2022版高考生物选考江苏专用一轮总复习课件：专题12伴性遗传与人类遗传病 —应用篇

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应用　常见人类遗传病实例
情境材料　胆固醇在血液中以脂蛋白的形式存在,低密度脂蛋白(LDL)主 要携带胆固醇,LDL通过结合细胞膜上的低密度脂蛋白受体被降解和转 化。LDL受体缺乏会引起高胆固醇血症(FH),该病是家族性遗传病,控制 LDL受体合成的基因(R、r)在第19号染色体上。LDL与受体结合后,2号 染色体上的一对等位基因(A、a)控制其向细胞内转运,如果出现转运困 难,也会引起高胆固醇血症(FH)。图为某家系关于LDL受体的部分遗传 系谱图。
问题探讨　(1)LDL受体的化学本质是什么?基因A/a、基因R/r的遗传是 否遵循基因的分离定律(一对)和基因的自由组合定律(两对)?(2)若仅从LDL受体方面分析,则从系谱图上可得出FH的遗传属于哪种遗 传方式?图中3号与一正常女性结婚,生育正常子代的概率是多少?(3)若两对基因同时考虑,10号与妻子(LDL受体正常)均能正常转运LDL, 但他们生育的第一个孩子出现了转运困难。则10号个体是什么样的基 因型?再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率是多少?