还剩33页未读，
继续阅读
所属成套资源：全套2023届高考生物二轮复习学案含答案
成套系列资料，整套一键下载
2023届高考生物二轮复习伴性遗传与人类遗传病学案含答案
展开
这是一份2023届高考生物二轮复习伴性遗传与人类遗传病学案含答案，共36页。
第二讲 伴性遗传与人类遗传病
核心考点一 基因在染色体上与伴性遗传
1．性染色体不同区段分析(以XY型为例)
(1)不是所有生物都有伴性遗传，如无性别决定的绝大多数植物——玉米、豌豆等。
(2)性染色体上的基因遗传时总是和性别相关联，不管基因位于性染色体的同源区段还是非同源区段，都属于伴性遗传。
(3)性染色体上的基因不是都控制性别，如控制色盲的基因
2．X染色体上基因的遗传特点
(1)伴X染色体显性遗传病的特点：①发病率男性低于女性；②世代遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病。
(2)伴X染色体隐性遗传病的特点：①发病率男性高于女性；②隔代交叉遗传；③女患者的父亲和儿子一定患病。
3．X、Y同源区段遗传特点
(1)涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
(2)遗传仍与性别有关
①如XaXa(♀)×XaYA(♂)→子代(♀)全为隐性性状，(♂)全为显性性状；
②如XaXa(♀)×XAYa(♂)→子代(♀)全为显性性状，(♂)全为隐性性状。
考题解密
1．(2021·全国甲卷，5)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是( A )
A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B．果蝇M体色表现为黑檀体
C．果蝇N为灰体红眼杂合体
D．亲本果蝇均为长翅杂合体
【解析】 根据题意分析可知，该三对性状对应基因A/a、W/w、B/b，M的基因型为AabbXwY或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白眼雌蝇，A错误，B正确；N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，表现为长翅灰体红眼雌蝇或长翅灰体红眼雄蝇(2对杂合)，三对基因均为杂合，C正确；亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D正确。
2．(2022·浙江6月)某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：
(1)基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生 替换 导致。
(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表所示：
杂交组合
P
F1
F2
♀
♂
♀
♂
♀
♂
Ⅰ
黑体
黄体
黄体
黄体
3黄体∶1黑体
3黄体∶1黑体
Ⅱ
灰体
黑体
灰体
灰体
3灰体∶1黑体
3灰体∶1黑体
Ⅲ
灰体
黄体
灰体
灰体
3灰体∶1黄体
3灰体∶1黄体
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因A1(黑体)、A2(灰体)和A3(黄体)的显隐性关系为 A2＞A3＞A1 (显性对隐性用“>”表示)，体色基因的遗传遵循 分离 定律。
(3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表所示：
杂交
组合
P
F1
F2
♀
♂
♀
♂
♀
♂
Ⅳ
灰体
圆翅
黑体
锯翅
灰体
圆翅
灰体
圆翅
6灰体圆翅∶
2黑体圆翅
3灰体圆翅∶
1黑体圆翅∶
3灰体锯翅∶
1黑体锯翅
Ⅴ
黑体
锯翅
灰体
圆翅
灰体
圆翅
灰体
锯翅
3灰体圆翅∶
1黑体圆翅∶
3灰体锯翅∶
1黑体锯翅
3灰体圆翅∶
1黑体圆翅∶
3灰体锯翅∶
1黑体锯翅
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是 伴X染色体隐性遗传 ，判断的依据是 杂交V的母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅 。
(4)若选择杂交Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表型有 6 种，其中所占比例为2/9的表型有哪几种？ 灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫 。
(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
【答案】
【解析】 (1)由题干信息可知，突变的基因 “与野生型对应的基因相比长度相等”，基因突变有碱基的增添、缺失和替换三种类型，突变后基因长度相等，可判定是由碱基的替换导致的。(2)由杂交组合Ⅰ的F1可知，黑体(A1)对黄体(A3)为显性；由杂交组合Ⅱ可知，灰体(A2)对黑体(A1)为显性，所以三者的显隐性关系为灰体对黑体和黄体为显性，黑体对黄体为显性，即A2＞A3＞A1，由题意可知三个体色基因为复等位基因，根据等位基因概念“位于同源染色体上控制相对性状的基因”可知，体色基因遵循基因分离定律。(3)分析杂交组合V，母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，可知控制锯翅的基因是隐性基因，并且在X染色体上，所以锯翅性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。(4)表中亲代所有个体均为圆翅纯合子，杂交组合Ⅲ的亲本为灰体(基因型A2A2)和黄体(基因型A3A3)，F1的灰体基因型为A2A3，雌雄个体相互交配，子代基因型是A2A2(灰体)∶A2A3(灰体)∶A3A3(黄体)＝1∶2∶1，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫基因型为1/3 A2A2XBY和2/3 A2A3XBY；杂交组合Ⅴ中，只看体色这对相对性状，亲本为A1A1、A2A2，F1基因型为A1A2，雌雄个体相互交配，F2基因型为A1A1(黑体)∶A1A2(灰体)∶A2A2(灰体)＝1∶2∶1；只看杂交组合Ⅴ中关于翅型的性状，亲本为XbXb、XBY，F1基因型为XBXb，XbY，F1雌雄个体相互交配，F2的圆翅雌虫的基因型为XBXb，所以杂交组合Ⅴ的F2的灰体圆翅雌虫基因型为1/3 A2A2XBXb，2/3 A1A2 XBXb。控制体色和翅型的基因分别位于常染色体和X染色体，符合自由组合定律，可先按分离定律分别计算，再相乘，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫和杂交组合Ⅴ的F2的灰体圆翅雌虫随机交配，只看体色，A2A2、A2A3和A2A2、 A1A2随机交配，雄配子是1/3A3、2/3A2，雌配子是1/3A1、2/3A2，子代基因型为4/9 A2A2(灰体)、2/9 A2A3(灰体)、2/9 A1A2(灰体)、1/9 A1A3(黄体)，可以出现灰体(占8/9)和黄体(占1/9)2种体色；只看翅型，XBY与XBXb杂交，子代基因型为1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，雌性只有圆翅1种表型，雄性有圆翅和锯翅2种表型，所以子代的表型共有2×3＝6种。根据前面所计算的子代表型，2/9＝8/9(灰体)×1/4(圆翅雄虫或锯翅雄虫)，故所占比例为2/9的表型有灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫。(5)黑体锯翅雌虫的基因型为A1A1XbXb，由(4)解析可知，杂交组合Ⅲ的F1灰体雄虫基因型为A2A3，所以F1灰体圆翅雄虫的基因型为A2A3XBY，二者杂交的遗传图解如下：
变式突破
变式一 基因与染色体关系的判断
1．如图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图(不考虑变异)。下列叙述错误的是( D )
A．图示体现了基因在染色体上呈线性排列
B．白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因
C．有丝分裂后期，基因dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极
D．减数第二次分裂后期，基因dp、pr、sn、w不可能在细胞的同一极
【解析】 根据图形可知，基因在染色体上呈线性排列，A正确；白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因，B正确；在不考虑变异的情况下，有丝分裂后期，基因中dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极，C正确；减数第二次分裂后期，若图示的X染色体与2号染色体移到细胞的同一极，则基因dp、pr、sn、w将出现在细胞的同一极，D错误。
1．(不定项)(2022·日照模拟)人类性别与Y染色体上的SRY基因有关，有该基因的个体表现为男性，否则表现为女性。鸡的性别取决于Z染色体上的DMRT1基因的表达量，其表达量与该基因的数目成正相关，高表达量开启睾丸发育，低表达量开启卵巢发育，没有Z染色体的个体死亡。下列叙述错误的是( BC )
A．增加一条性染色体的ZZW鸡的性别为雄性
B．增加一条性染色体的XXY人的性别为女性
C．母鸡性反转为公鸡与正常母鸡交配的后代雌雄比例为1∶1
D．不论人类还是鸟类，其性别都是由性染色体上的某些基因决定的
【解析】 性染色体增加一条的ZZW个体的DMRT1基因表达量高，开启性腺睾丸的发育，性别为雄性，A正确；Y染色体上的SRY基因决定人类性别中的男性，故XXY人的性别为男性，B错误；正常情况下，雄鸡为ZZ，雌鸡为ZW，若一只母鸡ZW性反转为公鸡，其染色体没有发生改变，仍为ZW，该公鸡(ZW)与正常母鸡(ZW)交配后代有3种基因型，即ZZ∶ZW∶WW＝1∶2∶1，但由于缺少Z染色体的个体死亡，所以后代中只有ZZ和ZW两种，性别分别为雄性和雌性。所以该公鸡与正常母鸡交配，后代中雌雄比例为2∶1，C错误；据题干信息可知，人类是由Y染色体上的SRY基因决定男性性别，鸡(鸟类)的性别与Z染色体上的DMRT1基因有关，两者的性别均由性染色体上的某些基因决定，D正确。
变式二 假说—演绎法思路的考察
2．(2022·济南模拟)“基因位于染色体上”是摩尔根通过果蝇的杂交实验验证的，以下是有关此实验的思考。
(1)如图2为果蝇的一对性染色体模式图，非同源区段不存在等位基因，同源区段存在等位基因。现有一对相对性状受一对等位基因(A、a)控制，且位于此同源区段，则与此相关的基因型有_7__种，此性状的遗传与性别_有__(填“有”或“无”)关系。请写出支持的一个杂交组合_XaXa×XaYA或XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA__。
(2)关于摩尔根的果蝇杂交实验结果(如图1)，甲、乙同学都提出了与摩尔根不同的解释。甲同学的解释是：“控制白眼的基因在常染色体上，且具有隐性纯合的雌性个体胚胎致死”，该解释_否__(填“是”或“否”)合理，理由是_摩尔根实验结果F2：雌蝇∶雄蝇＝1∶1，而按照甲同学的解释F2：雌蝇∶雄蝇不为1∶1(或雌蝇∶雄蝇＝3∶4)__。乙同学的解释是_控制白眼的基因位于X、Y的同源区段__。
(3)雌果蝇有储精囊，交配过一次后会储备大量精子，用于多次受精作用，而雄果蝇交配后很快就会死去。现要从野生型(红眼)及摩尔根果蝇杂交实验中选择材料只做一代杂交实验检验乙同学的解释和摩尔根的假说，请写出实验方案。(要求写出杂交方案，结果预测和结论。)杂交方案：_将多个野生型雄果蝇与F2的雌果蝇交配，观察子代的表型__。
结果预测和结论： 若子代出现白眼雄果蝇，则控制白眼的基因只在X染色体上。若子代全为红眼果蝇，则控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上 。
【解析】 (1)一对相对性状受一对等位基因(A、a)控制，且位于X和Y的同源区段，其基因型有XAXA，XAXa，XaXa，XAYA，XAYa，XaYA，XaYa，共7种基因型；该基因位于性染色体上，所以此性状的遗传与性别有关，如杂交组合XaXa×XaYA，若为常染色体遗传，后代中的隐性和显性个体在雌雄个体中均有分布，但此杂交组合产生的后代中，雌性个体全部是隐性性状，雄性个体全部是显性个体，类似的杂交组合还有XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA。(2)用Aa表示果蝇的红眼和白眼，根据甲同学的解释亲代杂交基因型是AA×aa，F1全是Aa，F1代自由交配F2中AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，由于具有隐性纯合的雌性个体胚胎致死，因此F2中雄性∶雌性＝4∶3，所以甲同学的解释不合理；乙同学可以提出的解释是：控制白眼的基因位于X、Y的同源区段。(3)如果乙同学的解释合理，则雌果蝇的基因型有XAXA、XAXa和XaXa，雄果蝇的基因型有XAYA、XaYa、XAYa和XaYA，如果摩尔根的假说成立，则雌果蝇的基因型有XAXA、XAXa和XaXa，雄果蝇的基因型有XAY和XaY，所以选择杂交方案：将多个野生型雄果蝇与F2的雌果蝇交配，观察子代的表型。
如果控制白眼的基因位于X染色体上，则交配基因型是XAXa×XAY或XAXA×XAY，如果白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上，则交配基因型是XAXa×XAYA和XAXA×XAYA。结果预测和结论：若子代出现白眼雄果蝇，则控制白眼的基因只在X染色体上。若子代全为红眼果蝇，则控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。
变式三 利用基因在X染色体和在常染色体上传递规律的应用
3．某种生物的性别决定方式为XY型，其野生型眼色有红色、紫色和白色，眼色的遗传受两对等位基因A、a和B、b控制。当个体同时含有基因A和B时表现为紫色眼，只有A基因时表现为红色眼，不含有A基因时表现为白色眼。现有两个纯合品系杂交，结果如图，下列叙述错误的是( D )
P 红色眼雌性×白色眼雄性
↓
F1 紫色眼雌性 红色眼雄性
↓F1雌雄交配
F2 3/8紫色眼 3/8红色眼 2/8白色眼
A．该生物的眼色遗传遵循孟德尔遗传定律
B．亲本白色眼雄性个体的基因型为aaXBY
C．F2的紫色眼、红色眼和白色眼个体中既有雌性又有雄性
D．F2中纯合红色眼雌性个体所占的比例是1/8
【解析】 根据题意和图示分析可知，同时含A、B基因的个体为紫眼，含有A基因不含B基因的个体为红眼，不含A基因为白眼，实验中，纯合红眼雌性和白眼雄性杂交，F1雌性都是紫眼，雄性都是红眼，即只有雌性有B基因。F2中紫眼∶红眼∶白眼＝3∶3∶2，因此等位基因A、a位于常染色体上，则B、b基因位于X染色体上，因此亲本基因型是AAXbXb×aaXBY，F1的基因型是AaXBXb(雌性紫眼)、AaXbY(雄性红眼)；两对等位基因分别位于2对同源染色体上，因此遵循自由组合定律；F2的紫色眼、红色眼和白色眼个体中既有雌性又有雄性；F2中纯合红色眼雌性个体(AAXbXb)的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正确、D错误。
3．(不定项)(2021·日照一模)果蝇的灰身、黑身由等位基因A、a控制，等位基因B、b会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度，两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2雌果蝇中灰身∶黑身＝3∶1，雄果蝇中灰身∶黑身∶深黑身＝6∶1∶1。下列分析正确的是( BC )
