2023届高考生物二轮复习伴性遗传与人类遗传病作业含答案

这是一份2023届高考生物二轮复习伴性遗传与人类遗传病作业含答案，共36页。试卷主要包含了如图为果蝇性染色体的同源情况等内容，欢迎下载使用。
专题十三　伴性遗传与人类遗传病
高频考点
考点一　基因在染色体上
明确“基因在染色体上”是深刻理解两大遗传定律、伴性遗传、基因的表达和三大变异的基础;考试对该考点的理解深度要求很高。
基础
1.(2021广东东莞七校联考,7)萨顿依据“基因和染色体行为存在明显的平行关系”提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说,下列不属于他所依据的“平行”关系的是(　　)
A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的,在配子中都只有成对中的一个
B.非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合
C.作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的
D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构
答案　C　
2.(2020江苏徐州第一次质量抽测,12)下列关于基因和染色体关系的叙述,正确的是(　　)
A.所有基因都位于染色体上
B.非等位基因都位于非同源染色体上
C.性染色体上的基因均与性别决定有关
D.同源染色体相同位置上的基因控制同一种性状
答案　D　
重难
3.(2021山东师范大学附中二模,12)如图为果蝇性染色体的同源情况:Ⅰ区段是X和Y染色体的同源部分,该部分基因存在等位基因;Ⅱ-1、Ⅱ-2区段分别为X、Y非同源部分,该部分基因不互为等位基因。果蝇的刚毛性状有正常刚毛、截刚毛,现用纯种果蝇进行杂交实验,其过程及结果为①截刚毛♀×正常刚毛♂,F1中雌雄个体均为正常刚毛;②F1相互交配,F2中雌性正常刚毛∶截刚毛为1∶1,雄性全为正常刚毛。则控制果蝇刚毛性状的基因位于(　　)

A.性染色体的Ⅰ区段　　　B.Ⅱ-1区段
C.Ⅱ-2区段　　 　D.常染色体上
答案　A　
综合
4.(2020山东济宁一模,22)“基因位于染色体上”是摩尔根通过果蝇的杂交实验验证的,以下是有关此实验的思考。

图1　摩尔根果蝇杂交实验图解

图2
(1)如图2为果蝇的一对性染色体模式图,非同源区段的基因不互为等位基因,同源区段存在等位基因。现有一对相对性状受一对等位基因(A、a)控制,且相应基因位于此同源区段,则与此相关的基因型有　　　　种,此性状的遗传与性别　　　　(填“有”或“无”)关系,请写出支持这个结论的一个杂交组合:　　　　　　。 
(2)关于摩尔根的果蝇杂交实验结果(如图1),甲、乙同学都提出了与摩尔根不同的解释。甲同学的解释是“控制白眼的基因在常染色体上,且具有隐性纯合的雌性个体胚胎致死”,该解释　　　　　(填“合理”或“不合理”),理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　。乙同学的解释是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 
(3)雌果蝇有储精囊,交配过一次后会储备大量精子,用于多次受精作用,而雄果蝇交配后一般很快就会死去。现要从野生型(红眼)及摩尔根果蝇杂交实验中选择材料只进行一代杂交实验检验乙同学的解释和摩尔根的假说,请写出实验方案。(要求写出杂交方案、结果预测和结论。)
杂交方案:　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 
结果预测和结论:　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 
答案　(1)7　有　XaXa×XaYA或XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA　(2)不合理　摩尔根实验结果F2中雌蝇∶雄蝇=1∶1,而按照甲同学的解释F2中雌蝇∶雄蝇不为1∶1(或雌蝇∶雄蝇=3∶4)　控制白眼的基因位于X、Y染色体的同源区段　(3)将多对野生型雄果蝇与F2中的雌果蝇交配,观察子代的表型　若子代出现白眼雄果蝇,则控制白眼的基因只在X染色体上;若子代全为红眼果蝇,则控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上


考点二　伴性遗传
该考点主要考查对伴性遗传的理解与应用,包括伴性遗传的概念、类型、特点以及伴性遗传在实践中的应用。对考点的理解深度要求较高,常结合遗传定律、减数分裂、变异等知识点综合考查,要求考生掌握和理解相关知识的生物学联系。
基础
1.(2020广东深圳二中期中,17)蜜蜂种群由蜂王、工蜂和雄蜂组成,图中显示了蜜蜂的性别决定过程,据图判断,蜜蜂的性别取决于(　　)

