2024届苏教版高中生物一轮复习人类遗传病课件

这是一份2024届苏教版高中生物一轮复习人类遗传病课件，共60页。PPT课件主要包含了调查人群中的遗传病，重温真题经典再现，限时强化练，基础·精细梳理，疑难·精准突破，典例·精心深研，遗传物质，考点速览·诊断，情境推理·探究，重点难点·透析等内容，欢迎下载使用。
课标内容　(1)举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。(2)实验：调查人群中的遗传病。
人类遗传病的类型及特点
考点一　人类遗传病的类型及特点
1.人类遗传病(1)概念：由__________改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的常见类型[连一连]
提醒　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
(3)人类遗传病的类型及特点
2.遗传病的检测和预防
提醒　禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，是预防遗传病的重要手段。
(1)通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率。(2020·江苏卷，8A)( )(2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(2017·江苏卷，6A)( )提示　遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病。(3)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。(2020·山东卷，4D改编)( )
(4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6A)( )提示　常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方。(5)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6D)( )(6)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。(2015·全国卷Ⅰ，6B)( )
1.克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。提示　母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY精子；XBY的精子与Xb的卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。
2.下列为羊水检查和绒毛取样检查过程：
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。区别是_______________________________________。
提取细胞的部位不同、妊娠的时间不同
3.调查分析发现有这样一个家庭：丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，请画出该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系。
4.如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表型正常个体)。
若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是什么？提示　Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。
1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
2.患病男孩(女孩)概率≠男孩(女孩)患病概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下：
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。以患病男孩概率为例推理如下：
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
3.明确遗传病中的5个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
1.(2023·江西新余调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A.21三体综合征是由一对等位基因控制的遗传病B.男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩C.原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病D.调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查
结合人类遗传病的类型、特点与预防，考查生命观念
解析　人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，A错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，男性血友病患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若与正常男性结婚，后代女孩全部正常，而男孩有一半患病或全部患病，故男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生女孩，B错误；原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病，C正确；调查遗传病的发病率时，需要在人群中随机调查且要保证调查的群体足够大，D错误。
2.(2023·南师附中期初)囊性纤维病的诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸(其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置不同突变基因的探针)。将#1～#3待测个体DNA用有色分子标记，然后将诊断阵列浸泡在溶解有单链标记DNA的溶液中，检测结果如下图所示。下列叙述正确的是(　　)
A.诊断阵列可应用于产前诊断中染色体的筛查B.若#2与#3婚配，则后代携有突变基因的概率为100%C.诊断阵列上放置不同病毒的基因探针可诊断人体感染病毒的遗传物质类型D.将标记的待测双链DNA分子直接与诊断阵列混合后即可完成诊断
解析　囊性纤维病是基因突变引起的疾病，所以诊断阵列不能用于染色体的筛查，A错误；囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，若正常基因用“A”表示，则图中“1～10”对应的致病基因可表示为“a1～a10”，根据DNA探针的使用原理，结合图像可推知：#1的基因型是AA，#2的基因型是Aa4，#3的基因型是a2a5，若#2与#3婚配，则后代的基因型为Aa2、Aa5、a2a5、a4a5，即携有突变基因的概率为100%，B正确；若将诊断阵列上放置不同病毒的基因探针，根据碱基互补配对原则，可诊断病毒的类型，但是不能诊断病毒的遗传物质类型，即不能诊断出是DNA病毒还是RNA病毒，C错误；DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原则，与单链DNA探针特异性的结合，所以要将待测双链DNA分子加热，形成单链DNA分子才可以与诊断阵列混合后即可完成诊断，D错误。
3.(2023·宿迁洪翔中学检测)如图为某家族中一种单基因遗传病的系谱图，下列说法正确的是(　　)
