考点32 人类遗传病-备战2022年高考生物一轮复习考点一遍过学案
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这是一份考点32 人类遗传病-备战2022年高考生物一轮复习考点一遍过学案,共24页。
考点32 人类遗传病
高考频度:★★★★☆ 难易程度:★★★★☆
1.人类遗传病
(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2.遗传病的监测和预防
(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
3.人类基因组计划及其影响
(1)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(2)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。
4.常染色体遗传与伴性遗传的综合分析
(1)明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系
①伴性遗传与基因的分离定律的关系:伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,所以从本质上来说,伴性遗传符合基因的分离定律。
②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系:在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时,由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理,由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理,整体上按基因自由组合定律处理。
(2)基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断
①若相对性状的显隐性是未知的,且亲本均为纯合子,则用正交和反交的方法判断,即:
正反交实验⇒
②若相对性状的显隐性已知,只需一个杂交组合判断基因的位置,则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断,即:
隐性雌×显性雄
(3)基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传
适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
①基本思路一:用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状,即:
纯合隐性雌×纯合显性雄⇒
②基本思路二:用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状。即:
杂合显性雌×纯合显性雄⇒
(4)基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段
①设计思路
隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交,获得的F1全表现为显性性状,再选子代中的雌雄个体杂交获得F2,观察F2表现型情况。即:
②结果推断
5.调查人群中的遗传病
(1)实验原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
(2)实验步骤
考向一 人类遗传病的判断
1.已知一男子患有某种单基因遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述不合理的是( )
A.若该病为伴X染色体遗传病,则这对夫妇所生子女患该病的概率为50%
B.若该病为伴X染色体遗传病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率
C.若该病为常染色体遗传病,则该男子的父母都是杂合子,其妻子的父母都是纯合子
D.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇所生子女患该病的概率相等
【答案】 C
【解析】 根据该男子患有某种单基因遗传病,其父母均正常,可判断该病为隐性遗传病。若该病为伴X染色体隐性遗传病,由于妻子正常。妻子的母亲患有该遗传病,妻子一定为杂合子,这对夫妇所生子女患该病的概率为50%,A正确;若该病为伴X染色体隐性遗传病,男性X染色体上只要含有致病基因即患病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,B正确;若该病为常染色体隐性遗传病,妻子的父亲可能为杂合子,C错误;若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则可判断该病为常染色体隐性遗传病,这对夫妇所生子女患该病的概率相等,D正确。
2.下列关于遗传方式及遗传特点的描述中,不正确的是
选项
遗传方式
遗传特点
A
伴X染色体隐性遗传
患者男性多于女性,常表现交叉遗传
B
伴X染色体显性遗传
患者女性多于男性,代代相传
C
伴Y染色体遗传
男女发病率相当,有明显的显隐性
D
常染色体遗传
男女发病率相当,有明显的显隐性
A.A B.B
C.C D.D
【答案】 C
【解析】 伴X染色体隐性遗传病,发病特点:男患者多于女患者;男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙(交叉遗传),A正确。伴X染色体显性遗传病,发病特点:女患者多于男患者,B正确。伴Y染色体遗传病,发病特点:父传子,子传孙,患者全为男性,C错误。常染色体遗传病,男女发病率相当,与性别无关,有明显的显隐性,D正确。
考向二 单基因遗传病的分析
3.人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者,系谱图如下。若Ⅰ3无乙病致病基因,正常人群中Aa基因型频率为10-4。以下分析错误的是( )
A.甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传
B.Ⅰ2和Ⅰ4基因型一定相同
C.若Ⅱ5与Ⅱ6结婚,生一个同时患甲、乙两病的男孩的概率为1/128