A.XY性染色体　　　B.ZW性染色体
C.性染色体数目　　　D.染色体数目
答案　D　
2.(2020北京,6,2分)甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是(　　)
A.HA是一种伴性遗传病　　　B.HA患者中男性多于女性
C.XAXa个体不是HA患者　　　D.男患者的女儿一定患HA
答案　D　
3.(2019全国Ⅰ,5,6分)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是(　　)
A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株
D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子
答案　C　
4.(2021全国甲,5,6分)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制,且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交,分别统计子代果蝇不同性状的个体数量,结果如图所示,已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是(　　)

A.果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B.果蝇M体色表现为黑檀体
C.果蝇N为灰体红眼杂合体
D.亲本果蝇均为长翅杂合体
答案　A　重难
5.(2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　)
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
答案　C　
6.(2020北京丰台二模,6)选择某蛋鸡品种进行了3个交配组合,下列叙述不正确的是(　　)
Ⅰ深色胫♂×浅色胫♀→子代公鸡为浅色胫、母鸡为深色胫
Ⅱ深色胫♂×深色胫♀→子代均为深色胫
Ⅲ浅色胫♂×深色胫♀→子代公鸡和母鸡均有深色胫和浅色胫
A.蛋鸡胫色遗传是伴性遗传　　　 B.蛋鸡深色胫是显性性状
C.交配组合Ⅲ中父本是杂合子　　　 D.胫色基因位于Z染色体上
答案　B　
7.(2020北京顺义二模,6)果蝇中眼色色素的产生需要显性基因E,基因G控制紫色色素合成,基因g控制红色色素合成,不产生色素的个体为白眼。两纯系杂交,结果如表,下列解释正确的是(　　)
亲本
子一代
子二代
红眼(♀)×白眼(♂)
紫眼(♀)、红眼(♂)
3/8紫眼、3/8红眼、1/4白眼
A.基因G位于X染色体上
B.只有基因型为eegg的个体表现白眼
C.子二代中紫眼果蝇均为雌性
D.基因E和基因G位于同源染色体上
答案　A　

综合
8.(2021山东,6,2分)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1;星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制,且Y染色体上不含其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1,下列关于F1的说法错误的是(　　)
A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6
C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍
D.缺刻翅基因的基因频率为1/6
答案　D　
9.(2022广东,19,12分)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面,《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者,幻出嘉种”,表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧。现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种,更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题:
(1)自然条件下蚕采食桑叶时,桑叶会合成蛋白酶抑制剂以抵御蚕的采食,蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为　　　　。 
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性,三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交,F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是　　　　;若上述杂交亲本有8对,每只雌蚕平均产卵400 枚,理论上可获得　　　　只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕,用于留种。 
(3)研究小组了解到:①雄蚕产丝量高于雌蚕;②家蚕的性别决定为ZW型;③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制;④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄,满足大规模生产对雄蚕需求的目的,该小组设计了一个诱变育种的方案。如图为方案实施流程及得到的部分结果。

