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2021版高考生物（人教版）一轮复习学案：第五单元 第16讲 伴性遗传及人类遗传病
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第16讲 伴性遗传及人类遗传病
考点一 基因在染色体上的假说与证据
1．萨顿的假说
类别
项目
基因
染色体
生殖过程
在杂交过程中保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定
存在
体细胞
成对
成对
配子
成单
成单
体细胞中来源
成对基因，一个来自父方，一个来自母方
一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方
形成配子时
非同源染色体上的非等位基因自由组合
非同源染色体自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据(证明者：摩尔根等)
(1)假说—演绎法
(2)基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
[助学巧记] 萨顿假说，类比推理，结论正误，实验验证。
果蝇杂交，假说—演绎，基因染(色)体，线性排列。
1．(必修2 P29 图2－10改编)观察下列三个果蝇遗传图解，请分析回答问题：
上述三个实验均属于测交实验，________图所示的实验验证假说最为关键。
答案：丙
2．(必修2 P31拓展题T1改编)生物如果丢失或增加一条或几条染色体就会出现严重疾病甚至死亡。然而昆虫中的雄蜂、雄蚁等生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。原因是_________________________________________________________。
答案：这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体。这一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因
基因和染色体的关系
生命观念
1．(2020·江西南昌摸底)下列关于基因和染色体关系的叙述，正确的是( )
A．基因都位于染色体上，每条染色体上都有多个基因
B．基因与染色体存在明显的平行关系是因为在细胞中基因和染色体都是成对存在的
C．萨顿运用类比推理法证明了基因在染色体上
D．摩尔根和他的学生们证明了基因在染色体上呈线性排列
解析：选D。基因并非都位于染色体上，原核细胞中无染色体，基因位于拟核DNA或细胞质的质粒DNA上，真核细胞的基因主要在染色体上，少数在线粒体和叶绿体的DNA上；基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，但在配子中只有成对中的一个；萨顿运用类比推理法提出了基因在染色体上的假说，并未证明；摩尔根和他的学生们发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘出了第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置的图，证明了基因在染色体上呈线性排列。
2．(2020·贵州安顺平坝一中月考)萨顿依据“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的“平行”关系的是( )
A．基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个
B．非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合
C．作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的
D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构
解析：选C。基因与染色体的平行关系的表现：基因、染色体在杂交过程中都保持完整性、独立性；基因、染色体在体细胞中都成对存在，在配子中都单一存在；成对的基因和同源染色体都是一个来自母方，一个来自父方；非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。
基因在染色体上的实验探究
科学探究
3．(2020·广东深圳一模)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，它们位于X染色体上，Y上没有。在遗传实验中，一只白眼雌果蝇(甲)与红眼雄果蝇(乙)交配后，产生的后代为670只红眼雌、658只白眼雄、1只白眼雌。已知染色体组成为XXY的个体表现为雌性，染色体组成为XO的个体表现为雄性。对后代中出现白眼雌果蝇的解释不合理的是( )
A．XRXr个体中的R基因突变成为r
B．甲减数分裂产生了XrXr的卵细胞
C．XRXr染色体中含R基因的片段缺失
D．乙减数分裂过程中发生了交叉互换
解析：选D。白眼雌果蝇基因型为XrXr，红眼雄果蝇基因型为XRY，正常情况下，后代中只可能有红眼雌果蝇XRXr和白眼雄果蝇XrY，出现白眼雌果蝇的原因有三种，一是XRXr的个体发生了基因突变，R基因突变为r基因，个体的基因型为XrXr，A正确；二是雌果蝇在产生配子时，两条X染色体未分离(可能是减Ⅰ也可能是减Ⅱ)，产生了基因型为XrXrY的果蝇，B正确；三是基因型为XRXr的雌果蝇含R基因的片段缺失，形成了基因型为XOXr(O表示缺失的基因)的白眼雌果蝇，C正确；基因R、r位于X染色体上，Y染色体上没有，故不可能是乙(雄性亲本)减数分裂过程中发生了交叉互换导致的，D错误。
4．为确定控制果蝇翅形和眼色的两对等位基因在染色体上的位置，某实验小组利用卷翅红眼和直翅紫眼两个纯合品系进行了以下杂交实验，以下分析错误的是( )
A．控制眼色的基因位于X染色体上，且红眼为显性
B．由实验结果可排除控制翅形的基因位于X、Y同源区段的可能
C．F2中直翅紫眼均为雄性
D．F2中卷翅红眼中雌性∶雄性＝1∶1
解析：选C。F1果蝇雌性均为红眼，雄性均为紫眼，据此可判断控制眼色的基因位于X染色体上，由亲子代的表现型可推出红眼为显性性状，A正确；F2中表现型比例约为3∶3∶1∶1，说明控制翅形和眼色基因的遗传遵循自由组合定律，已知控制眼色的基因位于X染色体上，所以控制翅形的基因位于常染色体上，不可能位于X、Y的同源区段，B正确；设控制翅形的基因用A、a表示，控制眼色的基因用XB和Xb表示，则亲本基因型可表示为AAXBY和aaXbXb，F1的基因型为AaXBXb、AaXbY，F2中直翅紫眼个体的基因型为aaXbXb和aaXbY，雌雄都有，C错误；F2中卷翅红眼雌性(A－XBXb)∶卷翅红眼雄性(A－XBY)＝1∶1，D正确。
类比推理法与假说—演绎法
考点二 伴性遗传
1．伴性遗传
(1)概念：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。
(2)类型
2．伴性遗传在实践中的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配
生育建议
原因
男正常×女色盲
生女孩
该夫妇所生男孩均患病
抗维生素D佝偻病男×女正常
生男孩
该夫妇所生女孩全患病，男孩正常
(2)根据性状推断后代性别，指导生产实践
【真题例证·体验】
(2018·高考全国卷Ⅱ)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。
回答下列问题：
(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为________；理论上，F1个体的基因型和表现型为__________________，F2雌禽中豁眼禽所占的比例为________。
(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型。
(3)假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况下，若两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为________，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括________________________________________________________________________。
解析：(1)由“豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因”，可推知纯合体正常眼雄禽的基因型为ZAZA，豁眼雌禽的基因型为ZaW。F1个体的基因型为ZAZa、ZAW，雌雄均为正常跟。F1雌雄交配产生的F2雌禽中豁眼禽(ZaW)所占的比例为1/2。(2)要使子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼，应选择豁眼的雄禽ZaZa和正常眼的雌禽ZAW进行杂交。(3)根据题意，子代中出现豁眼雄禽ZaZ，则正常眼亲本雌禽的基因型为ZaWmm，正常眼亲本雄禽基因型可能为ZAZ或ZaZamm(mm纯合使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼)，其子代豁眼雄禽的基因型可能为ZaZaMm或ZaZamm。
答案：(1)ZAZA、ZaW ZAW、ZAZa，雌雄均为正常眼 1/2
(2)杂交组合：豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)；
预期结果：子代雌禽为豁眼(ZaW)，雄禽为正常眼(ZAZa)。
(3)ZaWmm ZaZaMm、ZaZamm
【考法纵览·诊断】
(1)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 [2019·全国卷Ⅰ，T5C](×)
(2)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 [2017·全国卷Ⅰ，T6B](×)
(3)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死 [2016·全国卷Ⅱ，T6D](√)
(4)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。那么短指的发病率男性高于女性；红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者；抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 [2015·全国卷Ⅰ，T6A、B、C](×)
【长句特训·规范】
据右图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段，回答下列问题：
(1)男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自___________________________________，Y染色体来自________，向下一代传递时，X染色体只能传给________，Y染色体只能传给________。
(2)色盲基因(相关基因用B、b表示)和抗维生素D佝偻病基因(相关基因用D、d表示)同样都是位于上图中的X染色体的非同源区段，前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”，原因是_______________________________________________________。
(3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现出性别差异的婚配组合：________________________________________________。
(4)若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合：________________________________________________。
答案：(1)母亲 父亲 女儿 儿子
(2)色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞中只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”
(3)XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY
(4)XBXb×XBYb、XbXb×XBYb、XBXb×XbYB，XbXb×XbYB
伴性遗传及特点
生命观念
1．(2020·安徽皖南八校联考)结合下表分析，下列相关叙述正确的是( )
性别决定类型
相对性状及基因所在位置
果蝇
XY型：XX(♀)、XY()
红眼(W)、白眼(w)，X染色体上
鸡
ZW型：ZZ()、ZW(♀)
芦花(B)、非芦花(b)，Z染色体上
A．红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，子代中雌果蝇均为红眼，雄果蝇均为白眼
B．白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，子代中雌果蝇均为白眼，雄果蝇均为红眼
C．芦花公鸡与非芦花母鸡交配，子代中公鸡均为非芦花，母鸡均为芦花
D．芦花母鸡与非芦花公鸡交配，子代中公鸡均为芦花，母鸡均为非芦花
解析：选D。红眼雌果蝇有两种基因型，即XWXW、XWXw，与白眼雄果蝇XwY杂交，子代中不可能出现雌果蝇均为红眼，雄果蝇均为白眼的情况，A错误；白眼雌果蝇XwXw与红眼雄果蝇XWY杂交，子代中雌果蝇XWXw均为红眼，雄果蝇XwY均为白眼，B错误；芦花公鸡有两种基因型，即ZBZB、ZBZb，与非芦花母鸡ZbW交配，子代中不可能出现公鸡均为非芦花，母鸡均为芦花的情况，C错误；芦花母鸡ZBW与非芦花公鸡ZbZb交配，子代中公鸡ZBZb均为芦花，母鸡ZbW均为非芦花，D正确。
2．(2020·福建厦门期末)右图表示大麻的性染色体简图，Ⅰ为X、Y染色体的同源区段，Ⅱ、Ⅲ是非同源区段。下列叙述正确的是( )
A．X、Y染色体的Ⅰ区段DNA的碱基序列相同
B．雄株减数分裂中性染色体的交叉互换发生在Ⅱ区段
C．若A、a位于Ⅰ区段，则种群中相关的基因型有7种
D．若等位基因位于Ⅰ区段，则性状表现与性别无关联