D.若Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿,则该女儿患甲病的概率为1/60 000
【答案】 C
【解析】 分析系谱图可知,Ⅰ1和Ⅰ2没有甲病,但其女儿有甲病说明甲病是常染色体隐性遗传病;Ⅰ3无乙病致病基因,Ⅰ4也没有乙病,其儿子有乙病,说明乙病是伴X染色体隐性遗传病,A项正确;Ⅰ2因为其儿子有乙病,女儿有甲病,所以一定是甲病和乙病致病基因的携带者;Ⅰ4儿子既有甲病也有乙病,所以她也是甲病和乙病致病基因的携带者,B项正确;Ⅱ5有1/3AAXBY、2/3AaXBY,Ⅱ6有1/3AA、2/3Aa和1/2XBXB、1/2XBXb,他们的后代中患甲病的概率是2/3×2/3×1/4=1/9,后代患乙病的概率是1/2×1/4=1/8,所以生一个同时患甲乙两病的男孩的概率是1/9×1/8=1/72,C项错误;Ⅱ7和Ⅱ8都没有病,但Ⅱ7有1/3AA、2/3Aa,而正常人群中Aa基因型频率为10-4,所以Ⅱ8的基因型是Aa的概率为10-4,所以女儿患甲病的概率为2/3×1/10 000×1/4=1/60 000,D项正确。
技法提炼
1.携带致病基因≠患病,如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2.不携带致病基因≠不患遗传病,如21三体综合征。
3.速判遗传病的方法
4.下图是某先天性聋哑家族的系谱图,己知Ⅱ-4和Ⅱ-6不携带该病的致病基因,且该病在群体中的发病率为1/10 000。下列说法错误的是
A.先天性聋哑是常染色体隐性遗传病
B.Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2—定是杂合子
C.Ⅲ-1与正常女性婚配,子代患病概率为1/202
D.若Ⅲ-5和Ⅲ-6近亲婚配,子代患病概率为1/24
【答案】D
【解析】据图分析,图中Ⅰ-1、Ⅰ-2正常,而他们的女儿Ⅱ-2患病,说明先天性聋哑为常染色体隐性遗传病,假设致病基因为a,则Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型都是Aa,Ⅱ-2基因型为aa。已知该病在群体中的发病率为1/10 000,则a的频率=1/100,A的频率=99/100,因此正常人中杂合子所占比例为(2×1/100×99/100)÷(2×1/100×99/100+99/100×99/100)=2/101。根据以上分析已知,先天性聋哑是常染色体隐性遗传病,A正确;由于Ⅱ-2基因型为aa,则其正常的亲本和子女都是杂合子,即图中的Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2—定是杂合子,B正确;Ⅲ-1基因型为Aa,正常女子是杂合子的概率为2/101,则后代患病的概率=2/101×1/4=1/202,C正确;Ⅱ-3是杂合子的概率是2/3,Ⅱ-4为AA,则Ⅲ-5是杂合子的概率为2/3×1/2=1/3,同理Ⅲ-6是杂合子的概率也是1/3,因此Ⅲ-5和Ⅲ-6近亲婚配,子代患病概率为1/3×1/3×1/4=1/36,D错误。
考向三 由减数分裂异常导致的遗传病分析
5.大量临床研究表明,β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生;β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是( D )
A.21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症
B.阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变
C.21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离
D.调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查
【答案】 D
【解析】 21三体综合征患者细胞中有3个21号染色体,而β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,故可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症,A正确;根据题意可知,β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生,B正确;21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体,产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离,C正确;调查阿尔兹海默症的发病率需要在人群中进行随机抽样调查,D错误。
6.如图为先天性愚型的遗传图解,据图分析,以下叙述错误的是
A.若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常,则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
【答案】 C
【解析】 由图可知,患者2体内有两条相同的染色体,是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体,因而,可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的,A、B项正确;患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲,还是来自母亲,二者均有可能,C项错误;若发病原因为有丝分裂异常,则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中,染色单体形成的子染色体没有分开所致,D项正确。
考向四 常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究
7.用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验,结果如表所示。下列说法不正确的是(与眼色相关的基因用B、b表示,与体色相关的基因用A、a表示)
组合
P
F1
①
♀灰身红眼、♂黑身白眼
♀灰身红眼、♂灰身红眼
②
♀黑身白眼、♂灰身红眼
