基因的碱基序列发生了改变，A错误；状况②酶活性虽然改变了，但氨基酸数目没有改变，B错误；状况③碱基改变之后酶活性下降且氨基酸数目减少，可能是因为突变导致终止密码子的位置提前了，C正确；状况④酶活性改变且氨基酸数目增加，可能是突变导致终止密码子的位置推后，使肽链变长，D错误。
命题变式
[设问拓展型]（1）酶X或酶Y的化学本质是 蛋白质 ，可用 双缩脲 试剂进行鉴定。
（2）为使细菌高效表达酶X，通过基因改造，将原来的精氨酸密码子CGG改变为其偏爱的密码子AGA。与改造之前相比，编码酶X的DNA热稳定性 降低 （填“升高”“不变”或“降低”）。
4.[2021福建]水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白质表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。下列分析错误的是（ C ）
A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B.位点2突变可以是碱基发生替换造成的
C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
解析 位点1突变无XM蛋白产生，种子休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即种子对脱落酸的敏感性降低，A正确；比较表中位点2突变和无突变对应的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有差异，可推测该突变可能是碱基发生替换造成的，B正确；比较表中位点3突变和无突变对应的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测翻译模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，C错误；位点4突变导致XM蛋白的表达量倍增，使种子对脱落酸的敏感性增强，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发，D正确。
命题点3 显性突变与隐性突变的分析与判断
5.[2022山东]野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（ C ）
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形
B.③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C.②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
D.④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
解析 ①×③、①×④的子代全为锯齿状，说明①、③、④应是同一基因突变而来的，①×②、①×⑤的子代全为光滑形，说明①与②、⑤由不同基因发生隐性突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的，若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；①与②由不同基因发生隐性突变而来，①与④由同一基因突变而来，②×⑥的子代全为锯齿状，说明②、⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
6.[2022湖南节选，9分]中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
（1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占 2/9 。
（2）测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5'—GAGAG—3'变为5'—GACAG—3'，导致第 243 位氨基酸突变为 谷氨酰胺 。（部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺）
（3）突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？ 能 （填“能”或“否”），用文字说明理由： 突变型2与突变型1杂交，若C2为隐性突变，则子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％；若C2为显性突变，则子代中黄色叶植株与绿色叶植株的比例为3∶1，或全为黄色叶 。