A．两对基因均位于常染色体上
B．b基因使黑身果蝇的体色加深
C．F2灰身雌果蝇中纯合子占的比例为
D．F2中雌雄果蝇随机交配，F3中深黑身果蝇占
【解析】 根据题干信息分析可知，A(a)位于常染色体上，B(b)位于X染色体上，A错误；根据题干信息分析可知，b基因使黑身果蝇的体色加深，B正确；根据题干信息分析可知，F1雄果蝇的基因型是AaXBY，雌果蝇的基因型是AaXBXb，F2灰身雌果蝇(AAXBXb、AAXBXB、AaXBXb、AaXBXB)中纯合子(AAXBXB)占的比例为×＝，C正确；F1基因型是AaXBY和AaXBXb，由此可知F2只看A(a)基因，基因型为AA、Aa、aa，产生的雌雄A、a的配子所占比例都是；只看B(b)基因，雌性基因型为XBXB、XBXb，雌配子XB占，Xb占，雄性基因型为XBY、XbY，雄配子XB占，Xb占，Y占，因此，F2中雌雄果蝇随机交配，F3中深黑身果蝇的基因型(aaXbXb、aaXbY)占×××＋×××＝，D错误。
核心考点二 人类遗传病
1．人类遗传病的种类、监测和预防及人类基因组计划
2．遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧
3．产前诊断中基因诊断、羊水检查与B超检查比较
(1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。
(2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。
(3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。
4．基因组与染色体组的关系
一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息。在无性别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组数＝一个单倍体基因组数；在XY和ZW型性别决定的生物中，一个染色体组数＝n条常染色体＋1条性染色体(假设体细胞的常染色体数为2n,2条性染色体)。单倍体基因组数＝n条常染色体＋2条异型性染色体，对于人类则是22条常染色体＋X＋Y。
5．遗传病发病率与遗传方式的调查比较：(科学思维：分析、比较)
项目内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传病遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
考题解密
3．(2022·浙江6月，25)下图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( C )
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
【解析】 由系谱图分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2＝1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa或AA，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa＝1/625，则a＝1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8＝1/416，D错误。
4．(2022·广东高考，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( C )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【解析】 该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为＋＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是×＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
变式突破
变式一 遗传系谱图中的分析与推断
4．如图是某家族甲(A、a)、乙(B、b)两种单基因遗传病的系谱图，其中Ⅰ3不携带致病基因。下列分析错误的是( D )
A．乙病的遗传方式是常染色体显性遗传
B．Ⅱ3的基因型与Ⅰ4的基因型相同的概率是1/2
C．Ⅲ3患甲病的概率是1/8，且致病基因来自Ⅱ7
D．若Ⅲ2与正常男性结婚，则生育的男孩正常的概率是9/16
【解析】 分析甲病，Ⅰ3和Ⅰ4没患甲病，却生出患甲病的儿子Ⅱ5，且Ⅰ3不携带致病基因，可以判断甲病为伴X染色体隐性遗传病；Ⅰ3不携带致病基因，却生出患乙病的儿子Ⅱ6，故乙病不可能是常染色体隐性遗传病；Ⅰ2正常却生出患乙病儿子，故乙病不可能是伴X染色体显性遗传病，Ⅰ4患病却生出正常儿子，故乙病不可能是伴X染色体隐性遗传病，综上所述，乙病只能是常染色体显性遗传病，A正确；由题图分析可知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别是BbXAY，bbXAXa，故Ⅱ3的基因型1/2BbXAXa、1/2BbXAXA，与Ⅰ4的基因型BbXAXa相同的概率是1/2，B正确；Ⅱ7的基因型是1/2bbXAXa，1/2bbXAXA，Ⅱ8基因型为bbXAY，故Ⅲ3患甲病的概率是1/2×1/4＝1/8，且致病基因来自Ⅱ7，C正确；因Ⅱ3的基因型为1/2BbXAXa,1/2BbXAXA，Ⅱ4基因型为bbXAY，故Ⅲ2的基因型为1/4BbXAXa,3/4BbXAXA，其与正常男性bbXAY结婚，则生育的男孩正常的概率是××＝，D错误。
变式二 遗传系谱图与特殊图像的关系
5．已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO)，现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如图。下列有关叙述错误的是( C )
A．甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病
B．若Ⅱ9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常
C．若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出患乙病孩子的概率为1/8
D．若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带
【解析】 据图分析：Ⅰ3号和Ⅰ4号不患甲病，生有患甲病的女儿，甲病为常染色体隐性遗传病，A正确；Ⅰ1号和Ⅰ2号患乙病，Ⅱ5号不患乙病，故乙病为显性遗传病，根据题意乙病应该为伴X显性遗传病。假设控制乙病的基因为B、b，通过对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)的结果分析，Ⅰ3不患乙病，其基因型为XbXb，Ⅰ1的基因型应该为XBXb，Ⅰ4的基因型为XBY。若Ⅱ9患有乙病，根据4号患乙病，则Ⅱ9的X染色体来自4号，导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常，B正确；假设控制乙病的基因用B、b表示，则Ⅱ6的基因型及概率为1/2XBXB,1/2XBXb，Ⅱ7的基因型为XbY，若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出不患乙病孩子的概率为1/4，患乙病孩子的概率为3/4，C错误；假设控制甲病的基因用A、a表示，则根据系谱图分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体关于甲病的基因型都为Aa，Ⅱ8为两病兼发者，且其母亲Ⅰ3不患乙病，则Ⅱ8的基因型为aaXBXb，若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带(基因a是一个条带，XB是一个条带，Xb是一个条带)，D正确。
5．(不定项)(2022·河北模拟预测)β地中海贫血症是一种单基因遗传性溶血性贫血症。一对表型正常的夫妇曾生育过β地中海贫血症儿子(其β-珠蛋白结构异常)，妻子现又怀孕。他们一家进行了产前诊断，诊断时用限制酶PstⅠ酶切后电泳结果如图1所示，图2为β-珠蛋白基因及其侧翼序列的PstⅠ酶切位点。不考虑X、Y同源区段，下列叙述错误的是( BCD )
A．该遗传病受一对位于常染色体上的等位基因控制
B．理论上，该对夫妇生育患病男孩的概率大于患病女孩
C．该致病基因的产生可能是碱基对缺失引起的染色体变异
D．正常β-珠蛋白基因长度为4.4 kb，突变后的致病基因长度为3.7 kb
【解析】 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，根据电泳图谱并结合题干信息可知，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；常染色体遗传病的患病率在男女中相等，因此，理论上该对夫妇生育患病男孩的概率等于患病女孩的概率，B错误；该致病基因的产生可能是碱基对缺失引起的基因突变，C错误；由图可知，经限制酶PstⅠ酶切后形成的片段长度是4.4 kb和3.7 kb，正常的β-珠蛋白基因和突变后的致病基因位于酶切后的片段内部，因此两个基因长度分别小于4.4 kb和3.7 kb，D错误。
变式三 染色体异常遗传病的分析
6．(2022·咸宁模拟)人类第21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是( C )
A．该患儿的致病基因来自父亲
B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
【解析】 该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的，B错误、C正确；该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异，A错误；该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定，D错误。
6．(不定项)(2022·常州模拟)在某大型先天性眼白化病1型家系中，发现位于X染色体上的一个重要基因GPR143在所有患者和携带者上都有同一个长片段序列(74bp)的缺失。研究发现，该缺失序列位于外显子上。下列相关叙述错误的是( ACD )
A．此先天性眼白化病的变异属于染色体片段缺失
B．此74bp长片段缺失有可能导致蛋白质翻译提前终止
C．该病表明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
D．由于该遗传病基因位于性染色体X上，因此能决定性别
【解析】 此先天性眼白化病的变异的原因是位于X染色体上的一个重要基因GPR143中有同一个长片段序列缺失，属于基因突变，A错误；此74bp长片段缺失位于外显子上，导致转录出的mRNA变短，因而有可能导致蛋白质翻译提前终止，B正确；该病不能说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，白化病的发生是基因通过控制酶的合成控制代谢进而间接控制性状的实例，C错误；尽管该遗传病基因位于性染色体X上，也不决定性别，只能说该病的遗传可能表现为与性别有关，D错误。
变式四 人类遗传病调查与检测
7．(2021·汕头模拟)某小组调查人群中的某种遗传病，获得如图家系图，下列相关分析正确的是( A )
A．图中2号为纯合子或杂合子
B．由5号、6号与9号，可推知该致病基因在X染色体上
C．由1号、2号、4号和5号，可推知此病为显性遗传病
D．要得出该遗传病的发病率，需要在大量的患者家系中进行随机调查
【解析】 Ⅱ－5和Ⅱ－6个体有一个正常女儿Ⅲ－9，可推断该病为常染色体显性遗传病。图中2号为纯合子或杂合子，A正确；由5号、6号与9号，可推知该致病基因在常染色体上，B错误；由1号、2号、4号和5号，无法推知此病为显性遗传病或隐性遗传病，C错误；要得出该遗传病的发病率，需要在人群中进行随机调查，D错误。
素养提升
(2021·山东高考)番茄是雌雄同花植物，可自花受粉也可异花受粉。M、m基因位于2号染色体上，基因型为mm的植株只产生可育雌配子，表现为小花、雄性不育。基因型为 MM、Mm的植株表现为大花、可育。R、r基因位于5号染色体上，基因型为RR、Rr、rr的植株表型分别为：正常成熟红果、晚熟红果、晚熟黄果。细菌中的H基因控制某种酶的合成，导入H基因的转基因番茄植株中，H基因只在雄配子中表达，喷施萘乙酰胺(NAM)后含H基因的雄配子死亡。不考虑基因突变和交叉互换。
(1)基因型为Mm的植株连续自交两代，F2中雄性不育植株所占比例为_1/6__。雄性不育植株与野生型植株杂交所得可育晚熟红果杂交种的基因型为_MmRr__，以该杂交种为亲本连续种植，若每代均随机受粉，则F2中可育晚熟红果植株所占比例为_5/12__。
(2)已知H基因在每条染色体上最多插入1个且不影响其他基因。将H基因导入基因型为 Mm的细胞并获得转基因植株甲和乙，植株甲和乙分别与雄性不育植株杂交，在形成配子时喷施NAM，F1均表现为雄性不育。若植株甲和乙的体细胞中含1个或多个H基因，则以上所得F1的体细胞中含有_0__个H基因。若植株甲的体细胞中仅含1个H基因，则H基因插入了_M基因__所在的染色体上。若植株乙的体细胞中含n个H基因，则H基因在染色体上的分布必须满足的条件是_必须有1个H基因位于M所在染色体上，且2条同源染色体上不能同时存在H基因__，植株乙与雄性不育植株杂交，若不喷施NAM，则子一代中不含H基因的雄性不育植株所占比例为_1/2n__。
(3)若植株甲的细胞中仅含1个H基因，在不喷施NAM的情况下，利用植株甲及非转基因植株通过一次杂交即可选育出与植株甲基因型相同的植株。请写出选育方案_以雄性不育植株为母本、植体甲为父本进行杂交，子代中大花植株即为所需植株(或：利用雄性不育株与植株甲杂交，子代中大花植株即为所需植株)__。
【解析】 (1)Mm自交两代，F1中mm雄性不育，只有1/3MM和2/3Mm可自交，产生F2中mm占1/6。雄性不育植株(mm)与野生型植株(MM)杂交所得可育晚熟红果杂交种(Rr)的基因型为MmRr。以该杂交种MmRr为亲本随机受粉，F1中mm雄性不育，F1雌配子中M：m＝1∶1，雄配子M：m＝2∶1，F2雄性不育mm占1/2×1/3＝1/6，R∶r＝1∶1，产生F2中可育晚熟红果植株(M_Rr)为(1－1/6)×1/2＝5/12。(2)转基因植株甲和乙(基因型均为Mm)与雄性不育植株(mm)杂交，其后代应为可育(Mm)和雄性不育(mm)两种类型，在形成配子时喷施NAM, F1均表现为雄性不育，根据题意可知，H基因应该位于M所在染色体上，形成配子时，喷施萘乙酰胺(NAM)后含H基因的雄配子死亡，仅有含m基因的雄配子参与受精作用，所得F1均表现为雄性不育(mm)。说明F1的体细胞中含有0个H基因，由此可以推理，若植株甲的体细胞中仅含1个H基因，则H基因插入了M基因所在的染色体上。若植株乙的体细胞中含n个H基因，则必须有1个H基因位于M所在染色体上，m所在染色体上必定不含有H基因，其余任意一对同源染色体上不能同时存在H基因，这样才能保证含M基因的雄配子死亡，含m基因的雄配子存活。概括地说，一对同源染色体上不能同时存在H基因，且M所在染色体上必定含有H基因。植株乙(Mm)体细胞中n个H基因位于n条非同源染色体上，减数分裂产生不含H基因的配子的概率是1/2n，与雄性不育植株(mm)杂交，若不喷施NAM，则子一代中不含H基因的雄性不育植株所占比例为1/2n。(3)若植株甲(Mm)的细胞中仅含1个H基因，在不喷施NAM的情况下，植物甲产生的含M基因和m基因的配子都可以存活，因此可以利用雄性不育株(mm)与植株甲(HMm)杂交，子代有大花、可育(Mm)和小花、雄性不育(mm)两种表型，子代中大花植株即为所需植株。