♀灰身红眼、♂灰身白眼
A.果蝇的灰身、红眼是显性性状
B.由组合②可判断控制眼色的基因位于X染色体上
C.若组合①的F1随机交配,则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼占1/16
D.若组合②的F1随机交配,则F2雄果蝇中黑身白眼占1/8
【答案】 C
【解析】 对于灰身和黑身这一对相对性状来说,无论正交还是反交,后代雌、雄都是灰身,说明灰身为显性,且位于常染色体上;对于红眼和白眼这一对相对性状来说,正反交后代雌、雄表现型不同,且雌性亲本为红眼时,后代全为红眼,可判定红眼为显性性状,且控制红眼的基因位于X染色体上。组合①中,F1的基因型分别为AaXBXb和AaXBY,它们随机交配,则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼个体占1/4×1/2=1/8。组合②中,F1的基因型分别为AaXBXb和AaXbY,它们随机交配,则F2雄果蝇中黑身白眼个体占1/4×1/2=1/8。
归纳整合
“四步”理顺遗传实验设计题
8.某生物小组研究果蝇眼色的遗传时发现:果蝇的眼色由两对基因(A、a和B、b)控制,A和B同时存在时果蝇表现为红眼,B存在而A不存在时为粉红眼,其余情况为白眼。现发现B、b基因位于X染色体上,A、a基因位于常染色体上或X染色体上还未确定。(不考虑X、Y同源区段)某同学让一只纯合红眼雌果蝇和一只纯合白眼雄果蝇杂交,发现F1雌雄果蝇均为红眼。回答下列问题:
(1)以F1雌果蝇为例,分析A、a基因是位于X染色体上,还是位于常染色体上,可以对F1雌果蝇的基因型做出四种合理的假设。
假设①XABXAb(表示雌果蝇的一条X染色体上存在A、B基因,另一条X染色体上存在A、b基因);
假设②:________________________________________________________________________;
假设③:________________________________________________________________________;
假设④:________________________________________________________________________。
(2)若确定A、a基因位于常染色体上,为进一步确定F1雌果蝇的基因型,可选择粉红眼的雄果蝇与之杂交,预测结果并得出结论。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
【答案】(1)XABXab AAXBXb AaXBXb(顺序可以不同)
(2)若后代中不出现粉红眼,则F1雌性个体的基因型为AAXBXb;若后代出现粉红眼,则F1雌性个体的基因型为AaXBXb(其他描述合理亦可)
【解析】根据题意可知:若A、a基因位于常染色体上,A_XB_为红眼,aaXB_为粉红眼,则A_XbXb、A_XbY、aaXbXb、aaXbY为白眼。(1)由于A和B同时存在时果蝇表现为红眼,B存在而A不存在时表现为粉红眼,其余情况为白眼,若A、a基因位于常染色体上,则纯合红眼雌果蝇基因型为AAXBXB、纯合白眼雄果蝇基因型为AAXbY或aaXbY,杂交后F1雌果蝇基因型为AAXBXb 或AaXBXb;若A、a基因位于X染色体上,则纯合红眼雌果蝇基因型为XABXAB和纯合白眼雄果蝇基因型为XAbY或XabY,杂交后F1雌果蝇基因型为XABXab或XABXAb。(2)若确定A、a基因位于常染色体上, F1雌果蝇基因型为AAXBXb 或AaXBXb,与粉红眼的雄果蝇(基因型为aaXBY)杂交,其中AAXBXb与aaXBY的杂交后代,不出现粉红眼;AaXBXb与aaXBY的杂交后代,出现粉红眼(AaXbY),据此可以判断F1的基因型。
考向五 涉及两种遗传病的系谱图分析
9.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中之一是伴性遗传病。下面相关分析正确的
A.甲病是伴X染色体显性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-2有两种基因型,Ⅲ-8基因型有四种可能
C.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,生育一个患两种病孩子的概率是5/12
D.若Ⅲ-1与Ⅲ-8近亲结婚,其子女中正常的概率只有1/48
【答案】C
【解析】据图分析,图中Ⅱ-4和Ⅱ-5患甲病,出生不患甲病的女儿Ⅲ-7,说明甲病为常染色体显性遗传病。根据题意分析,甲、乙两种单基因遗传病,其中一种是伴性遗传病,则乙为伴性遗传病,又因为图中Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病,出生患乙病的儿子Ⅲ-6,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。根据以上分析已知,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病,A错误;假设控制甲、乙两病的等位基因分别为A、a和B、b,图中Ⅱ-2正常,其有患乙病的女儿Ⅲ-2,说明Ⅱ-2的基因型为aaXBXb;Ⅱ-4和Ⅱ-5患甲病,后代有正常的女儿和患乙病的儿子,说明Ⅱ-4和Ⅱ-5基因型分别为AaXBXb、AaXBY,则Ⅲ-8基因型(A_XBX_)可能有2×2=4种,B错误;据系谱图分析可知,Ⅲ-4的基因型为AaXBXb,Ⅲ-5的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY,则他们生育一个患两种病孩子的概率=5/6×1/2=5/12,C正确;由图可知,Ⅲ-1基因型为AaXBY,Ⅲ-8基因型为2/3Aa、1/3AA,1/2XBXb、1/2XBXB,则他们的后代正常的概率=2/3×1/4×(1-1/2×1/4)=7/48,D错误。
归纳整合
遗传系谱图的解题方法——“四定法”
10.如图是甲病(设显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(设显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式为____________________________________________________________,Ⅱ-7个体的基因型为________(只考虑这一对性状)。
