10年高考生物真题专题分类9伴性遗传与人类遗传病练习含答案

这是一份10年高考生物真题专题分类9伴性遗传与人类遗传病练习含答案，共75页。
1.(2023北京,4,2分)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交,结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。
根据杂交结果,下列推测错误的是( )
A.控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B.F1雌果蝇只有一种基因型
C.F2白眼残翅果蝇间交配,子代表型不变
D.上述杂交结果符合自由组合定律
答案 A 将两对相对性状分别进行分析,长翅(♀)×残翅(♂)→后代雌、雄均表现为长翅,说明控制翅型的基因(假设用A/a表示)位于常染色体上,且长翅对残翅为显性;白眼(♀)×红眼(♂)→红眼(♀)、白眼(♂),后代雌、雄表型不同,说明控制眼色的基因(假设用B/b表示)位于X染色体上,两对相对性状的遗传符合基因的自由组合定律,A错误,D正确。由上述分析可知,亲本的基因型为AAXbXb、aaXBY,F1的基因型为AaXBXb、AaXbY,B正确。F2白眼残翅果蝇间交配(aaXbY×aaXbXb),子代表型均为白眼残翅,C正确。

2.(2023山东,7,2分)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色,受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是( )
A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0
答案 A 根据题干信息“控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色,受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达”分析,杂合子雌性个体的亲本的基因型为XGXg,若其Xg来自父本,则其XG来自母本,其表型为灰色;若其XG来自父本,则其Xg来自母本,其表型为黑色。当其与某雄性亲本杂交时,亲本雄性个体的基因型可能是XGY(其表型为白色),也可能是XgY(其表型也为白色)。若亲本雄性个体的基因型是XGY,则(不管雌性亲本的表型是哪一种)F1中雌性均为黑色,即F1中4只个体中有2只黑色、2只白色;若雌性亲本为黑色,则亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例是3/6=1/2;若雌性亲本为灰色,则亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例是2/6=1/3。若亲本雄性个体的基因型是XgY,则(不管雌性亲本的表型是哪一种)F1中雌性均为灰色,即F1的4只个体中有2只灰色、2只白色;若雌性亲本为黑色,则亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例是1/6;若雌性亲本为灰色,则亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例是0。综上所述,选项A符合题意。
3.(2023湖南,9,2分)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致,某家系中一男性患者与一正常女性婚配后,生育了一个患该病的男孩。究其原因,不可能的是( )
A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期,X和Y染色体片段交换
B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期,性染色体未分离
C.母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变
D.该男孩在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因发生了突变
答案 B 假设该病的致病基因为S,父亲为患者(XSY),母亲不患该病(XsXs),若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期,X和Y染色体片段互换,则可产生含YS的精子,该精子与含Xs的卵细胞结合,会生育患该病的男孩,A正确;若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期,性染色体未分离,则会产生含XSXS的精子或含YY的精子,含YY的精子与含Xs的卵细胞结合,不会生育患该病的男孩,B错误;若母亲的卵细胞在形成过程中,SHOX基因由s突变成S,则会产生含XS的卵细胞,该卵细胞与含Y的精子结合,会生育患该病的男孩,C正确;该男孩(XsY)在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因由s突变成S,使男孩患病,D正确。
4.(2023广东,16,4分)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图。下列分析错误的是( )
A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样
B.分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退
C.为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交
D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
答案 C 卷羽正常和片羽矮小的亲本正反交获得的F1中,群体Ⅰ的基因型为FfZDZd(雄性半卷羽正常)和FfZdW(雌性半卷羽矮小),群体Ⅱ的基因型为FfZDZd(雄性半卷羽正常)和FfZDW(雌性半卷羽正常),即正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样,A正确;分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交使生物个体的生活力、生产性能等下降,即避免近交衰退,B正确;为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择母本(FfZdW),从群体Ⅱ中选择父本(FfZDZd)进行杂交,能同时获得耐热节粮型(卷羽矮小)的公鸡(FFZdZd)和母鸡(FFZdW),以实现规模化生产,C错误;F2中可以获得性状为耐热节粮且能够稳定遗传下去的纯合子(基因型为FFZdW和FFZdZd)种鸡,D正确。
5.(2023浙江6月选考,18,2分)某昆虫的性别决定方式为XY型,其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1,F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述,错误的是( )
A.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
C.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
答案 D 若控制翅形和眼色的基因位于两对常染色体上,由题意无法判断性状的显隐性,则假设长翅受A基因控制,残翅受a基因控制,紫眼受B基因控制,红眼受b基因控制,则长翅紫眼(AaBb)与残翅红眼(aabb)杂交,F1的雌、雄均为长翅红眼∶长翅紫眼∶残翅红眼∶残翅紫眼=1∶1∶1∶1,A、C正确;若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体上,则长翅紫眼(XABXab)与残翅红眼(XabY)杂交,或长翅紫眼(XAbXaB)与残翅红眼(XabY)杂交,或长翅紫眼(XABY)与残翅红眼(XabXab)杂交,F1的雌雄个体不能为长翅红眼∶长翅紫眼∶残翅红眼∶残翅紫眼=1∶1∶1∶1,B正确。若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体上,且长翅受A基因控制,残翅受a基因控制,红眼受B基因控制,紫眼受b基因控制,则长翅紫眼(XAbY)与残翅红眼(XaBXab)杂交,F1的雌性为长翅红眼(XAbXaB)∶长翅紫眼(XAbXab)=1∶1,雄性为残翅红眼(XaBY)∶残翅紫眼(XabY)=1∶1,D错误。
解题技巧 反推法也叫代入法,即从供选答案出发反过来推导,结果与题意相符者即为应选答案。这种方法多用于供选答案中含有较多信息的选择题。本题可采用反推法,即假设控制翅形和眼色的基因位于选项所述的染色体上,再假设长翅、残翅的显隐性,紫眼、红眼的显隐性,最后推理长翅紫眼与残翅红眼杂交能否出现题干所述的子代表型种类及比例。
6.(2023山东,18,3分)(不定项)某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和 TTR个体中,仅有1条X染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下列推断正确的是( )
A.3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有6种可能
B.两个基因型相同的个体杂交,F1中一定没有雌性个体
C.多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F1中雌性与雄性占比相等
D.雌雄同体的杂合子自体受精获得F1,F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/6
答案 BCD 常染色体上的基因组合有TDTD、TDTR、TDT、TRTR、TRT、TT 6种,由于只要含有TD基因就表现为雌性,因此基因型为TDTD的个体不可能存在(雄性个体不可能产生含TD的精子),性染色体组合有XX和XO 2种,所以3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型种类最多是5×2=10(种),A错误;由题意可知,雌性个体必须含有TD基因,只要基因型为TRTR就表现为雄性,故相同基因型的个体杂交只能是相同基因型的雌雄同体的个体杂交,即TTR或TT杂交,F1的基因型不可能含TD基因,所以F1无雌性个体,B正确;基因型为TDTR的个体表现为雌性,基因型为TRTR的个体表现为雄性,多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F1基因型及比例为TDTR(雌性)∶TRTR(雄性)=1∶1,C正确;雌雄同体的杂合子的基因型为TTRXX,其自体受精后的F1的基因型及比例为TRTRXX∶TTRXX∶TTXX=1∶2∶1,因为基因型为TRTRXX的个体表现为雄性而不能自体受精,所以F1(TTRXX∶TTXX=2∶1)自体受精后,F2中只有基因型为TRTRXX的个体表现为雄性,比例为2/3×1/4=1/6,D正确。
7.(2022江苏,11,2分)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是( )
A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性
B.F1互交后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼基因在X染色体上
C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌雄个体中红、白眼都各半,结果符合预期
D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为基因突变所致
答案 D 摩尔根利用红眼雌蝇与白眼雄蝇杂交,F1全为红眼,说明红眼为显性;F1互交,F2白眼仅出现在雄蝇中,摩尔根推测红、白眼基因在X染色体上;F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌、雄蝇的表型及比例与预期结果相符合,A、B、C与事实相符。基因突变不能通过显微镜观察到,D与事实不符。
8.(2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( )
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
答案 C 鸡的性别决定为ZW型,芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡,这表明芦花为显性性状,且芦花基因位于Z染色体上。假设相关基因用B/b表示,则正交组合的亲子代为ZBW(芦花♀)×ZbZb(非芦花♂)→ZBZb(芦花♂)∶ZbW(非芦花♀)=1∶1,反交组合的亲子代为ZbW(非芦花♀)×ZBZB(芦花♂)→ZBZb(芦花♂)、ZBW(芦花♀),A、B正确;反交子代芦花鸡相互交配(ZBZb×ZBW),所产雌鸡有芦花(ZBW)和非芦花(ZbW)两种类型,C错误;正交组合的子代中芦花鸡均为雄性,非芦花鸡均为雌性,D正确。
9.(2022河北,7,2分)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如图。下列叙述错误的是( )
P 红眼(♀) × 奶油眼(♂)
F1 红眼(♀∶♂=1∶1)
F2 红眼(♀) 红眼(♂) 伊红眼(♂) 奶油眼(♂)
8 ∶ 4 ∶ 3 ∶ 1
A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇
答案 D 由亲本红眼果蝇和奶油眼果蝇杂交得到的F1中只有红眼果蝇(“有中生无”),以及F1互交得到的F2出现性状分离,可推知红眼为显性性状;F2性状分离比为9∶3∶3∶1的变形,说明F1雌雄果蝇为双杂合子,且眼色性状至少受两对独立遗传的基因控制,A正确。F2表现出性状与性别相关联,说明一对等位基因(设为B/b)位于X染色体上,另一对等位基因(设为A/a)位于常染色体上,由图示遗传实验可推知,P为红眼雌蝇(AAXBXB)×奶油眼雄蝇(aaXbY),F1为红眼(AaXBXb、AaXBY),F2为红眼雌蝇(__XBX_)、红眼雄蝇(__XBY)、伊红眼雄蝇(A_XbY)、奶油眼雄蝇(aaXbY),F2红眼雌蝇的基因型(__XBX_)共6种,B正确。综上可推知,携带XB(__XB_)即为红眼,携带A且不携带XB(A_XbXb和A_XbY)为伊红眼,只携带a和Xb(aaXbXb和aaXbY)为奶油眼;F1红眼雌蝇(AaXBXb)与F2伊红眼雄蝇(1/3AAXbY、2/3AaXbY)杂交,后代中aa占1/6,A_占5/6,XbXb占1/4,故得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为5/6×1/4=5/24,C正确。F2雌蝇有6种基因型,若用基因型为XBXB的雌蝇与F2的三种眼色雄蝇杂交,则后代全为红眼,D错误。
疑难突破 由于F2中雌果蝇和雄果蝇的性状存在明显差异,因此考虑有一对等位基因在性染色体上,若基因位于Y染色体上,则F1雄蝇中不会出现红眼性状,故可推测一对等位基因位于常染色体上,另一对等位基因位于X染色体上。
10.(2021全国甲,5,6分)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制,且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交,分别统计子代果蝇不同性状的个体数量,结果如图所示,已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是( )
A.果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B.果蝇M体色表现为黑檀体
C.果蝇N为灰体红眼杂合体
D.亲本果蝇均为长翅杂合体
答案 A 设翅型由基因A、a控制,体色由基因B、b控制,眼色由基因D、d控制。依据题意可知,眼色属于伴性遗传,翅型和体色属于常染色体遗传。依据图示分析可知杂交后代中长翅∶残翅≈3∶1,已知翅型属于常染色体遗传,由此可推测亲本果蝇M、N都是杂合子,有关翅型的基因型都为Aa。杂交后代中灰体∶黑檀体≈1∶1,且体色属于常染色体遗传,灰体为显性性状,由此可推测果蝇N关于体色的基因型为Bb,果蝇M表现为黑檀体,关于体色的基因型为bb。依据以上分析可知,B、C、D正确。杂交后代中白眼∶红眼≈1∶1,且控制眼色的基因位于X染色体上,果蝇N为红眼,推测果蝇M、N的基因型组合有两种可能,即XDY(果蝇N)×XdXd(果蝇M)或XDXd(果蝇N)×XdY(果蝇M),故果蝇M可能为白眼杂合体雌蝇,也可能为白眼杂合体雄蝇,A错误。
11.(2021浙江1月选考,24,2分)小家鼠的某1个基因发生突变,正常尾变成弯曲尾。现有一系列杂交试验,结果如表。第①组F1雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配获得F2。F2雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例为( )
注:F1中雌雄个体数相同
A.4/7 B.5/9 C.5/18 D.10/19
答案 B 根据上述分析,可设小家鼠的尾形由一对等位基因A、a控制,则①②③组杂交组合分别为:①XAXa×XaY→XAXa、XaXa、XAY、XaY;②XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY、XaY;③(XAXA、XAXa)×XaY→XAXa、XaXa、XAY、XaY。根据第③组子代比例可知,第③组雌性亲本产生的配子比例为XA∶Xa=4∶1;第①组F1雄性个体产生的配子比例为XA∶Xa∶Y=1∶1∶2。第①组F1雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配,F2中雌性弯曲尾(XAXA、XAXa)个体所占比例为14×45+14×15+14×45=920,F2中雌性弯曲尾杂合子(XAXa)所占比例为14×15+14×45=520,综上所述,F2中雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例为520÷920=59。
12.(2021辽宁,20,3分)雌性小鼠在胚胎发育至4-6天时,细胞中两条X染色体会有一条随机失活,经细胞分裂形成子细胞,子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠,甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY),乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1, F1雌雄个体随机交配,产生F2。若不发生突变,下列有关叙述正确的是( )
A.F1中发红色荧光的个体均为雌性
B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C.F1中只发红色荧光的个体,发光细胞在身体中分布情况相同
D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
答案 ABD 根据题中信息可知,甲为发红色荧光雄鼠(XRY),其与发绿色荧光的雌鼠(XGX)乙杂交得到F1,F1中基因型有XRXG、XRX、XGY、XY,雌性小鼠在胚胎发育至4-6天时,细胞中两条X染色体会有一条随机失活,小鼠是多细胞生物,在每个细胞中失活情况不同。F1个体中发出红色荧光的小鼠一定是雌鼠,A正确;基因型为XRXG的小鼠有的细胞中XR染色体失活,表现为发出绿色荧光,有的细胞中XG染色体失活,表现为发出红色荧光,所以该小鼠个体同时发出红绿荧光,其在F1中所占比例为1/4,B正确;只发出红色荧光的小鼠,发光的细胞是随机的,C错误;F1雌雄个体随机交配,雌配子为XR∶XG∶X=2∶1∶1,雄配子为XG∶X∶Y=1∶1∶2,只发出一种荧光的小鼠基因型有XGX、XRX、XGY、XRY、XGXG,概率为1/4×1/4×2+1/2×1/4+1/4×1/2+1/2×1/2+1/4×1/4=11/16,D正确。