解析：选C。X、Y染色体的Ⅰ区段为同源区段，其上的基因是相同基因或等位基因，若为等位基因，DNA碱基序列不同，A错误；减数分裂过程中，雄株的X与Y染色体的同源区段可发生交叉互换，故交叉互换可发生在图中的Ⅰ区段，B错误；若A、a位于Ⅰ区段，则种群中相关的基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa共7种，C正确；X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状也与性别有关，如XaXa×XaYA后代中男性均为显性性状，女性均为隐性性状，D错误。
XY型与ZW型性别决定的比较
类型
项目
XY型性别决定
ZW型性别决定
雄性个体
XY
ZZ
雄配子
X、Y两种，比例为1∶1
一种，含Z
雌性个体
XX
ZW
雌配子
一种，含X
Z、W两种，比例为1∶1
注：(1)无性别分化的生物，无性染色体之说。
(2)性别并非均取决于性染色体，有些生物如蜜蜂、蚂蚁等，其性别取决于是否受精及食物营养等，而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。
性染色体异常现象分析
科学思维
3．(2020·福建高三毕业班质检)某种遗传病由X染色体上的b基因控制。一对夫妇(XBXb×XBY)生了一个患病男孩(XbXbY)。下列叙述正确的是( )
A．患病男孩同时患有多基因遗传病和染色体异常遗传病
B．若患病男孩长大后有生育能力，产生含Y精子的比例理论上为1/3
C．患病男孩的染色体异常是由母亲减数第一次分裂X染色体未分离导致的
D．患病男孩的致病基因Xb来自祖辈中的外祖父或外祖母
解析：选D。患病男孩的致病基因涉及B、b这一对等位基因，为单基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；若患病男孩长大后有生育能力，其产生的配子种类及比例为XbXb∶Y∶XbY∶Xb＝1∶1∶2∶2，产生含Y精子的比例理论上为1/2，B错误；一对夫妇(XBXb×XBY)生了一个患病男孩(XbXbY)，则推测该男孩患病的原因是母亲产生了异常的卵细胞XbXb，这是减数第二次分裂姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极导致的，C错误；患病男孩的致病基因Xb来自母亲，而母亲的Xb来自该男孩的外祖父或外祖母，D正确。
4．(2020·陕西西安长安一中月考)果蝇是XY型性别决定的生物，正常雄性和雌性果蝇的体细胞中分别含有XY、XX性染色体。但果蝇种群中偶尔也会出现性染色体异常的种类，下表所示是性染色体异常果蝇的性别、育性情况。下列相关说法不正确的是( )
XXY
XXX
XYY
YY
OY
XO
性别
雌性
雄性
雄性
育性
可育
死亡
可育
死亡
死亡
不育
A．表中结果显示果蝇性染色体的组成类型会影响果蝇的性别
B．XrXrY与XRY的个体杂交后代中最多出现3种可育基因型的个体
C．性染色体异常的果蝇出现的原因是染色体数目变异
D．果蝇种群中可育的雄果蝇的性染色体组成有两种类型
解析：选B。由题表可知果蝇性染色体的组成类型会影响果蝇的性别；XrXrY的个体可产生四种卵细胞，即XrXr、XrY、Xr、Y，XRY的个体可产生两种精子，即XR、Y，则它们杂交产生后代的基因型最多有8种，但XXX型和YY型的后代死亡，因此，后代中最多出现6种可育基因型的个体；果蝇种群中可育的雄果蝇的性染色体组成有XYY、XY两种类型。
染色体变异后，仍然符合基因的分离定律
和自由组合定律，可用遗传图解解决
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
考点三 人类遗传病
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的常见类型[连一连]
2．人类遗传病的特点
遗传病类型
特点
发病情况
男女发病率
单
基
因
遗
传
病
常
染
色
体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
相等
X
染
色
体
显性
代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
女患者少于男患者
Y染色体
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因
遗传病
①家族聚集现象；
②易受环境影响；
③群体发病率高
相等
染色体异
常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
相等
3.调查常见的人类遗传病
(1)调查原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(2)调查流程图
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查
项目
内容
调查对象
及范围
注意事项
结果计算
及分析
遗传病
发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
4.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
①遗传咨询的内容和步骤
②产前诊断
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
5．人类基因组计划
(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)不同生物的基因组测序
生物
种类
体细胞染
色体数
基因组测序
染色体数
原因
人类
46
24(22常＋X、Y)
X、Y染色体非同源区段基因不同
果蝇
8
5(3常＋X、Y)
水稻
24
12
雌雄同株、无性染色体
玉米
20
10
【真题例证·体验】
(2017·高考全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为____________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
解析：(1)联系红绿色盲症家系图的绘制，由题中所给信息即可画出该家系的系谱图。(2)假设用H、h表示与血友病相关的一对等位基因，血友病是伴X隐性遗传病，由该家系的系谱图可知，母亲的基因型为XHXh，大女儿的基因型为XHXh，小女儿的基因型为1/2XHXh或1/2XHXH，小女儿生出患血友病男孩的概率为(1/2)×(1/4)＝1/8；若这两个女儿基因型相同，即小女儿的基因型为XHXh，则小女儿生出血友病基因携带者女孩(XHXh)的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01，由于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，所以女性群体的该致病基因(Xh)频率为0.01，正常基因(XH)频率为0.99，所以女性群体中携带者(XHXh)的比例为2×1%×99%＝1.98%。
答案：(1)
(2)1/8 1/4
(3)0.01 1.98%
【考法纵览·诊断】
(1)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1 [2018·海南卷，T16A](×)
(2)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。孕妇妊娠初期因细胞感染引起发热一般不需要进行细胞检查 [2018·江苏卷，T12A](√)
(3)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 [2017·江苏卷，T6A](×)
(4)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 [2016·全国卷Ⅰ，T6D](√)
(5)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 [2016·全国卷Ⅰ，T6A](×)
(6)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 [2015·全国卷Ⅰ，T6B](√)
【长句特训·规范】
下列为羊水检查和绒毛取样检查过程，请回答下列问题：
(1)两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是________上的操作。区别是提取细胞的__________、妊娠的时间不同。
(2)通过检查发现该胎儿需要基因治疗，基因治疗________(填“需要”或“不需要”)对机体所有细胞进行基因修复，原因是________________________________________________。
(3)监测和预防遗传病的主要手段是________________________________________________________________________。
答案：(1)细胞水平 部位不同
(2)不需要 由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复
(3)遗传咨询和产前诊断
1．常染色体在减数分裂过程中的异常问题
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示。
2．遗传系谱图的判断及概率计算
(1)确定是否为伴Y染色体遗传
①若系谱图中女性全部正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传，如图1。
②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。
(2)确定是显性遗传还是隐性遗传
①“无中生有”是隐性遗传病，如图2。
②“有中生无”是显性遗传病，如图3。
(3)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
①已确定是隐性遗传的系谱图
A．若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图4。
B．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图5。
②已确定是显性遗传的系谱图
A．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传，如图6。
B．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图7。
(4)若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测
若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。
如图8最可能是伴X染色体显性遗传。
人类遗传病的类型、特点及预防
生命观念
1．(2020·福建三明一中月考)下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比较高
③先天性愚型属于染色体结构异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测
④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全
⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③⑤ B．②④⑤⑥
C．①③④⑥ D．②③④⑤
解析：选B。先天性疾病是生来就有的疾病，不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，②正确；先天性愚型是21号染色体比正常人多一条，属于染色体数目异常导致的遗传病，③错误；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，细胞中只要有一个软骨发育不全基因就可患病，④正确；人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代，如染色体异常遗传病，⑤正确；基因突变是单基因遗传病的根本原因，⑥正确。
2．(2020·湖北宜昌调研)下列有关人类疾病诊断或病因的叙述，错误的是( )
A．癌症的诊断可用光学显微镜观察病理切片，还可用B超检查、基因检测等技术手段
B．为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可以采用X射线检查、CT检查、B超检查等手段进行产前诊断
C．脑出血或意外导致大脑皮层S区受损的患者可以看懂文字、听懂别人的谈话，但自己不会讲话，不能用词语表达思想
D．糖尿病患者血糖浓度持续偏高的原因，可能是胰岛素分泌不足，也可能是胰岛素受体功能异常
解析：选B。癌细胞的基因发生突变，癌细胞恶性增殖，细胞形态发生变化，因此可以通过癌基因检测、病理切片、B超检查等多种手段进行诊断，A正确；产前诊断的手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等，X射线、CT检查会影响胎儿的正常生长发育，不宜采用，B错误；S区为运动性语言中枢，S区受损的患者可以看懂文字、听懂别人的谈话，但自己不会讲话，不能用词语表达思想，C正确；胰岛素是降低血糖的唯一激素，糖尿病患者血糖浓度持续偏高的原因，可能是胰岛素分泌不足，也可能是胰岛素受体功能异常，D正确。
调查人群中的遗传病
科学探究
3．(2020·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是( )
A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B．调查时需要调查家庭成员患病情况
C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据
D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%
解析：选B。调查人群中遗传病发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%，D正确。
4．(2020·湖南株洲模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是 ( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查
B．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
C．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中进行调查
D．研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查
