高中生物沪科版（2020）必修2本章复习与检测单元测试习题

这是一份高中生物沪科版（2020）必修2本章复习与检测单元测试习题，文件包含第3章可遗传的变异A卷·知识通关练解析版docx、第3章可遗传的变异A卷·知识通关练原卷版docx等2份试卷配套教学资源，其中试卷共21页， 欢迎下载使用。
第3章可遗传的变异（A卷知识通关练）
学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________

核心知识1．基因重组——染色体自由组合和交叉互换
1．（2020·上海·高三统考阶段练习）以下有关基因重组的叙述，错误的是（    ）
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C．纯合体自交因基因重组导致子代性状分离
D．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关
【答案】C
【分析】基因重组有自由组合和交叉互换两类。前者发生在减数第一次分裂的后期（非同源染色体的自由组合），后者发生在减数第一次分裂的四分体（同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换）。另外，外源基因的导入也会引起基因重组。
【详解】A、在减数第一次分裂的后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合能导致基因重组，A正确；
B、在减数第一次分裂的前期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组，B正确；
C、纯合体产生配子时只能产生一种配子，不能发生基因重组，C错误；
D、生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合，进而形成同胞兄妹间的遗传差异，因此，同胞兄妹间的遗传差异与父母产生配子过程中发生的基因重组有关，D正确。
故选C。
2．（2022·高一课时练习）联会是减数分裂过程中一种特殊的现象，两条同源染色体侧面紧密相贴并进行配对的现象。配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因交换形成清晰可见的交叉，图为某交叉细胞中交换模式图。下列说法错误的是（    ）

A．该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
B．交叉是交换的结果，在减数分裂Ⅰ前期能观察到
C．一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多
D．交换是基因重组的一种类型，可为进化提供原材料
【答案】A
【分析】1、不考虑交叉互换，一个精原细胞只能产生两种配子，一个卵原细胞可产生一种配子。
2、同源染色体的非姐妹染色单体发生交叉互换发生在减数第一次分裂前期。
【详解】A、该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种子细胞，图中未表明该细胞是精原细胞还是卵原细胞，若是精原细胞，则产生四种配子；若是卵原细胞则产生一种配子，A错误；
B、交叉是同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换的结果，发生在减数分裂I前期，B正确；
C、一般情况下，染色体越长，可交叉互换的片段越多，形成的交叉数目越多，C正确；
D、基因重组类型：交叉互换型、自由组合型等，基因重组可产生多种多样的后代，可为进化提供原材料，D正确；
故选A。
核心知识2．基因突变类型
3．（2019秋·上海·高二期中）亚硝酸盐是一种致癌物质，致癌机理如图所示。据图分析，亚硝酸盐所诱发的变异类型为（    ）

A．基因突变 B．染色体结构变异
C．基因重组 D．染色体数量变异
【答案】A
【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
【详解】图示在亚硝酸盐的作用下，DNA一条链中的碱基C变为碱基U，使其DNA复制后形成了碱基对U-A，替换了原来的碱基对C-G，使基因结构中碱基的排列顺序发生了改变，属于基因突变，A正确，BCD错误。
故选A。
核心知识3．基因突变原因及癌变
4．（2015秋·上海·高三校联考阶段练习）用一定剂量的α射线处理棉花幼苗，一段时间后，发现棉花幼苗不能再吸收K＋了，其他离子却能正常吸收，最可能的原因是 ( )
A．α射线杀死了K＋载体
B．α射线改变了控制K＋载体合成的基因
C．α射线破坏了催化K＋载体合成的酶
D．棉花细胞已被杀死，不能再进行主动运输
【答案】B
【详解】依据题意很明显，用射线之后，棉花幼苗发生了基因突变，使得原来可以转运钾离子的过程被破坏，不能吸收钾离子了。结合选项可知，载体是蛋白质，在活细胞上，是不会直接被杀死的，只能合成有问题。如没有合成了。故选B。
5．（2022·高一课时练习）研究发现，原癌基因myc等持续处于活跃状态或者抑癌基因p53等处于关闭状态时，会导致细胞异常增殖成为癌细胞。下列相关叙述错误的是（　　）
A．癌症的发生与多个基因突变以及人体免疫功能下降有关
B．正常细胞变成癌细胞与原癌基因和抑癌基因发生突变有关
C．癌细胞表面的糖蛋白减少使其易转移和扩散
D．诱导细胞癌变的外界因素只有物理因素和化学因素两大类
【答案】D
【分析】细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
【详解】A、癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的结果，同时也与人体免疫功能下降有关， A正确；
B、原癌基因是指存在于生物正常细胞基因组中的癌基因，正常情况下，存在于基因组中的原癌基因处于低表达或不表达状态，并发挥重要的生理功能，抑癌基因是一类存在于正常细胞内可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因，正常细胞变成癌细胞与原癌基因和抑癌基因发生突变有关，B正确；
C、癌细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移和扩散，C正确；
D、细胞癌变的外界致癌因素包括物理因素、化学因素和生物因素，D错误。
故选D。
核心知识4．染色体结构变异
6．（2021春·上海·高二期中）图表示某生物细胞中两条染色体及其上的部分基因，下列不属于染色体结构变异引起的是（    ）