统计多组实验结果后,发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近,有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析:
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于　　　　染色体上。 
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交,子代中雌蚕的基因型是　　　　(如存在基因缺失,亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中,其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。 
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕,但其后代仍无法实现持续分离雌雄,不能满足生产需求,请简要说明理由。
答案　(1)协同进化　(2)3/64　50　(3)①常　②bbZWB　③Ⅲ组所得黑卵壳孵化的雄蚕的B基因位于Z染色体上,基因型为bbZBZ,产生含bZB和bZ的两种配子,其与白壳卵雌蚕(bbZW)杂交,后代雌雄个体中均存在黑壳卵和白壳卵,不能根据卵壳颜色分离雌雄。
10.(2022海南,18,12分)家蚕是二倍体生物(2n=56),雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。
突变体表型
基因
基因所在染色体
第二隐性灰卵
a
12号
第二多星纹
b
12号
抗浓核病
d
15号
幼蚕巧克力色
e
Z
(1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上,该性状的遗传总是和性别相关联,这种现象称为　　　　　。 
(2)表中所列的基因,不能与b基因进行自由组合的是　　　　。 
(3)正常情况下,雌家蚕的1个染色体组含有　　　条染色体,雌家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞含有　　　　条W染色体。 
(4)幼蚕不抗浓核病(D)对抗浓核病(d)为显性,黑色(E)对巧克力色(e)为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型,某同学将其饲养至成虫后,与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配,产生的F1幼蚕全部为黑色,且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1,则该雄性幼蚕的基因型是　　　　。 
(5)家蚕的成虫称为家蚕蛾,已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只,设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上(不考虑Z、W同源区段),并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
答案　(1)伴性遗传　(2)a基因　(3)28　0或2
(4)DdZEZE　(5)实验思路:选用不同性状的雌雄个体进行正反交实验,正交:有鳞毛雌性×无鳞毛雄性,反交:有鳞毛雄性×无鳞毛雌性。预期结果及结论:若正反交子代表型一致,且与性别无关,则该对等位基因位于常染色体上,子代表现出的性状为显性;若正反交子代表型不一致,一组子代雌雄个体各为一种性状,另一组子代雌雄个体性状相同,则该对等位基因位于Z染色体上,且子代雄性个体表现出的性状为显性。
考点三　人类遗传病
该考点主要考查人类遗传病的概念与类型、遗传病的检测与预防、调查遗传病的发病率与遗传方式等。常以某遗传病的家系遗传系谱图为背景出题,重在要求考生掌握和理解各种人类遗传病的类型与特点。
基础
1.(2022湖北,18,2分)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是(　　)

A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子
C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子
D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2
答案　C　
2.(2021湖南,10,2分)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　)

A.Ⅱ-1的基因型为XaY
B.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
答案　C　
重难
3.(2022广东,16,4分)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)

A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
答案　C　
4.(2022海南,6,3分)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病,该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是(　　)

A.Ⅱ-1的母亲不一定是患者
B.Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1
D.Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
答案　A　
5.(2020江苏,21,3分)(多选)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。如图是某FH家系的系谱图,下列叙述正确的是(　　)

A.FH为常染色体显性遗传病
B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D.Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
答案　ABC　
6.(2020北京房山一模,7)半乳糖血症是一种严重的遗传病,人群中的致病基因频率为1/150,由位于第9号染色体短臂的p13区的1-磷酸半乳糖尿苷转移酶基因发生突变,导致半乳糖代谢异常,主要侵害肝、肾、脑及晶状体。如图为该病的家族遗传系谱图,(控制半乳糖血症的基因用B、b表示),下列相关说法不正确的是(　　)

A.半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病
B.该家系图中8的基因型为BB或Bb
C.若11和12婚配,子女患该病概率是1/22 500
D.该病可以通过羊膜穿刺术进行产前诊断
答案　C　
7.(2021河北,15,3分)(多选)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是(　　)



A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000
答案　ABD　
综合
8.(2020山东,17,3分)(不定项)如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是(　　)

A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被Mst Ⅱ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因,两者均不患待测遗传病
答案　CD　



易混易错
易混
1.X、Y染色体上的同源区段与非同源区段(2021广东肇庆第二次统测,9)甲为人类性染色体的扫描电镜图,乙为人类性染色体的示意图。结合两图分析下列说法正确的是(　　)

A.位于性染色体上的基因的遗传总与性别相关联
B.XY 型性别决定的生物,Y染色体均比X染色体短小
C.位于Ⅱ同源区中的基因在遗传时,后代男女性状表现均一致
D.正常情况下,位于Ⅰ、Ⅲ非同源区中的基因,在体细胞中可能有其等位基因
答案　A　
易错
2.人类遗传病的调查(2021北京海淀一模,8)腓骨肌萎缩症(CMT)是一种神经系统疾病。对某CMT患者进行了遗传学家系调查并绘制家族系谱图(如图所示)。基因检测发现,该患者(图中Ⅳ-3)的致病基因PMP22位于17号染色体,图中Ⅰ-2未携带致病基因。下列相关叙述正确的是(　　)