1．(2022·浙江6月，9)番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一株紫茎番茄是否为纯合子，下列方法不可行的是( C )
A．让该紫茎番茄自交 B．与绿茎番茄杂交
C．与纯合紫茎番茄杂交 D．与杂合紫茎番茄杂交
【解析】 紫茎为显性，令其自交，若为纯合子，则子代全为紫茎，若为杂合子，子代会发生性状分离，出现绿茎， A不符合题意；可通过与绿茎纯合子(aa)杂交来鉴定，如果后代都是紫茎，则是纯合子；如果后代有紫茎也有绿茎，则是杂合子，B不符合题意；与紫茎纯合子(AA)杂交后代都是紫茎，故不能通过与紫茎纯合子杂交进行鉴定，C符合题意；能通过与紫茎杂合子杂交(Aa)来鉴定，如果后代都是紫茎，则是纯合子；如果后代有紫茎也有绿茎，则是杂合子，D不符合题意。
2．某种蝴蝶紫翅(P)对黄翅(p)是显性，绿眼(G)对白眼(g)为显性，两对基因分别位于两对同源染色体上，生物小组同学用紫翅绿眼和紫翅白眼的蝴蝶进行杂交，F1出现的性状类型及比例如图所示。下列说法不正确的是( D )
A．上述亲本的基因型是PpGg×Ppgg
B．F1中紫翅绿眼个体自交(基因型相同个体间的交配)，相应性状之比是15∶5∶3∶1
C．F1中紫翅白眼个体自交(基因型相同个体间的交配)，其中纯合子所占比例是2/3
D．F1中紫翅绿眼个体与黄翅白眼个体交配，则F2相应性状之比是3∶3∶1∶1
【解析】 根据F1中紫翅∶黄翅＝3∶1，说明双亲控制该性状的基因型都为Pp；绿眼∶白眼＝1∶1，说明双亲控制该性状的基因型为Gg和gg，因此双亲的基因型为PpGg×Ppgg，A正确；由题意可推知，F1中紫翅绿眼个体的基因型为PPGg和PpGg，比例为1∶2，基因型为Gg的个体自交，后代绿眼∶白眼＝3∶1，后代基因型为P_的个体自交，出现黄翅的概率为(2/3)×(1/4)＝1/6，出现紫翅的概率为1－1/6＝5/6，即紫翅∶黄翅＝5∶1，故F1中紫翅绿眼(P_Gg)个体自交后代表型的比例为15∶5∶3∶1，B正确；同理，F1中紫翅白眼(P_gg)自交，后代纯合子的概率为1－(2/3)×(1/2)＝2/3，C正确；F1中紫翅绿眼(P_Gg)个体与黄翅白眼(ppgg)个体杂交，P_×pp→pp＝(2/3)×(1/2)＝1/3，则紫翅∶黄翅＝(1－1/3)∶1/3＝2∶1，Gg×gg→绿眼∶白眼＝1∶1，则F2表型之比为2∶2∶1∶1，D错误。
3．(2022·黄冈测试)某植物花的色素由非同源染色体上的A和B基因编码的酶催化合成(其对应的等位基因a和b编码无功能蛋白)，如下图所示。亲本基因型为AaBb的植株自花受粉产生子一代，下列相关叙述正确的是( C )
白色物质黄色物质红色物质
A．子一代的表型及比例为红色黄色＝97
B．子一代的白色个体基因型为Aabb和aaBb
C．子一代的表型及比例为红色白色黄色＝943
D．子一代红色个体中能稳定遗传的基因型占比为1/3
【解析】 由图可知，A_B_为红色，A_bb为黄色，aa_ _为白色，AaBb的植株自花受粉，产生的子一代中，表型应为：红色A_B_ 9/16，白色aa_ _ 4/16，黄色A_bb 3/16，A错误，C正确；子一代白色个体基因型为aaBB、aaBb、aabb，B错误；子一代红色个体基因型为A_B_，其中能稳定遗传的基因型为AABB，占1/3×1/3＝1/9，D错误。
4．红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，相关性状由基因B、b控制；并指与正常指由A、a基因控制，两对等位基因遵循自由组合定律。一对并指色觉正常的夫妇生育了一个手指正常但患有红绿色盲的儿子(不考虑基因突变)。下列说法错误的是( C )
A．该对夫妇的基因型为AaXBXb、AaXBY
B．该对夫妇再生育一个手指正常儿子的概率为
C．女性有两条X染色体，因此女性红绿色盲患者多于男性
D．并指男孩的亲代中至少有一方为并指患者
【解析】 并指夫妇能生育手指正常的孩子，说明双亲的基因型均为Aa；双亲色觉正常生育了患红绿色盲的儿子，说明该夫妇基因型为XBXb、XBY，故该对夫妇的基因型为AaXBXb、AaXBY，A正确；双亲手指相关基因型均为Aa，生育手指正常儿子的概率为×＝，B正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，男性只要带有色盲基因即为患者，女性含有两条X染色体，只有含有两个色盲基因时才为患者，因此女性患者少于男性患者，C错误；由题意可知，并指为常染色体显性遗传病，并指男孩的双亲至少有一方带有并指基因，表现为并指，D正确。
5．甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一极。如图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是( D )
A．2号和4号都是杂合子
B．7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞
C．若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16
D．若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率
【解析】 不论基因位于常染色体上还是X染色体上，2号、4号都含有致病基因，是杂合子，A正确；7号是21三体综合征，可能是由于4号产生了染色体数目异常的卵细胞与染色体数目正常的精子形成的受精卵发育而来，B正确；1号不含甲病致病基因，甲病为伴X染色体隐性遗传病，假设该致病基因用a表示，6号的基因型是XAXa或XAXA,7号的基因型是XAY，产生甲病后代的概率是1/2×1/4＝1/8,7号是21三体综合征患者，产生异常精子的概率是1/2，因此后代是21三体综合征患者的概率是1/2，两种病都患的概率是1/16，且患甲病的个体都是男孩，C正确；1号含甲病致病基因，则甲病为常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率一定不等于该致病基因的基因频率，而等于该致病基因的基因频率的平方，D错误。
6．(2022·全国乙卷，6)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( C )
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
【解析】 根据题意可知，正交为ZaZa(非芦花雄鸡)×ZAW(芦花雌鸡)，子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，A正确；正交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子)，反交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子)，B正确；反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW(芦花)、ZaW(非芦花)，C错误；正交子代为ZAZa(芦花雄鸡)、ZaW(非芦花雌鸡)，所以可据羽毛性状区分性别，D正确。
7．如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因)，下列相关分析正确的是( C )
A．苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③
B．家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是
C．家系甲中Ⅱ－3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状
D．两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测
【解析】 苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶①和酶③，A错误；家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是，B错误；家系甲中Ⅱ－3减少苯丙氨酸的摄入后，产生的苯丙酮酸减少，进而减缓症状，C正确；两家系的6号个体均不含对方家系的致病基因，后代体内的致病基因没有纯合的可能，也就不可能患病，所以孕期内不需要进行相关的基因检测，D错误。
8．(2022·珠海模拟)玉米是雌雄同株异花植物，线粒体中的T基因编码合成的T蛋白会导致雄性不育，位于细胞核中的显性核恢复基因R编码的恢复蛋白与T蛋白结合可使育性恢复。[注：括号外表示质基因，括号内表示核基因，如T(RR)]。下列叙述正确的是( A )
A．玉米体细胞中，R基因成对存在而T基因非成对存在
B．具有T基因的植株均为雌株，杂交时只能作为母本
C．雄性不育玉米的基因型可能是T(rr)或T(Rr)
D．基因型为T(Rr)的玉米自交，子代中1/2为雄性不育
【解析】 在玉米体细胞中，核基因R位于染色体上，成对存在；而T基因位于线粒体中，不成对存在，A正确；根据题意可知，位于细胞核中的显性核恢复基因R编码的恢复蛋白可与T蛋白结合从而使育性恢复，所以含有R和T基因的个体，杂交时可作父本，B错误；由题意可知，雄性可育玉米的基因型为T(RR)或T(Rr)，雄性不育玉米的基因型可能是T(rr)，C错误；R基因能恢复育性，则基因型为T(Rr)的玉米自交，子代中出现雄性不育个体T(rr)的概率是，D错误。
9．(2022·廊坊模拟)一对夫妇中妻子患某遗传病，丈夫正常，生有一患该病的女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生建议对这对夫妇及双胞胎进行产前诊断。假设该致病基因为D或d，分别用D和d基因探针进行基因诊断，如图为诊断结果，下列分析错误的是( B )
A．由诊断结果可以推断该致病基因位于X染色体上
B．个体3为丈夫，基因型为XdY
C．丈夫不携带致病基因，患病女儿的基因型为杂合子
D．两个胎儿性别不同，男孩患病
【解析】 妻子患病且含有D和d基因，说明该遗传病为显性遗传病，个体1和个体2分别只有D、d基因，所以推测该致病基因位于X染色体上，A正确；由题意可知，丈夫正常，所以其基因型为XdY，而个体3的基因型为XdXd，推测是双胞胎中的女孩，不患病，B错误；丈夫的基因型为XdY，妻子的基因型为XDXd，所以患病女儿的基因型为XDXd，C正确；由诊断结果分析，个体1为双胞胎中的男孩，只有D基因，患病，D正确。
10．(2022·丹东模拟)已知“眼耳肾综合征”有的病人的致病基因为COL4A5，遗传方式为X连锁显性。有的病人的致病基因为COL4A4或COL4A3，遗传方式为常染色体隐性。研究人员在深圳市曾发现一个家系，共有15人患有“眼耳肾综合征”。该病临床表现为男性患者症状较重，女性患者症状较轻；女性患者多于男性患者；母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子，而父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子。据此分析，下列说法不正确的是( B )
A．该病的致病基因是COL4A5
B．建议该家族中的女患者生男孩
C．调查该遗传病的发病率的方法是调查广大人群
D．该疾病发生的根本原因是基因突变
【解析】 根据“女性患者多于男性患者；母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子，而父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子”可知，该病为伴X染色体显性遗传病，所以该病的致病基因为COL4A5，A正确；由于家系中该病是伴X染色体显性遗传病，所以女患者的儿子或女儿都有可能患病，所以选择生男还是生女不能避免遗传病患儿的出生，B错误；调查遗传病发病率的方法是调查广大人群，C正确；致病基因产生的根本原因为基因突变，所以该疾病发病的根本原因是基因突变，D正确。
11．(2022·济宁二模)白鼠、白兔是常见的白化种动物，这类白化症状是由于常染色体基因异常而不能合成正常酪氨酸酶，从而引起皮肤、毛发以及眼睛虹膜黑色素缺乏的现象。而白虎与通常毛色全白的白化种动物不同，其底色皮毛的颜色呈白色，条纹则呈现深褐色至黑色。下列叙述错误的是( C )
A．白虎深色条纹部分黑色素的合成有另一条途径
B．白虎的产生，说明基因和性状之间不是简单的一一对应关系
C．若控制黑色素合成的相关基因突变发生在白虎体细胞中，属于不可遗传的变异
D．白化种的出现，说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
【解析】 白化症状是由于常染色体基因异常而不能合成正常酪氨酸酶引起的，白虎底色皮毛的颜色呈白色，条纹则呈现深褐色至黑色，推测深色条纹部分黑色素的合成有另一条途径，A正确；白化症状是由于常染色体基因异常而不能合成正常酪氨酸酶，从而引起皮肤、毛发以及眼睛虹膜黑色素缺乏的现象，说明该基因与皮肤、毛发以及眼睛虹膜眼色都有关，即基因和性状之间不是简单的一一对应关系，B正确；可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，因此控制黑色素合成的相关基因的突变属于可遗传的变异，C错误；据题意可知，白化种的出现是由于常染色体基因异常而不能合成正常酪氨酸酶导致的，说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。
11．(不定项)(2022·衡水中学期中)牛的毛色有黑色和栗色两种表型，毛色的形成与真黑素和褐黑素的合成有关，而这两种色素的合成受体内酪氨酸酶的含量的影响，下图表示体内酪氨酸酶的合成途径与A、B基因的关系。下列分析正确的是( CD )
A．由图可知，生物的一个基因可以影响多对相对性状
B．A基因和B基因表达的场所均在细胞核中
C．B基因通过控制酶的合成来控制生物的代谢过程进而控制生物的性状
D．细胞膜上X受体和X激素特异性结合，体现了细胞膜信息交流的功能
【解析】 由图可知，生物的一对性状可以受多对基因控制，A错误；A基因和B基因的表达包括转录和翻译，转录的主要场所在细胞核，而翻译的场所在细胞质的核糖体上，B错误；由题图可知，B基因是通过控制酶(酪氨酸酶)的合成来控制生物的代谢过程进而控制生物的性状(牛的毛色)，C正确；细胞膜上X受体和X激素特异性结合，体现了细胞膜具有信息交流的功能，D正确。
12．(2022·新起点联考)戈谢病(葡萄糖脑苷脂病)是一种家族性糖脂代谢疾病，患者肝脾比正常人肿大。下图为一患者家系中与该病相关DNA的凝胶电泳结果，据图分析下列说法错误的是( C )
A．该病致病基因位于常染色体上且为隐性
B．1号、2号和3号的基因型相同
C．1号和2号再生一个正常男孩，其基因型与5号相同的概率是1/4
D．胎儿是否患该病可通过产前B超检查来进行诊断
【解析】 根据凝胶电泳图谱分析，1号和3号为该病基因携带者，4号为隐性纯合子，5号为完全正常个体，所以该病为常染色体隐性遗传病，A选项正确；1号、2号、3号均为杂合子，基因型相同，B选项正确；1号、2号再生一个正常男孩，该男孩正常，即排除隐性纯合子的可能，其基因型与5号相同的概率是1/3，C选项错误；因为患者肝脾比正常人肿大，所以该病的患儿可在产前通过B超检查来进行诊断，D选项正确。
