2025届高三生物一轮复习课件第30讲：基因突变和基因重组

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1.基因突变的实例(1)镰状细胞贫血
①患者贫血的直接原因是__________异常，根本原因是发生了__________，碱基对由 替换成 。②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？____ (填“能”或“不能”)。理由是________________________________________________。
可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状
(2)概念　____________中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的______________的改变。
①基因突变并非只发生在间期，而是主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。②基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。③若碱基的改变发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变。　　　
(3)细胞的癌变①细胞癌变的原因
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。④细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。　　　
2.诱发基因突变的因素(连线)
①有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。②基因突变的结果是产生了新基因，基因的数目和位置不变。
①只有基因突变产生新基因，产生新性状。②等位基因是基因突变的结果，基因突变不一定会产生等位基因(如病毒和原核生物)。③基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。　　　
(1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)( )细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。(2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(2022·江苏卷，2D)( )原癌基因和抑癌基因突变不一定会造成细胞癌变。(3)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(2021·辽宁卷，4B)( )基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于基因突变。(4)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(2020·江苏卷，9A)( )CTCTT重复次数不同，基因碱基序列不同，会引起基因突变。
(5)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019·海南卷，11A)( )可发生在体细胞或生殖细胞中。(6)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(2019·江苏卷，4B)( )由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。(7)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。(2019·天津卷，4A)( )光学显微镜下看不到分子水平的变化。(8)癌细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加。(2018·全国卷Ⅱ，6A)( )癌细胞的产生是多个基因累积突变的结果，且细胞间黏着性降低。
1.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。①置换单个碱基对　②缺失3个碱基对③缺失4个碱基对　④增加4个碱基对③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，可能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。
2.在豌豆的野生高茎种群中发现一株矮茎幼苗，判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是________________________________________________________________________。
待该矮茎幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现矮茎性状
考向1　结合基因突变的特点及原因，考查科学思维1.(2021·浙江6月选考，6)α­-珠蛋白与α-­珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)A.该变异属于基因突变B.基因能指导蛋白质的合成C.DNA片段的缺失导致变异D.该变异导致终止密码子后移
2.(2024·江西九校联考)下列关于基因突变的叙述，正确的是(　　)A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能B.染色体上部分基因缺失引起性状的改变，属于基因突变C.有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因突变引起的D.基因突变一旦发生，改变的性状就会遗传给后代
1.基因突变对氨基酸序列的影响
2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因
考向2　结合细胞癌变，考查社会责任3.(2023·广东卷，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
4.(2024·辽宁丹东期末)下图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因。下列说法正确的是(　　)
A.结肠癌是原癌基因突变后的结果B.正常细胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因C.结肠癌细胞能够无限增殖，细胞的结构并不发生明显的变化D.KRAS基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡
