2023届高考生物二轮复习精研重难点(三)基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析学案

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精研重难点(三)　基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析从“高度”上研究高考[典例]　(2022·广东高考)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(　 )A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视[解析]　据题意和题图的基因检测结果可知，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则父母的基因型均为Aa，儿子的基因型为aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。由试题分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A正确；若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩携带该病致病基因的概率为3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D正确。[答案]　C 从“深度”上提升知能1．DNA电泳图谱(1)DNA电泳是基因工程中最基本的技术之一，其原理是利用带电粒子的带电性质以及DNA分子本身大小和形状不同，使带电分子在电场作用下产生不同的迁移速率，进而达到分离和鉴定的目的。(2)近年来基于DNA电泳图谱分析与比较，结合高中所学的基因诊断、DNA指纹技术以及基因克隆等相关内容的遗传学试题，在高考命题中较为常见。此类问题以DNA电泳图谱为情境，强调情境与立意相结合，很好地考查了学生的获取、处理信息的能力以及应用分析能力。2．“程序法”分析遗传系谱图 从“宽度”上拓展训练1．(2022·兰州二模)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对如图1所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图2所示。下列叙述错误的是(　 )A．基因A的编码序列部分缺失产生基因a的变异属于基因突变B．据图可推测基因A、a位于X染色体上C．成员8号的基因型是为XAY或XaYD．若7号是白化病基因携带者，与一仅患白化病的男性结婚，生出两病皆患孩子的概率是1/8解析：选D　致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的，因此变异类型属于基因突变，A正确；条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，而成员4只含基因A，若基因位于Y染色体上，1号为女性不应携带相应等位基因，若基因位于常染色体上，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体，故A、a基因位于X染色体上，B正确；致病基因位于X染色体上，此病为伴X染色体隐性遗传病，5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY，C正确；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病(bb)的概率为1/2，患M病(XaY)的概率为1/2×1/4＝1/8，他们生出一个同时患白化病和M病的孩子，即bbXaY的概率是1/2×1/8＝1/16，D错误。2．(2022·聊城二模)图1为两个家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病(A、a基因控制)是某单基因突变引起的遗传病，该病在人群中的发病率为1/10 000，图2为图1中部分成员关于甲病基因DNA酶切并电泳后的条带情况；乙病(B、b基因控制)致病基因不在X、Y同源区段上。下列叙述正确的是(　 )A．甲病是伴X染色体隐性遗传病、乙病是常染色体显性遗传病B．Ⅰ-3与Ⅰ-4的基因型分别是AaXBXb、AaXBYC．若Ⅲ-1是个男孩，其患甲病的概率是1/3D．若Ⅲ-1是个女孩，与一个正常男性结婚生育患甲病孩子的概率1/303解析：选C　由图2电泳条带可知，Ⅰ-4有一个正常基因和一个突变基因但不患病，因此甲病是常染色体隐性遗传病，Ⅰ-3和Ⅰ-4患乙病而Ⅱ-3不患病，故乙病是常染色体显性遗传病，A错误；由于Ⅱ-4两病皆患(aaB_)，且Ⅱ-3正常(A_bb)，可推知Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是AaBb和AaBb，B错误；仅考虑甲病，Ⅱ-2基因型为aa，Ⅱ-3基因型为1/3AA、2/3Aa(配子为2/3A、1/3a)，若Ⅲ-1是个男孩，其患甲病(aa)的概率为1/3×1＝1/3，C正确；仅考虑甲病，Ⅱ-2基因型为aa，Ⅱ-3基因型为1/3AA、2/3Aa(配子为2/3A、1/3a)，若Ⅲ-1是个女孩，其基因型及比例为2/3Aa、1/3aa；由于甲病在人群中的发病率aa＝1/10 000，则a的基因频率＝1/100，A＝99/100，正常人群中Aa＝2×1/100×99/100，AA＝99/100×99/100，则Aa在正常人群中的比例为2/101，故Ⅲ-1(配子类型为1/3A、2/3a)与一个正常男性(2/101Aa、99/101AA，配子类型为1/101a、100/101A)结婚生育患甲病孩子(aa)的概率为2/3×1/101＝2/303，D错误。3．(2022·山东高考)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是______________________。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是____________。(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果________(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是______________________________________。(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表现型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路：________________________________；预期结果并得出结论：______________________________________________________________________________________________________________________。(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果______(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)假设控制正常眼和无眼性状的基因用A、a表示。