(2)乙病的致病基因________确定是否位于性染色体上,________确定乙病显隐性,Ⅱ-4个体________确定是否携带乙病致病基因。(填“能”或“不能”)
(3)假设Ⅱ-3和Ⅱ-8无乙病致病基因,若Ⅲ-9和Ⅲ-12结婚,子女中患病的概率是________。若Ⅲ-11和Ⅲ-9分别与正常男性结婚,怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可推断后代患病的概率。Ⅲ-11可采取下列哪种措施?________(填序号),Ⅲ-9可采取下列哪种措施?________(填序号)。
A.性别检测 B.染色体数目检测 C.无需进行上述检测
【答案】(1)常染色体显性遗传 Aa
(2)不能 能 能
(3)17/24 C A
【解析】(1)据图中Ⅱ-7和Ⅱ-8及女儿Ⅲ-11(父母患病,女儿正常),可知甲病为常染色体显性遗传
病。Ⅲ-11正常,基因型为aa,Ⅱ-7个体和Ⅱ-8个体的基因型皆为Aa。(2)单独考虑乙病,因Ⅱ-
3和Ⅱ-4均正常,Ⅲ-10为乙病男性患者,因此乙病为隐性遗传病,但不能确定乙病致病基因是在常
染色体上还是在X染色体上。如果乙病致病基因位于常染色体上,Ⅲ-10个体基因型为bb,则Ⅱ-3
和Ⅱ-4都是携带者;如果乙病致病基因位于X染色体上,双亲正常,子代男性患者的致病基因一定
来自其母亲,Ⅱ-4是携带者。(3)若Ⅱ-3和Ⅱ-8无乙病致病基因,则乙病一定是伴X染色体隐性遗
传病。Ⅲ-9的基因型是1/2aaXBXB、1/2aaXBXb,Ⅲ-12的基因型是2/3AaXBY、1/3AAXBY,两种
病分别分析,Ⅲ-9和Ⅲ-12结婚后代患甲病的概率是2/3,正常的概率是1/3,后代患乙病的概率是
1/8,正常的概率是7/8,后代中患病的概率是1-1/3×7/8=17/24。Ⅲ-11正常,不患甲病,又因Ⅱ-8
无乙病基因,所以与正常男性结婚所生后代正常,无需进行上述检测;Ⅲ-9不患甲病,但有可能是乙
病基因的携带者,与正常男性结婚,所生男孩有可能是患者,需要做胎儿性别检测。
考向六 遗传病发病率及遗传方式的调查
11.下列关于人类遗传病调査和优生的叙述错误的是
A.调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等
C.对遗传病的发病率进行统计时,只需在患者家系中进行调査
D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病
【答案】C
【解析】调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,A正确;常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进行产前检测等,B正确;研究某种遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查取样,并用统计学方法进行计算,C错误;通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病,D正确。
12.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校动员全体学生参与该遗传病的调查,为了使调查更为科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤:
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。
②设计记录表格及调查要点如下:
双亲性状
调查家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
总计
③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。
④汇总总结,统计分析结果。
(2)回答问题:
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是________________________遗传病。
③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是__________________________遗传病。
④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是__________________________遗传病。
⑤若只有男性患病,可能是__________________遗传病。
【答案】(2)①双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病 ②常染色体隐性 ③伴X染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体
【解析】从题干中可以看出,进行人类遗传病的调查时,需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等,便于结果的分析。在进行结果分析时,要注意结合所学的遗传学知识进行,若男女患病比例相等,且发病率较低,表明致病基因与性染色体无关,可能是常染色体隐性遗传病;若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病;若男女患病比例不等,且女多于男,说明可能是伴X染色体显性遗传病;若只有男性患病,说明致病基因位于Y染色体上,是伴Y染色体遗传病。
1.美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病,下列有关叙述正确的是( )
A.人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列
B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关
C.次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体
D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点