解析：选B。研究猫叫综合征的遗传方式，应在患者家系中调查，不能在学校内随机抽样调查；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青少年型糖尿病是一种多基因遗传病，其遗传特点和方式很复杂，往往不用多基因遗传病来研究遗传病的遗传方式；艾滋病不是遗传病。
遗传系谱图的判断
科学思维
5．(2020·江西九江联考)下图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的遗传系谱图，其中一种病为伴性遗传病。据图分析，下列选项中错误的是( )
A．由图推测，甲病是常染色体上的显性遗传病
B．若Ⅲ1与Ⅲ5婚配，则其子女只患甲病的概率为0
C．若Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生出只患一种病的孩子的概率是
D．若Ⅲ1与Ⅲ4婚配，生出正常孩子的概率是
解析：选C。图中Ⅱ5、Ⅱ6患甲病，而他们的女儿Ⅲ3正常，说明甲病为常染色体显性遗传病，A正确。Ⅱ1、Ⅱ2没有乙病，他们的儿子Ⅲ2患乙病，说明乙病为隐性遗传病，又因为甲、乙两病有一种为伴性遗传病，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病，图中Ⅲ1的基因型为aaXBXB、aaXBXb，Ⅲ5的基因型为aaXBY，其后代不可能得甲病，B正确。由于Ⅰ2患乙病，说明Ⅱ5是乙病致病基因携带者XBXb，又因为Ⅲ3、Ⅲ5不患甲病，说明Ⅱ5的基因型为AaXBXb，Ⅱ6的基因型为AaXBY，则Ⅲ3的基因型为aaXBXb、aaXBXB，Ⅲ2的基因型为AaXbY；Ⅲ2与Ⅲ3婚配，后代患甲病的概率为，患乙病的概率为×＝，因此他们生出只患一种病的孩子的概率＝×＋×＝，C错误。Ⅲ1的基因型为aaXBXb、aaXBXB，Ⅲ4的基因型为AaXBY、AAXBY，两者婚配后代患甲病的概率＝1－×＝，患乙病的概率＝××＝，因此后代正常的概率＝×＝，D正确。
6．(2020·湖北部分重点中学模拟)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是( )
A．甲病为伴X染色体隐性遗传病
B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y染色体遗传
C．调查乙的发病率需在患者家系中统计
D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因
解析：选D。双亲Ⅱ1和Ⅱ2正常，儿子Ⅲ2患甲病，可知甲病为隐性遗传病，Ⅰ1患有甲病，但Ⅱ3正常，说明甲病不是伴X染色体隐性遗传病，最可能为常染色体隐性遗传病，A错误；乙病若为伴Y染色体遗传病，则男性患者的父亲也应该患乙病，而Ⅲ4正常，所以乙病不是伴Y染色体遗传病，B错误；调查遗传病的发病率应在人群中随机调查，C错误；双亲Ⅲ3和Ⅲ4正常，儿子患乙病，乙病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体隐性遗传病还是常染色体隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则乙病患者的体细胞含有2个乙病致病基因，有丝分裂后期，细胞中最多可含有4个乙病的致病基因，D正确。
分析遗传系谱图的一般方法
[易误警示]
易错点1 误认为所有真核生物均有性染色体或误认为性染色体上的基因均与性别决定有关
[点拨] (1)只有具性别分化(雌雄异体)的生物才有性染色体，如下生物无性染色体：
①所有无性别之分的生物(如酵母菌等)均无性染色体。
②虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。
③虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素的生物，如蜜蜂、蚂蚁、龟等。
(2)性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛症基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。
易错点2 XY≠等位基因
[点拨] (1)XY代表一对同源染色体并非代表等位基因。
(2)Y上不存在控制色觉正常和红绿色盲的基因，但有其他基因。
易错点3 男孩患病概率≠患病男孩概率
[点拨] (1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病概率。
②“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
易错点4 误认为遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病
[点拨] (1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。
(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
易错点5 误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的个体一定患遗传病
[点拨] 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
[纠错体验]
1．下列说法错误的是( )
A．性染色体上的基因不都与性别决定有关
B．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传
C．果蝇唾液腺细胞染色体上有许多宽窄不一的横纹，这些横纹便于在染色体上进行基因定位
D．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子
答案：D
2．(2020·江西九江十校一模)下列说法正确的有( )
①同一生物体在不同时刻产生精子或卵细胞，染色体数一般是相同的
②在一对相对性状的遗传实验中，性状分离是指杂种显性个体与纯种隐性个体杂交产生隐性后代
③女儿的性染色体必有一条来自父亲
④性染色体上的基因都可以控制性别
⑤受精卵中全部的遗传物质，来自父母双方的各占一半
⑥有些植物没有X、Y染色体，但有雌蕊和雄蕊
A．②④⑥ B．①③⑤
C．①③⑥ D．③④⑤
解析：选C。同一生物体在不同时刻产生精子或卵细胞，精子或卵细胞中染色体数都是体细胞的一半，①正确；性状分离是指在杂种后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象，②错误；女儿的性染色体一条来自父亲，另一条来自母亲，③正确；性染色体上的基因不都与性别决定有关，如位于X染色体上的色盲基因，④错误；受精卵中细胞核中的遗传物质，来自父母双方的各占一半，而细胞质中的遗传物质基本都来自母亲，⑤错误；豌豆等雌雄同体植物，没有性染色体，但有雌蕊和雄蕊，⑥正确。
3．下图甲是人类某遗传病的家系系谱，致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙。以下说法正确的是( )
A．该病属于常染色体隐性遗传
B．Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA
C．酶切时需用到限制酶和DNA连接酶
D．如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率是1/4
解析：选B。由题图分析可知患者母亲为携带者，父亲正常，则该病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于该病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ1患病，因此Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是XAY、XAXa，Ⅱ2的基因型可能是XAXa或XAXA，各占1/2，B正确；酶切时不用DNA连接酶，C错误；Ⅱ2的基因型可能是XAXa或XAXA，各占1/2，正常男性的基因型是XAY，因此他们生一个患病男孩(XaY)的概率是(1/2)×(1/4)＝1/8，D错误。
4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
B．遗传病由致病基因导致，无致病基因不患遗传病
C．调查某遗传病的遗传方式时，被调查者的性别与年龄不会影响调查结果
D．单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率低于该病致病基因的基因频率
解析：选D。先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病，A项错误；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中染色体异常遗传病没有致病基因，B项错误；调查某遗传病的遗传方式时要考虑年龄、性别等因素，C项错误；单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率低于该病致病基因的基因频率，D项正确。
5．(2020·湖北联考)国家放开二孩政策后，生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等
C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断
D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
解析：选C。调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A项错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B项错误；人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C项正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D项错误。
1．(2020·湖北宜昌调研)下列关于人体细胞中染色体遗传来源的分析，错误的是( )
A．某学生体细胞中的常染色体，来自祖父、祖母的各占1/4
B．某学生体细胞中的染色体，来自父方、母方的各占1/2
C．某女生体细胞中的染色体，至少有一条来自祖母
D．某男生体细胞中的染色体，至少有一条来自祖父
解析：选A。减数分裂中，同源染色体向两极移动是随机的，常染色体一半来自父方，一半来自母方，但是不能确定来自祖父、外祖父、祖母、外祖母的比例，A错误；人体细胞的23对染色体，一半来自父方，一半来自母方，即来自父方、母方的各占1/2，B正确；女生的两条X染色体一条来自父方，而父方的X染色体来自女生的祖母，所以该女生体细胞中的染色体，至少有一条来自祖母，C正确；男性的Y染色体来自父方，父方的Y染色体来自祖父，而男性的常染色体由祖父传给他的数量是不确定的，故该男生体细胞中的染色体，至少有一条来自祖父，D正确。
2．(2020·江西八校模拟)血友病是人类主要的遗传性出血性疾病，下列叙述中正确的是( )
A．正常情况下(不考虑基因突变和交叉互换)，父母亲表现型正常，其女儿可能患血友病
B．该病在家系中表现为连续遗传和交叉遗传的现象
C．镰刀型细胞贫血症与血友病的遗传方式相同
D．血友病基因携带者女性和血友病男性结婚，后代儿女均为1/2患病
解析：选D。血友病为伴X染色体隐性遗传病，正常情况下，父母亲表现型正常，其女儿不可能患血友病，儿子可能患血友病，A错误；该病在家系中表现为隔代遗传和交叉遗传的现象，B错误；镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，血友病是伴X染色体隐性遗传病，两种病的遗传方式不相同，C错误；血友病基因携带者女性和血友病男性结婚，后代儿女均为1/2患病，D正确。
3．(2020·广东江门高三调研)下列对相关遗传病的叙述，错误的是( )
A．白化病的直接发病原因是细胞膜上的一个跨膜蛋白结构改变
B．进行性肌营养不良的发病率男性比女性高，其遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传
C．与线粒体有关的基因发生突变，相关遗传病具有明显的母系遗传特征
D．21三体综合征患者的细胞可能会出现94条染色体
解析：选A。白化病的直接原因是细胞内缺乏酪氨酸酶，不能催化酪氨酸转变为黑色素，A错误；进行性肌营养不良属于伴X染色体隐性遗传病，其特点是在人群中男性发病率比女性高，B正确；细胞质中的基因遗传具有明显的母系遗传特点，受精卵的细胞质几乎全部来自卵细胞，因此与线粒体有关的基因发生突变，相关遗传病具有明显的母系遗传特征，C正确；21三体综合征患者的体细胞比正常人体细胞的21号染色体多一条，共有47条染色体，在细胞有丝分裂后期细胞中有94条染色体，D正确。
4．(2020·河南洛阳模拟)某种XY型雌雄异株的植物，等位基因B(阔叶)和b(细叶)是伴X染色体遗传的，且带有Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株杂交得到子一代，再让子一代相互杂交得到子二代。下列选项不正确的是( )
A．理论上，该植物群体中不存在细叶雌株
B．理论上，子二代中，雄株数∶雌株数为2∶1
C．理论上，子二代雌株中，B基因频率∶b基因频率为3∶1
D．理论上，子二代雄株中，阔叶∶细叶为3∶1
解析：选C。含Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死，所以该植物群体中理论上不存在细叶雌株(XbXb)，A正确；阔叶雄株的基因型为XBY，杂合阔叶雌株的基因型为XBXb，二者杂交得到的子一代的基因型为XBXB、XBXb、XBY、XbY，由于含Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死，故子一代雄性个体产生含XB的精子占1/3，含Y的精子占2/3，子一代产生的含XB的卵细胞占3/4，含Xb的卵细胞占1/4，所以理论上，子二代个体基因型为1/4XBXB、1/12XBXb、1/2XBY、1/6XbY，其中雄株数∶雌株数＝(1/2＋1/6)∶(1/4＋1/12)＝2∶1，B正确；理论上，子二代雌株中，B基因频率∶b基因频率＝7∶1，C错误；理论上，子二代雄株中，阔叶∶细叶＝1/2∶1/6＝3∶1，D正确。
5．(2020·山东青岛期初调研)下图为某遗传病的家系图，据图可以判断( )
A．若该病为显性遗传病，Ⅰ1为杂合子
B．若该病为显性遗传病，Ⅰ2为杂合子
C．若该病为隐性遗传病，Ⅱ3为纯合子
D．若该病为隐性遗传病，Ⅱ4为纯合子
解析：选D。假设该病为显性遗传病，若致病基因在常染色体上，则Ⅰ1为纯合子aa，Ⅰ2为杂合子Aa；若致病基因在X染色体(或X、Y同源区段)上，则Ⅰ1为纯合子XaXa，而Ⅰ2为XAY(或XAYa)，A、B错误。假设该病为隐性遗传病，若致病基因在常染色体上，则Ⅱ3为杂合子Aa，Ⅱ4为纯合子aa；若致病基因在X染色体上，Ⅱ4为纯合子XaXa，C错误，D正确。
