第七单元　专题突破9　聚焦变异热点题型-2025年高考生物大一轮复习课件

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1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。3.举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
题型一　探究某一变异性状是否为可遗传变异的方法
1.某种鱼因其颜色艳丽而成为重要的观赏鱼品种。研究发现该种鱼某品系的体色由鳞片颜色和皮肤底色共同作用形成，其中鳞片有土耳其绿鳞、皇室蓝鳞、铁锈蓝鳞，由基因B/b控制。皮肤有黄皮和红皮，由基因R/r控制。研究人员现用一批不同体色的纯合雌鱼和雄鱼进行杂交获得F1，F1雌雄个体随机交配获得F2，实验结果如下表所示(不考虑X、Y染色体的同源区段)。请回答以下问题：
某同学在重复上述实验时，在F1中发现了一尾皇室蓝鳞黄皮雄鱼。该鱼黄皮性状的出现，推测可能发生了基因突变，也可能仅仅是由于环境引起的表型改变。请利用亲本中已有个体设计杂交实验，通过一次杂交对上述原因进行探究。(请写出实验思路及实验结果)_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
实验思路：让该黄皮雄鱼与黄皮雌鱼杂交，观察并统计子代表型。预期结果和结论：若子代全为黄皮，则是由基因突变引起的；若子代红皮∶黄皮＝1∶1，则仅仅由环境因素引起。
题型二　基因突变的类型与判断方法
2.判断方法：选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。(1)若后代全表现野生型性状，则突变体由隐性突变产生。(2)若后代全表现突变型性状，则突变体由显性突变产生。(3)若后代既有突变型又有野生型性状，则突变体由显性突变产生。
2.(2022·湖南，19)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占_____。
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－3′变为5′－GACAG－3′，导致第______位氨基酸突变为__________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理_________________________________________________(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)。
基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄
(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中____(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？______(填“能”或“否”)，用文字说明理由___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄色∶绿色＝3∶1，与题意不符
若红花(野生型)有两种白花隐性突变品系，则控制这两种白花突变的基因间的位置关系可能存在以下三种情况，可通过杂交实验进行判断。
题型三　不同突变体是否为同一位点突变的判断
实验设计方法：将突变株1与突变株2进行杂交，根据是否转化为野生型个体判断突变基因对应的位置。
3.(2022·山东，6)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形B.③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状C.②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D.④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
染色体变异在光学显微镜下能观察到，而基因突变和基因重组不能，所以可通过显微观察法辨别染色体变异，即制作临时装片，观察有丝分裂中期染色体是否发生变异，若有，则为染色体变异，否则为基因突变或基因重组(此处注意，若基因突变引起细胞结构改变也可间接用显微镜判断，例如，显微镜下观察血细胞涂片，若发现镰刀状红细胞，可判断发生了基因突变)。
题型四　染色体变异、基因重组和基因突变的显微判断
4.生物学研究中会用到模式生物，它们通常具有生长繁殖周期短、遗传信息清楚、生命力顽强等特点。果蝇可作为模式生物，1933年、1946年、1995年和2011年，6位研究果蝇的科学家先后4次获得诺贝尔奖。果蝇的正常翅和缺刻翅由位于X染色体上的一对等位基因(A/a)控制，Y染色体上没有它的等位基因。某科研小组用射线照射一对正常翅果蝇产生的受精卵，由这些受精卵发育成的F1个体中出现了一只缺刻翅雌性(只考虑一种类型的变异)，将该果蝇与纯合正常翅的雄果蝇杂交产生F2。回答下列问题：