13.(2021山东,6,2分)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1;星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制,且Y染色体上不含其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1,下列关于F1的说法错误的是( )
A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6
C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍
D.缺刻翅基因的基因频率为1/6
答案 D 设控制星眼和圆眼的基因为A/a,控制缺刻翅和正常翅的基因为B/b。根据题意可知星眼果蝇和星眼果蝇杂交的后代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1,说明星眼为显性性状,圆眼为隐性性状,且基因型AA致死。由缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1可知,后代雌性有两种表现型,因此亲本雄性的表现型必然是隐性性状,亲本雌性必然是杂合子,即亲本的基因型为XBXb和XbY,而子代的雄性基因型为XBY和XbY,由于子代雄性只有正常翅,因此基因型XBY致死。由于基因型AA、XBY致死,因此亲本星眼缺刻翅雌果蝇的基因型为AaXBXb,F1中星眼正常翅雄果蝇的基因型为AaXbY,F1中星眼缺刻翅果蝇(AaXBXb)所占的比例为2/3×1/3=2/9,圆眼正常翅果蝇(aaXbXb、aaXbY)所占的比例为1/3×2/3=2/9,A正确;由于基因型AA致死,因此F1中雌性果蝇中纯合子的基因型为aaXbXb,所占比例为1/3×1/2=1/6,B正确;F1中雄性果蝇存在一半致死,而雌性果蝇无致死,因此F1中雌性果蝇的数量是雄性果蝇的2倍,C正确;F1中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1,因此缺刻翅基因的基因频率为1/5,D错误。
14.(2021山东,17,3分)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生,在X染色体上无等位基因,带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响,染色体能正常联会、分离,产生的配子均具有受精能力;含S基因的受精卵均发育为雄性,不含S基因的均发育为雌性,但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1,F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,则F2小鼠中雌雄比例可能为( )
A.4∶3 B.3∶4
C.8∶3 D.7∶8
答案 ABD Y染色体上带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上,含S基因的受精卵均发育为雄性,故雄性小鼠的基因型可能为XYS、XXS和XSY。若雄性小鼠的基因型为XYS,则F1小鼠基因型为1/3XX(♀)、1/3XYS(♂)、1/3XY(♀)(YYS的受精卵不发育),F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,F2受精卵的基因型为3/4×1/2XX(♀)、1/4×1/2XY(♀)、3/4×1/2XYS(♂)、1/4×1/2YYS(死亡),F2中雌雄比例为4∶3,A正确;若雄性小鼠的基因型为XSY,则F1小鼠基因型为1/3XSY(♂)、1/3XXS(♂)和1/3XY(♀)(YY的受精卵不发育),F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,F2受精卵的基因型为1/4×1/2XX(♀)、(1/4×1/2+1/4×1/2)XY(♀)、1/2×1/2XXS(♂)、1/2×1/2XSY(♂)、1/4×1/2YY(死亡),F2中雌雄比例为3∶4,B正确;若雄性小鼠的基因型为XXS,则F1小鼠基因型为1/4XX(♀)、1/4XY(♀)、1/4XXS(♂)和1/4XSY(♂),F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,F2受精卵的基因型为3/4×1/4XX(♀)、(1/4×1/4+3/4×1/4)XY(♀)、3/4×1/2XXS(♂)、1/4×1/2XSY(♂)、1/4×1/4YY(死亡),F2中雌雄比例为7∶8,D正确。
15.(2019课标全国Ⅰ,5,6分)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是( )
A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株
D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子
答案 C 本题借助伴性遗传的相关知识,考查获取信息能力;试题融合了伴性遗传、致死现象等知识,体现了对科学思维素养中演绎与推理要素的考查。因含Xb的花粉不育,故不可能出现窄叶雌株(XbXb),A正确;宽叶雌株(XBXB、XBXb)与宽叶雄株(XBY)杂交,子代可能出现宽叶雌株、宽叶雄株和窄叶雄株,B正确;宽叶雌株(XBXB、XBXb)与窄叶雄株(XbY)杂交,只有含Y的花粉可育,子代无雌株,C错误;子代雄株的叶形基因只来自母本,子代雄株全为宽叶,说明母本(亲本雌株)为宽叶纯合子,D正确。
16.(2017课标全国Ⅰ,6,6分)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( )
A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16
C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
答案 B 本题主要考查伴性遗传的遗传规律。首先判断亲本中雌、雄长翅果蝇控制长、残翅相关的基因型均为Bb,所以F1雄蝇中残翅的概率为1/4,而F1雄蝇中有1/8为白眼残翅,故F1雄蝇中白眼的概率为1/2,可知F1雄蝇从母本得到白眼基因Xr的概率是1/2,由此可判断亲本中雌果蝇控制眼色相关的基因型为XRXr(红眼),亲本雄果蝇(白眼)的基因型为XrY,A正确;F1中出现长翅(B_)雄蝇的概率=3/4×1/2=3/8,B错误;雌、雄亲本产生含Xr配子的比例均为1/2,C正确;白眼残翅雌蝇(bbXrXr)可产生基因型为bXr的极体和卵细胞,D正确。
10.(2016课标全国Ⅱ,6,6分)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中( )
A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死
B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死
C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死
D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死
答案 D 本题借助果蝇杂交实验,结合致死现象考查基因在染色体上的位置,考查学生对特殊情况下杂交实验现象的把握和理解。因为子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,可推测该性状可能为伴X遗传。又据题干可知,亲本用一对表现型不同的果蝇进行交配,可推测亲本杂交组合为XGXg、XgY,理论上,其子代基因型有XGXg、XgXg、XGY、XgY,又因为受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死,可推测XGY的个体致死,从而出现子一代中雌∶雄=2∶1。由此可推测G基因纯合时致死。
17.(2014安徽理综,5,6分)鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种,均为红色眼。根据下列杂交结果,推测杂交1的亲本基因型是( )

A.甲为AAbb,乙为aaBB
B.甲为aaZBZB,乙为AAZbW
C.甲为AAZbZb,乙为aaZBW
D.甲为AAZbW,乙为aaZBZB
答案 B 根据杂交1和杂交2的结果可推知,这两对独立遗传的基因中必定有一对基因位于性染色体上,另一对基因位于常染色体上,结合题干可判断,A、D错误;若杂交1的亲本基因型为C中的AAZbZb和aaZBW,则其子代雌雄个体眼色表现不同,与题中杂交1子代的结果不相符,C错误;故B正确。
18.(2013山东理综,5,4分)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制,只含基因B的个体为黑猫,只含基因b的个体为黄猫,其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是( )
A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫
B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C.为持续高效地繁育玳瑁猫,应逐代淘汰其他体色的猫
D.只有用黑猫和黄猫杂交,才能获得最大比例的玳瑁猫
答案 D 本题主要考查伴性遗传的相关知识。由题意知,玳瑁猫的基因型为XBXb,且为雌性,雄性中无玳瑁猫,A错误;玳瑁猫(XBXb)与黄猫(XbY)杂交,后代中玳瑁猫占1/4,B错误;为持续高效地繁育玳瑁猫,需用黑猫和黄猫进行杂交,子代中雌猫均为玳瑁猫,C错误,D正确。
19.(2023山东,23,16分)单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系,以某志愿者的若干精子为材料,用以上4对等位基因的引物,以单个精子的DNA为模板进行PCR后,检测产物中的相关基因,检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同;本研究中不存在致死现象,所有个体的染色体均正常,各种配子活力相同。
注:“+”表示有;空白表示无
(1)表中等位基因A、a和B、b的遗传 (填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,依据是
。
据表分析, (填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
(2)已知人类个体中,同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配,预期生一个正常孩子的概率为17/18,据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图。(注:用“-·-”形式表示,其中横线表示染色体,圆点表示基因在染色体上的位置)。
(3)本研究中,另有一个精子的检测结果是:基因A、a,B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中,未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析,导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是
。
(4)据表推断,该志愿者的基因e位于 染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用,请用本研究的实验方法及基因E和e的引物,设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为: ;②实验过程:略;③预期结果及结论: 。
答案 (1)不遵循 只产生Ab和aB两种精子(或精子只有Ab和aB两种,且比例1∶1;或未检测到AB和ab精子或A与b基因连锁,a与B基因连锁或A与b基因在一条染色体上,a与B基因在一条染色体上) 能
(2)
(3)这些基因所在的同源染色体在减数分裂Ⅰ期间未分离 (4)X或Y(或性) 卵细胞 若在卵细胞中未检测到E或e基因,则证明该基因位于Y染色体上;若在卵细胞中检测到E或e基因,则证明该基因位于X染色体上
解析 (1)基因a和B一直在同一个精子中,说明二者位于一条染色体上,基因A和b同理,因此这两对等位基因在一对同源染色体上,不能自由组合。精子中不含基因E,且e在精子中出现的概率为1/2,说明e基因位于X或Y染色体的非同源区段,等位基因A/a和基因e自由组合,说明A、a一定在常染色体上。(2)由题表可知,该志愿者的精子中Bd∶BD∶bd∶bD=2∶1∶1∶2,因为重组型配子概率小于非重组型配子概率,所以重组型配子(BD和bd)概率为1/3,非重组型配子(Bd、bD)概率为2/3。由“只要有1个显性基因就不患该病”可知,题述遗传病的患病个体的基因型为bbdd。该志愿者与某女性婚配生一个正常孩子的概率为17/18,则生出患病孩子的概率为1/18,该女性产生bd配子的概率为1/18÷1/6=1/3,若该女性含1个显性基因,则其基因型为Bbdd或bbDd,产生bd的概率均为1/2,不符合题意,故其基因型为BbDd。从概率上推断该配子为基因型为BbDd的个体产生的非重组型配子,且另一种非重组型配子为BD,即BD在一条染色体上,bd在另一条染色体上,这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图见答案。(3)正常精子只含一对等位基因中的一个基因,而题述精子含有三对等位基因,说明在减数分裂Ⅰ期间三对等位基因所在的同源染色体未分离。(4)由(1)分析可知,该志愿者的基因e位于性染色体上,但无法确定在X还是Y染色体上,因此选择卵细胞进行PCR,卵细胞只含有X染色体,根据基因E和e的引物进行PCR,若扩增不出E或e基因,说明基因E/e位于Y染色体上,若能够扩增出E或e基因,说明基因E/e位于X染色体上。
20.(2023海南,18,11分)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题。
(1)正常情况下,公鸡体细胞中含有 个染色体组,精子中含有 条W染色体。
(2)等位基因D/d位于 染色体上,判断依据是
。
(3)子二代随机交配得到的子三代中,慢羽公鸡所占的比例是 。
(4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性,这对等位基因位于常染色体上。正常情况下,1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,产生的子一代公鸡存在 种表型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢,产蛋后由于某种原因导致卵巢退化,精巢重新发育,出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡,设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论(已知WW基因型致死)。
答案 (1)2 0 (2)Z 快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,该性状的遗传和性别相关联 (3)5/16 (4)1或2 (5)实验思路:用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。
预期结果和结论:
①若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD;
②若子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd;
③若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
解析 (1)根据题意,家鸡的染色体为2n=78,说明其为二倍体生物,正常情况下(不考虑有丝分裂和减数分裂),公鸡体细胞中含有2个染色体组。鸡的性别决定方式为ZW型,所以公鸡的性染色体组成是ZZ,精子中含有0条W染色体。(2)由于快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,该性状的遗传和性别相关联,属于伴性遗传,且等位基因D/d位于性染色体(Z染色体)上,再结合子二代结果进一步确定该对等位基因位于Z染色体上。(3)题述亲本基因型为ZdZd和ZDW,子一代公鸡基因型为ZDZd,母鸡基因型为ZdW,子二代的公鸡为1/2ZDZd和1/2ZdZd,母鸡为1/2ZdW和1/2ZDW,子二代产生的雄配子为1/4ZD和3/4Zd,雌配子为1/4ZD、1/4Zd和1/2W,子二代随机交配产生的子三代慢羽公鸡的基因型是ZDZD和ZDZd,ZDZD的概率是1/4×1/4=1/16,ZDZd的概率是1/4×1/4+1/4×3/4=4/16,两者之和为5/16。(4)根据题意分析,有色快羽公鸡的基因型是AAZdZd或者AaZdZd,白色慢羽母鸡的基因型是aaZDW,现有一只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,其后代公鸡可能是AAZdZd和aaZDW杂交的结果(即AaZDZd),出现1种表型,也可能是AaZdZd和aaZDW杂交的结果(即AaZDZd和aaZDZd),出现2种表型。(5)根据题述分析,这只白色慢羽公鸡的基因型可能为aaZDZD、aaZDZd或aaZDW(aaZDW代表其由母鸡转化而来),现有多只杂合的有色快羽母鸡AaZdW,欲探究该公鸡的基因型,可以用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD,与AaZdW杂交后,则子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1;若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd,与AaZdW杂交后,则子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1;若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW,与AaZdW杂交后,则子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1(WW个体致死)。
21.(2023江苏,23,12分)科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了研究其遗传特点,进行了一系列杂交实验。请回答下列问题:
(1)下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上,杂交实验及结果如下:
据此分析,F1雄果蝇产生 种配子,这两对等位基因在染色体上的位置关系为 。
(2)果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系(突变基因位于Ⅱ号染色体上)。为了研究突变基因相对位置关系,进行两两杂交实验,结果如下:
据此分析A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型,在下面的图中标注它们的突变型基因与野生型基因之间的相对位置(A1、A2、A3隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示,野生型基因用“+”表示)。