题干中已经排除了致死、突变和X、Y染色体同源区段遗传，Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交，子代雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X染色体显性遗传，如果是伴X染色体显性遗传，子代雌果蝇均为无眼；Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ-3雄果蝇表现为正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y染色体遗传，如果是伴Y染色体遗传，Ⅱ-3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上，则无眼为隐性性状，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-3的基因型为XAY，则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ-1的基因型为XAY，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交，雌果蝇产生卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa＝3∶1，雄果蝇产生精子的基因型及比例为XA∶Y＝1∶1，后代中正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2＝3/8。(2)图示无眼性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，相关基因位于X染色体上，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa∶ XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表现型为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为隐性性状，相关基因位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为aa，Ⅱ-1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa∶aa ＝1∶1，表现型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，则正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为显性性状，相关基因位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa∶aa ＝1∶1，表现型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，则正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1，综上所述，不能判断无眼性状的显隐性关系。(3)若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题，故选择Ⅱ-1(或Ⅱ-2或Ⅱ-4)与Ⅱ-3杂交，观察子代表现型。如无眼性状为常染色体显性遗传，亲本的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼；如无眼性状为常染色体隐性遗传，亲本的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为伴X染色体隐性遗传，亲本的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼。(4)若无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带，为对应的正常眼基因的长度；若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传，Ⅱ-3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物只有一条显示带，且为对应的正常眼基因的长度，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。答案：(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传　3/8　(2)不能　无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中，正常眼与无眼比例均为1∶1　 (3)Ⅱ-1(或Ⅱ-2或Ⅱ-4)与Ⅱ-3杂交，观察子代表现型　若子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇均为雄性，则为伴X染色体隐性遗传　(4)不能　无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度 [微课微练·一点一评]一、选择题1．某种单基因遗传病有三种遗传类型，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和伴X染色体显性遗传。已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括上述三种遗传类型(如图)，另外，每个家系都只有一种该遗传病的致病基因。下列相关叙述错误的是(　 )A．甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型是相同的B．丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2/3C．若丁家系考虑生育第三孩，则该三孩正常的概率为1/4D．无法推算自然人群中患该遗传病的男女性人数的大小关系解析：选D　甲和乙亲本正常而子代有患病的，根据无中生有为隐性判断该病为隐性遗传病，已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括题中所述三种遗传类型，另外，每个家系都只有一种该遗传病的致病基因，故甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体隐性遗传，丙和丁均为亲本患病，子代有正常的，为显性遗传病，丙家系中的父亲患病，但女儿有正常的，说明丙家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体显性遗传，则丁家系所患该遗传病的遗传类型为伴X染色体显性遗传，A正确；丙家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体显性遗传，丙家系中患病父母均为杂合子，其患病女儿也是杂合子的概率为2/3，因此丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2/3，B正确；丁家系所患该遗传病的遗传类型为伴X染色体显性遗传，患病基因用A表示，亲本为XAXa×XAY，若丁家系考虑生育第三孩，则该三孩正常的概率为1/4，C正确；自然人群中该单基因遗传病有三种遗传类型，其中常染色体隐性和常染色体显性遗传，男女患病的概率相等，而伴X染色体显性遗传，女性患者多于男性患者，因此自然人群中患该遗传病的女性人数多于男性人数，D错误。2．(2022·南阳四模)下面为某种伴性遗传病的系谱图，其中Ⅱ2和Ⅱ3为同卵双胞胎。已知人群中此遗传病的致病基因频率保持不变，且男性群体和女性群体的致病基因频率相等。不考虑基因突变等变异，下列说法不正确的是(　 )A．该种遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ2和Ⅱ3基因型相同的概率为100%C．若Ⅲ2为男孩，其患病的概率为25%D．若男性群体中的患者比例为1%，则女性群体中携带者的比例为1.98%解析：选C　由题干信息可知，该遗传病为伴性遗传病，又因Ⅱ1和Ⅱ2均不患病，但有患病的Ⅲ1可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；由于Ⅱ2和Ⅱ3为同卵双胞胎，由同一个受精卵发育而来，故其基因型完全相同，B正确；根据题干信息可知，Ⅲ2的母亲Ⅱ3与Ⅱ2的基因型相同，均为杂合子，故若Ⅲ2为男孩，其X染色体来自Ⅱ3，患病概率为50%，C错误；因男性只有一条X染色体，男性患病概率即为该致病基因的基因频率，为1%，人群中男女致病基因频率相等，故女性携带者的比例为2×1%×99%＝1.98%，D正确。3．(2022·南充模拟)某家族中某些成员患有甲种遗传病，与该病有关的基因用A、a表示。如图是该家族的系谱图以及用凝胶电泳的方法得到的部分个体的基因带谱，据图分析下列推断正确的是(　 )A．