解析 （1）由题意可知，该突变型1植株的基因型为C1C，C1对C为显性。突变型1连续自交3代，F1成年植株中C1C占2/3，CC占1/3；F2成年植株中C1C占2/5，CC占3/5；F3成年植株中C1C（黄色叶植株）占2/9，CC占7/9。（2）基因转录产物编码序列指的是mRNA的碱基序列。第727位碱基改变，表示该碱基前面有242个密码子，第727位碱基是第243个密码子的第一个碱基，CAG对应的是谷氨酰胺。（3）若C2为隐性突变，则其为纯合子C2C2，其与突变型1杂交：C2C2×C1C→黄色叶（C1C2）∶绿色叶（CC2）＝1∶1，与题意相符；若C2为显性突变且突变体2的基因型为C2C，则C2C×C1C→黄色叶（C1C2＋C1C＋C2C）∶绿色叶（CC）＝3∶1，与题意不符；若C2为显性突变且突变体2的基因型为C2C2，则C2C2×C1C→全为黄色叶（C1C2＋C2C），与题意不符。
通性通法
显性突变和隐性突变的判断
（1）观察法——通过观察当代的性状表现来判定
（2）杂交法
命题点4 细胞癌变的原理、特点和防治分析
7.[2022湖南]关于癌症，下列叙述错误的是（ C ）
A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
解析 正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是原癌基因或抑癌基因发生突变，而不是抑癌基因突变成原癌基因，C错误。
8.[2023广东]中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（ C ）
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
解析 细胞癌变的根本原因是原癌基因或抑癌基因发生突变，p53基因属于抑癌基因，其发生突变可能引起细胞癌变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，故p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖，B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；通过编辑circDNMT1的基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。
考点2 基因重组
学生用书P187
1.基因重组的概念剖析
2.基因重组的类型
3.基因重组的结果：产生[10] 新的基因型 ，导致[11] 重组性状 出现。
4.基因重组的意义：使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，故基因重组是生物变异的来源之一，对[12] 生物的进化 具有重要意义。
基础自测
1.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。（ × ）
2.一对等位基因不可能发生基因重组，一对同源染色体可能发生基因重组。（ √ ）
3.基因重组能产生新的基因型和重组性状，但不能产生新基因和新性状。（ √ ）
4.精子与卵细胞的随机结合属于基因重组。（ × ）
深度思考
1.二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间必须发生互换吗？为什么？
提示 不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中（减数分裂时），在四分体时期，可能会有一定数量的同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换，也可能不发生互换。
2.基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是什么？
提示 基因重组产生的基因组合多样化的后代中，可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。
学生用书P188
命题点1 基因重组的实质和类型分析
1.[2023淮安检测]基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，叙述正确的是（ B ）
A.高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆，是基因重组的结果
B.S型细菌的DNA与R型细菌混合培养，出现S型细菌是基因重组的结果
C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D.“一母生九子，九子各不同”不是基因重组的结果
解析 高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，A错误；S型细菌的DNA与R型细菌混合培养，出现S型细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组，B正确；圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因突变导致的，C错误；“一母生九子，九子各不同”是因为亲本减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组，D错误。