(3)果蝇的正常刚毛(B)对截刚毛(b)为显性,这一对等位基因位于性染色体上;常染色体上的隐性基因t纯合时,会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如下:
据此分析,亲本的基因型分别为 ,F1中雄性个体的基因型有 种;若F1自由交配产生F2,其中截刚毛雄性个体所占比例为 ,F2雌性个体中纯合子的比例为 。
答案 (1)2 位于同一对同源染色体上(且灰体基因与长刚毛基因位于同一条染色体上,黑檀体基因与短刚毛基因位于同一条染色体上)
(2)
(3)TtXbXb、TtXbYB 4 1/12 2/5
解析 (1)控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上,亲本灰体长刚毛与黑檀体短刚毛杂交,F1全为灰体长刚毛,说明灰体与长刚毛均为显性性状,且F1为双杂合子,由F1测交结果灰体长刚毛∶黑檀体短刚毛=1∶1可知,F1灰体长刚毛只产生2种配子,说明这两对等位基因位于同一对同源染色体上,且控制灰体与长刚毛的基因连锁,控制黑檀体与短刚毛的基因连锁。
(2)由题干信息可知,果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系且突变基因位于Ⅱ号染色体上,则A1、A2、A3的基因型分别为a1a1、a2a2、a3a3,A2、A3杂交,后代都是突变型,说明a2和a3两个基因位于Ⅱ号染色体的相同位置;A1、A2杂交及A1、A3杂交,后代都是野生型,说明a1和a2(a1和a3)基因位于Ⅱ号染色体的不同位置。故A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型的图示为:
或
(3)据题意,截刚毛♀×正常刚毛♂→F1截刚毛♀∶截刚毛♂∶正常刚毛♂=3∶1∶4,说明雌性有1/4转为雄性。在不考虑tt影响的情况下,雌性全为截刚毛、雄性全为正常刚毛,则B和b基因位于X和Y的同源区段,亲本基因型为XbXb、XbYB,截刚毛♀∶截刚毛♂=3∶1,说明子代中T_∶tt=3∶1,则亲代相关基因型组合为Tt、Tt,故亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB;F1雄性个体的基因型有ttXbXb(不育)、TTXbYB、TtXbYB、ttXbYB共4种,可育雄性个体的比例为1∶2∶1;F1中雌性个体的基因型有2种,TTXbXb∶TtXbXb=1∶2,F1产生精子类型及比例为TXb∶tXb∶TYB∶tYB=1∶1∶1∶1,F1产生卵细胞的类型及比例为TXb∶tXb=2∶1,F1自由交配产生F2,其中截刚毛雄性个体(ttXbXb)所占比例为1/4×1/3=1/12;F2雌性个体的基因型及比例为TTXbXb∶TtXbXb=2∶3,纯合子的比例为2/5。
22.(2022广东,19,12分)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面,《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者,幻出嘉种”,表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧。现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种,更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题:
(1)自然条件下蚕采食桑叶时,桑叶会合成蛋白酶抑制剂以抵御蚕的采食,蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为 。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性,三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交,F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是 ;若上述杂交亲本有8对,每只雌蚕平均产卵400 枚,理论上可获得 只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕,用于留种。
(3)研究小组了解到:①雄蚕产丝量高于雌蚕;②家蚕的性别决定为ZW型;③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制;④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄,满足大规模生产对雄蚕需求的目的,该小组设计了一个诱变育种的方案。如图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后,发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近,有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析:
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于 染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交,子代中雌蚕的基因型是 (如存在基因缺失,亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中,其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕,但其后代仍无法实现持续分离雌雄,不能满足生产需求,请简要说明理由。
答案 (1)协同进化 (2)3/64 50 (3)①常 ②bbZWB ③Ⅲ组所得黑卵壳孵化的雄蚕的B基因位于Z染色体上,基因型为bbZBZ,产生含bZB和bZ的两种配子,其与白壳卵雌蚕(bbZW)杂交,后代雌雄个体中均存在黑壳卵和白壳卵,不能根据卵壳颜色分离雌雄。
解析 (1)不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展,这就是协同进化。(2)设三对基因均杂合的亲本基因型为TtYyMm(虎斑、黄茧、敏感),由于三对等位基因独立遗传,故F1中虎斑、白茧、抗软化病(T_yymm)的比例=3/4×1/4×1/4=3/64,8对杂交亲本共产卵8×400=3 200(枚),其中虎斑、白茧、抗软化病纯合家蚕(TTyymm)的比例=1/4×1/4×1/4=1/64,理论上可获得TTyymm个体数=3 200×1/64=50(只)。(3)①Ⅰ组统计的黑壳卵雌雄比约为1∶1,说明其遗传与性别无关,故所得雌蚕的B基因位于常染色体上。②Ⅱ组统计的黑壳卵均为雌性(ZW),说明所得雌蚕的B基因位于W染色体上,基因型写作bbZWB,与白壳卵雄蚕(bbZZ)杂交,子代中雌蚕的基因型为bbZWB。③Ⅲ组统计的黑壳卵均为雄性(ZZ),基因型为bbZBZ,其与白壳卵雌蚕(bbZW)杂交,子代中黑壳卵家蚕基因型为bbZBZ、bbZBW,白壳卵家蚕基因型为bbZZ、bbZW,后代雌雄个体中均存在黑壳卵和白壳卵,不能根据卵壳颜色分离雌雄。
23.(2022浙江1月选考,28,10分)(10分)果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制,正常翅和小翅受等位基因B、b控制,其中1对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制,以纯合个体为材料进行了杂交实验,各组合重复多次,结果如表。
回答下列问题:
(1)综合考虑A、a和B、b 两对基因,它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的 。组合甲中母本的基因型为 。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中,为避免影响实验结果的统计,在子代处于蛹期时将亲本 。
(2)若组合乙F1的雌雄个体随机交配获得F2,则F2中星眼小翅雌果蝇占 。果蝇的性染色体数目异常可影响性别,如XYY或XO为雄性,XXY为雌性。若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇,原因是母本产生了不含 的配子。
(3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体,群体中个体均为纯合子。该群体中的雌雄果蝇为亲本,随机交配产生F1,F1中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200,则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占 。
(4)写出以组合丙F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。
答案 (1)自由组合定律 AAXBXB 移除 (2)3/16 X染色体 (3)7/10 (4)
解析 (1)已知甲、乙、丙杂交组合中的亲本均为纯合个体,根据星眼和正常眼杂交得到的子代全为星眼,可判断控制星眼和正常眼的等位基因(A、a)位于常染色体上,且星眼为显性性状;根据乙、丙杂交组合中正常翅和小翅杂交得到的子代雌、雄表型不同,可判断控制正常翅和小翅的等位基因(B、b)位于X染色体上,且正常翅为显性性状;因此,这两对基因的遗传符合自由组合定律,组合甲中亲本的基因型为AAXBXB和aaXbY。果蝇的成虫和蛹容易区分,若子代从蛹变为成虫,其会和亲代混杂在一起造成统计困难,因此应在子代处于蛹期时将亲本移除。(2)组合乙的亲本基因型为aaXbXb和AAXBY,F1中雌、雄个体基因型为AaXBXb和AaXbY,F1随机交配得到的F2中星眼小翅雌果蝇(A_XbXb)所占比例为3/4×1/4=3/16。组合甲中亲本的基因型为AAXBXB和aaXbY,若产生了1只非整倍体星眼小翅雄果蝇,则其性染色体组成应为XbO,原因是母本产生了不含X染色体的配子。(3)该纯合亲本群体中,雌性基因型为AAXBXB和aaXbXb,雄性基因型为AAXBY和aaXbY;设雌性中aaXbXb占m,设雄性中AAXBY占n,则雄性中aaXbY占1-n;aaXbXb和AAXBY杂交产生星眼小翅雄果蝇占49/200,则m×n×1/2=49/200;aaXbXb和aaXbY杂交产生正常眼小翅雌果蝇占21/200,则m×(1-n)×1/2=21/200;综合计算可得出m=n=7/10。(4)组合丙的亲本基因型为aaXbXb和aaXBY,F1中雌、雄个体基因型为aaXBXb和aaXbY,遗传图解详见答案。
24.(2022山东,22,16分)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是 。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。
(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果 (填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是 。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代性状的比例预期结果)
实验思路: ;
预期结果并得出结论: 。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果 (填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,理由是
。
答案 (1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 3/8 (2)不能 无论正常眼是显性还是隐性,子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1 (3)Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)与Ⅱ-3果蝇杂交,观察子代表型 若子代全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子代出现无眼雌果蝇,则为常染色体隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色体隐性遗传 (4)不能 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR产物电泳后都仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度
解析 (1)Ⅰ-2为无眼雄果蝇,但子代雌果蝇Ⅱ-1、Ⅱ-2均为正常眼,可排除伴X染色体显性遗传;Ⅰ-3为无眼雄果蝇,但子代雄果蝇Ⅱ-3为正常眼,可排除伴Y染色体遗传。若控制该性状的基因(设为A/a)位于X染色体上,则无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传,以正常眼雌果蝇(XAX_)与无眼雄果蝇(XaY)为亲本进行杂交,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别为XAXa、XAY;Ⅲ-1的基因型为XAY,Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,两者杂交,卵细胞基因型为3/4XA、1/4Xa,精子基因型为1/2XA、1/2Y,故子代中正常眼雄果蝇(XAY)的概率为3/4×1/2=3/8。(2)无眼性状的遗传方式有三种可能:①若为伴X染色体隐性遗传,Ⅰ-2的基因型为XaY,Ⅱ-1的基因型为XAXa;②若为常染色体隐性遗传,Ⅰ-2的基因型为aa,Ⅱ-1的基因型为Aa;③若为常染色体显性遗传,Ⅰ-2的基因型为Aa,Ⅱ-1的基因型为aa。分析可知,三种情况下Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得的大量子代中雌性和雄性中正常眼∶无眼均为1∶1,故不能以此判断果蝇正常眼性状的显隐性。(3)结合上述分析可知,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型可以确定,且不同遗传方式的遗传结果不同,故可通过一次杂交判断其遗传方式:①若无眼性状为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别为XAXa、XAY,后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼(即子代无眼果蝇全为雄性);②若无眼性状为常染色体隐性遗传,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为Aa,子代中雌、雄果蝇中均有正常眼和无眼(即子代出现无眼雌果蝇);③若无眼性状为常染色体显性遗传,则Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为aa,子代中雌、雄果蝇均为正常眼(即子代不出现无眼果蝇)。Ⅱ-1或Ⅱ-4与Ⅱ-3果蝇杂交同理。(4)结合第(3)小题分析可知,三种情况下Ⅱ-3(正常眼)的基因型分别为XAY、Aa和aa,其中无眼性状为常染色体隐性遗传时,Ⅱ-3(Aa)的电泳结果为两条带,但无眼性状为伴X染色体隐性遗传和常染色体显性遗传时,电泳结果均只有1条正常眼基因(XA或a)的条带,故不能通过电泳结果确定无眼性状的遗传方式。
25.(2023新课标,34,12分)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状,眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状,翅型由等位基因T/t控制,眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验,杂交子代的表型及其比例分别为,长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1(杂交①的实验结果);长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断,翅型的显性性状是 ,判断的依据是 。
(2)根据杂交结果可以判断,属于伴性遗传的性状是 ,判断的依据是 。杂交①亲本的基因型是 ,杂交②亲本的基因型是 。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交,则子代翅型和眼色的表型及其比例为 。
答案 (1)长翅 杂交①亲代为长翅和截翅,子代全为长翅,说明长翅为显性性状 (2)长翅与截翅 正反交后代长翅与截翅比例不同 RRXTXT、rrXtY RRXTY、rrXtXt (3)红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1
解析 (1)就某对相对性状而言,双亲表型不同,子代只表现出一种性状,则子代表现出的性状为显性性状,依据杂交①的实验结果可知,长翅、红眼为显性性状。(2)由题意可知,在正反交实验中,子代翅型的比例不同,说明控制翅型的基因T/t位于X染色体上;在正反交实验中,子代眼色的比例相同,说明控制眼色的基因R/r位于常染色体上。由杂交①的实验结果(长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1)可知,杂交①亲本的基因型是RRXTXT、rrXtY;由杂交②的实验结果(长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1)可知,杂交②亲本的基因型是RRXTY、rrXtXt。(3)由上述分析可知,杂交①子代中的长翅红眼雌蝇的基因型是RrXTXt,杂交②中的截翅红眼雄蝇的基因型是RrXtY,这两对基因的遗传遵循自由组合定律,二者杂交,将两对基因拆分分析,Rr×Rr→红眼(R_)∶紫眼(rr)=3∶1,XTXt×XtY→长翅(XTXt、XTY)∶截翅(XtXt、XtY)=1∶1,则子代翅型和眼色的表型及其比例为红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1。
26.(2023浙江6月选考,24,10分)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。
回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式是 ,判断依据是 。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有 种。为确定此病的遗传方式,可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针,只需对个体 (填系谱图中的编号)进行核酸杂交,根据结果判定其基因型,就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病,Ⅲ3个体的基因型可能有 种,若她与一个表型正常的男子结婚,所生的子女患两种病的概率为 。
(4)研究发现,甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病,乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病,甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白,但在是否患病上表现不同,原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-,正常蛋白 ;乙病杂合子中异常蛋白损害神经元,正常蛋白不损害神经元,也不能阻止或解除这种损害的发生,杂合子表型为 。