5.(2024·江苏南京调研)乳腺癌病人通常要检查雌激素受体(ER)含量。雌激素与ER结合后被转移到细胞核内，刺激DNA指导合成新的蛋白质，促进细胞增殖，这类肿瘤称为雌激素依赖型乳腺癌。下列相关叙述正确的是(　　)A.乳腺细胞因细胞内抑癌基因突变成原癌基因而形成癌细胞B.乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分C.乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞膜上的糖蛋白含量较高D.通过促进细胞膜上的雌激素受体的合成可降低乳腺癌的发生
常和基因突变联系的“热点”
3.结果　产生新的________，导致__________出现。4.意义及应用
①基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。③一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。　　　
(1)某初级精母细胞中的两条姐妹染色单体的相同基因座位上分别分布着A和a基因，其成因可能是基因突变或者交换。(2021·浙江1月选考，25A)( )(2)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。(2019·江苏卷，4A)( )基因重组会导致出现新表型，导致生物性状变异。(3)杂合子雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，这种变异属于基因重组。(2018·海南卷，14A)( )(4)同源染色体中非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异。(2017·天津卷，4D改编)( )属于基因重组。
1.[2020·全国卷Ⅰ，32(1)]生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
2.下图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答乙细胞的形成原因。
在减数第一次分裂前期A与a发生了染色体互换(A或a发生了基因突变)和减数第一次分裂后期B、B所在的一对同源染色体未分离
考向1　围绕基因重组的实质、特点和意义，考查生命观念、科学思维1.(2024·广东省七校联考)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述正确的是(　　)A.基因重组一定不会使DNA结构发生改变B.减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
2.(2024·广东部分学校联考)减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生片段的互换，三种交换模式如图所示。下列说法错误的是(　　)
A.图中三种交换模式经减数分裂都可产生AB、Ab、aB、ab四种配子B.图中的互换不能产生新基因，但能让性状重新组合C.含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离D.并不是所有生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象
考向2　围绕辨析基因突变与基因重组，考查科学思维3.(2024·广东汕头模拟)如图为果蝇X染色体上一些基因的排布示意图，A、B、C、D分别代表白眼、红宝石眼、朱红眼、深红色眼基因片段，白色部分为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述正确的是(　　)A.A、C、D对应的控制果蝇眼色的基因可互为等位基因B.A、B之间白色部分片段中碱基发生替换会导致基因突变C.若B、D对应的基因发生了位置互换，则一定发生了基因重组D.若B基因中某碱基被替换，则D基因片段的表达可能受到影响
4.(2024·吉林实验中学诊断)如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是(　　)
A.图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组B.图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组C.图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组D.图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组
1.(2023·天津卷，6)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是(　　)A.该酶基因突变B.该酶基因启动子甲基化C.该酶中一个氨基酸发生变化D.该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
2.(2022·广东卷，11)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是(　　)A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
3.(2021·重庆卷，7)有研究表明，人体细胞中DNA发生损伤时，P53蛋白能使细胞停止在细胞周期的间期并激活DNA的修复，修复后的细胞能够继续完成细胞周期的其余过程。据此分析，下列叙述错误的是(　　)A.P53基因失活，细胞癌变的风险提高B.P53蛋白参与修复的细胞，与同种正常细胞相比，细胞周期时间变长C.DNA损伤修复后的细胞，与正常细胞相比，染色体数目发生改变D.若组织内处于修复中的细胞增多，则分裂期的细胞比例降低
4.(2021·重庆卷，9)基因编辑技术可以通过在特定位置加入或减少部分基因序列，实现对基因的定点编辑。对月季色素合成酶基因进行编辑后，其表达的酶氨基酸数量减少，月季细胞内可发生改变的是(　　)A.基因的结构与功能 B.遗传物质的类型C.DNA复制的方式 D.遗传信息的流动方向
5.(2023·重庆卷，20)mm普通玉米(2n＝20)中发现杂合雄性不育突变体，并从中克隆了控制不育性状的显性基因M(编码蛋白质M)。研究发现，突变体玉米雄性不育与花粉母细胞减数分裂异常密切相关(图1)，进一步研究发现，减数分裂细胞中影响染色体联会的R蛋白量与M蛋白质有关(图2)
注：M－Del：敲除M基因的突变体；①～⑤为依次发生的减数分裂Ⅰ或Ⅱ某时期；⑥为减数分裂结束后形成的子细胞；⑦为花粉可育率。
(1)图1③所示时期为________________________________，⑥中单个正常细胞内染色体数目为________，玉米减数分裂细胞R蛋白量减少，植株的花粉可育率将________，推测玉米突变体中M蛋白影响减数分裂的机制是____________________________________________________________________。(2)利用现有植株通过杂交方式获得种子用于M基因的后续研究，杂交亲本的基因型分别应为_______________________________________________________。
减数分裂Ⅰ中期(MⅠ中，减Ⅰ中)
M蛋白使减数分裂细胞中R蛋白减少，影响染色体联会，造成同源染色体分离异常
母本(♀)：Mm；父本(♂)mm