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20 2022年高考生物一轮复习（新高考版2(鲁辽)适用） 第7单元 第20讲 基因突变和基因重组
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这是一份20 2022年高考生物一轮复习（新高考版2(鲁辽)适用） 第7单元 第20讲 基因突变和基因重组，共22页。
[目标要求] 1.举例说出基因突变的概念、原因、特点及其意义。2.阐明细胞癌变和基因突变的关系。3.举例说明基因重组的概念、类型及意义。
考点一 基因突变
1.变异类型的概述
基因突变和染色体变异均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2.基因突变
(1)实例分析：镰状细胞贫血
(2)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
(3)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)
(5)突变特点
①普遍性：在生物界是普遍存在的。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
⑤遗传性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。
(6)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③为生物进化提供了丰富的原材料。
教材中的隐性知识 (1)源于必修2 P80问题探讨：航天育种的生物学原理是基因突变，属于诱变育种。
(2)源于必修2 P85“练习与应用·拓展应用”：具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示 镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
3.细胞的癌变
(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
4.诱变育种
利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
(1)病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变( √ )
(2)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因( × )
(3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代( √ )
(4)人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向( × )
(5)基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性( × )
(6)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖( × )
(7)与癌变有关的基因只存在于癌细胞中( × )
(1)(源于必修2 P80图5－1)基因突变是分子水平的变化，一般借助显微镜是观察不到的。镰状细胞贫血是基因突变造成的，但可借助显微镜进行诊断，原因是借助显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状进行诊断。
(2)某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。
1.基因突变的机理、原因及特点
(1)在细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。
(2)基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖遗传给后代。
(3)基因突变不一定能产生等位基因，因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
2.基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对生物性状改变的影响
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因
①基因突变可能引发肽链不能合成。
②肽链延长(终止密码子推后出现)。
③肽链缩短(终止密码子提前出现)。
④肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子的简并：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
3.显性突变和隐性突变的判断方法
(1)理论依据
eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(显性突变：aa→Aa当代表现,隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子))
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a.若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b.若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c.若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
考向一 基因突变的机理、原因及特点
1.(2021·山东寿光现代中学开学考试)如果细菌控制产生某种“毒蛋白”的基因发生了突变，突变造成其决定的蛋白质的部分氨基酸变化如下：
基因突变前：……—甘氨酸—谷氨酸—丙氨酸—苯丙氨酸—谷氨酸—……
基因突变后：……—甘氨酸—谷氨酸—天冬氨酸—亮氨酸—赖氨酸—……
根据上述氨基酸序列确定突变基因的改变最可能是( )
A.突变基因为一个碱基腺嘌呤替换为鸟嘌呤
B.突变基因为一个碱基胞嘧啶替换为胸腺嘧啶
C.突变基因为一个碱基鸟嘌呤替换为腺嘌呤
D.突变基因为一个碱基对的增减
答案 D
解析 由题意可知，基因突变前后前两个氨基酸不变，后三个氨基酸序列均发生改变，说明第二个密码子之后的序列发生了改变，由于碱基的替换只能改变被替换的密码子，不会影响其后面的密码子，故该突变基因最可能是因为一个碱基对的增减造成的。
2.(2020·长春质检)下列叙述中不能体现基因突变具有随机性特点的是( )
A.基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中
B.基因突变可以发生在生物个体生长发育的任何时期
C.基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上
D.基因突变可以发生在同一DNA分子的不同部位
答案 A
解析 基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中，体现了基因突变具有普遍性的特点，A项错误。
考向二 基因突变与生物性状之间关系的辨析
3.编码酶X的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，不正确的是(不定项)( )
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化
D.状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
答案 ABD
解析 基因突变引起氨基酸种类替换后，蛋白质的功能不一定发生变化，A错误；蛋白质功能取决于氨基酸的种类、数目、排列顺序及蛋白质的空间结构，状况②中酶Y与酶X的氨基酸数目相同，所以肽键数不变，B错误；状况③氨基酸数目减少，最可能的原因是突变导致了终止密码子位置提前，C正确；tRNA的种类共有61种，基因突变不会导致tRNA种类改变，状况④氨基酸数目增加可能是终止密码子后移导致的，D错误。
4.(2020·山东省聊城市高三模拟)人类β型地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列有关叙述正确的是( )
A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置
B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D.可通过观察染色体结构直接诊断该病的携带者和患者
答案 A
解析 控制甲、乙患者贫血症的基因均为β-珠蛋白的基因，其在同源染色体的相同位置上，A正确；甲患者的β链第17、18位氨基酸缺失，说明甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对连续的缺失所致，B错误；乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短，说明其发生基因突变后导致翻译过程中提前出现终止密码子，而发生突变位点之后的碱基序列未发生改变，C错误；通过染色体检查可明确诊断的疾病为染色体异常遗传病，而人类β型地中海贫血症的病因是基因突变导致血红蛋白中的珠蛋白β链发生了缺损，显微镜下不可见，D错误。
考向三 基因突变类型及应用
5.(2020·河南南阳一中考试)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是( )
A.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C.该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D.X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
答案 B
解析 突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设相关基因用D、d表示，则子代为XDXd(突变型♀)、XdXd(野生型♀)、XDY(死亡)、XdY(野生型♂)；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异。
6.某种动物(ZW型)Z染色体上的某个基因突变后的表达产物会导致胚胎发育停滞而死亡，W染色体上无该基因或其等位基因。下列关于该种突变的叙述错误的是( )
A.若该突变为显性突变，则雌性个体产生的卵细胞不携带突变基因
B.若该突变为显性突变，则该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子
C.若该突变为隐性突变，则该动物种群中雌、雄个体的数量相等
D.若该突变为隐性突变，则雌、雄个体杂交，子代致死的均为雌性个体
答案 C