12．(不定项)(2022·镇江一模)研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，女性杂合子中有5%的个体会患病。图1为某患者家族遗传系谱图，利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR，产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶切位点，a基因新增了一个酶切位点)。下列叙述正确的是( ABC )
A．女性杂合子患ALD的原因很可能是巴氏小体上的基因无法正常表达
B．Ⅱ3个体的基因型是XAXa，患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活
C．a基因酶切后会出现3个大小不同的DNA片段，新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中
D．若Ⅱ1和一个基因型与Ⅱ4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为0
【解析】 肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病，女性杂合子的基因型为XAXa，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体，所以杂合子患ALD的原因很可能是XA这条染色体失活，其上基因无法正常表达，Xa表达后表现为患病，A正确；据题图分析可知，Ⅱ3个体的基因型是XAXa，据题可知其父方Ⅰ2基因型为XAY，故其XA来自父亲，Xa来自母亲，但含XA的Ⅱ3依然表现为患病，故推测其患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活，Xa正常表达，B正确；a基因新增了一个酶切位点后应该得到3个DNA片段，对照A基因可以判断另外的两个条带长度分别为217 bp和93 bp，长度之和为310 bp，故新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中，C正确；Ⅱ1基因型为XaY，和一个与Ⅱ4基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女儿基因型为XAXa，儿子基因型为XAY，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，有一定概率会患病，D错误。
13．果蝇的灰身和黄身是一对相对性状，某种群中具有这两种性状的果蝇若干，且性别比例为1:1。让种群中灰身果蝇自由交配，其子代表型为灰身:黄身＝63:1。(已知不同基因组成的配子具有相同的生活力和受精机会，且各种受精卵都能发育成新个体)。回答下列问题：
(1)若体色受一对位于X染色体上的等位基因控制，则子代中黄色个体为_雄__(填“雄”或“雌”)性，则灰身雌果蝇杂合子所占比例为_1/16__。
(2)若体色受一对常染色体上的等位基因控制，则亲代纯合子与杂合子个体比例为_3:1__。
(3)若体色受三对常染色体上的等位基因控制且遵循基因自由组合定律，请写出满足该假设的两个条件：①_亲本中灰身个体的基因型都相同__；②_三对基因型全为隐性时才表现为黄身__。
【解析】 (1)若体色受一对位于X染色体上的等位基因控制，亲本都为灰身果蝇，则父本为XAY，母本为XAXa或XAXA，则子代中黄色个体只能为雄性，又后代黄身XaY占1/64，故母本产生Xa卵细胞的概率为1/32，故母本XAXa占1/16，XAXA占15/16。(2)若体色受一对常染色体上的等位基因控制，则黄身aa＝1/64，a＝1/8，A＝7/8，则亲代AA＝3/4，Aa＝1/4，则亲代纯合子、杂合子个体比例为3:1。(3)若体色受三对常染色体上的等位基因控制且遵循基因自由组合定律，则亲本灰身果蝇基因型为AaBbCc，只有基因型为aabbcc表现为黄身时，黄身的比例才刚好是1/64，故应满足的条件是①亲本中灰身个体的基因型都相同，②三对基因型全为隐性时才表现为黄身。
14．致死基因的存在可影响后代性状分离比。现有两对等位基因均杂合的个体(两对等位基因独立遗传)进行自交，其具有某种基因型的配子或后代致死，不考虑环境因素对表型的影响，请回答下列问题：
(1)若自交后代分离比为1:2:3:6，则推测原因可能是_某对基因显性纯合致死__。
(2)若自交后代分离比为1:3:3:5，则推测原因可能是_同时含两种显性基因的雄配子或雌配子致死__。
(3)在某种雌雄异体生物中获得基因型分别为BbXDXd、BbXDY的雌雄个体，让其相互交配，后代分离比也是1:2:3:6。_能__(填“能”或“不能”)根据后代的分离比及与性别的关系，判断致死基因是位于常染色体上还是性染色体上。请写出判断的依据(要求分别写出后代雌雄个体的分离比)：_若后代雌性个体的分离比为2:1、雄性个体的分离比为2:2:1:1，则说明致死基因位于常染色体上；若后代雌性个体的分离比为3:1，雄性个体的分离比为3:3:1:1，则说明致死基因位于X染色体上__。
【解析】 (1)设用B、b和D、d表示两对等位基因，自交后代分离比为1:2:3:6，可能是某对基因显性纯合致死。(2)若BbDd产生的基因型为BD的雄配子或雌配子致死，则配子组合为(1Bd:1bD:1bd)×(1BD:1Bd:1bD:1bd)，统计后代分离比为5:3:3:1，因此答案是同时含两种显性基因的雄配子或雌配子致死。(3)让基因型分别为BbXDXd、BbXDY的雌雄个体杂交，其中基因型为Bb和Bb的个体杂交，子代基因型为1BB:2Bb:1bb，基因型为XDXd和XDY的个体杂交，子代基因型及其比例为XDXD:XDXd:XDY:XdY＝1:1:1:1，列表如下：
1XDXD
1XDXd
1XDY
1XdY
1BB
1BBXDXD
1BBXDXd
1BBXDY
1BBXdY
2Bb
2BbXDXD
2BbXDXd
2BbXDY
2BbXdY
1bb
1bbXDXD
1bbXDXd
1bbXDY
1bbXdY
根据(1)的分析，出现1:2:3:6的结果是由于某对显性基因纯合致死，如果BB致死(致死基因在常染色体上)，则后代雌性个体的分离比为2:1、雄性个体的分离比为2:2:1:1；如果XDXD致死(致死基因在X染色体上)，则后代雌性个体的分离比为3:1，雄性个体的分离比为3:3:1:1。
15．图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。回答下列问题：
(1)据图1分析：
①多基因遗传病的显著特点是_成年人发病风险显著增加(或青春期后随着年龄增加发病人数急剧上升)__。
②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了__。
③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY)，母亲患红绿色盲(XdXd)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。
母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XDY精子；XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵 。
(2)图2中甲病为_常染色体显性__遗传病。假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病为_伴X染色体隐性__遗传病，若Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为_17/24__。
(3)人类基因组计划需要对人类的_24__条染色体进行测序；选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库，原因是_男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便__。
【解析】 (1)①图1中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显著增加。②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY)，母亲患红绿色盲(XdXd)，生育一个色觉正常的克莱费尔特症患者XDXdY，则母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XDY精子；XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵，才会生出色觉正常的克莱费尔特症患者。(2)确定遗传病类型：由Ⅱ7、Ⅱ8生出无病的Ⅲ11，可知甲病为显性遗传病，由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常，可知甲病是常染色体显性遗传病；由Ⅱ3、Ⅱ4生有患病的Ⅲ10，可知乙病为隐性遗传病，再根据Ⅱ3不是乙病基因的携带者，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病。确定Ⅲ9与Ⅲ12的基因型：由Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的表型可推出Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的基因型分别为XBY、XBXb，所以Ⅲ9的基因型为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8关于甲病的基因型分别为Aa、Aa，所以Ⅲ12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。最后计算概率：先分析每对基因，患甲病的概率为1/3＋2/3×1/2＝2/3，患乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，则生育的子女中不患病的概率为(1－2/3)×(1－1/8)＝7/24，所以患病的概率＝1－7/24＝17/24。(3)人类体细胞中含有23对染色体，但由于男性的性染色体不同，因此人类基因组计划需要对人类的24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)进行测序；男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便，因此选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库。
16．(2022·济宁二模)果蝇是实验室中常用的遗传学实验材料，野生型果蝇的眼色是红色，为了研究其眼色遗传规律，科研工作者进行了一系列实验。
(1)对纯合野生型果蝇品系A利用γ射线照射，从大量的子代群体中获得了朱砂眼和猩红眼两个突变体，选取不同类型的果蝇进行杂交实验，结果见下表。
组别
亲本组合
F1
甲
朱砂眼×红眼
红眼
乙
猩红眼×红眼
红眼
丙
朱砂眼×猩红眼
红眼
①根据组合_甲、乙__可判断朱砂眼和猩红眼两个突变体均发生了隐性突变。
②初步判断朱砂眼和猩红眼所携带的突变基因r1、r2为_非等位基因__(填“等位基因”或“非等位基因”)，理由_朱砂眼和猩红眼杂交，后代表现为红眼__。
③将上表中的_丙组合的子代__互相交配，子代中红眼、朱砂眼、猩红眼的比例为9:4:3，说明两突变基因的遗传遵循_自由组合__定律。
(2)已知另一果蝇B的一条2号染色体上存在另一眼色隐性突变基因r，科研人员欲通过其与品系A的杂交，对r1、r2基因进一步定位。
①将果蝇B和果蝇品系A杂交，通过子代雌雄之间互相交配、筛选获得r基因纯合的杂种果蝇C。为排除果蝇C中果蝇B的染色体，还需将其与_果蝇品系A__多代杂交，由此获得r基因纯合的果蝇D。
②果蝇D与猩红眼杂交得到的子代表现为红眼，与朱砂眼杂交得到的子代表现为朱砂眼。请在图中标注出r1、r2基因，以说明r与r1、r2的位置关系。
【答案】
【解析】 (1)①根据组合甲和组合乙的F1均为红眼可知，朱砂眼和猩红眼为隐性突变体。②根据组合丙的F1可知，朱砂眼和猩红眼杂交，后代表现为红眼，朱砂眼和猩红眼为隐性突变体，若由一对等位基因控制，不可能出现红眼，因此r1、r2为非等位基因。③朱砂眼和猩红眼为隐性突变体，基因型可表示为r1r1R2R2、R1R1r2r2，朱砂眼×猩红眼，F1为R1r1R2r2，F1相互交配，子代出现红眼(R1_R2_)、朱砂眼(r1r1_ _)、猩红眼(R1_r2r2)的比例为9:4:3是9:3:3:1的变式，说明两突变基因遵循基因的自由组合定律。(2)①果蝇B含有r，与品系A杂交，得到杂合子，通过子代雌雄之间互相交配、筛选获得r基因纯合的杂种果蝇C，果蝇C中还含有果蝇B的其他染色体，故还需与品系A多代杂交，以得到品系A的多数染色体及rr。②果蝇D与猩红眼(R1R1r2r2)杂交得到的子代表现为红眼(R1_R2_)，与朱砂眼(r1r1R2R2)杂交得到的子代表现为朱砂眼，说明r与r1位于一对同源染色体上，而与r2可以自由组合。故r与r1、r2的位置如下图。
17．(2022·泰安一模)水稻为自花传粉植物，且花比较小，进行杂交的难度比较大。某育种专家在诱变野生型水稻时得到了一种短光敏花粉不育性状，该类型水稻在光照时间小于特定值后，会出现花粉育性降低甚至败育的情况，育性降低的类型在受到特定时间长光照后可恢复育性，但败育后则不能恢复(基因A、a表示育性)。回答下列问题：
(1)水稻花粉的育性受光照时间长短的影响，说明_生物性状是基因和环境共同作用的结果__。特定短日照条件下短光敏花粉不育的水稻在育种过程中适合作_母本__(填“父本”或“母本”)，解决水稻杂交难度大的难题。
(2)在长日照条件下将短光敏花粉不育水稻与野生型水稻进行杂交，后代培育在特定短日照条件下(该条件将导致花粉败育)，F1均表现为可育两性花，从F2开始每代1/2亲本仍维持特定短日照，1/2给予长日照。短光敏花粉不育性状属于_隐性__(填“显性”或“隐性”)，自然条件下F3中短光敏花粉不育个体出现的概率为 。
(3)已知与水稻产量有关的基因B(高产)、基因b(低产)位于6号染色体上，现有纯合的高产短光敏花粉不育种子和低产短光敏花粉可育种子，欲探究基因A、a是否也位于6号染色体上，设计最简单的杂交实验，写出实验思路。_在长光照条件下播种纯合的高产短光敏花粉不育种子和低产短光敏花粉可育种子，种子长成植株后两个品种间进行杂交得F1，自然条件下种植F1自交得F2，在短光照条件下种植F2，统计F2的表型及其比例__。
【解析】 (1)水稻花粉的育性受光照时间长短的影响，说明性状是基因和环境共同作用的结果。特定短日照条件下短光敏花粉不育的水稻，由于花粉不育，不能作父本，故在育种过程中适合作母本，解决水稻杂交难度大的难题。(2)在长日照条件下将短光敏花粉不育水稻与野生型水稻进行杂交，后代培育在特定短日照条件下(该条件将导致花粉败育)，F1均表现为可育两性花，说明短光敏花粉不育性状属于隐性性状，则F1基因型为Aa，在特定短日照条件下，水稻自花传粉，F2基因型及比例为AA:Aa:aa＝1:2:1，其中aa花粉败育，故可育两性花的基因型为AA、Aa，F2开始每代亲本仍维持特定短日照，F3为AA、Aa、aa(败育)；给予长日照，F3为AA、Aa、aa(可育)，故自然条件下F3中短光敏花粉不育个体出现的概率为。(3)已知与水稻产量有关的基因B(高产)、基因b(低产)位于6号染色体上，现有纯合的高产短光敏花粉不育种子和低产短光敏花粉可育种子，欲探究基因A、a是否也位于6号染色体上，实验思路为：在长光照条件下播种纯合的高产短光敏花粉不育种子和低产短光敏花粉可育种子，种子长成植株后两个品种间进行杂交得F1，自然条件下种植F1自交得F2，在短光照条件下种植F2，统计F2的表型及其比例。
第二讲 伴性遗传与人类遗传病
核心考点一 基因在染色体上与伴性遗传
1．性染色体不同区段分析(以XY型为例)