(1)若缺刻翅的出现是基因突变的结果，当F2中出现缺刻翅时，并不能确定是否发生了显性突变(基因a突变为基因A)，原因是_______________________________________________________。若想证明缺刻翅的出现是发生显性基因突变的结果，可采取的简单做法是__________________________，结果为______________________________________________时，缺刻翅基因为A。
突变还是隐性突变，后代都会出现缺刻翅
统计F2中缺刻翅的性别
雌、雄果蝇中均有缺刻翅(或缺刻翅中雌∶雄＝1∶1)
(2)若F2中正常翅∶缺刻翅＝2∶1，显微镜下观察到F1中该缺刻翅雌果蝇体内有五种形态的染色体，则这种变异属于__________________，解释出现以上结果的原因：_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
正常翅对缺刻翅为显性，射线照射引起受精卵中X染色体上A基因片段缺失，F1中缺刻翅雌果蝇的基因型为XaXO(O表示缺失)，该雌果蝇与正常翅的雄果蝇XAY杂交，F2中XOY的胚胎(个体)致死
题型五　利用单体、三体或缺体判断特定基因是否位于特定染色体上
3.利用染色体片段缺失定位
5.(2023·南京高三模拟)某植物突变株表现为黄叶(aa)，用该突变株分别与不含a基因的5号单体(5号染色体缺失一条)、绿叶纯合的5号三体杂交得F1，F1自交得F2。若单体和三体产生的配子均可育，但一对同源染色体均缺失的个体致死。则关于F1和F2，下列说法错误的是A.分析突变株与5号单体的杂交后代F1，可确定A、a是否位于5号染色体上B.若突变株与5号单体杂交得到的F2中黄叶∶绿叶＝5∶3，则A、a基因位于5号染色 体上C.若A、a基因不位于5号染色体，则突变株与5号三体杂交得到的F2中黄叶∶绿叶＝ 1∶3D.若突变株与5号三体杂交得到的F2中绿叶∶黄叶＝31∶5，则A、a基因位于5号染色 体上
1.观察发现某闭花受粉的二倍体植物(2n)，野生型开红花，突变型开白花。为了确定花色性状的显隐性关系和花色控制基因及其在染色体上的定位，研究人员进行实验如下。请分析回答下列问题：(1)在甲种群中，该植物出现一株白花突变株A。将该白花突变株A与野生型杂交，子一代为红花植株，子二代红花植株和白花植株比为3∶1，据此可推测： 该红花和白花受_____等位基因控制，且基因完全显性。
(2)在乙种群中，该植物也出现了一株白花突变株B，且与白花突变株A同为隐性突变。为确定白花突变株A、B是否由相同的等位基因控制，可将________________杂交，当子一代表现为_______时，可确定两株白花突变体是由不同的等位基因控制；若子一代自然繁殖获得的子二代中表型及比例为__________________时，可确定白花突变由独立遗传的两对等位基因控制。
(3)缺体(2n－1)可用于基因的染色体定位。人工构建该种植物的缺体系(红花)应有_____种缺体。将白花突变株A与该种植物缺体系中的全部缺体分别杂交，留种并单独种植，当子二代出现表型及比例为__________________时，可将白花突变基因定位于_______________染色体上。
(4)三体(2n＋1)也可用于基因的染色体定位。若白花由一对隐性突变基因控制，将白花突变植株与三体系(红花纯合)中全部三体分别杂交，留种并单独种植，当子二代出现表型及比例为___________________时，可对此白花突变基因进行定位。
2.(2024·益阳高三质检)水稻的花序和花器官的形态特征及结构对其产量有重要的影响。为阐明水稻颖花发育的遗传机制，科研人员通过射线辐照野生型水稻，培育出能稳定遗传的内颖完全退化的品系突变体甲和突变体乙，进行了如下实验：(1)将突变体甲和突变体乙分别与野生型水稻进行杂交，F1自交得F2，F2的性状分离比均为野生型∶内颖部分退化∶内颖完全退化＝1∶2∶1。可推测两种突变体的形成均可能是______对等位基因突变的结果。让F1与内颖完全退化型个体杂交，若其后代表型及比例为__________________________________，可验证上述推论的合理性。
(2)科研人员将突变体甲与突变体乙杂交，F1表现为内颖部分退化，说明两种突变体是由不同基因突变所致。由此也说明了基因与性状的关系为__________________________。为进一步研究两种突变体的突变基因在染色体上的位置关系，取F1自交，若F2表型及其比例为______________________________________________，则说明两种突变体的突变基因为非同源染色体上的非等位基因。
一种性状可由多个基因控制
分退化∶内颖完全退化＝1∶8∶7
