适用于新高考新教材2024版高考生物二轮复习专题5遗传的分子基础变异与进化课件

这是一份适用于新高考新教材2024版高考生物二轮复习专题5遗传的分子基础变异与进化课件，共60页。PPT课件主要包含了落实主干知识，低频性，无限增殖，减数分裂Ⅰ前期和后期，染色体组，规则的双螺旋结构，边解旋边复制，自然选择，基因重组，基因突变等内容，欢迎下载使用。
原癌基因和抑癌基因发生突变
【知识成串】 1.人类对遗传物质的探索过程中的经典实验——实验思路、结果结论的分析比较;2.基因的本质——等位基因、非等位基因、基因与染色体的关系;3.DNA分子的复制——有丝分裂和减数分裂过程中DNA数目的变化及成因分析;4.半保留复制——有丝分裂前的间期、减数分裂Ⅰ前的间期DNA复制及染色体的放射性追踪;5.中心法则——比较5个过程的模板、原料、产物、场所等;6.基因突变——基因的本质、细胞周期中间期DNA复制及细胞癌变等;7.基因重组——了解相关染色体行为;8.染色体变异——区分染色体结构缺失、重复与基因突变,区分染色体易位与四分体的互换;9.育种与应用——明确“最简便”“最具预见性”“明显缩短育种年限”“最盲目”“产生新基因”等关键信息;10.协同进化——捕食、竞争等种间关系与进化。
1.(必修2 P46科学方法)在对照实验中,控制自变量可以采用“加法原理”或“减法原理”。在艾弗里的肺炎链球菌转化实验中,利用的是“减法原理”。2.(必修2 P67思考·讨论)密码子的简并对生物的生存发展有什么意义?可以从增强密码容错性的角度来解释,当密码子中有一个碱基改变时,由于密码子的简并,可能并不会改变其对应的氨基酸;也可以从密码子使用频率来考虑,当某种氨基酸使用频率高时,几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。3.(必修2 P69小字)通常,一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体,同时进行多条肽链的合成。其意义是少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质。
4.(必修2 P82正文)一般来说,原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,都可能引起细胞癌变。5.(必修2 P85生物科技进展)基因组编辑指对基因进行定点“修改”,以改变目的基因的序列和功能,进而进行基因治疗和物种改良。6.(必修2 P112知识链接)染色体数目变异和结构的变异都能引起种群基因频率的变化的原因是染色体数目变异必然引起染色体上基因数目的变化,进而引起种群基因频率的变化;染色体结构的变异也会引起种群基因频率的变化。7.(必修2 P119小字)“收割理论”认为:捕食者往往捕食个体数量多的物种,这样就会避免出现一种或少数几种生物在生态系统中占绝对优势的局面,为其他物种的形成腾出空间,捕食者的存在有利于增加物种多样性。
1.判断有关基因的本质的说法的正误。(1)在噬菌体侵染细菌实验过程中,通过搅拌、离心使噬菌体的蛋白质和DNA分开。(　　)(2)在用35S标记噬菌体的侵染实验中,沉淀物中存在少量放射性可能是搅拌不充分所致。(　　)(3)DNA分子中每个脱氧核糖都连接两个磷酸,每个碱基都连接一个脱氧核糖。(　　)(4)正常人的下丘脑神经元中有核DNA的解旋与复制。(　　)(5)DNA准确复制的原因在于DNA独特的双螺旋结构和碱基互补配对原则。(　　)(6)基因是有遗传效应的DNA片段。(　　)
2.判断有关基因表达的说法的正误。(1)DNA复制和转录都需要解旋和解旋酶。(　　)(2)DNA复制、转录和翻译都是从模板链的3'端到5'端。(　　)(3)每种氨基酸都对应多个密码子,每个密码子都决定一种氨基酸。(　　)(4)结合在同一条mRNA上的核糖体,最终合成的肽链在结构上各不相同。(　　)(5)翻译过程需要mRNA、tRNA和rRNA参与。tRNA中存在碱基配对区域,含有氢键。(　　)(6)表观遗传现象与DNA甲基化和构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰有关,基因的碱基序列没有改变。(　　)
3.判断有关变异与进化的说法的正误。(1)基因突变一定导致基因碱基序列改变,但不一定遗传给后代。(　　)(2)自然突变是不定向的,人工诱变是定向的。(　　)(3)DNA分子中发生一个碱基对的缺失会导致染色体结构变异。(　　)(4)多倍体生物的单倍体都是高度不育的。(　　)(5)受精作用会发生基因重组。(　　)(6)一般来说,频率高的基因所控制的性状更适应环境。(　　)(7)生物进化时基因频率总是变化的。(　　)(8)协同进化是指生物和生物之间在相互影响中不断进化和发展。(　　)
1.人体不同组织细胞的相同DNA分子,进行转录时启用的起始点　　　(填“都相同”“都不同”或“不完全相同”),其原因是　　　　　　　　　。 提示 不完全相同　不同组织细胞中基因进行选择性表达2.用体外实验的方法可合成多肽链。已知苯丙氨酸的密码子是UUU,若要在体外合成同位素标记的多肽链,所需的材料除了人工合成的多聚尿嘧啶核苷酸外还有　　　　　　　　　　　　　　。 提示 同位素标记的苯丙氨酸、除去了DNA和mRNA的细胞提取液3.原核生物的拟核基因表达速率往往比真核生物的核基因表达的速率要快很多,原因是　　　　　 　　　　。 提示 原核生物基因表达时转录和翻译可以同步进行,真核生物基因表达时先完成转录,再进行翻译
4.已知某植物的宽叶对窄叶为显性,纯种宽叶植株与窄叶植株杂交的后代中,偶然发现一株窄叶个体,原因是　 　。 提示 可能是纯种宽叶个体在产生配子时发生了基因突变,也可能是纯种宽叶个体产生的配子中含宽叶基因的染色体片段缺失(或该染色体缺失)5.用X射线照射野生型链孢霉会使其不能在基本培养基上生长,但加入某种维生素则立即能生长,其原因可能是　　　　　　　　　　　。提示 X射线照射使野生型链孢霉发生了基因突变,可能影响了有关酶的合成,从而影响了该维生素的合成
6.有人选取豌豆的高茎与矮茎杂交得子一代,子一代全为高茎。子一代自交得子二代,子二代出现了性状分离,但分离比并不是预期的3∶1,而是出现了高∶矮=35∶1。试分析产生这一现象的可能原因,并设计一个实验方案加以证明。提示 设相关基因用D/d表示,子一代自交后代出现高∶矮=35∶1的原因可能是子一代的染色体加倍形成了四倍体(DDdd),减数分裂产生三种配子DD∶Dd∶dd=1∶4∶1。让子一代与矮茎豌豆测交,若后代出现高茎∶矮茎=5∶1,则说明子一代是四倍体(DDdd) 
考点1 遗传的分子基础
串联整合——明要点1.归纳概括遗传物质探索历程的“两标记”和“三结论”(1)噬菌体侵染细菌实验中的两次标记的目的不同
(2)遗传物质发现的三个实验结论
特别提醒 ①转化的实质是基因重组。只有少量R型细菌发生转化。②加热杀死S型细菌的过程中,其蛋白质变性失活,但是其内部的DNA在加热结束后随温度的降低又逐渐恢复活性。
2.明确噬菌体侵染细菌实验放射性分布误差产生的三个原因
3.厘清DNA结构的两种关系和两种化学键
4.图解遗传信息的传递和表达(1)DNA分子复制
mRNA、核糖体、多肽链
特别提醒 ①起点问题:在一个细胞周期中,DNA复制一次,基因可多次转录。②范围问题:DNA复制以整个DNA分子为单位进行,产生两个相同的子代DNA分子。转录是以基因为单位进行的,产生一段RNA。③先后问题:原核细胞中边转录边翻译,真核细胞中核基因先转录,后翻译。
5.中心法则与遗传信息的传递类型
6.基因与性状(1)基因控制生物体性状的途径
(4)基因与性状的关系
分层演练——拿高分角度1 围绕遗传物质的探索过程,考查科学探究练真题·明考向1.(2022·浙江卷)S型肺炎链球菌的某种“转化因子”可使R型细菌转化为S型细菌。研究“转化因子”化学本质的部分实验流程如图所示。下列叙述正确的是(　　)A.步骤①中,酶处理时间不宜过长,以免底物完全水解B.步骤②中,甲或乙的加入量不影响实验结果C.步骤④中,固体培养基比液体培养基更有利于细菌转化D.步骤⑤中,通过涂布分离后观察菌落或鉴定细胞形态得到实验结果
解析 步骤①中,酶处理时间要足够长,以使底物完全水解,A项错误;步骤②中,甲或乙的加入量属于无关变量,应相同且适宜,否则会影响实验结果,B项错误;步骤④中,液体培养基比固体培养基更有利于细菌转化,C项错误;S型细菌有荚膜,在培养基上形成的菌落表面光滑,R型细菌无荚膜,在培养基上形成的菌落表面粗糙,步骤⑤中,通过涂布分离后观察菌落或鉴定细胞形态,可判断是否出现S型细菌,D项正确。
2.(2022·海南卷)某团队从下表①~④实验组中选择两组,模拟T2噬菌体侵染大肠杆菌实验,验证DNA是遗传物质。结果显示:第一组实验检测到放射性物质主要分布在沉淀物中,第二组实验检测到放射性物质主要分布在上清液中。该团队选择的第一、二组实验分别是(　　)
A.①和④B.②和③C.②和④D.④和③
解析 噬菌体侵染细菌时,只有DNA进入细菌,蛋白质外壳没有进入,为了区分DNA和蛋白质,可用32P标记噬菌体的DNA,用35S标记噬菌体的蛋白质外壳,根据第一组实验检测到放射性物质主要分布在沉淀物中,说明亲代噬菌体的DNA被32P标记,根据第二组实验检测到放射性物质主要分布在上清液中,说明第二组噬菌体的蛋白质被35S标记。
角度拓展 (1)肺炎链球菌体外转化实验和噬菌体侵染细菌实验均采用了能区分DNA和蛋白质的技术。[2022·河北卷](　　)(2)在“噬菌体侵染细菌的实验”中,搅拌是为了使大肠杆菌内的噬菌体释放出来,离心是为了沉淀培养液中的大肠杆菌。[2022·浙江卷](　　)(3)赫尔希和蔡斯用对比实验证明DNA是遗传物质。[2022·广东卷](　　)(4)在格里菲思所做的肺炎链球菌转化实验中,S型细菌的DNA能够进入R型细菌细胞指导蛋白质的合成。[2021·全国卷乙](　　)
练模拟·提能力3.(2023·广东惠州一模)如图为肺炎链球菌不同品系间的转化,在R型细菌转化为S型细菌的过程中,下列相关叙述正确的是(　　)A.加热致死的S型细菌DNA氢键被破坏,因而断裂为多个较短的DNA片段B.由R型细菌转化得到的S型细菌与原S型细菌的遗传物质完全相同C.S型细菌中的capS进入R型细菌,使R型细菌转化为S型细菌,属于基因重组D.capS基因控制多糖类荚膜的形成体现了基因可以直接控制生物性状
解析 氢键被破坏不会导致DNA链断裂,磷酸二酯键被破坏才会导致DNA链断裂,A项错误;由R型细菌转化得到的S型细菌与原S型细菌的遗传物质不完全相同,B项错误;转化产生的S型细菌中的capS是S型细菌中的capS进入R型细菌并与R型细菌的DNA重组导致的,C项正确;capS基因控制多糖类荚膜的形成体现了基因可以通过控制酶的合成控制代谢过程,从而间接控制生物性状,D项错误。
角度2 结合DNA的结构和复制,考查科学思维练真题·明考向4.(2023·浙江卷)紫外线引发的DNA损伤,可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复,机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷,受阳光照射后,皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病,20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是(　　)A.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶B.填补缺口时,新链合成以5'到3'的方向进行C.DNA有害损伤发生后,在细胞增殖后进行修复,对细胞最有利D.随年龄增长,XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因,可用突变累积解释
