高中生物高考2022届高考生物二轮复习专题综合练（四）：遗传的基本规律和人类遗传病（有解析）

这是一份高中生物高考2022届高考生物二轮复习专题综合练（四）：遗传的基本规律和人类遗传病（有解析），共22页。

（四）：遗传的基本规律和人类遗传病
1.显性个体与隐性纯合个体间的特殊杂交方式称为测交。下列有关测交的叙述，错误的是( )
A.通过测交可以判断显性个体的基因组成及其产生配子的种类和比例
B.通过测交可以不断提高显性基因的基因频率和显性个体的基因型频率
C.通过测交不能判断显性杂合子中该基因位于常染色体上还是仅在X染色体上
D.通过测交可以验证控制生物性状的两对等位基因的遗传是否遵循自由组合定律
2.在孟德尔一对相对性状的遗传实验中，不影响子二代出现3:1性状分离比的情况是( )
A.显性基因相对于隐性基因为不完全显性
B.子二代各种基因型个体的存活能力有差异
C.在子一代产生子二代的实验中未进行去雄和套袋处理
D.子一代产生的雄配子中各种类型配子活力有差异，雌配子无差异
3.已知大豆的高茎与矮茎受同源染色体上一对等位基因控制，其花的结构和生理特性与豌豆相似。现取甲、乙两组各100粒大豆种子（假设每粒大豆种子的繁殖能力相同），分别在适宜的条件下种植并繁殖。从甲、乙两组获得的种子中分别随机选取1500粒并种植，获得子代植株，其中甲组子代植株为高茎1125株、矮茎375株；乙组子代植株为高茎1200株、矮茎300株。根据上述信息，判断下列说法正确的是( )
A.甲、乙组子代的表现型及比例符合典型的性状分离比，可推断高茎为显性
B.乙组子代的矮茎大豆植株中出现了一定数目的个体致死
C.控制大豆高茎、矮茎的等位基因位于常染色体或X染色体上
D.据子代数据无法得出甲、乙组亲代中不能稳定遗传大豆种子的比例
4.“假说—演绎法”是现代生物科学研究中常用的方法，为体验在遗传研究中“假说—演绎法”的具体步骤，某学校以大麦为研究对象，研究了二棱穗型和六棱穗型（D、d），高茎和矮茎（H、h）两对相对性状的遗传规律，将纯合的二棱矮茎植株与纯合的六棱高茎植株杂交，F1全表现为二棱高茎，并将F1进行了自交、测交实验，下列说法正确的是( )
A.“F1产生配子时，D、d与H、h自由组合”属于假说的过程
B.F1测交后代的表现型及比例为二棱高茎：二棱矮茎：六棱高茎：六棱矮茎=1:1:1:1属于演绎的过程
C.若要用该实验验证两对相对性状的遗传是否遵循自由组合定律，必须进行正交、反交实验
D.若F1自交后代的表现型二棱高茎：二棱矮茎：六棱高茎：六棱矮茎的比例不为9:3:3:1，则这两对相对性状的遗传一定不遵循基因自由组合定律
5.在一块试验田里，某两性花植物群体中偶尔出现了几株白化苗，它们因不能进行光合作用而很快死亡。为研究白化性状出现的原因，研究人员选取试验田中的正常植株，让其自交后收获种子，播种到不同的田地里，发现正常苗：白化苗均接近5：1。下列叙述正确的是( )
A.原试验田中正常植株均为杂合子
B.该植物白化性状可能是由一对隐性基因控制的
C.可将白化苗自交，以确定白化性状的遗传方式
D.出现白化苗可能是由于土壤中缺乏某种无机盐
6.为加深对分离定律的理解，某同学在2个小桶内各装入20个等大的小球（红色、蓝色各10个，分别代表“配子”D、d）。分别从两桶内随机抓取1个球并记录。则对此模拟实验的叙述以下说法中不正确的是( )
A.每次抓取完应将小球放回原来的小桶中，保证每种配子被抓的概率相等
B.两个小桶代表的是雌雄生殖器官
C.两个小桶内的小球数目可以不相等，但是每个桶内的D和d的小球数目一定要相等
D.两个小桶内的小球数目必须相等，但是每个桶内的D和d的小球数目可以不相等
7.2017年诺贝尔获奖者在研究果蝇的羽化(从蛹变为蝇)昼夜节律过程中，克隆出野生型昼夜节律基因per及其三个等位基因pers、perL、perOl，通过实验验证基因只位于X染色体上。野生型昼夜节律24 h，即表现为正常节律，突变基因pers、perL、perOl分别导致果蝇的羽化节律的周期变为19 h、1 h和无节律。下列说法正确的是( )
A.可用果蝇的羽化节律性状和红眼白眼性状研究基因的自由组合规律
B.四种品系自由交配若干代后种群中果蝇的基因型共有14种
C.per及pers、perL、perOl分别控制了不同性状的不同表现类型
D.perOl突变体雌果蝇与野生型雄果蝇交配，若子代雄果蝇都表现为无节律，则无节律为显性性状
8.果蝇的某一对相对性状由等位基因(A、a)控制，其中一个基因在纯合时能使合子致死(注:AA、XAXA、XAY等均视为纯合子)。有人用一对果蝇杂交，得到F1果蝇共905只，其中雄蝇302只。下列有关说法正确的是( )
A.若F1雌蝇仅有一种表现型，则致死基因是A
B.控制这一性状的基因位于常染色体上，成活果蝇的基因型共有3种
C.若致死基因是a，F1果蝇随机交配所得F2成活个体中，基因a的频率为1/11
D.若致死基因是A，F1果蝇随机交配所得F2成活个体中，基因A的频率为1/14
9.某高等植物叶片的叶缘有波状齿与锯齿、叶形有条形与剑形，其中一对性状由一对等位基因（A、a）控制，另一对性状由两对等位基因（B、b，C、c）控制，三对基因均独立遗传。现有一波状齿条形叶植株与一锯齿剑形叶植株杂交，F1统计结果为波状齿条形叶︰锯齿条形叶=1︰1；取F1中波状齿条形叶植株自交，F2统计结果为波状齿条形叶︰波状齿剑形叶︰锯齿条形叶︰锯齿剑形叶=30︰2︰15︰1。下列说法正确的是( )
A.据F1统计结果分析可知，条形叶和波状齿为显性性状
B.叶缘性状由两对等位基因控制，叶形性状由一对等位基因控制
C.亲本波状齿条形叶植株与锯齿剑形叶植株的基因型分别为AaBbCc和aabbcc
D.波状齿的纯合子致死，群体中存在的波状齿植物均为杂合子
10.鸡的性别决定方式为ZW型，羽色芦花（B）对非芦花（b）为显性，等位基因B/b仅位于Z染色体上。基因D能抑制色素的合成，当基因D存在时表现为非芦花，基因d没有此效应。两只纯合的非芦花鸡交配，F1全为非芦花鸡。F1的雌雄鸡自由交配，F2中芦花鸡占3/16（不考虑突变）。下列有关叙述错误的是( )
A.亲本非芦花鸡的基因型为DDZBZB、ddZbW
B.F1中雌雄非芦花鸡共产生6种基因型的配子
C.F2的芦花鸡中，雄性：雌性=2:1
D.F2的非芦花鸡中，雄性∶雌性=7:6
11.果蝇的刚毛与截毛是一对相对性状，粗眼与细眼是一对相对性状，分别由等位基因D/d和等位基因F/f控制，其中只有一对等位基因位于性染色体上。现有多只粗眼刚毛雄果蝇与多只细眼刚毛雌果蝇（雄果蝇基因型可能不同，雌果蝇的基因型相同）随机交配，F1全为细眼，其中雄性全为刚毛，雌性中刚毛：截毛=2:1。下列叙述错误的是( )
A.等位基因D、d位于性染色体上，且位于X、Y染色体的同源区段上
B.亲本中的雄果蝇基因型及其比例为ffXDYD:ffXdYD=1:2
C.F1中存在这样两只果蝇，它们的杂交后代中雄性全为刚毛，雌性全为截毛
D.让F1中细眼刚毛雄蝇与细眼截毛雌蝇个体随机交配，后代纯合子占1/4
12.高度近视是一种单基因遗传病，受一对等位基因（A/a）控制，人群发病率约为1/100。一正常男性小孟的父母均正常，两个妹妹一个正常，一个患病。小孟的妻子不患该病。以下说法正确的是( )
A.高度近视的遗传方式为伴X染色体的隐性遗传
B.小孟与妻子生一个孩子，为患病孩子概率是1/33
C.若小孟的患病妹妹的基因型为aaa，则可能是其母亲在产生卵细胞的过程中同源染色体未分离所致
D.高度近视经矫正，视力与正常人差异不大，表明人们已经能从根本上治愈遗传病
13.人类β-地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述错误的是( )
A.甲、乙患者的致病基因在染色体上的位置相同
B.甲患者珠蛋白β链氨基酸的缺失是基因中碱基对连续缺失所致
C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D.通过染色体检查不能诊断该病携带者和患者
14.父母表现正常，儿子患某种显性遗传病。对该患病男子进行基因组测序后，发现与该病有关联的N基因发生变异，变异位点在X染色体的以下碱基序列区段中。