6．(2020·安徽马鞍山模拟)右图为雄果蝇的X、Y染色体的比较，其中A、C表示同源区段，B、D表示非同源区段。下列有关叙述不正确的是( )
A．X与Y两条性染色体的基因存在差异，可能是自然选择的结果
B．若某基因在B区段上，则在果蝇群体中不存在含有该等位基因的个体
C．若在A区段上有一基因F，则在C区段同一位点可能找到基因F或f
D．雄果蝇的一对性染色体一般不发生交叉互换，倘若发生只能在A、C区段
解析：选B。长期的自然选择导致X与Y两条性染色体的基因存在差异，A正确；若某基因在X染色体B区段上，雌性果蝇(XX)中可存在该基因的等位基因，B错误；因为A、C表示同源区段，因此若在A区段上有一基因F，则在C区段同一位点可能找到相同基因F或等位基因f，C正确；雄果蝇的一对性染色体交叉互换只能发生在X、Y染色体的同源区段即A、C区段，而不能发生在非同源区段B、D区段，D正确。
7．下列有关果蝇的叙述，不正确的是( )
A．果蝇的体细胞中最多含有4个染色体组
B．果蝇X染色体上的白眼基因隐性突变在当代可能会表现出来
C．研究果蝇的基因组时，选取的染色体不含有同源染色体
D．果蝇的次级精母细胞中可能含有0、1或2条Y染色体
解析：选C。果蝇的体细胞在有丝分裂后期染色体数目最多，含有4个染色体组，A正确；雄果蝇的性染色体组成为XY，其X染色体上基因发生的隐性突变在当代可以表现出来，B正确；研究果蝇的基因组，需测3条常染色体和X、Y染色体，其中X、Y属于同源染色体，C错误；正常情况下，次级精母细胞有一半含X染色体，一半含Y染色体，前者含有0条Y染色体，后者在减Ⅱ的前期和后期分别含有1条和2条Y染色体，D正确。
8．(2020·山东师大附中模拟)鸟类的性别决定方式为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种，均为红色眼。根据图中杂交结果，推测杂交2的亲本基因型是( )
A．甲为AAbb，乙为aaBB
B．甲为aaZBZB，乙为AAZbW
C．甲为aaZBW，乙为AAZbZb
D．甲为AAZbW，乙为aaZBZB
解析：选C。如果甲为AAbb，乙为aaBB，即2对等位基因位于常染色体上，则杂交1、杂交2的结果相同，杂交后代不论雌性还是雄性，都是褐色眼，A错误；鸟类的性别决定方式是ZW型，雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ，B错误；如果甲的基因型为aaZBW，乙的基因型为 AAZbZb，杂交2的后代雄性是褐色眼，雌性是红色眼，C正确；如果甲为AAZbW，乙为aaZBZB，杂交后代不论雌性还是雄性个体都是褐色眼，D错误。
9．(2020·河北唐山模拟)现有翅型为裂翅的果蝇新品系，裂翅(A)对非裂翅(a)为显性，杂交实验如下图。请回答下列问题：
(1)上述亲本中，裂翅果蝇为__________(填“纯合子”或“杂合子”)。
(2)利用非裂翅(♀)×裂翅(♂)杂交，可确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体上。还可利用上图中________(♀)×________(♂)，通过一次杂交实验作出判断。
(3)该等位基因若位于X和Y染色体上__________(填“能”或“不能”)出现图中的杂交实验结果。
(4)研究发现果蝇体内e和f是两个位于X染色体上的隐性致死基因，即XeXe、XfXf、XeY、XfY的受精卵将不能发育。为了只得到雌性后代，通过育种需要得到X染色体上所含基因情况是__________的雌蝇，将该雌蝇与基因型为__________的雄蝇交配，即可达到目的。
解析：(1)裂翅(A)对非裂翅(a)为显性，F1出现了非裂翅果蝇，说明亲本中的裂翅果蝇是杂合子。(2)用一次杂交实验，确定该等位基因位于常染色体还是X染色体上，需要常染色体遗传的杂交结果与伴X染色体遗传的杂交结果不一致。可利用非裂翅(♀)×裂翅(♂)杂交，若是常染色体遗传，后代裂翅中雌、雄均有，若是伴X染色体遗传，后代裂翅中只有雌性；也可以利用题图中的裂翅(♀)×裂翅(♂)杂交，若是常染色体遗传，后代非裂翅果蝇中雌、雄均有，若是伴X染色体遗传，后代非裂翅全为雄性。(3)该等位基因若位于X和Y染色体的同源区段上，则P：裂翅(XAXa)×非裂翅(XaYa)→F1：裂翅(♀：XAXa)、裂翅(♂：XAYa)、非裂翅(♀：XaXa)、非裂翅(♂：XaYa)，比值为1∶1∶1∶1，因此能出现题图中的杂交实验结果。(4)果蝇由于XeXe、XfXf、XeY、XfY的受精卵不能发育，因此在该果蝇的群体中，雌蝇的基因型为XEFXef、XEfXeF，雄蝇的基因型为XEFY。XEFXef与XEFY交配，后代雌果蝇(XEFXef或XEFXEF)和雄果蝇(XEFY)均有；XEfXeF与XEFY交配，后代只有雌果蝇(XEFXeF或XEFXEf)。综上分析：为了只得到雌性后代，通过育种得到X染色体上所含基因情况是XEfXeF的雌蝇，将该雌蝇与基因型为XEFY的雄蝇交配，即可达到目的。
答案：(1)杂合子 (2)裂翅 裂翅 (3)能
(4)XEfXeF XEFY
10．(2020·吉林榆树一中模拟)下图甲、乙是两个家族系谱图，甲家族无色盲患者，乙家族有色盲(B、b)患者。请据图回答下列问题：
(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于__________染色体上，是__________性遗传。
(2)图甲中Ⅲ8与Ⅲ7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则图甲中Ⅲ8的表现型是否一定正常？__________，原因是___________________________。
(3)图乙中Ⅰ1关于色盲的基因型是__________，若图甲中的Ⅲ8与图乙中的Ⅲ5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是__________。
解析：(1)由题图可知，甲病为常染色体显性遗传病。(2)设图甲中遗传病的致病基因为A，结合题图判断可知，图甲中Ⅱ3关于图甲遗传病的基因型为aa，Ⅱ4的基因型为Aa，所以Ⅲ8的基因型为1/2Aa、1/2aa，其表现型不一定正常。(3)图乙中，Ⅲ5为色盲患者，而Ⅱ4不是色盲患者，则Ⅱ4关于色盲的基因型为XBXb，进一步推导可知Ⅰ1关于色盲的基因型为XBXb，已知甲家族无色盲患者，再结合第(2)题可知，Ⅲ8的基因型为1/2AaXBY、1/2aaXBY；图乙中Ⅲ5为色盲患者，所以其基因型为aaXbXb，二者生出患甲病孩子的概率为(1/2)×(1/2)＝1/4，生出患色盲男孩的概率为1/2，故若图甲中的Ⅲ8与图乙中的Ⅲ5结婚，他们生下两病兼患男孩的概率是(1/4)×(1/2)＝1/8。
答案：(1)常 显 (2)不一定 Ⅲ8的基因型有两种可能 (3)XBXb 1/8
11．(2020·安徽舒城中学月考)某雌雄异株植物的性别决定方式为XY型，其叶形有阔叶和窄叶两种表现类型，该性状由一对等位基因控制。现有三组杂交实验，结果如下表所示。对表中有关信息的分析，错误的是( )
杂交
组合
亲代表现
子代表现型及株数
父本
母本
雌株
雄株
1
阔叶
阔叶
阔叶234
阔叶119、窄叶122
2
窄叶
阔叶
阔叶83、窄叶78
阔叶79、窄叶80
3
阔叶
窄叶
阔叶131
窄叶127
A．仅根据第2组实验，无法判断两种叶形的显隐性关系
B．根据第1或第3组实验可以确定叶形基因位于X染色体上
C．用第2组的子代阔叶雌株与阔叶雄株杂交，后代中窄叶雄性植株占1/2
D．用第1组子代的阔叶雌株与窄叶雄株杂交，后代窄叶植株占1/4
解析：选C。仅根据第2组实验，无法判断两种叶形的显隐性关系，A项正确；第1组中阔叶后代出现窄叶，说明窄叶为隐性性状。第1、3组中阔叶和窄叶与性别有关，且具有交叉遗传特点，故该性状由X染色体上的基因控制，B项正确；第2组中，子代阔叶雌株基因型为XAXa(相关基因用A、a表示)，阔叶雄株为XAY，两者杂交，后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，窄叶雄性植株占1/4，C项错误；第1组中亲本基因型为XAY×XAXa，子代雌性基因型为1/2XAXA和1/2XAXa，与窄叶雄株(XaY)杂交，后代中窄叶植株所占的比例为(1/2)×(1/2)＝1/4，D项正确。
12．(2020·天津一模)图甲中4号为某遗传病患者，对1、2、3、4进行关于该病的基因检测，并将各自含有的该致病基因或正常基因(数字代表长度)用相应技术分离，结果如图乙(字母对应图甲中的不同个体)。下列有关分析正确的是( )
A．通过比较甲、乙两图可知，4号个体患红绿色盲症
B．系谱图中3号个体的基因型与1、2号基因型相同的概率为2/3
C．等位基因的区别不只是碱基序列不同，还可以是基因的长度不同
D．3号与一该病基因携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/6
解析：选C。据图甲可知该病为常染色体隐性遗传病，4号不可能是色盲患者，A错误；对照图甲、图乙可知，d对应4号患者，1、2、3号个体基因型相同，B错误；等位基因的碱基序列不同，且基因的长度也可能不同，C正确；3号个体为杂合子，与携带者结婚，后代患病的概率为1/4，D错误。
13．(2015·高考浙江卷)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是( )
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
解析：选D。假设甲、乙两种遗传病分别由基因A、a和B、b控制。对于甲病来说，由Ⅱ4不携带甲病的致病基因，却生了患病的Ⅲ7，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是XAXa和XAY。对于乙病来说，由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均为Bb，A项错误。由Ⅲ3可推知Ⅱ1有关甲病的基因型为XAXa，由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4有关乙病的基因型为Bb和bb，由此可知Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb，所以Ⅱ1的基因型是BbXAXa，Ⅲ5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率为1/2，B项错误。前面已经推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa和bbXAY，理论上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有2×4＝8种基因型、2×3＝6种表现型(Bb和bb杂交，2种基因型、2种表现型；XAXa和XAY杂交，4种基因型、3种表现型)，C项错误。若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为XaXaY，据题干可知其父亲(Ⅱ4)不携带甲病的致病基因，所以两条X染色体必然来自其母亲，D项正确。
14．(2020·江西南昌一模)果蝇的黑身、灰身由一对等位基因(B、b)控制。另一对同源染色体上的等位基因(R、r)会影响黑身果蝇的体色深度。现用四只果蝇进行如下实验：
实验一：黑身雌蝇甲与灰身雄蝇乙杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2雌雄果蝇表现型比均为灰身∶黑身＝3∶1。
实验二：黑身雌蝇丙(基因型同甲)与灰身雄蝇丁杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2表现型比为雌蝇中灰身∶黑身＝3∶1；雄蝇中灰身∶黑身∶深黑身＝6∶1∶1。
下列对实验的分析，正确的是( )
A．两对等位基因均位于常染色体上
B．两对等位基因均位于X染色体上
C．B、b位于X染色体上，雄蝇丁的基因型为RRXbY
D．R、r位于X染色体上，实验二F2中灰身雄蝇共有4种基因型
解析：选D。实验一中黑身雌蝇甲与灰身雄蝇乙杂交，F1全为灰身果蝇，说明灰身为显性性状，子二代中灰身和黑身在雌雄中均为灰身∶黑身＝3∶1，可判断控制该性状的基因(B、b)位于常染色体上；实验二中黑身雌蝇丙与灰身雄蝇丁杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2表现型与性别相关联，说明影响黑身果蝇体色深度的基因(R、r)位于X染色体上，A、B错误；实验二中，F2中雌果蝇无深黑身，而雄果蝇有黑身和深黑身，说明F1灰身雌、雄果蝇基因型分别为BbXRXr、BbXRY，而F2雄果蝇中灰身为6/8，黑身、深黑身分别为1/8，说明r基因可加深黑身果蝇体色深度，亲本果蝇的基因型为(丙)bbXRXR、BBXrY(丁)，F1灰身雌、雄果蝇的基因型分别为BbXRXr、BbXRY，则F2中灰身雄果蝇有BBXRY、BBXrY、BbXRY和BbXrY共4种基因型，C错误，D正确。
15．(2020·河南信阳高中一模)家鸡是遗传学家常用的实验材料。下表是有关家鸡的一些性状表现及其基因型，结合所学知识回答下列问题：
表现型
芦花
非芦花鸡
基因型
ZBZ－、ZBW
ZbZb、ZbW
(1)家鸡的性别决定方式是________型；在公鸡中，这对性染色体是________。
(2)母鸡减数分裂的过程中，次级卵母细胞中含有Z染色体的数目可能是________。
(3)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。如果一只母鸡性反转成公鸡，这只公鸡与母鸡交配，后代的性别比例是________________________。(已知WW的受精卵不能正常发育)
(4)养鸡场想根据早期雏鸡的羽毛特征，来把公鸡和母鸡区分开，如果你是养鸡场的饲养员，请你设计一个杂交组合________(♀)×________(♂)(写出一组杂交组合的亲本基因型即可)，从而做到多养母鸡，多得鸡蛋。
解析：(1)家鸡的性别决定方式为ZW型，其中公鸡的性染色体组成为ZZ，母鸡的性染色体组成为ZW。
(2)母鸡减数第一次分裂过程中，同源染色体分离，故次级卵母细胞中含有Z或W染色体，减数第二次分裂后期着丝点分裂，染色体数目暂时加倍，故次级卵母细胞中含有1条、2条Z染色体或不含Z染色体。
(3)母鸡性反转成公鸡，其性染色体组成不变，这只公鸡ZW与母鸡ZW交配，性染色体为WW的受精卵不能正常发育，后代的性别比例是ZZ(公鸡)∶ZW(母鸡)＝1∶2。(4)根据早期雏鸡的羽毛特征，把公鸡和母鸡区分开，可以选择芦花母鸡ZBW与非芦花公鸡ZbZb杂交，其后代中芦花鸡全为公鸡，非芦花鸡全为母鸡，据此可去雄保雌，多养母鸡，多得鸡蛋。
