专题11 基因突变及其他变异 ：【二轮复习】备战2023年高考生物必备知识大串讲

专题11 基因突变及其他变异

【考点梳理.逐个击破】

1.基因突变：DNA分子中发生  碱基对  的  替换  、 增添  和  缺失  ，而引起的  基因结构  的改变。

2. 对后代的影响

（1）配子突变：若发生在  配子  中，将  遵循  遗传规律传递给后代。

（2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般  不能  遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过  无性  繁殖(如扦插、嫁接)传递。此外，人体某些体细胞中的  原癌  基因和  抑癌  基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。

5. 诱发基因突变的因素：  物理  因素：如  紫外线  、  X射线  及其他辐射能损伤细胞内的DNA。

3. 诱发基因突变的因素：  化学  因素：如  亚硝酸  、  碱基类似物  等能改变核酸的碱基。

5. 诱发基因突变的因素：  生物  因素：如某些  病毒  的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。

4. 特点

（1）  普遍性  ：（2）  随机性  ：（3）  不定向性  ：（4）  低频性  ：（5）  多害少利性  。

5. 结果：产生  新的基因  ，控制新的性状。改变了基因的  种类  ，但不改变基因的  数量  和在染色体上的  位置  。

6. 意义：是  新基因  产生的途径，是生物变异的  根本来源  ，是  生物进化  的原始材料。

例1：基因突变是生物变异的根本来源,其原因是(　　)。

A.基因突变能产生新基因

B.基因突变发生的频率高

C.基因突变能产生大量有利变异

D.基因突变能改变生物的表型

7.基因重组

（1）概念：指生物体在进行  有性  生殖的  减数  分裂过程中，控制不同性状的  基因  重新组合。

（2）时间：有性生殖的减数分裂过程。

（3）类型

（4）结果：产生  新的基因型  ，出现新的表现型。

（5）意义：是  生物变异  的重要来源，对  生物进化  具有重要意义。

例2：下列关于基因重组的说法,错误的是(　　)。

A.在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组

B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的片段交换,也可导致基因重组

C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组

D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖则不能

8. 染色体数目变异

（1）类型  ①细胞内 个别染色体  的增加或减少。② 以  染色体组  的形式成倍的增加或减少。

（2）染色体组：属于  非同源  染色体、形态和功能  各不相同  、含有控制该种生物生长、发育、遗传和变异的  全套遗传信息  。

（3）二倍体和多倍体

①概念：由  受精卵  发育体细胞中含有  2  个染色体组的个体，叫做二倍体，如人、果蝇。

由  受精卵  发育而来，  体细胞中含有三个染色体组的个体，叫做  三倍体  ，如香蕉。

①概念：由  受精卵  发育体细胞中含有四个染色体组的个体，叫做  四倍体  ，如马铃薯。

（4）单倍体：由 配子  直接发育而来，体细胞中含有本物种 配子  染色体数目的个体叫单倍体。

9. 染色体结构变异

例3：下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述,错误的是(　　)。

A.一个染色体组中不含同源染色体

B.由受精卵发育而来,体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体

C.含一个染色体组的个体是单倍体,单倍体不一定含一个染色体组

D.由六倍体普通小麦花药离体培育出来的个体是三倍体

10. 人类遗传病

（1）概念：通常指由于　遗传物质　改变而引起的人类疾病。

（2）类型：分为  单基因  遗传病、  多基因  遗传病和  染色体  异常遗传病。

11. 遗传病的检测和预防

（1）手段：  遗传咨询  和  产前诊断  ，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。

（2）在遗传咨询中，若后代可能患  伴性  遗传病，则医生会建议生男孩或女孩。

（3）产前诊断：在胎儿  出生前  ，医生用专门的检测手段，如  羊水检查  、  B超检查  、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种  遗传病  或  先天性疾病  。

（4）我国法律禁止近亲结婚，因为近亲婚配可增加  隐性  遗传病的发病风险。

例4： 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是(　　)。

A.短指的发病率男性高于女性

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

【解题技巧】

实例分析：现有AABB、aabb两个纯合品种，需要培育基因型为aaBB的优良新品种。

过程①叫做  杂交  ，主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起，原理是  基因重组  。

过程②进行  减数分裂  ，产生了   AB、Ab、aB、ab   四种配子。

过程③叫做  花药离体培养  ，花药(花粉)取自   F1   代，涉及的生物技术是  植物组织培养  ，

原理是  植物细胞的全能性  。

过程④是人工诱导，常用的化学试剂是  秋水仙素  ，也可用  低温  处理，处理对象是  幼苗  。

图中此育种方法选出的符合生产要求的品种占   1/4   。

b.优点：明显  缩短育种年限  ，后代都是  纯合子  。

【真题重现.精选精炼】

1．（2021·重庆·高考真题）有研究表明，人体相胞中DNA发生损伤时，P53蛋白能使细胞停止在细胞周期的间期并激活DNA的修复，修复后的细胞能够继续完成细胞周期的其余过程。据此分析，下列叙述错误的是（       ）

A．P53基因失活，细胞癌变的风险提高

B．P53蛋白参与修复的细胞，与同种正常细胞相比，细胞周期时间变长

C．DNA损伤修复后的细胞，与正常细胞相比，染色体数目发生改变

D．若组织内处于修复中的细胞增多，则分裂期的细胞比例降低

2．（2022·重庆·高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是（       ）

A．该遗传病为常染色体显性遗传病

B．该遗传病为X染色体显性遗传病

C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上

D．Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变

3．（2022·湖北·高考真题）BMI1基因具有维持红系祖细胞分化为成熟红细胞的能力。体外培养实验表明，随着红系祖细胞分化为成熟红细胞，BMI1基因表达量迅速下降。在该基因过量表达的情况下，一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的1012倍。根据以上研究结果，下列叙述错误的是（　　）

A．红系祖细胞可以无限增殖分化为成熟红细胞

B．BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖

C．该研究可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路

D．红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关

4．（2022·山东·高考真题）液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响烟草花叶病毒（TMV）核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症状。下列说法错误的是（       ）

A．TOM2A的合成需要游离核糖体

B．TI203中TOM2A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同

C．TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核酸的合成

D．TMV侵染后，TI203中的TMV数量比易感病烟草品种中的多

5．（2022·湖南·高考真题）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（　　）

A．B．C． D．

6．（2022·湖南·高考真题）关于癌症，下列叙述错误的是（　　）

A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变

B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应

C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因

D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性

7．（2022·浙江·高考真题）猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于（       ）

A．倒位 B．缺失 C．重复 D．易位

8．（2015·江苏·高考真题）经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是（       ）

A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存

B．X射线不仅可引起基因突变，也可能引起染色体变异

C．通过杂交实验，可以确定是白花是显性突变还是隐性突变

D．观察白花植株自交后代的性状，可确定白花是否是可遗传变异

9．（2021·海南·高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。

下列有关叙述正确的是（       ）

A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率

B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2

C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代

D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律

10．（2022·浙江·高考真题）某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：

(1)基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生___________导致。

(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表1所示：

表1

注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。

根据实验结果推测，控制体色的基因A1（黑体）、A2（灰体）和A3（黄体）的显隐性关系为___________（显性对隐性用“>”表示），体色基因的遗传遵循___________定律。

(3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表2所示：

根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是___________，判断的依据是___________。

(4)若选择杂交Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表现型有___________种，其中所占比例为2/9的表现型有哪几种？___________。

(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫的杂交过程。