下列叙述正确的是( )
A.变异的N基因来源于该男子自身突变或其母亲的基因突变
B.进行基因组测序时要测定该男子的23条染色体的碱基序列
C.在人群中调查该病的发病率发现患者中男性多于女性
D.若该男子与正常女性结婚，生育正常女孩的概率是1/2
15.下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高
③先天性愚型属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测
④软骨发育不全患者可能是杂合子
⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代
⑥人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
A.①②③⑤ B.②④⑤⑥ C.①③④⑥ D.②③④⑤
16.2014年11月一个经单细胞基因组测序进行遗传病筛查的试管婴儿出生。该婴儿的母亲患有常染色体单基因显性遗传病，而其外祖父和父亲均表现正常。科研人员对分离得到的第一极体进行了基因组扩增，并完成了测序，从而推测出与该极体来自同一初级卵母细胞的卵细胞不含致病基因，最终通过试管婴儿技术获得了健康婴儿。下列相关分析错误的是( )
A.在自然生育条件下，该夫妇的孩子的患病概率是50%
B.单细胞基因组测序无需提取大量细胞的DNA来进行
C.完成了基因组测序的极体中含有该遗传病的致病基因
D.上述基因组测序中测定了24条染色体上的DNA序列
17.棉铃虫是严重危害棉花的一种害虫。科研工作者发现了苏云金芽孢杆菌中的毒蛋白基因B和豇豆中的胰蛋白酶抑制剂基因D，均可导致棉铃虫死亡。现将B和D基因同时导入棉花的一条染色体上获得抗虫棉。棉花的短果枝由基因A控制，长果枝由基因a控制。研究者获得了多个基因型为AaBD的短果枝抗虫棉植株，AaBD植株自交得到F1（不考虑减数分裂时的交叉互换）。下列说法错误的是( )
A.若F1表现型比例为9:3:3:1，则果枝基因和抗虫基因分别位于两对同源染色体上
B.若F1中长果枝不抗虫植株占1/16，则亲本AaBD植株产生配子的基因型为AB、AD、aB、aD
C.若F1中短果枝抗虫：长果枝不抗虫=3：1，则B、D基因与A基因位于同一条染色体上
D.若F1中短果枝抗虫：短果枝不抗虫：长果枝抗虫=2:1:1，基因型为AaBD的短果枝抗虫棉植株产生配子的基因型为A和aBD
18.人的X染色体和Y染色体的大小、形态不完全相同，存在着同源区段（Ⅱ）和非同源区段（Ⅰ、Ⅲ），如图所示。下列有关叙述错误的是( )

A.若某病是由位于非同源区段（Ⅲ）上的致病基因控制的，则患者均为男性
B.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段（Ⅱ）上
C.若某病是由位于同源区段（Ⅱ）上的基因控制，则其后代中男女发病率相等
D.若某病是由位于非同源区段（Ⅰ）上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定患病
19.果蝇的两条X染色体可以连在一起，成为一条X染色体，称为并联X，形成过程如图。带有一条并联X染色体和一条Y染色体的果蝇（品系C）表现为雌性可育，带有一条并联X染色体和一条正常X染色体的果蝇是致死的，没有X染色体的果蝇也是致死的。用化学诱变剂诱导正常的野生型雄果蝇，然后让该雄果蝇和品系C进行杂交，以下对杂交结果分析正确的是( )