(1)不是所有生物都有伴性遗传，如无性别决定的绝大多数植物——玉米、豌豆等。
(2)性染色体上的基因遗传时总是和性别相关联，不管基因位于性染色体的同源区段还是非同源区段，都属于伴性遗传。
(3)性染色体上的基因不是都控制性别，如控制色盲的基因
2．X染色体上基因的遗传特点
(1)伴X染色体显性遗传病的特点：①发病率男性低于女性；②世代遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病。
(2)伴X染色体隐性遗传病的特点：①发病率男性高于女性；②隔代交叉遗传；③女患者的父亲和儿子一定患病。
3．X、Y同源区段遗传特点
(1)涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
(2)遗传仍与性别有关
①如XaXa(♀)×XaYA(♂)→子代(♀)全为隐性性状，(♂)全为显性性状；
②如XaXa(♀)×XAYa(♂)→子代(♀)全为显性性状，(♂)全为隐性性状。
考题解密
1．(2021·全国甲卷，5)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是( A )
A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B．果蝇M体色表现为黑檀体
C．果蝇N为灰体红眼杂合体
D．亲本果蝇均为长翅杂合体
【解析】 根据题意分析可知，该三对性状对应基因A/a、W/w、B/b，M的基因型为AabbXwY或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白眼雌蝇，A错误，B正确；N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，表现为长翅灰体红眼雌蝇或长翅灰体红眼雄蝇(2对杂合)，三对基因均为杂合，C正确；亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D正确。
2．(2022·浙江6月)某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：
(1)基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生 替换 导致。
(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表所示：
杂交组合
P
F1
F2
♀
♂
♀
♂
♀
♂
Ⅰ
黑体
黄体
黄体
黄体
3黄体∶1黑体
3黄体∶1黑体
Ⅱ
灰体
黑体
灰体
灰体
3灰体∶1黑体
3灰体∶1黑体
Ⅲ
灰体
黄体
灰体
灰体
3灰体∶1黄体
3灰体∶1黄体
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因A1(黑体)、A2(灰体)和A3(黄体)的显隐性关系为 A2＞A3＞A1 (显性对隐性用“>”表示)，体色基因的遗传遵循 分离 定律。
(3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表所示：
杂交
组合
P
F1
F2
♀
♂
♀
♂
♀
♂
Ⅳ
灰体
圆翅
黑体
锯翅
灰体
圆翅
灰体
圆翅
6灰体圆翅∶
2黑体圆翅
3灰体圆翅∶
1黑体圆翅∶
3灰体锯翅∶
1黑体锯翅
Ⅴ
黑体
锯翅
灰体
圆翅
灰体
圆翅
灰体
锯翅
3灰体圆翅∶
1黑体圆翅∶
3灰体锯翅∶
1黑体锯翅
3灰体圆翅∶
1黑体圆翅∶
3灰体锯翅∶
1黑体锯翅
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是 伴X染色体隐性遗传 ，判断的依据是 杂交V的母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅 。
(4)若选择杂交Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表型有 6 种，其中所占比例为2/9的表型有哪几种？ 灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫 。
(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
【答案】
【解析】 (1)由题干信息可知，突变的基因 “与野生型对应的基因相比长度相等”，基因突变有碱基的增添、缺失和替换三种类型，突变后基因长度相等，可判定是由碱基的替换导致的。(2)由杂交组合Ⅰ的F1可知，黑体(A1)对黄体(A3)为显性；由杂交组合Ⅱ可知，灰体(A2)对黑体(A1)为显性，所以三者的显隐性关系为灰体对黑体和黄体为显性，黑体对黄体为显性，即A2＞A3＞A1，由题意可知三个体色基因为复等位基因，根据等位基因概念“位于同源染色体上控制相对性状的基因”可知，体色基因遵循基因分离定律。(3)分析杂交组合V，母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，可知控制锯翅的基因是隐性基因，并且在X染色体上，所以锯翅性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。(4)表中亲代所有个体均为圆翅纯合子，杂交组合Ⅲ的亲本为灰体(基因型A2A2)和黄体(基因型A3A3)，F1的灰体基因型为A2A3，雌雄个体相互交配，子代基因型是A2A2(灰体)∶A2A3(灰体)∶A3A3(黄体)＝1∶2∶1，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫基因型为1/3 A2A2XBY和2/3 A2A3XBY；杂交组合Ⅴ中，只看体色这对相对性状，亲本为A1A1、A2A2，F1基因型为A1A2，雌雄个体相互交配，F2基因型为A1A1(黑体)∶A1A2(灰体)∶A2A2(灰体)＝1∶2∶1；只看杂交组合Ⅴ中关于翅型的性状，亲本为XbXb、XBY，F1基因型为XBXb，XbY，F1雌雄个体相互交配，F2的圆翅雌虫的基因型为XBXb，所以杂交组合Ⅴ的F2的灰体圆翅雌虫基因型为1/3 A2A2XBXb，2/3 A1A2 XBXb。控制体色和翅型的基因分别位于常染色体和X染色体，符合自由组合定律，可先按分离定律分别计算，再相乘，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫和杂交组合Ⅴ的F2的灰体圆翅雌虫随机交配，只看体色，A2A2、A2A3和A2A2、 A1A2随机交配，雄配子是1/3A3、2/3A2，雌配子是1/3A1、2/3A2，子代基因型为4/9 A2A2(灰体)、2/9 A2A3(灰体)、2/9 A1A2(灰体)、1/9 A1A3(黄体)，可以出现灰体(占8/9)和黄体(占1/9)2种体色；只看翅型，XBY与XBXb杂交，子代基因型为1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，雌性只有圆翅1种表型，雄性有圆翅和锯翅2种表型，所以子代的表型共有2×3＝6种。根据前面所计算的子代表型，2/9＝8/9(灰体)×1/4(圆翅雄虫或锯翅雄虫)，故所占比例为2/9的表型有灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫。(5)黑体锯翅雌虫的基因型为A1A1XbXb，由(4)解析可知，杂交组合Ⅲ的F1灰体雄虫基因型为A2A3，所以F1灰体圆翅雄虫的基因型为A2A3XBY，二者杂交的遗传图解如下：
变式突破
变式一 基因与染色体关系的判断
1．如图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图(不考虑变异)。下列叙述错误的是( D )
A．图示体现了基因在染色体上呈线性排列
B．白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因
C．有丝分裂后期，基因dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极
D．减数第二次分裂后期，基因dp、pr、sn、w不可能在细胞的同一极
【解析】 根据图形可知，基因在染色体上呈线性排列，A正确；白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因，B正确；在不考虑变异的情况下，有丝分裂后期，基因中dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极，C正确；减数第二次分裂后期，若图示的X染色体与2号染色体移到细胞的同一极，则基因dp、pr、sn、w将出现在细胞的同一极，D错误。
1．(不定项)(2022·日照模拟)人类性别与Y染色体上的SRY基因有关，有该基因的个体表现为男性，否则表现为女性。鸡的性别取决于Z染色体上的DMRT1基因的表达量，其表达量与该基因的数目成正相关，高表达量开启睾丸发育，低表达量开启卵巢发育，没有Z染色体的个体死亡。下列叙述错误的是( BC )
A．增加一条性染色体的ZZW鸡的性别为雄性
B．增加一条性染色体的XXY人的性别为女性
C．母鸡性反转为公鸡与正常母鸡交配的后代雌雄比例为1∶1
D．不论人类还是鸟类，其性别都是由性染色体上的某些基因决定的
【解析】 性染色体增加一条的ZZW个体的DMRT1基因表达量高，开启性腺睾丸的发育，性别为雄性，A正确；Y染色体上的SRY基因决定人类性别中的男性，故XXY人的性别为男性，B错误；正常情况下，雄鸡为ZZ，雌鸡为ZW，若一只母鸡ZW性反转为公鸡，其染色体没有发生改变，仍为ZW，该公鸡(ZW)与正常母鸡(ZW)交配后代有3种基因型，即ZZ∶ZW∶WW＝1∶2∶1，但由于缺少Z染色体的个体死亡，所以后代中只有ZZ和ZW两种，性别分别为雄性和雌性。所以该公鸡与正常母鸡交配，后代中雌雄比例为2∶1，C错误；据题干信息可知，人类是由Y染色体上的SRY基因决定男性性别，鸡(鸟类)的性别与Z染色体上的DMRT1基因有关，两者的性别均由性染色体上的某些基因决定，D正确。
变式二 假说—演绎法思路的考察
2．(2022·济南模拟)“基因位于染色体上”是摩尔根通过果蝇的杂交实验验证的，以下是有关此实验的思考。
(1)如图2为果蝇的一对性染色体模式图，非同源区段不存在等位基因，同源区段存在等位基因。现有一对相对性状受一对等位基因(A、a)控制，且位于此同源区段，则与此相关的基因型有_7__种，此性状的遗传与性别_有__(填“有”或“无”)关系。请写出支持的一个杂交组合_XaXa×XaYA或XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA__。
(2)关于摩尔根的果蝇杂交实验结果(如图1)，甲、乙同学都提出了与摩尔根不同的解释。甲同学的解释是：“控制白眼的基因在常染色体上，且具有隐性纯合的雌性个体胚胎致死”，该解释_否__(填“是”或“否”)合理，理由是_摩尔根实验结果F2：雌蝇∶雄蝇＝1∶1，而按照甲同学的解释F2：雌蝇∶雄蝇不为1∶1(或雌蝇∶雄蝇＝3∶4)__。乙同学的解释是_控制白眼的基因位于X、Y的同源区段__。
(3)雌果蝇有储精囊，交配过一次后会储备大量精子，用于多次受精作用，而雄果蝇交配后很快就会死去。现要从野生型(红眼)及摩尔根果蝇杂交实验中选择材料只做一代杂交实验检验乙同学的解释和摩尔根的假说，请写出实验方案。(要求写出杂交方案，结果预测和结论。)杂交方案：_将多个野生型雄果蝇与F2的雌果蝇交配，观察子代的表型__。
结果预测和结论： 若子代出现白眼雄果蝇，则控制白眼的基因只在X染色体上。若子代全为红眼果蝇，则控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上 。
【解析】 (1)一对相对性状受一对等位基因(A、a)控制，且位于X和Y的同源区段，其基因型有XAXA，XAXa，XaXa，XAYA，XAYa，XaYA，XaYa，共7种基因型；该基因位于性染色体上，所以此性状的遗传与性别有关，如杂交组合XaXa×XaYA，若为常染色体遗传，后代中的隐性和显性个体在雌雄个体中均有分布，但此杂交组合产生的后代中，雌性个体全部是隐性性状，雄性个体全部是显性个体，类似的杂交组合还有XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA。(2)用Aa表示果蝇的红眼和白眼，根据甲同学的解释亲代杂交基因型是AA×aa，F1全是Aa，F1代自由交配F2中AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，由于具有隐性纯合的雌性个体胚胎致死，因此F2中雄性∶雌性＝4∶3，所以甲同学的解释不合理；乙同学可以提出的解释是：控制白眼的基因位于X、Y的同源区段。(3)如果乙同学的解释合理，则雌果蝇的基因型有XAXA、XAXa和XaXa，雄果蝇的基因型有XAYA、XaYa、XAYa和XaYA，如果摩尔根的假说成立，则雌果蝇的基因型有XAXA、XAXa和XaXa，雄果蝇的基因型有XAY和XaY，所以选择杂交方案：将多个野生型雄果蝇与F2的雌果蝇交配，观察子代的表型。
如果控制白眼的基因位于X染色体上，则交配基因型是XAXa×XAY或XAXA×XAY，如果白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上，则交配基因型是XAXa×XAYA和XAXA×XAYA。结果预测和结论：若子代出现白眼雄果蝇，则控制白眼的基因只在X染色体上。若子代全为红眼果蝇，则控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。
变式三 利用基因在X染色体和在常染色体上传递规律的应用
3．某种生物的性别决定方式为XY型，其野生型眼色有红色、紫色和白色，眼色的遗传受两对等位基因A、a和B、b控制。当个体同时含有基因A和B时表现为紫色眼，只有A基因时表现为红色眼，不含有A基因时表现为白色眼。现有两个纯合品系杂交，结果如图，下列叙述错误的是( D )
P 红色眼雌性×白色眼雄性
↓
F1 紫色眼雌性 红色眼雄性
↓F1雌雄交配
F2 3/8紫色眼 3/8红色眼 2/8白色眼
A．该生物的眼色遗传遵循孟德尔遗传定律
B．亲本白色眼雄性个体的基因型为aaXBY
C．F2的紫色眼、红色眼和白色眼个体中既有雌性又有雄性
D．F2中纯合红色眼雌性个体所占的比例是1/8
【解析】 根据题意和图示分析可知，同时含A、B基因的个体为紫眼，含有A基因不含B基因的个体为红眼，不含A基因为白眼，实验中，纯合红眼雌性和白眼雄性杂交，F1雌性都是紫眼，雄性都是红眼，即只有雌性有B基因。F2中紫眼∶红眼∶白眼＝3∶3∶2，因此等位基因A、a位于常染色体上，则B、b基因位于X染色体上，因此亲本基因型是AAXbXb×aaXBY，F1的基因型是AaXBXb(雌性紫眼)、AaXbY(雄性红眼)；两对等位基因分别位于2对同源染色体上，因此遵循自由组合定律；F2的紫色眼、红色眼和白色眼个体中既有雌性又有雄性；F2中纯合红色眼雌性个体(AAXbXb)的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正确、D错误。
3．(不定项)(2021·日照一模)果蝇的灰身、黑身由等位基因A、a控制，等位基因B、b会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度，两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2雌果蝇中灰身∶黑身＝3∶1，雄果蝇中灰身∶黑身∶深黑身＝6∶1∶1。下列分析正确的是( BC )
A．两对基因均位于常染色体上
B．b基因使黑身果蝇的体色加深
C．F2灰身雌果蝇中纯合子占的比例为
D．F2中雌雄果蝇随机交配，F3中深黑身果蝇占