答案 (1)常染色体隐性遗传 不患甲病的双亲生出患甲病的女儿 (2)2 Ⅱ4 (3)4 2/459 (4)能转运Cl- 患病
解析 (1)遗传系谱图中Ⅱ1、Ⅱ2正常而Ⅲ1患甲病,符合“无中生有为隐性,女性患病为常隐”的遗传规律,则甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)Ⅱ4、Ⅱ5患乙病,生出不患病的Ⅲ4,说明乙病为显性遗传病,但无法判断乙病致病基因的位置,乙病的遗传方式可能有2种,即可能为常染色体显性遗传或伴X显性遗传。若用DNA探针进行基因检测,只需对Ⅱ4进行核酸杂交,若含正常基因和致病基因则为常染色体显性遗传,若只含致病基因则为伴X显性遗传。(3)若乙病为常染色体显性遗传,同时考虑两种遗传病,甲病用A、a表示,乙病用B、b表示,Ⅲ3的基因型可能为AABB、AABb、AaBB、AaBb 4种,她与正常的男子结婚,求所生子女同时患两种病的概率,分开单独求:先求患甲病的概率,由题干可知甲病在人群中的发病率为1/2 500,则a的基因频率为1/50,A的基因频率为49/50,人群中正常男性携带a(即基因型为Aa)的概率为 QUOTE 2×1/50×49/5049/50×49/50+2×49/50×1/50 2×1/50×49/5049/50×49/50+2×49/50×1/50=2/51,Ⅲ3为Aa的概率是2/3,则Ⅲ3与正常男子生下患甲病孩子(aa)的概率=2/3×2/51×1/4=1/153;再求患乙病的概率,Ⅲ3与乙病相关基因型为1/3BB、2/3Bb,正常男性为bb,则生下患乙病孩子(B_)的概率为2/3;综上,同时患两种病的概率为1/153×2/3=2/459。(4)甲病杂合子表现正常,甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-,正常蛋白能转运Cl-;乙病杂合子中异常蛋白损害神经元,而正常蛋白不能阻止或解除这种损害的发生,故其神经元会受损,乙病杂合子表型为患病。
27.(2022海南,18,12分)家蚕是二倍体生物(2n=56),雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。
(1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上,该性状的遗传总是和性别相关联,这种现象称为 。
(2)表中所列的基因,不能与b基因进行自由组合的是 。
(3)正常情况下,雌家蚕的1个染色体组含有 条染色体,雌家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞含有 条W染色体。
(4)幼蚕不抗浓核病(D)对抗浓核病(d)为显性,黑色(E)对巧克力色(e)为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型,某同学将其饲养至成虫后,与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配,产生的F1幼蚕全部为黑色,且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1,则该雄性幼蚕的基因型是 。
(5)家蚕的成虫称为家蚕蛾,已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只,设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上(不考虑Z、W同源区段),并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
答案 (1)伴性遗传 (2)a基因 (3)28 0或2
(4)DdZEZE (5)实验思路:选用不同性状的雌雄个体进行正反交实验,正交:有鳞毛雌性×无鳞毛雄性,反交:有鳞毛雄性×无鳞毛雌性。预期结果及结论:若正反交子代表型一致,且与性别无关,则该对等位基因位于常染色体上,子代表现出的性状为显性;若正反交子代表型不一致,一组子代雌雄个体各为一种性状,另一组子代雌雄个体性状相同,则该对等位基因位于Z染色体上,且子代雄性个体表现出的性状为显性。
解析 (1)决定某种性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫作伴性遗传。(2)只有位于非同源染色体上的非等位基因的遗传才遵循基因的自由组合定律,a基因与b基因均位于12号染色体上,二者不能进行自由组合。(3)正常情况下,家蚕(2n=56)的每个染色体组均含有28条染色体。由于减数第一次分裂发生同源染色体的分离,因此雌家蚕(ZW)处于减数第二次分裂后期的细胞含有0或2条W染色体。(4)不抗浓核病黑色雄蚕(D_ZEZ_)与基因型为ddZeW的雌蚕杂交,后代全部为黑色,则该雄蚕体色基因型为ZEZE,后代不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1,则该雄蚕不抗浓核病的基因型为Dd,故该雄蚕基因型为DdZEZE。(5)判断性状的显隐性及基因位于常染色体上还是性染色体上,常选用雌雄个体为不同性状的纯合亲本进行正反交实验,实验思路、预期结果及结论详见答案。
28.(2021全国乙,32,10分)果蝇的灰体对黄体是显性性状,由X染色体上的1对等位基因(用A/a表示)控制;长翅对残翅是显性性状,由常染色体上的1对等位基因(用B/b表示)控制。回答下列问题:
(1)请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料,设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。(要求:用遗传图解表示杂交过程。)
(2)若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇(XAYBB)作为亲本杂交得到F1,F1相互交配得F2,则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅= ,F2中灰体长翅雌蝇出现的概率为 。
答案 (1)
(2)3∶1∶3∶1 3/16
解析 (1)灰体纯合子雌果蝇基因型为XAXA,黄体雄果蝇基因型为XaY,二者杂交产生的子一代雌果蝇基因型为XAXa,子一代雌果蝇(XAXa)与亲代雄果蝇(XaY)果蝇杂交,即可获得黄体雌果蝇(XaXa),遗传图解见答案。(2)黄体残翅雌果蝇(XaXabb)与灰体长翅雄果蝇(XAYBB)杂交,F1雌果蝇基因型为XAXaBb、雄果蝇基因型为XaYBb,F1雌雄果蝇相互交配得F2,F2果蝇中长翅∶残翅=3∶1、灰体∶黄体=1∶1,故F2中灰体长翅果蝇(1/2×3/4)∶灰体残翅果蝇(1/2×1/4)∶黄体长翅(1/2×3/4)∶黄体残翅(1/2×1/4)=3∶1∶3∶1。F2中灰体雌果蝇占1/4,故F2中灰体长翅雌果蝇出现的概率为1/4×3/4=3/16。
29.(2021天津,17,9分)(9分)黄瓜的花有雌花、雄花与两性花之分(雌花:仅雌蕊发育;雄花:仅雄蕊发育;两性花:雌雄蕊均发育)。位于非同源染色体上的F和M基因均是花芽分化过程中乙烯合成途径的关键基因,对黄瓜花的性别决定有重要作用。F和M基因的作用机制如图所示。
(1)M基因的表达与乙烯的产生之间存在 (正/负)反馈,造成乙烯持续积累,进而抑制雄蕊发育。
(2)依据F和M基因的作用机制推断,FFMM基因型的黄瓜植株开雌花,FFmm基因型的黄瓜植株开 花。当对FFmm基因型的黄瓜植株外源施加 (乙烯抑制剂/乙烯利)时,出现雌花。
(3)现有FFMM、ffMM和FFmm三种基因型的亲本,若要获得基因型为ffmm的植株,请完成如下实验流程设计。
答案 (1)正 (2)两性 乙烯利 (3)母本:FFmm 父本:ffMM 乙烯抑制剂
解析 (1)M基因可以被乙烯激活,从而产生更多的乙烯,乙烯合成增多又会促进M基因的表达,所以M基因的表达与乙烯的产生之间存在正反馈。(2)根据题意可知,F基因可以控制乙烯的合成进而促进雌蕊发育,乙烯又可以激活M基因,从而生成更多的乙烯,抑制雄蕊的发育,所以F_M_基因型的黄瓜植株开雌花。含F基因且未被乙烯抑制时雄蕊可正常发育,所以不含M基因的黄瓜植株都可以发育出雄蕊,由此可推知,F_mm基因型的黄瓜植株开两性花。不含F基因时,雌蕊不发育,故ffM_和ffmm基因型的黄瓜植株开雄花。FFmm基因型的黄瓜植株开两性花,若要只出现雌花,则可用乙烯利抑制雄蕊的发育。(3)若要使后代出现ffmm,亲本只能选择FFmm和ffMM,通过(2)可知,ffMM基因型的黄瓜植株仅雄蕊发育,所以只能为父本,因此母本基因型为FFmm。亲本杂交得到的F1的基因型为FfMm,仅开雌花,无法自交,若要让其自交需用乙烯抑制剂减少乙烯的积累从而抑制M基因的表达,使部分植株发育出雄蕊。
30.(2020江苏单科,32,8分)已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型,偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性,红眼(B)对白眼(b)为显性。现有两组杂交实验,结果如下:
请回答下列问题:
(1)设计实验①与实验②的主要目的是验证 。
(2)理论上预期实验①的F2基因型共有 种,其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为 ,雄性个体中表现上图乙性状的概率为 。
(3)实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇,请分析:
Ⅰ.若该蝇是基因突变导致的,则该蝇的基因型为 。
Ⅱ.若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的,则该蝇产生的配子为 。
Ⅲ.检验该蝇产生的原因可用表现型为 的果蝇与其杂交。
答案 (1)眼色性状与性别有关,翅型性状与性别无关 (2)12 0 3/8 (3)XbXb XbXb、Y、Xb、XbY 红眼雄性
解析 (1)由题意和实验①与实验②亲本杂交所得F1的结果可知,设计正反交实验的主要目的是验证眼色性状与性别有关,翅型性状与性别无关。(2)实验①的F1长翅红眼雌性(AaXBXb)与长翅红眼雄性(AaXBY)杂交,理论上预期实验①的F2基因型有3×4=12种,其中雌性个体的表现型分别为长翅红眼和残翅红眼,故雌性个体中表现残翅白眼性状的概率为0,雄性个体中表现长翅红眼性状的概率为3/4A_(长翅)×1/2XBY(红眼)=3/8。(3)Ⅰ.若实验②F1中白眼雌蝇是基因突变导致的,则该白眼雌蝇的基因型为XbXb。Ⅱ.若实验②F1中白眼雌蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的,则该白眼雌蝇的基因型为XbXbY,该蝇产生配子时两条性染色体随机地移向一极,另一条性染色体移向另一极,则可以产生Xb、Y、XbY、XbXb四种配子。Ⅲ.检验该果蝇产生的原因可用表现型为红眼雄性(XBY)的果蝇与其杂交。若该白眼雌蝇是基因突变产生的,则杂交子代中雄蝇都是白眼,雌蝇都是红眼;若该白眼雌蝇是亲本减数分裂异常导致的,则杂交子代雌蝇中会出现白眼个体(XbXbY)。
31.(2020浙江7月选考,28,9分)某昆虫灰体和黑体、红眼和白眼分别由等位基因A(a)和B(b)控制,两对基因均不位于Y染色体上。为研究其遗传机制,进行了杂交实验,结果见表:
注:F2由杂交Ⅱ中的F1随机交配产生
回答下列问题:
(1)从杂交Ⅰ的F1中选择红眼雌雄个体杂交,子代的表现型及比例为红眼♂∶红眼♀∶白眼♂=1∶1∶1。该子代红眼与白眼的比例不为3∶1的原因是 ,同时也可推知白眼由 染色体上的隐性基因控制。
(2)杂交Ⅱ中的雌性亲本基因型为 。若F2灰体红眼雌雄个体随机交配,产生的F3有 种表现型,F3中灰体红眼个体所占的比例为 。
(3)从杂交Ⅱ的F2中选择合适个体,用简便方法验证杂交Ⅱ的F1中的灰体红眼雄性个体的基因型,用遗传图解表示。
答案 (1)红眼雌性个体中B基因纯合致死 X (2)aaXBXb 6 16/27
(3)
解析 杂交组合Ⅱ中,亲本为黑体红眼雌果蝇和灰体白眼雄果蝇,F1中雌、雄果蝇全为灰体,F2中雌、雄果蝇中灰体∶黑体均为3∶1,由此可知,控制灰体和黑体的A(a)基因位于常染色体上;F1雌、雄果蝇中红眼∶白眼均为1∶1,但F2雄果蝇中红眼∶白眼为1∶3,F2雌果蝇中红眼∶白眼为4∶3,在遗传上与性别相关联,由此推测控制红眼、白眼的B(b)基因位于性染色体上,题中信息已指出两对基因均不位于Y染色体上,则控制红眼、白眼的B(b)基因位于X染色体上。(1)根据以上分析,对红眼、白眼这一相对性状来说,杂交组合Ⅰ中亲本的基因型为XBXb和XbY,F1中的红眼雌、雄个体基因型分别为XBXb和XBY,其杂交子代基因型及比例理论上为XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY=1∶1∶1∶1,而实际结果为红眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇=1∶1∶1,因此子代红眼与白眼的比例不为3∶1的原因是XBXB个体死亡,即红眼雌性个体中B基因纯合致死。同时也可推知白眼基因由X染色体上的隐性基因b控制。(2)根据以上分析,杂交组合Ⅱ中亲本的基因型为aaXBXb和AAXbY,F2中的灰体红眼雌果蝇基因型为1/3AAXBXb和2/3AaXBXb,灰体红眼雄果蝇基因型为1/3AAXBY和2/3AaXBY,则F2灰体红眼雌雄个体随机交配产生的F3中会出现灰体红眼雌、黑体红眼雌、灰体红眼雄、黑体红眼雄、灰体白眼雄、黑体白眼雄6种表现型;F2中灰体红眼雌果蝇产生的配子类型及比例为AXB∶AXb∶aXB∶aXb=2∶2∶1∶1,F2中灰体红眼雄果蝇产生的配子类型及比例为AXB∶aXB∶AY∶aY=2∶1∶2∶1,则两者随机交配产生F3中灰体红眼个体占24/36,由于XBXB致死(其占F3总数的9/36,占F3灰体红眼个体的8/24),因此F3中灰体红眼个体所占的比例为(24-8)/(36-9)=16/27。(3)用测交法可以比较简便的验证杂交Ⅱ中的F1中的灰体红眼雄性个体(AaXBY)的基因型,遗传图解中注意标明亲本及F1的基因型和表现型、配子类型、F1表现型比例等要素,详细规范见参考答案。
32.(2019浙江4月选考,31,7分)某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制,两对基因分别位于两对同源染色体上。为研究其遗传机制,进行了杂交实验,结果见表:
回答下列问题:
(1)野生型和朱红眼的遗传方式为 ,判断的依据是 。
(2)杂交组合丙中亲本的基因型分别为 和 ,F1中出现白眼雄性个体的原因是 。
(3)以杂交组合丙F1中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交,用遗传图解表示该过程。
答案 (1)伴X染色体隐性遗传 杂交组合甲的亲本均为野生型,F1中雌性个体均为野生型,而雄性个体中出现了朱红眼
(2)BbXAXa BbXAY 两对等位基因均为隐性时表现为白色
(3)
解析 (1)分析表格中的杂交组合,甲中子一代雌性全为野生型,雄性中野生型∶朱红眼≈1∶1,即野生型和朱红眼的遗传与性别存在明显相关性,据此可得A和a位于X染色体上,且根据结果可知,亲本野生型雌性为杂合子,朱红眼为隐性性状,亲本基因型为XAXa、XAY。(2)根据杂交组合乙,野生型雌性和朱红眼雄性进行杂交,子一代无论雌雄表现型及比例均为野生型∶棕眼≈3∶1,因此可知控制B和b基因位于常染色体上,由于子一代雌雄个体均没有出现朱红眼,因此可得该组合亲本的基因型为BbXAXA、BbXaY,且棕眼为隐性性状。丙组杂交组合中,子一代野生型∶棕眼≈3∶1,因此丙组杂交组合亲本的基因型为Bb和Bb;子代雄性中出现朱红眼,因此亲本中雌性个体基因型为XAXa,据此可知丙组亲本基因型为BbXAXa、BbXAY,子代雄性基因型、表现型及比例为B_XAY∶B_XaY∶bbXAY∶bbXaY=野生型雄性∶朱红眼雄性∶棕眼雌性∶白眼雄性=3∶3∶1∶1,因此表现型为雄性白眼的基因型为bbXaY,此时两对等位基因均为隐性。(3)据(2)可知,丙组合F1中白眼雄性个体的基因型为bbXaY,产生的配子种类及比例为bXa∶bY=1︰1;同时据(2)可知杂交组合乙中的雌性亲本的基因型为BbXAXA,其产生的配子种类及比例为BXA∶bXA=1︰1;因此白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交,子代基因型及比例为BbXAXa∶bbXAXa∶BbXAY∶bbXAY=1︰1︰1︰1,遗传图解见答案。
评分细则 对于遗传图解的书写,一般共计4分,其中各符号和配子1分,亲本基因型及表现型1分,子代基因型1分,子代表现型及比例1分,考试中书写一定要注意书写标准,避免不必要的丢分。
33.(2017课标全国Ⅰ,32,12分)某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛对白毛为显性。回答下列问题:
(1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的表现为有角,nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理论上,子一代群体中母羊的表现型及其比例为 ;公羊的表现型及其比例为 。
(2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配,子二代中黑毛∶白毛=3∶1,我们认为根据这一实验数据,不能确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,还需要补充数据,如统计子二代中白毛个体的性别比例,若 ,则说明M/m是位于X染色体上;若 ,则说明M/m是位于常染色体上。
(3)一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,基因型有 种;当其仅位于X染色体上时,基因型有 种;当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图所示),基因型有 种。
答案 (1)有角∶无角=1∶3 有角∶无角=3∶1 (2)白毛个体全为雄性 白毛个体中雄性∶雌性=1∶1 (3)3 5 7
解析 (1)多对杂合体公羊(基因型为Nn)与杂合体母羊(基因型为Nn)杂交,理论上,子一代母羊为1NN(有角)、2Nn(无角)、1nn(无角),即有角∶无角=1∶3;子一代公羊为1NN(有角)、2Nn(有角)、1nn(无角),即有角∶无角=3∶1。(2)若M/m位于X染色体上,纯合黑毛母羊(XMXM)与纯合白毛公羊(XmY)杂交,子一代为XMXm和XMY,子二代为XMXM、XMXm、XMY和XmY,所以子二代中白毛个体全为雄性。若M/m位于常染色体上,遗传与性别无关,所以子二代白毛个体中雌性∶雄性=1∶1。(3)当一对等位基因(A/a)位于常染色体上,基因型有AA、Aa、aa 3种;当其仅位于X染色体上时,基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY和XaY,共5种;当其位于X和Y染色体的同源区段时,雌性个体的基因型有XAXA、XAXa、XaXa 3种,雄性个体的基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 4种,共有7种基因型。
易错警示 当一对等位基因(A/a)位于X和Y染色体的同源区段时,雄性杂合子的基因型有XAYa、XaYA两种,而雌性杂合子的基因型仅有XAXa一种。
34.(2015课标全国Ⅱ,32,10分)等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。
不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题:
(1)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自祖辈4人中的具体哪两个人?为什么?