A.子代雌果蝇都带有并联X染色体，子代雄果蝇X染色体来自亲代雄果蝇
B.若子代雄果蝇有某突变性状而雌果蝇没有，则该突变基因位于Y染色体上
C.若子代雌果蝇有某突变性状而雄果蝇没有，则该突变基因位于常染色体上
D.若子代果蝇都出现了某突变性状，则该突变基因最有可能位于X染色体上
20.生物兴趣小组对腓骨肌萎缩症（由基因A、a控制）和鱼鳞病（由基因B、b控制）进行调查，并统计这两种病的发病率，得到如图1的遗传系谱图，图2是乙家庭中部分成员的控制鱼鳞病基因的电泳图。下列叙述正确的是( )

A.腓骨肌萎缩症的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，鱼鳞病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B.Ⅰ1的基因型为AaXBY，Ⅱ2的基因型为AaXBXb
C.若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子，他们生一个正常女孩的概率为3/16
D.图中“？”的基因型有6种
21.杜洛克猪毛色受独立遗传的两对等位基因控制，毛色有红毛、棕毛和白毛三种，对应的基因组成如表。请回答下列问题：
毛色
红毛
棕毛
白毛
基因组成
A_B_
A_bb、aaB_
aabb
(1)棕毛猪的基因型有______种。
(2)已知两头纯合的棕毛猪杂交得到的F1均表现为红毛，F1雌雄交配产生F2。
①该杂交实验的亲本基因型为__________。
②F2测交，后代表现型及对应比例为____________。
③F2中纯合个体相互交配，能产生棕毛子代的基因型组合有_________种(不考虑正反交)。
④F2的棕毛个体中纯合体的比例为_________。F2中棕毛个体相互交配，子代白毛个体的比例为_______________。
(3)若另一对染色体上有一对基因I、i，I基因对A和B基因的表达都有抑制作用，i基因不抑制，如I_A_B_表现为白毛。基因型为IiAaBb的个体雌雄交配，子代中红毛个体的比例为______，白毛个体的比例为__________。
22.杜氏肌营养不良症(DMD)是一种伴X染色体遗传病。其致病机理通常是：抗肌萎缩蛋白基因突变，功能缺失，导致肌肉支撑性和完整性丧失。产前诊断对预防DMD 有一定的帮助。如图1为某一DD家系图。(基因用D/d表示)

(1)抗肌萎缩蛋白基因为 ______(填“显性”或“隐性”)基因。
(2)Ⅳ-1的致病基因来源于第I代几号个体？______。判断依据是：______。
(3)Ⅲ-2再次怀孕，为避免再次生育出患儿，医生对家系中部分成员进行了基因分析，PCR扩增的特异性条带电泳结果如图2所示：
①采集家系成员的静脉血获取DNA，其DNA主要来源于血液中的 ______(填“红细胞”或“白细胞”)；采用PCR技术进行体外扩增时，缓冲体系中除加入DNA模板、Taq酶、dNTP外，还需加入 ______。
②根据上述电泳结果推断，该胎儿 ______(填“会”或“不会”)患DMD疾病，其基因型为 ______。
23.如图是玉米（染色体2n=20，雌雄同株）细胞内有关淀粉合成的部分图解：

（1）对玉米基因组进行测序工作要完成_____条染色体的测序。
（2）图中的①②生理过程分别为_____、_____。
（3）科学家已经测定A（a）、B（b）基因分别位于第3、4号染色体上，若具有A和B基因，则种子内积累大量淀粉，表现为非甜玉米；若有一对基因是隐性纯合，则该个体不能正常合成淀粉，导致种子内积累大量蔗糖、果糖、葡萄糖等而表现为超甜玉米。
Ⅰ.由此可见，基因可以通过控制_____的合成来控制代谢过程，进而_____（填“直接”或“间接”）控制生物性状。若只考虑A（a）、B（b）基因的作用，由图可知纯合超甜玉米的基因型有_____种。
Ⅱ.将两株纯合超甜玉米杂交，F1全为非甜玉米，F1的基因型为_____，F1自交产生F2，则F2中非甜：超甜=_____，F2的非甜玉米中杂合子占_____。
24.某种植物花瓣色素的合成途径如图所示。已知酶①的合成受等位基因A/a中A基因的控制，酶②的合成受等位基因B/b中b基因的控制，酶③的合成受等位基因D或d的控制，上述三对基因独立遗传。酶①和酶③对白色底物的利用能力相同，且蓝色和黄色同时存在时花瓣表现为绿色，蓝色和红色同时存在时花瓣表现为紫色。

(1)已知任意黄花植株自交均无法得到蓝花子代，推测酶③的合成受__________（填“基因D”或“基因d）的控制，原因是___________。若某植株自交得到的子代的表现型及比例为绿花：黄花：紫花：红花=9:3:3:1，则该亲本植株的表现型及基因型分别是________。
(2)假设另外一对独立遗传的基因E/e中E基因控制合成酶④，酶④与酶①的功能相同，但酶④存在时，酶③不能发挥作用。结合现有结论，在考虑基因E/e的情况下，植物种群中纯合红花植株的基因型最多有_________种。选取基因型为AAbbDDEE和AAbbddee的植株杂交得到F1，F1自交得F2，F2中红花植株所占的比例为_______。
25.图甲为某种单基因遗传病的系谱图，相关基因用A、a表示（A/a不位于X、Y同源区段），图乙为人类性染色体的结构示意图。已知双胞胎一般情况下分为同卵双胞胎和异卵双胞胎，同卵双胞胎是由一个受精卵分裂形成的，异卵双胞胎直接由两个受精卵形成。请据图回答下列问题。

(1)图甲中遗传病的遗传方式为________。关于该病，图甲中基因型和性别均一定相同的个体有________。
(2)Ⅲ-7与Ⅲ-8为双胞胎，能否根据图甲中二者的表现型判断其是同卵双胞胎还是异卵双胞胎？理由是________。
(3)已知该病在当地的发病率为19%，Ⅲ-7与当地某患者结婚，其后代患病概率为________。
(4)图乙中，红绿色盲基因所在位置是________（填序号）区段，该病在男性中的发病率________（填“大于”“小于”或“等于”）在女性中的发病率。已知Ⅱ-3为红绿色盲基因的携带者，Ⅱ-4不患红绿色盲。若Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一女儿，其成年后与当地一个表现正常的男子结婚，所生后代患一种病的概率为________。
26.遗传性骨骼发育不良（SD）的致病原因多样。某研究小组发现了一个新的SD患病家系，对其致病机理展开研究。