2.有关资料表明,我国某地区人群中红绿色盲男性的发病率为7%,高度近视在人群中的发病率为1%。一对健康的夫妇,生了一个患高度近视的女儿,两人离异后,女方又与当地一个健康的男性再婚。下列有关这两种遗传病在此地区的判断中,错误的是
A.该地区女性红绿色盲的发病率为0.49%
B.该地区高度近视在男性中的发病率是1%
C.这对再婚夫妇生的孩子一定不患红绿色盲
D.这对再婚夫妇生一个患高度近视的孩子的概率约为1/22
3.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
4.下图是一种单基因遗传病(相关基因为A、a)的某个家系遗传系谱图,下列相关叙述正确的是
A.该病在人群中的发病率男性等于女性
B.该病属于伴X染色体隐性遗传病
C.系谱图中所有表现型正常的女性基因型相同
D.Ⅲ-3与一表现正常的男性婚配,后代不会患该病
5.蜘蛛脚样趾综合症是人类的一种遗传病,受一对等位基因控制。如图为该病的家族系谱图,下列有关分析中,正确的是
A.该遗传病由位于X性染色体上的显性基因控制
B.III1和III7婚配所生的患病孩子中是杂合子的概率是1/2
C.III5与正常男性婚配,生个患该病男孩的概率是1/4,
D.III1和III5表现型相同,其基因型也一定是相同的
6.Tay-Sachs病是由于细胞内的某种酶完全没有活性,导致神经系统损坏而引起的,患者通常在4岁之前死亡。在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3 600。图1是患有该病的某家系系谱图,下列相关叙述错误的是
A.一般情况下该致病基因的基因频率在人群中不会很快减小至零
B.Tay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为5/9
D.7号个体与一个正常男性婚配后生下患病孩子的概率为1/120
7.某种病是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查,结果如表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。则下列分析不正确的是
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
+
-
-
+
-
-
+
+
-
A.该病属于伴X染色体遗传病
B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1
C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
8.下图为甲、乙两种遗传病的系谱图,甲病致病基因位于核DNA上,乙病致病基因位于线粒体DNA上。下列叙述中错误的是
A.甲病是常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ7个体的致病基因来自Ⅰ3和Ⅰ4
C.Ⅱ8和Ⅱ9的后代不可能患乙病
D.Ⅱ6和Ⅱ7的后代只患一种病的概率为1/3
9.遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱图如下。下列相关叙述正确的是
A.甲病不可能是镰刀型细胞贫血症
B.乙病的遗传方式可能是伴X染色体显性遗传
C.两病都是由一个致病基因引起的遗传病
D.若Ⅱ-4不含致病基因,则Ⅲ-1携带甲病致病基因的概率是1/3
10.如图是甲病(用A—a表示)和乙病(用B—b表示)两种遗传病的遗传系谱图。据图分析,下列选项中,不正确的是
A.甲病是常染色体显性遗传病
B.若Ⅲ-4与另一正常女子结婚,则其子女患甲病的概率为2/3
C.假设Ⅱ-1与Ⅱ-6均不携带乙病基因,则Ⅲ-2的基因型为AaXbY,他与Ⅲ-3婚配,生出患病孩子的概率是5/8
D.依据C项中的假设,若Ⅲ-1与Ⅲ-4婚配,生出正常孩子的概率是1/24
11.Ⅱ型黏多糖贮积症(MPSⅡ)是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治,做好预防工作尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图,已知Ⅲ-1不带有致病基因。请分析回答:
(1)由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病,写出判断依据___________________________。
(2)Ⅲ-1和Ⅲ-2再生育一个患该病孩子的概率为________。
(3)Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因在于IDS基因发生突变所致。至今正式报道的突变类型有372种,说明基因突变具有_________性。
(4)就本家系的实际情况来说,第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是______________,可能为携带者的是__________________。为了避免悲剧再度重演,建议以上人群在生育前应做好__________工作。
12.下图甲是先天聋哑遗传病的某家系图,Ⅱ2的致病基因位于1对染色体上,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上,这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,图乙是Ⅱ3体内某细胞的分裂图,请分析回答以下问题:(Ⅱ2的致病基因用A或a表示,Ⅱ3的致病基因用B或b表示,不考虑基因突变)
(1)Ⅱ3的致病基因的遗传方式是_________。Ⅱ2的致病基因是_____________(填“显性”或“隐性”)基因致病。
(2)Ⅱ2与Ⅱ3生了一个先天聋哑的女孩,该女孩的X染色体缺失了一段,则这条缺失一段的X染色体来自_________(填“父亲”还是“母亲”),这个女孩的基因型是_________。
(3)图乙细胞名称是_________。根据(2)中的分析结果在图中相应染色体上标出A(a)基因。_________
13.蚕豆病是一种单基因遗传病,其表现为红细胞中葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏,使红细胞的抗氧化能力下降。
(1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图(阴影代表患病个体),据图1初步判断此病遗传方式为 。