2.[天津高考改编]基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化如图所示。下列叙述正确的是（ B ）
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种类型的精子
C.B（b）与D（d）两对基因的遗传遵循自由组合定律
D.图中非姐妹染色单体间片段的互换会导致基因数量改变
解析 由图可知，发生图示变化后，B、b同时存在于一条染色体的两条姐妹染色单体上，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d分别在两条染色体上，故其分离只发生在初级精母细胞中，A错误；由于发生了同源染色体非姐妹染色单体间片段的互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种类型的精子，B正确；基因B（b）与D（d）位于同一对同源染色体上，它们的遗传不遵循自由组合定律，C错误；同源染色体的非姐妹染色单体间发生片段互换会导致基因重组，但基因数量没有改变，D错误。
命题点2 辨析基因突变和基因重组
3.[2023枣庄模拟，多选]我国是最早养殖和培育金鱼的国家，金鱼的祖先是野生鲫鱼。将朝天眼透明鳞和水泡眼正常鳞的金鱼杂交，得到了朝天泡眼五花鱼。已知金鱼的这两对性状受两对独立遗传的基因控制。以下说法正确的是（ AB ）
A.朝天眼和水泡眼金鱼的出现可体现基因突变的不定向性
B.金鱼在产生配子的过程中，可能在减数分裂Ⅰ前期、后期发生基因重组
C.不同品种的金鱼在杂交过程中精、卵细胞随机结合，完成基因重组
D.基因突变和基因重组是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原材料
解析 基因突变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，基因控制生物的性状，朝天眼和水泡眼金鱼的出现可体现基因突变的不定向性，A正确；减数分裂Ⅰ前期，同源染色体非姐妹染色单体间片段的互换可导致基因重组，减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，从而完成基因重组，B正确；基因重组可发生在减数分裂过程中，而精、卵细胞随机结合为受精作用，不能体现基因重组，C错误；基因突变是产生新基因的途径，能为生物进化提供原材料，基因突变才是生物变异的根本来源，D错误。
4.基因型为AaBb（两对基因独立遗传）的某二倍体生物有以下几种细胞分裂模式图，下列说法正确的是（ D ）
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B.乙图中基因a不可能来源于基因突变
C.丙图中细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
解析 甲图是有丝分裂后期模式图，图中基因a出现的原因最可能是基因突变，A错误；乙图是减数分裂Ⅱ模式图，图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B错误；丙图中细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期模式图，图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了染色体互换，染色体互换会导致基因重组，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。
1.[2022广东]为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠（Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图所示）。下列叙述正确的是（ D ）
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
解析 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，A错误。细胞癌变后具有无限增殖的能力，B错误。原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和增殖是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误。据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例大于只转入Myc或Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
2.[2021浙江1月]现建立“动物精原细胞（2n＝4）有丝分裂和减数分裂过程”模型。1个精原细胞（假定DNA中的P都为32P，其他分子不含32P）在不含32P的培养液中正常培养，分裂为2个子细胞，其中1个子细胞发育为细胞①。细胞①和②的染色体组成如图所示，H（h）、R（r）是其中的两对基因，细胞②和③处于相同的分裂时期。下列叙述正确的是（ D ）