1.由图1推测，若该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，则家系中Ⅱ2的致病基因遗传自_________（填图1中序号）。
2.已有研究表明，常染色体上M140基因的突变与SD的发生有关。为确定图1家系SD的遗传方式，科研人员对其成员M140基因进行了测序，部分结果如图2所示。由图2可知，致病的M140基因在箭头所指位点的碱基对为_________。结合图1、图2可知，该家系SD的遗传方式为______；产生致病基因的可能原因是在_________的早期胚胎细胞中发生了M140基因的突变。
3.科研人员对M140基因在SD中的作用机制进行了深入研究。
①通过基因工程获得M140基因敲除（KO）小鼠，然后检测野生型小鼠和KO小鼠软骨组织中基因D（与骨发育密切相关）的转录情况，发现野生型小鼠基因D的mRNA含量低于KO小鼠。已知M140基因只转录不翻译，结合上述结果可提出两种推测：
推测一：M140基因的RNA促进基因D的mRNA降解。
推测二：_______________________________________。
②科研人员体外培养野生型小鼠软骨细胞，先在培养液中加入转录抑制剂，然后向实验组细胞中导入足量M140基因的RNA，对照组导入与M140基因的RNA _____________不同的无关RNA。然后在第0.5h、1h、2h、4h分别检测细胞中基因D的mRNA含量。结果为对照组和实验组基因D的mRNA含量都随时间延长而下降，且__________________________，支持推测一。进一步研究发现，M140基因的RNA通过与基因D的mRNA互补结合，进而促进其降解。
③科研人员利用基因编辑技术使野生型小鼠M140基因发生与患者致病基因相同的变化，并得到纯合突变小鼠。这些突变小鼠表现出骨骼发育不良。研究人员对小鼠软骨细胞基因D表达情况进行检测，统计纯合突变体与野生型小鼠基因D的mRNA比值（如图3）。结果显示，与野生型小鼠相比，纯合突变小鼠基因D的mRNA含量_______。综合上述研究分析，出现该结果的原因是_____________。



答案以及解析
1.答案：B
解析：测交是与隐性个体的杂交，由于隐性个体只能提供一种配子，且只含隐性基因，因此可以根据后代的表现型及比例判断出显性个体的基因组成及其产生配子的种类和比例，A正确。测交不能提高显性基因的基因频率和显性个体的基因型频率，B错误。Aa测交和XAXa的测交后代的表现型及比例均相同，因此测交不能判断基因在染色体上的位置，C正确。通过测交可以得出AaBb在减数分裂过程中产生的配子的种类及其比例，从而判断出这两对等位基因是否遵循基因的自由组合定律，D正确。
2.答案：C
解析：本题考查对一对相对性状的遗传实验现象的分析。显性性状相对隐性性状为不完全显性时，子二代会出现1:2:1的性状分离比，A不符合题意；子二代性状分离比满足3:1，是基于子二代各种基因型个体的存活力相同的前提，B不符合题意；由于豌豆是严格的自花传粉、闭花受粉植物，自然条件下只能进行自交，实验中母本不用去雄和套袋处理，若未进行去雄和套袋处理不会影响性状分离比，C符合题意；子一代中雄配子中的各种配子生活力相同是子二代表现3：1性状分离比的前提，D不符合题意。
3.答案：D
解析：性状分离是指杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象，由题干信息及乙组子代植株的表现型及数量可知，乙组的子代不符合典型的3:1的性状分离比，A错误。甲、乙两组亲代、子代数目分别相同，亲代表现型未知且种子繁殖力相同，根据题中数据无法确定乙组子代中是否有个体致死，B错误。大豆花的结构与豌豆相似，均为两性花，雌雄同体，没有性染色体，因此控制大豆高茎、矮茎的等位基因一定不位于X染色体上，C错误。大豆花的结构和生理特性与豌豆相似，自然情况下是自花传粉，即进行自交，甲、乙两组亲代植株表现型未知，只根据子代植株表现型及数量无法得出亲代中杂合子的比例，D正确。
4.答案：A
解析：A、F1产生配子时，D、d与H、h自由组合，H会产生数量相等的四种配子，这些都属于假说的过程，A正确；B、F测交后代的表现型及比例为二棱高茎：二棱矮茎：六棱高茎：六棱矮茎=1:1:1:1，属于实验验证的过程，B错误；C、正交、反交实验可以用于证明某相对性状属于细胞质遗传，还是属于细胞核遗传，也可以用于证明控制该性状的基因位于常染色体还是X染色体上，要验证两对相对性状的遗传是否遵循自由组合定律，不需要进行正交，反交实验，可用双杂合子自交或测交，C错误；D、若这两对相对性状独立遗传（2对等位基因位于2对同源染色体上），若某些种类的花粉致死或某些个体会死亡，F1自交时，其子代的表现型及比例也不会出现9:3:3:1，但仍遵循基因自由组合定律，D错误。故选：A。
5.答案：B
解析：A、由题意可知，正常植株自交后代中正常苗：白化苗=5：1，说明亲代的正常植株中有纯合子(DD)，有杂合子(Dd)，DD：Dd=1：1，A错误；
B、由正常植株自交后代中正常苗：白化苗=5：1，说明白化苗是隐性性状，受一对隐性基因控制，B正确；
C、白化苗因不能进行光合作用而很快死亡，所以无法生长到繁殖期，无法自交，C错误；
D、正常植株自交的种子种在不同的田地里，正常苗：白化苗均为5：1，说明不是由于土壤缺乏某种无机盐而是因为基因突变引起的，D错误。
故选：B。