(2)随后研究表明,控制合成G6PD的基因位于X染色体上,在人的基因组中存在GA、GB两种形式;突变基因g不能控制合成G6PD,对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。
①人类基因组中GA、GB、g互为 基因。带有突变基因的个体平时不发病,但在食用新鲜蚕豆后1~2天内会出现溶血症状,说明带有突变基因个体的发病是 共同作用的结果。
②Ⅱ7个体的基因型为XGBXg,其发病是因为XGB基因未正常表达。Ⅱ7与Ⅱ8婚配所生子女有g基因的概率为 。
(3)有人推测,Ⅱ7个体相关基因未正常表达,原因可能是该基因中的G、C碱基被添加甲基(—CH3),影响了RNA聚合酶对该基因的识别进而会影响该基因的 过程。
14.(2020年江苏省高考生物试卷)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图,下列叙述正确的是( )
A.FH为常染色体显性遗传病
B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D.Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
15.(2018·海南卷)一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代,则理论上
A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1
B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C.女儿正常,儿子中患红绿色育的概率为1/2
D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为1/2
16.(2018·江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
17.(2018·浙江卷)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下不会患坏血病
B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫
C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病
D.先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关.与环境因素无关
18.(2017·新课标Ⅱ卷)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:
(1)用“ ”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_________;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。
(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为________;在女性群体中携带者的比例为______。
1.【答案】C
【解析】人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸序列,而不是基因中的脱氧核苷酸序列,A错误;X、Y染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联,B错误;次级精母细胞中,含有X染色体数目为0 (含有Y染色体的次级精母细胞)或1 (减二前期、中期)或2 (减二后期),C正确;伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病,其中伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点,D错误。
2.【答案】C
【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,已知我国某地区人群中红绿色盲男性的发病率为7%,则Xb的基因频率为7%,因此该地区女性红绿色盲的发病率=7%×7%=0.49%,A正确;由一对健康的夫妇,生了一个患高度近视的女儿,可知高度近视为常染色体隐性遗传病,在人群中的发病率为1%,B正确;若这对夫妇中的妻子是色盲基因的携带者,则可能生出色盲的儿子,C错误;假设高度近视致病基因为a,已知高度近视在人群中的发病率为1%,即aa=1%,则a=1/10,A=9/10,因此正常人中杂合子Aa的概率=(2×1/10×9/10)÷(2×1/10×9/10+9/10×9/10)=2/11,这对再婚夫妻中,女方基因型为Aa,男方基因型为Aa的概率为2/11,则他们生一个患高度近视的孩子的概率=2/11×1/4=1/22,D正确。
3.【答案】A
【解析】X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交,故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列,A正确;据图可知妻子性染色体组成为XXX,属于染色体异常遗传病,但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病,B错误;妻子患有性染色体数目异常遗传病,而其双亲可能正常,患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常,产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子,C错误;遗传时染色体数目异常并不与性别相联系,故选择性别并不能降低发病率,该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病,D错误。
4.【答案】A
【解析】系谱图显示,Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常,其女儿Ⅲ-2患病,据此可推知:该病属于常染色体隐性遗传病,在人群中的发病率男性等于女性,A正确,B错误;系谱图中Ⅰ-2、Ⅱ-3和Ⅲ-3的基因型均为Aa,Ⅱ-1和Ⅱ-6的基因型为AA或Aa,C错误;Ⅲ-3(Aa)与一表现正常的男性(AA或Aa)婚配,后代可能患该病,D错误。