A.细胞①形成过程中没有发生基因重组
B.细胞②中最多有两条染色体含有32P
C.细胞②和细胞③中含有32P的染色体数相等
D.细胞④～⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、1、1
解析 细胞①中同源染色体发生联会，细胞处于减数分裂Ⅰ前期，由图可知，细胞①中同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，可推断细胞①发生了基因重组，A错误；根据DNA分子的半保留复制，1个精原细胞（DNA中的P都为32P），在不含32P的培养液中正常培养，经过一次有丝分裂，其产生的子细胞中每条染色体上的DNA分子中的一条链含有32P、另一条链不含32P。该子细胞在减数分裂Ⅰ的间期发生DNA和染色体的复制，形成的细胞①中每条染色体上只有一条染色单体的DNA分子中的一条链含有32P（细胞①中共4条染色单体含有32P），细胞①形成细胞②时会发生同源染色体分离，正常情况下，细胞②中有两条染色体含有32P（分布在非同源染色体上），但根据细胞①可知，H和h所在的染色体发生过互换，若含有32P的染色体片段被换到不含32P的片段上，则很有可能H和h所在染色体都含有32P，因此细胞②中最多有3条染色体含有32P， B错误；细胞②和细胞③中含有32P的染色体数目不一定相等，若细胞②中含有32P的染色体数是3条，则细胞③中含有32P的染色体数是2条，C错误；若细胞②中含32P的染色体有3条，则细胞④和⑤中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1，细胞③中2条含32P的染色体若分别进入细胞⑥和⑦中，则细胞⑥和⑦中含32P的核DNA分子数分别是1、1，因此细胞④～⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、1、1，D正确。
3.[2021广东，12分]果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料，摩尔根等人选育出M－5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为 伴性遗传 。
（2）如图1是基于M－5品系的突变检测技术路线，在F1中挑出1只雌蝇，与1只M－5雄蝇交配。若得到的F2没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和 棒眼红眼 ，此结果说明诱变产生了伴X染色体 隐性致死 基因突变。该突变的基因保存在表型为 棒眼红眼（雌） 果蝇的细胞内。
注：不考虑图中染色体间的互换和已知性状相关基因的突变
图1
（3）上述突变基因可能对应图2中的突变 ③ （从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是 密码子突变后变为终止密码子，蛋白质合成提前终止，蛋白质失去原来的功能 ，使胚胎死亡。
图2
（4）图1所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇 伴X染色体显性 基因突变；②缺点是不能检测出果蝇 常染色体和X、Y染色体同源区段 基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
解析 （1）位于性染色体上的基因的遗传总是与性别相关联，这种现象叫伴性遗传。（2）据题意，在F1中挑出1只雌蝇与1只M－5雄蝇交配，F2没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，假设野生型X染色体上未知突变基因用“？”表示，图解如下：
据图解可知，F2中雌蝇的表型为棒眼杏红眼和棒眼红眼，F2中没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，说明该突变为X染色体上隐性致死突变，该突变的基因保存在表型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。（3）突变①：ACU（苏氨酸）→ACC（苏氨酸），突变后合成的蛋白质没有改变；突变②：AAC（天冬酰胺）→AAA（赖氨酸），突变后合成的蛋白质中1个氨基酸发生改变；突变③：UUA（亮氨酸）→UGA（终止密码子），密码子突变后变为终止密码子，蛋白质合成提前终止，蛋白质的结构变化最大，故突变③最有可能导致胚胎死亡。（4）图1所示的突变检测技术，除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇伴X染色体显性基因突变，缺点是不能检测出果蝇常染色体上和X、Y染色体同源区段上的基因突变。
4.[2021湖北，15分]疟疾是一种由疟原虫引起的疾病。疟原虫为单细胞生物，可在按蚊和人两类宿主中繁殖。我国科学家发现了治疗疟疾的青蒿素。随着青蒿素类药物广泛应用，逐渐出现了对青蒿素具有抗药性的疟原虫。