6.答案：D
解析：A、为了保证每种配子被抓取的概率相等，每次抓取小球统计后，应将彩球放回原来的小桶内，A正确；
B、根据分析可知，甲、乙两小桶分别代表雌雄生殖器官，B正确；
CD、两个小桶内的小球数目可以不相等，代表雌雄配子的数量不同，但是每个桶内的D和d的小球数目一定要相等，代表雌性产生两种数量相等的配子或雄性产生两种数量相等的配子，并且这样也可以保证每种配子被抓取的概率相等，C正确，D错误。
故选D。
7.答案：B
解析：A、因为节律基因和红眼白眼基因都在X染色体上，而遵循自由组合定律的是非同源染色体上的非等位基因，同源染色体上的非等位基因不遵循自由组合定律，故研究基因的自由组合规律不能用果蝇的羽化节律性状和红眼、白眼性状，A错误；B、四种品系自由交配若干代后种群中雌果蝇的基因型有10种，雄果蝇的基因型有4种，共14种，B正确；C、per及其三个等位基因pers、perL、pero分别控制了同一性状的不同表现形式，即相对性状，C 错误；D、要判断显隐性，可选择具有相对性状的纯合亲本杂交，后代所表现的性状即为显性性状，由于基因位于X染色体上，所以当选择到隐性雌性和显性雄性杂交时，后代会表现出雌性与父本的表现型一致，雄性与母本的表现型一致的现象，此时可判断亲本雄性的表现型为显性，D错误。故选B。
8.答案：C
解析：F1果蝇共905只，其中雄蝇302只，即有雌蝇603只，说明致死效应与性别有关，控制这一性状的基因位于X染色体上，但不能判断出致死基因是A还是a，可以判断出成活果蝇的基因型共有3种，A、B错误；若致死基因是a，则XAXa×XAY→F1：XAXA、XAXa、XAY→F2：XAXA：XAXa：XAY=3：1：3，因此基因a的频率为1/11，C正确；若致死基因是A，则XAXa×XaY→F1：XAXa、XaXa、XaY→F2：XAXa：XaXa：XaY=1：3：3，因此基因A的频率为1/11，D错误。
9.答案：D
解析：波状齿条形叶植株与锯齿剑形叶植株杂交，F1中全为条形叶，说明条形叶为显性性状，但是F1中波状齿与锯齿的比例为1︰1，因此仅据F1统计结果，无法判断波状齿与锯齿这一相对性状的显隐性关系，A错误。仅考虑叶形性状，F1条形叶植株自交产生的F2中条形叶︰剑形叶=15︰1，是两对等位基因自由组合中9︰3︰3︰1的变式，所以控制叶形的基因有两对，由“其中一种性状由一对等位基因控制”可知，控制叶缘性状的基因有一对，B错误。叶缘性状受一对等位基因控制，F1波状齿自交，F2波状齿︰锯齿=2︰1，可推断出波状齿的纯合子致死，且波状齿为显性性状，波状齿和锯齿的基因型分别为Aa、aa，由F1自交得到的F2结果可知，只要含有显性基因即为条形叶，所以剑形叶基因型为bbcc，因此亲本中锯齿剑形叶植株的基因型为aabbcc，根据两亲本杂交得到F1的比例可知，亲本中波状齿条形叶亲本的基因型应该为AaBBCC，C错误、D正确。
10.答案：D
解析：分析题干信息可知，鸡的性别决定方式为ZW型，即雌鸡的性染色体组成为ZW，雄鸡的性染色体组成为ZZ。F2中芦花鸡占3/16[=（1/4）×（3/4）]，推知两对等位基因B/b与D/d位于非同源染色体上，由于等位基因B/b仅位于Z染色体上，因此等位基因D/d位于常染色体上。由题干信息可知，芦花鸡的基因型为ddZBW或ddZBZ-，非芦花鸡的基因型为ddZbZb、ddZbW、D_ZBW、D_ZBZ-、D_ZbW或D_ZbZb。①若亲本非芦花鸡的基因型为DDZBZB、ddZbW，则F1全为非芦花鸡，且基因型为DdZBW、DdZBZb，F1的雌雄鸡自由交配所得F2中芦花鸡的比例为（1/4）×（3/4）=3/16，符合题意；②若亲本非芦花鸡的基因型为ddZbZb、DDZBW，则F1全为非芦花鸡，且基因型为DdZBZb、DdZbW，F1的雌雄鸡自由交配所得F2中芦花鸡的比例为（1/4）×（1/2）=1/8，与题意不符；依次列出符合条件的亲本组合并进行计算，发现亲本非芦花鸡的基因型只有为DDZBZB、ddZbW时满足题意，A正确。结合上述分析可知，F1的基因型为DdZBW、DdZBZb，可产生DZB、DW、dZB、dW、DZb、dZb共6种配子，B正确。F2中芦花鸡的基因型有ddZBZB、ddZBZb和ddZBW，各个基因型所占比例均为1/16，故芦花鸡中的雄性：雌性=2:1，C正确。F2中非芦花雄鸡占F2中雄鸡比例为3/4，F2的非芦花雌鸡占F2的雌鸡比例为7/8，且理论上F2的雄鸡：雌鸡=1:1，故F2的非芦花鸡中雄鸡：雌鸡=6:7，D错误。
11.答案：D
解析：亲本分别为粗眼、细眼，F1全为细眼，说明细眼（F）对粗眼（f）为显性；亲本均为刚毛，子代出现截毛，说明刚毛（D）对截毛（d）为显性。F1中眼型的表现与性别无关，而刚毛与截毛的表现与性别相关联，结合题干信息“只有一对等位基因位于性染色体上”可知，控制果蝇眼型的基因（F、f）位于常染色体上，控制刚毛与截毛的基因（D、d）位于性染色体上。等位基因D、d位于性染色体上有两种可能情况，即仅位于X染色体上或位于X、Y染色体的同源区段上。若等位基因Dd仅位于X染色体上，则亲本雄果蝇只有一种基因型（XDY），子代雌果蝇的表现型比例也不会出现2:1，故等位基因D、d位于X、Y染色体的同源区段上，A正确。结合上述分析可知，若要子代雄果蝇均为刚毛，雌果蝇出现截毛，则亲本雄果蝇和雌果蝇的基因型分别为：ffX-YD和FFXDXd，再根据子代雌果蝇的表现型及比例可知，亲本雄果蝇的基因型及比例为：ffXDYD:ffXdYD=1:2，B正确。亲本雌、雄果蝇随机交配，F1中果蝇的基因型包括：FfXDYD、FfXdYD、FfXDXD、FfXDXd、FfXdXd，若FfXdYD与FfXdXd杂交，则后代中雄性均为刚毛，雌性均为截毛，C正确。F1中细眼刚毛雄蝇的基因型及概率为：1/2FfXDYD、1/2 FfXdYD，细眼截毛雌蝇的基因型为FfXdXd，二者随机交配，子代出现纯合子的概率=（1/2）×（1/4）=1/8，D错误。