【解析】 根据题干信息分析可知，A(a)位于常染色体上，B(b)位于X染色体上，A错误；根据题干信息分析可知，b基因使黑身果蝇的体色加深，B正确；根据题干信息分析可知，F1雄果蝇的基因型是AaXBY，雌果蝇的基因型是AaXBXb，F2灰身雌果蝇(AAXBXb、AAXBXB、AaXBXb、AaXBXB)中纯合子(AAXBXB)占的比例为×＝，C正确；F1基因型是AaXBY和AaXBXb，由此可知F2只看A(a)基因，基因型为AA、Aa、aa，产生的雌雄A、a的配子所占比例都是；只看B(b)基因，雌性基因型为XBXB、XBXb，雌配子XB占，Xb占，雄性基因型为XBY、XbY，雄配子XB占，Xb占，Y占，因此，F2中雌雄果蝇随机交配，F3中深黑身果蝇的基因型(aaXbXb、aaXbY)占×××＋×××＝，D错误。
核心考点二 人类遗传病
1．人类遗传病的种类、监测和预防及人类基因组计划
2．遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧
3．产前诊断中基因诊断、羊水检查与B超检查比较
(1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。
(2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。
(3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。
4．基因组与染色体组的关系
一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息。在无性别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组数＝一个单倍体基因组数；在XY和ZW型性别决定的生物中，一个染色体组数＝n条常染色体＋1条性染色体(假设体细胞的常染色体数为2n,2条性染色体)。单倍体基因组数＝n条常染色体＋2条异型性染色体，对于人类则是22条常染色体＋X＋Y。
5．遗传病发病率与遗传方式的调查比较：(科学思维：分析、比较)
项目内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传病遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
考题解密
3．(2022·浙江6月，25)下图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( C )
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
【解析】 由系谱图分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2＝1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa或AA，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa＝1/625，则a＝1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8＝1/416，D错误。
4．(2022·广东高考，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( C )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【解析】 该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为＋＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是×＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
变式突破
变式一 遗传系谱图中的分析与推断
4．如图是某家族甲(A、a)、乙(B、b)两种单基因遗传病的系谱图，其中Ⅰ3不携带致病基因。下列分析错误的是( D )
A．乙病的遗传方式是常染色体显性遗传
B．Ⅱ3的基因型与Ⅰ4的基因型相同的概率是1/2
C．Ⅲ3患甲病的概率是1/8，且致病基因来自Ⅱ7
D．若Ⅲ2与正常男性结婚，则生育的男孩正常的概率是9/16
【解析】 分析甲病，Ⅰ3和Ⅰ4没患甲病，却生出患甲病的儿子Ⅱ5，且Ⅰ3不携带致病基因，可以判断甲病为伴X染色体隐性遗传病；Ⅰ3不携带致病基因，却生出患乙病的儿子Ⅱ6，故乙病不可能是常染色体隐性遗传病；Ⅰ2正常却生出患乙病儿子，故乙病不可能是伴X染色体显性遗传病，Ⅰ4患病却生出正常儿子，故乙病不可能是伴X染色体隐性遗传病，综上所述，乙病只能是常染色体显性遗传病，A正确；由题图分析可知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别是BbXAY，bbXAXa，故Ⅱ3的基因型1/2BbXAXa、1/2BbXAXA，与Ⅰ4的基因型BbXAXa相同的概率是1/2，B正确；Ⅱ7的基因型是1/2bbXAXa，1/2bbXAXA，Ⅱ8基因型为bbXAY，故Ⅲ3患甲病的概率是1/2×1/4＝1/8，且致病基因来自Ⅱ7，C正确；因Ⅱ3的基因型为1/2BbXAXa,1/2BbXAXA，Ⅱ4基因型为bbXAY，故Ⅲ2的基因型为1/4BbXAXa,3/4BbXAXA，其与正常男性bbXAY结婚，则生育的男孩正常的概率是××＝，D错误。
变式二 遗传系谱图与特殊图像的关系
5．已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO)，现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如图。下列有关叙述错误的是( C )
A．甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病
B．若Ⅱ9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常
C．若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出患乙病孩子的概率为1/8
D．若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带
【解析】 据图分析：Ⅰ3号和Ⅰ4号不患甲病，生有患甲病的女儿，甲病为常染色体隐性遗传病，A正确；Ⅰ1号和Ⅰ2号患乙病，Ⅱ5号不患乙病，故乙病为显性遗传病，根据题意乙病应该为伴X显性遗传病。假设控制乙病的基因为B、b，通过对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)的结果分析，Ⅰ3不患乙病，其基因型为XbXb，Ⅰ1的基因型应该为XBXb，Ⅰ4的基因型为XBY。若Ⅱ9患有乙病，根据4号患乙病，则Ⅱ9的X染色体来自4号，导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常，B正确；假设控制乙病的基因用B、b表示，则Ⅱ6的基因型及概率为1/2XBXB,1/2XBXb，Ⅱ7的基因型为XbY，若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出不患乙病孩子的概率为1/4，患乙病孩子的概率为3/4，C错误；假设控制甲病的基因用A、a表示，则根据系谱图分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体关于甲病的基因型都为Aa，Ⅱ8为两病兼发者，且其母亲Ⅰ3不患乙病，则Ⅱ8的基因型为aaXBXb，若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带(基因a是一个条带，XB是一个条带，Xb是一个条带)，D正确。
5．(不定项)(2022·河北模拟预测)β地中海贫血症是一种单基因遗传性溶血性贫血症。一对表型正常的夫妇曾生育过β地中海贫血症儿子(其β-珠蛋白结构异常)，妻子现又怀孕。他们一家进行了产前诊断，诊断时用限制酶PstⅠ酶切后电泳结果如图1所示，图2为β-珠蛋白基因及其侧翼序列的PstⅠ酶切位点。不考虑X、Y同源区段，下列叙述错误的是( BCD )
A．该遗传病受一对位于常染色体上的等位基因控制
B．理论上，该对夫妇生育患病男孩的概率大于患病女孩
C．该致病基因的产生可能是碱基对缺失引起的染色体变异
D．正常β-珠蛋白基因长度为4.4 kb，突变后的致病基因长度为3.7 kb
【解析】 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，根据电泳图谱并结合题干信息可知，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；常染色体遗传病的患病率在男女中相等，因此，理论上该对夫妇生育患病男孩的概率等于患病女孩的概率，B错误；该致病基因的产生可能是碱基对缺失引起的基因突变，C错误；由图可知，经限制酶PstⅠ酶切后形成的片段长度是4.4 kb和3.7 kb，正常的β-珠蛋白基因和突变后的致病基因位于酶切后的片段内部，因此两个基因长度分别小于4.4 kb和3.7 kb，D错误。
变式三 染色体异常遗传病的分析
6．(2022·咸宁模拟)人类第21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是( C )
A．该患儿的致病基因来自父亲
B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
【解析】 该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的，B错误、C正确；该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异，A错误；该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定，D错误。
6．(不定项)(2022·常州模拟)在某大型先天性眼白化病1型家系中，发现位于X染色体上的一个重要基因GPR143在所有患者和携带者上都有同一个长片段序列(74bp)的缺失。研究发现，该缺失序列位于外显子上。下列相关叙述错误的是( ACD )
A．此先天性眼白化病的变异属于染色体片段缺失
B．此74bp长片段缺失有可能导致蛋白质翻译提前终止
C．该病表明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
D．由于该遗传病基因位于性染色体X上，因此能决定性别
【解析】 此先天性眼白化病的变异的原因是位于X染色体上的一个重要基因GPR143中有同一个长片段序列缺失，属于基因突变，A错误；此74bp长片段缺失位于外显子上，导致转录出的mRNA变短，因而有可能导致蛋白质翻译提前终止，B正确；该病不能说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，白化病的发生是基因通过控制酶的合成控制代谢进而间接控制性状的实例，C错误；尽管该遗传病基因位于性染色体X上，也不决定性别，只能说该病的遗传可能表现为与性别有关，D错误。
变式四 人类遗传病调查与检测
7．(2021·汕头模拟)某小组调查人群中的某种遗传病，获得如图家系图，下列相关分析正确的是( A )
A．图中2号为纯合子或杂合子
B．由5号、6号与9号，可推知该致病基因在X染色体上
C．由1号、2号、4号和5号，可推知此病为显性遗传病
D．要得出该遗传病的发病率，需要在大量的患者家系中进行随机调查
【解析】 Ⅱ－5和Ⅱ－6个体有一个正常女儿Ⅲ－9，可推断该病为常染色体显性遗传病。图中2号为纯合子或杂合子，A正确；由5号、6号与9号，可推知该致病基因在常染色体上，B错误；由1号、2号、4号和5号，无法推知此病为显性遗传病或隐性遗传病，C错误；要得出该遗传病的发病率，需要在人群中进行随机调查，D错误。
素养提升
(2021·山东高考)番茄是雌雄同花植物，可自花受粉也可异花受粉。M、m基因位于2号染色体上，基因型为mm的植株只产生可育雌配子，表现为小花、雄性不育。基因型为 MM、Mm的植株表现为大花、可育。R、r基因位于5号染色体上，基因型为RR、Rr、rr的植株表型分别为：正常成熟红果、晚熟红果、晚熟黄果。细菌中的H基因控制某种酶的合成，导入H基因的转基因番茄植株中，H基因只在雄配子中表达，喷施萘乙酰胺(NAM)后含H基因的雄配子死亡。不考虑基因突变和交叉互换。
(1)基因型为Mm的植株连续自交两代，F2中雄性不育植株所占比例为_1/6__。雄性不育植株与野生型植株杂交所得可育晚熟红果杂交种的基因型为_MmRr__，以该杂交种为亲本连续种植，若每代均随机受粉，则F2中可育晚熟红果植株所占比例为_5/12__。
(2)已知H基因在每条染色体上最多插入1个且不影响其他基因。将H基因导入基因型为 Mm的细胞并获得转基因植株甲和乙，植株甲和乙分别与雄性不育植株杂交，在形成配子时喷施NAM，F1均表现为雄性不育。若植株甲和乙的体细胞中含1个或多个H基因，则以上所得F1的体细胞中含有_0__个H基因。若植株甲的体细胞中仅含1个H基因，则H基因插入了_M基因__所在的染色体上。若植株乙的体细胞中含n个H基因，则H基因在染色体上的分布必须满足的条件是_必须有1个H基因位于M所在染色体上，且2条同源染色体上不能同时存在H基因__，植株乙与雄性不育植株杂交，若不喷施NAM，则子一代中不含H基因的雄性不育植株所占比例为_1/2n__。
(3)若植株甲的细胞中仅含1个H基因，在不喷施NAM的情况下，利用植株甲及非转基因植株通过一次杂交即可选育出与植株甲基因型相同的植株。请写出选育方案_以雄性不育植株为母本、植体甲为父本进行杂交，子代中大花植株即为所需植株(或：利用雄性不育株与植株甲杂交，子代中大花植株即为所需植株)__。
【解析】 (1)Mm自交两代，F1中mm雄性不育，只有1/3MM和2/3Mm可自交，产生F2中mm占1/6。雄性不育植株(mm)与野生型植株(MM)杂交所得可育晚熟红果杂交种(Rr)的基因型为MmRr。以该杂交种MmRr为亲本随机受粉，F1中mm雄性不育，F1雌配子中M：m＝1∶1，雄配子M：m＝2∶1，F2雄性不育mm占1/2×1/3＝1/6，R∶r＝1∶1，产生F2中可育晚熟红果植株(M_Rr)为(1－1/6)×1/2＝5/12。(2)转基因植株甲和乙(基因型均为Mm)与雄性不育植株(mm)杂交，其后代应为可育(Mm)和雄性不育(mm)两种类型，在形成配子时喷施NAM, F1均表现为雄性不育，根据题意可知，H基因应该位于M所在染色体上，形成配子时，喷施萘乙酰胺(NAM)后含H基因的雄配子死亡，仅有含m基因的雄配子参与受精作用，所得F1均表现为雄性不育(mm)。说明F1的体细胞中含有0个H基因，由此可以推理，若植株甲的体细胞中仅含1个H基因，则H基因插入了M基因所在的染色体上。若植株乙的体细胞中含n个H基因，则必须有1个H基因位于M所在染色体上，m所在染色体上必定不含有H基因，其余任意一对同源染色体上不能同时存在H基因，这样才能保证含M基因的雄配子死亡，含m基因的雄配子存活。概括地说，一对同源染色体上不能同时存在H基因，且M所在染色体上必定含有H基因。植株乙(Mm)体细胞中n个H基因位于n条非同源染色体上，减数分裂产生不含H基因的配子的概率是1/2n，与雄性不育植株(mm)杂交，若不喷施NAM，则子一代中不含H基因的雄性不育植株所占比例为1/2n。(3)若植株甲(Mm)的细胞中仅含1个H基因，在不喷施NAM的情况下，植物甲产生的含M基因和m基因的配子都可以存活，因此可以利用雄性不育株(mm)与植株甲(HMm)杂交，子代有大花、可育(Mm)和小花、雄性不育(mm)两种表型，子代中大花植株即为所需植株。