A.CMT的遗传方式属于常染色体显性遗传
B.该患者父亲携带致病的PMP22基因
C.Ⅳ-3与正常女性生育一个正常男孩的概率为1/8
D.在该家系中继续收集数据,据此获得人群CMT 的发病率
答案　A　
题型模板
题型　基因定位的几种常见方法
典型模型
探究基因位于细胞质、常染色体还是性染色体
模型特征:通过正反交实验判断。①正反交结果不一致,且子代性状永远与母本保持一致(母系遗传),则为细胞质基因控制;②正反交结果一致,且子代性状比例在雌、雄性群体中无差异,则为常染色体基因控制;③正反交结果不一致,且无母系遗传现象或正反交结果一致,但子代性状比例在雌、雄性群体中有差异,则为伴性遗传。若题干中存在配子不育或胚胎致死等信息,则还需结合题目信息进行综合考虑。
1.(2018北京东城期末,11)用纯种果蝇作为亲本,研究两对相对性状的遗传(体色和眼色各由一对等位基因控制),结果如表所示。下列说法不正确的是(　　)
杂交组合
P
F1
①
♀灰身红眼×♂黑身白眼
♀灰身红眼、♂灰身红眼
②
♀黑身白眼×♂灰身红眼
♀灰身红眼、♂灰身白眼
A.若组合①的F1随机交配,则F2雌蝇中灰身果蝇占3/4
B.若组合②的F1随机交配,则F2中白眼雄果蝇占子代总数的1/4
C.由组合②结果可判断控制眼色的基因位于X染色体上,但无法判断显隐性
D.综合①②结果可判断果蝇的体色属于常染色体遗传,其中灰色为显性性状
答案　C　
变式题型
变式1 利用与已知基因的位置关系判断
模型特征:未知基因与已知基因的位置关系有以下几种可能:相同基因、等位基因、不连锁的同源染色体上的非等位基因、连锁的同源染色体上的非等位基因、非同源染色体上的非等位基因。合理设计交配实验,通过统计分析后代性状及比例即可对未知基因做出初步定位。
2.(2021山东泗水期中,14)棉铃虫是严重危害棉花的一种害虫。科研工作者发现了苏云金芽孢杆菌中的毒蛋白基因B和豇豆中的胰蛋白酶抑制剂基因D,均可导致棉铃虫死亡。现将B和D基因同时导入棉花的一条染色体上获得抗虫棉。棉花的短果枝由基因A控制,研究者获得了多个基因型为AaBD的短果枝抗虫棉植株,AaBD植株自交得到F1(不考虑减数分裂时的互换)。下列说法错误的是(　　)
A.若F1表型比例为9∶3∶3∶1,则果枝基因和抗虫基因位于两对同源染色体上
B.若F1中短果枝抗虫∶长果枝不抗虫=3∶1,则B、D基因与A基因位于同一条染色体上
C.若F1中短果枝抗虫∶短果枝不抗虫∶长果枝抗虫=2∶1∶1,则基因型为AaBD的短果枝抗虫棉植株产生配子的基因型为A和aBD
D.若F1中长果枝不抗虫植株比例为1/16,则基因型为AaBD的短果枝抗虫棉植株产生配子的基因型为AB、AD、aB、aD
答案　D　
变式2 利用遗传标记判断
模型特征:目的基因的位置、碱基序列等均未知,但已知不同染色体上的遗传标记时,可合理设计交配实验,根据目的基因与已知染色体上的连锁情况(常通过电泳图分析)进行基因定位。
3.(2019北京朝阳一模,30)紫米籽粒果皮与种皮因含有抗氧化作用的花色素苷而呈现紫色,比白米有更高的营养价值。
(1)水稻籽粒的果皮与种皮黏连,是由雌蕊的子房壁和珠被的细胞经过　　　　　发育而来的,因此籽粒果皮颜色由亲本中　　　　的基因型决定。研究者利用紫粒水稻与白粒水稻杂交,得到表1结果。 
表1　紫粒水稻与白粒水稻正反交组合及所结籽粒果皮颜色统计结果
杂交组合
母本
所结籽粒
F1自交
所结籽粒
F2自交
所结籽粒
紫色
白色
总数
紫粒水稻(♀)×
白粒水稻(♂)
紫色
紫色
143
47
190
白粒水稻(♀)×
紫粒水稻(♂)
白色
紫色
132
44
176
据结果判断,果皮颜色中　　　　为显性性状,控制果皮颜色基因的遗传遵循基因的　　　　定律。预测F3自交所结籽粒的果皮颜色及比例为　　　　　　　　。 
(2)SSR是DNA中的简单重复序列,非同源染色体上的SSR重复单位不同(如CA重复或GT重复),不同品种的同源染色体上的SSR重复次数不同(如CACACA或CACACACA),因此常用于染色体特异性标记。研究者提取出F2中结白色籽粒的50株单株的叶肉细胞DNA,利用4号、8号等染色体上特异的SSR进行PCR扩增,结果如图。

