2022年高考生物一轮考点精选练习18《人类遗传病与基因定位》(含详解)

2022年高考生物一轮考点精选练习18

《人类遗传病与基因定位》

一         、选择题

1.母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是(　　)

A.孕前遗传咨询

B.禁止近亲结婚

C.提倡适龄生育

D.妊娠早期避免接触致畸剂

2.下列有关叙述正确的是(　　)

A．人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关

B．先天性心脏病都是遗传病

C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病

D．人类基因组测序是测定人的一个染色体组中DNA的序列，即23条染色体上DNA的碱基序列

3.如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况(　　)

A．交叉互换　囊性纤维病

B．同源染色体不分离　先天性愚型

C．基因突变　镰刀型细胞贫血症

D．姐妹染色单体不分离　性腺发育不良

4.下列情况中需对胎儿进行基因检测的是(　　)

A．丈夫正常，妻子患血友病，胎儿为女性

B．丈夫正常，妻子患血友病，胎儿为男性或女性

C．丈夫正常，妻子患血友病，胎儿为男性

D．妻子正常，丈夫患血友病，胎儿为男性或女性

5.下列关于人类遗传和变异的叙述，正确的是(　　)

A．原癌基因和抑癌基因都可以传递给子代

B．Y染色体基因遗传病具有交叉遗传的特点

C．染色体数目变异不影响群体的基因频率

D．母亲的线粒体突变基因只传递给女儿

6.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(　　)

A．红绿色盲

B．21三体综合征

C．镰刀型细胞贫血症

D．性腺发育不良

7.下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　)

A．体细胞内没有致病基因的个体不会患遗传病

B．多基因遗传病是指受两对等位基因控制的人类遗传病

C．遗传病并不一定是先天的，有的可以在成年时期才表现出来

D．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等

8.已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：

(“＋”代表患者，“－”代表正常)

下列有关分析错误的是(　　)

A.该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病

B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算

C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4

D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病

9.某种遗传病受一对等位基因控制。下图为该遗传病的系谱图，其中3号不携带致病基因，B超检测出7号为双胎妊娠。下列判断正确的是(　　)

A.该病为常染色体隐性遗传病

B.5号与正常男性生出患病孩子的概率是25%

C.B超检查可诊断出胎儿是否带有患病基因

D.若图中？是龙凤胎，两者都正常的概率为25%

10.某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是(　　)

A.如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9

B.如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9

C.如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8

D.如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8

11.纯种果蝇中，朱红眼♂×暗红眼♀，子代只有暗红眼；而反交，暗红眼♂×朱红眼♀，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。设相关基因为A、a，下列叙述错误的是(　　)

A.正反交实验可用于判断有关基因所在的染色体类型

B.反交的结果说明眼色基因不在细胞质中，也不在常染色体上

C.正反交的子代中，雌性基因型都是XAXa

D.若正反交的F1各自自由交配，则后代表现型比例都是1∶1∶1∶1

12.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地区对新生儿进行免疫筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是(　　)

A．检测出携带者是预防该病的关键

B．该病在某群体中的发病率为1/10 000，则携带者所占比例为198/10 000

C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

13.一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，下列示意图最能表明其原因的是(　　)

14.如图为某遗传病的家系图，已知Ⅰ1不携带致病基因，三代以内无基因突变。以下判断正确的是(　　)

A．该病可能为常染色体隐性遗传病，且Ⅱ6是杂合子的概率为2/3

B．该病可能为伴X染色体隐性遗传病

C．如果Ⅲ9是XYY型的患者，则一定是Ⅱ3或Ⅱ4生殖细胞减数分裂异常造成的

D．Ⅲ8和一个携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/6

15.甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一端。下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是(　　)

A.2号和4号都是杂合子

B.7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞

C.若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16

D.若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率

二         、非选择题

16.野生型果蝇(纯合子)的眼形是圆眼，某遗传学家在研究中偶然发现一只棒眼雄果蝇，他想探究果蝇眼形的遗传方式，设计了图甲实验。雄果蝇染色体的模式图及性染色体放大图如图乙所示。据图分析回答下列问题：