(2)如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自 (填“祖父”或“祖母”),判断依据是 ;此外, (填“能”或“不能”)确定另一个XA来自外祖父还是外祖母。
答案 (1)不能(1分) 女孩AA中的一个A必然来自于父亲,但因为祖父和祖母都含有A,故无法确定父亲传给女儿的A是来自祖父还是祖母;另一个A必然来自母亲,也无法确定母亲传给女儿的A是来自外祖父还是外祖母。(3分,其他合理答案也给分) (2)祖母(2分) 该女孩的一个XA来自父亲,而父亲的XA一定来自祖母(3分) 不能(1分)
解析 本题主要考查常染色体上基因的遗传特点和X染色体上基因的遗传特点。(1)如果该等位基因位于常染色体上,根据常染色体上基因的传递规律,该女孩所含的2个显性基因A分别来自其父母,但因其外祖父母、祖父母基因型均为Aa,故其父母中的显性基因A均无法确定来源。(2)如果该等位基因位于X染色体上,根据性染色体上基因的传递规律,该女孩所含的XAXA基因分别来自其父母,其父亲的XA一定来自祖母,而Y一定来自祖父,故该女孩两个XA中的一个可以确定来源;其母亲的XA无法确定来源。
素养解读 本题通过两问递进的命题方式考查对伴性遗传的分析与判断,属于对科学思维素养的考查。
易错警示 XY个体中的X 来自其母亲,Y来自其父亲,向下一代传递时,X只能传给女儿,Y则只能传给儿子。X1X2中一条来自其父亲,另一条来自其母亲,向下一代传递时,X1X2中任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。
35.(2015广东理综,28,16分)下表为野生型和突变型果蝇的部分性状。
(1)由表可知,果蝇具有 的特点,常用于遗传学研究。摩尔根等人运用 法,通过果蝇杂交实验,证明了基因在染色体上。
(2)果蝇产生生殖细胞的过程称为 。受精卵通过 过程发育为幼虫。
(3)突变为果蝇的 提供原材料。在果蝇的饲料中添加碱基类似物,发现子代突变型不仅仅限于表中所列性状,说明基因突变具有 的特点。
(4)果蝇X染色体上的长翅基因(M)对短翅基因(m)是显性。常染色体上的隐性基因(f)纯合时,仅使雌蝇转化为不育的雄蝇。对双杂合的雌蝇进行测交,F1中雌蝇的基因型有 种,雄蝇的表现型及其比例为 。
答案 (16分)(1)多对易于区分的相对性状(2分) 假说—演绎(2分) (2)减数分裂(1分) 有丝分裂和细胞分化(2分) (3)进化(1分) 不定向、随机(2分) (4)2(2分) 长翅可育∶短翅可育∶长翅不育∶短翅不育=2∶2∶1∶1(4分)
解析 (1)分析表格,果蝇有许多易于区分的相对性状,这是果蝇作为遗传实验材料的重要原因之一。摩尔根等人运用假说—演绎法,通过果蝇杂交实验,证明了基因在染色体上。(2)果蝇通过减数分裂产生生殖细胞,受精卵通过细胞分裂、分化过程发育为幼虫。(3)生物进化的原材料的来源是突变和基因重组。由于基因突变的不定向性,在果蝇饲料中添加碱基类似物,会发现子代突变型不仅仅出现表中所列性状。
(4)双杂合雌蝇测交组合为FfXMXm×ffXmY,结果如下表:
36.(2014课标全国Ⅱ,32,11分)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传,图中深色表示该种性状的表现者。
已知该性状受一对等位基因控制,在不考虑染色体变异和基因突变的条件下,回答下列问题:
(1)据系谱图推测,该性状为 (填“隐性”或“显性”)性状。
(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上,依照Y染色体上基因的遗传规律,在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是 (填个体编号)。
(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上,则系谱图中一定是杂合子的个体是 (填个体编号),可能是杂合子的个体是 (填个体编号)。
答案 (1)隐性(2分)
(2)Ⅲ-1、Ⅲ-3和Ⅲ-4(3分)
(3)Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4(3分) Ⅲ-2(3分)
解析 (1)在遗传系谱图中,无中生有为隐性,本题图中Ⅱ-1和Ⅱ-2不表现该性状,生出Ⅲ-1表现该性状,可推断该性状为隐性性状。(2)Y染色体上基因的遗传特点是子代雄性的性状均随父,雌性皆无该性状。若控制该性状的基因仅位于Y染色体上,因为Ⅱ-1不表现该性状,其雄性后代Ⅲ-1应该不表现该性状;Ⅲ-3为雌性,应该不表现该性状;Ⅱ-3表现该性状,其雄性后代Ⅲ-4应该表现该性状。(3)若控制该隐性性状的基因仅位于X染色体上,未表现该性状的母羊的父、母、子或女中若有一个表现该性状,则该母羊一定是杂合子;由Ⅱ-1不表现该性状、Ⅱ-2为杂合子可推知,Ⅲ-2可以是纯合子也可以是杂合子。综合以上所述,一定是杂合子的个体是Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4,可能是杂合子的个体是Ⅲ-2。
37.(2018课标全国Ⅰ,32,12分)果蝇体细胞有4对染色体,其中2、3、4号为常染色体。已知控制长翅/残翅性状的基因位于2号染色体上,控制灰体/黑檀体性状的基因位于3号染色体上。某小组用一只无眼灰体长翅雌蝇与一只有眼灰体长翅雄蝇杂交,杂交子代的表现型及其比例如下:
回答下列问题:
(1)根据杂交结果, (填“能”或“不能”)判断控制果蝇有眼/无眼性状的基因是位于X染色体还是常染色体上。若控制有眼/无眼性状的基因位于X染色体上,根据上述亲本杂交组合和杂交结果判断,显性性状是 ,判断依据是 。
(2)若控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上,请用上表中杂交子代果蝇为材料设计一个杂交实验来确定无眼性状的显隐性(要求:写出杂交组合和预期结果)。
(3)若控制有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上,用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交,F1相互交配后,F2中雌雄均有 种表现型,其中黑檀体长翅无眼所占比例为3/64时,则说明无眼性状为 (填“显性”或“隐性”)。
答案 (1)不能 无眼 只有当无眼为显性时,子代雌雄个体中才都会出现有眼与无眼性状的分离 (2)杂交组合:无眼×无眼 预期结果:若子代中无眼∶有眼=3∶1,则无眼为显性性状;若子代全部为无眼,则无眼为隐性性状 (3)8 隐性
解析 本题通过给出子代表现型及比例,考查基因的分离定律、自由组合定律和伴性遗传,考生需根据题干信息,找出关键点,分类讨论及设计实验方案,属于对科学探究素养中方案探讨、结果分析等要素的考查,同时考查学生演绎与推理的能力。(1)无眼雌果蝇与有眼雄果蝇杂交,子代不同性别果蝇中表现为有眼、无眼的概率相同,不能确定相关基因位于常染色体上还是X染色体上。若基因位于X染色体上,只有当母本为杂合子,父本为隐性个体时,后代雌雄果蝇均为一半有眼,一半无眼,即母本的无眼性状为显性性状。(2)判断无眼性状的显隐性时,可将无眼雌雄果蝇交配,以子代是否出现性状分离为标准判断显、隐性性状。(3)若控制有眼/无眼的性状位于4号染色体上,长翅/残翅、灰体/黑檀体、有眼/无眼这三对相对性状的遗传符合基因的自由组合定律。F1为三杂合体,F1相互交配后,F2雌雄个体均有2×2×2=8(种)表现型。依据自由组合定律与分离定律的关系,F2中黑檀体长翅无眼所占比例3/64可拆分为14×14×34。据表可知长翅性状、黑檀体性状分别为显性和隐性,此情况下,无眼性状应为隐性。
方法技巧 性状显隐性的判断方法
(1)表现型相同的个体交配→后代出现性状分离,亲代表现出的性状为显性性状。
(2)表现型不同的个体交配→后代只有一种表现型,后代表现出的性状为显性性状。
38.(2018浙江4月选考,31,7分)某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A(a)、B(b)控制,其中有一对基因位于性染色体上,且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配,F1雌性个体中有红眼和无眼,雄性个体全为红眼,让F1雌雄个体随机交配得F2,F2的表现型及比例如下表。
回答下列问题:
(1)有眼对无眼为 性,控制有眼与无眼的B(b)基因位于 染色体上。
(2)若要验证F1红眼雄性个体的基因型,能否用测交方法? ,其原因是 。
(3)F2红眼雄性个体有 种基因型,让其与F2红眼雌性个体随机交配,产生的F3有 种表现型,F3中无眼雌性个体所占的比例为 。
答案 (1)显 X和Y (2)不能 aaXbXb个体致死 (3)4 5 8/59
解析 (1)据题意可知,红眼雌性个体与朱红眼雄性个体(均为有眼)交配得到的F1中出现了无眼,且均为雌性,有眼的个体均为红眼,说明有眼对无眼为显性,红眼对朱红眼为显性。让F1雌雄个体随机交配,F2雌雄果蝇中红眼∶朱红眼均为3∶1,说明控制眼色的基因A(a)位于常染色体上;F2中雄性个体均为有眼,雌性个体中有眼∶无眼≈2∶1,说明眼睛的有无与性别存在相关性,可知控制有眼与无眼的基因B(b)位于性染色体上。对于伴性遗传,亲本均为有眼,但是子代雌性中存在无眼个体,说明子代雌性的基因型包括XbXb,此时亲本雄性为有眼,但却提供了Xb的配子,可推知亲本雄性个体的基因型是XbYB,与子代雄性个体不存在无眼个体相吻合。(2)测交是让待测个体与隐性纯合子交配,题干中指明存在两对隐性基因纯合致死现象,即aaXbXb个体致死,因此无法进行测交。(3)根据上述推论可知亲本红眼雌性与朱红眼雄性的基因型分别为AAXBXb、aaXbYB,F1个体基因型为AaXBYB、AaXbYB、AaXBXb、AaXbXb四种,且比例为1∶1∶1∶1,F1雌雄个体随机交配,有两种解题方法:①用配子法解决。子一代雌性AaXBXb、AaXbXb各占1/2,因此能产生的配子种类及比例为1/8AXB、3/8AXb、1/8aXB、3/8aXb。同理可推算出雄性群体产生的配子种类及比例,雌雄配子结合即可得出结果。
②两对性状分开考虑。对于A和a,子二代的基因型、表现型及比例为A_∶aa=红眼∶朱红眼=3∶1,对于B和b,运用配子法可解:
1/2XBXb
1/2XbXb × 1/2XBYB
1/2XbYB
↓
F2红眼雄性个体的基因型为A_XBYB、A_XbYB,共计四种基因型,比例分别为AAXBYB∶AAXbYB∶AaXBYB∶AaXbYB=1∶3∶2∶6,两对等位基因分开考虑,产生的雄配子及相应比例为2/3A、1/3a和1/8XB、3/8Xb、4/8YB;F2红眼雌性个体的基因型及其比例为AAXBXB∶AAXBXb∶AaXBXB∶AaXBXb=1∶4∶2∶8,产生的雌配子及相应比例为2/3A、1/3a和3/5XB、2/5Xb,雌雄配子结合可得F3有5种表现型,即红眼雌性、朱红眼雌性、红眼雄性、朱红眼雄性、无眼雌性;F3中无眼雌性个体所占的比例计算公式为(无眼雌性-致死的无眼雌性)/(1-致死子代),即[(1-1/3a×1/3a)×(3/8Xb×2/5Xb)]÷(1-1/3a×1/3a×3/8Xb×2/5Xb)=8/59。
39.(2018江苏单科,33,8分)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为显性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提,tt时为白色羽。各种羽色表型如图所示。请回答下列问题:
(1)鸡的性别决定方式是 型。
(2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为 。
(3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1,则该雄鸡基因型为 。
(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡,两个亲本的基因型为 ,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为 。
(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型) 。
答案 (1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZBZb (4)TtZBZb×TtZbW 3/16 (5)TTZbZb×TTZBW、TTZbZb×ttZBW、ttZbZb×TTZBW
解析 本题以ZW性别决定方式的伴性遗传为载体,考查了基因分离定律和基因自由组合定律以及假说—演绎法的应用,属于对科学思维素养中分析与判断、演绎与推理要素和科学探究中实验设计、方案讨论要素的考查。(1)鸡的性别决定方式为ZW型。(2)根据题意知:芦花羽鸡的基因型为T_ZBZ-或T_ZBW,全色羽鸡的基因型为T_ZbZb或T_ZbW,白色羽鸡的基因型为tt_ _。杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡(TtZBZb)所占比例为12×12=14,该子代芦花羽雄鸡(TtZBZb)与ttZBW杂交,子代中芦花羽雌鸡(TtZBW)所占比例为12×14=18。(3)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与ttZbW杂交,子代中芦花羽∶全色羽=1∶1,可推知芦花羽雄鸡的基因型为TTZBZb。(4)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与全色羽雌鸡(T_ZbW)杂交,子代出现白色羽(tt_ _)和全色羽(T_ZbZb、T_ZbW),可推知两个亲本的基因型为TtZBZb、TtZbW,其子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)所占的比例为34×14=316。(5)伴性遗传时,亲本中同型为隐性、异型为显性的杂交组合所产生的个体中,雌雄表现型不同,可依据子代的表现型确定子代的性别。由于T基因的存在是B或b基因表现的前提,故tt_ _均表现为白色羽,所以纯种双亲不能均为tt;则亲本杂交组合有TTZbZb×TTZBW、TTZbZb×ttZBW、ttZbZb×TTZBW三种。
方法技巧 “先分后合法”分析自由组合类问题
首先将自由组合定律问题拆分为若干个分离定律问题,在独立遗传的情况下,有几对等位基因就可拆分成几组分离定律问题。如TtZbZb×ttZBW,可拆分成Tt×tt、ZbZb×ZBW两组。按分离定律进行逐一分析后,最后将得到的结果利用乘法进行组合。
40.(2017课标全国Ⅲ,32,12分)已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)、正常翅(E)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系:①aaBBEE、②AAbbEE和③AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换,回答下列问题:
(1)若A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上,请以上述品系为材料,设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上。(要求:写出实验思路、预期实验结果、得出结论)
(2)假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上,请以上述品系为材料,设计实验对这一假设进行验证。(要求:写出实验思路、预期实验结果、得出结论)
答案 (1)选择①×②、②×③、①×③三个杂交组合,分别得到F1和F2,若各杂交组合的F2中均出现四种表现型,且比例为9∶3∶3∶1,则可确定这三对等位基因分别位于三对染色体上;若出现其他结果,则可确定这三对等位基因不是分别位于三对染色体上。
(2)选择①×②杂交组合进行正反交,观察F1中雄性个体的表现型。若正交得到的F1中雄性个体与反交得到的F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同,则证明这两对等位基因都位于X染色体上。
解析 (1)实验思路:将确定三对等位基因是否分别位于三对染色体上,拆分为判定任意两对等位基因是否位于一对染色体上,如利用①和②进行杂交来判定A/a和B/b是否位于一对染色体上。实验过程(以判定A/a和B/b是否位于一对染色体上为例):选择①aaBBEE×②AAbbEE杂交组合,分别得到F1和F2,若F2的表现型及比例为有眼正常刚毛∶有眼小刚毛∶无眼正常刚毛∶无眼小刚毛=9∶3∶3∶1,则A/a和B/b位于两对染色体上;否则A/a和B/b位于同一对染色体上;其他组合依次类推。(2)可根据①×②杂交组合正反交的结果直接判断。假如A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上,则子代雄性为无眼正常刚毛或有眼小刚毛;如有一对等位基因在常染色体上,则正反交后,子代雄性必然有一对相对性状表现是相同的。
知识归纳 确定基因位置通常使用的方法
(1)正交、反交法:通常用于确定一对等位基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上。同时还可以确定是细胞核遗传还是细胞质遗传。(2)自交法、测交法和花粉鉴定法:通常是确定两对及两对以上等位基因是否能独立遗传或是否存在基因连锁现象。
41.(2017海南单科,29,10分)果蝇有4对染色体(Ⅰ~Ⅳ号,其中Ⅰ号为性染色体)。纯合体野生型果蝇表现为灰体、长翅、直刚毛,从该野生型群体中分别得到了甲、乙、丙三种单基因隐性突变的纯合体果蝇,其特点如表所示。
某小组用果蝇进行杂交实验,探究性状的遗传规律。回答下列问题:
(1)用乙果蝇与丙果蝇杂交,F1的表现型是 ;F1雌雄交配得到的F2不符合9∶3∶3∶1的表现型分离比,其原因是 。
(2)用甲果蝇与乙果蝇杂交,F1的基因型为 ,表现型为 ,F1雌雄交配得到的F2中果蝇体色性状 (填“会”或“不会”)发生分离。
(3)该小组又从乙果蝇种群中得到一只表现型为焦刚毛、黑体的雄蝇,与一只直刚毛灰体雌蝇杂交后,子一代雌雄交配得到的子二代的表现型及其比例为直刚毛灰体♀∶直刚毛黑体♀∶直刚毛灰体♂∶直刚毛黑体♂∶焦刚毛灰体♂∶焦刚毛黑体♂=6∶2∶3∶1∶3∶1,则雌雄亲本的基因型分别为 (控制刚毛性状的基因用A/a表示)。
答案 (1)灰体长翅 两对等位基因均位于Ⅱ号染色体上,不能进行自由组合 (2)EeBb 灰体 会 (3)BBXAXA、bbXaY
解析 本题以果蝇突变体为背景,考查基因自由组合规律的实质及应用、伴性遗传在实践中的应用、连锁遗传等内容,考查了科学思维素养中的演绎与推理要素。(1)三种突变体均为单基因隐性突变,则其他基因均与野生型相同,为显性纯合。根据题干信息,控制黑体和残翅的基因均位于Ⅱ号染色体上,乙果蝇的基因型为bbVgVg,丙果蝇的基因型为BBvgvg,乙、丙果蝇杂交,F1的基因型为BbVgvg,表现型为灰体长翅;F1雌雄个体随机交配,由于两对等位基因位于同源染色体上,不遵循自由组合定律,因此F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1。(2)甲果蝇的基因型是eeBB,乙果蝇的基因型EEbb,甲、乙果蝇杂交,F1的基因型为EeBb,表现型为灰体;F1雌雄交配,子代的基因型及比例为E_B_∶E_bb∶eeB_∶eebb=9∶3∶3∶1,因此F2中果蝇体色性状会发生分离。(3)该题的方法是根据所给子代的表现型及比例,逆向推导。分别考虑子二代不同性别的两种表现型:♂:直刚毛∶焦刚毛=(3+1)∶(3+1)=1∶1;灰体∶黑体=3∶1;♀:直刚毛∶焦刚毛=8∶0,无焦刚毛;灰体∶黑体=3∶1;直刚毛和焦刚毛的遗传与性别存在明显相关性,说明A、a位于X染色体上。由于F2雄果蝇的表现型及比例为直刚毛∶焦刚毛=1∶1,说明F1雌性基因型为XAXa;由于子二代雌性全为直刚毛,说明F1的雄性个体基因型为XAY,据此可得直刚毛为显性,因此亲本雌果蝇的基因型为XAXA,雄果蝇的基因型为XaY。B、b位于常染色体上,F2的性状分离比为3∶1,可知F1的基因型均为Bb,则亲本的基因型为BB和bb。综上所述,并结合亲本表现型可知,亲本的基因型为bbXaY、BBXAXA。
解题关键 (1)根据题干的表格明确基因型和性状的关系:甲果蝇的表现型是黑檀体,其基因型为eeBBVgVg;乙果蝇的表现型为黑体,其基因型为EEbbVgVg;丙果蝇的表现型为残翅,其基因型为EEBBvgvg。(2)根据后代判断基因型,特别是判断基因是否位于性染色体上的方法:对后代雌雄性状分别进行分析,雌雄中性状分离比相同的,其基因位于常染色体上;雌雄中性状分离比不相同的,其基因位于性染色体上。
42.(2016课标全国Ⅰ,32,12分)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制,但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交,子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性。请根据上述结果,回答下列问题:
(1)仅根据同学甲的实验,能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性?