解析 由题图可知,修复过程中需要限制酶将损伤部位的序列进行切割,需要DNA聚合酶将单个的脱氧核苷酸依次连接到核苷酸链的3'端,子链延伸方向为5'→3',A、B两项正确。DNA有害损伤发生后,在细胞增殖中进行修复,保证DNA复制的正常进行,对细胞最有利,C项错误。癌症的发生是多个基因累积突变的结果,随年龄增长,XP患者几乎都会发生皮肤癌是突变累积的结果,D项正确。
5.(2023·山东卷)将一个双链DNA分子的一端固定于载玻片上,置于含有荧光标记的脱氧核苷酸的体系中进行复制。甲、乙和丙分别为复制过程中3个时间点的图像,①和②表示新合成的单链,①的5'-端指向解旋方向,丙为复制结束时的图像。该DNA复制过程中可观察到单链延伸暂停现象,但延伸进行时2条链延伸速率相等。已知复制过程中严格遵守碱基互补配对原则,下列说法错误的是(　　)A.据图分析,①和②延伸时均存在暂停现象B.甲时①中A、T之和与②中A、T之和可能相等C.丙时①中A、T之和与②中A、T之和一定相等D.②延伸方向为5'-端至3'-端,其模板链3'-端指向解旋方向
解析 由题干可知,该DNA复制过程中有单链延伸暂停现象,题图复制过程中不同时间点的子链①和②出现不同长度,因此可判断①和②延伸时均存在暂停现象,A项正确;①和②表示新合成的单链,二者碱基互补配对,若②长于①的区段中无A与T,则可推知甲时①中A、T之和与②中A、T之和相等,B项正确;丙时①和②等长,根据碱基互补配对原则,可判断此时①中A、T之和与②中A、T之和一定相等,C项正确;DNA复制过程中子链的延伸方向为5'-端至3'-端,根据题干“①的5'-端指向解旋方向”,可判断①的合成方向与解旋方向相反,故②的模板链的5'-端指向解旋方向,D项错误。
角度拓展 (1)DNA半保留复制是以DNA双螺旋结构模型为理论基础的。[2022·重庆卷](　　)(2)双螺旋模型的碱基互补配对原则解释了DNA分子具有稳定的直径。[2022·河北卷](　　)(3)沃森和克里克用DNA衍射图谱得出碱基配对方式。[2022·广东卷](　　)(4)查哥夫发现的DNA中嘌呤含量与嘧啶含量相等,是DNA双螺旋结构模型构建的主要依据之一。[2021·广东卷](　　)
(5)将一个某种噬菌体DNA分子的两条链用32P进行标记,并使其侵染无标记大肠杆菌,在不含有32P的培养基中培养一段时间。若得到的所有噬菌体双链DNA分子都装配成噬菌体(n个)并释放,则其中含有32P的噬菌体所占比例为2/n,原因是:　　　　　。[2016·全国卷] 提示 一个含有32P标记的噬菌体双链DNA分子经半保留复制后,标记的两条单链只能分配到两个噬菌体的双链DNA分子中,因此在得到的n个噬菌体中只有2个噬菌体带标记
练模拟·提能力6.(2023·江西吉安一模)1956年,美国生化学家科恩伯格首次分离出DNA聚合酶,并构建了DNA体外合成体系。他将大肠杆菌破碎,用其提取液加上4种脱氧核苷三磷酸(其中至少有1种进行放射性同位素标记),再加一点微量DNA作为模板。将上述混合物在有Mg2+存在的条件下于37 ℃静置30 min,结果发现合成了新的DNA分子。以下分析错误的是(　　)A.大肠杆菌提取液为DNA体外合成体系提供所需的酶等必要条件B.新合成的DNA具有放射性,说明其合成的原料有脱氧核苷三磷酸C.新合成的DNA与模板DNA碱基序列相似,说明新DNA的特异性由加入的模板决定D.通过密度梯度离心技术可以区分子一代、子二代DNA,继而证明DNA为半保留复制
解析 大肠杆菌提取液为DNA体外合成体系提供多种酶、适宜的pH等多种条件,A项正确;新合成的DNA具有放射性,这说明具有放射性的脱氧核苷三磷酸参与了新的DNA分子的合成,B项正确;测定产物DNA的碱基组成,且它们同模板DNA的组成相似,证明新合成的DNA由所加入的那一点DNA为复制模板,所以其特异性由所加入的DNA模板决定,C项正确;在大肠杆菌体外合成体系中,DNA复制的原料被放射性同位素标记,能通过检测放射性区分亲子代DNA,故不能用密度梯度离心技术区分子一代、子二代DNA,D项错误。
角度3 围绕遗传信息的传递和表达,考查科学思维练真题·明考向7.(2023·浙江卷)核糖体是蛋白质合成的场所。某细菌进行蛋白质合成时,多个核糖体串联在一条mRNA上形成念珠状结构——多聚核糖体(如图所示)。多聚核糖体上合成同种肽链的每个核糖体都从mRNA同一位置开始翻译,移动至相同的位置结束翻译。多聚核糖体所包含的核糖体数量由mRNA的长度决定。下列叙述正确的是(　　)A.图示翻译过程中,各核糖体从mRNA的3'端向5'端移动B.该过程中,mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子互补配对C.图中5个核糖体同时结合到mRNA上开始翻译,同时结束翻译D.若将细菌的某基因截短,相应的多聚核糖体上所串联的核糖体数目不会发生变化
解析 图示翻译过程中,各核糖体从mRNA的5'端向3'端移动,A项错误;该过程中,mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子互补配对,tRNA通过识别mRNA上的密码子携带相应氨基酸进入核糖体,B项正确;图中5个核糖体先后结合到mRNA上开始翻译,从识别到起始密码子开始进行翻译,识别到终止密码子结束翻译,并非是同时开始、同时结束,C项错误;若将细菌的某基因截短,相应的多聚核糖体上所串联的核糖体数目可能会减少,D项错误。
8.(2023·湖南卷)细菌glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用。细菌糖原合成的平衡受到CsrAB系统的调节。CsrA蛋白可以结合glg mRNA分子,也可结合非编码RNA分子CsrB,如图所示。下列叙述错误的是(　　)A.细菌glg基因转录时,RNA聚合酶识别和结合glg基因的启动子并驱动转录B.细菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽链时,核糖体沿glg mRNA从5'端向3'端移动C.抑制CsrB基因的转录能促进细菌糖原合成D.CsrA蛋白都结合到CsrB上,有利于细菌糖原合成
解析 转录过程需要RNA聚合酶与基因中的启动子结合以驱动转录,A项正确。翻译过程中核糖体移动的方向是从mRNA的5'端到3'端,B项正确。CsrB可与CsrA蛋白结合,减少CsrA蛋白与glg mRNA的结合,所以如果抑制CsrB基因的转录,则CsrB减少,CsrA蛋白更多地与glg mRNA结合,不利于UDPG焦磷酸化酶的合成,从而抑制细菌糖原合成,C项错误。如果CsrA蛋白都与CsrB结合,则不会与glg mRNA结合,从而不会使glg mRNA降解,可以合成出更多的UDPG焦磷酸化酶,有利于细菌糖原的合成,D项正确。
角度拓展 (1)RNA聚合酶和逆转录酶催化反应时均遵循碱基互补配对原则且形成氢键。[2022·河北卷](　　)(2)转录时,DNA双链解开,RNA聚合酶起始转录、移动到终止密码子时停止转录。[2021·河北卷](　　)(3)翻译过程中,核酸之间的相互识别保证了遗传信息传递的准确性。[2021·河北卷](　　)(4)tRNA分子由两条链组成,mRNA分子由单链组成。[2020·全国卷Ⅲ](　　)
(5)[2020·全国卷Ⅱ]大豆蛋白在人体内经消化道中酶的作用后,可形成小肽(短的肽链)。回答下列问题。①大豆细胞中大多数mRNA和RNA聚合酶从合成部位到执行功能部位需要经过核孔。就细胞核和细胞质这两个部位来说,作为mRNA合成部位的是　　　　　　,作为mRNA执行功能部位的是　　　　　　;作为RNA聚合酶合成部位的是　　　　　　,作为RNA聚合酶执行功能部位的是　　　　　　。 
②部分氨基酸的密码子如表所示。若来自大豆的某小肽对应的编码序列为UACGAACAUUGG,则该小肽的氨基酸序列是_____________________　　　　　　　。若该小肽对应的DNA序列有3处碱基发生了替换,但小肽的氨基酸序列不变,则此时编码小肽的RNA序列为　　　　　　　　　。
酪氨酸—谷氨酸—组氨酸
UAUGAGCACUGG
练模拟·提能力9.(2023·云南昆明模拟)UGA通常作为终止密码子,与终止因子结合,终止翻译过程。当UGA后面出现一段特殊序列时,UGA就特异性地成为硒代半胱氨酸的密码子。下列叙述正确的是(　　)A.硒代半胱氨酸是组成蛋白质的氨基酸之一B.UGA的不同功能体现了密码子的简并C.UGA作为终止密码子时编码硒代半胱氨酸D.终止因子是tRNA上的反密码子
解析 密码子编码的氨基酸都是组成蛋白质的氨基酸,所以硒代半胱氨酸是组成蛋白质的氨基酸之一,A项正确;密码子的简并是指多个密码子对应一种氨基酸的现象,B项错误;UGA作为终止密码子时不编码氨基酸,C项错误;终止密码子不与tRNA上的反密码子结合,但终止密码子与终止因子结合,所以终止因子不是tRNA上的反密码子,D项错误。
10.(2023·四川成都三模)为了研究线粒体RNA聚合酶的合成,科学家采用溴化乙啶(能专一性抑制线粒体DNA的转录)完成了下表实验。下列与该实验相关分析的说法,正确的是(　　)
A.本实验的自变量是链孢霉线粒体RNA聚合酶含量的高低B.线粒体RNA聚合酶是线粒体DNA中基因直接表达的产物C.线粒体DNA转录的产物可能会对核基因表达有抑制的作用D.线粒体DNA控制的各种性状在遗传上遵循孟德尔遗传定律
解析 本实验的自变量为是否加入溴化乙啶,因变量是链孢霉线粒体RNA聚合酶含量的高低,A项错误;实验组培养基中加入了溴化乙啶,线粒体内DNA的转录被阻断,而链孢霉线粒体内的RNA聚合酶含量过高,说明线粒体内RNA聚合酶由核基因控制合成,B项错误;加入溴化乙啶的实验组中,链孢霉线粒体内的RNA聚合酶含量过高,而没有加入溴化乙啶的对照组中,链孢霉线粒体内的RNA聚合酶含量正常,说明线粒体DNA转录的产物可能会对核基因表达有抑制的作用,C项正确;线粒体基因控制的性状遗传不遵循孟德尔遗传规律,孟德尔遗传定律只适用于进行有性生殖的真核生物的细胞核基因的遗传,D项错误。
专项命题——重培优【从新教材角度命题】表观遗传与遗传印记命题要点 表观遗传的主要机制是DNA甲基化和组蛋白甲基化、乙酰化等调控。表观遗传具有以下特点:①可遗传,基因表达和表型可以遗传给后代;②不变性,基因的碱基序列保持不变;③可逆性,DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的DNA可以发生去甲基化。遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的遗传现象,DNA甲基化是遗传印记的重要方式。
练真题·明考向1.(2023·浙江卷)基因启动子区发生DNA甲基化可导致基因转录沉默。研究表明,某植物需经春化作用才能开花,该植物的DNA甲基化水平降低是开花的前提。用5-azaC处理后,该植株开花提前,检测基因组DNA,发现5'胞嘧啶的甲基化水平明显降低,但DNA序列未发生改变,这种低DNA甲基化水平引起的表型改变能传递给后代。该植物经5-azaC去甲基化处理后,下列各项中会发生显著改变的是(　　)A.基因的碱基数量B.基因的碱基排列顺序C.基因的复制D.基因的转录