12.答案：B
解析：本题考查基因分离定律、减数分裂和基因频率的相关内容。因为小孟的父母均正常，生了一个患病的妹妹，所以该病为隐性遗传病，又因为两个妹妹一个正常，一个患病，所以该病与性别无关，所以为常染色体隐性遗传病；由题意可知，小孟的基因型为1/3AA、2/3Aa，又因为人群发病率约为1/100，所以a的基因频率为1/10，A的基因频率为9/10，所以AA的基因型频率为81/100，Aa的基因型频率为2×1/10×9/10=18/100，因为小孟的妻子不患该病，所以小孟妻子基因型为Aa的概率为18/100÷（18/100+81/100）=2/11，小孟和妻子生出患病孩子的概率为2/11×2/3×1/4=1/33；若小孟的患病妹妹的基因型为aaa，则可能是其母亲在产生卵细胞过程中，在进行减数第二次分裂时，两条姐妹染色单体未分离所致；高度近视虽经矫正，视力与正常人差异不大，但遗传物质并没有发生改变，所以并没有从根本上治愈该病。
13.答案：C
解析：由于基因突变形成的都是等位基因，因此控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上甲患者β链的第17、18位缺失了赖氨酸、缬氨酸说明甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对连续的缺失所致；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短，说明其发生基因突变后导致翻译过程中提前出现终止密码而发生突变位点之后的碱基序列未发生改变类β型地中海贫血症是一种单基因遗传病因此不能通过染色体检查来确诊该病的携带者或患者。
14.答案：A
解析：图中为发生在X染色体上的基因突变，此基因突变可能为患者自身的基因突变，也可能来自其母亲突变的卵细胞，A正确；该男子基因组测序时，需要测定22条常染色体和X、Y染色体的碱基序列，B错误；伴X染色体显性遗传病的特点是女患者多于男患者，C错误；该患病男子与正常女性婚配，所生女儿中必有一条X染色体来自父亲，女儿患该病的概率为100%，D错误。
15.答案：B
解析：①先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不是遗传病，关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的，①错误；②多基因遗传病在群体中的发病率为15%~25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为110万~1100万，故多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，②正确；③先天性愚型是由于2号染色体多了1条导致的，属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测，③错误④软骨发育不全是显性遗传病，只有一个基因缺陷就可患病，故软骨发育不全患者可能是杂合子，④正确；⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，比如染色体异常遗传病，但可能遗传给子代，⑤正确；⑥人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展，⑥正确故选B。
16.答案：D
解析：由题意可知，该婴儿的母亲是患者，其外祖父是正常人，则母亲的基因型为Aa，父亲是正常人，基因型为aa，故在自然生育条件下，该夫妇的孩子的患病概率是50%，A正确；进行单细胞基因组测序时，可先从单细胞中获取相关DNA，再将得到的DNA进行多聚酶链式反应扩增，就可得到大量DNA片段，故单细胞基因组测序无需提取大量细胞的DNA来进行，B正确；由A的分析可知，该婴儿的母亲是患者，为杂合子，在减数分裂过程中，一个卵原细胞会形成A:a=1:1的两种子细胞，通过测序已知，卵细胞不含致病基因，则与该卵细胞来自同一初级卵母细胞的极体中应含有该遗传病的致病基因，C正确；在女性体内细胞中，常染色体是一样的，性染色体也是相同的，科研人员对第一极体进行了测序，第一极体是经过减数第一次分裂形成的，细胞中染色体数目减少一半，含有23条染色体，即22条常染色体和X染色体，故上述基因组测序中测定了23条染色体上的DNA序列，D错误。
17.答案：B
解析：题意分析：基因A/a与抗虫基因B、D可能位于一对同源染色体上（如图①、②所示），也可能位于两对同源染色体上（如图③所示）。