为了研究疟原虫对青蒿素的抗药性机制，将一种青蒿素敏感（S型）的疟原虫品种分成两组：一组逐渐增加青蒿素的浓度，连续培养若干代，获得具有抗药性（R型）的甲群体，另一组为乙群体（对照组）。对甲和乙两群体进行基因组测序， 发现在甲群体中发生的9个碱基突变在乙群体中均未发生，这些突变发生在9个基因的编码序列上，其中7个基因编码的氨基酸序列发生了改变。
为确定7个突变基因与青蒿素抗药性的关联性，现从不同病人身上获取若干疟原虫样本，检测疟原虫对青蒿素的抗药性（与存活率正相关）并测序，以S型疟原虫为对照，与对照的基因序列相同的设为野生型“＋”，不同的设为突变型“－”。部分样本的结果如表。
回答下列问题：
（1）连续培养后疟原虫获得抗药性的原因是 通过基因突变可产生抗青蒿素的个体，连续培养过程中，在青蒿素的定向选择作用下，疟原虫种群中抗青蒿素的相关基因的频率升高，抗药性个体数增多 ，碱基突变但氨基酸序列不发生改变的原因是 密码子具有简并性（或碱基突变前后，相应的密码子决定的氨基酸种类不变） 。
（2）7个基因中与抗药性关联度最高的是 基因6 ，判断的依据是 与对照组相比，在有突变基因6和7的 4～9组中，疟原虫的存活率都大幅提高，但在有突变基因7的1、2、3组中，疟原虫的存活率提高的幅度不大（合理即可） 。
（3）若青蒿素抗药性关联度最高的基因突变是导致疟原虫抗青蒿素的直接原因，利用现代分子生物学手段，将该突变基因恢复为野生型，而不改变基因组中其他碱基序列。经这种基因改造后的疟原虫对青蒿素的抗药性表现为 S型（对青蒿素敏感） 。
（4）根据生物学知识提出一条防控疟疾的合理化建议： 做好按蚊的防治工作 。
解析 （1）在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。通过基因突变可产生抗青蒿素的个体，连续培养过程中，在青蒿素的定向选择作用下，疟原虫种群中抗青蒿素的相关基因的频率会升高，抗药性个体数增多。碱基突变但氨基酸序列不发生改变的原因是碱基突变前后，相应的密码子决定的氨基酸种类不变，即密码子具有简并性。（2）分析样本结果可知，与对照组相比，在4～9组中，疟原虫的存活率都大幅提高，它们都有突变基因6和7，但有突变基因7的1、2、3组中，疟原虫的存活率提高的幅度不大，因此推测，7个基因中与抗药性关联度最高的是基因6。（3）将突变基因恢复为野生型且不改变基因组中其他碱基序列，改造后的疟原虫对青蒿素敏感。（4）疟原虫可在按蚊和人两类宿主中繁殖，为有效控制疟疾，需要做好按蚊的防治工作，以阻断传播途径，减少疟疾的发生。
学生用书·练习帮P459
1.[2023辽宁名校联考]有统计显示，人类平均寿命约为80岁，每年大约会发生20到50次基因突变；长颈鹿寿命约为24岁，每年大约会发生99次基因突变；裸鼹鼠寿命约为25岁，每年大约会发生93次基因突变。这些突变大多数是无害的，但也有一些可能会使细胞发生癌变或损害细胞的正常功能。下列说法错误的是（ D ）
A.正常情况下基因突变发生的速度越慢，每年发生的突变量越少，物种的寿命就越长
B.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期
C.无害突变的显隐性不能确定
D.一个基因可以发生不同突变，产生一个以上的等位基因体现了基因突变的随机性
解析 据题中三种生物的寿命与每年的基因突变量分析，每年基因突变量越高的生物寿命越短，推测基因突变发生的速度越慢，每年发生的突变量越少，物种的寿命就越长，A正确；基因突变具有随机性，可以发生在生物个体发育的任何时期，B正确；基因突变大多数是无害的，是不定向的，可以由显性基因突变为隐性基因，也可以由隐性基因突变为显性基因，C正确；一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，说明基因突变具有不定向性，D错误。
2.下列关于基因重组的叙述，错误的是（ B ）
A.基因组成为的个体产生Ab和aB配子的过程中发生了基因重组
B.有丝分裂和减数分裂过程中都可发生基因重组
C.生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
D.精子和卵细胞的随机结合可导致后代性状多种多样，但不属于基因重组
解析 正常情况下，图示基因型的个体可产生基因型为AB和ab两种配子，产生Ab和aB配子的过程中发生了基因重组，即在减数分裂Ⅰ前期发生互换（基因重组），A正确；自然状态下，基因重组发生在生物体进行有性生殖产生配子的过程中，有丝分裂过程中不发生基因重组，B错误、 C正确；精子和卵细胞的随机结合是受精作用，该过程可导致后代性状多种多样，但不属于基因重组， D正确。
3.[2024抚州模拟]利用太空的强辐射环境可使种子发生基因突变，称为太空育种。下列有关太空育种的说法，错误的是（ B ）
A.太空的强辐射等诱发基因突变的因素属于物理因素
B.若太空种子萌发后的植株表型不变，则说明该种子没有发生突变
C.以种子作为诱变对象的原因是种子细胞分裂旺盛，易发生基因突变
D.基因突变具有不定向性，因此种子发生的突变并非都是有利的
解析 太空的强辐射等诱发基因突变的因素属于物理因素，A正确；若太空种子萌发后形成的植株表型不变，可能是该种子发生了隐性突变，B错误；以种子作为诱变对象的原因是种子细胞分裂旺盛，易发生基因突变，C正确；基因突变是不定向的，产生的突变可能有利，也可能不利，D正确。