(3)SNP是基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性(指同一物种的不同基因组DNA等位序列之间的差异)，某些SNP在个体间差异稳定，可作为DNA上特定位置的遗传标记。已知突变体甲和野生型水稻的Ⅱ号和Ⅲ号染色体上的SNP如图所示，为确定突变体甲的突变基因在Ⅱ号还是Ⅲ号染色体上，科研人员进行了实验(不考虑互换)。将突变体甲和野生型进行杂交，得到的F1植株自交。检测F2中全部内颖完全退化个体的SNP，若SNP1和SNP2的检测结果分别为____________________________________________________________，则突变基因在Ⅱ号染色体上。
结果全为SNP1m，SNP2检测结果为SNP2m∶SNP2B＝1∶1
3.某二倍体雌雄同株植物的茎色紫色对绿色为显性，受等位基因A/a的控制。科学家用X射线处理某纯合紫株的花药后，将获得的花粉对绿株进行授粉，得到的F1中出现了1株绿株(M)。请回答下列问题：(1)等位基因是通过_________产生的，等位基因A、a的根本区别是______________________________。
核糖核苷酸的排列顺序不同
(2)若M是由基因突变造成的，则发生突变的基因是______(填“A”或“a”)；若M的出现是由染色体变异引起的，而且变异的配子活力不受影响(两条染色体异常的受精卵不能发育)，则对M出现的合理解释是_______________________________________________________________。
在减数分裂过程中发生了A基因的缺失或A基因所在的染色体整条缺失
(3)为了确定M是由基因突变导致的还是由染色体变异引起的，请利用杂交实验进行探究，写出实验的设计思路和预测结果及结论。实验设计思路：____________________________________________________________________。预测结果及结论：_________________________________________________________________________________________。
用绿株M与紫株纯合亲本杂交得到F1，F1自交，统计后代茎色的性状分离比
若后代紫色∶绿色＝3∶1，则为基因突变导致的；若后代紫色∶绿色＝6∶1，则为染色体变异引起的
4.科研工作者利用某二倍体植物(2n＝20)进行实验。该植物的红花和白花由5号染色体上的一对等位基因(D、d)控制。正常情况下纯合红花植株与白花植株杂交，子代均为红花植株。育种工作者用X射线照射红花植株A后，再使其与白花植株杂交，发现子代有红花植株932株，白花植株1株(白花植株B)。请分析回答下列问题：(1)若对该植物基因组进行测序，发现一个DNA分子有3个碱基对发生了改变，但该DNA控制合成的蛋白质均正常，试说出两种可能的原因：_____________________________________________________，____________________________________________________________________________。
该3个碱基对改变引起了密码子改变，但对应的氨基酸未改变
基对改变发生于DNA的非基因序列(该3个碱基对改变发生于基因的非编码区)
(2)关于白花植株B产生的原因，科研人员提出了以下三种假设：假设一：X射线照射红花植株A导致其发生了基因突变。假设二：X射线照射红花植株A导致其5号染色体断裂，含有基因D的片段缺失。假设三：X射线照射红花植株A导致其5号染色体丢失一条。①经显微镜观察，白花植株B减数分裂Ⅰ前期四分体为____个，则可以否定假设三。
②若假设二成立，则如图所示杂交实验中，白花植株B能产生___种配子，F1自交得到的F2中，红花植株所占的比例应为______。(注：一条染色体片段缺失不影响个体生存，两条同源染色体缺失相同的片段则个体死亡)
③若假设一成立，有人认为：红花植株A一定发生了D→d的隐性突变，请判断该说法是否正确并说明原因：__________________________________________________________。
不正确，也可能是另一对基因发生了突变，抑制了D基因的功能
5.玉米为雌雄同株异花二倍体植物，常作为遗传学研究的实验材料。植物三体、单体是遗传学研究中非常重要的非整倍体材料，具有潜在的育种价值，与正常二倍体生物相比，三体是指某对同源染色体多了一条染色体的生物，单体是指某对同源染色体少了一条染色体的生物。三体植株在减数分裂时，配对的三条染色体任意两条移向细胞一极，另外一条移向另一极。回答下列问题：(1)与豌豆相比，玉米人工杂交无需去雄，其授粉前后的操作流程是__________________________________________(写明关键阶段处理时间)。