依上述分析，若基因A/a与抗虫基因B、D的位置如图③所示，则AaBD植株能产生ABD、A、aBD、a四种配子，故（ABD、A、aBD、a）♀×（ABD、A、aBD、a）♂产生的F1表现型比例为9：3：3：1，且长果枝不抗虫植株（aa）占1/16，A正确、B错误。若基因A/a与抗虫基因B、D的位置如图①所示，则（ABD、a）♀×（ABD、a）♂产生的F1中短果枝抗虫：长果枝不抗虫=3：1，C正确。若基因A/a与抗虫基因B、D的位置如图②所示，则（A、aBD）♀×（A、aBD）♂产生的F1中短果枝抗虫：短果枝不抗虫：长果枝抗虫=2：1：1，D正确。
18.答案：C
解析：Ⅲ区段为Y染色体的非同源区段，该区段的基因控制的性状的遗传表现为限雄遗传，因此若某病是由位于非同源区段（Ⅲ）上的致病基因控制的，则患者均为男性，A正确；若X染色体、Y染色体上存在一对等位基因，根据等位基因的概念可知，该对等位基因位于同源区段（Ⅱ）上，B正确；若某病是由位于同源区段（Ⅱ）上的基因控制，则其后代中男女发病率未必相等，若隐性性状的女性与显性性状的男性杂合子婚配生出的后代中，可能会出现所有的女性均为隐性、所有男性均显性或者所有男性均为隐性、所有女性均为显性的情况，C错误；若某病是由位于非同源区段（Ⅰ）上的隐性基因控制的，则为伴X染色体隐性遗传病，故患病女性的儿子一定患病，D正确。
19.答案：A
解析：由分析可知，子代雌果蝇（XXY）都带有并联X染色体，子代雄果蝇（XY）的X染色体来自亲代雄果蝇，Y染色体来自亲代雌果蝇，A正确。若子代雄果蝇（XY）有某突变性状，而雌果蝇（XXY）没有，则该突变基因可能位于X染色体上，B错误。若子代雌果蝇有某突变性状而雄果蝇没有，则该突变基因位于Y染色体上，C错误。若子代果蝇都出现了某突变性状，则该突变基因最有可能位于常染色体上，D错误。
20.答案：B
解析：分析系谱图甲、乙可知，甲家族中，Ⅰ1和Ⅰ2都不患腓骨肌萎缩症，但他们有一个患该病的女儿（Ⅱ1），说明该病为常染色体隐性遗传病；乙家族中，Ⅰ3和Ⅰ4都不患鱼鳞病，但他们有一个患该病的儿子，说明该病为隐性遗传病，由图2电泳图可知，Ⅰ3不携带鱼鳞病致病基因，说明鱼鳞病为伴X染色体隐性遗传病，A错误。结合A项分析，根据Ⅱ1和Ⅱ4的表现型可推出Ⅰ1的基因型为AaXBY，Ⅲ1患两种病，则可推出Ⅱ2的基因型为AaXBXb，B正确。由B项分析可知，Ⅱ2的基因型为AaXBXb，根据Ⅲ1的基因型为aaXbY，可推出Ⅱ3的基因型为AaXBY，Ⅱ2和Ⅱ3生一个正常女孩的概率为（3/4）×（1/2）=3/8，C错误。分析图1和图2可知，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，则Ⅱ5的基因型有4种可能，分别为AAXBXb、AaXBXb、AAXBXB、AaXBXB，Ⅱ6的基因型可能为AAXBY或AaXBY，因此图中“？”的基因型有4（XBXB、XBXb、XBY和XbY）×3（AA、Aa和aa）=12（种），D错误。
21.答案：(1)4
(2)①AAbb和aaBB；②红毛：棕毛：白毛=1：2：1；③4；④1/3；1/9
(3)9/64；49/64
解析：(1)本题考查基因的自由组合定律的应用及概率的计算，意在考查考生的综合运用能力。结合表格分析，棕毛猪的基因型有AABB、Aabb、aaBB、aaBb，共4种。
(2)①亲本都为纯合棕毛猪，F1均表现为红毛，则F1的基因型为AaBb，亲本基因型为AAbb和aaBB。②据题干信息，控制猪毛色的两对等位基因独立遗传，则两对基因在遗传时遵循基因的自由组合定律。F1（AaBb）与aabb进行测交，后代的基因型及比例为AaBb：Aabb：aaBb：aahb=l：1：1：1，表现型及比例为红毛：棕毛：白毛=1：2：1。③F1雌雄交配产生F2，F2的基因型有A_B_、A_bb、aaB_、aabb，其中纯合个体的基因型有AABB、AAbb、aaBB、aabb，其中AAbb×aabb、aaBB×aabb、AAbb×AAbb、aaBB×aaBB，共4种组合能产生棕毛子代。④F2中棕毛个体的基因型为A_bb、aaB_，所占比例为6/16，纯合棕毛个体所占比例为2/16，则F2的棕毛个体中纯合体的比例为1/3。F2中棕毛个体的基因型及比例为AAbb：Aabb：aaBB：aaBb=1：2：1：2，其中1/3Aabb（♀）×1/3aaBb（♂）、1/3Aabb（♂）×l/3aaBb（♀）、l/3Aabb×l/3Aabb、1/3aaBb×1/3aaBb组合后代可以出现白毛，所占比例为（1/3）×（1/3）×（1/2）×（1/2）×2+（1/3）×（1/3）x（1/4）+（1/3）×（1/3）×（1/4）=1/9。
(3)据题干信息，I、i位于另一对同源染色体上，则I/i与A/a、B/b在遗传时也遵循自由组合定律。基因型为IiAaBb的雌雄个体交配，后代红毛个体的基因型应为iiA_B_，其所占比例为（1/4）×（9/16）=9/64，后代白毛个体的基因型为I_____、iiaabb，其所占比例为3/4+（1/4）×（1/16）=49/64。
22.答案：(1)显性
(2)Ⅰ-2      该病遗传方式为伴X染色体隐性，Ⅳ-1男患的X染色体必来自于母亲Ⅲ-2，Ⅲ-2的两条X染色体又分别来自Ⅱ-3和Ⅱ-4，Ⅱ-4号为男性正常即不含致病基因，因此，致病基因只能由Ⅱ-3个体携带，而Ⅱ-3的父亲Ⅰ-1正常，所以Ⅱ-3的致病基因来自母亲Ⅰ-2。
(3)白细胞        引物      不会      XDXd
解析：(1)根据题意，抗肌萎缩蛋白基因突变后才患病，而从系谱图上看，“无中生有为隐性”，患者是隐性个体，所以可推出抗肌萎缩蛋白基因为显性基因。
(2))Ⅳ-1的致病基因来源于第I代2号个体。因为该病遗传方式为伴X染色体隐性，Ⅳ-1男患的X染色体必来自于母亲Ⅲ-2，Ⅲ-2的两条X染色体又分别来自Ⅱ-3和Ⅱ-4，Ⅱ-4号为男性正常即不含致病基因，因此，致病基因只能由Ⅱ-3个体携带，而Ⅱ-3的父亲Ⅰ-1正常，所以Ⅱ-3的致病基因来自母亲Ⅰ-2。
(3)①因为人类成熟的红细胞没有细胞核，所以从静脉血获取的DNA主要来源于血液中的白细胞。采用PCR技术进行体外扩增时，缓冲体系中除加入DNA模板、Taq酶、dNTP外，还需加入引物。
②根据PCR电泳结果可知，该胎儿含有与Ⅳ-1相同的基因(即致病基因)，也有与Ⅲ-1相同的正常基因，故该胎儿的基因型为XDXd，而DMD是伴X隐性遗传病，所以不会患DMD疾病。