据图判断,控制果皮颜色的基因位于4号染色体上,依据是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,2号和47号单株特殊的扩增结果最可能是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　所致;F2中结白色籽粒的50株单株8号染色体SSR的扩增结果有　　　　种,理论上比例为　　　　。 
(3)研究者扩增出F2植株相关基因的部分序列,利用BamH Ⅰ酶切割后,结果如表2。
表2　酶切结果
样本来源
结紫色籽粒的F2单株
结白色籽粒的F2单株
酶切产物长度(碱基对)
669、529
669、529、1 200
1 200
由结果可知,紫色果皮基因　　　　(能/不能)被BamH Ⅰ酶切割,可能是与紫色果皮基因比白色果皮基因碱基数目　　　　　　有关。研究发现,紫色果皮基因表达产物有588个氨基酸,白色果皮基因表达产物有574个氨基酸,根据基因突变和基因表达的相关知识,解释上述现象:　　　　　　　　　　。 
(4)利用上述克隆出的水稻紫色果皮基因,请你提出一个进一步研究的课题:　　　　　　　　　　。 
答案　(1)分裂、分化　母本　紫色　分离　紫粒∶白粒=5∶3　(2)结白色籽粒的F2单株水稻的4号染色体的SSR扩增结果与白粒亲本水稻4号染色体的SSR扩增结果基本一致 　在F1形成配子过程中,果皮颜色基因与SSR标记之间发生了互换,形成了同时含白色果皮基因和紫粒水稻亲本SSR标记的配子　3　1∶2∶1　(3)能　减少2对　与白色果皮基因相比,紫色果皮基因的碱基缺失导致mRNA上终止密码子延后出现　(4)研究紫色果皮基因在4号染色体上的精确定位;研究紫色果皮基因与紫色果皮性状关系的分子机制;研究紫色果皮基因与其他基因的互作关系;研究环境因素对紫色果皮基因功能的影响(写出一个,合理即可)
变式3 根据染色体互换频率判断
模型特征:在基因已定位于某条染色体上后,根据该染色体上的已知基因或遗传标记与目的基因的互换频率,判断目的基因在染色体上的具体位置。
4.(2019北京海淀二模,30)SNP是基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性。科研人员利用SNP对拟南芥抗盐突变体的抗盐基因进行定位。
(1)SNP在拟南芥基因组中广泛存在,在不同DNA分子及同一DNA分子的不同部位存在大量SNP位点,某些SNP在个体间差异稳定,可作为DNA上特定位置的遗传　　　　。 
(2)研究者用化学诱变剂处理野生型拟南芥,处理后的拟南芥自交得到的子代中抗盐∶不抗盐=1∶3,据此判断抗盐为　　　　性状。 
(3)为进一步得到除抗盐基因突变外,其他基因均与野生型相同的抗盐突变体(记为m),可采用下面的杂交育种方案。
步骤一:抗盐突变体与野生型杂交;
步骤二:　　　　　　　　　　; 
步骤三:　　　　　　　　　　; 
步骤四:多次重复步骤一至步骤三。
(4)为确定抗盐基因在Ⅱ号还是Ⅲ号染色体上,研究者用抗盐突变体m与另一野生型植株B杂交,用分别位于两对染色体上的SNP1和SNP2(见下图)进行基因定位。