解析 若该突变为显性突变，则雌性个体(ZaW)产生的卵细胞不携带突变基因，A正确；若该突变为显性突变，则出现突变基因的个体会死亡，所以该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子，B正确；若该突变为隐性突变，则该动物种群中雄性个体(ZAZA和ZAZa)与雌性个体(ZAW)的数量不相等，C错误；若该突变为隐性突变，则雌(ZAW)、雄(ZAZA和ZAZa)个体杂交，子代致死的均为雌性(ZaW)个体，D正确。
考向四 辨析癌变机理与特点
7.科研人员通过对缺少H蛋白的癌细胞进行研究，发现染色体在一些关键位置处于展开状态，激活了一系列基因，使癌细胞“永生”，癌细胞因此持续分裂。下列相关叙述错误的是
( )
A.根据题意判断，癌细胞的无限增殖与特定基因的表达有关
B.癌细胞缺少H蛋白是因为癌基因抑制了H蛋白基因的表达
C.染色体保持螺旋形态能阻止基因的转录，减少癌变的发生
D.进一步研究H蛋白基因的表达调控是攻克癌症的一个思路
答案 B
解析 根据题意判断，染色体在一些关键位置处于展开状态，激活了一系列基因，因此肿瘤的发生与特定基因的表达有关，A正确；没有信息表明癌基因抑制了H蛋白基因的表达，B错误；根据题意，染色体的某些关键位置展开，激活了一系列基因引发癌变，故染色体保持螺旋形态能阻止基因的转录，减少癌变的发生，C正确；H蛋白和癌细胞形成有关联，进一步研究其合成的调控，有助于攻克癌症，D正确。
8.(2020·青岛三模)二甲双胍(Met)是广泛应用于临床的降血糖药物，近年来发现它可降低肿瘤发生的风险，为癌症患者带来福音。为探究Met对肝癌细胞增殖的影响，用含不同浓度Met的培养液培养肝癌细胞，结果如图1所示。用流式细胞仪测定各组处于不同时期的细胞数量，结果如图2所示。研究人员用含1 mml/L Met的培养液培养肝癌细胞12 h后，结果发现呼吸链复合物Ⅰ的活性下降，呼吸链复合物Ⅰ位于线粒体内膜上。下列说法正确的是(不定项)( )
A.图1实验的自变量是二甲双胍(Met)的浓度
B.细胞发生癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变
C.由图2结果可推测二甲双胍(Met)可将肝癌细胞的增殖阻滞在G1期
D.由实验结果推测Met可通过减少ATP供应，抑制肝癌细胞的有丝分裂
答案 BCD
解析 由图1分析可知，图1实验的自变量是不同Met处理浓度和不同处理时间，A错误；细胞发生癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，B正确；由图2分析可知，两组Met浓度处理的细胞相对数量与对照组比较，在G1期时都高于对照组，而在S期和G2期都低于对照组，这说明Met可将肝癌细胞的增殖阻滞在G1期，C正确；研究人员用含1 mml/L Met的培养液培养肝癌细胞12 h后，结果发现呼吸链复合物Ⅰ的活性下降，这说明Met可通过减少ATP供应，抑制肝癌细胞的有丝分裂，D正确。
考点二 基因重组
1.范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。
2.实质：控制不同性状的基因的重新组合。
3.类型
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。
(2)交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
(3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
4.基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
5.基因重组的意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状( √ )
(2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组( × )
(3)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组
( × )
(4)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组( × )
基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是基因重组产生的基因组合多样化的后代中，可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。
1.明晰基因重组的范围和实质
(1)基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。
(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(3)杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
2.姐妹染色单体上出现等位基因的原因
考向一 基因重组的实质、特点及其意义
9.下列有关基因重组的叙述，错误的是( )
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.两条非同源染色体之间互换片段也属于基因重组
C.肺炎链球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组
D.同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可引起基因重组
答案 B
解析 两条非同源染色体之间互换片段属于染色体结构变异(易位)，B错误。
10.(2020·湖南师大附中摸底)下面有关基因重组的说法，不正确的是( )
A.基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源
B.基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型
C.基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
D.基因重组能产生原来没有的新性状组合
答案 C
解析 由于性状的显隐性关系，基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型；基因重组不能产生新基因，但可产生新的基因型，基因突变改变基因中的遗传信息，进而产生原来没有的新基因；由于控制不同性状的基因的重新组合，进而可产生原来没有的新性状组合。
考向二 辨析基因突变和基因重组
11.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是( )
A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
答案 C
解析 图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，所以图中①②的变异类型只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，亲本的基因型为Aa，因此③的变异类型属于基因突变或基因重组，故选C。
12.如图为某雄性动物个体(基因型为AaBb，两对等位基因位于不同对常染色体上)细胞分裂某一时期示意图，下列说法正确的是(不定项)( )
A.与该细胞活动关系最密切的激素是雄激素
B.3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变
C.若该细胞以后正常进行减数分裂，可产生3种或4种不同基因型的配子(3与4未发生交换和基因突变)
D.1上a的出现可能是发生了交换，也可能是发生了基因突变
答案 ACD
解析 由于该动物个体为雄性，且性激素能促进生殖细胞的形成，所以与该细胞活动关系最密切的激素是雄激素，A正确；由于该雄性动物的基因型为AaBb，据图可知B、b可分别位于3和4这对同源染色体上，这两条染色体上相同位置的基因为等位基因，B错误；如果是发生基因突变，则该细胞就会产生3种不同基因型的配子，如果是发生交换，则会产生4种不同基因型的配子，C正确；1上a的出现可能是同源染色体上发生了交换，也可能是间期时发生了基因突变，D正确。
1.核心概念
(1)(必修2 P81)基因突变：是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
(2)(必修2 P84)基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2.教材结论性语句
(1)(必修2 P83)由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。
(2)(必修2 P83)基因突变是产生新基因的途径。基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
(3)(必修2 P84)生物重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
1.(2020·江苏，9)某膜蛋白基因在其编码区的5′-端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是( )
A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C.若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D.CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
答案 C
解析 DNA中碱基的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变，都属于基因突变，基因编码区的重复序列属于基因结构的组成部分，其重复次数改变会引起基因突变，A项错误；由于碱基互补配对原则，嘌呤数＝嘧啶数，所以该基因中嘧啶碱基的比例仍为1/2，B项错误；碱基序列CTCTT重复6次，正好是30个碱基对，对应10个密码子，重复序列之后的碱基序列没有发生变化，对应的密码子数量也没有发生变化，并且重复6次的碱基序列中没有出现终止密码子，因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变，C项正确；基因编码蛋白质的相对分子质量不仅取决于碱基对的数量，同时与终止密码子的位置有关，若CTCTT重复序列之后编码的氨基酸序列改变，导致终止密码子提前出现，则蛋白质的相对分子质量不会越来越大，D项错误。
2.(2019·海南，11)下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B.基因突变必然引起个体表型发生改变
C.环境中的某些物理因素可引起基因突变
D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
答案 C