A． B．
C． D．
【答案】D
【分析】染色体结构变异的基本类型：
（1）缺失：染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名．猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。
（2）重复：染色体增加了某一片段 果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列 如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）。
（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异）。
【详解】A、图A为染色体片段缺失，属于染色体结构变异，与题意不符，A错误；
B、图B为染色体结构变异中的易位，属于染色体结构变异，与题意不符，B错误；
C、图C与正常染色体相比，表现为染色体片段的颠倒，属于染色体结构变异，与题意不符，C错误；
D、图D表示的染色体中基因的顺序与原来的相同，发生了基因突变，不属于染色体结构变异，与题意相符，D正确。
故选D。
核心知识5．染色体数目变异
7．（2022春·上海奉贤·高二上海市奉贤中学校考阶段练习）1942年Klinefelter收集了9例外表呈男性的性畸形病例，表现为先天性睾丸发育不全。经核型分析其染色体组成为XXY。据此判断该变异类型为（    ）
A．重复 B．易位 C．整倍化变异 D．非整倍化变异
【答案】D
【分析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，其中染色体结构变异的类型包括缺失、重复、倒位和易位，染色体数目变异包括个别染色体增加或减少（非整倍化变异）和以染色体组的形式增加或减少（整倍化变异）。
【详解】染色体组成为XXY的个体比正常个体多了一条性染色体，属于染色体数目变异中的非整倍化变异。
故选D。
8．（2016·上海静安·统考二模）如图a、c为某生物生殖细胞减数第一次分裂出现的染色体行为，b、d为1号染色体联会现象，该染色体含有1至5的基因．则关于图中染色体异常现象的专业表述是（　　）

A．三倍体、增加、三体、缺失
B．三体、缺失、三倍体、重复
C．三体、重复、三倍体、易位
D．三倍体、倒位、三体、重复
【答案】C
【详解】a细胞中某一形态大小的染色体多出了一条，形成三体
b细胞中一条染色体上的某一基因4重复出现，属于染色体结构变异中的重复
c细胞中每种染色体都是三条，细胞中含有3个染色体组，属于三倍体
d细胞中有一条染色体上多了2个非等位基因，这两个基因来自于非同源染色体，属于染色体结构变异中的易位，故选C。
核心知识6．基因重组、基因突变和染色体变异综合
9．（2023秋·上海·高二校考期末）基因突变、基因重组和染色体变异的相同点是
A．都发生了遗传物质的改变 B．产生的变异均对生物有害
C．用光学显微镜都无法看到 D．都能产生新基因
【答案】A
【详解】A、基因突变、基因重组和染色体变异均属于可遗传变异，均会导致生物遗传物质的改变，A正确；
B、变异对生物有的有利，有的有害，B错误；
C、染色体变异用光学显微镜可以看到，C错误；
D、基因重组和染色体变异不能产生新基因，D错误。
故选A。
10．（2022·高一课时练习）回答下列关于生物变异的问题：