答案：(1)ZW ZZ (2)0、1、2(缺一不可) (3)雄性∶雌性＝1∶2 (4)ZBW ZbZb
考点一 基因在染色体上的假说与证据
1．萨顿的假说
类别
项目
基因
染色体
生殖过程
在杂交过程中保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定
存在
体细胞
成对
成对
配子
成单
成单
体细胞中来源
成对基因，一个来自父方，一个来自母方
一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方
形成配子时
非同源染色体上的非等位基因自由组合
非同源染色体自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据(证明者：摩尔根等)
(1)假说—演绎法
(2)基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
[助学巧记] 萨顿假说，类比推理，结论正误，实验验证。
果蝇杂交，假说—演绎，基因染(色)体，线性排列。
1．(必修2 P29 图2－10改编)观察下列三个果蝇遗传图解，请分析回答问题：
上述三个实验均属于测交实验，________图所示的实验验证假说最为关键。
答案：丙
2．(必修2 P31拓展题T1改编)生物如果丢失或增加一条或几条染色体就会出现严重疾病甚至死亡。然而昆虫中的雄蜂、雄蚁等生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。原因是_________________________________________________________。
答案：这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体。这一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因
基因和染色体的关系
生命观念
1．(2020·江西南昌摸底)下列关于基因和染色体关系的叙述，正确的是( )
A．基因都位于染色体上，每条染色体上都有多个基因
B．基因与染色体存在明显的平行关系是因为在细胞中基因和染色体都是成对存在的
C．萨顿运用类比推理法证明了基因在染色体上
D．摩尔根和他的学生们证明了基因在染色体上呈线性排列
解析：选D。基因并非都位于染色体上，原核细胞中无染色体，基因位于拟核DNA或细胞质的质粒DNA上，真核细胞的基因主要在染色体上，少数在线粒体和叶绿体的DNA上；基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，但在配子中只有成对中的一个；萨顿运用类比推理法提出了基因在染色体上的假说，并未证明；摩尔根和他的学生们发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘出了第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置的图，证明了基因在染色体上呈线性排列。
2．(2020·贵州安顺平坝一中月考)萨顿依据“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的“平行”关系的是( )
A．基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个
B．非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合
C．作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的
D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构
解析：选C。基因与染色体的平行关系的表现：基因、染色体在杂交过程中都保持完整性、独立性；基因、染色体在体细胞中都成对存在，在配子中都单一存在；成对的基因和同源染色体都是一个来自母方，一个来自父方；非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。
基因在染色体上的实验探究
科学探究
3．(2020·广东深圳一模)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，它们位于X染色体上，Y上没有。在遗传实验中，一只白眼雌果蝇(甲)与红眼雄果蝇(乙)交配后，产生的后代为670只红眼雌、658只白眼雄、1只白眼雌。已知染色体组成为XXY的个体表现为雌性，染色体组成为XO的个体表现为雄性。对后代中出现白眼雌果蝇的解释不合理的是( )
A．XRXr个体中的R基因突变成为r
B．甲减数分裂产生了XrXr的卵细胞
C．XRXr染色体中含R基因的片段缺失
D．乙减数分裂过程中发生了交叉互换
解析：选D。白眼雌果蝇基因型为XrXr，红眼雄果蝇基因型为XRY，正常情况下，后代中只可能有红眼雌果蝇XRXr和白眼雄果蝇XrY，出现白眼雌果蝇的原因有三种，一是XRXr的个体发生了基因突变，R基因突变为r基因，个体的基因型为XrXr，A正确；二是雌果蝇在产生配子时，两条X染色体未分离(可能是减Ⅰ也可能是减Ⅱ)，产生了基因型为XrXrY的果蝇，B正确；三是基因型为XRXr的雌果蝇含R基因的片段缺失，形成了基因型为XOXr(O表示缺失的基因)的白眼雌果蝇，C正确；基因R、r位于X染色体上，Y染色体上没有，故不可能是乙(雄性亲本)减数分裂过程中发生了交叉互换导致的，D错误。
4．为确定控制果蝇翅形和眼色的两对等位基因在染色体上的位置，某实验小组利用卷翅红眼和直翅紫眼两个纯合品系进行了以下杂交实验，以下分析错误的是( )
A．控制眼色的基因位于X染色体上，且红眼为显性
B．由实验结果可排除控制翅形的基因位于X、Y同源区段的可能
C．F2中直翅紫眼均为雄性
D．F2中卷翅红眼中雌性∶雄性＝1∶1
解析：选C。F1果蝇雌性均为红眼，雄性均为紫眼，据此可判断控制眼色的基因位于X染色体上，由亲子代的表现型可推出红眼为显性性状，A正确；F2中表现型比例约为3∶3∶1∶1，说明控制翅形和眼色基因的遗传遵循自由组合定律，已知控制眼色的基因位于X染色体上，所以控制翅形的基因位于常染色体上，不可能位于X、Y的同源区段，B正确；设控制翅形的基因用A、a表示，控制眼色的基因用XB和Xb表示，则亲本基因型可表示为AAXBY和aaXbXb，F1的基因型为AaXBXb、AaXbY，F2中直翅紫眼个体的基因型为aaXbXb和aaXbY，雌雄都有，C错误；F2中卷翅红眼雌性(A－XBXb)∶卷翅红眼雄性(A－XBY)＝1∶1，D正确。
类比推理法与假说—演绎法
考点二 伴性遗传
1．伴性遗传
(1)概念：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。
(2)类型
2．伴性遗传在实践中的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配
生育建议
原因
男正常×女色盲
生女孩
该夫妇所生男孩均患病
抗维生素D佝偻病男×女正常
生男孩
该夫妇所生女孩全患病，男孩正常
(2)根据性状推断后代性别，指导生产实践
【真题例证·体验】
(2018·高考全国卷Ⅱ)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。
回答下列问题：
(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为________；理论上，F1个体的基因型和表现型为__________________，F2雌禽中豁眼禽所占的比例为________。
(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型。
(3)假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况下，若两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为________，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括________________________________________________________________________。
解析：(1)由“豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因”，可推知纯合体正常眼雄禽的基因型为ZAZA，豁眼雌禽的基因型为ZaW。F1个体的基因型为ZAZa、ZAW，雌雄均为正常跟。F1雌雄交配产生的F2雌禽中豁眼禽(ZaW)所占的比例为1/2。(2)要使子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼，应选择豁眼的雄禽ZaZa和正常眼的雌禽ZAW进行杂交。(3)根据题意，子代中出现豁眼雄禽ZaZ，则正常眼亲本雌禽的基因型为ZaWmm，正常眼亲本雄禽基因型可能为ZAZ或ZaZamm(mm纯合使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼)，其子代豁眼雄禽的基因型可能为ZaZaMm或ZaZamm。
答案：(1)ZAZA、ZaW ZAW、ZAZa，雌雄均为正常眼 1/2
(2)杂交组合：豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)；
预期结果：子代雌禽为豁眼(ZaW)，雄禽为正常眼(ZAZa)。
(3)ZaWmm ZaZaMm、ZaZamm
【考法纵览·诊断】
(1)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 [2019·全国卷Ⅰ，T5C](×)
(2)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 [2017·全国卷Ⅰ，T6B](×)
(3)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死 [2016·全国卷Ⅱ，T6D](√)
(4)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。那么短指的发病率男性高于女性；红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者；抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 [2015·全国卷Ⅰ，T6A、B、C](×)
【长句特训·规范】
据右图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段，回答下列问题：
(1)男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自___________________________________，Y染色体来自________，向下一代传递时，X染色体只能传给________，Y染色体只能传给________。
(2)色盲基因(相关基因用B、b表示)和抗维生素D佝偻病基因(相关基因用D、d表示)同样都是位于上图中的X染色体的非同源区段，前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”，原因是_______________________________________________________。
(3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现出性别差异的婚配组合：________________________________________________。
(4)若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合：________________________________________________。
答案：(1)母亲 父亲 女儿 儿子
(2)色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞中只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”
(3)XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY
(4)XBXb×XBYb、XbXb×XBYb、XBXb×XbYB，XbXb×XbYB
伴性遗传及特点
生命观念
1．(2020·安徽皖南八校联考)结合下表分析，下列相关叙述正确的是( )
性别决定类型
相对性状及基因所在位置
果蝇
XY型：XX(♀)、XY()
红眼(W)、白眼(w)，X染色体上
鸡
ZW型：ZZ()、ZW(♀)
芦花(B)、非芦花(b)，Z染色体上
A．红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，子代中雌果蝇均为红眼，雄果蝇均为白眼
B．白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，子代中雌果蝇均为白眼，雄果蝇均为红眼
C．芦花公鸡与非芦花母鸡交配，子代中公鸡均为非芦花，母鸡均为芦花
D．芦花母鸡与非芦花公鸡交配，子代中公鸡均为芦花，母鸡均为非芦花
解析：选D。红眼雌果蝇有两种基因型，即XWXW、XWXw，与白眼雄果蝇XwY杂交，子代中不可能出现雌果蝇均为红眼，雄果蝇均为白眼的情况，A错误；白眼雌果蝇XwXw与红眼雄果蝇XWY杂交，子代中雌果蝇XWXw均为红眼，雄果蝇XwY均为白眼，B错误；芦花公鸡有两种基因型，即ZBZB、ZBZb，与非芦花母鸡ZbW交配，子代中不可能出现公鸡均为非芦花，母鸡均为芦花的情况，C错误；芦花母鸡ZBW与非芦花公鸡ZbZb交配，子代中公鸡ZBZb均为芦花，母鸡ZbW均为非芦花，D正确。
2．(2020·福建厦门期末)右图表示大麻的性染色体简图，Ⅰ为X、Y染色体的同源区段，Ⅱ、Ⅲ是非同源区段。下列叙述正确的是( )
A．X、Y染色体的Ⅰ区段DNA的碱基序列相同
B．雄株减数分裂中性染色体的交叉互换发生在Ⅱ区段
C．若A、a位于Ⅰ区段，则种群中相关的基因型有7种
D．若等位基因位于Ⅰ区段，则性状表现与性别无关联
解析：选C。X、Y染色体的Ⅰ区段为同源区段，其上的基因是相同基因或等位基因，若为等位基因，DNA碱基序列不同，A错误；减数分裂过程中，雄株的X与Y染色体的同源区段可发生交叉互换，故交叉互换可发生在图中的Ⅰ区段，B错误；若A、a位于Ⅰ区段，则种群中相关的基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa共7种，C正确；X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状也与性别有关，如XaXa×XaYA后代中男性均为显性性状，女性均为隐性性状，D错误。