解析 高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变时，表型不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。
3.(2018·全国Ⅰ，6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是( )
A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
答案 C
解析 突变体M不能在基本培养基上生长，但可在添加了氨基酸甲的培养基上生长，说明该突变体不能合成氨基酸甲，可能是催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失，A项正确；大肠杆菌属于原核生物，自然条件下其变异类型只有基因突变，故其突变体是由于基因发生突变而得来的，B项正确；大肠杆菌的遗传物质是DNA，突变体M的RNA与突变体N混合培养不能得到X，C项错误；突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移，使基因重组，产生了新的大肠杆菌X，D项正确。
4.(2017·天津，4)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下。下列叙述正确的是( )
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C.B(b)与D(d)之间发生重组，遵循基因自由组合定律
D.非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
答案 B
解析 由图可知，基因B、b所在的片段发生了基因重组，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，A错误；若不发生基因重组，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因B、b所在的片段发生了基因重组，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C错误；同源染色体的非姐妹染色单体发生交换只是导致基因重组，染色体结构并没有发生改变，D错误。
5.(2016·天津，5)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
注：P为脯氨酸；K为赖氨酸；R为精氨酸。
下列叙述正确的是( )
A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
答案 A
解析 突变型菌在含链霉素的培养基中存活率为100%，故具有链霉素抗性，A正确；链霉素与核糖体结合可抑制其翻译功能，B错误；突变的产生最可能为碱基对替换所致，因为只改变了一个氨基酸，C错误；链霉素在培养基中起筛选作用，不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，D错误。
6.(2016·全国Ⅲ，32)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：
(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。
(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合子；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合子。
答案 (1)少 (2)染色体 (3)一 二 三 二
解析 (1)基因突变是指DNA分子中发生的碱基的替换、增添或缺失，而染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序，所以与基因突变相比，后者所涉及的碱基对数目更多。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以个别染色体为单位的变异。(3)AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa，而aa植株发生显性突变后基因型也变为Aa，该种植物自花受粉，所以不论是显性突变还是隐性突变，子一代为Aa，在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三种，故最早可在子一代中观察到该显性突变的性状(A_)；最早在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa)；显性纯合子和隐性纯合子均出现于子二代，且隐性纯合子一旦出现，即可确认为纯合，从而可直接分离出来，而显性纯合子的分离，却需再令其自交一代至子三代，若不发生性状分离方可认定为纯合子，进而分离出来。
课时精练
一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。
1.(2021·重庆八中高三一模)下列有关生物变异的说法中，正确的是( )
A.只有细胞核中的基因才会发生基因突变
B.患遗传病的个体的某些细胞内一定有致病基因
C.如果某果蝇的长翅基因缺失，则说明其发生了基因突变
D.基因重组有助于物种在一个无法预测会发生何种变化的环境中生存
答案 D
解析 染色体异常遗传病的个体的细胞内不含有致病基因，B错误；基因缺失是染色体片段缺失所致，属于染色体变异，C错误；基因重组可以使物种中的个体多样性增加，这样有利于适应复杂多变的环境，D正确。
2.某DNA分子上的K基因发生突变，导致合成的mRNA上一个碱基G突变成A。下列叙述错误的是( )
A.突变后，K基因中的嘧啶类脱氧核苷酸比例下降
B.突变后，合成的肽链中氨基酸排列顺序可能不变
C.突变后，参与翻译过程的tRNA的种类数可能不变
D.该突变可能改变该种生物的基因频率，为进化提供原材料
答案 A
解析 基因中碱基之间按照碱基互补配对原则进行配对，所以突变后，基因中的嘧啶类脱氧核苷酸比例与嘌呤类脱氧核苷酸比例仍然相等，A错误；已知K基因发生突变，导致合成的mRNA上一个碱基G变成A，但密码子具有简并性，所以突变后肽链中的氨基酸排列顺序可能不变，B正确；突变后形成的密码子可能与mRNA上其他的密码子相同，所以参与翻译过程的tRNA的种类数可能不变，C正确；基因突变能产生新的基因，所以该突变可能改变该种生物的基因频率，为进化提供原材料，D正确。
3.下列关于癌细胞的叙述，错误的是( )
A.癌细胞具有无限增殖的能力
B.细胞癌变可以由病毒感染引发
C.原癌基因只存在于癌细胞中
D.癌细胞的转移与细胞间黏着性降低有关
答案 C
解析 所有细胞中均有原癌基因，癌细胞中原癌基因发生了突变，C错误。
4.(2020·山东寿光现代中学开学考试)基因重组是生物变异的重要来源之一。下列有关基因重组的叙述中，正确的是( )
A.加热杀死的S型细菌和R型活细菌混合后注射到小鼠体内，可分离出S型活细菌的原因是R型细菌发生了基因重组
B.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
C.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
D.非同源染色体之间的片段互换可能导致基因重组
答案 A
解析 基因型为Aa的个体自交，因等位基因分离而导致子代性状分离，B项错误；造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是突变、环境等因素，C项错误；非同源染色体之间的片段互换导致染色体变异，D项错误。
5.下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是( )
A.基因突变的不定向性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期
B.基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料
C.基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的
D.同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组
答案 C
解析 基因突变的随机性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期，不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生改变，A错误；基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料，B错误；非同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组，D错误。
6.(2020·山东省高三一模)下列关于生物变异的说法，正确的是( )
A.基因突变的方向是由生物生存的环境决定的
B.突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变
C.一般情况下，根尖细胞能发生的变异类型有基因重组、基因突变、染色体变异
D.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
答案 B
解析 基因突变的方向具有不定向性，不由环境决定，但可以受环境影响，A错误；由于密码子的简并性，突变基因翻译出的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变，B正确；一般情况下，根尖细胞是体细胞，能发生的变异类型有基因突变、染色体变异，不会发生基因重组，基因重组发生在配子的形成过程中，C错误；基因突变属于分子水平上的突变，无法通过显微镜观察，D错误。
7.(2021·张家港模拟)如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图，据图分析错误的是( )
A.甲图表明该动物发生了基因突变
B.乙图表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变
C.丙图表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生了同源染色体非姐妹染色单体之间的交换
D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
答案 D
解析 甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图，其基因型为AABb，由图分析可知，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，A正确；乙图表示减数分裂Ⅱ后期，其染色体上基因A与a不同，表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变，B正确；丙图表示减数分裂Ⅱ后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，是减数分裂Ⅰ时发生了基因重组造成的，C正确；甲细胞分裂后产生体细胞，其产生的变异一般不遗传给后代，D错误。