1．(2022·浙江6月，9)番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一株紫茎番茄是否为纯合子，下列方法不可行的是( C )
A．让该紫茎番茄自交 B．与绿茎番茄杂交
C．与纯合紫茎番茄杂交 D．与杂合紫茎番茄杂交
【解析】 紫茎为显性，令其自交，若为纯合子，则子代全为紫茎，若为杂合子，子代会发生性状分离，出现绿茎， A不符合题意；可通过与绿茎纯合子(aa)杂交来鉴定，如果后代都是紫茎，则是纯合子；如果后代有紫茎也有绿茎，则是杂合子，B不符合题意；与紫茎纯合子(AA)杂交后代都是紫茎，故不能通过与紫茎纯合子杂交进行鉴定，C符合题意；能通过与紫茎杂合子杂交(Aa)来鉴定，如果后代都是紫茎，则是纯合子；如果后代有紫茎也有绿茎，则是杂合子，D不符合题意。
2．某种蝴蝶紫翅(P)对黄翅(p)是显性，绿眼(G)对白眼(g)为显性，两对基因分别位于两对同源染色体上，生物小组同学用紫翅绿眼和紫翅白眼的蝴蝶进行杂交，F1出现的性状类型及比例如图所示。下列说法不正确的是( D )
A．上述亲本的基因型是PpGg×Ppgg
B．F1中紫翅绿眼个体自交(基因型相同个体间的交配)，相应性状之比是15∶5∶3∶1
C．F1中紫翅白眼个体自交(基因型相同个体间的交配)，其中纯合子所占比例是2/3
D．F1中紫翅绿眼个体与黄翅白眼个体交配，则F2相应性状之比是3∶3∶1∶1
【解析】 根据F1中紫翅∶黄翅＝3∶1，说明双亲控制该性状的基因型都为Pp；绿眼∶白眼＝1∶1，说明双亲控制该性状的基因型为Gg和gg，因此双亲的基因型为PpGg×Ppgg，A正确；由题意可推知，F1中紫翅绿眼个体的基因型为PPGg和PpGg，比例为1∶2，基因型为Gg的个体自交，后代绿眼∶白眼＝3∶1，后代基因型为P_的个体自交，出现黄翅的概率为(2/3)×(1/4)＝1/6，出现紫翅的概率为1－1/6＝5/6，即紫翅∶黄翅＝5∶1，故F1中紫翅绿眼(P_Gg)个体自交后代表型的比例为15∶5∶3∶1，B正确；同理，F1中紫翅白眼(P_gg)自交，后代纯合子的概率为1－(2/3)×(1/2)＝2/3，C正确；F1中紫翅绿眼(P_Gg)个体与黄翅白眼(ppgg)个体杂交，P_×pp→pp＝(2/3)×(1/2)＝1/3，则紫翅∶黄翅＝(1－1/3)∶1/3＝2∶1，Gg×gg→绿眼∶白眼＝1∶1，则F2表型之比为2∶2∶1∶1，D错误。
3．(2022·黄冈测试)某植物花的色素由非同源染色体上的A和B基因编码的酶催化合成(其对应的等位基因a和b编码无功能蛋白)，如下图所示。亲本基因型为AaBb的植株自花受粉产生子一代，下列相关叙述正确的是( C )
白色物质黄色物质红色物质
A．子一代的表型及比例为红色黄色＝97
B．子一代的白色个体基因型为Aabb和aaBb
C．子一代的表型及比例为红色白色黄色＝943
D．子一代红色个体中能稳定遗传的基因型占比为1/3
【解析】 由图可知，A_B_为红色，A_bb为黄色，aa_ _为白色，AaBb的植株自花受粉，产生的子一代中，表型应为：红色A_B_ 9/16，白色aa_ _ 4/16，黄色A_bb 3/16，A错误，C正确；子一代白色个体基因型为aaBB、aaBb、aabb，B错误；子一代红色个体基因型为A_B_，其中能稳定遗传的基因型为AABB，占1/3×1/3＝1/9，D错误。
4．红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，相关性状由基因B、b控制；并指与正常指由A、a基因控制，两对等位基因遵循自由组合定律。一对并指色觉正常的夫妇生育了一个手指正常但患有红绿色盲的儿子(不考虑基因突变)。下列说法错误的是( C )
A．该对夫妇的基因型为AaXBXb、AaXBY
B．该对夫妇再生育一个手指正常儿子的概率为
C．女性有两条X染色体，因此女性红绿色盲患者多于男性
D．并指男孩的亲代中至少有一方为并指患者
【解析】 并指夫妇能生育手指正常的孩子，说明双亲的基因型均为Aa；双亲色觉正常生育了患红绿色盲的儿子，说明该夫妇基因型为XBXb、XBY，故该对夫妇的基因型为AaXBXb、AaXBY，A正确；双亲手指相关基因型均为Aa，生育手指正常儿子的概率为×＝，B正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，男性只要带有色盲基因即为患者，女性含有两条X染色体，只有含有两个色盲基因时才为患者，因此女性患者少于男性患者，C错误；由题意可知，并指为常染色体显性遗传病，并指男孩的双亲至少有一方带有并指基因，表现为并指，D正确。
5．甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一极。如图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是( D )
A．2号和4号都是杂合子
B．7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞
C．若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16
D．若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率
【解析】 不论基因位于常染色体上还是X染色体上，2号、4号都含有致病基因，是杂合子，A正确；7号是21三体综合征，可能是由于4号产生了染色体数目异常的卵细胞与染色体数目正常的精子形成的受精卵发育而来，B正确；1号不含甲病致病基因，甲病为伴X染色体隐性遗传病，假设该致病基因用a表示，6号的基因型是XAXa或XAXA,7号的基因型是XAY，产生甲病后代的概率是1/2×1/4＝1/8,7号是21三体综合征患者，产生异常精子的概率是1/2，因此后代是21三体综合征患者的概率是1/2，两种病都患的概率是1/16，且患甲病的个体都是男孩，C正确；1号含甲病致病基因，则甲病为常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率一定不等于该致病基因的基因频率，而等于该致病基因的基因频率的平方，D错误。
6．(2022·全国乙卷，6)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( C )
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
【解析】 根据题意可知，正交为ZaZa(非芦花雄鸡)×ZAW(芦花雌鸡)，子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，A正确；正交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子)，反交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子)，B正确；反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW(芦花)、ZaW(非芦花)，C错误；正交子代为ZAZa(芦花雄鸡)、ZaW(非芦花雌鸡)，所以可据羽毛性状区分性别，D正确。
7．如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因)，下列相关分析正确的是( C )
A．苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③
B．家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是
C．家系甲中Ⅱ－3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状
D．两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测
【解析】 苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶①和酶③，A错误；家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是，B错误；家系甲中Ⅱ－3减少苯丙氨酸的摄入后，产生的苯丙酮酸减少，进而减缓症状，C正确；两家系的6号个体均不含对方家系的致病基因，后代体内的致病基因没有纯合的可能，也就不可能患病，所以孕期内不需要进行相关的基因检测，D错误。
8．(2022·珠海模拟)玉米是雌雄同株异花植物，线粒体中的T基因编码合成的T蛋白会导致雄性不育，位于细胞核中的显性核恢复基因R编码的恢复蛋白与T蛋白结合可使育性恢复。[注：括号外表示质基因，括号内表示核基因，如T(RR)]。下列叙述正确的是( A )
A．玉米体细胞中，R基因成对存在而T基因非成对存在
B．具有T基因的植株均为雌株，杂交时只能作为母本
C．雄性不育玉米的基因型可能是T(rr)或T(Rr)
D．基因型为T(Rr)的玉米自交，子代中1/2为雄性不育
【解析】 在玉米体细胞中，核基因R位于染色体上，成对存在；而T基因位于线粒体中，不成对存在，A正确；根据题意可知，位于细胞核中的显性核恢复基因R编码的恢复蛋白可与T蛋白结合从而使育性恢复，所以含有R和T基因的个体，杂交时可作父本，B错误；由题意可知，雄性可育玉米的基因型为T(RR)或T(Rr)，雄性不育玉米的基因型可能是T(rr)，C错误；R基因能恢复育性，则基因型为T(Rr)的玉米自交，子代中出现雄性不育个体T(rr)的概率是，D错误。
9．(2022·廊坊模拟)一对夫妇中妻子患某遗传病，丈夫正常，生有一患该病的女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生建议对这对夫妇及双胞胎进行产前诊断。假设该致病基因为D或d，分别用D和d基因探针进行基因诊断，如图为诊断结果，下列分析错误的是( B )
A．由诊断结果可以推断该致病基因位于X染色体上
B．个体3为丈夫，基因型为XdY
C．丈夫不携带致病基因，患病女儿的基因型为杂合子
D．两个胎儿性别不同，男孩患病
【解析】 妻子患病且含有D和d基因，说明该遗传病为显性遗传病，个体1和个体2分别只有D、d基因，所以推测该致病基因位于X染色体上，A正确；由题意可知，丈夫正常，所以其基因型为XdY，而个体3的基因型为XdXd，推测是双胞胎中的女孩，不患病，B错误；丈夫的基因型为XdY，妻子的基因型为XDXd，所以患病女儿的基因型为XDXd，C正确；由诊断结果分析，个体1为双胞胎中的男孩，只有D基因，患病，D正确。
10．(2022·丹东模拟)已知“眼耳肾综合征”有的病人的致病基因为COL4A5，遗传方式为X连锁显性。有的病人的致病基因为COL4A4或COL4A3，遗传方式为常染色体隐性。研究人员在深圳市曾发现一个家系，共有15人患有“眼耳肾综合征”。该病临床表现为男性患者症状较重，女性患者症状较轻；女性患者多于男性患者；母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子，而父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子。据此分析，下列说法不正确的是( B )
A．该病的致病基因是COL4A5
B．建议该家族中的女患者生男孩
C．调查该遗传病的发病率的方法是调查广大人群
D．该疾病发生的根本原因是基因突变
【解析】 根据“女性患者多于男性患者；母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子，而父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子”可知，该病为伴X染色体显性遗传病，所以该病的致病基因为COL4A5，A正确；由于家系中该病是伴X染色体显性遗传病，所以女患者的儿子或女儿都有可能患病，所以选择生男还是生女不能避免遗传病患儿的出生，B错误；调查遗传病发病率的方法是调查广大人群，C正确；致病基因产生的根本原因为基因突变，所以该疾病发病的根本原因是基因突变，D正确。
11．(2022·济宁二模)白鼠、白兔是常见的白化种动物，这类白化症状是由于常染色体基因异常而不能合成正常酪氨酸酶，从而引起皮肤、毛发以及眼睛虹膜黑色素缺乏的现象。而白虎与通常毛色全白的白化种动物不同，其底色皮毛的颜色呈白色，条纹则呈现深褐色至黑色。下列叙述错误的是( C )
A．白虎深色条纹部分黑色素的合成有另一条途径
B．白虎的产生，说明基因和性状之间不是简单的一一对应关系
C．若控制黑色素合成的相关基因突变发生在白虎体细胞中，属于不可遗传的变异
D．白化种的出现，说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
【解析】 白化症状是由于常染色体基因异常而不能合成正常酪氨酸酶引起的，白虎底色皮毛的颜色呈白色，条纹则呈现深褐色至黑色，推测深色条纹部分黑色素的合成有另一条途径，A正确；白化症状是由于常染色体基因异常而不能合成正常酪氨酸酶，从而引起皮肤、毛发以及眼睛虹膜黑色素缺乏的现象，说明该基因与皮肤、毛发以及眼睛虹膜眼色都有关，即基因和性状之间不是简单的一一对应关系，B正确；可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，因此控制黑色素合成的相关基因的突变属于可遗传的变异，C错误；据题意可知，白化种的出现是由于常染色体基因异常而不能合成正常酪氨酸酶导致的，说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。
11．(不定项)(2022·衡水中学期中)牛的毛色有黑色和栗色两种表型，毛色的形成与真黑素和褐黑素的合成有关，而这两种色素的合成受体内酪氨酸酶的含量的影响，下图表示体内酪氨酸酶的合成途径与A、B基因的关系。下列分析正确的是( CD )
A．由图可知，生物的一个基因可以影响多对相对性状
B．A基因和B基因表达的场所均在细胞核中
C．B基因通过控制酶的合成来控制生物的代谢过程进而控制生物的性状
D．细胞膜上X受体和X激素特异性结合，体现了细胞膜信息交流的功能
【解析】 由图可知，生物的一对性状可以受多对基因控制，A错误；A基因和B基因的表达包括转录和翻译，转录的主要场所在细胞核，而翻译的场所在细胞质的核糖体上，B错误；由题图可知，B基因是通过控制酶(酪氨酸酶)的合成来控制生物的代谢过程进而控制生物的性状(牛的毛色)，C正确；细胞膜上X受体和X激素特异性结合，体现了细胞膜具有信息交流的功能，D正确。
12．(2022·新起点联考)戈谢病(葡萄糖脑苷脂病)是一种家族性糖脂代谢疾病，患者肝脾比正常人肿大。下图为一患者家系中与该病相关DNA的凝胶电泳结果，据图分析下列说法错误的是( C )
A．该病致病基因位于常染色体上且为隐性
B．1号、2号和3号的基因型相同
C．1号和2号再生一个正常男孩，其基因型与5号相同的概率是1/4
D．胎儿是否患该病可通过产前B超检查来进行诊断
【解析】 根据凝胶电泳图谱分析，1号和3号为该病基因携带者，4号为隐性纯合子，5号为完全正常个体，所以该病为常染色体隐性遗传病，A选项正确；1号、2号、3号均为杂合子，基因型相同，B选项正确；1号、2号再生一个正常男孩，该男孩正常，即排除隐性纯合子的可能，其基因型与5号相同的概率是1/3，C选项错误；因为患者肝脾比正常人肿大，所以该病的患儿可在产前通过B超检查来进行诊断，D选项正确。
12．(不定项)(2022·镇江一模)研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，女性杂合子中有5%的个体会患病。图1为某患者家族遗传系谱图，利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR，产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶切位点，a基因新增了一个酶切位点)。下列叙述正确的是( ABC )