①将m和B进行杂交,得到的F1植株自交。将F1植株所结种子播种于　　　　　的选择培养基上培养,得到F2抗盐植株。 
②分别检测F2抗盐植株个体的SNP1和SNP2,若全部个体的SNP1检测结果为　　　　,SNP2检测结果SNP2m和SNP2B的比例约为　　　　,则抗盐基因在Ⅱ号染色体上,且与SNP1m不发生互换。 
(5)研究者通过上述方法确定抗盐基因在某染色体上,为进一步精确定位基因位置,选择该染色体上8个不同的SNP,得到与抗盐基因发生互换的概率,如表。据表判断,抗盐基因位于　　　　SNP位置附近,作出判断所依据的原理是　　　　　　　　　　。 
SNP的位置
-18
-14
-6
1
4
11
16
22
发生互换的
概率(%)
22.22
11.11
1.39
4.17
4.17
5.56
8.33
5.56
(6)结合本研究,请例举SNP在医学领域可能的应用前景:　　　　　　　　　　　　　。 
答案　(1)标记　(2)隐性　(3)得到的F1自交　筛选抗盐突变体　(4)①含(一定浓度)盐　②均为SNP1m　1∶1　(5)-6　抗盐基因与SNP的距离越近,发生互换的概率越小　(6)用于亲子鉴定、遗传病筛查等(合理即可)


实践应用
5.(2019北京海淀期末,28)科研人员得到4种表现为浅红眼的果蝇突变体A、B、C和D,将它们分别与野生型果蝇进行杂交实验,结果如表所示(“+”表示红眼,“m”表示浅红眼)。
组别
亲本果蝇
F1果蝇
的表型
F2果蝇的
表型及数量
雌性
雄性
雌性
雄性
雌性
雄性
+
m
+
m
Ⅰ
A
野生型
+
+
762
242
757
239
Ⅱ
B
野生型
+
+
312
101
301
105
Ⅲ
C
野生型
+
m
114
104
111
102
Ⅳ
D
野生型
+
m
160
151
155
149
(1)据表分析,4种突变体均是单基因的　　　　性突变果蝇。 
(2)突变位点在常染色体上的突变体有　　　,判断理由是对应的杂交实验中F1和F2果蝇的眼色表现　　　　　　　　。 
(3)突变位点一定在相同染色体上的突变体是　　　　,判断理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　, 
表明它们的突变位点都在　　　　染色体上。 
(4)为探究不同浅红眼突变基因位点之间的关系,科研人员以不同突变体为材料进行了系列杂交实验。
①先进行“♀A×♂B”杂交,发现在F1果蝇中,所有个体均表现为浅红眼,由此得出的结论是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 
②又进行“♀B×♂C”杂交,发现F1果蝇全部表现为红眼。再让F1雌雄果蝇相互交配,发现在F2果蝇中红眼个体与浅红眼个体数量的比约为9∶7。由此判断,在F2雌性果蝇中红眼个体的比例为　　　　,在F2雄性果蝇中红眼个体的比例为　　　　。 
答案　(1)隐　(2)A和B　均与性别无关　(3)C和D　Ⅲ、Ⅳ组杂交结果显示,F1雌果蝇的眼色总是与父本相同,F1雄果蝇的眼色则总是与母本相同　X　(4)①A、B两种突变体的浅红眼突变基因位点相同　②3/4　3/8
情境应用
简单情境
1.单基因遗传病遗传系谱图分析(2022北京西城一模,5)Lesch-Nyhan综合征是一种严重的代谢疾病,患者由缺乏HGPRT(由X染色体上的基因编码的一种转移酶)导致嘌呤聚集于神经组织和关节中。下图是一个Lesch-Nyhan综合征家系图,叙述错误的是(　　)

A.基因可通过控制酶的合成控制生物性状
B.Lesch-Nyhan综合征致病基因为隐性基因
C.Ⅲ-1和正常男性结婚生出患病儿子的概率为1/4
D.产前诊断是降低Lesch-Nyhan综合征患儿出生率的有效手段之一
答案　C　
2.单基因遗传病遗传系谱图分析(2022北京房山一模,6)如图是某单基因遗传病系谱图,下列分析正确的是(　　)