二、选择题：每小题给出的四个选项中有一个或多个符合题目要求。
8.图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的一个卵细胞中的一条染色体，两图中的字母均表示对应位置上的基因。下列相关叙述中正确的是( )
A.图甲中的同源染色体上最多只有三对等位基因
B.图乙中的卵细胞在形成过程中肯定发生了基因突变
C.图中的非等位基因在减数分裂过程中发生了自由组合
D.基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同
答案 D
解析 图甲中的同源染色体上有多对等位基因，图中标出的有三对等位基因，A项错误；图乙中的卵细胞在形成过程中可能发生了基因突变或基因重组，B项错误；图中的非等位基因为同源染色体上的非等位基因，不能发生自由组合，C项错误。
9.(2020·桃城区一模)豌豆的高茎对矮茎为显性，受一对等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，与此酶相比，m基因控制合成的酶只是第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，失去了原有的酶活性。下列叙述不正确的是( )
A.M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T
B.M基因突变为m基因后导致三个密码子发生改变
C.赤霉素是M基因的表达产物，能促进豌豆茎的生长
D.在杂合子Mm个体中，M基因表达，m基因不表达
答案 BCD
解析 根据第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，说明M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T，A正确；由A分析可知，M基因突变为m基因后导致一个密码子的改变，B错误；M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，故赤霉素不是M基因的表达产物，C错误；在杂合子Mm个体中，M基因表达，m基因也表达，只是表达的酶失去了原有的活性，D错误。
10.最新研究发现白癜风致病根源与人体血清中的酪氨酸酶活性减小或丧失有关，当编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变时，表达产物将变为酶A，下表显示酶A与酪氨酸酶相比，可能出现的四种情况。下列相关叙述错误的是( )
A.①④中碱基的改变是染色体结构变异导致的
B.②③中氨基酸数目没有改变，对应的mRNA中碱基排列顺序也不会改变
C.①中tRNA种类增多，④中tRNA数量减少，②③中tRNA的数量没有变化
D.由①④可知，控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置可能发生了改变
答案 ABC
解析 根据题干“编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变”，说明只是该基因内部结构改变，整个DNA分子上基因的数量和位置都没有改变，所以属于基因突变，不属于染色体结构变异，A项错误；编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变，则转录产生的mRNA中碱基排列顺序必然改变，B项错误；同一tRNA可多次使用，其数量不会随基因中碱基的改变而改变，C项错误。
三、非选择题
11.在一个鼠(2n)的种群中，鼠的毛色有野生型黄色(A)、突变型灰色(a1)和突变型黑色(a2)三种表型，基因A对a1和a2为显性，a1对a2为显性，三种基因的形成关系如图所示。请回答：
(1)由图可以看出DNA分子中碱基的________能导致基因突变。
(2)基因a2控制合成的蛋白质的肽链长度明显变短，这是由于基因突变导致__________，在细胞质中参与该蛋白质合成的核酸有__________。
(3)杂合灰色鼠精巢中的一个细胞中含有2个基因a2，原因最可能是______________________，此时该细胞可能含有________个染色体组。
(4)有些杂合黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，请从可遗传变异的角度对这一现象作出合理解释。
________________________________________________________________________。
答案 (1)缺失、替换 (2)翻译提前终止 tRNA、mRNA、rRNA (3)DNA发生了复制(染色体复制) 1或2或4 (4)部分细胞中基因A突变成了a1，表现为灰色(或部分细胞带有基因A的染色体片段缺失，使基因a1控制的性状表现了出来)
解析 (1)分析图示可知，基因a1的产生是由于基因A中的碱基对C∥G被T∥A替换，基因a2的产生是由于基因A中的碱基对T∥A的缺失，因此DNA分子中碱基对的缺失、替换能导致基因突变。(3)杂合灰色鼠精巢中的一个细胞中含有2个基因a2，其原因最可能是DNA发生了复制(染色体复制)。若该细胞为处于减数分裂Ⅱ前期或中期的次级精母细胞，则含有1个染色体组；若该细胞为处于有丝分裂前期或中期的精原细胞，或者是处于减数分裂Ⅰ的初级精母细胞，或者是处于减数分裂Ⅱ后期、末期的次级精母细胞，则含有2个染色体组；若该细胞为处于有丝分裂后期、末期的精原细胞，则含有4个染色体组。综上分析，该细胞可能含有1或2或4个染色体组。(4)基因A控制黄色、基因a1控制灰色，且A对a1为显性。有些杂合黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，说明这些杂合黄色小鼠的基因型为Aa1，灰色斑点的出现是由于部分细胞中基因A突变成了a1，表现为灰色(或部分细胞带有基因A的染色体片段缺失，使基因a1控制的性状表现了出来)。
12.某XY型性别决定的野生型植物不抗除草剂(4－Bu)，甲组研究者对多株该植物进行辐射处理，然后让其随机传粉，在后代中筛选出甲品系抗4－Bu的雌、雄植株各一株(F1)，将F1杂交后，发现F2中约有eq \f(1,4)的个体不具有抗4－Bu的特性，抗4－Bu的个体中雌株、雄株的数量约各占一半。请回答下列问题：
(1)研究者判定：抗4－Bu属于显性基因突变，理由是________________；相关基因A、a位于常染色体上，如果抗4－Bu的相关基因仅位于X染色体上，则_________________。
(2)乙组研究者通过用化学药剂处理该野生型植物，得到了乙品系抗4－Bu的植株，同时确定了相关基因是位于常染色体上的B、b基因，与A、a基因是独立遗传关系。甲、乙组研究者合作进行如下杂交实验：
①对丙组实验结果最合理的解释是__________________________。
②丁组的子代中含有两种抗4－Bu基因的个体比例约为________。
答案 (1)均抗4－Bu的雌、雄植株(F1)杂交后代(F2)中约有eq \f(1,4)的个体不抗4－Bu(说明抗4－Bu属于显性基因突变) F2中抗4－Bu植株中雌株应该占eq \f(2,3)，而不是eq \f(1,2)(或F2中抗4－Bu的个体中雌株∶雄株≈2∶1，而不是1∶1) (2)①B基因纯合致死 ②eq \f(1,4)
解析 (1)由题干信息可知，甲品系的抗4－Bu雌、雄植株杂交，子代中产生了不抗4－Bu的个体且占eq \f(1,4)，则抗4－Bu属于显性基因突变。若抗4－Bu的相关基因位于X染色体上，则子代中抗4－Bu的雌株与雄株分别占eq \f(1,2)、eq \f(1,4)，与题意不符，因此相关基因A、a位于常染色体上。(2)①由表分析可知，丙组中乙品系的基因型为aaBb，由表中乙品系杂交结果及比例：抗4－Bu∶不抗4－Bu＝2∶1，可知BB个体死亡，即B基因纯合致死。②甲品系(Aabb)与乙品系(aaBb)杂交产生的子代的基因型及比例为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝1∶1∶1∶1，则丙组的子代中含有两种抗4－Bu基因的个体比例约为eq \f(1,4)。
13.已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题：
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换。
①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是_____________________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________或______________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为_______的雌性个体进行交配，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代__________________________________，则为发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换。
②如果子代____________________________________，则为基因发生了隐性突变。
答案 (1)①AB、Ab、aB、ab ②AB、aB、ab Ab、ab、aB
(2)aabb ①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型 ②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
解析 题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的交换，若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的交换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 4种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/
酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
枯草杆菌
核糖体S12蛋白第55～58位的氨基酸序列
链霉素与核糖体结合
在含链霉素培养基中的存活率/%
野生型
…-P-eq \x(K)-K-P-…
能
0
突变型
…-P-eq \x(R)-K-P-…
不能
100
比较指标
①
②
③
④
患者白癜风面积
30%
20%
10%
5%
酶A氨基酸数目/
酪氨酸酶氨基酸数目
1.1
1
1
0.9