解析 根据题意可知:DNA序列未发生改变,这种低DNA甲基化水平引起的表型改变能传递给后代,A、B、C三项错误。基因甲基化后不能与RNA聚合酶结合,故无法进行转录产生mRNA,也就无法进行翻译合成蛋白,从而抑制了基因的表达。植物经5-azaC去甲基化处理后,基因启动子解除基因转录沉默,基因能正常转录产生mRNA,D项正确。
练模拟·提能力2.(2023·湖北荆州模拟)蛋白D是某种小鼠正常发育所必需的物质,缺乏则表现为侏儒鼠。小鼠体内的A基因能控制该蛋白的合成,a基因则不能。A基因的表达受P序列(一段DNA序列)的调控,如图所示。P序列在形成精子时会去甲基化,传给子代能正常表达;在形成卵细胞时会甲基化(甲基化需要甲基化酶的参与),传给子代不能正常表达。下列有关叙述错误的是(　　)A.基因型为Aa的侏儒鼠,其A基因一定来自母本B.降低发育中的侏儒鼠甲基化酶的活性,侏儒症状都能一定程度上缓解C.侏儒雌鼠与侏儒雄鼠交配,子代小鼠不一定是侏儒鼠D.基因型为Aa的雄鼠,其子代为正常鼠的概率为1/2
解析 P序列在精子中会去甲基化,传给子代能正常表达,在卵细胞中会甲基化,传给子代不能正常表达,故基因型为Aa的侏儒鼠,A基因一定来自母本,A项正确;降低甲基化酶的活性,导致P序列甲基化程度降低,对A基因表达的抑制作用降低,从而使得发育中侏儒鼠(基因型为Aa)的侏儒症状能在一定程度上得到缓解,但基因型为aa的侏儒鼠症状无法缓解,B项错误;若侏儒雌鼠(aa)与侏儒雄鼠(Aa,其中A基因来自母方)杂交,雄鼠的精子正常,后代中基因型为Aa的小鼠生长发育均正常,故子代小鼠不一定是侏儒鼠,C项正确; P序列在形成卵细胞时会甲基化(甲基化需要甲基化酶的参与),传给子代不能正常表达,在精子中会去甲基化,传给子代能正常表达,基因型为Aa的雄鼠,可以产生A∶a=1∶1的精子,A基因能控制蛋白D的合成,a基因不能,因此子代为正常鼠的概率为1/2,D项正确。
【从新情境角度命题】基因结构与基因表达的调控命题情境 1.基因的结构(1)原核生物基因
2.转录水平的调控(以乳糖操纵子为例)大肠杆菌乳糖操纵子包括lacZ、lacY、lacA三个结构基因(lacZ编码的β-半乳糖苷酶可水解乳糖,lacY编码β-乳糖转移酶)以及上游3个对结构基因起调控作用的核苷酸序列。操纵基因(O)对结构基因起着“开关”的作用,直接控制结构基因的表达。调节基因(R)能够调节操纵基因状态,从而对“开关”起着控制作用。图1表示环境中无乳糖时,结构基因的表达被“关闭”的调节机制;图2表示环境中有乳糖时,结构基因的表达被“打开”的调节机制。
【命题角度】(1)从真核细胞基因结构角度分析,基因突变不一定导致生物性状改变的原因是   　。 突变点位于基因结构的非编码区或编码区的内含子部分,转录产生的mRNA模板并不改变,生物性状不改变(2)核苷酸序列P是　　　　,当环境中无乳糖时,在转录水平上影响基因的表达的原理是　　　　　　　　　　　 　　　。 
阻遏蛋白会与操纵基因结合,阻碍RNA聚合酶与P结合
(3)当环境中有乳糖时,大肠杆菌乳糖操纵子的调节过程为　　　　　　　　　　　　。β-半乳糖苷酶(酶a)可以水解乳糖,使上述过程减弱,这种调节机制是　　　　　　　　　,可使大肠杆菌避免物质和能量的浪费。 乳糖与阻遏蛋白结合,改变其构象,使之不能与操纵基因结合,使得RNA聚合酶可以与P(启动子)结合,使结构基因能够表达,合成三种酶　(负)反馈调节
练真题·明考向3.(2021·湖南卷改编)细胞内不同基因的表达效率存在差异,如图所示。下列叙述不正确的是(　　)A.细胞能在转录和翻译水平上调控基因表达,图中基因A的表达效率高于基因BB.真核生物核基因表达的①和②过程分别发生在细胞核和细胞质中C.人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA为模板进行转录的产物D.②过程中,rRNA中含有与mRNA上密码子互补配对的反密码子
解析 基因的表达包括转录和翻译两个过程,图中基因A表达的蛋白质分子数量明显多于基因B表达的蛋白质分子,说明基因A表达的效率高于基因B,A项正确;核基因的转录是以DNA的一条链为模板转录出RNA的过程,发生的场所为细胞核,翻译是以mRNA为模板翻译出具有氨基酸排列顺序的多肽链,翻译的场所是细胞质中的核糖体,B项正确;三种RNA(mRNA、rRNA、tRNA)都是以DNA中的一条链为模板转录而来的,C项正确;反密码子位于tRNA上,rRNA是构成核糖体的成分,不含有反密码子,D项错误。
4.(2023·广东卷)放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明,circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡,调控机制见下图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA,可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA,可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合,从而提高mRNA的翻译水平。
回答下列问题。(1)放射刺激心肌细胞产生的　　　　　　　会攻击生物膜的磷脂分子,导致放射性心肌损伤。 (2)前体mRNA是通过　　　　　酶以DNA的一条链为模板合成的,可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对　　　　　的竞争性结合,调节基因表达。 
(3)据图分析,miRNA表达量升高可影响细胞凋亡,其可能的原因是　　　　　　　　　　　　　　　。 P蛋白能抑制细胞凋亡,miRNA表达量升高,与P基因mRNA结合并提高其降解的概率,导致合成的P蛋白减少,从而影响细胞凋亡(4)根据以上信息,除了减少miRNA的表达之外,试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路:　　　　　　　　　　　。 增加circRNA的数量,使更多的miRNA与之结合,从而减少对P基因表达的抑制
解析 (1)放射刺激心肌细胞可以使细胞产生更多的自由基,自由基会攻击生物膜的磷脂分子,从而造成放射性心肌损伤。(2)前体mRNA是基因转录的产物,转录过程需要的酶是RNA聚合酶。从图中可以看出,miRNA既可以与P基因mRNA结合,也可以与circRNA结合。(3)从图中可以看出,miRNA是通过与P基因mRNA结合来抑制P蛋白合成的,所以当miRNA表达量升高,会导致P蛋白含量降低,进而影响细胞凋亡。(4)只要使miRNA与P基因mRNA结合的机会减少,则可以治疗放射性心脏损伤。由于circRNA可以与miRNA结合,所以增加circRNA的数量就可以减少miRNA与P基因mRNA结合的机会,从而达到治疗放射性心脏损伤的目的。
练模拟·提能力5.(2023·湖南衡阳模拟)如图所示,真核生物某核基因在有关酶的催化下,经转录、剪切、拼接得到成熟mRNA。下列相关叙述错误的是(　　)A.转录过程中,DNA的碱基A和RNA的碱基U互补配对B.得到该成熟mRNA的场所包括线粒体、叶绿体和细胞核C.该成熟mRNA进入细胞质后作为翻译的模板与核糖体结合D.得到该成熟mRNA的过程中会形成“核酸—蛋白质”复合物
解析 转录过程中,DNA的碱基A和RNA的碱基U互补配对,A项正确;图示为真核生物某核基因经转录、剪切、拼接得到成熟mRNA的过程,无法确定线粒体、叶绿体基因是否发生剪切和拼接,B项错误;成熟mRNA进入细胞质后作为翻译的模板与核糖体结合,合成蛋白质,C项正确;转录时需要RNA聚合酶,会形成“核酸—蛋白质”复合物,D项正确。
考点2 可遗传变异与育种
串联整合——明要点1.突破生物变异的四大问题
特别提醒 ①基因突变一定会导致基因碱基序列的改变,但不一定引起生物性状的改变,突变的基因不一定都能遗传给后代。②基因重组一般发生在控制不同性状的基因间,至少两对等位基因,受精过程中也不发生基因重组。
2.辨析“二倍体”“单倍体”“三倍体”与“三体”(1)“两看法”界定二倍体、多倍体、单倍体
(2)界定“三倍体”与“三体”
特别提醒 ①单倍体并非都不育,且并非都一定没有等位基因和同源染色体。如由多倍体的配子发育成的单倍体。②二倍体并非一定可育,如异源二倍体。③“可遗传”不等于可育。三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”,但它们均属可遗传变异。
3.图解细胞癌变的原理和特征
4.育种方式及原理辨析(1)诱变育种原理
(2)单倍体育种与杂交育种的关系
(3)多倍体育种的原理分析
分层演练——拿高分角度1 围绕可遗传变异的类型和特点,考查理解能力练真题·明考向1.(2023·湖南卷)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛,在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸,最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%,而东亚人群中高达30%~50%。下列叙述错误的是(　　)A.相对于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的风险更高B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降,表明基因通过蛋白质控制生物性状D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸,从而预防酒精中毒
解析 ALDH2基因发生突变会导致ALDH2活性下降或丧失,ALDH2可催化乙醇转变为乙酸,东亚人群中ALDH2基因发生突变的概率高于高加索人群,所以东亚人群饮酒后面临的风险更高,A项正确。由于头孢类药物能抑制ALDH2的活性,所以患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物,B项正确。由题意可知,ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失,说明ALDH2基因通过控制ALDH2来控制代谢过程,进而控制生物性状,而ALDH2是蛋白质,所以该实例表明基因通过蛋白质控制生物性状,C项正确。口服ALDH2酶制剂,其会在消化道中分解成氨基酸,从而失去生理功能,D项错误。
2.(2023·湖南卷)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因,用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交,得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序,部分结果按碱基位点顺序排列如下表。
示例:A/G表示同源染色体相同位点,一条DNA上为A—T碱基对,另一条DNA上为G—C碱基对。
据表推测水稻同源染色体发生了随机互换,下列叙述不正确的是(　 　)A.抗虫水稻1的位点2~3之间发生过交换B.易感水稻1的位点2~3及5~6之间发生过交换C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关D.抗虫基因位于位点2~6之间
