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2021届高考生物人教版一轮创新教学案：第5单元第17讲人类遗传病
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必修2 第五单元 第17讲 人类遗传病
[考纲明细] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4.实验：调查常见的人类遗传病
考点 人类遗传病的类型、监测和预防
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的类型
①单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
②多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
③染色体异常遗传病
a．概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。
b．类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型
遗传特点
举例
单基因遗传病
常染色体
显性
①男女患病概率相等
②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病
伴X染色体
显性
①患者女性多于男性
②连续遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者男性多于女性
②有隔代交叉遗传现象
③女患者的父亲和儿子一定患病
人类红绿色盲、
血友病
伴Y
遗传
“男性代代传”
外耳道多毛症
多基因
遗传病
①常表现出家庭聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异
常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
(1)不携带致病基因的个体就一定不患遗传病吗？
提示 不一定。染色体结构或数目变异也能导致遗传病发生，如21三体综合征、猫叫综合征。
(2)多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？
提示 不符合。
(3)21三体综合征形成的原因？
提示 减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体形成的子染色体未被拉向两极。
(4)遗传病是否都可以由患者遗传给后代？
提示 不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。
2．遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
[特别提醒] 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
3．人类基因组计划
(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞
染色体数
46
8
24
20
基因组测序
染色体数
24
(22常
＋X、Y)
5
(3常
＋X、Y)
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株，无性染色体
(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
1.(必修2 P90问题探讨)有的肥胖症可能由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多养成的，但多数情况下是由遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2．(必修2 P94科学·技术·社会)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
题组一 人类遗传病的类型及特点
1．(2019·江西抚州月考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多都是先天的
B．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病
C．多基因遗传病遵循孟德尔的自由组合定律
D．多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高
答案 C
解析 先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病，但是遗传病大多都是先天性的，A正确；染色体异常遗传病，可能没有致病基因，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，不遵循孟德尔的自由组合定律，C错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，D正确。
2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )
①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑
A．③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦
B．③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧
C．①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨
D．②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦
答案 B
解析 ①原发性高血压属于多基因遗传病；②先天性愚型是由于多了一条21号染色体，为染色体异常遗传病；③囊性纤维病属于单基因遗传病；④青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑤性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色体异常遗传病；⑥镰刀型细胞贫血症属于基因突变导致的单基因遗传病；⑦哮喘属于多基因遗传病；⑧猫叫综合征为染色体缺失导致的遗传病，为染色体异常遗传病；⑨先天性聋哑为单基因遗传病。故属于单基因遗传病的是③⑥⑨，属于多基因遗传病的是①④⑦，属于染色体异常遗传病的是②⑤⑧，B正确。
3．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是( )
A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C．该病形成的原因可能是基因重组
D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
答案 B