A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病
B.1号和4号均携带有该病的致病基因
C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病
D.若3号不携带该遗传病的致病基因,则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4
答案　B　复杂情境
3.单基因“双突变”遗传系谱图分析(2022北京东城一模,6)Tmc1基因突变与遗传性耳聋有关,如图为遗传性耳聋模型小鼠的两个家系,分别是由Tmc1基因的两种不同突变所致。下列说法正确的是(　　)
　　　　
甲 乙　　　　　　　
A.甲、乙两个家系中突变的Tmc1基因均为显性基因
B.Tmc1基因的位置可能在常染色体上或X染色体上
C.敲除致病基因治疗遗传性耳聋,对乙家系耳聋小鼠基本无效
D.若甲家系中4号小鼠与乙家系中5号小鼠交配,后代患病概率为100%
答案　C　
审题解题
1.(2019北京西城期末,24)营养缺陷型大肠杆菌需在基本培养基中添加某些物质才能生长。A菌株为甲硫氨酸(met-)和生物素(bio-)缺陷型突变体,B菌株为苏氨酸(thr-)、亮氨酸(leu-)、硫胺素(thi-)缺陷型突变体。用A、B两种菌株进行4组实验,培养条件和结果如图所示。

注:细菌不能通过微孔滤板,病毒和DNA可通过。
(1)培养基为细菌生长提供水、无机盐、　　　　　　。乙组培养基出现菌落的概率为10-7,大肠杆菌单个基因发生突变的概率约为10-7,科学家判断乙组出现菌落不是基因突变的结果,其理由是　　　　　　　　　　　　　。推测基本培养基出现菌落是由于基因的转移和重组,丁组实验结果说明这种基因的转移需要两种菌株细胞　　　　。 
(2)科学家用某种药物处理A或B菌株使其停止分裂(但不致死),混合并培养,过程及结果如下。
Ⅰ:处理过的B菌株+未处理的A菌株→基本培养基上无菌落。
Ⅱ:处理过的A菌株+未处理的B菌株→基本培养基上有菌落。
结果说明两菌株DNA转移的方向是　　　。 
a.A↔B　　b.A←B　　c.A→B　　d.不确定
(3)进一步研究发现某些菌株拟核上有一段DNA序列(F因子),其上有复制原点(oriT)。细菌混合后,F因子的一条链由供体菌逐步转移至受体菌,在受体菌中复制后整合到拟核DNA上,发生基因重组。留在供体菌中的F因子单链通过自我复制恢复双链。若无F因子则不能发生DNA转移。
①由此推测上述(2)中实验Ⅰ基本培养基无菌落的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　。 
②上述DNA转移和复制过程可用下图　　　表示。 

(4)A菌株(met-、bio-)对链霉素敏感,B菌株(thr-、leu-、thi-)具有链霉素抗性。将A、B菌株混合,在不同时间点搅拌混合菌液,以中断DNA转移。之后将各时间点中断转移的菌液接种在含如下物质的基本培养基上选择培养,分别记录出现菌落的最短混合时间。
培养基
所含物质
最短混合时间
1
链霉素+亮氨酸(leu)+硫胺素(thi)
9 min
2
链霉素+苏氨酸(thr)+硫胺素(thi)
11 min
3
链霉素+苏氨酸(thr)+亮氨酸(leu)
18 min
①培养基中均加入链霉素的目的是　　　　　　　　　　　　　　。1号培养基出现菌落的原因是　　　　　　　　　　　　　　　。 
②在选择培养基上出现菌落所需的最短混合时间反映了相关基因与oriT间的距离。在下图中oriT右侧画出A菌株thr+、leu+、thi+基因在拟核上的位置。

补充设问
审题方法设问① 乙、丁两组控制的自变量是什么?
设问② 根据“某种药物处理A或B菌株使其停止分裂(但不致死)”可知过程Ⅱ:处理过的A菌株+未处理的B菌株→基本培养基上有菌落。长出的菌落是哪种?这样处理的目的是什么?
答案　(1)碳源、氮源　若是基因突变,则出现菌落的概率远小于10-7(或基因突变具有随机性和不定向性、低频性等特点,在同一细菌中出现这几种突变的可能性极低)　(直接)接触　(2)c　(3)①B菌株无F因子　②b　(4)①淘汰A菌株或筛选出B菌株　thr+基因已经转移到受体菌(B菌株)　
②