解析 根据纯合抗虫水稻和纯合易感水稻亲本6个位点的碱基序列可知,正常情况下F1 6个位点的碱基序列应该是A/G—A/G—A/G—A/G—A/G—A/G。F1自交多次得到的子代,其6个位点的碱基序列或者与纯合抗虫水稻亲本相同(A/A—A/A—A/A—A/A—A/A—A/A),或者与纯合易感水稻亲本相同(G/G—G/G—G/G—G/G—G/G—G/G),或者与F1相同(A/G—A/G—A/G—A/G—A/G—A/G)。据题表可知,抗虫水稻1位点1和位点2的碱基对与纯合抗虫水稻亲本不同,位点4~6的碱基对与纯合抗虫水稻亲本相同,推测抗虫水稻1的位点2~3之间发生过交换,A项正确。同理,推测易感水稻1的位点1~2及位点5~6之间发生过交换,B项错误。比较表中的3个抗虫个体,它们的共同点是位点3、4、5都有碱基对A—T,所以抗虫基因可能与位点3、4、5有关,抗虫基因应位于位点2~6之间,C、D两项正确。
3.(2023·湖北卷)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号),结果正确的是(　　)
解析 该果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体发生倒位的区段位于探针识别区段,倒位后该区段一部分位置不变,另一部分位于着丝粒另一侧。因为DNA探针可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号,故该DNA探针可以与着丝粒两侧的探针识别区段(部分区段)结合,形成两个杂交信号。另一条Ⅱ号染色体正常,只在着丝粒一侧形成一个杂交信号。
角度拓展 (1)二倍体的唐鱼可人工诱导成不育的三倍体,这种人工诱导的变异属于染色体整倍化变异。[2022·上海卷](　　)(2)猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于缺失。[2022·浙江卷](　　)(3)高等植物细胞每个染色体组中都含有常染色体和性染色体。[2020·全国卷Ⅱ](　　)(4)基因突变使DNA序列发生的变化,都能引起生物性状变异。[2019·江苏卷](　　)(5)基因重组只是基因间的重新组合,不会导致生物性状变异。[2019·江苏卷](　　)
练模拟·提能力4.(2023·河北保定一模)科研人员在玉米育种过程中发现了两种突变类型,这两种基因突变前后的碱基变化及对蛋白质的影响如表所示。下列叙述正确的是(　　)A.两种突变类型均可以用光学显微镜观察B.基因Ⅰ发生了碱基对的增添,导致基因中的终止密码子提前出现C.基因Ⅰ和基因Ⅱ都由玉米的原基因突变而来,体现了基因突变的普遍性D.玉米原基因突变为基因Ⅱ后,突变基因中嘌呤的比例没有发生改变
解析 两种突变类型均为基因突变,发生在基因结构内部,以碱基为单位,因而不可用光学显微镜观察,A项错误;结合表格信息可知,基因Ⅰ发生了碱基对的增添,导致基因转录产生的mRNA中的终止密码子提前出现,因而表现为多肽链长度比野生型玉米短,B项错误;基因Ⅰ和基因Ⅱ都由玉米的原基因突变而来,体现了基因突变的不定向性,C项错误;玉米原基因突变为基因Ⅱ后,基因的结构依然为双螺旋结构,DNA双链中嘌呤数依然等于嘧啶数,因此,突变基因中嘌呤的比例没有发生改变,依然为基因中碱基总数的50%,D项正确。
5.(2023·山东菏泽二模)人类9号染色体三体(T9)分为嵌合型T9和完全型T9,前者部分细胞为9号染色体三体,后者所有体细胞为9号染色体三体。嵌合型T9可分为两种:一种是三体自救型,即完全型T9的部分细胞丢失第三条染色体,形成正常细胞;一种是分裂错误型,即由于早期胚胎部分细胞分裂过程中一条9号染色体不分离,形成只含一条9号染色体的细胞和三体细胞,只有三体细胞存活,与正常细胞形成嵌合型。某嵌合型T9胎儿的父母表型均正常,基因型为Aa(位于9号染色体上,不考虑基因突变和染色体片段互换)。下列说法正确的是(　　)A.若该胎儿为三体自救型,则其体内可能存在aaa和Aa两种体细胞B.若该胎儿为分裂错误型,则其体内可能存在AAa和aa两种体细胞C.该嵌合型T9胎儿的体内可能同时存在三种基因型的体细胞D.该胎儿胚胎发育早期只有部分细胞分裂时能发生等位基因的分离
解析 父母表型均正常,基因型为Aa,胎儿完全型T9基因型可能为AAA、AAa、Aaa、aaa,则三体自救型,即完全型T9的部分细胞丢失第三条染色体形成正常细胞,三体细胞为aaa时,正常细胞为aa,A项错误;父母表型均正常,基因型为Aa,胎儿基因型可能为AA、Aa、aa,若该胎儿为分裂错误型,正常细胞为aa,则三体细胞为aaa,B项错误;该嵌合型T9胎儿的体内可能同时存在三种基因型的体细胞,如AAa随机丢失一条染色体,则可能会产生AA、Aa的基因型,所以会出现AAa、AA、Aa三种基因的体细胞,C项正确;该胎儿胚胎发育早期细胞发生有丝分裂,不会发生等位基因的分离,D项错误。
题后点拨:几种常考类型产生配子的分析
角度2 围绕细胞癌变的原理和预防,考查社会责任练真题·明考向6.(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
解析 抑癌基因发生基因突变可能会引起细胞癌变,p53是抑癌基因之一,所以p53发生基因突变可能引起细胞癌变,A项正确。抑癌基因表达的产物会抑制细胞的生长和增殖,对细胞的生长和增殖起到调控作用,B项正确。由于circDNMT1可通过与p53表达出的蛋白质结合诱发乳腺癌,所以circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C项错误。由于circDNMT1的表达会诱发乳腺癌,所以对其进行基因编辑可用于乳腺癌的基础研究,D项正确。
角度拓展 (1)成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变。[2022·湖南卷](　　)(2)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因。[2022·湖南卷](　　)(3)肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低,易在体内分散和转移。[2021·湖南卷](　　)(4)肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控。[2021·湖南卷](　　)
练模拟·提能力7.(2023·湖南模拟)2023年2月,我国科研人员发布了一项研究成果,肝脏损伤下巨噬细胞的炎症信号通过损伤特异的转录调控模式诱导肝细胞去分化。肝脏在受损时,肝窦内表面的巨噬细胞Kupffer细胞分泌的炎症信号IL-6诱导肝细胞的去分化并表达前体基因。该信号通过肝细胞表达的受体IL-6R/gp130直接激活肝细胞某信号通路诱导肝细胞去分化,促进肝前体基因的表达。该研究为开发治疗肝脏疾病相关药物奠定了理论基础。下列相关叙述错误的是(　　)A.肝细胞的去分化过程存在基因的选择性表达B.炎症信号IL-6诱导肝细胞去分化有遗传物质的改变C.肝细胞表达受体IL-6R/gp130的产生有核糖体的参与D.去分化的肝细胞内仍然存在着原癌基因和抑癌基因
解析 去分化是把已经分化的细胞逆向还原成未分化的原始细胞的过程,肝细胞去分化的过程中存在基因选择性表达,该过程中遗传物质不发生改变,A项正确,B项错误;肝细胞表达的受体IL-6R/gp130的本质是蛋白质,蛋白质的合成场所是核糖体,因此,肝细胞表达受体IL-6R/gp130的产生有核糖体的参与,C项正确;原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,每个细胞中都存在原癌基因和抑癌基因,因此,去分化的肝细胞内仍然存在着原癌基因和抑癌基因,D项正确。
角度3 结合育种的原理和方法,考查科学思维练真题·明考向8.(2022·江苏卷改编)科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验,杂种经多代自花传粉选育,后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有(　　)A.两亲本和F1都为二倍体B.F1减数分裂Ⅰ中期形成13个四分体C.F1减数分裂Ⅱ后产生的配子类型为LM和MND.F1两个M染色体组能稳定遗传给后代
解析 由题意可知,L、M、N表示3个不同的染色体组,故两亲本和F1都含有四个染色体组,且由受精卵发育而来,为四倍体,A项错误;四分体形成于减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会,B项错误;由图中选育产生的后代基因型推知,F1可能产生M、LM、LN、MN、LMN等配子,C项错误;根据C选项配子类型的分析,以及图中选育产生的后代可知,后代一定会获得两个M染色体,D项正确。
角度拓展 (1)现有甲、乙两个普通小麦品种(纯合子),甲的表型是抗病易倒伏,乙的表型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种,请简要写出实验思路:　　　　　　　　　　　　。[2020·全国卷Ⅲ] 提示 甲、乙两个品种杂交,F1自交,选取F2中既抗病又抗倒伏且自交后代不发生性状分离的植株
(2)现有长穗、不抗稻瘟病(HHBB)和短穗、抗稻瘟病(hhbb)两种水稻种子,欲通过杂交育种方法选育长穗、抗稻瘟病的纯合水稻。请用遗传图解写出简要选育过程。[2021·重庆卷]提示
练模拟·提能力9.(2023·北京朝阳二模)野生型马铃薯大多自交不亲和。研究者培育DMP基因突变的马铃薯,开展如下杂交实验。下列叙述错误的是(　　)A.分析种子中双亲的特异性DNA序列可确定其染色体来源B.DMP基因突变可使父本来源染色体全部或部分消失C.杂交实验过程中获得的单倍体幼苗由种子发育而来D.经秋水仙素处理即可获得具有母本优良性状的植株
解析 染色体的主要成分是DNA和蛋白质,且DNA具有多样性和特异性,分析种子中双亲的特异性DNA序列可确定其染色体来源,A项正确;结合题图“筛选并鉴定仅有母本来源染色体的种子”可知,DMP基因突变可使父本来源染色体全部或部分消失,B项正确;结合题图可知,杂交实验过程中获得的单倍体幼苗由种子(仅有母本来源染色体的种子)发育而来,C项正确;经秋水仙素处理,染色体成功加倍后,通过筛选可获得具有母本优良性状的植株, D项错误。
10.(2023·浙江嘉兴二模)萝卜(2n=18)常具有抗线虫病性状,白菜(2n=38)中没有该性状。科学家利用如图所示方法培育抗线虫病白菜。Q植株可产生染色体数目不同的可育配子。下列叙述正确的是(　　)A.F1植株为单倍体B.Q植株体细胞染色体数目为56C.从Q、R植株中可筛选到抗线虫病基因的纯合子D.具有抗线虫病性状的R植株间染色体数量可不相同
解析 F1由受精卵发育而来,是异源二倍体,不是单倍体,A项错误;F1植株染色体数目为28,秋水仙素处理后得到的异源四倍体染色体数目为56,与白菜(2n=38)杂交得到的Q植株的染色体数目为28+19=47,B项错误;白菜的染色体组用A表示,萝卜的染色体组用B表示,则白菜(2A)与萝卜(2B)杂交所得F1(A+B)用秋水仙素处理后得到的异源四倍体的染色体组成为2A+2B,其与白菜(2A)杂交所得的Q植株的染色体组成为2A+B,该植株继续与白菜(2A)杂交,由于染色体组B无同源染色体,因而减数分裂Ⅰ后期染色体随机移向细胞两极,因而子代具有抗线虫病性状的R植株间染色体数量可不相同,从Q、R植株中不能筛选到含抗线虫病基因的纯合子,C项错误,D项正确。