5.【答案】B
【解析】系谱图显示,第Ⅱ代的双亲均为患者,他们的女儿Ⅲ2和Ⅲ6都正常,据此可判断该遗传病由位于常染色体上的显性基因控制,A项错误;若相关的基因用R和r表示,则Ⅲ1和Ⅲ7的基因型均为1/3RR、2/3Rr,产生的配子为2/3R、1/3r,二者婚配所生的患病孩子及其比例为RR∶Rr=(2/3R×2/3R):(2/3R×1/3r+1/3r×2/3R)=1∶1,即所生的患病孩子中是杂合子的概率是1/2,B项正确;Ⅲ5的基因型也为1/3RR、2/3Rr,正常男性的基因型为rr,二者婚配,生个患该病男孩的概率是(1-2/3×1/2rr)×1/2XY=1/3,C项错误;Ⅲ1和Ⅲ5表现型相同,其基因型不一定是相同的,D项错误。
6.【答案】D
【解析】据图分析,图中4号、7号都是患病女孩,而她们的父母都正常,说明该病为常染色体隐性遗传病,则图中1号、2号、5号、6号基因型都是Aa,3号、8号、9号的基因型都是1/3AA、2/3Aa。已知在中欧该地区该病发病率高达1/3600,即患者aa的基因型频率=1/3600,则a的基因频率=1/60,A的基因频率=59/60,因此正常人群中杂合子Aa的基因型频率=(2×1/60×59/60)/(59/60×59/60+2×1/60×59/60)=2/61。该致病基因可以通过杂合子保存下来,因此一般情况下该致病基因的基因频率在人群中不会很快减小至零,A正确;由题干可知,由于患者在4岁前死亡,即Tay-Sachs病的致病基因只能通过杂合子在亲子代间传递,B正确;根据以上分析已知,3号、8号的基因型都是1/3AA或2/3Aa,因此他们的基因型相同的概率=1/3×1/3+2/3×2/3=5/9,C正确;7号基因型为aa,正常男性是杂合子的概率为2/61,因此他们的后代患病的概率=2/61×1/2=1/61,D错误。
7.【答案】A
【解析】由父亲和母亲均为患者,生出了正常的弟弟,可知该病为显性遗传病,如果该病为伴X染色体显性遗传病,那么祖母应是患者,姑姑也应是患者,这与题中所给信息矛盾,因此,该病不属于伴X染色体显性遗传病,是常染色体显性遗传病;祖父是患者,生出了正常的姑姑,说明祖父的基因型为杂合子,父亲是患者,生出了正常的弟弟,说明父亲的基因型也为杂合子;调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查;为保证足够大的群体调查数据,应分组调查后再汇总,使数据更真实可靠。
8.【答案】D
【解析】系谱图中,I1与I2均正常,他们的女儿II5患甲病,可推知甲病是常染色体隐性遗传病,A正确;患者II7的甲病致病基因一个来自I3,一个来自I4,乙病致病基因位于线粒体DNA上,所以II7个体的乙病致病基因来自I3,B正确;乙病致病基因位于线粒体DNA上,表现为母系遗传的特点,II9不患乙病,所以II8与II9的患病后代不可能患乙病,C正确;设控制甲病的正常基因与致病基因为A、a,II6关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa,II7关于甲病的基因型为aa,II6与II7后代患甲病的概率为2/3×1/2=1/3,不患甲病的概率为1-1/3=2/3,由于II7患乙病,根据乙病的遗传特点,可推知Ⅱ6和Ⅱ7的后代一定患乙病,综合考虑,II6与II7的后代只患一种病(只患乙病,不患甲病)的概率为2/3×1=2/3,D错误。
9.【答案】D
【解析】由系谱中Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,生下的Ⅱ-2患甲病可知,甲病是常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症也是常染色体隐性遗传病,A项错误;乙病的遗传若是伴X染色体显性遗传,则Ⅱ-5患病,其女儿都应患病,但Ⅲ-3、Ⅲ-4、Ⅲ-5都正常,因此判断乙病不是伴X染色体显性遗传病,B项错误;单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,C项错误;对于甲病,Ⅱ-3是杂合子的概率为2/3,若Ⅱ-4不含致病基因,则Ⅲ-1携带甲病致病基因的概率是1/3,D项正确。
10.【答案】D
【解析】由Ⅱ-5和Ⅱ-6均患病,而他们所生的子女中Ⅲ-3是正常女儿,判断甲病是常染色体显性遗传病,A正确。Ⅱ-5和Ⅱ-6均患病,而他们所生的子女中Ⅲ-3是一正常女儿,说明Ⅲ-4与甲病有关的基因型是1/3AA或2/3Aa,他与另一正常女子(aa)结婚,子代患甲病的概率是1-2/3×1/2=2/3,B正确。对于乙病,由Ⅱ-1和Ⅱ-2正常,却生了一个患该病的儿子Ⅲ-2,可判断乙病是隐性遗传病,Ⅱ-1不携带乙病基因,则乙病为伴X染色体隐性遗传病;Ⅲ-2的基因型为AaXbY,Ⅲ-3的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,后代患病概率为1/2×3/4+1/2×1/4+1/2×1/4=5/8,C正确。Ⅲ-1的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,Ⅲ-4的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY,他们的孩子不患甲病的概率为1/3,不患乙病的概率为7/8,则生出正常孩子的概率为1/3×7/8=7/24,D错误。
11.【答案】(1)患者父母都正常,且Ⅲ-1不带有致病基因(呈现交叉遗传的特点)
(2)25%
(3)不定向(或多方向性)
(4)Ⅲ-2、Ⅲ-3 Ⅲ-5、Ⅳ-2、Ⅳ-4、Ⅳ-6 产前诊断(或基因诊断)
【解析】(1)根据双亲正常,子代患病,可判断该病为隐性遗传病,由于Ⅲ-1不带有致病基因,则Ⅳ-1的致病基因只来自于其母亲Ⅲ-2,在Ⅳ-1的细胞中成单存在,因此可推断该病为伴X染色体隐性遗传病。(2)若控制正常与患病的基因分别为A、a,则Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型分别为XAY、XAXa,二者再生育一个患该病孩子的概率为25%。(3)Ⅱ型黏多糖贮积症的突变类型有372种,说明基因突变具有不定向性(或多方向性)。(4)根据系谱判断,Ⅲ-2、Ⅲ-3的儿子均患有该病,说明Ⅲ-2、Ⅲ-3肯定为携带者;Ⅱ-3的儿子为患者,因此Ⅱ-3应为携带者,其丈夫正常,其女儿Ⅲ-5可能为携带者,进而可判断Ⅳ-6可能为携带者;Ⅲ-2和Ⅲ-3的丈夫正常,它们的女儿Ⅳ-2、Ⅳ-4可能为携带者。该病为单基因病,为了避免携带者生出患病孩子,携带者或可能的携带者在生育前应做好产前诊断(或基因诊断)。