遗传系谱图的判断和概率计算
A.对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率B.Ⅰ－2、Ⅱ－6均为杂合子，且Ⅱ－4和Ⅲ－8基因型相同的概率是2/3C.由Ⅱ－5和Ⅱ－6及Ⅲ－9个体，可推知理论上，该病男女患病概率相等D.禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径
解析　要调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查，A错误；据图分析，5号和6号患病，而9号正常，该病是常染色体显性遗传病，故Ⅰ－2可能是纯合子也可能是杂合子，Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅱ－6均为杂合子，Ⅲ－8是杂合子的概率是2/3，B错误；由Ⅱ－5和Ⅱ－6及Ⅲ－9个体，可推知该病为常染色体显性遗传病，理论上该病男女患病概率相等，C正确；禁止近亲结婚是预防隐性遗传病的最有效途径，该病是显性遗传病，D错误。
4.(2022·南京、盐城二模)两个家庭中出现的甲、乙两种单基因遗传病中有一种为伴性遗传病，Ⅱ9患病情况未知。对相关个体的DNA酶切后再进行电泳，可以将不同类型的基因分离。现对部分个体进行检测，结果如下图。下列叙述错误的是(　　)
A.乙病一定为伴X染色体显性遗传病B.若对Ⅰ2的DNA进行酶切和电泳，结果和Ⅰ4一样C.若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，后代同时患两种遗传病的概率为1/36D.若对Ⅱ9的DNA进行酶切和电泳，可得到3种或4种条带
解析　据图分析，3号和4号不患甲病，生有患甲病的女儿8，甲病为常染色体隐性遗传病；1号和2号患乙病，5号不患乙病，故乙病为显性遗传病，根据题意乙病应该为伴X显性遗传病，A正确；结合上述分析可知Ⅰ2和Ⅰ4的基因型相同，都为AaXBY，若对Ⅰ2的DNA进行酶切和电泳，结果和Ⅰ4一样，B正确；假设A、a控制甲病，控制乙病的基因为B、b，则Ⅱ6的基因型及概率为1/3AA，2/3Aa，1/2XBXB，1/2XBXb，Ⅱ7的基因型为1/3AA，2/3Aa，XbY，若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出患两病孩子的概率为2/3×2/3×1/4×(1－1/4)＝1/12，C错误；根据Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4的基因型和电泳图可知，基因类型1、2分别表示A、a基因，基因类型3表示B基因，基因类型4表示b基因，由3和4的基因型可推知Ⅱ9的乙病相关基因型为XBXb，由于Ⅱ9的患病情况未知，所以她的甲病相关基因型可能为AA或Aa或aa，因此若对Ⅱ9的DNA进行酶切和电泳，可得到3种或4种条带，D正确。
考点二　调查人群中的遗传病
1.实验原理(1)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解其发病情况。
2.遗传病调查的注意事项(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在__________中调查，并绘出遗传系谱图。
3.发病率与遗传方式的调查
4.人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的________________，解读其中包含的__________。(2)不同生物的基因组测序
1.(2023·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是(　　)A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现B.调查时需要调查家庭成员患病情况C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D.高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%
解析　调查人群中遗传病的发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%，D正确。
2.(2023·徐州三中期初)下列针对“调查人群中的遗传病”活动的叙述中，正确的是(　　)A.应随机选取人群中某一单基因遗传病进行调查B.调查某种遗传病的发病率时，要在患者家系中调查C.调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大D.调查某种遗传病的遗传方式时，要在群体中随机抽样调查解析　调查人类遗传病时，最好选取发病率较高的单基因遗传病进行调查，A错误；调查人类遗传病的发病率时，应在群体中抽样调查，若调查其遗传方式，应该在患者的家系中进行调查，B、D错误；调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大，且应随机取样，C正确。
1.(多选)(2021·江苏卷，16)短指(趾)症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/1 000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是(　　 )
A.该病为常染色体遗传病B.系谱中的患病个体都是杂合子C.Ⅵ1是患病男性的概率为1/4D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子
解析　假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，故不确定Ⅰ1个体是不是杂合子，其他患病个体的后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代Ⅵ1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确；在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1 000，则隐性基因频率为99/100～999/1 000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指(趾)症患者AA的频率更低，大约为1/10 000～1/1 000 000，而杂合子短指(趾)症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指(趾)症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
2.(多选)(2020·江苏卷，21)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。如图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是(　 　)
A.FH为常染色体显性遗传病B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500D.Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
解析　根据图中Ⅱ7、Ⅱ8和Ⅲ8的表现分析，双亲都患病，生了一个不患病的女儿，符合“有中生无是显性，生女正常是常显”，可以判断该遗传病为常染色体显性遗传病，A正确；对于显性遗传病，存在显性基因即患病，FH患者的致病基因来自其亲代，所以其双亲中至少有一人是患者，B正确；题干信息显示，纯合子患者在人群中出现的频率约为1/1 000 000，假设控制该病的基因为A、a，则AA的基因型频率为1/1 000 000，A的基因频率约为1/1 000，则a的基因频率为1－1/1 000＝999/1 000，所以杂合子(Aa)患者在人群中出现的频率为2×(1/1 000)×(999/1 000)，约为1/500，C正确；分析题图可知，Ⅱ7、Ⅱ8的基因型均为Aa，则Ⅲ6的基因型可能为AA，也可能为Aa，所以Ⅲ6的患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由父母一方提供，D错误。