专项命题——重培优【从新情境角度命题】雄性不育与生物育种命题情境 三系杂交稻是我国研究应用最早的杂交水稻,由不育系、保持系、恢复系三种水稻培育而成。不育系(代号A)的花粉不育,这种雄性不育由细胞质基因(ms)控制,自然界中水稻除极少数外,不存在修复这种不育性的核基因。保持系(代号B)能保持不育系的细胞质雄性不育性,其细胞质基因(Ms)正常可育,能够自交结实。恢复系(代号R)含有能恢复细胞质雄性不育性的核基因——恢复基因(Rf),与不育系杂交产生的三系杂交稻正常可育且具有杂种优势,即A×R→F1,因为F2的育性、农艺等性状会发生分离,所以F1种植后不再使用,需每年利用不育系育种。
【命题角度】(1)三系杂交中不育系的基因型可表示为ms(rfrf),保持系的基因型为　　　　　,恢复系的基因型为　　 　　　。在农田种植中,不育系与保持系间行种植并单行收获的原因是　　　　　　　　　　　　　　　。 间行种植利于不育系与保持系杂交,单行收获可以分别获得不育系和保持系,以达到繁殖的目的　(2)选取基因型为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　的亲本组合杂交,能够使雄性不育系产生的子代全部恢复育性。 
ms(RfRf)或Ms(RfRf)
ms(rfrf)×Ms(RfRf)或ms(rfrf)×ms(RfRf)
(3)在三系杂交育种中,选育恢复系非常关键。研究人员发现了几株性状优良且纯度高的水稻植株(代号D),但不能直接作为恢复系。若用基因导入的方法获得理想的恢复系,请简要写出实验思路及预期结果。实验思路:将恢复基因Rf导入不同的D中,然后分别与多株不育系植株混合种植并收获不育系种子,再种植统计育性恢复情况。预期结果:若不育系后代的育性均未恢复,则说明D中未成功导入Rf;若不育系后代的育性部分恢复,则说明D中成功导入了一个Rf;若不育系后代的育性完全恢复,则说明D中成功导入了一对Rf。子代育性完全恢复的D植株即为理想的恢复系。
练真题·明考向1.(2023·北京卷节选)油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交,获得杂交油菜种子S(杂合子),使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常,其他性状与A相同,A与A1杂交,子一代仍为品系A,由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的过程中,会因其他品系花粉的污染而导致A不纯,进而影响种子S的纯度,导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识,且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作,获得了新生叶黄化的A1,利用黄化A1生产种子S的育种流程见下图。
(1)图中,A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交,筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为　　　　。 (2)为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降,简单易行的田间操作是　　　　　　　　　　　　　　　　　。 
在开花前把田间出现的绿叶植株除去
解析 (1)油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交,获得杂交油菜种子S(杂合子),设育性基因为A、a,叶色基因为B、b,可判断雄性不育品系A为显性纯合子(AA),R为隐性纯合子(aa),A植株的绿叶雄性不育子代(AaBb)与黄化A1(aabb)杂交,后代中一半黄化,一半绿叶,筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为50%。(2)A不纯会影响种子S的纯度,为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降,应在开花前把田间出现的绿叶植株除去。
2.(2022·河北卷)蓝粒小麦是小麦(2n=42)与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的。其细胞中来自长穗偃麦草的一对4号染色体(均带有蓝色素基因E)代换了小麦的一对4号染色体。小麦5号染色体上的h基因纯合后,可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生互换。某雄性不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦,研究人员设计了如下图所示的杂交实验。回答下列问题。
(1)亲本不育小麦的基因型是　　　　　　,F1中可育株和不育株的比例是　　　　　　。 (2)F2与小麦(hh)杂交的目的是　　　　　　　　　　　　　　　　。 获得h基因纯合(hh)的蓝粒不育株,诱导小麦和长穗偃麦草的4号染色体配对并发生互换,从而使T基因与E基因交换到一条姐妹染色单体上,以获得蓝粒和不育性状不分离的小麦(3)F2蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成　　　个正常的四分体。如果减数分裂过程中同源染色体正常分离,来自小麦和长穗偃麦草的4号染色体随机分配,最终能产生　　　种配子(仅考虑T/t、E基因)。F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是　　 　。 
(4)F3蓝粒不育株体细胞中有　　　条染色体,属于染色体变异中的　　　　　　变异。 (5)F4蓝粒不育株和小麦(HH)杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现:①蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育=1∶1∶1∶1。说明　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　; ②蓝粒不育∶非蓝粒可育=1∶1。说明　　　　　 　　　　　　　　。 符合育种要求的是　　　(填“①”或“②”)。 
F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于不同染色体上
F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于同一条染色体上
解析 (1)分析题意,亲本雄性不育小麦(HH)的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上,所以其基因型为TtHH,亲本小麦(hh)的基因型为tthh,故F1中可育株(TtHh)∶不育株(ttHh)=1∶1。(2)F2中的蓝粒不育株的基因型及比例为1/2TEHH、1/2TEHh,其中T基因和E基因分别来自小麦的和长穗偃麦草的4号染色体,而h基因纯合后,可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生互换,使得T和E基因可以位于同一条姐妹染色单体上,从而获得蓝粒和不育两性状不分离的个体。
(3)分析题意,蓝粒小麦的染色体条数是42,而F2中的蓝粒不育株的4号染色体一条来自小麦,一条来自长穗偃麦草,其余染色体(42-1-1=40)均来自小麦,为同源染色体,故其减数分裂时理论上能形成20个正常的四分体;不同来源的4号染色体在减数分裂中随机分配,仅考虑T/t、E基因,若两条4号染色体移向一极,则同时产生基因型为TE和О(两基因均没有)的两种配子,若两条4号染色体移向两极,则产生基因型为T和E的两种配子,故F2中的蓝粒不育株共产生4种配子;F3中的蓝粒不育株产生TE配子的概率为1/4,产生h配子的概率是1/4,则F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是1/4×1/4=1/16。(4)由F2中的蓝粒不育株产生的配子种类,可以确定形成F3中的蓝粒不育株的卵细胞中应含有两条4号染色体,且小麦染色体组成为2n=42,故F3蓝粒不育株体细胞中有43条染色体,多了一条4号染色体,属于染色体数目变异。
(5)F3中的蓝粒不育株基因型为TEtHh和TEthh,含hh基因的个体可形成T和E交换到同一条染色体上的卵细胞,与小麦(ttHH)杂交,F4中的蓝粒不育株基因型为TEtHh,其中T基因和E基因连锁,位于同一条染色体上,t基因位于另一条染色体上,与小麦(ttHH)杂交,后代表型及比例为蓝粒不育∶非蓝粒可育=1∶1,即F4蓝粒不育株体细胞中的T基因和E基因位于同一条染色体上;而F3中关于h的基因型为Hh的个体与小麦(ttHH)杂交产生的F4中的蓝粒不育株含3个4号染色体,分别携带T基因、E基因及t基因,与小麦(ttHH)杂交,母本在减数分裂Ⅰ前期联会时,携带T基因的染色体和携带t基因的染色体联会,携带E基因的染色体随机分配到细胞的一极,产生的配子基因型及比例为T∶TE∶t∶tE=1∶1∶1∶1,与小麦(ttHH)杂交,子代表型及比例为蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育=1∶1∶1∶1,即F4蓝粒不育植株体细胞中的T基因和E基因位于不同染色体上;本实验要培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦,故②符合育种要求。
练模拟·提能力3.(2023·重庆期末)油菜属于二倍体植物,开两性花。我国学者利用发现的雄性不育突变植株进行了如下杂交实验,制备出具有杂种优势的油菜种子。杂交一与杂交二的F1表型不同的原因是育性性状是由位于同源染色体相同位置上的3个复等位基因(A1、A2、A3)决定的,且品系1、亲代雄性不育株、品系3的基因型分别为A1A1、A2A2、A3A3。
下列叙述正确的是(　　)A.分析杂交一、二的实验结果可知,A1对A2、A3为显性,A3对A2为显性B.若杂交一中的F2自由交配,则得到的后代纯合子中雄性不育个体占1/3C.进行虚线框内的杂交,雄性不育植株所结种子关于育性性状的基因型有3种D.在人工杂交一和杂交二的实验中,需对杂交中的母本进行去雄操作
解析 品系1、雄性不育株、品系3的基因型分别为A1A1、A2A2、A3A3,根据杂交一、杂交二的结果,判断A1、A2、A3之间的显隐性关系是A1对A2、A3显性,A2对A3显性,A项错误;杂交一中的F1为A1A2,F1自交,F2为1/4A1A1、2/4A1A2、1/4A2A2,F2自由交配,母本为1/4A1A1、2/4A1A2、1/4A2A2,父本为1/3A1A1、2/3A1A2,则得到的后代为2/6A1A1、3/6A1A2、1/6A2A2,纯合子共2/6+1/6=1/2,纯合子中雄性不育个体(A2A2)占1/3,B项正确;进行虚线框内的杂交,品系3(A3A3)与雄性不育植株(A2A3)杂交,所结种子的基因型为A2A3和A3A3,C项错误;在人工杂交一和杂交二的实验中,由于母本为雄性不育株,所以不需要对杂交中的母本进行去雄操作,D项错误。