补充设问答案 设问① A、B菌株是否能相互接触。
设问② 长出的是经DNA转移后的B菌株;这样处理的目的:A可以存活(可与B接触,将DNA转移至B),但A自身不能繁殖形成菌落。
2.(2021北京朝阳一模,21)褐色类鹑斑突变体(简称褐斑)是从素斑家蚕中发现的新品种,科研人员对其进行了遗传分析。
(1)利用纯种褐斑和素斑家蚕进行　　　　　实验,F1自交后代均出现素斑与褐斑两种表型,比例约为3∶1,说明褐斑与素斑由　　　　　基因控制,基因位于常染色体上。 
(2)取褐斑、素斑、两者杂交的F1以及F1与褐斑回交后代的DNA作模板,加入根据不同染色体上的分子标记(特异DNA序列)设计的引物,进行PCR。将扩增产物电泳后,结果如图1。

图1
据结果可知,褐斑基因位于　　　号染色体上,请用“遗传图解”解释做出此判断的依据(注:甲、甲'是7号染色体上的分子标记;乙、乙'是8号染色体上的分子标记。素斑基因表示为+,褐斑基因表示为ql)。 

(3)已知素斑的OK基因可表达出两种神经肽(如图2),参与调控家蚕皮肤色素的合成与沉积。

图2
①神经肽是神经细胞分泌的小分子肽,此小分子肽需在其先合成出的肽段——信号肽的引导下进入　　　　加工。两种神经肽的信号肽均由E1+E2编码,推测起始密码子位于成熟mRNA的　　　　序列。 
②提取素斑和褐斑家蚕的mRNA,扩增出两种神经肽对应的cDNA,测序发现:与素斑相比,褐斑的神经肽A的cDNA缺失E5,神经肽B的cDNA未发生变化。推测褐斑家蚕的OK基因缺失了E5片段。可利用PCR技术验证该推测是否正确,请简述设计思路:　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 
③将素斑家蚕的神经肽A皮下注射给褐斑突变体的幼龄家蚕,观察到其皮肤斑纹消失至与素斑无差异。进行此实验的目的是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 
④进一步检测发现:褐斑家蚕OK基因的E5比素斑家蚕OK基因的E5长4 318个碱基对,与②推测不符。综合上述研究结果,解释褐斑出现的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 
(4)皮肤斑纹是昆虫的重要特征,各种斑纹突变能否在昆虫进化中得以保留?请简述你的观点和理由。
补充设问
解题思路设问① (3)③中“将素斑家蚕的神经肽A皮下注射给褐斑突变体的幼龄家蚕,观察到其皮肤斑纹消失至与素斑无差异”体现了实验设计的哪种原理?有何作用?
答题技巧设问② 画遗传图解应注意哪些问题?答案　(1)正交和反交　1对等位(单)　(2)8　
遗传图解:




(3)①内质网　E1　②分别提取褐斑和素斑的DNA,加入根据E5序列两端设计的引物,进行PCR　③验证褐斑的突变性状是OK基因突变导致的　④OK基因的E5插入DNA序列而发生突变,导致mRNA前体加工过程改变,神经肽A的结构和功能异常,进而引起家蚕皮肤色素合成与沉积发生变化　(4)能,因为斑纹性状可以帮助昆虫吸引异性、躲避敌害、调节体温等,会在自然选择中被保留。(不能,因为斑纹性状易被天敌发现,减弱皮肤的保护作用、代谢异常等,会在自然选择中被淘汰。)(不一定,要看此性状是否适应昆虫所生活的环境,是否会对昆虫的生存、繁殖等造成影响;还要看突变出的斑纹性状是否可遗传。)
补充设问答案 设问① 体现了“加法原理”,作用为加入某因素后,若实验结果改变,则说明该因素即为影响因素;若实验结果不变,则说明该因素不是影响因素。
设问② 根据题意把涉及的交配均画出来(本题:素斑和褐斑杂交得到F1,F1与褐斑回交);注意符号要写对:P(亲本)、×(杂交)、Ä(自交)、Fn(子n代)等;每个个体的基因型和表型都要写出来;必要时还需写出基因型或表型的比例。