(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验,这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求:每个实验只用一个杂交组合,并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)
答案 (1)不能
(2)实验1:
杂交组合:♀黄体×♂灰体
预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性都表现为黄体
实验2:
杂交组合:♀灰体×♂灰体
预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性中一半表现为灰体,另一半表现为黄体
解析 本题考查内容为伴性遗传和显隐性的判断方法,考查了科学思维素养中的演绎与推理和科学探究素养中的实验设计、方案实施要素。(1)假设与体色相关的基因用A、a表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交,子代中出现了灰体和黄体,由此不能判断该相对性状的显隐性;且子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均为1∶1,基因在常染色体(如亲本基因型为Aa×aa)或X染色体上(如亲本基因型为XAXa×XaY)均可出现此比例,所以不能确定基因的位置。(2)若基因位于X染色体上,且黄体(用基因a表示)为隐性性状,则亲本基因型为XAXa×XaY,子代基因型为XAXa(灰体♀)、XaXa(黄体♀)、XAY(灰体♂)、XaY(黄体♂)。伴性遗传后代的表现型往往与性别相关联,所以若要证明该基因位于X染色体上,则所选个体杂交子代表现型能表现出性别差异。分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论:①♀黄体(XaXa)×♂灰体(XAY)→XAXa(灰体♀)、XaY(黄体♂),子代中所有雌性都表现为灰体,雄性都表现为黄体;②♀灰体(XAXa)×♂灰体(XAY)→XAXA(灰体♀)、XAXa(灰体♀)、XAY(灰体♂)、XaY(黄体♂),子代中所有的雌性都表现为灰体,雄性中灰体与黄体各一半。
43.(2013课标Ⅱ,32,10分)已知果蝇长翅和小翅、红眼和棕眼各为一对相对性状,分别受一对等位基因控制,且两对等位基因位于不同的染色体上。为了确定这两对相对性状的显隐性关系,以及控制它们的等位基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上(表现为伴性遗传),某同学让一只雌性长翅红眼果蝇与一只雄性长翅棕眼果蝇杂交,发现子一代中表现型及其分离比为长翅红眼∶长翅棕眼∶小翅红眼∶小翅棕眼=3∶3∶1∶1。
回答下列问题:
(1)在确定性状显隐性关系及相应基因位于何种染色体上时,该同学先分别分析翅长和眼色这两对性状的杂交结果,再综合得出结论。这种做法所依据的遗传学定律是 。
(2)通过上述分析,可对两对相对性状的显隐性关系及其等位基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上做出多种合理的假设,其中的两种假设分别是:翅长基因位于常染色体上,眼色基因位于X染色体上,棕眼对红眼为显性;翅长基因和眼色基因都位于常染色体上,棕眼对红眼为显性。那么,除了这两种假设外,这样的假设还有 种。
(3)如果“翅长基因位于常染色体上,眼色基因位于X染色体上,棕眼对红眼为显性”的假设成立,则理论上,子一代长翅红眼果蝇中雌性个体所占比例为 ,子一代小翅红眼果蝇中雄性个体所占比例为 。
答案 (10分)(1)基因的分离定律和自由组合定律(或自由组合定律)(3分)
(2)4(3分)
(3)0 1(或100%)(每空2分,共4分)
解析 本题主要考查基因的分离定律、自由组合定律、伴性遗传的相关知识。(1)分别分析翅长和眼色这两对性状的杂交结果,依据的是基因的分离定律;随后再综合分析两对性状得出结论,依据的是基因的自由组合定律。(2)综合考虑翅长、眼色两对等位基因所在位置,以及眼色的显隐性关系,可列下表加以分析:
上述6种假设中,除了题目给出的2种假设1和3外,还有表中所列的其他4种假设。
(3)由题干信息可知,长翅雌果蝇与长翅雄果蝇杂交,子一代发生性状分离,说明长翅对小翅为显性。又依据表中假设3棕眼对红眼为显性,翅长基因位于常染色体上,眼色基因位于X染色体上,进而设翅长由等位基因A、a控制,眼色由等位基因B、b控制,绘制遗传图解如下:
由上述遗传图解可知,子一代长翅红眼果蝇均为雄性,雌性个体所占比例为0。小翅红眼果蝇均为雄性,所占比例为1(或100%)。
考点2 人类遗传病
1.(2023河北,5,2分)某单基因遗传病的系谱图如下,其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是( )
A.若该致病基因位于常染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,子女患病概率相同
B.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换
C.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,女儿的患病概率高于儿子
D.Ⅲ-3与正常男性婚配,子代患病的概率为1/2
答案 C 由题干可知,Ⅱ-3不携带该致病基因,表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体,Ⅲ-1为携带致病基因的杂合体,与正常女性婚配,致病基因传给子女的概率均为1/2,A正确。若该致病基因位于性染色体,Ⅱ-2因从Ⅰ-1获得携带致病基因的X染色体而患病,若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段,Ⅱ-2的致病基因只能传给其女儿,不符合题意;因此,该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段,且同源区段发生了交换,导致Ⅲ-1患病,B正确。若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1从其父亲Ⅱ-2获得携带致病基因的Y染色体,与正常女性婚配时,所生儿子的患病概率应高于女儿,C错误。致病基因无论是在常染色体还是性染色体,Ⅲ-3和正常男性婚配,致病基因传给子代的概率均为1/2,D正确。
2.(2023江苏,8,2分)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是( )
A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
答案 C 随着母亲生育年龄升高,子女唐氏综合征发病率显著提高,故该病病因为母亲卵母细胞减数分裂时染色体不分离的可能性更大,A正确;染色体变异可以通过显微镜进行观察,而有丝分裂中期是观察染色体形态和数目的最佳时期,所以该病可以通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断,B正确;患者含有三条21号染色体,其性母细胞减数分裂时,这三条21号染色体中任意两条正常联会、分离,多出的一条随机移向细胞一极,所以能形成可育的n型和(n+1)型两种配子,C错误;自身免疫病是患者免疫系统功能过强导致的,降低感染可减弱机体的免疫应答,可减轻患者的自身免疫病症状,D正确。
3.(2023辽宁,20,3分)(不定项)下面是某家族遗传病的系谱图,甲病由等位基因A、a控制,乙病由等位基因B、b控制,其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因,所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是( )
A.Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1
B.Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换
C.Ⅱ1减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子
D.若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚,儿子中表型正常的概率大于1/2
答案 ABD Ⅱ1、Ⅱ2都表现正常,后代出现甲、乙患病个体,说明甲、乙病为隐性基因控制的遗传病,Ⅱ2不携带遗传病致病基因,可知甲、乙病为伴X隐性遗传病,Ⅰ2与Ⅲ1都是甲、乙两病患者,基因型相同,为XabY,A正确;理论上Ⅱ1(XABXab)和Ⅱ2(XABY)的患病后代中只可能出现两病兼患的情况,但后代Ⅲ2患甲病、Ⅲ3患乙病,说明Ⅱ1形成配子时发生了同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换,形成了基因型为Xab、XaB、XAb、XAB的配子,而互换发生概率较低,故Ⅱ1形成的四种配子比例不相等,B正确,C错误;Ⅱ2基因型为XABY,Ⅱ1基因型为XABXab,若Ⅱ1发生互换的概率为m,则Ⅱ1产生的卵子基因型及比例为(1/2-m)XAB、mXaB、mXAb、(1/2-m)Xab,则Ⅲ5的基因型及比例为(1/2-m)XABXAB、mXaBXAB、mXAbXAB、(1/2-m)XabXAB(仍可发生互换,假设概率为n),Ⅲ5产生的卵子基因型为XAB的概率为(1/2-m)×1+m·1/2+m·1/2+(1/2-m)·(1/2-n)=1/2+(1/2-m)(1/2-n)>1/2(m、n均小于1/2),故Ⅲ5与一表型正常的男子(XABY)所生的儿子中,表型正常的概率(XABY)大于1/2,D正确。
4.(2022重庆,20,2分)人卵细胞形成过程如图所示。在辅助生殖时对极体进行遗传筛查,可降低后代患遗传病的概率。一对夫妻因妻子高龄且是血友病a基因携带者(XAXa),需进行遗传筛查。不考虑基因突变,下列推断正确的是( )
A.若第二极体的染色体数目为22,则卵细胞染色体数目一定是24
B.若第一极体的染色体数目为23,则卵细胞染色体数目一定是23
C.若减数分裂正常,且第二极体X染色体有1个a基因,则所生男孩一定患病
D.若减数分裂正常,且第一极体X染色体有2个A基因,则所生男孩一定患病
答案 D 减数第一次分裂过程中,若一对同源染色体未分离,可导致次级卵母细胞有22条染色体(在减数第二次分裂前、中期),则会使第二极体与卵细胞染色体数均是22条,A错误。若减数第一次分裂正常(第一极体的染色体数目为23),而减数第二次分裂过程中,次级卵母细胞中有一对姐妹染色单体分开后移向细胞同一极,则卵细胞染色体数可能是24条或22条,B错误。若减数第一次分裂前期时发生互换,且第二极体X染色体有1个a基因(即Xa),则卵细胞可能为XA,所生男孩不患病;若减数第一次分裂过程中未发生互换,且第一极体X染色体有2个A基因,则卵细胞一定携带a基因,所生男孩一定患病,C错误,D正确。
5.(2022重庆,19,2分)半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ,任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是( )
注:“+”表示未突变,“-”表示突变,“/”左侧位点位于父方染色体,右侧位点位于母方染色体
A.若①和③类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2
B.若②和④类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4
C.若②和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4
D.若①和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2
答案 B 若①(基因型为FF)和③(基因型为Ff)类型的男女婚配,则后代患病的概率为0,A错误;若②(基因型为Ff)和④(基因型为Ff)类型的男女婚配,则后代患病的概率为1/4,B正确;若②(基因型为Ff)和⑤(基因型为ff)类型的男女婚配,则后代患病的概率为1/2,C错误;若①(基因型为FF)和⑤(基因型为ff)类型的男女婚配,则后代患病的概率为0,D错误。
6.(2022广东,16,4分)遗传病监(检)测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
答案 C 由题意可知,该病为常染色体隐性遗传病,假设由A、a控制。由题图可知:父亲和母亲均为致病基因的携带者(Aa),其表现型正常的女儿为Aa的概率为2/3,A正确;若生育第三胎,此孩携带致病基因(Aa、aa)的概率为3/4,B正确;该女儿将致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2=1/3,C错误;为避免基因歧视,该家庭的基因检测,应受到保护,D正确。
7.(2022浙江6月选考,25,2分)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。
下列叙述正确的是( )
A.人群中乙病患者男性多于女性
B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D.若Ⅲ1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
答案 C 双亲Ⅰ1和Ⅰ2都不患甲病,其女儿Ⅱ2患甲病,则甲病为常染色体隐性遗传病;双亲Ⅱ1和Ⅱ2皆患乙病,其儿子Ⅲ3正常,则乙病为显性遗传病,甲、乙中有一种病为伴性遗传,故乙病为伴X染色体显性遗传病。人群中伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性,A错误。Ⅰ1和Ⅰ2均不患甲病,有一个患甲病的女儿(aa),说明Ⅰ1和Ⅰ2关于甲病的基因型均为Aa,Ⅰ1体细胞中基因A最多时为2个,B错误。只考虑甲病时,Ⅰ1(Aa)和Ⅰ2(Aa)所生子代Ⅱ4的基因型为1/3AA、2/3Aa(基因a有1/2的概率来自Ⅰ1,有1/2的概率来自Ⅰ2),Ⅱ5不携带致病基因,Ⅱ4(1/3AA、2/3Aa)与Ⅱ5(AA)所生子代Ⅲ6带有来自Ⅰ2的致病基因a的概率为2/3×1/2×1/2=1/6,C正确。先分析甲病,因为Ⅱ2基因型为aa,故Ⅲ1基因型为Aa,人群中甲病发病率为1/625,则a的基因频率为1/25,A的基因频率为24/25,正常男性为Aa的概率为Aa/(AA+Aa)=(2×1/25×24/25)/(1-1/625)=1/13,故Ⅲ1与正常男性所生子代患甲病的概率为1/13×1/4=1/52;再分析乙病,Ⅰ1患乙病,故基因型为XBY,Ⅰ2不患乙病,故基因型为XbXb,可知Ⅱ2基因型为XBXb,Ⅱ1基因型为XBY,故Ⅲ1基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,与正常男性(XbY)所生子代为正常女孩的概率为1/2×1/4=1/8,故Ⅲ1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/52×1/8=1/416,D错误。
8.(2022浙江1月选考,24,2分)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( )
A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发
答案 B 一般来说,染色体病的胎儿50%以上会因自发流产而不出生,但出生后的婴儿该类病的发病风险较低,A错误;青春期发病风险低,容易使带有致病基因的个体存活到生殖期并将基因传递下去,B正确;早期胎儿多基因遗传病发病风险低,但其体内一直含有相关致病基因,C错误;图中信息不能表明显性遗传病和隐性遗传病在各时期的发病风险,D错误。
易混易错 胎儿期和婴儿期是两个时期,胎儿期的高死亡率不等同于婴儿期存活率低。
9.(2022海南,6,3分)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病,该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是( )
A.Ⅱ-1的母亲不一定是患者
B.Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1
D.Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
答案 A 设与假性肥大性肌营养不良相关的基因用A/a表示,由题图可知,Ⅱ-1的基因型为XaXa,致病基因来自其父亲和母亲,但其母亲不一定是患者,有可能是携带者,A正确;Ⅲ-2的基因型为XaY,其父亲的基因型为XAY,故其母亲Ⅱ-3的基因型为XAXa,B错误;Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-3,Ⅱ-3的致病基因来自Ⅰ-2,C错误;Ⅲ-3的基因型为XAXA或XAXa,则Ⅲ-3与正常男性(XAY)婚配,所生儿子可能患病,D错误。
10.(2022湖北,18,2分)下图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是( )
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子
C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子
D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2