实验组别
抗4－Bu亲本来源
子代表型及比例
雄株
雌株
丙
乙品系
乙品系
抗4－Bu∶不抗4－Bu＝2∶1
丁
甲品系
乙品系
抗4－Bu∶不抗4－Bu＝3∶1
[目标要求] 1.举例说出基因突变的概念、原因、特点及其意义。2.阐明细胞癌变和基因突变的关系。3.举例说明基因重组的概念、类型及意义。
考点一 基因突变
1.变异类型的概述
基因突变和染色体变异均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2.基因突变
(1)实例分析：镰状细胞贫血
(2)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
(3)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)
(5)突变特点
①普遍性：在生物界是普遍存在的。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
⑤遗传性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。
(6)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③为生物进化提供了丰富的原材料。
教材中的隐性知识 (1)源于必修2 P80问题探讨：航天育种的生物学原理是基因突变，属于诱变育种。
(2)源于必修2 P85“练习与应用·拓展应用”：具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示 镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
3.细胞的癌变
(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
4.诱变育种
利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
(1)病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变( √ )
(2)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因( × )
(3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代( √ )
(4)人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向( × )
(5)基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性( × )
(6)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖( × )
(7)与癌变有关的基因只存在于癌细胞中( × )
(1)(源于必修2 P80图5－1)基因突变是分子水平的变化，一般借助显微镜是观察不到的。镰状细胞贫血是基因突变造成的，但可借助显微镜进行诊断，原因是借助显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状进行诊断。
(2)某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。
1.基因突变的机理、原因及特点
(1)在细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。
(2)基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖遗传给后代。
(3)基因突变不一定能产生等位基因，因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
2.基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对生物性状改变的影响
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因
①基因突变可能引发肽链不能合成。
②肽链延长(终止密码子推后出现)。
③肽链缩短(终止密码子提前出现)。
④肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子的简并：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
3.显性突变和隐性突变的判断方法
(1)理论依据
eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(显性突变：aa→Aa当代表现,隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子))
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a.若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b.若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c.若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
考向一 基因突变的机理、原因及特点
1.(2021·山东寿光现代中学开学考试)如果细菌控制产生某种“毒蛋白”的基因发生了突变，突变造成其决定的蛋白质的部分氨基酸变化如下：
基因突变前：……—甘氨酸—谷氨酸—丙氨酸—苯丙氨酸—谷氨酸—……
基因突变后：……—甘氨酸—谷氨酸—天冬氨酸—亮氨酸—赖氨酸—……
根据上述氨基酸序列确定突变基因的改变最可能是( )
A.突变基因为一个碱基腺嘌呤替换为鸟嘌呤
B.突变基因为一个碱基胞嘧啶替换为胸腺嘧啶
C.突变基因为一个碱基鸟嘌呤替换为腺嘌呤
D.突变基因为一个碱基对的增减
答案 D
解析 由题意可知，基因突变前后前两个氨基酸不变，后三个氨基酸序列均发生改变，说明第二个密码子之后的序列发生了改变，由于碱基的替换只能改变被替换的密码子，不会影响其后面的密码子，故该突变基因最可能是因为一个碱基对的增减造成的。
2.(2020·长春质检)下列叙述中不能体现基因突变具有随机性特点的是( )
A.基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中
B.基因突变可以发生在生物个体生长发育的任何时期
C.基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上
D.基因突变可以发生在同一DNA分子的不同部位
答案 A
解析 基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中，体现了基因突变具有普遍性的特点，A项错误。
考向二 基因突变与生物性状之间关系的辨析
3.编码酶X的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，不正确的是(不定项)( )
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化
D.状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
答案 ABD
解析 基因突变引起氨基酸种类替换后，蛋白质的功能不一定发生变化，A错误；蛋白质功能取决于氨基酸的种类、数目、排列顺序及蛋白质的空间结构，状况②中酶Y与酶X的氨基酸数目相同，所以肽键数不变，B错误；状况③氨基酸数目减少，最可能的原因是突变导致了终止密码子位置提前，C正确；tRNA的种类共有61种，基因突变不会导致tRNA种类改变，状况④氨基酸数目增加可能是终止密码子后移导致的，D错误。
4.(2020·山东省聊城市高三模拟)人类β型地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列有关叙述正确的是( )
A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置
B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D.可通过观察染色体结构直接诊断该病的携带者和患者
答案 A
解析 控制甲、乙患者贫血症的基因均为β-珠蛋白的基因，其在同源染色体的相同位置上，A正确；甲患者的β链第17、18位氨基酸缺失，说明甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对连续的缺失所致，B错误；乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短，说明其发生基因突变后导致翻译过程中提前出现终止密码子，而发生突变位点之后的碱基序列未发生改变，C错误；通过染色体检查可明确诊断的疾病为染色体异常遗传病，而人类β型地中海贫血症的病因是基因突变导致血红蛋白中的珠蛋白β链发生了缺损，显微镜下不可见，D错误。
考向三 基因突变类型及应用
5.(2020·河南南阳一中考试)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是( )
A.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C.该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D.X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
答案 B
解析 突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设相关基因用D、d表示，则子代为XDXd(突变型♀)、XdXd(野生型♀)、XDY(死亡)、XdY(野生型♂)；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异。
6.某种动物(ZW型)Z染色体上的某个基因突变后的表达产物会导致胚胎发育停滞而死亡，W染色体上无该基因或其等位基因。下列关于该种突变的叙述错误的是( )
A.若该突变为显性突变，则雌性个体产生的卵细胞不携带突变基因
B.若该突变为显性突变，则该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子
C.若该突变为隐性突变，则该动物种群中雌、雄个体的数量相等
D.若该突变为隐性突变，则雌、雄个体杂交，子代致死的均为雌性个体
答案 C
解析 若该突变为显性突变，则雌性个体(ZaW)产生的卵细胞不携带突变基因，A正确；若该突变为显性突变，则出现突变基因的个体会死亡，所以该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子，B正确；若该突变为隐性突变，则该动物种群中雄性个体(ZAZA和ZAZa)与雌性个体(ZAW)的数量不相等，C错误；若该突变为隐性突变，则雌(ZAW)、雄(ZAZA和ZAZa)个体杂交，子代致死的均为雌性(ZaW)个体，D正确。