4.[2024广州模拟]吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是（ D ）
A.突变基因表达的肽链延长
B.突变基因表达的肽链缩短
C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变
D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
解析 基因突变时，碱基对的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码子提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长，A、B正确；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变，C正确；基因突变会产生新基因，但不会改变染色体上基因的位置和数量，染色体上不会增加或减少染色体片段，D错误。
5.[2024河南TOP二十名校联考]一个基因型为Aa的个体却表现为隐性性状，下列相关叙述错误的是（ D ）
A.可能是基因A突变成基因a
B.可能是基因A在个别部位发生了甲基化
C.可能是环境因素发挥了作用
D.可能是基因A和a在减数分裂过程中发生了基因重组
解析 基因A突变成基因a，该个体的基因型则由Aa变为aa，则表现为隐性性状，A正确；基因A在个别部位发生了甲基化，可导致基因A不能表达，B正确；生物的性状是基因型与环境共同作用的结果，环境因素发挥作用可能使基因型为Aa的个体表现为隐性性状，C正确；基因重组涉及的是非等位基因的重组，基因A、a是等位基因，不能发生基因重组，D错误。
6.[2024安徽联考]如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是（ B ）
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的
D.上述突变基因一定会通过减数分裂传递给子代
解析 由图分析发现各突变体的突变基因位于非同源染色体上，所以与结肠癌有关的基因是非等位基因，A错误；从图中可以发现突变基因个数越来越多，细胞最终发生癌变，B正确；图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机的、不定向的，C错误；体细胞中的突变基因一般不能遗传给子代，D错误。
7.如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因），下列说法正确的是（ D ）
A.图甲细胞发生了基因重组
B.图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组
C.若图丙细胞中1与4的部分片段交换，该变异属于基因重组
D.图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组
解析 图甲细胞进行的是有丝分裂，自然状态下不会发生基因重组，A错误；图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因突变，基因重组发生在减数分裂Ⅰ前期和后期，B错误；图丙细胞中1与4为非同源染色体，它们的部分片段交换属于染色体结构变异中的易位，C错误；图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组，D正确。
一、选择题
8.[2024湛江模拟]在某基因型为AA的二倍体水稻根尖中，发现一个如图所示的细胞（图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中的部分染色体，其他染色体均正常）。以下分析合理的是（ C ）
A.a基因产生的原因可能是其亲代产生配子时发生了基因突变
B.该细胞产生的各项变异均可在光学显微镜下直接进行观察
C.该细胞中基因的种类和数目发生了改变
D.该细胞中的a基因可通过有性生殖传递给后代
解析 结合题中信息可知，在某基因型为AA的二倍体水稻根尖中，发现了一个如题图所示的细胞，由于根尖细胞进行的是有丝分裂，则a基因产生的原因是有丝分裂过程中发生了基因突变，A错误；基因突变不能在光学显微镜下观察到，B错误；由题意分析知，该细胞发生了基因突变和染色体数目变异，基因突变导致基因种类发生改变，染色体数目变异导致基因的数目发生改变，C正确；该细胞为根尖细胞，此细胞中的变异不能通过有性生殖遗传给后代，D错误。
9.[2024安徽六校联考]组成皮肤的表皮和真皮之间有一层“细胞外间质”，其中的层黏连蛋白能够把表皮牢牢地“黏”在真皮之上。交界型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传病，研究发现该病的病因是编码层黏连蛋白的LAMB3基因中发生了2个碱基的替换，让这种蛋白失去了作用，导致表皮无法黏附在真皮上。日常磕碰甚至轻轻摩擦，都会让患者皮肤受伤甚至扯下一块皮肤，使皮肤出现糜烂和水疱，患者皮肤也因为容易受损而长期处于慢性炎症状态。下列相关分析错误的是（ A ）