(1)由图甲中F1可知，果蝇眼形的________是显性性状。

(2)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因位于________染色体上。

(3)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，但仅在雄果蝇中有棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因可能位于__________________，也可能位于____________________。

(4)请从野生型、F1、F2中选择合适的个体，设计方案，对上述(3)中的问题做出进一步判断。

实验步骤：

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预期结果与结论：

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0.2022年高考生物一轮考点精选练习18《人类遗传病与基因定位》(含详解)答案解析

一         、选择题

1.答案为：C；

解析：据图可知，40岁以后的母亲所生子女先天愚型病相对发生率较高，故要预防该病，应提倡适龄生育。

2.答案为：A；

解析：人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关，A正确；先天性心脏病发病原因很多，遗传只占一小部分，若不是单由遗传物质改变引起的，则不属于遗传病，B错误；单基因遗传病是由一对等位基因引起的遗传病，而不是由一个致病基因引起的，C错误；人类基因组测序是测定人的24条染色体(22条常染色体＋X、Y染色体)上DNA的碱基序列，D错误。

3.答案为：B；

解析：由题图可知，图中染色体含有姐妹染色单体且正在发生同源染色体分离，细胞质均等分配，故该图是精原细胞减数第一次分裂后期图像，其中有一对同源染色体未分离，导致形成的精子染色体数目异常，该精子参与受精，可能会形成(某对同源染色体多一条)先天性愚型患者。

4.答案为：D；

解析：血友病为伴X染色体隐性遗传病。丈夫正常，妻子患血友病，则女性胎儿为血友病基因携带者，男性胎儿为血友病患者，因此不需对胎儿进行基因检测，A、B、C错误；若妻子为血友病基因携带者，丈夫患血友病，男性胎儿或女性胎儿患血友病的概率均为50%，需对胎儿进行基因检测，D正确。

5.答案为：A；

解析：本题以人类遗传和变异为切入点，考查原癌基因和抑癌基因的概念、伴Y染色体遗传的特点、染色体数目变异对基因频率的影响、细胞质遗传。原癌基因和抑癌基因是细胞内正常存在的基因，可通过有性生殖遗传给子代，A正确；伴Y染色体遗传只发生在世代的男性之间，不具有交叉遗传的特点，B错误；染色体数目变异可能导致基因数目的增加或者减少，从而影响群体的基因频率，C错误；线粒体存在于细胞质中，受精卵中的细胞质主要由卵细胞提供，因此母亲线粒体突变基因既可以传给女儿也可以传给儿子，D错误。

6.答案为：A；

解析：红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞。

7.答案为：C；

解析：染色体异常遗传病患者的体内不含致病基因；多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病；大多数遗传病是先天性疾病，有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄阶段才表现出来；猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测出，通过羊水细胞染色体检查即可确定。

8.答案为：D；

解析：该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病属于显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，但不能判断是常染色体显性遗传病还是伴X显性遗传病；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，以在较小工作量的前提下获得较准确的数据；若该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4；若该病属于伴X显性遗传病，该患病女性的母亲为杂合子，生一个正常孩子的概率也为1/4。

9.答案为：D；

解析：根据系谱图中1和2夫妇都正常，他们生出了一个患病的6号男孩，说明该遗传病为隐性基因控制的遗传病，再根据3号不携带致病基因，说明其后代患病8号的致病基因只能来自4号，由此推断该病的致病基因位于X染色体；假设该伴X染色体隐性遗传病的控制基因为a，则1和2号的基因型为XAY和XAXa，其正常女孩5号的基因型可能为1/2XAXA或1/2XAXa，她与正常男孩(XAY)生出患病孩子(XaY)的概率是1/2×1/4＝1/8；B超检查只能诊断出胎儿外观形态发育是否正常，不能诊断出胎儿是否带有患病基因；由于图中6号和7号的基因型分别为XaY和XAXa，若图中？是龙凤胎，两者都正常(即基因型分别为XAY和XAXa)的概率为1/2×1/2＝1/4，即25%。

10.答案为：A；

解析：正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9，正常孩子的概率为1－(1/9)＝8/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1－(8/9)×(8/9)＝17/81；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)×(1/2)＝1/8。