考向四 辨析癌变机理与特点
7.科研人员通过对缺少H蛋白的癌细胞进行研究，发现染色体在一些关键位置处于展开状态，激活了一系列基因，使癌细胞“永生”，癌细胞因此持续分裂。下列相关叙述错误的是
( )
A.根据题意判断，癌细胞的无限增殖与特定基因的表达有关
B.癌细胞缺少H蛋白是因为癌基因抑制了H蛋白基因的表达
C.染色体保持螺旋形态能阻止基因的转录，减少癌变的发生
D.进一步研究H蛋白基因的表达调控是攻克癌症的一个思路
答案 B
解析 根据题意判断，染色体在一些关键位置处于展开状态，激活了一系列基因，因此肿瘤的发生与特定基因的表达有关，A正确；没有信息表明癌基因抑制了H蛋白基因的表达，B错误；根据题意，染色体的某些关键位置展开，激活了一系列基因引发癌变，故染色体保持螺旋形态能阻止基因的转录，减少癌变的发生，C正确；H蛋白和癌细胞形成有关联，进一步研究其合成的调控，有助于攻克癌症，D正确。
8.(2020·青岛三模)二甲双胍(Met)是广泛应用于临床的降血糖药物，近年来发现它可降低肿瘤发生的风险，为癌症患者带来福音。为探究Met对肝癌细胞增殖的影响，用含不同浓度Met的培养液培养肝癌细胞，结果如图1所示。用流式细胞仪测定各组处于不同时期的细胞数量，结果如图2所示。研究人员用含1 mml/L Met的培养液培养肝癌细胞12 h后，结果发现呼吸链复合物Ⅰ的活性下降，呼吸链复合物Ⅰ位于线粒体内膜上。下列说法正确的是(不定项)( )
A.图1实验的自变量是二甲双胍(Met)的浓度
B.细胞发生癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变
C.由图2结果可推测二甲双胍(Met)可将肝癌细胞的增殖阻滞在G1期
D.由实验结果推测Met可通过减少ATP供应，抑制肝癌细胞的有丝分裂
答案 BCD
解析 由图1分析可知，图1实验的自变量是不同Met处理浓度和不同处理时间，A错误；细胞发生癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，B正确；由图2分析可知，两组Met浓度处理的细胞相对数量与对照组比较，在G1期时都高于对照组，而在S期和G2期都低于对照组，这说明Met可将肝癌细胞的增殖阻滞在G1期，C正确；研究人员用含1 mml/L Met的培养液培养肝癌细胞12 h后，结果发现呼吸链复合物Ⅰ的活性下降，这说明Met可通过减少ATP供应，抑制肝癌细胞的有丝分裂，D正确。
考点二 基因重组
1.范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。
2.实质：控制不同性状的基因的重新组合。
3.类型
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。
(2)交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
(3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
4.基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
5.基因重组的意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状( √ )
(2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组( × )
(3)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组
( × )
(4)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组( × )
基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是基因重组产生的基因组合多样化的后代中，可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。
1.明晰基因重组的范围和实质
(1)基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。
(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(3)杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
2.姐妹染色单体上出现等位基因的原因
考向一 基因重组的实质、特点及其意义
9.下列有关基因重组的叙述，错误的是( )
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.两条非同源染色体之间互换片段也属于基因重组
C.肺炎链球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组
D.同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可引起基因重组
答案 B
解析 两条非同源染色体之间互换片段属于染色体结构变异(易位)，B错误。
10.(2020·湖南师大附中摸底)下面有关基因重组的说法，不正确的是( )
A.基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源
B.基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型
C.基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
D.基因重组能产生原来没有的新性状组合
答案 C
解析 由于性状的显隐性关系，基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型；基因重组不能产生新基因，但可产生新的基因型，基因突变改变基因中的遗传信息，进而产生原来没有的新基因；由于控制不同性状的基因的重新组合，进而可产生原来没有的新性状组合。
考向二 辨析基因突变和基因重组
11.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是( )
A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
答案 C
解析 图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，所以图中①②的变异类型只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，亲本的基因型为Aa，因此③的变异类型属于基因突变或基因重组，故选C。
12.如图为某雄性动物个体(基因型为AaBb，两对等位基因位于不同对常染色体上)细胞分裂某一时期示意图，下列说法正确的是(不定项)( )
A.与该细胞活动关系最密切的激素是雄激素
B.3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变
C.若该细胞以后正常进行减数分裂，可产生3种或4种不同基因型的配子(3与4未发生交换和基因突变)
D.1上a的出现可能是发生了交换，也可能是发生了基因突变
答案 ACD
解析 由于该动物个体为雄性，且性激素能促进生殖细胞的形成，所以与该细胞活动关系最密切的激素是雄激素，A正确；由于该雄性动物的基因型为AaBb，据图可知B、b可分别位于3和4这对同源染色体上，这两条染色体上相同位置的基因为等位基因，B错误；如果是发生基因突变，则该细胞就会产生3种不同基因型的配子，如果是发生交换，则会产生4种不同基因型的配子，C正确；1上a的出现可能是同源染色体上发生了交换，也可能是间期时发生了基因突变，D正确。
1.核心概念
(1)(必修2 P81)基因突变：是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
(2)(必修2 P84)基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2.教材结论性语句
(1)(必修2 P83)由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。
(2)(必修2 P83)基因突变是产生新基因的途径。基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
(3)(必修2 P84)生物重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
1.(2020·江苏，9)某膜蛋白基因在其编码区的5′-端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是( )
A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C.若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D.CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
答案 C
解析 DNA中碱基的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变，都属于基因突变，基因编码区的重复序列属于基因结构的组成部分，其重复次数改变会引起基因突变，A项错误；由于碱基互补配对原则，嘌呤数＝嘧啶数，所以该基因中嘧啶碱基的比例仍为1/2，B项错误；碱基序列CTCTT重复6次，正好是30个碱基对，对应10个密码子，重复序列之后的碱基序列没有发生变化，对应的密码子数量也没有发生变化，并且重复6次的碱基序列中没有出现终止密码子，因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变，C项正确；基因编码蛋白质的相对分子质量不仅取决于碱基对的数量，同时与终止密码子的位置有关，若CTCTT重复序列之后编码的氨基酸序列改变，导致终止密码子提前出现，则蛋白质的相对分子质量不会越来越大，D项错误。
2.(2019·海南，11)下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B.基因突变必然引起个体表型发生改变
C.环境中的某些物理因素可引起基因突变
D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
答案 C
解析 高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变时，表型不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。