花蕾期套袋隔离→开花期人工传粉
(2)现有一种6号三体玉米植株，如图所示，该玉米体细胞的抗病基因A和感病基因a位于6号染色体上，已知染色体数异常的雄配子不能参与受精，雌配子能参与受精。三体植株的变异类型是________________。现以该三体抗病植株为父本、以染色体正常感病植株为母本，后代的表型及比例是__________________。
(3)少一条4号染色体的单体玉米植株可以正常生活且能正常减数分裂，可用于遗传学研究，无4号染色体的玉米植株不能存活。玉米的紫株(H)对绿株(h)是显性，这对基因位于某对常染色体上，现有绿株染色体正常植株、纯合紫株染色体正常植株和纯合紫株4号染色体单体植株作为实验材料，探究基因H和h是否位于4号染色体上。请简要写出实验思路、预期结果与结论。实验思路：____________________________________________________________________________________________。预期结果与结论：_____________________________________________________________________________________________________________。
纯合的紫株4号单体植株与绿株染色体正常植株作为亲本杂交获得F1，观察并统计F1中紫株与绿株的比例
若F1中紫株∶绿株＝1∶0，则说明相关基因不在4号染色体上；若F1中紫株∶绿株＝1∶1，则说明相关基因在4号染色体上
6.某二倍体作物(2n＝24)的品系甲有抗虫、高产等多种优良性状，但甜度不高。为了改良品系甲，增加其甜度，育种工作者在种质资源库中选取乙、丙两个高甜度的品系，用三个纯合品系进行杂交实验，结果如下表。若甜与不甜受一对等位基因控制，则相关基因用A/a表示；若受两对等位基因控制，则相关基因用A/a、B/b表示，依此类推。回答下列问题：
(1)分析实验结果，确定甜味性状的遗传遵循__________定律，该定律的实质是_______________________________________________________________________________________。
减数分裂过程中同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合
(2)据表分析，品系甲、乙、丙的基因型可能分别为________________________________。乙、丙杂交的F2中甜植株的基因型有____种，其中自交后代不会发生性状分离的个体所占比例为______。
aaBB(或AAbb)、
(3)已知作物甲的抗病和不抗病分别受位于6号染色体上的D和d基因控制，现发现一株抗病纯合三体植株，该植株的变异类型属于______________。为了确定该三体植株是否为6号染色体三体，请设计实验并写出实验思路，预测实验结果(已知染色体数异常的雄配子不能参与受精作用，雌配子均能参与受精作用)。实验思路：__________________________________________________________________________________________________________________。
让该抗病三体植株作母本、不抗病正常植株作父本进行杂交，选择F1中的三体植株，与正常植株杂交，观察并统计F2的表型及比例
实验结果及结论：①若F2表型及比例为____________________，则说明该三体植株不是6号染色体三体；②若F2表型及比例为____________________，则说明该三体植株是6号染色体三体。
7.二倍体(染色体组成为2n)生物中，某一对同源染色体少一条，染色体表示为2n－1的个体称为单体；缺失一对同源染色体，染色体表示为2n－2的个体称为缺体。请回答下列问题：(1)单体、缺体这些植株的变异类型为________________。单体形成的原因之一可能是亲代在减数分裂Ⅰ过程中__________________所致。理想情况下，某单体(2n－1)植株自交后代中，染色体组成和比例为__________________________________________________。
(2n－1)∶(2n－2)(正常∶单体∶缺体)＝1∶2∶1
(2)小麦的染色体数为2n＝42，无芒(A)对有芒(a)是显性。现有21种无芒的纯合单体品系(1～21号单体品系分别对应缺失相应的染色体，例如1号单体缺失1号染色体)，可利用杂交实验把A基因定位在具体染色体上。现想了解A基因是否在6号染色体上，选择_________________与无芒的6号单体品系进行杂交，观察并统计后代的表型及比例。预期结果并得出结论：①如果______________，则表明A基因不在6号染色体上。②如果______________________，则表明A基因在6号染色体上。
后代无芒∶有芒＝1∶1