(1)如图甲表示镰刀型细胞贫血症的发病机理。图中①②表示的遗传信息流动过程分别是①________，②________，缬氨酸的密码子（之一）为________。
(2)图乙为基因型AaBB的某动物进行细胞分裂的示意图。则图中两条姐妹染色单体上的基因不同的原因可能是____________。
(3)图丙表示两种类型的变异。其中属于基因重组的是________（填序号），属于染色体结构变异的是________（填序号），从发生变异的染色体种类分析，两种变异的主要区别是______________。
【答案】(1)     DNA复制     转录     GUA
(2)发生了交叉互换或基因突变
(3)     ①     ②     ①发生在同源染色体之间，②发生在非同源染色体之间
【分析】分析题图可知，图甲①DNA复制时发生了碱基对的替换，属于基因突变；图乙可能是发生了基因突变或者同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换；图丙的①代表了基因重组（交叉互换型）、②代表了染色体结构变异中的易位。
【详解】（1）由分析可知，图甲①是DNA复制的过程，DNA复制时发生了碱基对的替换，属于基因突变，②是以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程，因此②代表转录过程。缬氨酸对应DNA一条链是GTA，另一条链是CAT，密码子为GUA。
（2）由题干知，该动物原本就具有Aa基因，因此，图中姐妹染色单体上同时出现Aa这对等位基因就有两种可能，发生了基因突变或者同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换。
（3）图丙的①可以表示同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组。②中染色体片段的位置改变发生在非同源染色体之间，因此属于染色体结构变异。从发生变异的染色体种类分析，两种变异的主要区别是①发生在同源染色体之间，②发生在非同源染色体之间。
【点睛】本题以图片的形式，集中的考察了生物遗传学中容易发生混淆的几个知识点，例如图丙中的基因重组和染色体结构变异的区别，学生通过本题，可以直观的总结基因突变、基因重组和染色体变异之间的区别，有利于全章知识网络的构建。
11.（2020·上海虹口·统考二模）脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种单基因常染色体隐性遗传病，致病原因主要是SMN1基因缺失，导致肌肉萎缩和无力。
（1）研究发现，SMN1基因能够编码全长为294个氨基酸的SMN蛋白，则SMA患者体内_____。
A．正常合成SMN蛋白 B．合成的SMN蛋白不足294个氨基酸
C．缺乏SMN蛋白 D．合成的SMN蛋白多于294个氨基酸
（2）SMN1基因关联传出神经元的正常功能，据此判断，SMA患者可能的症状有_____。
A．相关反射减弱或消失 B．行走困难
C．抗利尿激素合成异常 D．认知障碍
一对夫妇曾育有一个SMA患儿，出生后4个月夭折。准备孕育第二个孩子，现取夫妇双方的配子进行检测，拟筛选出正常的配子进行体外受精，再将健康的胚胎植入母体内。
（3）对父方的精子进行检测，发现样本中5号染色体和14号染色体存在结构异常（如图）。据图判断，染色体的结构出现了_____。