3.(2018·全国Ⅰ，6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是( )
A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
答案 C
解析 突变体M不能在基本培养基上生长，但可在添加了氨基酸甲的培养基上生长，说明该突变体不能合成氨基酸甲，可能是催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失，A项正确；大肠杆菌属于原核生物，自然条件下其变异类型只有基因突变，故其突变体是由于基因发生突变而得来的，B项正确；大肠杆菌的遗传物质是DNA，突变体M的RNA与突变体N混合培养不能得到X，C项错误；突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移，使基因重组，产生了新的大肠杆菌X，D项正确。
4.(2017·天津，4)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下。下列叙述正确的是( )
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C.B(b)与D(d)之间发生重组，遵循基因自由组合定律
D.非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
答案 B
解析 由图可知，基因B、b所在的片段发生了基因重组，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，A错误；若不发生基因重组，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因B、b所在的片段发生了基因重组，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C错误；同源染色体的非姐妹染色单体发生交换只是导致基因重组，染色体结构并没有发生改变，D错误。
5.(2016·天津，5)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
注：P为脯氨酸；K为赖氨酸；R为精氨酸。
下列叙述正确的是( )
A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
答案 A
解析 突变型菌在含链霉素的培养基中存活率为100%，故具有链霉素抗性，A正确；链霉素与核糖体结合可抑制其翻译功能，B错误；突变的产生最可能为碱基对替换所致，因为只改变了一个氨基酸，C错误；链霉素在培养基中起筛选作用，不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，D错误。
6.(2016·全国Ⅲ，32)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：
(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。
(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合子；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合子。
答案 (1)少 (2)染色体 (3)一 二 三 二
解析 (1)基因突变是指DNA分子中发生的碱基的替换、增添或缺失，而染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序，所以与基因突变相比，后者所涉及的碱基对数目更多。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以个别染色体为单位的变异。(3)AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa，而aa植株发生显性突变后基因型也变为Aa，该种植物自花受粉，所以不论是显性突变还是隐性突变，子一代为Aa，在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三种，故最早可在子一代中观察到该显性突变的性状(A_)；最早在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa)；显性纯合子和隐性纯合子均出现于子二代，且隐性纯合子一旦出现，即可确认为纯合，从而可直接分离出来，而显性纯合子的分离，却需再令其自交一代至子三代，若不发生性状分离方可认定为纯合子，进而分离出来。
课时精练
一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。
1.(2021·重庆八中高三一模)下列有关生物变异的说法中，正确的是( )
A.只有细胞核中的基因才会发生基因突变
B.患遗传病的个体的某些细胞内一定有致病基因
C.如果某果蝇的长翅基因缺失，则说明其发生了基因突变
D.基因重组有助于物种在一个无法预测会发生何种变化的环境中生存
答案 D
解析 染色体异常遗传病的个体的细胞内不含有致病基因，B错误；基因缺失是染色体片段缺失所致，属于染色体变异，C错误；基因重组可以使物种中的个体多样性增加，这样有利于适应复杂多变的环境，D正确。
2.某DNA分子上的K基因发生突变，导致合成的mRNA上一个碱基G突变成A。下列叙述错误的是( )
A.突变后，K基因中的嘧啶类脱氧核苷酸比例下降
B.突变后，合成的肽链中氨基酸排列顺序可能不变
C.突变后，参与翻译过程的tRNA的种类数可能不变
D.该突变可能改变该种生物的基因频率，为进化提供原材料
答案 A
解析 基因中碱基之间按照碱基互补配对原则进行配对，所以突变后，基因中的嘧啶类脱氧核苷酸比例与嘌呤类脱氧核苷酸比例仍然相等，A错误；已知K基因发生突变，导致合成的mRNA上一个碱基G变成A，但密码子具有简并性，所以突变后肽链中的氨基酸排列顺序可能不变，B正确；突变后形成的密码子可能与mRNA上其他的密码子相同，所以参与翻译过程的tRNA的种类数可能不变，C正确；基因突变能产生新的基因，所以该突变可能改变该种生物的基因频率，为进化提供原材料，D正确。
3.下列关于癌细胞的叙述，错误的是( )
A.癌细胞具有无限增殖的能力
B.细胞癌变可以由病毒感染引发
C.原癌基因只存在于癌细胞中
D.癌细胞的转移与细胞间黏着性降低有关
答案 C
解析 所有细胞中均有原癌基因，癌细胞中原癌基因发生了突变，C错误。
4.(2020·山东寿光现代中学开学考试)基因重组是生物变异的重要来源之一。下列有关基因重组的叙述中，正确的是( )
A.加热杀死的S型细菌和R型活细菌混合后注射到小鼠体内，可分离出S型活细菌的原因是R型细菌发生了基因重组
B.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
C.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
D.非同源染色体之间的片段互换可能导致基因重组
答案 A
解析 基因型为Aa的个体自交，因等位基因分离而导致子代性状分离，B项错误；造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是突变、环境等因素，C项错误；非同源染色体之间的片段互换导致染色体变异，D项错误。
5.下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是( )
A.基因突变的不定向性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期
B.基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料
C.基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的
D.同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组
答案 C
解析 基因突变的随机性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期，不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生改变，A错误；基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料，B错误；非同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组，D错误。
6.(2020·山东省高三一模)下列关于生物变异的说法，正确的是( )
A.基因突变的方向是由生物生存的环境决定的
B.突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变
C.一般情况下，根尖细胞能发生的变异类型有基因重组、基因突变、染色体变异
D.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
答案 B
解析 基因突变的方向具有不定向性，不由环境决定，但可以受环境影响，A错误；由于密码子的简并性，突变基因翻译出的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变，B正确；一般情况下，根尖细胞是体细胞，能发生的变异类型有基因突变、染色体变异，不会发生基因重组，基因重组发生在配子的形成过程中，C错误；基因突变属于分子水平上的突变，无法通过显微镜观察，D错误。
7.(2021·张家港模拟)如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图，据图分析错误的是( )
A.甲图表明该动物发生了基因突变
B.乙图表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变
C.丙图表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生了同源染色体非姐妹染色单体之间的交换
D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
答案 D
解析 甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图，其基因型为AABb，由图分析可知，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，A正确；乙图表示减数分裂Ⅱ后期，其染色体上基因A与a不同，表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变，B正确；丙图表示减数分裂Ⅱ后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，是减数分裂Ⅰ时发生了基因重组造成的，C正确；甲细胞分裂后产生体细胞，其产生的变异一般不遗传给后代，D错误。