解析 染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律，A错误；帕陶综合征是染色体异常遗传病，没有致病基因，但属于遗传病，B正确，C错误；猫叫综合征是染色体结构变异，帕陶综合征是染色体数目变异，D错误。
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
题组二 由减数分裂异常导致的遗传病分析
4．下列对21三体综合征的理解，错误的是( )
A．是小儿常见的由染色体变异引起的遗传病
B．第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状
C．形成的直接原因可以是卵细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞
D．患者的体细胞核型为45＋XX或45＋XY
答案 C
解析 21三体综合征是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病，A正确；21三体综合征是第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状，B正确；形成的直接原因可以是卵原细胞或精原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常配子，C错误；患者的第21号染色体比正常人多出一条，因此患者的体细胞核型为45＋XX或45＋XY，D正确。
5．红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是( )
A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲
B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲
C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲
D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲
答案 C
解析 设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY，A、B错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C正确，D错误。
染色体在减数分裂过程中的异常分离问题(以性染色体为例)
项目
卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)
不正常
卵细胞
不正常
子代
不正常
精子
不正常
子代
减数第一次分裂时
异常
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
O
XO
减数第二次分裂时
异常
XX
XXX、XXY
XX
XXX
O
XO、YO
YY
XYY
－
－
O
XO
题组三 遗传病的预防及人类基因组计划
6．下列遗传咨询的基本程序，正确的是( )
①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议
A．①③②④ B．②①③④
C．②③④① D．①②③④
答案 D
7．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )
A．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
答案 C
解析 人类基因组计划的目的是测定人类基因组(22＋X＋Y)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体(22＋X或22＋Y)，A错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质的工程，B错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，C正确，D错误。
实验10 调查人群中的遗传病
1．实验原理
(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2．实验步骤
3．数据处理
(1)某种遗传病的发病率＝×100%。
(2)调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。
1．(2019·湖南常德高三月考)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是( )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压
B．调查遗传病的遗传方式时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．调查某遗传病的发病率应在人群中进行，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
答案 A
解析 调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、高度近视等，原发性高血压是多基因遗传病，容易受环境因素影响，不宜作为调查对象，A错误；在调查该病的遗传方式时应选择多个患者家系进行，B正确；为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。
2．下列调查人群中的遗传病与选择的方法，最合理的是( )
A．白化病的遗传方式——人群中抽样调查
B．红绿色盲的遗传方式——患者家系中调查
C．原发性高血压的发病率——患者家系中调查
D．21三体综合征的发病率——学校内随机抽样调查
答案 B
解析 调查人类遗传病时应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，遗传病发病率的调查应在人群中随机调查，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查，A错误，B正确；21三体综合征属于染色体异常遗传病，D错误；原发性高血压为多基因遗传病，C错误。
3．人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是( )
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
＋
－
＋
－
母亲
－
＋
＋
－
儿子
＋
＋
＋
＋
女儿
＋
－
＋
－
注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者，“－”为正常表现者。
A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
答案 D
解析 第Ⅰ类遗传病父亲患病、母亲正常，儿子都是患者，此病一定不是伴X染色体显性遗传病，A错误；第Ⅱ类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能是常染色体遗传，可能是伴性遗传，可能是显性遗传或隐性遗传，B错误；第Ⅲ类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于隐性遗传病，也可能属于显性遗传病，C错误；第Ⅳ类调查中，父母均正常，但却有一个患此病的儿子，说明此病一定属于隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，D正确。