A．倒位 B．易位 C．重复 D．缺失
（4）上述情况下，有无可能筛选到正常精子用于体外受精？_____。
（5）经检测，在父方体细胞中发现有上述结构变异的染色体，父方是否会患SMA？____，为什么？________________。
【答案】（1）C    （2）AB    （3）B    （4）有可能    （5）     不会     据图可知，虽然染色体发生易位，但是染色体上的基因没有丢失，只是移动了位置，SMN1基因能正常表达
【分析】性状由基因决定，受环境影响。基因位于染色体上，基因中含有许多碱基对编码合成对应的蛋白质。
（1）A、SMA患者是由于SMN1缺失，故不能正常合成SMN蛋白，A错误；
B、SMA患者缺失SMN1基因，无法编码合成对应的SMN蛋白，B错误；
C、SMA患者缺失SMN1基因，无法合成该基因对应编码的SMN蛋白，C正确；
D、SMA患者缺失SMN1基因，无法编码合成对应的SMN蛋白，D错误；
故选C。
（2）A、反射由感受器、效应器、传入神经元、传出神经元和神经中枢组成，SMN1基因关联传出神经元的正常功能，故SMA患者的相关反射可能会减弱或消失，A正确；
B、人的行走由反射弧控制肌肉收缩完成，SMN1记忆关联传出神经元的功能，故SMA患者可能有行走困难的症状，B正确；
C、抗利尿激素的合成受内分泌系统调控，与传出神经无关，C错误；
D、人的认知障碍是由于大脑皮层功能和结构异常引起，与传出神经无关，D错误；
故选AB。
（3）A、倒位指染色体发生断裂后，某一区段颠倒180°后重新连接而成的一类染色体，与题图不符，A错误；
B、染色体片段位置的改变称为易位，它伴有基因位置的改变，图中5号染色体上的SMN1片段移动到了14号染色体上，B正确；
C、染色体上个别区段多出一份，称为重复，与题图不符，C错误；
D、缺失是一个正常染色体断裂后丢失了一个片段，这片段上的基因也随之失去，与题图不符，D错误；
故选B。
（4）父方发生染色体结构变异的精子不是全部的精子，依旧有可能筛选到正常精子用于体外受精。
（5）由题图可知，虽然染色体发生易位，但是染色体上的基因没有丢失，只是移动了位置，SMN1基因能正常表达，故父方不会患SMA。
【点睛】本题考查染色体结构变异的相关知识以及染色体、基因和编码蛋白之间的关系。需要学生牢记并掌握几种染色体结构变异的特征与差别，能够在实际运用时明确地进行分辨。
核心知识7．育种
12．（2010·上海徐汇·统考二模）用杂合体种子尽快获得纯合体植株的方法是（    ）
A．种植→F2→选不分离者→纯合体
B．种植→秋水仙素处理→纯合体
C．种植→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素→纯合体
D．种植→秋水仙素处理→花药离体培养→纯合体
【答案】C
【分析】单倍体育种的过程一般是首先花药离体培养，从而获得单倍体植株，然后进行秋水仙素加倍，从而获得所需性状的纯合个体。单倍体育种的优点是能迅速获得纯合体，加快育种进程。依据的原理是染色体变异。
【详解】题中要求用杂合体种子尽快获得纯合体植株显然需要采用单倍体育种的方法，具体过程为：杂合子种植→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→纯合体，即C正确。
故选C。
核心知识8．人类遗传病类型及实例
13．（2022·高一课时练习）β地中海贫血是一种单基因遗传病，图为患该病家庭的遗传系谱图。据图分析，β地中海贫血属于（    ）

A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C． 染色体显性遗传病 D． 染色体隐性遗传病
【答案】B
【分析】无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性。
【详解】根据亲本不患病，子代有患病的女儿，可知该病为隐性遗传病，若为伴X隐性遗传病，女儿患病，父亲也应该患病，而图示父亲正常，因此该病为常染色体隐性遗传，B正确，ACD错误。
故选B。
14．（2022·高一课时练习）下列关于遗传病的叙述，正确的是（    ）
①先天性疾病并不一定都是遗传病   
②21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条  
③人类遗传病是指由致病基因引起的疾病  
④单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病  
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
A．①②③⑤ B．②④⑤ C．①③④ D．①②⑤
【答案】D
【分析】遗传病是由遗传物质变化引起的人类疾病，一般包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
【详解】①人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，先天性疾病不一定是由遗传物质变化引起的，因此不一定是遗传病，①正确；
②21三体综合征患者体细胞中的第21号染色体是3条，因此体细胞中染色体数目为47条，②正确；
③人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，一般包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体异常遗传病不含致病基因，③错误；
④单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病 ，④错误；
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传，为伴X染色体显性遗传病，⑤正确；
故正确的有①②⑤，选D。
（2017·上海徐汇·统考二模）回答下列有关遗传与变异的问题
15.下图是一个家族中某遗传病系谱（设显性基因为A，隐性基因为a）。请分析回答：