二、选择题：每小题给出的四个选项中有一个或多个符合题目要求。
8.图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的一个卵细胞中的一条染色体，两图中的字母均表示对应位置上的基因。下列相关叙述中正确的是( )
A.图甲中的同源染色体上最多只有三对等位基因
B.图乙中的卵细胞在形成过程中肯定发生了基因突变
C.图中的非等位基因在减数分裂过程中发生了自由组合
D.基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同
答案 D
解析 图甲中的同源染色体上有多对等位基因，图中标出的有三对等位基因，A项错误；图乙中的卵细胞在形成过程中可能发生了基因突变或基因重组，B项错误；图中的非等位基因为同源染色体上的非等位基因，不能发生自由组合，C项错误。
9.(2020·桃城区一模)豌豆的高茎对矮茎为显性，受一对等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，与此酶相比，m基因控制合成的酶只是第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，失去了原有的酶活性。下列叙述不正确的是( )
A.M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T
B.M基因突变为m基因后导致三个密码子发生改变
C.赤霉素是M基因的表达产物，能促进豌豆茎的生长
D.在杂合子Mm个体中，M基因表达，m基因不表达
答案 BCD
解析 根据第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，说明M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T，A正确；由A分析可知，M基因突变为m基因后导致一个密码子的改变，B错误；M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，故赤霉素不是M基因的表达产物，C错误；在杂合子Mm个体中，M基因表达，m基因也表达，只是表达的酶失去了原有的活性，D错误。
10.最新研究发现白癜风致病根源与人体血清中的酪氨酸酶活性减小或丧失有关，当编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变时，表达产物将变为酶A，下表显示酶A与酪氨酸酶相比，可能出现的四种情况。下列相关叙述错误的是( )
A.①④中碱基的改变是染色体结构变异导致的
B.②③中氨基酸数目没有改变，对应的mRNA中碱基排列顺序也不会改变
C.①中tRNA种类增多，④中tRNA数量减少，②③中tRNA的数量没有变化
D.由①④可知，控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置可能发生了改变
答案 ABC
解析 根据题干“编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变”，说明只是该基因内部结构改变，整个DNA分子上基因的数量和位置都没有改变，所以属于基因突变，不属于染色体结构变异，A项错误；编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变，则转录产生的mRNA中碱基排列顺序必然改变，B项错误；同一tRNA可多次使用，其数量不会随基因中碱基的改变而改变，C项错误。
三、非选择题
11.在一个鼠(2n)的种群中，鼠的毛色有野生型黄色(A)、突变型灰色(a1)和突变型黑色(a2)三种表型，基因A对a1和a2为显性，a1对a2为显性，三种基因的形成关系如图所示。请回答：
(1)由图可以看出DNA分子中碱基的________能导致基因突变。
(2)基因a2控制合成的蛋白质的肽链长度明显变短，这是由于基因突变导致__________，在细胞质中参与该蛋白质合成的核酸有__________。
(3)杂合灰色鼠精巢中的一个细胞中含有2个基因a2，原因最可能是______________________，此时该细胞可能含有________个染色体组。
(4)有些杂合黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，请从可遗传变异的角度对这一现象作出合理解释。
________________________________________________________________________。
答案 (1)缺失、替换 (2)翻译提前终止 tRNA、mRNA、rRNA (3)DNA发生了复制(染色体复制) 1或2或4 (4)部分细胞中基因A突变成了a1，表现为灰色(或部分细胞带有基因A的染色体片段缺失，使基因a1控制的性状表现了出来)
解析 (1)分析图示可知，基因a1的产生是由于基因A中的碱基对C∥G被T∥A替换，基因a2的产生是由于基因A中的碱基对T∥A的缺失，因此DNA分子中碱基对的缺失、替换能导致基因突变。(3)杂合灰色鼠精巢中的一个细胞中含有2个基因a2，其原因最可能是DNA发生了复制(染色体复制)。若该细胞为处于减数分裂Ⅱ前期或中期的次级精母细胞，则含有1个染色体组；若该细胞为处于有丝分裂前期或中期的精原细胞，或者是处于减数分裂Ⅰ的初级精母细胞，或者是处于减数分裂Ⅱ后期、末期的次级精母细胞，则含有2个染色体组；若该细胞为处于有丝分裂后期、末期的精原细胞，则含有4个染色体组。综上分析，该细胞可能含有1或2或4个染色体组。(4)基因A控制黄色、基因a1控制灰色，且A对a1为显性。有些杂合黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，说明这些杂合黄色小鼠的基因型为Aa1，灰色斑点的出现是由于部分细胞中基因A突变成了a1，表现为灰色(或部分细胞带有基因A的染色体片段缺失，使基因a1控制的性状表现了出来)。
12.某XY型性别决定的野生型植物不抗除草剂(4－Bu)，甲组研究者对多株该植物进行辐射处理，然后让其随机传粉，在后代中筛选出甲品系抗4－Bu的雌、雄植株各一株(F1)，将F1杂交后，发现F2中约有eq \f(1,4)的个体不具有抗4－Bu的特性，抗4－Bu的个体中雌株、雄株的数量约各占一半。请回答下列问题：
(1)研究者判定：抗4－Bu属于显性基因突变，理由是________________；相关基因A、a位于常染色体上，如果抗4－Bu的相关基因仅位于X染色体上，则_________________。
(2)乙组研究者通过用化学药剂处理该野生型植物，得到了乙品系抗4－Bu的植株，同时确定了相关基因是位于常染色体上的B、b基因，与A、a基因是独立遗传关系。甲、乙组研究者合作进行如下杂交实验：
①对丙组实验结果最合理的解释是__________________________。
②丁组的子代中含有两种抗4－Bu基因的个体比例约为________。
答案 (1)均抗4－Bu的雌、雄植株(F1)杂交后代(F2)中约有eq \f(1,4)的个体不抗4－Bu(说明抗4－Bu属于显性基因突变) F2中抗4－Bu植株中雌株应该占eq \f(2,3)，而不是eq \f(1,2)(或F2中抗4－Bu的个体中雌株∶雄株≈2∶1，而不是1∶1) (2)①B基因纯合致死 ②eq \f(1,4)
解析 (1)由题干信息可知，甲品系的抗4－Bu雌、雄植株杂交，子代中产生了不抗4－Bu的个体且占eq \f(1,4)，则抗4－Bu属于显性基因突变。若抗4－Bu的相关基因位于X染色体上，则子代中抗4－Bu的雌株与雄株分别占eq \f(1,2)、eq \f(1,4)，与题意不符，因此相关基因A、a位于常染色体上。(2)①由表分析可知，丙组中乙品系的基因型为aaBb，由表中乙品系杂交结果及比例：抗4－Bu∶不抗4－Bu＝2∶1，可知BB个体死亡，即B基因纯合致死。②甲品系(Aabb)与乙品系(aaBb)杂交产生的子代的基因型及比例为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝1∶1∶1∶1，则丙组的子代中含有两种抗4－Bu基因的个体比例约为eq \f(1,4)。
13.已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题：
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换。
①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是_____________________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________或______________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为_______的雌性个体进行交配，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代__________________________________，则为发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换。
②如果子代____________________________________，则为基因发生了隐性突变。
答案 (1)①AB、Ab、aB、ab ②AB、aB、ab Ab、ab、aB
(2)aabb ①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型 ②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
解析 题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的交换，若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的交换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 4种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/
酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
枯草杆菌
核糖体S12蛋白第55～58位的氨基酸序列
链霉素与核糖体结合
在含链霉素培养基中的存活率/%
野生型
…-P-eq \x(K)-K-P-…
能
0
突变型
…-P-eq \x(R)-K-P-…
不能
100
比较指标
①
②
③
④
患者白癜风面积
30%
20%
10%
5%
酶A氨基酸数目/
酪氨酸酶氨基酸数目
1.1
1
1
0.9
实验组别
抗4－Bu亲本来源
子代表型及比例
雄株
雌株
丙
乙品系
乙品系
抗4－Bu∶不抗4－Bu＝2∶1
丁
甲品系
乙品系
抗4－Bu∶不抗4－Bu＝3∶1
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