23.答案：（1）10
（2）光合作用；转录和翻译（基因的表达）
（3）酶；间接；3；AaBb；9:7；8/9
解析：（1）本题考查细胞呼吸、基因的表达、光合作用、遗传的基本规律。玉米含有20条染色体，无性染色体，因此基因组测序需对10条染色体进行测序。
（2）①过程为CO2和H2O合成糖类的过程，为光合作用；②为基因表达产生蛋白质，包括转录和翻译。
（3）Ⅰ.据题干信息，基因通过控制酶的合成控制代谢过程，从而间接控制生物的性状；分析题干，非甜玉米的基因型为A_B_，甜味玉米的基因型为A_bb、aaB_、aabb，因此纯合的超甜玉米基因型有3种。Ⅱ.亲本为甜味，而F1表现为非甜，则亲本的基因型为aaBB与AAbb；F1基因型为AaBb；F1自交产生F2，F2基因型及分离比为9A_B_、3A_bb、3aaB_、1aabb，非甜和甜味的比例为9:7；F2非甜玉米共9份，其中纯合子1份，则杂合子的概率为8/9。
24.答案：(1)基因D；若基因d控制合成酶③，那么黄花植株可能存在基因型为AaB_Dd的个体，其自交可得到基因型为aa__dd的个体表现为蓝花，这与实验结果不符，所以控制酶③合成的是基因D；绿花、AABbDd
(2)5；13/16
解析：(1)本题考查自由组合定律的应用，意在考查考生的逻辑推理能力和计算能力。若基因d控制合成酶③，那么黄花植株可能存在基因型为AaB_Dd的个体，其自交可得到基因型为aa__dd的个体，表现为蓝花，这与实验结果不符，所以控制酶③合成的是基因D。据题干信息可知，三对等位基因独立遗传，某植株自交得到的子代的表现型及比例为绿花：黄花：紫花：红花=9:3:3:1，无白花和蓝花，则该植株控制酶①合成的基因型应为AA，否则子代会出现基因型为aa的个体，会出现白花、蓝花植株；再根据子代的性状分离比为9:3:3:1，可推测该植榤的基因型为AABbDd，表现为绿花。
(2)假设另外一对独立遗传的基因E/e中E基因控制合成酶④，酶④与酶①功能相同，但酶④存在时，酶③不能发挥作用，在考虑基因E/e的情况下，植物种群中纯合红花植株的基因型包括AAbbddee、AAbbddEE、AAbbDDEE、aabbddEE和aabbDDEE，最多有5种。基因型为AAbbDDEE和AAbbddee的植株杂交得到的F1的基因型为AAbbDdEe，F1自交得F2，F2中红花植株的基因型为AAbbD_E_、AAbbdd__，基因型为AAbbD_E_的个体所占的比例为（3/4）×（3/4）=9/16，基因型为AAbbdd__的个体所占的比例为1/4，F2中红花植株所占的比例为9/1+1/4=13/16。
25.答案：(1)常染色体显性遗传；Ⅰ-1和Ⅱ-4；Ⅱ-3、Ⅱ-5、Ⅲ-7、Ⅲ-8和Ⅲ-9
(2)不能，无论二者是同卵双胞胎还是异卵双胞胎，其表现型均存在相同的情况
(3)10/19
(4)Ⅱ；大于；5/16
解析：(1)分析图甲遗传系谱图，Ⅰ-1、Ⅰ-2患病，二者的女儿Ⅱ-5正常，可推出该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均为Aa；Ⅱ-3正常，Ⅱ-4患病，二者的女儿Ⅲ-7正常，Ⅱ-4为Aa，Ⅱ-3、Ⅱ-5、Ⅱ-6、Ⅲ-7、Ⅲ-8、Ⅲ-9的基因型均为aa，所以图甲中基因型和性别均相同的个体有Ⅰ-1和Ⅱ-4以及Ⅱ-3、Ⅱ-5、Ⅲ-7、Ⅲ-8和Ⅲ-9。
(2)无论Ⅲ-8与Ⅲ-7为同卵双胞胎还是异卵双胞胎，二者表现型均存在相同的情况。因此不能根据图甲中二者的表现型判断其是同卵双胞胎还是异卵双胞胎。
(3)Ⅲ-7的基因型为aa。该病的发病率为19%，可推出基因型aa的概率为81%，a的基因频率为9/10，A的基因频率为1/10，当地患者中AA的概率为1/19，Aa的概率为18/19，Ⅲ-7与当地某患者结婚，后代患病的概率为1/19+18/19×1/2=10/19。
(4)红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，基因位于Ⅱ区段。伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率大于在女性中的发病率。假设控制红绿色盲的基因为B、b，Ⅱ-3的基因型为aaXBXb，Ⅱ-4的基因型为AaXBY，二者再生一个女儿，其基因型为l/2AaXBX-、1/2aaXBX-，两对基因分开考虑。先考虑A、a，该女儿的基因型为1/2Aa、1/2aa，表现正常男子的基因型为aa，二者婚配，后代患病的概率为1/2×1/2=1/4，正常的概率为3/4。再考虑B、b，该女儿基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，表现正常男子的基因型为XBY，二者婚配，后代患病的概率为1/2×1/4=1/8，正常的概率为7/8。两对基因结合起来考虑，后代患图甲所示遗传病不患红绿色盲和不患图甲所示遗传病患红绿色盲的概率为1/4×7/8+3/4×1/8=5/16。
26.答案：1.Ⅰ1、Ⅰ2;
2.G-C; 常染色体显性遗传; Ⅱ2;
3.M140基因的RNA抑制基因D的转录; 序列; 实验组比对照组下降速率更快; 多; 纯合突变小鼠细胞内的M140基因的碱基序列改变，转录的RNA与基因D的mRNA互补结合减弱（不能结合），对其降解的促进作用减弱（不能促进其降解），使得基因D的mRNA含量提高;
解析：1.若该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，则家系中II2患病，其基因型为aa，说明家系中II2的致病基因来自I1、I2。
2.比较四个正常人和两个患者的常染色体上M140基因的序列发现，正常人的M140基因在箭头所指位点的碱基对为A-T，患者的M140基因在箭头所指位点的碱基对为G-C。由图1可知，若该病的遗传来自第一代，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，I1、I2应该携带致病基因，但测序结果说明I1、I2不含致病基因，根据图2分析可知，该家系出现SD病是因为II2的早期胚胎细胞中发生了M140基因的突变，而不是来自第一代的遗传，且II3也有致病基因，故SD的遗传方式为常染色体显性遗传。
3.如果M140基因的RNA可以促进基因D的mRNA降解，先在培养液中加入转录抑制剂，可以排除自身转录对实验结果的影响，然后向实验组细胞中导入足量M140基因的RNA，对照组是空白对照，导入与M140基因的RNA序列不同的无关RNA，以排除其他因素的影响。因为M140基因的RNA可以促进基因D的mRNA降解，则随着时间的延长，基因D的mRNA含量下降，且实验组比对照组下降速度更快。由图3可知，纯合突变体与野生型小鼠基因D的mRNA比值大于1，说明纯合突变小鼠基因D的mRNA含量大于野生型。