3.(2018·江苏卷，12)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(　　)A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者解析　羊膜穿刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断；A项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。
4.(2017·江苏卷，6)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
解析　遗传病是由遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病，就不是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，对于显性遗传病没有作用，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，不同遗传病类型再发风险率不同，D正确。
5.(2020·海南卷，23)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对下图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题：(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于___________。(2)基因A、a位于________(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是_______________________________________________________________。(3)成员8号的基因型是____________。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，它们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是________。
条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，成员4只含基因Aa
解析　(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。(2)由条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，而成员4只含基因A，可推知：若为伴Y染色体遗传，1号(女性)不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA与aa不可能生出子代基因型为AA的个体，故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA、XaY，得到子代4号的基因型为XAY。(3)由分析可知，成员5、6的基因型分别为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病(bb)的概率为1/2，患M病的概率为XaY＝(1/2)×(1/4)＝1/8，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是(1/2)×(1/8)＝1/16。
考点一　人类遗传病的类型及特点1.(2023·河南郑州一联)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A.不携带致病基因的个体不会患遗传病B.某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病C.某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病
解析　不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；据B、C选项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置，B错误，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，但该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。
2.(2022·南京金陵中学调研)患Tay－Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为1/3 600。下列相关叙述错误的是(　　)A.Tay－Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病B.产前羊水筛查能发现Tay－Sachs病C.该人群体中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子D.因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病
解析　由题干信息，该病患者因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，可知Tay－Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病，A正确；产前羊水筛查可以检查出单基因遗传病，故能发现Tay－Sachs病，B正确；该群体中，杂合子Aa婚配生出aa的概率为1/3 600，假设正常人中是杂合子Aa的概率为X，则根据基因分离定律可列式为X×X×1/4＝1/3 600，解得X＝1/30，即约每30人就有一个是该突变基因的杂合子，C错误；氨基己糖苷酶A的化学本质是蛋白质，为大分子物质，不能通过血脑屏障，故通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病，D正确。
3.(2019·海南卷，19)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是(　　)A.人群中M和m的基因频率均为1/2B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2解析　各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲的基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者(mm)与正常人婚配，所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法准确计算，D错误。
4.(2022·广东卷，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析　由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，且致病基因位于11号染色体上，所以该病为常染色体隐性遗传病，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型均为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