该病为常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病B．2号为该病的携带者，5号为杂合子的概率为1C．1号和2号再生一个正常女孩的概率是3/4D．通过遗传咨询可避免该病的发生解析：选B　根据无中生有判断该病是隐性遗传病，根据各个体的表现型及其电泳带谱对应关系可知3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子，因此该病只能是常染色体隐性遗传病，A错误；与该病有关的基因用A、a表示，1号和2号均为该病携带者(Aa)，根据基因带谱分析，5号一定为杂合子Aa，B正确；1号和2号均为该病携带者(Aa)，因此1号和2号再生一个正常女孩的概率＝3/4×1/2＝3/8，C错误；由于该病是常染色体隐性遗传病，通过遗传咨询并不能避免该病的发生，需要通过产前诊断预防遗传病的发生，D错误。4．(2022·南阳模拟)一对健康夫妻所生三个男孩均有多尿和多饮症状，双方家族中无其他成员有此症状，他们欲再生育一个孩子。医生经过询问和基因诊断确诊患儿(Ⅱ3)所患疾病为某种单基因遗传病。图1是该家庭遗传系谱图，图2是该家庭成员基因的电泳图谱，下列相关分析正确的是(　 )A．必须通过产前诊断判别下一胎是否患该病B．该病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同C．该夫妻下一胎生男孩患病与女孩患病的概率相同D．该病形成的原因是Ⅰ1产生配子时发生了基因突变解析：选A　根据遗传系谱图分析，双亲均不患该病，Ⅱ3患病，推测该病为隐性遗传病。根据电泳图谱分析，Ⅱ3和Ⅰ1有相同的电泳条带，所以Ⅱ3的致病基因来自其母亲，并且Ⅰ1和Ⅰ2均正常但电泳条带不同，说明该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，该夫妻下一胎生男孩患病的概率为1/2，生女孩患该病的概率为0，因此还需进一步进行产前诊断，若胎儿性别是男孩，需通过基因诊断才能确定其是否患该病，若胎儿是女孩，则不需要进行基因诊断，而抗维生素D佝偻病的遗传方式是伴X染色体显性遗传，A正确，B、C错误；该病形成的原因可能是Ⅰ1的父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，如果Ⅰ1产生配子时发生了基因突变，则Ⅰ1不可能是携带者，D错误。5．下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法错误的是(　 )A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因也位于常染色体上B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病解析：选B　观察甲病家系图，Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，说明甲病属于常染色体隐性遗传病，甲病的致病基因位于常染色体上；观察乙病家系电泳结果，Ⅰ6、Ⅱ7只有一种DNA片段(含1.0×104对碱基)，而Ⅰ5含有两种DNA片段，说明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正常基因和致病基因，所以乙病属于隐性遗传病，乙病的致病基因位于常染色体上，A正确。电泳后Ⅱ3出现一种DNA条带(含1 350对碱基)，Ⅰ1、Ⅰ2多出现两条DNA条带(含1 150、200对碱基)，说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致，替换后的序列不能被Mst Ⅱ识别，B错误。乙病的致病基因对应的DNA条带含有的碱基对数目(1.0×104对碱基)比正常基因对应的DNA条带含有的碱基对数目少(1.4×104对碱基)，说明乙病可能由正常基因上的两个BamH Ⅰ识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确。观察电泳结果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因对应的DNA条带，所以Ⅱ4不携带致病基因，Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因对应的DNA条带，也含有正常基因对应的DNA条带，由上述分析可知，乙病属于隐性遗传病，因此两个体均不患待测遗传病，D正确。二、非选择题6．(2022·郑州二模)肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，患者发病程度差异较大。科研人员对该病进行了深入研究，图1是关于该病的某家系遗传系谱图，提取该家系中四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物用限制酶Ⅰ酶切后进行电泳(正常基因中含一个限制酶Ⅰ的酶切位点，突变基因中增加了一个限制酶Ⅰ的酶切位点)，结果如图2。(1)据图可知突变基因新增的酶切位点位于______(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中。(2)据题干及图2可知，该家系中四名女性(Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅱ-5)是杂合子的是________。已知女性每个细胞所含的两条X染色体中，总有随机的一条保持紧缩状态而失活。(3)据题干及图中信息判断，图1中Ⅰ-2的基因型可表示为____________________。(4)Ⅱ-3和Ⅱ-4发病的原因来自____________(填“父亲”或“母亲”)的X染色体因紧缩而失活，因此突变基因表达导致其发病。(5)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，图1家系中Ⅱ-1(不携带d基因)与Ⅱ-2婚配后，不考虑新的突变，若生女孩，是否患病？__________(填“是”“否”或“不能确定”)，原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段，而突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段，图示Ⅱ-5正常，故可知正常基因产生的是310 bp和118 bp两种片段，而Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-4均患病，与正常个体相比，多了217 bp和93 bp，而217＋93＝310，故推测突变基因新增的酶切位点位于310 bp的DNA片段中。(2)正常纯合个体的基因经过酶切只能形成两种长度的DNA片段，杂合子的基因经过酶切后可形成四种长度的DNA片段，因此图2四名女性中Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4是杂合子。(3)据图可知，Ⅰ-2表现正常，肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，故Ⅰ-2基因型为XDY。(4)Ⅱ-3、Ⅱ-4为杂合子，但表现为发病，父亲的基因型为XDY，其XD必传给女儿，由此推断Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因是来自父亲的X染色体失活，以突变基因表达为主。(5)ALD属于伴X染色体隐性遗传病，图1家系中Ⅱ-1(不携带d基因，基因型为XDXD)与Ⅱ-2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均为XDY，不患病；所生女孩的基因型均为XDXd，是杂合子，不能确定哪一条X染色体发生固缩，因此不能确定是否患病。答案：(1)310 bp　(2)Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4　(3)XDY　(4)父亲　(5)不能确定　亲代基因型为XDXD和XdY，女孩基因型为XDXd，若含D基因的X染色体失活，则女孩患病，若含d基因的X染色体失活，则女孩正常