A.交界型大疱性表皮松解症与镰状细胞贫血发生的根本原因不同
B.LAMB3基因中发生碱基的替换，从而导致其控制合成的层黏连蛋白的空间结构发生改变
C.由于患者皮肤长期处于慢性炎症状态，推测患者较正常人患上皮肤癌的概率可能有所增加
D.利用基因工程和细胞工程技术对患者的皮肤细胞进行体外改造和培养有望治疗该病
解析 镰状细胞贫血的病因是控制血红蛋白的基因中发生了碱基的替换，因此两种疾病发生的根本原因相同，A错误；LAMB3基因中发生碱基的替换使该基因的遗传信息改变，其指导合成的蛋白质的空间结构发生变化，B正确；由于患者皮肤长期处于慢性炎症状态，而皮肤作为保卫人体的第一道防线，其防卫能力下降，因而推测患者较正常人患上皮肤癌的概率可能有所增加，C正确。
10.[2024宁德一模]人的体细胞中抑癌基因A1突变为A2，细胞仍可正常分裂，但若两个A1基因都因突变失活，将引起细胞癌变。研究发现，杂合体A1A2易患癌症，可能的机制如图所示，只考虑A1、A2基因，下列有关叙述正确的是（ A ）
A.抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱，可能引起细胞癌变
B.抑癌基因A1在致癌因子的作用下突变成基因A2属于显性突变
C.机制1形成的原因可能是纺锤体异常，子细胞1可能的基因型及其比例为A1A2：A2A2＝1：1
D.机制2形成的原因是非姐妹染色单体上的基因重组，子细胞2和3可能均为纯合子细胞
解析 抑癌基因能够控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变，A正确；抑癌基因A1突变成基因A2，细胞仍可正常分裂，为隐性突变，B错误；机制1可能是由于有丝分裂过程中，纺锤体异常，含基因A2的染色体异常分离进入子细胞，导致染色体数目变异形成体细胞1，体细胞1形成子细胞1的过程中多余染色体随机丢失，故子细胞1可能的基因型及其比例为A1A2：A2A2＝2：1，C错误；机制2是四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换导致基因重组，产生的子细胞2和子细胞3是次级性母细胞，细胞中含有A1和A2基因，不为纯合子，D错误。
二、非选择题
11.[2023沧州检测，10分]人类对遗传的认知逐步深入：
（1）在孟德尔豌豆杂交实验中，纯合的黄色圆粒（YYRR）与绿色皱粒（yyrr）豌豆杂交，若将F2中绿色圆粒豌豆自交，其子代中杂合子占 1/3 。进一步研究发现，r基因的碱基序列比R基因多了800个碱基对，这种变异类型属于 基因突变 ，但r基因编码的淀粉分支酶（无酶活性）比R基因编码的少了末端61个氨基酸，推测r基因转录的mRNA提前出现 终止密码子 。试从基因表达的角度解释，在孟德尔“一对相对性状的杂交实验”中，所观察的7种性状的F1中显性性状得以体现，隐性性状不体现的原因是 显性基因正常表达，隐性基因不能正常表达（或隐性基因编码的蛋白质无活性） 。
（2）摩尔根用灰身长翅（AABB）与黑身残翅（aabb）果蝇杂交，将F1中雌果蝇与黑身残翅雄果蝇进行测交，子代出现四种表型，且比例为1：1：1：1，说明F1中雌果蝇产生了 4 种配子，这种变异类型属于 基因重组 ，若实验结果不符合自由组合定律，原因是这两对等位基因不满足该定律“ 非同源染色体上的非等位基因 ”这一基本条件。
（3）格里菲思用于转化实验的肺炎链球菌中，S型菌有SⅠ、SⅡ、SⅢ等多种类型，R型菌由SⅢ型菌突变产生。将加热杀死的SⅢ型菌与R型菌混合培养，出现了S型菌。有人认为S型菌的出现是由R型菌突变产生的，但该实验中出现的S型菌全为 SⅢ型 ，否定了这种说法，现在正确的解释应该是SⅢ型菌的DNA与R型菌发生了 基因重组 。
解析 （1）纯合的黄色圆粒（YYRR）与绿色皱粒（yyrr）豌豆杂交，子一代基因型为YyRr，子一代自交，所得子二代中绿色圆粒豌豆的基因型及比例为yyRR：yyRr＝1：2，将其自交，其子代中杂合子占2/3×1/2＝1/3。r基因的碱基序列比R基因多了800个碱基对，属于碱基的增添，这种变异类型属于基因突变。r基因碱基序列更长，但编码的无酶活性的淀粉分支酶比R基因编码的淀粉分支酶少了末端61个氨基酸，推测r基因转录的mRNA中终止密码子提前出现。在孟德尔“一对相对性状的杂交实验”中，所观察的7种性状的F1均为杂合子，其中显性性状得以体现，隐性性状不体现的原因是显性基因正常表达，而隐性基因不能正常表达（或隐性基因编码的蛋白质无活性）。（2）灰身长翅（AABB）与黑身残翅（aabb）果蝇杂交，子一代基因型为AaBb；将F1中雌果蝇与黑身残翅雄果蝇（aabb）进行测交，子代基因型及比例为AaBb：Aabb：aaBb：aabb＝1：1：1：1，对应四种表型，比例为1：1：1：1，说明F1中雌果蝇产生了4种配子，即AB、Ab、aB、ab，这种变异类型属于基因重组。若实验结果不符合自由组合定律，说明这两对等位基因不满足“非同源染色体上的非等位基因”这一基本条件。（3）将加热杀死的SⅢ型菌与R型菌混合培养，出现了S型菌。由于基因突变具有不定向性，如果S型菌是由R型菌突变产生的，S型菌的类型应该不止一种，但该实验中出现的S型菌全为SⅢ型，否定了这种说法，正确的解释应该是SⅢ型菌的DNA与R型菌发生了基因重组。课标要求