答案 C 根据题中单基因遗传病的家系图分析该遗传病的遗传方式(相关等位基因用A、a表示),Ⅱ-4患病,Ⅲ-5正常,故不可能为伴X染色体隐性遗传;Ⅱ-3患病,Ⅲ-1正常,故不可能为伴X染色体显性遗传;患者中既有男性也有女性,故不可能为伴Y染色体遗传;可能为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,A正确。若Ⅰ-2为纯合子,则该遗传病为常染色体显性遗传病,Ⅲ-3基因型为Aa,是杂合子,B正确。若Ⅲ-2为纯合子,则该遗传病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-5的基因型可能为AA或Aa,不一定为杂合子,C错误。若该单基因遗传病为常染色体显性遗传病,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别是aa和Aa,Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2;若该单基因遗传病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别是Aa和aa,Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2,D正确。
11.(2022辽宁,20,3分)(不定项)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如图,基因检测发现致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异,下列分析正确的是( )
A.Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B.Ⅱ2与正常女性婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C.Ⅱ3与正常男性婚配,所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D.Ⅱ4与正常男性婚配,所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
答案 C 性染色体异常的Ⅱ1基因型为XdAXdBY,双亲基因型分别为XdAY、XDXdB,故Ⅱ1性染色体异常应为基因型为XdAY的精子与基因型为XdB的卵细胞结合所致,即Ⅰ1减数分裂Ⅰ时X、Y染色体未分离,A错误;因正常女性基因型(XDX_)无法确定,故Ⅱ2与正常女性婚配,无法预测子女患病概率,B错误;Ⅱ3(XdAXdB)与正常男性(XDY)婚配,所生儿子均患该病,C正确;Ⅱ4(XDXdA)与正常男性(XDY)婚配,所生女儿均正常,儿子可能患病,D错误。
12.(2021河北,15,3分)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( )

A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000
答案 ABD 由于DMD为伴X染色体隐性遗传病,根据家系甲和家系乙的DMD基因测序结果可知两家系中的DMD致病基因不同,家系甲中Ⅰ-2基因序列正常,因此Ⅱ-1的DMD致病基因不是来自其母亲,其致病基因是由正常基因发生突变导致的,家系乙中的Ⅰ-2和Ⅱ-2有相同的DMD致病基因,而伴性遗传中男性的致病基因来自其母亲,因此家系乙中Ⅱ-2的DMD致病基因来自其母亲,A错误。家系乙中的Ⅱ-2同时患有DMD和红绿色盲,而色盲也是伴X染色体隐性遗传病,设DMD基因为a,色盲基因为b,则Ⅱ-2基因型为XabY,由于其父母正常,且Ⅱ-2的X染色体来自其母亲,因此其双亲的基因型分别为XABY和XABXab,其双亲生育的儿子基因型为1/2XABY、1/2XabY,即患两种病的概率和患一种病的概率均为1/2,B错误。只看DMD,家系甲Ⅱ-2基因型为XAY,家系乙Ⅱ-1的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa,两者婚配生育患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C正确。DMD为伴X染色体隐性遗传病,因此人群中女性患者的频率低于男性,伴X隐性遗传病中男性的患病频率等于致病基因的基因频率,由于男性患病频率为1/4 000,因此Xa的基因频率为1/4 000,则XA的基因频率为3 999/4 000,根据遗传平衡定律可知,XAXa的基因型频率为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000,即女性中携带者约占1/2 000,D错误。
13.(2021湖南,10,2分)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )
A.Ⅱ-1的基因型为XaY
B.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
答案 C 由题意知,女性化患者性染色体组成为XY,且X染色体上有一个隐性致病基因a,故Ⅱ-1的基因型为XaY,A正确;Ⅱ-2为女性携带者(XAXa),与正常男性(XAY)婚配后,后代患病(XaY)的概率为1/4,B正确;Ⅰ-1的基因型为XAXa,由于女性化患者无生育能力,因此Ⅰ-1父亲的基因型为XAY,Ⅰ-1的致病基因只能来自其母亲,C错误;由于女性化患者(XaY)无生育能力,基因a只能通过女性携带者遗传给子代,因此人群中基因a的频率将会越来越低,D正确。
14.(2021浙江1月选考,9,2分)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( )
A.血友病是一种常染色体隐性遗传病
B.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
答案 D 血友病是一种伴X染色体隐性遗传病,A错误;X连锁遗传病在男女中都可能出现,B错误;重度免疫缺陷症可以用基因治疗方法医治,C错误;统计表明,20岁以下妇女生育的子女,其先天畸形率比25~34岁妇女生育的子女高50%,因此孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关,D正确。
15.(2021北京,6,2分)下图为某遗传病的家系图,已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是( )
A.此病为隐性遗传病
B.Ⅲ-1和Ⅲ-4可能携带该致病基因
C.Ⅱ-3再生儿子必为患者
D.Ⅱ-7不会向后代传递该致病基因
答案 D 若此病为伴X染色体隐性遗传病,该致病基因为a,则Ⅱ-2的基因型为XaXa,Ⅱ-1的基因型为XAY,二者不可能生出患病女儿Ⅲ-3,由此可知该病为显性遗传病,A错误;该病为伴X染色体显性遗传病,携带致病基因一定会患病,而Ⅲ-1和Ⅲ-4都表现正常,故Ⅲ-1和Ⅲ-4不可能携带该致病基因,B错误;Ⅱ-3为杂合子,所生的儿子患病的概率为1/2,C错误;Ⅱ-7表现正常,说明其不携带致病基因,所以Ⅱ-7不会向后代传递该致病基因,D正确。
16.(2020山东,4,2分)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
答案 B 据题可知,人体血液中存在来源于正常或异常细胞的DNA,该DNA称为cfDNA,因此可通过测定cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查,A正确;基因治疗是把正常基因导入人体靶细胞,通过其正常表达来治疗相应疾病的治疗方法,而不是对游离在血液中的基因进行修改,B错误;据题可知,胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA,故孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞,C正确;cffDNA是胚胎细胞的DNA,可用于某些遗传病的产前诊断,D正确。
17.(2020山东,17,3分)如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是(不定项)( )
A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被Mst Ⅱ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因,两者均不患待测遗传病
答案 CD 甲病家系中,“双亲正常、女儿患病”,甲病最可能为常染色体隐性遗传病,根据乙图的电泳结果可知,乙病家系中男性Ⅰ5个体为杂合子,乙病致病基因不位于X染色体上,A错误;由于Ⅱ3只有碱基对数目为1 350的一个条带,而Ⅰ1和Ⅰ2除含有碱基对数目为1 350的条带外还含有碱基对数目为1 150和200的两个条带,则碱基对数目为1 350的条带对应的是隐性基因,而显性基因能被Mst Ⅱ切割,由此说明甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换前的序列能被Mst Ⅱ识别,替换后的序列不能被Mst Ⅱ识别,B错误;乙病家系的电泳结果显示,正常个体Ⅰ5的基因可被BamHⅠ切割成碱基对数目为1.0×104、1.4×104的两种条带,患者Ⅰ6、Ⅱ7的基因只被BamH Ⅰ切割成碱基对数目为1.0×104的一种条带,这说明碱基对数目为1.0×104的条带对应的是致病基因,碱基对数目为1.4×104的条带对应的是正常基因,所以乙病可能由正常基因上的两个BamH Ⅰ识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确;根据甲、乙病家系的电泳结果,Ⅱ4个体不含致病基因,不患待测遗传病,Ⅱ8个体的电泳结果与Ⅰ5个体相同,为杂合子,也不患待测遗传病,D正确。
18.(2020江苏单科,21,3分)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。如图是某FH家系的系谱图,下列叙述正确的是(多选)( )
A.FH为常染色体显性遗传病
B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D.Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
答案 ABC 分析系谱图,图中Ⅱ7和Ⅱ8患病,所生的Ⅲ8正常,且Ⅲ8为女性,可判断FH为常染色体显性遗传病,A正确;FH患者的双亲中至少有一人为FH患者,若双亲均正常,后代不会出现FH患者,B正确;若相关基因用A/a表示,则纯合子患者的基因型为AA,由题干信息可知,人群中AA出现的频率约为1/1 000 000,则A的基因频率=1/1 000,a的基因频率=1-1/1 000=999/1 000,由此可知杂合子Aa的基因型频率为2×999/1 000×1/1 000≈1/500,C正确;Ⅲ6父母的基因型均为Aa,由此推断Ⅲ6的基因型是AA或Aa,则Ⅲ6的患病基因可能由父母双方共同提供,也可能只由一方提供,D错误。
19.(2015山东理综,5,5分)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图,下列分析错误的是( )
A.Ⅰ-1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B.Ⅱ-3的基因型一定为XAbXaB
C.Ⅳ-1的致病基因一定来自Ⅰ-1
D.若Ⅱ-1的基因型为XABXaB,与Ⅱ-2生一个患病女孩的概率为1/4
答案 C 根据题意首先分析Ⅱ-3的基因型为XAbX-B,由于X-B来自Ⅰ-1(患病),因此可确定Ⅱ-3的基因型为XAbXaB,B项正确;进一步判断Ⅰ-1的基因型为XaBXa_,A项正确;分析图解知Ⅳ-1的基因型为XAbY或XaBY,致病基因a或b来自Ⅰ-1或Ⅰ-2,C项错误;经分析知Ⅱ-2的基因型为Xa-Y,Ⅱ-1(XABXaB)和Ⅱ-2的后代中XABXa_∶XaBXa_(患病女孩)∶XABY∶XaBY(患病男孩)=1∶1∶1∶1,D项正确。
名师点睛 本题主要考查遗传的基本规律及应用,难度适中;结合图解信息分析出Ⅱ-3、Ⅱ-2的基因型是解题的关键。
20.(2015福建理综,5,6分)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是( )
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
答案 A X探针能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,说明X染色体上必定有一段与X探针相同的碱基序列;据图分析可知妻子患染色体异常遗传病;妻子的父母性染色体异常而进行正常的减数分裂,或性染色体正常而进行异常的减数分裂,均可能造成妻子体细胞性染色体异常;妻子产生的异常卵细胞与其丈夫产生的两种精子结合的机会均等,故选择后代的性别不能避免性染色体数目异常疾病的发生。
21.(2015浙江理综,6,6分)甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如下,其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是( )
第6题图
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
答案 D 本题主要考查依据遗传系谱图判断遗传方式、遗传规律的运用、染色体变异等知识。Ⅱ3和Ⅱ4均不患甲病,Ⅲ7患有甲病,则可判断甲病为隐性遗传病,又因为Ⅱ4不携带甲病的致病基因,则判断甲病为伴X隐性遗传病;因为Ⅱ1和Ⅱ2都不患乙病,而Ⅲ1患乙病,且Ⅲ1为女孩,则可判断乙病为常染色体隐性遗传病,A项错误。设甲病致病基因为b,正常基因为B,乙病致病基因为a,正常基因为A,则Ⅱ1的基因型为AaXBXb,Ⅱ3的基因型为AaXBXb,Ⅱ4的基因型为aaXBY,Ⅲ5的基因型是AaXBXB的概率为1/2,是AaXBXb的概率为1/2,则Ⅱ1与Ⅲ5基因型相同的概率为1/2,B项错误。根据以上分析可得,Ⅱ3和Ⅱ4的后代中理论上共有2×4=8(种)基因型,女孩表现型有2×1=2(种),男孩表现型有2×2=4(种),共有6种表现型,C项错误。若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则根据其表现型可确定其基因型为XbXbY,根据其双亲的基因型可确定其母亲AaXBXb在形成生殖细胞的过程中减数第二次分裂异常,产生了异常生殖细胞XbXb,D正确。
22.(2014课标全国Ⅰ,5,6分,0.304)图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是( )
A.Ⅰ-2和Ⅰ-4必须是纯合子
B.Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子
C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子
D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必须是杂合子
答案 B 由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制),无论Ⅰ-2和Ⅰ-4是否为纯合子(AA),Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5 的基因型均为Aa,A错误;若Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是纯合子,则Ⅳ-1为Aa的概率为1/4;Ⅲ-3的基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅳ-2为Aa的概率为1/3,Ⅳ-1与Ⅳ-2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4=1/48,与题意相符,B正确;若Ⅲ-2和Ⅲ-3是杂合子,Ⅲ-4和Ⅲ-1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa,后代患病概率都不可能是1/48,C错误;若Ⅳ-1和Ⅳ-2是杂合子Aa,则子代患病概率为1/4,D错误。
解题思路 此题可以使用逆推法,也可使用逐项代入法。
23.(2014山东理综,6,5分)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示,A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是( )
A.Ⅱ-2基因型为XA1XA2的概率是1/4
B.Ⅲ-1基因型为XA1Y的概率是1/4
C.Ⅲ-2基因型为XA1XA2的概率是1/8
D.Ⅳ-1基因型为XA1XA1的概率是1/8
答案 D Ⅱ-2的两条X染色体一条来自Ⅰ-1,另一条来自Ⅰ-2,所以Ⅱ-2的基因型是1/2XA1XA2、1/2XA1XA3,A错误;由于Ⅲ-1的X染色体来自Ⅱ-2,且Ⅱ-2产生XA1配子的概率为1/2,所以Ⅲ-1基因型为XA1Y的概率是1/2,B错误;Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分析方法完全相同,Ⅲ-2的两条X染色体一条来自Ⅱ-3,另一条来自Ⅱ-4(XA2Y),由于Ⅱ-4产生的含X染色体的配子仅XA2一种,Ⅱ-3产生2种含X染色体的配子,其中含XA1配子的概率为1/2,所以Ⅲ-2的基因型为XA1XA2的概率为1×1/2=1/2,C错误;Ⅲ-1产生的含X染色体的配子有3种可能性,其中含XA1配子的概率为1/2,Ⅱ-3产生的配子含有XA1的概率为1/2,所以Ⅲ-2产生的配子含XA1的概率为1/4,所以Ⅳ-1的基因型为XA1XA1的概率为1/2×1/4=1/8,D正确。
24.(2023湖南,19,12分)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图1所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是 。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是 。
(2)此家系中甲基因突变如图2所示:
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
图2