（1）此遗传病的致病基因位于常染色体上，是________性遗传病。
（2）4号的基因型是________；4号与5号基因型相同的可能性概率是多少________？请阐述其推理过程？________________________。
（3）从理论上分析，3号与4号如果再生一个孩子，则患病的概率是________。
（4）研究某遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法是________
A．在人群中随机抽样调查并计算发病率    B．在人群中随机抽样调查研究遗传方式
C．在患者家系中调查研究遗传方式    D．在患者家系中调查并计算发病率
【答案】（1）隐   （2）    Aa     100%     从基因角度分析，合理推导    （3）1/4    （4）AC
【分析】本题考查遗传规律，考查致病基因显隐性的判断、基因型的推断、概率分析和对遗传病调查方法的理解。
（1）根据双亲正常，女儿患病，可知该病为常染色体隐性遗传病。
（2）根据3号、4号和5号、6号的表现正常，可判断其一定含有A基因；根据其后代有患者，患者的aa分别来自于双亲，可判断3号、4号和5号、6号的基因型均位Aa，4号与5号基因型相同的可能性概率是100%。
（3）从理论上分析，3号与4号如果再生一个孩子，患病的概率是1/4。
(4)研究某遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查并计算发病率；研究某遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查。
【点睛】发病率的调查可为遗传方式的判断提供参考：
（1）若男女发病率大致相等，则很可能是常染色体遗传病。
（2）若男性发病率远大于女性，则很可能是伴X隐性遗传病。
（3）若女性发病率大于男性，则很可能是伴X显性遗传病。
核心知识9．遗传病的监测、预防及治疗实例
16．（2020·上海·高三统考阶段练习）下列关于遗传病的叙述错误的是
A．父母正常，子女患病，是因为致病基因自由组合形成
B．21三体综合征是由于细胞内染色体数目异常引起
C．产前诊断包括羊水检查，B超检查等手段，可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
D．遗传病患者不一定含有致病基因
【答案】A
【详解】A、父母正常，子女患病，可能是因为致病基因是隐性基因所致，A错误；
B、21三体综合征是由于细胞内染色体数目异常引起的，即患者体内21号染色体是三条，B正确；
C、产前诊断手段，可确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，从而防止具有遗传病或先天疾病个体的出生，C正确；
D、染色体异常遗传病患者的体内可能不含有致病基因，D正确。
故选A。
核心知识10．调查人群中的遗传病
17．（2021·上海金山·统考一模）研究遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法分别是（    ）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①② B．②③ C．①④ D．③④
【答案】C
【分析】调查某遗传病的遗传方式和发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，因为多基因遗传病容易受环境影响；调查某遗传病的遗传方式时，需要在患者家系中调查，而调查某遗传病的发病率时要在自然人群中调查且人群数量要足够多。
【详解】①调查发病率需要在人群中随机抽样调查并计算发病率，①正确；
②遗传方式的调查需要在患者家系中展开调查，并绘制遗传系谱图，然后分析确定，②错误；
③在患者家系中调查并分析遗传病的遗传方式，③错误；
④调查研究遗传方式需要在患者家系中展开调查，④正确。
即C正确。
故选C。
【点睛】
18．（2023秋·上海嘉定·高二校考期末）遗传病防治
资料一：下图为关于某遗传病的家族系谱图（基因用B和b表示）

(1)据图判断该病为_____（显/隐）性遗传病。
(2)若7号带致病基因，则致病基因位于_____（常/X）染色体上，4号的基因型可能是_____。
(3)若7号不带致病基因，则致病基因位于_____（常/X）染色体，4号产生的配子带有致病基因的几率是_____。
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．100%
资料二：某两岁男孩（IV5）患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如下图。