12.【答案】(1)常染色体隐性遗传 隐性
(2)母亲 BbXaX
(3)初级卵母细胞
【解析】分析系谱图可知,由于Ⅰ3和Ⅰ4正常,生下患病的Ⅱ3和Ⅱ6,说明此病为隐性遗传病,且Ⅱ3父亲正常,说明该病的致病基因不可能位于X染色体上,即Ⅱ3的致病基因位于常染色体上。I1和I2表现正常,而II2患病,说明Ⅱ2的致病基因是隐性基因。由于Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,且两对致病基因位于两对同源染色体上,则Ⅱ2的致病基因可能位于常染色体或X染色体上。Ⅱ2的基因型为aaBB或BBXaY;Ⅱ3的基因型为AAbb或bbXAXA。(1)分析系谱图,Ⅰ3和Ⅰ4表现正常而他们女儿Ⅱ3患病,说明Ⅱ3致病基因属于常染色体隐性遗传;I1和I2表现正常,而II2患病,说明Ⅱ2的致病基因是隐性基因。(2)由于Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,故两者婚配,则理论上女孩的基因型为BbXAXa,表现为正常,而女孩因X染色体缺失了一段表现为先天聋哑,说明女孩的1条X染色体上A的基因没有表现出来,则该X染色体应该来自母亲。该女孩的基因型为BbXaX。(3)图乙细胞中含有同源染色体,且同源染色体配对排列在赤道板上,应是处于减数第一次分裂中期,该细胞称为初级卵母细胞。根据(2)中的分析,Ⅱ3的基因型为bbXAXA,处于减数第一次分裂中期时,两条X染色体共有四条姐妹染色单体,其中一条姐妹染色单体上缺失了A基因片段。如图所示:
13.【答案】 (1)常染色体隐性遗传病 (2) ①等位 基因与环境 ②1/2 (3)转录
【解析】(1)由系谱图中Ⅰ1、Ⅰ2均正常,生出的女儿Ⅱ7患病,推知该病为隐性遗传病,且致病基因位于常染色体上(若致病基因位于X染色体上,则女儿患病,父亲也必然患病,不符合题意)。
(2)①GA、GB是控制合成G6PD的基因的两种形式,g是它们的突变基因,因此GA、GB、g互为等位基因。由题中描述可知,带有突变基因的个体平时不发病,在食用了新鲜蚕豆后才会发病,说明带有突变基因的个体发病是由基因与环境共同作用的结果。②控制合成G6PD的基因位于X染色体上,由电泳图谱可知Ⅱ7的基因型为XGBXg,题中已知XGB、XGA基因均可控制合成G6PD,Xg不能控制合成G6PD,因此可推知,Ⅱ7发病是因为XGB没有正常表达。由电泳图谱可知Ⅰ3基因型为XGAXg、Ⅰ4基因型为XGAY,且Ⅰ3和Ⅰ4的后代Ⅱ8不患病,所以Ⅱ8的基因型为XGAY。Ⅱ7与Ⅱ8婚配,即XGBXg×XGAY,子代个体有g基因的概率为1/4XGAXg+1/4XgY=1/2。
(3)RNA聚合酶与基因结合启动转录,若基因不能被RNA聚合酶识别,则无法启动转录。
14.【答案】ABC
【解析】A、由分析可知,该病为常染色体显性遗传病,A正确;B、显性遗传病的患者,其双亲中至少有一个为患者,B正确;C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000,可知显性基因频率为1/1000,则隐性基因频率为999/1000,推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500,C正确;D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子,故其患病基因可能由父母双方共同提供,也可能由一方提供,D错误。
15.【答案】C
【解析】由题意可知,该对夫妻的基因型为XBY和XBXb,他们所生的儿子基因型为XBY、XbY,患红绿色盲的概率为1/2;他们所生的女儿基因型为XBXB、XBXb,全部表现正常,C正确。
16.【答案】A
【解析】孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,没有引起遗传物质的改变,不需要进行细胞检查,A正确;夫妇中有核型异常者,则胎儿的核型可能发生了异常,需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,B错误;夫妇中有先天性代谢异常者,可能是遗传物质改变引起的疾病,因此需要进行细胞检查,C错误;夫妇中有明显先天性肢体畸形者,还可能是先天性遗传病,因此需要进行细胞检查,D错误。
17.【答案】A
【解析】坏血病是缺乏维生素C引起,而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶,所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下,可以获取足够的外源性维生素C,不会患坏血病,A正确;猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起,患儿哭声似猫叫,B错误;苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,使苯丙酮酸在体内积累过多而患病,C错误;先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,易受环境因素影响,D错误。
18.【答案】(1)
(2)1/8 1/4
(3)0.01 1.98%
【解析】(1)根据题目所给信息直接画出。(2)因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的XbY(用B、b表示血友病基因)男孩,所以大女儿的基因型为XBXb,而大女儿的Xb来自她母亲,所以母亲的基因型XBXb,那么小女儿的基因型为XBXb或XBXB,小女儿生出患血友病男孩的概率为1/4×1/2=1/8;假如这两个女儿基因型相同,小女儿的基因型也为XBXb,生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为1%;在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%=1.98%。
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