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为:↓
5'-GATC-3'
3'-CTAG-5'
↑)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引物为 (写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为 bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为 mg·d-1。
答案 (1)常染色体隐性遗传 1/32 (2)5'-ATTCCA-3' 310、302、8 (3)4
解析 (1)甲突变可致先天性耳聋,由遗传系谱图分析该病,Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常,且基因组成均为+/-,都是杂合子,二者均不患病,说明该病是隐性遗传病;Ⅰ-1和Ⅰ-2后代中Ⅱ-2、Ⅱ-4为隐性纯合子,即父亲含致病基因的染色体既可以传给儿子,又可以传给女儿,不考虑染色体互换,该致病基因不在性染色体上。故先天性耳聋是常染色体隐性遗传病,Ⅰ-1和Ⅰ-2的甲、乙基因组成均为+/-,生育甲、乙突变基因双纯合体(-/- -/-)的概率为1/16,生女儿的概率为1/2,故Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/16×1/2=1/32。(2)引物结合在DNA单链的3'端,且与DNA单链反向平行,研究人员已经设计好的引物5'-GGCATG-3'与题干中给出的正常基因单链片段3'端相应位点(5'-CATGCC-3')互补,为反向引物,则另一条引物应与题干中给出的正常基因单链片段的5'端互补链互补,也就是与该正常基因单链的5'端相同,为正向引物,故另一条引物应设计为“5'-ATTCCA-3'”。Ⅱ-1为杂合子,既含正常基因,又含突变基因,扩增产物长度都为10(左侧长度)+293+7(右侧有三个碱基在引物扩增范围之外)=310(bp),因为酶切位点在正常基因5'端第8、9两个碱基之间,突变基因不含酶切位点,所以Ⅱ-1的目的基因片断酶切后应有正常基因产生的两条链,长度为8 bp和302 bp,突变基因一条链,长度为310 bp。(3)Ⅱ-1乙基因的基因组成为+/-,但经基因检测胎儿Ⅲ-2乙基因的基因组成为-/-,表明该胎儿不具备转化叶酸的能力,故应给该孕妇补充叶酸的剂量为4 mg·d-1。
25.(2022天津,17,8分)α地中海贫血是一种常染色体遗传病,可由α2珠蛋白基因变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者,疑似携带罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析。
①检测碱基替换突变,发现祖母不携带碱基替换突变;母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”。
②检测有无α2基因缺失,电泳结果如图。
(1)将缺失型变异记录为“-”,正常α2基因记录为“α”,则祖母的基因型可记录为“-/α”。仿此,母亲的基因型可记录为 。
(2)经鉴定,患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,则其基因型可记录为“-/αX”,αX属于 (缺失型/非缺失型)变异。
(3)患者有一妹妹,经鉴定,基因型为“αX/αW”,请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。
(4)患者还有一哥哥,未进行基因检测。他与基因型为“-/αW”的女性结婚,生育一孩,理论上该孩基因型为“-/αW”的概率为 。
答案 (1)-/αW(或αW/-) (2)非缺失型
(3) (4)3/8
解析 (1)观察电泳图,祖母有1.4 kb条带,表示无α2基因,即α2基因缺失,可记录为“-”,有1.7 kb条带,表示有α2基因,由题干知,祖母不携带碱基替换突变,为正常α2基因,记录为“α”,故祖母的基因型可记录为“-/α”;观察电泳图,母亲有1.4 kb条带,表示无α2基因,应该记录为“-”,有1.7 kb条带,表示有α2基因,而依据题干,母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”,所以母亲的基因型可记录为“-/αW”(或“αW/-”)。(2)患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,患者的基因型记录为“-/αX”,观察电泳图,患者含1.4 kb和1.7 kb两条条带,1.4 kb条带表示无α2基因,记录为“-”,1.7 kb条带表示αX,故αX属于非缺失型变异。(3)患者的妹妹基因型为“αX/αW”,αX和αW都对应1.7 kb条带,都不对应1.4 kb条带,所以患者妹妹的电泳图谱为:
。(4)患者母亲的基因型为“-/αW”,患者妹妹的基因型为“αX/αW”,患者父亲含1.7 kb和1.4 kb两条条带,因此患者父亲的基因型为“-/αX”,患者哥哥的基因型为1/4“-/-”、1/4“-/αX”、1/4“-/αW”、1/4“αW/αX”,配子为1/2-、1/4αW、1/4αX,患者的哥哥与基因型为“-/αW”的女性(配子为1/2-、1/2αW)结婚,生育一孩,理论上该孩基因型为“-/αW”的概率为1/2×1/2+1/4×1/2=3/8。
26.(2017课标全国Ⅱ,32,12分)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为 ;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 。
(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为 ;在女性群体中携带者的比例为 。
答案 (1)
(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%
解析 本题考查伴性遗传、基因频率的计算。(1)系谱图见答案。通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每个个体在世代中的位置。(2)由于血友病为伴X隐性遗传病,假如致病基因用a表示,则小女儿的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基因型为XAY,故其后代为患病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。假如这两个女儿基因型相同,则小女儿的基因型确定为XAXa,其后代为血友病基因携带者女孩(XAXa)的概率为1/4。(3)男性患者的基因型为XaY,其在男性群体中的基因型频率为1%,故Xa的基因频率也为1%,XA的基因频率为99%。已知男性群体和女性群体的Xa基因频率相等,根据血友病的基因频率和基因型频率,可知其遵循遗传平衡,所以女性群体中携带者的比例为2×1%×99%=1.98%。
27.(2017江苏单科,32,9分)人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3个复等位基因IA、IB、i控制ABO血型,位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA、IAi,B血型的基因型有IBIB、IBi,AB血型的基因型为IAIB,O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如图,Ⅱ-3和Ⅱ-5均为AB血型,Ⅱ-4和Ⅱ-6均为O血型。请回答下列问题:
(1)该遗传病的遗传方式为 。Ⅱ-2基因型为Tt的概率为 。
(2)Ⅰ-5个体有 种可能的血型。Ⅲ-1为Tt且表现A血型的概率为 。
(3)如果Ⅲ-1与Ⅲ-2婚配,则后代为O血型、AB血型的概率分别为 、 。
(4)若Ⅲ-1与Ⅲ-2生育一个正常女孩,可推测女孩为B血型的概率为 。若该女孩真为B血型,则携带致病基因的概率为 。
答案 (1)常染色体隐性 2/3 (2)3 3/10 (3)1/4 1/8 (4)5/16 13/27
解析 (1)根据图示中Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常,而其女儿Ⅱ-1患病,可以确定该病为常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1、Ⅰ-2关于该病的基因型均为Tt,则Ⅱ-2的基因型为TT的概率为1/3,Tt的概率为2/3。(2)Ⅱ-5为AB血型,其父亲Ⅰ-5可能为A血型、B血型或AB血型。Ⅱ-3的基因型为13TTIAIB,23TtIAIB,Ⅱ-4的基因型为Ttii,利用Ⅱ-3产生配子T的概率为23,产生配子t的概率为13,可计算其子代中TT的概率为23×12=13,Tt的概率为23×12+13×12=12,tt的概率为13×12=16,而Ⅲ-1表现正常,故其为Tt的概率为1212+13=35;Ⅲ-1为A血型(IAi)的概率为12,所以Ⅲ-1为Tt且表现A血型的概率为35×12=310。(3)Ⅲ-1和Ⅲ-2关于血型的基因型均为12IAi、12IBi,二者产生配子i的概率均为12,产生配子IA的概率均为14,产生配子IB的概率均为14,所以后代为O血型(ii)的概率为12×12=14,为AB血型的概率为14×14+14×14=18。(4)由(3)分析可知,Ⅲ-1与Ⅲ-2生育的正常女孩为B血型的概率为12×14+12×14+14×14=516。控制患病的基因与控制血型的基因位于两对常染色体上,独立遗传。根据(2)知,Ⅲ-1为TT的概率为25,Tt的概率为35,其产生配子T的概率为710,产生配子t的概率为310;Ⅲ-2为Tt的概率为23,为TT的概率为13,其产生的配子中t的概率为13,T的概率为23,所以Ⅲ-1与Ⅲ-2的子代中,TT的概率710×23=1430,Tt的概率为710×13+23×310=1330,Ⅲ-1与Ⅲ-2生育一个表现正常的女儿携带致病基因的概率为1330/(1430+1330)=1327。
28.(2019浙江4月选考,28,2分)如图为甲、乙两种遗传病(其中一种为伴性遗传)的某遗传家系图,家系中无基因突变发生,且I4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。
下列叙述正确的是( )
A.若Ⅳ2的性染色体组成为XXY,推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B.若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子,患甲病概率是1/26,只患乙病概率是25/52
C.Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3,与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D.若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚,所生子女患病的概率是1/39
答案 B 对于甲病,I1、I2个体正常,Ⅱ4患病,因此可知该遗传病为常染色体隐性遗传病;对于乙病,系谱图中的患者均为男性,且I4无乙病基因,但Ⅱ5、Ⅱ7患病,可知该病为伴Y遗传病。设甲病的相关基因为A、a,乙病的相关基因为B、b(设b为乙病致病基因),Ⅲ4患两种病,其基因型为aaXYb,若Ⅳ2的性染色体组成为XXY,其基因型为XXYb,可能是①Ⅲ4在减一后期同源染色体未分离,形成了XYb的精子,②Ⅲ5在减一后期同源染色体未分离或减二后期着丝粒(点)分裂后形成的染色体未分离,形成了XX的卵细胞,Ⅲ5染色体畸变的可能性大于Ⅲ4,A错误。Ⅲ4的基因型为aaXYb;对于Ⅲ5,由于人群中两种病的发病率均1/625,因此人群中aa的基因型频率为1/625,可得人群中a的基因频率为1/25,A的基因频率为1-1/25=24/25,则人群中AA、Aa、aa的基因型频率分别为(24/25)2、48/625、1/625,Ⅲ5正常,其基因型可能是AA或Aa,其基因型为Aa的概率为{(48/625)/[(24/25)2+48/625]}=1/13,故Ⅲ4和Ⅲ5再生1个孩子,患甲病的概率为1/13×1/2=1/26,不患甲病的概率为25/26;对于乙病,Ⅲ4和Ⅲ5的基因型为XYb和XX,子代患乙病的概率为1/2,因此Ⅲ4和Ⅲ5婚配,子代只患乙病的概率是25/26×1/2=25/52,B正确。甲病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ3和Ⅱ4患甲病,可推知I1和I2的基因型均为Aa,Ⅱ1的基因型为AA或Aa,概率分别为1/3、2/3;根据B选项所得的Ⅲ4和Ⅲ5的基因型,Ⅳ3的基因型不可能为AA,基因型Aa的概率为1,因此Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3,与Ⅲ5基因型相同的概率为1/3×12/13+2/3×1/13=14/39,C错误。Ⅱ1与人群中的正常男性婚配,子代不可能患乙病,对于甲病Ⅱ1的基因型为AA或Aa,比例分别为1/3、2/3,与正常男性婚配(其基因型及相应概率同Ⅲ5),所生子女患病的概率为2/3×1/13×1/4=1/78,D错误。
29.(2013海南单科,28,8分)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自于 (填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发生性高血压属于 基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患 ,不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传。
答案 (8分)(1)数目(1分,其他合理答案也给分) 母亲(1分)
(2)父亲(2分)
(3)多(1分)
(4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性(每空1分,共3分)
解析 (1)21三体综合征是第21号染色体数目异常引起的。父亲(AA)和母亲(aa)生出了基因型为Aaa的患者,最可能是由于母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)B、b基因位于5号染色体上。父亲(BB)和母亲(bb)生出了表现出基因b的性状的孩子,这可能是由于父亲的5号染色体部分缺失造成的。(3)原发性高血压病属于多基因遗传病。多基因遗传病具有家族倾向和群体中发病率较高等特点。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血病是常染色上的单基因隐性遗传病。如果双亲正常,女儿可能会患镰刀型细胞贫血症,不可能患血友病。
杂交
组合
P
F1
雌
雄
雌
雄
①
弯曲尾
正常尾
1/2弯曲尾,1/2正常尾
1/2弯曲尾,1/2正常尾
②
弯曲尾
弯曲尾
全部弯曲尾
1/2弯曲尾,1/2正常尾
③
弯曲尾
正常尾
4/5弯曲尾,1/5正常尾
4/5弯曲尾,1/5正常尾
等位基因
A
a
B
b
D
d
E
e
1
+
+
+
2
+
+
+
+
3
+
+
+
4
+
+
+
+
5
+
+
+
6
+
+
+
+
7
+
+
+
8
+
+
+
+
9
+
+
+
10
+
+
+
+
11
+
+
+
12
+
+
+
+
杂交组合
P
F1
♀
♂
♀
♂
甲
星眼正常翅
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
乙
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
星眼小翅
丙
正常眼小翅
正常眼正常翅
正常眼正常翅
正常眼小翅
突变体表型
基因
基因所在染色体
第二隐性灰卵
a
12号
第二多星纹
b
12号
抗浓核病
d
15号
幼蚕巧克力色
e
Z
实验①
P
aaXBXB×AAXbY
↓
F1个体数
长翅红眼♀920 长翅红眼♂927
实验②
P
aaXBY×AAXbXb
↓
F1个体数
长翅红眼♀930 长翅白眼♂926 长翅白眼♀1
杂交
组合
P
F1(单位:只)
♀
♂
♀
♂
甲
野生型
野生型
402(野生型)
198(野生型)
201(朱红眼)
乙
野生型
朱红眼
302(野生型)
99(棕眼)
300(野生型)
101(棕眼)
丙
野生型
野生型
299(野生型)
101(棕眼)
150(野生型)
149(朱红眼)
50(棕眼)
49(白眼)
翅形
复眼形状
体色
……
翅长
野生型
完整
球形
黑檀
……
长
突变型
残
菱形
灰
……
短
♀配子
♂配子
FXM
FXm
fXM
fXm
fXm
FfXMXm
(雌性长翅)
FfXmXm
(雌性短翅)
ffXMXm
(雄性长翅不育)
ffXmXm
(雄性短翅不育)
fY
FfXMY
(雄性长翅可育)
FfXmY
(雄性短翅可育)
ffXMY
(雄性长翅可育)
ffXmY
(雄性短翅可育)
眼
性别
灰体长翅∶灰体残翅∶黑檀体长翅∶黑檀体残翅
1/2有眼
1/2雌
9∶3∶3∶1
1/2雄
9∶3∶3∶1
1/2无眼
1/2雌
9∶3∶3∶1
1/2雄
9∶3∶3∶1
红眼
朱红眼
无眼
雌性个体
15/61
5/61
9/61
雄性个体
24/61
8/61
0
♀
♂
1/4XB
3/4Xb
1/4XB
1/16XBXB
3/16XBXb
1/4Xb
1/16XBXb
3/16XbXb
1/2YB
1/8XBYB
3/8XbYB
表现型
表现型特征
基因型
基因所在染色体
甲
黑檀体
体呈乌木色、黑亮
ee
Ⅲ
乙
黑体
体呈深黑色
bb
Ⅱ
丙
残翅
翅退化,部分残留
vgvg
Ⅱ
假设类别
基因在染色体上的位置
眼色的显隐关系
翅长
眼色
1
常
常
棕眼对红眼为显性
2
常
常
红眼对棕眼为显性
3
常
X
棕眼对红眼为显性
4
常
X
红眼对棕眼为显性
5
X
常
棕眼对红眼为显性
6
X
常
红眼对棕眼为显性
类型
突变位点
①
②
③
④
⑤
Ⅰ
+/+
+/-
+/+
+/-
-/-
Ⅱ
+/+
+/-
+/-
+/+
+/+