热考题型专攻二　基因变异类型的分析推理与实验设计题
题型一 基因突变类型的实验探究
题型突破1　(2022·湖南卷)中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题。(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代,F3成年植株中黄色叶植株占　　　　　。 (2)测序结果表明,突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',导致第　　　　　位氨基酸突变为　　　　　,从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理:________　　　　　　　　　　　　 　。(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺)
影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄
(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段,用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段),其结果为图中　　　　(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。 
(4)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变?　　　　　(填“能”或“否”),用文字说明理由:　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　。
突变型1和突变型2杂交后,只有突变型2表现为隐性突变,子代才可能出现黄色叶植株与绿色叶植株各占50%
解析 (1)基因C1纯合幼苗期致死,相当于显性纯合致死,杂合子自交淘汰显性纯合个体,F1中CC∶CC1=1∶2,F2中CC∶CC1=3∶2,3/5CC自交产生的子代均为绿色,2/5CC1自交产生1/10CC、1/5CC1、1/10C1C1,其中1/10C1C1致死,所以F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)由于三个碱基决定一个氨基酸,因此第727位碱基前共有242个密码子,说明第727位碱基对应第243个密码子的第一位,由于是编码序列,密码子由GAG突变为CAG,对应的氨基酸由谷氨酸变为谷氨酰胺。基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄。(3)突变体为杂合子,被限制酶处理后应该有三种类型的DNA片段,因此结果为Ⅲ。(4)若突变型2为显性突变,突变型2(CC2)与突变型1(CC1)杂交,子代表型及比例为黄∶绿=3∶1,与题意不符。只有突变型2为隐性突变,突变型1和突变型2杂交子代才可能出现黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。
1.显性突变与隐性突变的判断(1)突变类型
2.一对基因突变和两对基因突变的判断(1)两种突变来自一对基因突变(隐性突变)
(2)两种突变来自两对基因突变(隐性突变)
对应训练1 (2022·山东卷)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘,研究影响其叶片形状的基因时,发现了6个不同的隐性突变,每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥,每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变,根据表中的杂交实验结果,下列推断错误的是(　　)A.②和③杂交,子代叶片边缘为光滑形B.③和④杂交,子代叶片边缘为锯齿状C.②和⑤杂交,子代叶片边缘为光滑形D.④和⑥杂交,子代叶片边缘为光滑形
解析 ①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状,说明①与③④应是由同一基因突变而来,因此②和③杂交,子代叶片边缘为光滑形,③和④杂交,子代叶片边缘为锯齿状,A、B两项正确。①×②、①×⑤的子代叶片边缘全为光滑形,说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致,但②与⑤可能是由同一基因突变形成的,也可能是由不同基因突变形成的;若为前者,则②和⑤杂交,子代叶片边缘为锯齿状,若为后者,子代叶片边缘为光滑形,C项错误。①与②是由不同基因发生隐性突变导致,①与④应是由同一基因突变而来,②×⑥的子代全为锯齿状,说明②与⑥是由同一基因突变形成的,则④与⑥是由不同基因突变形成的,④和⑥杂交,子代叶片边缘为光滑形,D项正确。
对应训练2 (2023·重庆模拟)某科研人员利用诱变得到的突变系甲和突变系乙小鼠(雌雄均有),开展了相关实验研究。(1)将突变系甲与野生型进行杂交,其结果如下:
据实验结果可知,突变系甲相关基因发生了　　　　　　(填“显性”或“隐性”)突变,其遗传遵循　　　　　　定律。某同学分析认为该突变基因不可能位于X染色体上,判断的理由是　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　 。
若基因位于X染色体上,则突变系甲(♀)×野生型(♂)杂交产生的F2中,野生型∶突变型=1∶1,与实验结果不符合
(2)经基因定位检测发现,突变系甲的突变基因位于3号染色体上,突变系乙是隐性突变,且基因位于常染色体上。科研人员为探究两种突变体的基因关系,让两种突变体杂交,分析F2表型及比例(不考虑其他变异)。①若F2表型及比例为　　　　　　　　　　　　,说明两突变基因为3号染色体上的同一基因。 ②若F2表型及比例为　　　　　　　　　　　　,说明两突变基因是非同源染色体上的非等位基因。 ③若F2表型及比例为　　　　　　　　　　　　,说明两突变基因为3号染色体上的不同基因。 
野生型∶突变型≈9∶7
野生型∶突变型≈1∶1
(3)检测突变系甲的突变基因表达产物发现,与正常基因表达的蛋白质相比,该突变基因控制合成的蛋白质第185位后的氨基酸序列全部改变,并且由原来的316个氨基酸变为232个氨基酸。从基因结构及表达角度分析,其原因可能是　　　　 　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　。
突变基因内部的碱基对可能发生了缺失或增添,导致终止密码子提前出现,合成的肽链缩短
解析 (1)F2表型及比例为3∶1,说明突变系为隐性性状。若基因位于X染色体上,则突变系甲(♀)×野生型(♂)杂交产生的F2中,野生型∶突变型=1∶1,与实验结果不符合。(2)如果两突变基因是3号染色体上的同一基因,则突变系甲和突变系乙均为隐性纯种,杂交后代均为突变型;如果两突变基因是非同源染色体上的非等位基因,则符合自由组合定律,F2表型及比例为野生型∶突变型≈9∶7;如果两突变基因为3号染色体上的不同基因,F2表型及比例为野生型∶突变型≈1∶1。(3)组成蛋白质的氨基酸减少,说明mRNA上的终止密码子提前出现,而突变基因内部的碱基对发生缺失或增添,都可以使转录出的mRNA中的终止密码子提前出现。
题型二 染色体变异与基因突变的判断
题型突破2　果蝇的红眼和白眼是一对相对性状,缺刻翅和正常翅是另一对相对性状,分别受一对等位基因控制。现用一些纯合亲本果蝇进行杂交实验,结果如表,请回答下列问题。
(1)缺刻翅和正常翅这对相对性状中显性性状是　　　　　。 (2)这两对相对性状的遗传　　　　　(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律,理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　。 
控制这两对相对性状的两对等位基因位于同一对同源染色体上
(3)研究者在组别2的F1中偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇。出现该果蝇的原因可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变,也可能是染色体片段缺失。请你选择合适的材料,设计杂交实验方案来判断出现该缺刻翅果蝇的原因。(注:各型配子活力相同;雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。)实验方案:　　 　　　　　　。结果预测:①若　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　,则为基因突变; ②若　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,则为染色体片段缺失。
让这只缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交,观察子代表型及比例
正常翅∶缺刻翅=1∶1(或雌性∶雄性=1∶1)
正常翅∶缺刻翅=2∶1(或雌性∶雄性=2∶1)
解析 (1)缺刻翅♀×正常翅♂→后代中雌性个体只有正常翅,说明正常翅对缺刻翅为显性。假设控制这对相对性状的基因用B、b表示,则亲本的基因型为XbXb和XBY,F1的基因型为XBXb和XbY。(2)由第1组实验结果可判断,控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上,由于控制这两对相对性状的两对等位基因都位于X染色体上,即位于同一对同源染色体上,所以这两对相对性状的遗传不遵循基因的自由组合定律。
(3)组别2的F1中雌果蝇应该都表现为正常翅,现偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇,可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变,也可能是染色体片段缺失,而雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。因此,可让这只缺刻翅雌果蝇(XbXb或XbO)与正常翅雄果蝇(XBY)杂交,观察子代表型及比例。①如果子代中正常翅(XBXb)∶缺刻翅(XbY)=1∶1,即雌性∶雄性=1∶1,说明亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变;②由于雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死,如果子代中正常翅(XBXb和XBO)∶缺刻翅[XbY和OY(胚胎致死)]=2∶1,即雌性∶雄性=2∶1,说明亲本果蝇在形成配子时发生了染色体片段缺失。
1.观察法判断基因突变和染色体变异(1)判断依据:光学显微镜下能观察到的是染色体变异,不能观察到的是基因突变。(2)具体操作:制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片,找到中期图像进行染色体结构与数目的比较,可以判断是否发生了染色体变异。
2.杂交法判断基因突变和染色体变异