(4)据图判断，该病最可能的遗传方式为_____遗传病。
(5)IV5患者的致病基因来自第II代中的_____号个体。随着二胎政策的放开，该男孩的父母打算再生一个孩子，则生出正常孩子的概率是_____。
(6)在对该男孩的父母及一位患者测定有关基因时，父亲、患者均只测了一条染色体，母亲测了两条染色体，结果如下图：

可以看出，此遗传病的变异类型属于_____，这是由于DNA碱基对的_____造成的。
(7)为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第IV代中的 （多选）应注意进行遗传咨询和产前诊断。
A．2 B．3 C．4 D．6
(8)进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的_____。
A．核糖核苷酸 B．基因 C．氨基酸 D．脱氧核苷酸
(9)一对健康的夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有该病的男孩，于是向法院提出诉讼，要求核电站和化工厂赔偿，请问核电站和化工厂对此是否负责任_____，并说明理由_____。
【答案】(1)隐
(2)     常     BB或Bb
(3)XB
(4)X染色体隐性
(5)     3     3/4
(6)     基因突变     缺失
(7)ACD
(8)B
(9)     核电站无责任，化工厂可能有责任     患该病男孩的致病基因只能来自其母亲，不可能来自父亲
【分析】分析资料一题干所给家族系谱图：1号和2号正常个体，生出5号患病个体，根据“无中生有有为隐”可知该病为隐性遗传病。
分析资料二题干所给家族系谱图：1号和2号正常个体，生出4号患病个体，故该病为隐性遗传病，整个家族每代只有部分男性患病，故该病最可能的遗传方式为X染色体隐性遗传病。
【详解】（1）分析题干所给家族系谱图：1号和2号正常个体，生出5号患病个体，根据“无中生有有为隐”可知该病为隐性遗传病。
（2）该病为隐性遗传病，且若7号带致病基因，若该基因位于X染色体上，则7号个体患病，与系谱图中7号个体正常相矛盾，故若7号带致病基因，则致病基因位于常染色体上，则1号基因型为Bb，2号基因型为Bb，4号表型正常，对应的基因型为BB或Bb。
（3）若7号不带致病基因，则致病基因位于X染色体上（该病为隐性遗传病，若为常染色体遗传病则意味着7号染色体必然会携带致病基因），1号基因型为XBXb，2号基因型为XBY，则4号可能的基因型及比例为1／2XBXB、1／2XBXb，即4号产生的配子带有致病基因的几率是1/4，故选B。
（4）分析该病遗传系谱图：1号和2号正常个体，生出4号患病个体，故该病为隐性遗传病，整个家族每代只有部分男性患病，故该病最可能的遗传方式为X染色体隐性遗传病。
（5）IV5患者为男性，其致病基因来自于其母亲即Ⅲ3，而Ⅲ3的父亲II2正常，故该致病基因只能来自于II3个体；若用A/a表示该病相关基因，该男孩的父亲基因型为XAY，母亲基因型为XAXa，该男孩的父母打算再生一个孩子，则生出正常孩子的概率是1／4XAXA＋1／4XAXa＋1／4XAY＝3／4。
（6）由于已经判断出该病最有可能为X染色体隐性遗传病，该男孩的父亲表型正常，意味着男孩父亲所含有的为正常基因，将男孩父亲基因与男孩有关基因的碱基序列进行对比发现致病基因是通过碱基对的缺失导致的，患者缺少了TC碱基，由于碱基对的缺失导致基因结构的改变属于基因突变的变异类型。
（7）IV1是患者，他的致病基因来自Ⅲ2，Ⅲ2可能会把致病基因传给IV2；IV5是患者，他的致病基因来自Ⅲ3，Ⅲ3可能会把致病基因传给IV4；Ⅲ7是患者，他的致病基因来自II3，II3可能会通过Ⅲ5把致病基因传递给IV6，故第IV中的2、4、6应注意进行遗传咨询和产前诊断，故选ACD。
（8）进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因，ACD错误，B正确。
故选B。
（9）由于该病最有可能是X染色体隐性遗传病，因此患有 该病的男孩的致病基因只能来自于其母亲，不可能来自于其父亲，由此可推知核电站无责任，化工厂可能有责任。