XY型与ZW型性别决定的比较
类型
项目
XY型性别决定
ZW型性别决定
雄性个体
XY
ZZ
雄配子
X、Y两种，比例为1∶1
一种，含Z
雌性个体
XX
ZW
雌配子
一种，含X
Z、W两种，比例为1∶1
注：(1)无性别分化的生物，无性染色体之说。
(2)性别并非均取决于性染色体，有些生物如蜜蜂、蚂蚁等，其性别取决于是否受精及食物营养等，而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。
性染色体异常现象分析
科学思维
3．(2020·福建高三毕业班质检)某种遗传病由X染色体上的b基因控制。一对夫妇(XBXb×XBY)生了一个患病男孩(XbXbY)。下列叙述正确的是( )
A．患病男孩同时患有多基因遗传病和染色体异常遗传病
B．若患病男孩长大后有生育能力，产生含Y精子的比例理论上为1/3
C．患病男孩的染色体异常是由母亲减数第一次分裂X染色体未分离导致的
D．患病男孩的致病基因Xb来自祖辈中的外祖父或外祖母
解析：选D。患病男孩的致病基因涉及B、b这一对等位基因，为单基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；若患病男孩长大后有生育能力，其产生的配子种类及比例为XbXb∶Y∶XbY∶Xb＝1∶1∶2∶2，产生含Y精子的比例理论上为1/2，B错误；一对夫妇(XBXb×XBY)生了一个患病男孩(XbXbY)，则推测该男孩患病的原因是母亲产生了异常的卵细胞XbXb，这是减数第二次分裂姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极导致的，C错误；患病男孩的致病基因Xb来自母亲，而母亲的Xb来自该男孩的外祖父或外祖母，D正确。
4．(2020·陕西西安长安一中月考)果蝇是XY型性别决定的生物，正常雄性和雌性果蝇的体细胞中分别含有XY、XX性染色体。但果蝇种群中偶尔也会出现性染色体异常的种类，下表所示是性染色体异常果蝇的性别、育性情况。下列相关说法不正确的是( )
XXY
XXX
XYY
YY
OY
XO
性别
雌性
雄性
雄性
育性
可育
死亡
可育
死亡
死亡
不育
A．表中结果显示果蝇性染色体的组成类型会影响果蝇的性别
B．XrXrY与XRY的个体杂交后代中最多出现3种可育基因型的个体
C．性染色体异常的果蝇出现的原因是染色体数目变异
D．果蝇种群中可育的雄果蝇的性染色体组成有两种类型
解析：选B。由题表可知果蝇性染色体的组成类型会影响果蝇的性别；XrXrY的个体可产生四种卵细胞，即XrXr、XrY、Xr、Y，XRY的个体可产生两种精子，即XR、Y，则它们杂交产生后代的基因型最多有8种，但XXX型和YY型的后代死亡，因此，后代中最多出现6种可育基因型的个体；果蝇种群中可育的雄果蝇的性染色体组成有XYY、XY两种类型。
染色体变异后，仍然符合基因的分离定律
和自由组合定律，可用遗传图解解决
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
考点三 人类遗传病
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的常见类型[连一连]
2．人类遗传病的特点
遗传病类型
特点
发病情况
男女发病率
单
基
因
遗
传
病
常
染
色
体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
相等
X
染
色
体
显性
代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
女患者少于男患者
Y染色体
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因
遗传病
①家族聚集现象；
②易受环境影响；
③群体发病率高
相等
染色体异
常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
相等
3.调查常见的人类遗传病
(1)调查原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(2)调查流程图
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查
项目
内容
调查对象
及范围
注意事项
结果计算
及分析
遗传病
发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
4.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
①遗传咨询的内容和步骤
②产前诊断
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
5．人类基因组计划
(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)不同生物的基因组测序
生物
种类
体细胞染
色体数
基因组测序
染色体数
原因
人类
46
24(22常＋X、Y)
X、Y染色体非同源区段基因不同
果蝇
8
5(3常＋X、Y)
水稻
24
12
雌雄同株、无性染色体
玉米
20
10
【真题例证·体验】
(2017·高考全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为____________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
解析：(1)联系红绿色盲症家系图的绘制，由题中所给信息即可画出该家系的系谱图。(2)假设用H、h表示与血友病相关的一对等位基因，血友病是伴X隐性遗传病，由该家系的系谱图可知，母亲的基因型为XHXh，大女儿的基因型为XHXh，小女儿的基因型为1/2XHXh或1/2XHXH，小女儿生出患血友病男孩的概率为(1/2)×(1/4)＝1/8；若这两个女儿基因型相同，即小女儿的基因型为XHXh，则小女儿生出血友病基因携带者女孩(XHXh)的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01，由于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，所以女性群体的该致病基因(Xh)频率为0.01，正常基因(XH)频率为0.99，所以女性群体中携带者(XHXh)的比例为2×1%×99%＝1.98%。
答案：(1)
(2)1/8 1/4
(3)0.01 1.98%
【考法纵览·诊断】
(1)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1 [2018·海南卷，T16A](×)
(2)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。孕妇妊娠初期因细胞感染引起发热一般不需要进行细胞检查 [2018·江苏卷，T12A](√)
(3)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 [2017·江苏卷，T6A](×)
(4)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 [2016·全国卷Ⅰ，T6D](√)
(5)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 [2016·全国卷Ⅰ，T6A](×)
(6)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 [2015·全国卷Ⅰ，T6B](√)
【长句特训·规范】
下列为羊水检查和绒毛取样检查过程，请回答下列问题：
(1)两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是________上的操作。区别是提取细胞的__________、妊娠的时间不同。
(2)通过检查发现该胎儿需要基因治疗，基因治疗________(填“需要”或“不需要”)对机体所有细胞进行基因修复，原因是________________________________________________。
(3)监测和预防遗传病的主要手段是________________________________________________________________________。
答案：(1)细胞水平 部位不同
(2)不需要 由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复
(3)遗传咨询和产前诊断
1．常染色体在减数分裂过程中的异常问题
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示。
2．遗传系谱图的判断及概率计算
(1)确定是否为伴Y染色体遗传
①若系谱图中女性全部正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传，如图1。
②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。
(2)确定是显性遗传还是隐性遗传
①“无中生有”是隐性遗传病，如图2。
②“有中生无”是显性遗传病，如图3。
(3)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
①已确定是隐性遗传的系谱图
A．若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图4。
B．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图5。
②已确定是显性遗传的系谱图
A．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传，如图6。
B．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图7。
(4)若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测
若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。
如图8最可能是伴X染色体显性遗传。
人类遗传病的类型、特点及预防
生命观念
1．(2020·福建三明一中月考)下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比较高
③先天性愚型属于染色体结构异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测
④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全
⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③⑤ B．②④⑤⑥
C．①③④⑥ D．②③④⑤
解析：选B。先天性疾病是生来就有的疾病，不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，②正确；先天性愚型是21号染色体比正常人多一条，属于染色体数目异常导致的遗传病，③错误；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，细胞中只要有一个软骨发育不全基因就可患病，④正确；人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代，如染色体异常遗传病，⑤正确；基因突变是单基因遗传病的根本原因，⑥正确。
2．(2020·湖北宜昌调研)下列有关人类疾病诊断或病因的叙述，错误的是( )
A．癌症的诊断可用光学显微镜观察病理切片，还可用B超检查、基因检测等技术手段
B．为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可以采用X射线检查、CT检查、B超检查等手段进行产前诊断
C．脑出血或意外导致大脑皮层S区受损的患者可以看懂文字、听懂别人的谈话，但自己不会讲话，不能用词语表达思想
D．糖尿病患者血糖浓度持续偏高的原因，可能是胰岛素分泌不足，也可能是胰岛素受体功能异常
解析：选B。癌细胞的基因发生突变，癌细胞恶性增殖，细胞形态发生变化，因此可以通过癌基因检测、病理切片、B超检查等多种手段进行诊断，A正确；产前诊断的手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等，X射线、CT检查会影响胎儿的正常生长发育，不宜采用，B错误；S区为运动性语言中枢，S区受损的患者可以看懂文字、听懂别人的谈话，但自己不会讲话，不能用词语表达思想，C正确；胰岛素是降低血糖的唯一激素，糖尿病患者血糖浓度持续偏高的原因，可能是胰岛素分泌不足，也可能是胰岛素受体功能异常，D正确。
调查人群中的遗传病
科学探究
3．(2020·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是( )
A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B．调查时需要调查家庭成员患病情况
C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据
D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%
解析：选B。调查人群中遗传病发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%，D正确。
4．(2020·湖南株洲模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是 ( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查
B．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
C．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中进行调查
D．研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查
解析：选B。研究猫叫综合征的遗传方式，应在患者家系中调查，不能在学校内随机抽样调查；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青少年型糖尿病是一种多基因遗传病，其遗传特点和方式很复杂，往往不用多基因遗传病来研究遗传病的遗传方式；艾滋病不是遗传病。