对应训练3 玉米非糯性基因(A)对糯性基因(a)为显性,植株紫色基因(B)对植株绿色基因(b)为显性,这两对等位基因分别位于第9号和第6号染色体上。现有非糯性紫株、非糯性绿株和糯性紫株三个纯种品系供实验选择。(1)若要验证基因的自由组合定律,应选择的杂交组合是　　　　　　　　　　　　。 
(2)当用X射线照射纯合糯性紫株玉米花粉后,将其授于纯合糯性绿株的个体上,发现在F1的734株中有2株为绿色。关于这2株绿色植株产生的原因,有两种推测。推测一:少数花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b),导致F1少数绿株的产生。推测二:6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失导致的。已知第6号染色体区段缺失的雌、雄配子可育,而缺失纯合子(两条同源染色体均缺失相同片段)致死。某同学设计了以下杂交实验,以探究X射线照射花粉后产生的变异类型。
实验步骤:第一步,选上述绿色植株与　　　　　　　　　　　　　　　纯种品系杂交,得到F2; 第二步,让F2植株自交,得到F3;第三步,观察并记录F3　　　　　　　　　　　。 结果预测及结论:①若F3植株的　　　　　　　　　　,说明推测一成立; ②若F3植株的　　　　　　　　　　,说明推测二成立。 
非糯性紫株(或糯性紫株)
解析 (1)若要验证基因的自由组合定律,杂交获得的F1的基因型应该是AaBb,因此采用的亲本是非糯性绿株(AAbb)和糯性紫株(aaBB)。(2)纯合糯性紫株玉米的基因型是aaBB,产生的精子基因型是aB,纯合糯性绿株的基因型是aabb,产生的卵细胞基因型是ab,杂交后代的基因型是aaBb,都是紫株。如果用X射线照射纯合糯性紫株玉米花粉后,将其授于纯合糯性绿株的个体上,发现在F1的734株中有2株为绿色,绿株出现的原因可能是精子中B基因突变形成b,或者精子中B基因所在的染色体片段缺失。
仅考虑与植株颜色有关的基因,如果是基因突变引起的,该突变绿株的基因型是bb,与紫株纯合品系杂交,F2的基因型是Bb,F2自交得到F3的基因型及比例是BB∶Bb∶bb=1∶2∶1,表型及比例为紫株∶绿株=3∶1;如果是染色体片段缺失引起的,则突变绿株的基因型用B-b表示,与紫株纯合品系杂交, F2的基因型是Bb、BB-,比例是1∶1,Bb自交后代的基因型及比例是BB∶Bb∶bb=1∶2∶1,BB-自交后代的基因型及比例是BB∶BB-∶B-B-= 1∶2∶1,其中B-B-致死,因此F2自交得到的F3的表型及比例是紫株∶绿株= 6∶1。
对应训练4 几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交,在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为M)。M果蝇出现的原因有三种可能:第一种是环境改变引起表型变化,但基因型未变;第二种是亲本果蝇发生基因突变;第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体未分离。
请设计简便的杂交实验,确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。实验步骤:　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 结果预测:Ⅰ.若　　　　　　　　　　 　　　　　　,则是环境改变引起表型变化; Ⅱ.若　　　　　　　　　　　　,则是亲本果蝇发生基因突变; Ⅲ.若　　　　　　　,则是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体未分离。 
M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交,分析子代的表型
子代雌果蝇全部为红眼,雄果蝇全部为白眼
解析 由题干信息可知,三种可能原因对应的M果蝇的基因型分别为XRY、XrY、XrO。因此,本实验可以用M果蝇与正常白眼雌果蝇(XrXr)杂交,统计子代果蝇的眼色。若为第一种原因时,该白眼雄果蝇的基因型为XRY,与XrXr的果蝇杂交,子代雌果蝇全部为红眼,雄果蝇全部为白眼;若为第二种原因时,该白眼雄果蝇的基因型为XrY,与XrXr的果蝇杂交,子代全部是白眼;若为第三种原因时,该白眼雄果蝇的基因型为XrO,该个体不育,没有子代产生。
串联整合——明要点1.共同由来学说和自然选择学说的证据
2.厘清生物进化知识脉络
3.明确隔离、物种形成与进化的关系
特别提醒 ①自然选择直接作用的对象是个体的表型,不是个体的基因型。②生物发生了进化,种群基因频率一定改变;种群基因频率改变表示生物一定发生了进化。
4.利用基因频率进行遗传概率计算(1)利用遗传平衡定律计算人类遗传病的患病概率的解题模板
特别提醒 当基因位于X染色体上时,其基因频率和基因型频率相关的规律总结以色盲为例,相关基因用B、b表示。①男性中相关基因频率和基因型频率的关系应用:当基因位于X染色体上时,在雄性个体中,某一基因的频率等于该基因型的频率,求出了相关的基因型频率,就等于求出了基因频率。
②人群中色盲基因的频率=男性中色盲基因的频率=女性中色盲基因的频率③色盲在男女性中发病率的关系
(2)自交与自由交配中基因频率的计算
分层演练——拿高分角度1 围绕生物进化和物种的形成,考查理解能力练真题·明考向1.(2023·湖北卷)现有甲、乙两种牵牛花,花冠的颜色由基因A、a控制。含A基因的牵牛花开紫花,不含A基因的牵牛花开白花。甲开白花,释放的挥发物质多,主要靠蛾类传粉;乙开紫花,释放的挥发物质少,主要靠蜂类传粉。若将A基因转入甲,其花颜色由白变紫,其他性状不变,但对蛾类的吸引下降,对蜂类的吸引增强。根据上述材料,下列叙述正确的是(　　)A.甲、乙两种牵牛花传粉昆虫的差异,对维持两物种生殖隔离具有重要作用B.在蛾类多而蜂类少的环境下,甲有选择优势,A 基因突变加快C.将A基因引入甲植物种群后,甲植物种群的基因库未发生改变D.甲释放的挥发物是吸引蛾类传粉的决定性因素
解析 甲和乙两种牵牛花分别依赖蛾类和蜂类进行传粉,这种传粉方式的差异有助于维持两个物种的生殖隔离,A项正确。基因突变容易受物理因素(如射线)、化学因素(如某些化学物质)以及病毒等因素的影响,与选择作用无关,B项错误。将A基因引入甲植物种群后,甲植物种群的基因库发生了改变,因为现在有一部分甲植物携带了A基因,C项错误。根据题干可知,若将A基因转入甲,其花颜色由白变紫,其他性状不变,但对蛾类的吸引下降,说明花颜色是吸引蛾类传粉的决定性因素,D项错误。
2.(2023·浙江卷)浙江浦江县上山村发现了距今1万年的稻作遗址,证明我国先民在1万年前就开始了野生稻驯化。经过长期驯化和改良,现代稻产量不断提高。尤其是袁隆平院士团队培育成的超级杂交稻品种,创造水稻高产新纪录,为我国粮食安全作出杰出贡献。下列叙述正确的是(　　)A.自然选择在水稻驯化过程中起主导作用B.现代稻的基因库与野生稻的基因库完全相同C.驯化形成的现代稻保留了野生稻的各种性状D.超级杂交稻品种的培育主要利用基因重组原理
解析 水稻的驯化过程是选择对人类的生产生活有利的变异类型,淘汰不利变异,该过程属于人工选择,是野生稻不断进化的过程,种群基因库发生了改变,A、B、C三项错误。超级杂交稻品种的培育借助于杂交育种,该过程的原理主要是基因重组,D项正确。
角度拓展 (1)人类与黑猩猩基因组序列高度相似,说明人类从黑猩猩进化而来。[2022·辽宁卷](　　)(2)生物之间既相互依存又相互制约,生物多样性是协同进化的结果。[2022·辽宁卷](　　)(3)大量使用农药导致害虫种群产生抗药性,是一种协同进化的现象。[2021·江苏卷](　　)(4)凤眼蓝(俗称“水葫芦”)大量生长提高了所在水体生态系统的物种多样性。[2021·江苏卷](　　)(5)自然选择保存适应环境的变异,人工选择保留人类所需的变异。[2021·浙江卷](　　)(6)鲫鱼进化成金鱼的过程中,有基因频率的改变。[2021·湖南卷](　　)
练模拟·提能力3.(2023·重庆模拟)跳蚤属于昆虫纲蚤目,长着又长又尖的嘴巴,没有翅膀,需要吸食哺乳动物和鸟类的血液存活。基因比对结果表明,蚤目是长翅目昆虫下的一个分支,而长翅目昆虫没有细长尖嘴却有两对细长的翅膀,大多靠捕食昆虫或吸取植物汁液为生。对早期巨型跳蚤的化石进行研究,发现其体型是现在跳蚤的4倍左右,且长着翅膀。根据现代生物进化理论,下列叙述合理的是(　　)A.对早期巨型跳蚤化石的研究是研究跳蚤进化最直接的证据B.早期巨型跳蚤可能不吸血,其体型变化是定向变异的结果C.跳蚤营寄生生活,活动范围小,翅膀因长期不用而逐渐退化D.跳蚤和长翅目昆虫之间存在生殖隔离,二者基因库完全不同
解析 化石是研究生物进化最直接、最重要的证据,A项正确;变异是不定向的,B项错误;“翅膀因长期不用而逐渐退化”属于拉马克的用进废退学说,不符合现代生物进化理论的观点,C项错误;“蚤目是长翅目昆虫下的一个分支”,故推测跳蚤和长翅目昆虫的基因库存在一定的相似性,D项错误。
4.(2023·北京朝阳二模)褐翅雪雀生活在低温、强紫外线的高海拔区。与低海拔区近缘雪雀相比,褐翅雪雀体重显著增加且DTL基因突变使其具有高DTL酶活性,该酶参与修复紫外线导致的DNA损伤。据此分析错误的是(　　)A.环境使褐翅雪雀DTL基因发生突变B.体重增加有助于褐翅雪雀适应低温C.DTL酶活性分析可为进化提供证据D.雪雀种类多样性是协同进化的结果
解析 环境对褐翅雪雀DTL基因具有选择作用,A项错误;体重增加,主要是脂肪增多,脂肪具有保温作用,则体重增加有助于褐翅雪雀适应低温,B项正确;DTL酶活性分析可在分子水平上为进化提供证据,C项正确;不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展,这就是协同进化,雪雀种类多样性是协同进化的结果,D项正确。
角度2 围绕基因频率与生物进化的关系,考查科学思维练真题·明考向5.(2023·湖北卷)某二倍体动物种群有100个个体,其常染色体上某基因有A1、A2、A3三个等位基因。对这些个体的基因A1、A2、A3进行PCR扩增,凝胶电泳及统计结果如图所示。该种群中A3的基因频率是(　　)A.52%B.27%C.26%D.2%
解析 图中PCR扩增产生了3种不同的带状条带,代表A1、A2和A3等位基因。根据凝胶电泳结果,A3等位基因的频率可以通过测量A3带状条带的强度与总带状条带的强度之比来计算。在给定的图中,2个个体仅有A3带状条带(A3A3),15个个体同时有A1带状条带和A3带状条带(A1A3),35个个体同时有A2带状条带和A3带状条带(A2A3)。因此,A3的基因频率为(2×A3A3个体数+A1A3个体数+A2A3个体数) / (个体总数×2)×100%= (2×2+15+35)/(100×2)×100%=27%。
6.(2022·江苏卷)在某生态系统中引入一定数量的一种动物,以其中一种植物为食。该植物种群基因型频率初始状态时为0.36AA、0.50Aa和0.14aa。最终稳定状态时为0.17AA、0.49Aa和0.34aa。下列相关推测合理的是(　　)A.该植物种群中基因型aa个体存活能力很弱,可食程度很高B.随着动物世代增多,该植物种群基因库中A基因频率逐渐增大C.该动物种群密度最终趋于相对稳定是由于捕食关系而非种内竞争D.生物群落的负反馈调节是该生态系统自我调节能力的基础