11.答案为：D；

解析：不同的遗传方式正反交后子代性状会有不同的表现规律，这些规律可用来判断基因所在染色体的类型；反交结果后代性状表现与性别有关，说明眼色基因位于性染色体上；从正交结果可以看出，暗红眼为显性，在两种杂交结果中，子代雌性果蝇基因型均为XAXa；正交后代的基因型为XAXa 和XAY，自由交配后雌性全为暗红眼，雄性中暗红眼∶朱红眼＝1∶1。

12.答案为：C；

解析：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，检测出携带者可以大大降低后代发病的风险，是预防该病的关键，A正确；假设控制该病的相关基因用A、a表示，若该病在某群体中的发病率为1/10 000，则a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100，携带者所占比例为2×1/100×99/100=198/10 000，B正确；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，不能通过染色体检查来明确诊断携带者和新生儿患者，C错误；减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境在一定程度上能影响表现型，D正确。

13.答案为：D；

解析：本题考查减数分裂、伴性遗传、染色体变异等相关知识，意在考查考生的理解能力、识图能力和信息转换能力。色盲为伴X染色体隐性遗传病，一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，则正常夫妇的基因型分别为XBY和XBXb，孩子的基因型为XbXbY，是母本减数第二次分裂异常导致的，故选D。

14.答案为：D；

解析：根据Ⅱ3、Ⅱ4不患病，他们生出了患病的Ⅲ9，说明该病为隐性遗传病。如果该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ9的致病基因只能来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因只能来自Ⅰ1(如果来自Ⅰ2，则Ⅰ2为患者)，但Ⅰ1不携带致病基因，故排除这种可能，则该病应为常染色体隐性遗传病；假设控制性状的基因为A、a，则Ⅰ1的基因型为AA、Ⅰ2的基因型为Aa，故Ⅱ6为杂合子的概率为1/2；如果Ⅲ9是XYY型患者，两条Y染色体只能来自Ⅱ3，Ⅱ3减数分裂产生了异常的YY精子；Ⅲ8的基因型为Aa(2/3)或AA(1/3)，与携带者(Aa)结婚，生出患病孩子(aa)的概率为1/4×2/3=1/6。

15.答案为：D；

解析：1号和2号个体都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。无论甲病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，2号和4号个体都是杂合子；7号患21三体综合征可能是因为3号产生了染色体数目异常的精子，也可能是4号产生了染色体数目异常的卵细胞；就甲病而言，若1号不含甲病致病基因(相关基因用b表示)，则甲病为伴X染色体隐性遗传病，6号的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，其与7号(XBY)生下患甲病男孩(XbY)的概率为1/2×1/4＝1/8。就乙病而言，7号个体产生异常配子的概率为1/2，因此他们生下患两种病男孩的概率是1/8×1/2＝1/16；若1号含甲病致病基因，则甲病属于常染色体隐性遗传病，所以甲病在男性和女性中的发病率相同，都等于甲病致病基因的基因频率的平方。

二         、非选择题

16.答案：(1)圆眼

(2)常

(3)X染色体的Ⅱ区段　X和Y染色体的Ⅰ区段(顺序可颠倒)

(4)实验步骤：①用F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，得到棒眼雌果蝇；

②用棒眼雌果蝇与野生型雄果蝇交配，观察子代中有没有棒眼个体出现

预期结果与结论：①若只有雄果蝇中出现棒眼个体，则圆、棒眼基因位于X染色体的Ⅱ区段；②若子代中没有棒眼果蝇出现，则圆、棒眼基因位于X、Y染色体的同源区段Ⅰ

解析：(1)据图甲可知，双亲中一方是圆眼，一方是棒眼，而F1中全是圆眼，说明圆眼是显性性状，棒眼是隐性性状。(2)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒眼，则眼形的遗传不符合伴性遗传规律，因此控制圆眼、棒眼的基因只能位于常染色体上。(3)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，但仅在雄果蝇中有棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因位于X染色体的Ⅱ区段或X和Y染色体的Ⅰ区段。(4)用F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，选取子代中的棒眼雌果蝇与野生型雄果蝇交配，若子代出现棒眼个体，则圆、棒眼基因位于X染色体的特有区段Ⅱ；若子代中没有棒眼果蝇出现，则圆、棒眼基因位于X、Y染色体的同源区段Ⅰ。