核心考点
五年考情
核心素养对接
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变；
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果；
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变；
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异
基因突变
2023：江苏T1D和T20（1）（3）、广东T2、全国甲T32（1）；
2022：山东T6、广东T11、湖南T19（4）、浙江6月T28（1）；
2021：天津T3和T8、海南T15、湖南T9和T15、湖北T24、广东T20、 重庆T22（1）、浙江6月T6；
2020：江苏T9、海南T23（1）；
2019：江苏T18、海南T11
1.生命观念——结构与功能观：基因突变、基因重组对生物性状的影响。
2.科学思维——归纳与概括：基因突变、基因重组的比较。
3.社会责任——运用所学知识解释癌变等热点问题，培养考生的社会责任感
基因重组
2023：湖南T15、浙江6月T9D；
2021：浙江1月T25；
2020：北京T7、全国ⅠT32（1）、天津T7
命题分析预测
1.高考对本部分的考查主要集中在基因突变的类型判断、特征及原因，细胞癌变与基因突变的关系，基因重组的类型及应用等方面，多以新情境、图形或文字信息为载体，命题形式既有选择题也有非选择题。
2.预测2025年高考仍会保持上述考查特点，高考可能会将基因突变、基因重组与遗传和减数分裂相联系进行综合考查
碱基
对蛋白质中氨基酸序列的影响
替换
只改变1个氨基酸或不改变或提前终止或延后终止
增添
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
“改变”生物性状的4大原因
“不改变”生物性状的4大原因
启动子突变——肽链不能合成
突变部位在基因编码区的非编码序列
终止密码子延后——肽链延长
密码子的简并
终止密码子提前——肽链缩短
隐性突变
碱基替换——氨基酸种类改变
改变了个别氨基酸，但蛋白质的功能不变
个体
母亲
父亲
姐姐
患者
表型
正常
正常
正常
患病
SC基因测序结果
[605G/A]
[731A/G]
[605G/G]；[731A/A]
？
比较指标
①
②
③
④
（酶Y活性/酶X活性）×100％
100％
50％
10％
150％
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
杂交组合
子代叶片边缘
①×②
光滑形
①×③
锯齿状
①×④
锯齿状
①×⑤
光滑形
②×⑥
锯齿状
类型
自由组合型
交换型
基因工程重组型
发生
时间
减数分裂Ⅰ
[4] 后期
减数分裂Ⅰ前期
人为条件下体外进行
示意图
发生
机制
位于[5] 非同源染色体上的非等位基因 随非同源染色体的[6] 自由组合 而发生重组
位于同源染色体上的[7] 等位 基因有时会随着[8] 非姐妹染色单体 之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
外源基因经[9] 载体 导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组
密码子序号 1 … 4 … 19 20…540
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG

突变后核苷酸序列AUG…AAC…ACC UUA…UAG
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG

突变后核苷酸序列AUG…AAA…ACU UUA…UAG
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG
密码子表（部分）：
AUG：甲硫氨酸，起始密码子
AAC：天冬酰胺
ACU、ACC：苏氨酸
UUA：亮氨酸
AAA：赖氨酸
UAG、UGA：终止密码子
…表示省略的、没有变化的碱基
疟原虫
存活（％）
基因1
基因2
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
对照
0.04
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
1
0.2
＋
＋
＋
＋
＋
＋
－
2
3.8
＋
＋
＋
－
＋
＋
－
3
5.8
＋
＋
＋
－
－
＋
－
4
23.1
＋
＋
＋
＋
－
－
－
5
27.2
＋
＋
＋
＋
－
－
－
6
27.3
＋
＋
＋
－
＋
－
－
7
28.9
＋
＋
＋
－
－
－
－
8
31.3
＋
＋
＋
＋
－
－
－
9
58.0
＋
＋
＋
－
＋
－
－