解析 若该植物种群中基因型aa个体存活能力很弱,可食程度很高,aa会逐渐被淘汰,基因型频率减小,A项错误;从引入(A的基因频率=0.36×1+0.5×1/2=0.61)到达到稳定(A的基因频率=0.17×1+0.49×1/2=0.415),A的基因频率逐渐减小,达到稳定后基因型频率不变,A的基因频率也不改变,B项错误;该动物种群密度最终趋于相对稳定受捕食关系和种内竞争共同影响,C项错误;生物群落的负反馈调节是该生态系统自我调节能力的基础,D项正确。
7.(2022·广东卷)白车轴草中有毒物质氢氰酸(HCN)的产生由H、h和D、d两对等位基因决定,H和D同时存在时,个体产HCN,能抵御草食动物的采食。下图示某地不同区域白车轴草种群中有毒个体比例,下列分析错误的是(　　)A.草食动物是白车轴草种群进化的选择压力B.城市化进程会影响白车轴草种群的进化C.与乡村相比,市中心种群中h的基因频率更高D.基因重组会影响种群中H、D的基因频率
解析 草食动物采食白车轴草,因此草食动物是白车轴草种群进化的选择压力,A项正确;由图可知,产HCN个体的比例随城市化程度的加深而降低,因此城市化进程会影响白车轴草种群的进化,B项正确;与乡村相比,市中心种群产HCN个体的比例低,即H与D的基因频率更低,h与d的基因频率更高, C项正确;基因重组会影响基因型频率,但不会影响基因频率,D项错误。
角度拓展 (1)人的扣手行为属于常染色体遗传,右型扣手(A)对左型扣手(a)为显性。某地区人群中AA、Aa、aa基因型频率分别为0.16、0.20、0.64。该群体下一代AA基因型频率为0.16,aa基因型频率为0.64,A基因频率为0.4,a基因频率为0.6。[2022·重庆卷](　　)(2)某水稻群体中抗稻瘟病植株的基因型频率为10%,假如该群体每增加一代,抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻瘟病植株减少10%,则第二代中,抗稻瘟病植株的基因型频率为　　　　　　%(结果保留整数)。[2021·重庆卷] 
练模拟·提能力8.(2023·湖南师大附中二模)甲、乙、丙三岛之间相互隔绝,甲岛上某种昆虫的一部分个体被人为地迁移到乙岛和丙岛上。这种昆虫体色受A(黑色)、a(白色)、a1(灰色)控制,分别统计3年和20年后相关的基因频率或基因型频率,其中甲岛基因频率一直不变,乙、丙岛数据如下表。下列说法错误的是(　　)
A.这20年间,乙岛昆虫的体色没有发生进化B.丙岛这种昆虫全部个体的A、a、a1基因构成了该种群的基因库C.三个岛上生物多样性的形成不仅仅是指新物种不断形成的过程D.a基因来源于基因突变,a1基因频率升高可能是自然选择的结果
解析 3年后乙岛昆虫A的基因频率=40%+1/2×40%=60%,a的基因频率=1-60%=40%,20年后乙岛A的基因频率=36%+1/2×48%=60%,a的基因频率=1-60%=40%,说明乙岛昆虫的体色没有发生进化,A项正确;种群基因库是指一个种群中全部个体的所有基因,丙岛这种昆虫全部个体的A、a、a1基因不能构成该种群的基因库,B项错误;生物多样性包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性,因此生物多样性的形成不仅仅是指新的物种不断形成的过程,C项正确;a1、a和A是等位基因,等位基因来源于基因突变,自然选择决定生物进化的方向,a1基因频率升高可能是自然选择的结果,D项正确。
长句表达(三)　变异与育种类大题突破
(2022·广东卷)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面,《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者,幻出嘉种”,表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧,现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种,更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题。(1)自然条件下蚕采食桑叶时,桑叶会合成蛋白酶抑制剂以抵御蚕的采食,蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为　　　　　　。 
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性,三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交,F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是　　　　　　;若上述杂交亲本有8对,每只雌蚕平均产卵400枚,理论上可获得　　　只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕,用于留种。 
(3)研究小组了解到:①雄蚕产丝量高于雌蚕;②家蚕的性别决定为ZW型;③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制;④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄,满足大规模生产对雄蚕需求的目的,该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后,发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近,有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析:①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于　　　　　染色体上。 ②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交,子代中雌蚕的基因型是　　　　　(如存在基因缺失,亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中,其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕,但其后代仍无法实现持续分离雌雄,不能满足生产需求,请简要说明理由。Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子(基因型为 ZBZb),与白壳卵雌蚕杂交,后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性,无法通过卵壳颜色区分性别。
结论:第Ⅲ组中的黑壳卵雄蚕(ZBZb)不能作种蚕,第Ⅱ组中的黑壳卵雌蚕(ZWB)可作种蚕。
一、原理阐释类1.传统的碱基编辑器只能实现胞嘧啶和腺嘌呤间的转换,尚没有碱基编辑器实现嘧啶与嘌呤间的特异性碱基转换。且传统的胞嘧啶碱基编辑器在脱氨酶(AID)的作用下,将DNA单链上的C转变为尿嘧啶(U)经过多次DNA复制才转化为T。中科院生物研究所在新型碱基编辑技术开发中取得了重大突破,首次在微生物中实现任意碱基编辑(过程如图所示)。回答下列问题。
(1)据图分析,新型碱基编辑器将尿嘧啶糖基转移酶(Ung)带到由胞嘧啶脱氨酶形成的　　　　　　　位点,在该位点脱去尿嘧啶,建立无嘌呤/无嘧啶(AP)位点,DNA损伤位点诱导细胞自身启动DNA修复,从而实现碱基的转变,相对于传统基因编辑,新型编辑的优点在于______________________　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(答一点即可)。(2)科学家利用基因工程将某抗体基因导入大肠杆菌中,并利用新型碱基编辑器将基因上的C转化为A,得到了一段无生物活性的多肽链,并且多肽链中氨基酸序列并未发生改变,试分析其可能的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(从两个角度分析)。大肠杆菌无内质网、高尔基体等,无法加工多肽链使其具有生物活性;由于密码子的简并,发生一个碱基的替换,可能对应的氨基酸并未发生改变
碱基编辑,摆脱传统碱基编辑依赖多次DNA复制的缺点
(3)某同学在查找关于碱基编辑器相关知识时,无意中得知某些病毒可以逆转录或进行RNA复制以合成子代病毒,他确定该类病毒的遗传物质为　　　,同时他提出了新的疑惑,正常的真核细胞中,自身RNA能否进行RNA复制呢?请你给他解惑:　　　　 　　　　　　　　　　　。 
正常真核细胞中无RNA复制酶,因此无法进行RNA复制
2.(2020·全国卷Ⅰ)遗传学理论可用于指导农业生产实践。请回答下列问题。(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中,在不发生染色体结构变异的情况下,产生基因重新组合的途径有两条,分别是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 在减数分裂过程中,随着非同源染色体的自由组合,其上的非等位基因自由组合;同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换,导致染色单体上的基因重组(2)在诱变育种过程中,通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传,原因是　　　　　　　　　　　　　。 (3)若要使诱变获得的性状能够稳定遗传,需要采取的措施是　 。 
控制新性状的基因是杂合的
通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
二、实验探究类3.根据遗传物质的化学组成,可将病毒分为RNA病毒和DNA病毒两种类型,有些病毒对人类健康会造成很大危害。通常,一种新病毒出现后需要确定该病毒的类型。假设在宿主细胞内不发生碱基之间的相互转换,请利用放射性同位素标记的方法,以体外培养的宿主细胞等为材料,设计实验以确定一种新病毒的类型,简要写出实验思路并预期实验结果及结论。
提示 实验思路:甲组,将宿主细胞培养在含有放射性标记尿嘧啶的培养基中,之后接种新病毒。培养一段时间后收集病毒并检测其放射性。乙组,将宿主细胞培养在含有放射性标记胸腺嘧啶的培养基中,之后接种新病毒。培养一段时间后收集病毒并检测其放射性。实验结果及结论:若甲组收集的病毒有放射性,乙组无,即为RNA病毒;反之为DNA病毒
4.C60 γ射线可将染色体切断,产生染色体碎片,这些染色体碎片可能在细胞分裂时丢失。研究人员在进行家蚕育种时发现,经C60 γ射线照射的纯种黑缟斑雄蚕蛹(BB)成蛾后与纯种无斑雌蚕蛾(bb)交配,所得子代出现了少量左、右半身分别呈现黑缟斑与无斑的嵌合体。导致该嵌合体出现的原因可能是_____________________________________________________　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　。若用实验检验上述推测,请简要写出实验思路　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　。
经C60 γ射线照射产生的含B基因染色体碎片的精子参与受精,受精卵进行第一次卵裂后该碎片在其中一个子细胞中丢失 
取幼龄嵌合体不同斑点区具有分裂能力的细胞,观察比较两类细胞中有丝分裂中期时的染色体形态