遗传系谱图的判断
科学思维
5．(2020·江西九江联考)下图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的遗传系谱图，其中一种病为伴性遗传病。据图分析，下列选项中错误的是( )
A．由图推测，甲病是常染色体上的显性遗传病
B．若Ⅲ1与Ⅲ5婚配，则其子女只患甲病的概率为0
C．若Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生出只患一种病的孩子的概率是
D．若Ⅲ1与Ⅲ4婚配，生出正常孩子的概率是
解析：选C。图中Ⅱ5、Ⅱ6患甲病，而他们的女儿Ⅲ3正常，说明甲病为常染色体显性遗传病，A正确。Ⅱ1、Ⅱ2没有乙病，他们的儿子Ⅲ2患乙病，说明乙病为隐性遗传病，又因为甲、乙两病有一种为伴性遗传病，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病，图中Ⅲ1的基因型为aaXBXB、aaXBXb，Ⅲ5的基因型为aaXBY，其后代不可能得甲病，B正确。由于Ⅰ2患乙病，说明Ⅱ5是乙病致病基因携带者XBXb，又因为Ⅲ3、Ⅲ5不患甲病，说明Ⅱ5的基因型为AaXBXb，Ⅱ6的基因型为AaXBY，则Ⅲ3的基因型为aaXBXb、aaXBXB，Ⅲ2的基因型为AaXbY；Ⅲ2与Ⅲ3婚配，后代患甲病的概率为，患乙病的概率为×＝，因此他们生出只患一种病的孩子的概率＝×＋×＝，C错误。Ⅲ1的基因型为aaXBXb、aaXBXB，Ⅲ4的基因型为AaXBY、AAXBY，两者婚配后代患甲病的概率＝1－×＝，患乙病的概率＝××＝，因此后代正常的概率＝×＝，D正确。
6．(2020·湖北部分重点中学模拟)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是( )
A．甲病为伴X染色体隐性遗传病
B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y染色体遗传
C．调查乙的发病率需在患者家系中统计
D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因
解析：选D。双亲Ⅱ1和Ⅱ2正常，儿子Ⅲ2患甲病，可知甲病为隐性遗传病，Ⅰ1患有甲病，但Ⅱ3正常，说明甲病不是伴X染色体隐性遗传病，最可能为常染色体隐性遗传病，A错误；乙病若为伴Y染色体遗传病，则男性患者的父亲也应该患乙病，而Ⅲ4正常，所以乙病不是伴Y染色体遗传病，B错误；调查遗传病的发病率应在人群中随机调查，C错误；双亲Ⅲ3和Ⅲ4正常，儿子患乙病，乙病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体隐性遗传病还是常染色体隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则乙病患者的体细胞含有2个乙病致病基因，有丝分裂后期，细胞中最多可含有4个乙病的致病基因，D正确。
分析遗传系谱图的一般方法
[易误警示]
易错点1 误认为所有真核生物均有性染色体或误认为性染色体上的基因均与性别决定有关
[点拨] (1)只有具性别分化(雌雄异体)的生物才有性染色体，如下生物无性染色体：
①所有无性别之分的生物(如酵母菌等)均无性染色体。
②虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。
③虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素的生物，如蜜蜂、蚂蚁、龟等。
(2)性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛症基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。
易错点2 XY≠等位基因
[点拨] (1)XY代表一对同源染色体并非代表等位基因。
(2)Y上不存在控制色觉正常和红绿色盲的基因，但有其他基因。
易错点3 男孩患病概率≠患病男孩概率
[点拨] (1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病概率。
②“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
易错点4 误认为遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病
[点拨] (1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。
(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
易错点5 误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的个体一定患遗传病
[点拨] 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
[纠错体验]
1．下列说法错误的是( )
A．性染色体上的基因不都与性别决定有关
B．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传
C．果蝇唾液腺细胞染色体上有许多宽窄不一的横纹，这些横纹便于在染色体上进行基因定位
D．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子
答案：D
2．(2020·江西九江十校一模)下列说法正确的有( )
①同一生物体在不同时刻产生精子或卵细胞，染色体数一般是相同的
②在一对相对性状的遗传实验中，性状分离是指杂种显性个体与纯种隐性个体杂交产生隐性后代
③女儿的性染色体必有一条来自父亲
④性染色体上的基因都可以控制性别
⑤受精卵中全部的遗传物质，来自父母双方的各占一半
⑥有些植物没有X、Y染色体，但有雌蕊和雄蕊
A．②④⑥ B．①③⑤
C．①③⑥ D．③④⑤
解析：选C。同一生物体在不同时刻产生精子或卵细胞，精子或卵细胞中染色体数都是体细胞的一半，①正确；性状分离是指在杂种后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象，②错误；女儿的性染色体一条来自父亲，另一条来自母亲，③正确；性染色体上的基因不都与性别决定有关，如位于X染色体上的色盲基因，④错误；受精卵中细胞核中的遗传物质，来自父母双方的各占一半，而细胞质中的遗传物质基本都来自母亲，⑤错误；豌豆等雌雄同体植物，没有性染色体，但有雌蕊和雄蕊，⑥正确。
3．下图甲是人类某遗传病的家系系谱，致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙。以下说法正确的是( )
A．该病属于常染色体隐性遗传
B．Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA
C．酶切时需用到限制酶和DNA连接酶
D．如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率是1/4
解析：选B。由题图分析可知患者母亲为携带者，父亲正常，则该病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于该病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ1患病，因此Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是XAY、XAXa，Ⅱ2的基因型可能是XAXa或XAXA，各占1/2，B正确；酶切时不用DNA连接酶，C错误；Ⅱ2的基因型可能是XAXa或XAXA，各占1/2，正常男性的基因型是XAY，因此他们生一个患病男孩(XaY)的概率是(1/2)×(1/4)＝1/8，D错误。
4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
B．遗传病由致病基因导致，无致病基因不患遗传病
C．调查某遗传病的遗传方式时，被调查者的性别与年龄不会影响调查结果
D．单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率低于该病致病基因的基因频率
解析：选D。先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病，A项错误；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中染色体异常遗传病没有致病基因，B项错误；调查某遗传病的遗传方式时要考虑年龄、性别等因素，C项错误；单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率低于该病致病基因的基因频率，D项正确。
5．(2020·湖北联考)国家放开二孩政策后，生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等
C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断
D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
解析：选C。调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A项错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B项错误；人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C项正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D项错误。
1．(2020·湖北宜昌调研)下列关于人体细胞中染色体遗传来源的分析，错误的是( )
A．某学生体细胞中的常染色体，来自祖父、祖母的各占1/4
B．某学生体细胞中的染色体，来自父方、母方的各占1/2
C．某女生体细胞中的染色体，至少有一条来自祖母
D．某男生体细胞中的染色体，至少有一条来自祖父
解析：选A。减数分裂中，同源染色体向两极移动是随机的，常染色体一半来自父方，一半来自母方，但是不能确定来自祖父、外祖父、祖母、外祖母的比例，A错误；人体细胞的23对染色体，一半来自父方，一半来自母方，即来自父方、母方的各占1/2，B正确；女生的两条X染色体一条来自父方，而父方的X染色体来自女生的祖母，所以该女生体细胞中的染色体，至少有一条来自祖母，C正确；男性的Y染色体来自父方，父方的Y染色体来自祖父，而男性的常染色体由祖父传给他的数量是不确定的，故该男生体细胞中的染色体，至少有一条来自祖父，D正确。
2．(2020·江西八校模拟)血友病是人类主要的遗传性出血性疾病，下列叙述中正确的是( )
A．正常情况下(不考虑基因突变和交叉互换)，父母亲表现型正常，其女儿可能患血友病
B．该病在家系中表现为连续遗传和交叉遗传的现象
C．镰刀型细胞贫血症与血友病的遗传方式相同
D．血友病基因携带者女性和血友病男性结婚，后代儿女均为1/2患病
解析：选D。血友病为伴X染色体隐性遗传病，正常情况下，父母亲表现型正常，其女儿不可能患血友病，儿子可能患血友病，A错误；该病在家系中表现为隔代遗传和交叉遗传的现象，B错误；镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，血友病是伴X染色体隐性遗传病，两种病的遗传方式不相同，C错误；血友病基因携带者女性和血友病男性结婚，后代儿女均为1/2患病，D正确。
3．(2020·广东江门高三调研)下列对相关遗传病的叙述，错误的是( )
A．白化病的直接发病原因是细胞膜上的一个跨膜蛋白结构改变
B．进行性肌营养不良的发病率男性比女性高，其遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传
C．与线粒体有关的基因发生突变，相关遗传病具有明显的母系遗传特征
D．21三体综合征患者的细胞可能会出现94条染色体
解析：选A。白化病的直接原因是细胞内缺乏酪氨酸酶，不能催化酪氨酸转变为黑色素，A错误；进行性肌营养不良属于伴X染色体隐性遗传病，其特点是在人群中男性发病率比女性高，B正确；细胞质中的基因遗传具有明显的母系遗传特点，受精卵的细胞质几乎全部来自卵细胞，因此与线粒体有关的基因发生突变，相关遗传病具有明显的母系遗传特征，C正确；21三体综合征患者的体细胞比正常人体细胞的21号染色体多一条，共有47条染色体，在细胞有丝分裂后期细胞中有94条染色体，D正确。
4．(2020·河南洛阳模拟)某种XY型雌雄异株的植物，等位基因B(阔叶)和b(细叶)是伴X染色体遗传的，且带有Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株杂交得到子一代，再让子一代相互杂交得到子二代。下列选项不正确的是( )
A．理论上，该植物群体中不存在细叶雌株
B．理论上，子二代中，雄株数∶雌株数为2∶1
C．理论上，子二代雌株中，B基因频率∶b基因频率为3∶1
D．理论上，子二代雄株中，阔叶∶细叶为3∶1
解析：选C。含Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死，所以该植物群体中理论上不存在细叶雌株(XbXb)，A正确；阔叶雄株的基因型为XBY，杂合阔叶雌株的基因型为XBXb，二者杂交得到的子一代的基因型为XBXB、XBXb、XBY、XbY，由于含Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死，故子一代雄性个体产生含XB的精子占1/3，含Y的精子占2/3，子一代产生的含XB的卵细胞占3/4，含Xb的卵细胞占1/4，所以理论上，子二代个体基因型为1/4XBXB、1/12XBXb、1/2XBY、1/6XbY，其中雄株数∶雌株数＝(1/2＋1/6)∶(1/4＋1/12)＝2∶1，B正确；理论上，子二代雌株中，B基因频率∶b基因频率＝7∶1，C错误；理论上，子二代雄株中，阔叶∶细叶＝1/2∶1/6＝3∶1，D正确。
5．(2020·山东青岛期初调研)下图为某遗传病的家系图，据图可以判断( )
A．若该病为显性遗传病，Ⅰ1为杂合子
B．若该病为显性遗传病，Ⅰ2为杂合子
C．若该病为隐性遗传病，Ⅱ3为纯合子
D．若该病为隐性遗传病，Ⅱ4为纯合子
解析：选D。假设该病为显性遗传病，若致病基因在常染色体上，则Ⅰ1为纯合子aa，Ⅰ2为杂合子Aa；若致病基因在X染色体(或X、Y同源区段)上，则Ⅰ1为纯合子XaXa，而Ⅰ2为XAY(或XAYa)，A、B错误。假设该病为隐性遗传病，若致病基因在常染色体上，则Ⅱ3为杂合子Aa，Ⅱ4为纯合子aa；若致病基因在X染色体上，Ⅱ4为纯合子XaXa，C错误，D正确。