5.(2023·济南模拟)甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的1条21号染色体随机移向一极。下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是(　　)
A.2号和4号都是杂合子B.7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞C.若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16D.若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率
解析　不论基因位于常染色体上还是X染色体上，2号、4号都含有致病基因，是杂合子，A正确；7号是21三体综合征患者，可能是由4号产生的染色体数目异常的卵细胞与染色体数目正常的精子形成的受精卵发育而来的，B正确；若1号不含甲病致病基因，则甲病为伴X染色体隐性遗传病，假设该致病基因用a表示，则6号的基因型是XAXa或XAXA，7号的基因型是XAY，产生甲病后代的概率是(1/2)×(1/4)＝1/8，7号是21三体综合征患者，产生异常精子的概率是1/2，因此后代是21三体综合征患者的概率是1/2，两种病都患的概率是(1/2)×(1/8)＝1/16，且患甲病的个体都是男孩，C正确；若1号含甲病致病基因，则甲病为常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率一定不等于该致病基因的基因频率，而等于该致病基因的基因频率的平方，D错误。
考点二　调查人群中的遗传病6.(2023·武汉联考)国家放开二孩政策后，生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B.通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲等C.人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
解析　调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲是单基因遗传病，通过观察细胞有丝分裂后期的染色体只能确定染色体异常遗传病，B错误；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。
7.(2022·江苏新高考基地学校第三次联考)母体血液中的胎儿游离DNA(cffDNA)主要来源于脱落后破碎的胎盘合体滋养层细胞，以小片段DNA(呈双链)形式存在，其浓度随孕周的增加而增大，但cffDNA在母体血浆中能很快被清除。基于cffDNA的无创产前诊断(NIPT)已用于胎儿性别的鉴定和一些单基因遗传病的诊断等。下列相关叙述正确的是(　　)A.单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病B.长度不同的cffDNA的嘌呤、嘧啶碱基所占比例相等C.若经NIPT检测出胎儿携带血友病基因，则应终止妊娠D.既往妊娠对cffDNA的检测结果存在一定影响
解析　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；双链DNA(片段)由于遵循碱基互补配对原则，嘌呤碱基和嘧啶碱基各占一半，B正确；血友病是伴X染色体隐性遗传病，NIPT检测出血友病基因，若是女性胎儿，且只是该病致病基因携带者，则将来不会患血友病，C错误；据题意，由“cffDNA在母体血浆中能很快被清除”推测，既往妊娠对cffDNA的检测结果没有影响，D错误。
8.(多选)(2022·南京六校联合体期初)研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，女性杂合子中有5%的个体会患病，图1为某患者家族遗传系谱图。利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割(如图2)，产物的电泳结果如图3所示。下列叙述错误的是(　 　)
A.女性杂合子患ALD的原因是巴氏小体上的基因丢失B.a基因比A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基对的增添或缺失C.若Ⅱ－1和一个基因型与Ⅱ－4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为10%D.Ⅱ－2个体的基因型是XAXa，患ALD的原因是来自父方的X染色体形成巴氏小体
解析　根据题干信息可推知两条X染色体中的一条会随机失活，而不是巴氏小体上的基因丢失，A错误；a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照Ⅱ－4可以判断另外的两个条带长度分别为217 bp和93 bp，长度之和为310 bp，与A基因酶切的片段之一310 bp长度相同，故新增的酶切位点位于310 bpDNA片段中，也说明A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的替换，DNA中碱基总数没变，B错误；Ⅱ－1基因型为XaY，和一个与Ⅱ－4基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女儿基因型为XAXa，儿子基因型为XAY，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，由于女性杂合子中有5%的个体会患病，因此后代患ALD的概率为1/2×5%＝2.5%，C错误；据分析可知，Ⅱ－3个体的基因型是XAXa，据题可知其父方Ⅰ－2的基因型为XAY，故其XA来自其父亲，Xa来自母亲，但含XA的Ⅱ－3依然表现为患病，故推测其患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活，Xa正常表达，D正确。
9.(多选)(2022·南通海门第二次诊断)某医院有个罕见的病例：一对表现正常的夫妇育有一个正常孩子和一个畸形孩子，丈夫和妻子均有2条异常染色体，正常孩子的染色体均正常，而畸形孩子有一条染色体异常。该医院分析这对夫妇的配子情况及不同的配子组合导致子女的畸形情况，结果如下表所示。不考虑这对夫妇的染色体再变异的情况，下列说法正确的是(　 　)
A.“丈夫”细胞中的2条异常染色体是非同源染色体B.“妻子”产生不含异常染色体配子的概率为1/4C.子代如果只获得父方或母方1条异常染色体会表现为畸形D.理论上该夫妇再生育一个染色体均正常的孩子的概率为1/9
解析　据题干信息可知，丈夫和妻子均有2条异常染色体，却育有一个正常孩子和一个畸形孩子，正常孩子的染色体均正常，故可推出该对夫妇的2条异常染色体一定不是同源染色体，A正确；由于配子形成过程中同源染色体分离，非同源染色体自由组合，因此，“妻子”产生不含异常染色体的配子的概率为1/2×1/2＝1/4，B正确；子代如果只获得父方或母方1条异常染色体，会表现为畸形，C正确；根据分析，该夫妇产生不含异常染色体的配子的概率均为1/4，理论上，该夫妇再生育一个染色体均正常的孩子的概率是1/4×1/4＝1/16，D错误。
10.(2023·河北衡水金卷)图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。回答下列问题：
(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自______________________。
(2)图2中该病的遗传方式为___________________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为________。(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？_________________________________。
与不患病的男性结婚，生育女孩