A．女性杂合子患ALD的原因很可能是巴氏小体上的基因无法正常表达
B．Ⅱ3个体的基因型是XAXa，患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活
C．a基因酶切后会出现3个大小不同的DNA片段，新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中
D．若Ⅱ1和一个基因型与Ⅱ4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为0
【解析】 肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病，女性杂合子的基因型为XAXa，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体，所以杂合子患ALD的原因很可能是XA这条染色体失活，其上基因无法正常表达，Xa表达后表现为患病，A正确；据题图分析可知，Ⅱ3个体的基因型是XAXa，据题可知其父方Ⅰ2基因型为XAY，故其XA来自父亲，Xa来自母亲，但含XA的Ⅱ3依然表现为患病，故推测其患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活，Xa正常表达，B正确；a基因新增了一个酶切位点后应该得到3个DNA片段，对照A基因可以判断另外的两个条带长度分别为217 bp和93 bp，长度之和为310 bp，故新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中，C正确；Ⅱ1基因型为XaY，和一个与Ⅱ4基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女儿基因型为XAXa，儿子基因型为XAY，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，有一定概率会患病，D错误。
13．果蝇的灰身和黄身是一对相对性状，某种群中具有这两种性状的果蝇若干，且性别比例为1:1。让种群中灰身果蝇自由交配，其子代表型为灰身:黄身＝63:1。(已知不同基因组成的配子具有相同的生活力和受精机会，且各种受精卵都能发育成新个体)。回答下列问题：
(1)若体色受一对位于X染色体上的等位基因控制，则子代中黄色个体为_雄__(填“雄”或“雌”)性，则灰身雌果蝇杂合子所占比例为_1/16__。
(2)若体色受一对常染色体上的等位基因控制，则亲代纯合子与杂合子个体比例为_3:1__。
(3)若体色受三对常染色体上的等位基因控制且遵循基因自由组合定律，请写出满足该假设的两个条件：①_亲本中灰身个体的基因型都相同__；②_三对基因型全为隐性时才表现为黄身__。
【解析】 (1)若体色受一对位于X染色体上的等位基因控制，亲本都为灰身果蝇，则父本为XAY，母本为XAXa或XAXA，则子代中黄色个体只能为雄性，又后代黄身XaY占1/64，故母本产生Xa卵细胞的概率为1/32，故母本XAXa占1/16，XAXA占15/16。(2)若体色受一对常染色体上的等位基因控制，则黄身aa＝1/64，a＝1/8，A＝7/8，则亲代AA＝3/4，Aa＝1/4，则亲代纯合子、杂合子个体比例为3:1。(3)若体色受三对常染色体上的等位基因控制且遵循基因自由组合定律，则亲本灰身果蝇基因型为AaBbCc，只有基因型为aabbcc表现为黄身时，黄身的比例才刚好是1/64，故应满足的条件是①亲本中灰身个体的基因型都相同，②三对基因型全为隐性时才表现为黄身。
14．致死基因的存在可影响后代性状分离比。现有两对等位基因均杂合的个体(两对等位基因独立遗传)进行自交，其具有某种基因型的配子或后代致死，不考虑环境因素对表型的影响，请回答下列问题：
(1)若自交后代分离比为1:2:3:6，则推测原因可能是_某对基因显性纯合致死__。
(2)若自交后代分离比为1:3:3:5，则推测原因可能是_同时含两种显性基因的雄配子或雌配子致死__。
(3)在某种雌雄异体生物中获得基因型分别为BbXDXd、BbXDY的雌雄个体，让其相互交配，后代分离比也是1:2:3:6。_能__(填“能”或“不能”)根据后代的分离比及与性别的关系，判断致死基因是位于常染色体上还是性染色体上。请写出判断的依据(要求分别写出后代雌雄个体的分离比)：_若后代雌性个体的分离比为2:1、雄性个体的分离比为2:2:1:1，则说明致死基因位于常染色体上；若后代雌性个体的分离比为3:1，雄性个体的分离比为3:3:1:1，则说明致死基因位于X染色体上__。
【解析】 (1)设用B、b和D、d表示两对等位基因，自交后代分离比为1:2:3:6，可能是某对基因显性纯合致死。(2)若BbDd产生的基因型为BD的雄配子或雌配子致死，则配子组合为(1Bd:1bD:1bd)×(1BD:1Bd:1bD:1bd)，统计后代分离比为5:3:3:1，因此答案是同时含两种显性基因的雄配子或雌配子致死。(3)让基因型分别为BbXDXd、BbXDY的雌雄个体杂交，其中基因型为Bb和Bb的个体杂交，子代基因型为1BB:2Bb:1bb，基因型为XDXd和XDY的个体杂交，子代基因型及其比例为XDXD:XDXd:XDY:XdY＝1:1:1:1，列表如下：
1XDXD
1XDXd
1XDY
1XdY
1BB
1BBXDXD
1BBXDXd
1BBXDY
1BBXdY
2Bb
2BbXDXD
2BbXDXd
2BbXDY
2BbXdY
1bb
1bbXDXD
1bbXDXd
1bbXDY
1bbXdY
根据(1)的分析，出现1:2:3:6的结果是由于某对显性基因纯合致死，如果BB致死(致死基因在常染色体上)，则后代雌性个体的分离比为2:1、雄性个体的分离比为2:2:1:1；如果XDXD致死(致死基因在X染色体上)，则后代雌性个体的分离比为3:1，雄性个体的分离比为3:3:1:1。
15．图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。回答下列问题：
(1)据图1分析：
①多基因遗传病的显著特点是_成年人发病风险显著增加(或青春期后随着年龄增加发病人数急剧上升)__。
②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了__。
③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY)，母亲患红绿色盲(XdXd)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。
母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XDY精子；XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵 。
(2)图2中甲病为_常染色体显性__遗传病。假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病为_伴X染色体隐性__遗传病，若Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为_17/24__。
(3)人类基因组计划需要对人类的_24__条染色体进行测序；选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库，原因是_男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便__。
【解析】 (1)①图1中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显著增加。②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY)，母亲患红绿色盲(XdXd)，生育一个色觉正常的克莱费尔特症患者XDXdY，则母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XDY精子；XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵，才会生出色觉正常的克莱费尔特症患者。(2)确定遗传病类型：由Ⅱ7、Ⅱ8生出无病的Ⅲ11，可知甲病为显性遗传病，由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常，可知甲病是常染色体显性遗传病；由Ⅱ3、Ⅱ4生有患病的Ⅲ10，可知乙病为隐性遗传病，再根据Ⅱ3不是乙病基因的携带者，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病。确定Ⅲ9与Ⅲ12的基因型：由Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的表型可推出Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的基因型分别为XBY、XBXb，所以Ⅲ9的基因型为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8关于甲病的基因型分别为Aa、Aa，所以Ⅲ12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。最后计算概率：先分析每对基因，患甲病的概率为1/3＋2/3×1/2＝2/3，患乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，则生育的子女中不患病的概率为(1－2/3)×(1－1/8)＝7/24，所以患病的概率＝1－7/24＝17/24。(3)人类体细胞中含有23对染色体，但由于男性的性染色体不同，因此人类基因组计划需要对人类的24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)进行测序；男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便，因此选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库。
16．(2022·济宁二模)果蝇是实验室中常用的遗传学实验材料，野生型果蝇的眼色是红色，为了研究其眼色遗传规律，科研工作者进行了一系列实验。
(1)对纯合野生型果蝇品系A利用γ射线照射，从大量的子代群体中获得了朱砂眼和猩红眼两个突变体，选取不同类型的果蝇进行杂交实验，结果见下表。
组别
亲本组合
F1
甲
朱砂眼×红眼
红眼
乙
猩红眼×红眼
红眼
丙
朱砂眼×猩红眼
红眼
①根据组合_甲、乙__可判断朱砂眼和猩红眼两个突变体均发生了隐性突变。
②初步判断朱砂眼和猩红眼所携带的突变基因r1、r2为_非等位基因__(填“等位基因”或“非等位基因”)，理由_朱砂眼和猩红眼杂交，后代表现为红眼__。
③将上表中的_丙组合的子代__互相交配，子代中红眼、朱砂眼、猩红眼的比例为9:4:3，说明两突变基因的遗传遵循_自由组合__定律。
(2)已知另一果蝇B的一条2号染色体上存在另一眼色隐性突变基因r，科研人员欲通过其与品系A的杂交，对r1、r2基因进一步定位。
①将果蝇B和果蝇品系A杂交，通过子代雌雄之间互相交配、筛选获得r基因纯合的杂种果蝇C。为排除果蝇C中果蝇B的染色体，还需将其与_果蝇品系A__多代杂交，由此获得r基因纯合的果蝇D。
②果蝇D与猩红眼杂交得到的子代表现为红眼，与朱砂眼杂交得到的子代表现为朱砂眼。请在图中标注出r1、r2基因，以说明r与r1、r2的位置关系。
【答案】
【解析】 (1)①根据组合甲和组合乙的F1均为红眼可知，朱砂眼和猩红眼为隐性突变体。②根据组合丙的F1可知，朱砂眼和猩红眼杂交，后代表现为红眼，朱砂眼和猩红眼为隐性突变体，若由一对等位基因控制，不可能出现红眼，因此r1、r2为非等位基因。③朱砂眼和猩红眼为隐性突变体，基因型可表示为r1r1R2R2、R1R1r2r2，朱砂眼×猩红眼，F1为R1r1R2r2，F1相互交配，子代出现红眼(R1_R2_)、朱砂眼(r1r1_ _)、猩红眼(R1_r2r2)的比例为9:4:3是9:3:3:1的变式，说明两突变基因遵循基因的自由组合定律。(2)①果蝇B含有r，与品系A杂交，得到杂合子，通过子代雌雄之间互相交配、筛选获得r基因纯合的杂种果蝇C，果蝇C中还含有果蝇B的其他染色体，故还需与品系A多代杂交，以得到品系A的多数染色体及rr。②果蝇D与猩红眼(R1R1r2r2)杂交得到的子代表现为红眼(R1_R2_)，与朱砂眼(r1r1R2R2)杂交得到的子代表现为朱砂眼，说明r与r1位于一对同源染色体上，而与r2可以自由组合。故r与r1、r2的位置如下图。
17．(2022·泰安一模)水稻为自花传粉植物，且花比较小，进行杂交的难度比较大。某育种专家在诱变野生型水稻时得到了一种短光敏花粉不育性状，该类型水稻在光照时间小于特定值后，会出现花粉育性降低甚至败育的情况，育性降低的类型在受到特定时间长光照后可恢复育性，但败育后则不能恢复(基因A、a表示育性)。回答下列问题：
(1)水稻花粉的育性受光照时间长短的影响，说明_生物性状是基因和环境共同作用的结果__。特定短日照条件下短光敏花粉不育的水稻在育种过程中适合作_母本__(填“父本”或“母本”)，解决水稻杂交难度大的难题。
(2)在长日照条件下将短光敏花粉不育水稻与野生型水稻进行杂交，后代培育在特定短日照条件下(该条件将导致花粉败育)，F1均表现为可育两性花，从F2开始每代1/2亲本仍维持特定短日照，1/2给予长日照。短光敏花粉不育性状属于_隐性__(填“显性”或“隐性”)，自然条件下F3中短光敏花粉不育个体出现的概率为 。
(3)已知与水稻产量有关的基因B(高产)、基因b(低产)位于6号染色体上，现有纯合的高产短光敏花粉不育种子和低产短光敏花粉可育种子，欲探究基因A、a是否也位于6号染色体上，设计最简单的杂交实验，写出实验思路。_在长光照条件下播种纯合的高产短光敏花粉不育种子和低产短光敏花粉可育种子，种子长成植株后两个品种间进行杂交得F1，自然条件下种植F1自交得F2，在短光照条件下种植F2，统计F2的表型及其比例__。
【解析】 (1)水稻花粉的育性受光照时间长短的影响，说明性状是基因和环境共同作用的结果。特定短日照条件下短光敏花粉不育的水稻，由于花粉不育，不能作父本，故在育种过程中适合作母本，解决水稻杂交难度大的难题。(2)在长日照条件下将短光敏花粉不育水稻与野生型水稻进行杂交，后代培育在特定短日照条件下(该条件将导致花粉败育)，F1均表现为可育两性花，说明短光敏花粉不育性状属于隐性性状，则F1基因型为Aa，在特定短日照条件下，水稻自花传粉，F2基因型及比例为AA:Aa:aa＝1:2:1，其中aa花粉败育，故可育两性花的基因型为AA、Aa，F2开始每代亲本仍维持特定短日照，F3为AA、Aa、aa(败育)；给予长日照，F3为AA、Aa、aa(可育)，故自然条件下F3中短光敏花粉不育个体出现的概率为。(3)已知与水稻产量有关的基因B(高产)、基因b(低产)位于6号染色体上，现有纯合的高产短光敏花粉不育种子和低产短光敏花粉可育种子，欲探究基因A、a是否也位于6号染色体上，实验思路为：在长光照条件下播种纯合的高产短光敏花粉不育种子和低产短光敏花粉可育种子，种子长成植株后两个品种间进行杂交得F1，自然条件下种植F1自交得F2，在短光照条件下种植F2，统计F2的表型及其比例。
相关学案
2023届高考生物二轮复习伴性遗传和人类遗传病学案含答案： 这是一份2023届高考生物二轮复习伴性遗传和人类遗传病学案含答案，共26页。学案主要包含了p196等内容，欢迎下载使用。
2023届高考生物二轮复习遗传定律、伴性遗传和人类遗传病学案： 这是一份2023届高考生物二轮复习遗传定律、伴性遗传和人类遗传病学案
2023届高考生物二轮复习伴性遗传与人类遗传病学案： 这是一份2023届高考生物二轮复习伴性遗传与人类遗传病学案，共14页。