6．(2020·安徽马鞍山模拟)右图为雄果蝇的X、Y染色体的比较，其中A、C表示同源区段，B、D表示非同源区段。下列有关叙述不正确的是( )
A．X与Y两条性染色体的基因存在差异，可能是自然选择的结果
B．若某基因在B区段上，则在果蝇群体中不存在含有该等位基因的个体
C．若在A区段上有一基因F，则在C区段同一位点可能找到基因F或f
D．雄果蝇的一对性染色体一般不发生交叉互换，倘若发生只能在A、C区段
解析：选B。长期的自然选择导致X与Y两条性染色体的基因存在差异，A正确；若某基因在X染色体B区段上，雌性果蝇(XX)中可存在该基因的等位基因，B错误；因为A、C表示同源区段，因此若在A区段上有一基因F，则在C区段同一位点可能找到相同基因F或等位基因f，C正确；雄果蝇的一对性染色体交叉互换只能发生在X、Y染色体的同源区段即A、C区段，而不能发生在非同源区段B、D区段，D正确。
7．下列有关果蝇的叙述，不正确的是( )
A．果蝇的体细胞中最多含有4个染色体组
B．果蝇X染色体上的白眼基因隐性突变在当代可能会表现出来
C．研究果蝇的基因组时，选取的染色体不含有同源染色体
D．果蝇的次级精母细胞中可能含有0、1或2条Y染色体
解析：选C。果蝇的体细胞在有丝分裂后期染色体数目最多，含有4个染色体组，A正确；雄果蝇的性染色体组成为XY，其X染色体上基因发生的隐性突变在当代可以表现出来，B正确；研究果蝇的基因组，需测3条常染色体和X、Y染色体，其中X、Y属于同源染色体，C错误；正常情况下，次级精母细胞有一半含X染色体，一半含Y染色体，前者含有0条Y染色体，后者在减Ⅱ的前期和后期分别含有1条和2条Y染色体，D正确。
8．(2020·山东师大附中模拟)鸟类的性别决定方式为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种，均为红色眼。根据图中杂交结果，推测杂交2的亲本基因型是( )
A．甲为AAbb，乙为aaBB
B．甲为aaZBZB，乙为AAZbW
C．甲为aaZBW，乙为AAZbZb
D．甲为AAZbW，乙为aaZBZB
解析：选C。如果甲为AAbb，乙为aaBB，即2对等位基因位于常染色体上，则杂交1、杂交2的结果相同，杂交后代不论雌性还是雄性，都是褐色眼，A错误；鸟类的性别决定方式是ZW型，雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ，B错误；如果甲的基因型为aaZBW，乙的基因型为 AAZbZb，杂交2的后代雄性是褐色眼，雌性是红色眼，C正确；如果甲为AAZbW，乙为aaZBZB，杂交后代不论雌性还是雄性个体都是褐色眼，D错误。
9．(2020·河北唐山模拟)现有翅型为裂翅的果蝇新品系，裂翅(A)对非裂翅(a)为显性，杂交实验如下图。请回答下列问题：
(1)上述亲本中，裂翅果蝇为__________(填“纯合子”或“杂合子”)。
(2)利用非裂翅(♀)×裂翅(♂)杂交，可确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体上。还可利用上图中________(♀)×________(♂)，通过一次杂交实验作出判断。
(3)该等位基因若位于X和Y染色体上__________(填“能”或“不能”)出现图中的杂交实验结果。
(4)研究发现果蝇体内e和f是两个位于X染色体上的隐性致死基因，即XeXe、XfXf、XeY、XfY的受精卵将不能发育。为了只得到雌性后代，通过育种需要得到X染色体上所含基因情况是__________的雌蝇，将该雌蝇与基因型为__________的雄蝇交配，即可达到目的。
解析：(1)裂翅(A)对非裂翅(a)为显性，F1出现了非裂翅果蝇，说明亲本中的裂翅果蝇是杂合子。(2)用一次杂交实验，确定该等位基因位于常染色体还是X染色体上，需要常染色体遗传的杂交结果与伴X染色体遗传的杂交结果不一致。可利用非裂翅(♀)×裂翅(♂)杂交，若是常染色体遗传，后代裂翅中雌、雄均有，若是伴X染色体遗传，后代裂翅中只有雌性；也可以利用题图中的裂翅(♀)×裂翅(♂)杂交，若是常染色体遗传，后代非裂翅果蝇中雌、雄均有，若是伴X染色体遗传，后代非裂翅全为雄性。(3)该等位基因若位于X和Y染色体的同源区段上，则P：裂翅(XAXa)×非裂翅(XaYa)→F1：裂翅(♀：XAXa)、裂翅(♂：XAYa)、非裂翅(♀：XaXa)、非裂翅(♂：XaYa)，比值为1∶1∶1∶1，因此能出现题图中的杂交实验结果。(4)果蝇由于XeXe、XfXf、XeY、XfY的受精卵不能发育，因此在该果蝇的群体中，雌蝇的基因型为XEFXef、XEfXeF，雄蝇的基因型为XEFY。XEFXef与XEFY交配，后代雌果蝇(XEFXef或XEFXEF)和雄果蝇(XEFY)均有；XEfXeF与XEFY交配，后代只有雌果蝇(XEFXeF或XEFXEf)。综上分析：为了只得到雌性后代，通过育种得到X染色体上所含基因情况是XEfXeF的雌蝇，将该雌蝇与基因型为XEFY的雄蝇交配，即可达到目的。
答案：(1)杂合子 (2)裂翅 裂翅 (3)能
(4)XEfXeF XEFY
10．(2020·吉林榆树一中模拟)下图甲、乙是两个家族系谱图，甲家族无色盲患者，乙家族有色盲(B、b)患者。请据图回答下列问题：
(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于__________染色体上，是__________性遗传。
(2)图甲中Ⅲ8与Ⅲ7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则图甲中Ⅲ8的表现型是否一定正常？__________，原因是___________________________。
(3)图乙中Ⅰ1关于色盲的基因型是__________，若图甲中的Ⅲ8与图乙中的Ⅲ5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是__________。
解析：(1)由题图可知，甲病为常染色体显性遗传病。(2)设图甲中遗传病的致病基因为A，结合题图判断可知，图甲中Ⅱ3关于图甲遗传病的基因型为aa，Ⅱ4的基因型为Aa，所以Ⅲ8的基因型为1/2Aa、1/2aa，其表现型不一定正常。(3)图乙中，Ⅲ5为色盲患者，而Ⅱ4不是色盲患者，则Ⅱ4关于色盲的基因型为XBXb，进一步推导可知Ⅰ1关于色盲的基因型为XBXb，已知甲家族无色盲患者，再结合第(2)题可知，Ⅲ8的基因型为1/2AaXBY、1/2aaXBY；图乙中Ⅲ5为色盲患者，所以其基因型为aaXbXb，二者生出患甲病孩子的概率为(1/2)×(1/2)＝1/4，生出患色盲男孩的概率为1/2，故若图甲中的Ⅲ8与图乙中的Ⅲ5结婚，他们生下两病兼患男孩的概率是(1/4)×(1/2)＝1/8。
答案：(1)常 显 (2)不一定 Ⅲ8的基因型有两种可能 (3)XBXb 1/8
11．(2020·安徽舒城中学月考)某雌雄异株植物的性别决定方式为XY型，其叶形有阔叶和窄叶两种表现类型，该性状由一对等位基因控制。现有三组杂交实验，结果如下表所示。对表中有关信息的分析，错误的是( )
杂交
组合
亲代表现
子代表现型及株数
父本
母本
雌株
雄株
1
阔叶
阔叶
阔叶234
阔叶119、窄叶122
2
窄叶
阔叶
阔叶83、窄叶78
阔叶79、窄叶80
3
阔叶
窄叶
阔叶131
窄叶127
A．仅根据第2组实验，无法判断两种叶形的显隐性关系
B．根据第1或第3组实验可以确定叶形基因位于X染色体上
C．用第2组的子代阔叶雌株与阔叶雄株杂交，后代中窄叶雄性植株占1/2
D．用第1组子代的阔叶雌株与窄叶雄株杂交，后代窄叶植株占1/4
解析：选C。仅根据第2组实验，无法判断两种叶形的显隐性关系，A项正确；第1组中阔叶后代出现窄叶，说明窄叶为隐性性状。第1、3组中阔叶和窄叶与性别有关，且具有交叉遗传特点，故该性状由X染色体上的基因控制，B项正确；第2组中，子代阔叶雌株基因型为XAXa(相关基因用A、a表示)，阔叶雄株为XAY，两者杂交，后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，窄叶雄性植株占1/4，C项错误；第1组中亲本基因型为XAY×XAXa，子代雌性基因型为1/2XAXA和1/2XAXa，与窄叶雄株(XaY)杂交，后代中窄叶植株所占的比例为(1/2)×(1/2)＝1/4，D项正确。
12．(2020·天津一模)图甲中4号为某遗传病患者，对1、2、3、4进行关于该病的基因检测，并将各自含有的该致病基因或正常基因(数字代表长度)用相应技术分离，结果如图乙(字母对应图甲中的不同个体)。下列有关分析正确的是( )
A．通过比较甲、乙两图可知，4号个体患红绿色盲症
B．系谱图中3号个体的基因型与1、2号基因型相同的概率为2/3
C．等位基因的区别不只是碱基序列不同，还可以是基因的长度不同
D．3号与一该病基因携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/6
解析：选C。据图甲可知该病为常染色体隐性遗传病，4号不可能是色盲患者，A错误；对照图甲、图乙可知，d对应4号患者，1、2、3号个体基因型相同，B错误；等位基因的碱基序列不同，且基因的长度也可能不同，C正确；3号个体为杂合子，与携带者结婚，后代患病的概率为1/4，D错误。
13．(2015·高考浙江卷)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是( )
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
解析：选D。假设甲、乙两种遗传病分别由基因A、a和B、b控制。对于甲病来说，由Ⅱ4不携带甲病的致病基因，却生了患病的Ⅲ7，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是XAXa和XAY。对于乙病来说，由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均为Bb，A项错误。由Ⅲ3可推知Ⅱ1有关甲病的基因型为XAXa，由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4有关乙病的基因型为Bb和bb，由此可知Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb，所以Ⅱ1的基因型是BbXAXa，Ⅲ5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率为1/2，B项错误。前面已经推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa和bbXAY，理论上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有2×4＝8种基因型、2×3＝6种表现型(Bb和bb杂交，2种基因型、2种表现型；XAXa和XAY杂交，4种基因型、3种表现型)，C项错误。若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为XaXaY，据题干可知其父亲(Ⅱ4)不携带甲病的致病基因，所以两条X染色体必然来自其母亲，D项正确。
14．(2020·江西南昌一模)果蝇的黑身、灰身由一对等位基因(B、b)控制。另一对同源染色体上的等位基因(R、r)会影响黑身果蝇的体色深度。现用四只果蝇进行如下实验：
实验一：黑身雌蝇甲与灰身雄蝇乙杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2雌雄果蝇表现型比均为灰身∶黑身＝3∶1。
实验二：黑身雌蝇丙(基因型同甲)与灰身雄蝇丁杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2表现型比为雌蝇中灰身∶黑身＝3∶1；雄蝇中灰身∶黑身∶深黑身＝6∶1∶1。
下列对实验的分析，正确的是( )
A．两对等位基因均位于常染色体上
B．两对等位基因均位于X染色体上
C．B、b位于X染色体上，雄蝇丁的基因型为RRXbY
D．R、r位于X染色体上，实验二F2中灰身雄蝇共有4种基因型
解析：选D。实验一中黑身雌蝇甲与灰身雄蝇乙杂交，F1全为灰身果蝇，说明灰身为显性性状，子二代中灰身和黑身在雌雄中均为灰身∶黑身＝3∶1，可判断控制该性状的基因(B、b)位于常染色体上；实验二中黑身雌蝇丙与灰身雄蝇丁杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2表现型与性别相关联，说明影响黑身果蝇体色深度的基因(R、r)位于X染色体上，A、B错误；实验二中，F2中雌果蝇无深黑身，而雄果蝇有黑身和深黑身，说明F1灰身雌、雄果蝇基因型分别为BbXRXr、BbXRY，而F2雄果蝇中灰身为6/8，黑身、深黑身分别为1/8，说明r基因可加深黑身果蝇体色深度，亲本果蝇的基因型为(丙)bbXRXR、BBXrY(丁)，F1灰身雌、雄果蝇的基因型分别为BbXRXr、BbXRY，则F2中灰身雄果蝇有BBXRY、BBXrY、BbXRY和BbXrY共4种基因型，C错误，D正确。
15．(2020·河南信阳高中一模)家鸡是遗传学家常用的实验材料。下表是有关家鸡的一些性状表现及其基因型，结合所学知识回答下列问题：
表现型
芦花
非芦花鸡
基因型
ZBZ－、ZBW
ZbZb、ZbW
(1)家鸡的性别决定方式是________型；在公鸡中，这对性染色体是________。
(2)母鸡减数分裂的过程中，次级卵母细胞中含有Z染色体的数目可能是________。
(3)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。如果一只母鸡性反转成公鸡，这只公鸡与母鸡交配，后代的性别比例是________________________。(已知WW的受精卵不能正常发育)
(4)养鸡场想根据早期雏鸡的羽毛特征，来把公鸡和母鸡区分开，如果你是养鸡场的饲养员，请你设计一个杂交组合________(♀)×________(♂)(写出一组杂交组合的亲本基因型即可)，从而做到多养母鸡，多得鸡蛋。
解析：(1)家鸡的性别决定方式为ZW型，其中公鸡的性染色体组成为ZZ，母鸡的性染色体组成为ZW。
(2)母鸡减数第一次分裂过程中，同源染色体分离，故次级卵母细胞中含有Z或W染色体，减数第二次分裂后期着丝点分裂，染色体数目暂时加倍，故次级卵母细胞中含有1条、2条Z染色体或不含Z染色体。
(3)母鸡性反转成公鸡，其性染色体组成不变，这只公鸡ZW与母鸡ZW交配，性染色体为WW的受精卵不能正常发育，后代的性别比例是ZZ(公鸡)∶ZW(母鸡)＝1∶2。(4)根据早期雏鸡的羽毛特征，把公鸡和母鸡区分开，可以选择芦花母鸡ZBW与非芦花公鸡ZbZb杂交，其后代中芦花鸡全为公鸡，非芦花鸡全为母鸡，据此可去雄保雌，多养母鸡，多得鸡蛋。
答案：(1)ZW ZZ (2)0、1、2(缺一不可) (3)雄性∶雌性＝1∶2 (4)ZBW ZbZb
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