1．遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
项目
内容
调查对象
及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传病
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
2.并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查
遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
一、系谱图中遗传病类型推断及概率计算问
1.(1)纵观系谱巧抓“切点”
解答遗传系谱图类题目应首先寻找图谱切入点，即系谱中或，前者为隐性基因控制患病性状，后者为显性基因控制患病性状。
(2)快速确认三类典型伴性遗传系谱图
2．“程序法”分析遗传系谱图
3．用集合论的方法解决两病概率计算问题
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表：
序号
类型
计算公式
已知
患甲病的概率m
则不患甲病概率为1－m
患乙病的概率n
则不患乙病概率为1－n
①
同时患两病概率
m·n
②
只患甲病概率
m·(1－n)
③
只患乙病概率
n·(1－m)
④
不患病概率
(1－m)(1－n)
拓展
求解
患病概率
①＋②＋③或1－④
只患一种病概率
②＋③或1－(①＋④)
(3)上表各情况可概括如下图：
1．(2019·郑州市第一次质量检测)如图是某单基因遗传病在某家庭中的遗传系谱图。通过大范围的调查得知，该病在某地区男性中的发病率为1/25，但目前该病对人们的生活、生殖能力没有影响。下列分析判断错误的是( )
A．如果Ⅰ1不携带该病的致病基因，则理论上该病在该地区女性中的发病率是1/625
B．如果Ⅰ1携带有该病的致病基因，则Ⅱ3与本地一表现正常的男性结婚，所生男孩中患病的概率为1/18
C．假如Ⅱ2是一个性染色体组成为XYY的患者，但不影响生育，则他与一个正常女子结婚，生一个性染色体组成为XYY孩子的概率为1/4
D．如果Ⅱ2患的是一种常染色体显性遗传病，他与一个正常女子结婚，生育一个患病儿子的概率最可能是1/4
答案 C
解析 由题图可知该病属于隐性遗传病。如果Ⅰ1不携带该病的致病基因，则该病属于伴X染色体隐性遗传病，根据该病在男性中的发病率为1/25，可知致病基因的频率为1/25，则该病在女性中的发病率为1/25×1/25＝1/625，A正确；设该病相关基因为B、b，如果Ⅰ1携带该病的致病基因，则该病属于常染色体隐性遗传病，则Ⅱ3(2/3Bb)与正常男性婚配[该正常男性基因型为Bb的概率为(2×1/5×4/5)÷(1－1/25)＝1/3]，所生男孩中患病的概率为2/3×1/3×1/4＝1/18，B正确；性染色体组成为XYY的个体产生的精子类型及比例为XY∶Y∶X∶YY＝2∶2∶1∶1，其中基因组成为YY的配子占1/6，则性染色体组成为XYY的个体与正常女子(XX)婚配，生一个性染色体组成为XYY孩子的概率为1/6，C错误；如果Ⅱ2患的是一种常染色体显性遗传病，设相关基因为B、b，则该病是由基因突变引起的，则Ⅱ2的基因型最可能是Bb，他与正常女子bb婚配，生育一个患病儿子的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。
2．某家系的遗传系谱图如图所示，2号个体无甲病致病基因。下列推断正确的是( )
A．甲病是常染色体隐性遗传病或X染色体隐性遗传病
B．乙病具有交叉遗传的特点
C．就乙病而言，男性和女性患病的概率相同
D．1号和2号所生的孩子患病的概率为
答案 C
解析 甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病，如果是伴X染色体隐性遗传病，父亲肯定是患者，A错误；乙病是常染色体显性遗传病，常染色体上的遗传病没有交叉遗传的特点，B错误；由于乙病是常染色体显性遗传病，因此男性和女性患病的概率相同，C正确；假设甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，只看甲病，1号的基因型为AA、Aa，由于2号个体无甲病致病基因，因此2号基因型为AA，所以1号和2号就甲病而言后代不会患甲病，只看乙病，1号不患乙病，基因型为bb,2号基因型为BB、Bb，他们所生孩子患乙病的概率＝1－×＝，因此1号和2号所生的孩子患病的概率为，D错误。
“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
二、系谱图中两对等位基因控制一种遗传病
最近几年，遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的问题是高考的热点。对于此类问题，利用常规的方法无法准确判断遗传方式。只能结合分离定律和自由组合定律中两对等位基因控制一对相对性状(正常与患病)的实例进行分析。
3．某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ－1的基因型为AaBB，且Ⅱ－2与Ⅱ－3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是( )
A．Ⅰ－3的基因型一定为AABb
B．Ⅱ－2的基因型一定为aaBB
C．Ⅲ－1的基因型可能为AaBb或AABb
D．Ⅲ－2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16
答案 B
解析 根据题意和图示分析可知：遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因，符合基因的自由组合定律。Ⅰ－1基因型为AaBB而个体不患病，由此可推知基因型为A_B_的个体表现正常。再根据Ⅰ－1基因型可知患病的个体Ⅱ－2的基因型必为aaB_。由于第Ⅲ代不患病，第Ⅲ代个体的基因型一定为AaB_，故Ⅱ－3的基因型必为AAbb，同时确定Ⅱ－2的基因型必为aaBB，则Ⅰ－3的基因型为A_Bb。Ⅲ－1与Ⅲ－2的基因型都是AaBb，Ⅲ－2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为7/16，A、C、D错误，B正确。
4．(2015·山东高考)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是( )
A．Ⅰ－1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B．Ⅱ－3的基因型一定为XAbXaB
C．Ⅳ－1的致病基因一定来自于Ⅰ－1
D．若Ⅱ－1的基因型为XABXaB，与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率为
答案 C
解析 图中的Ⅰ－2的基因型为XAbY，其女儿Ⅱ－3不患病，儿子Ⅱ－2患病，故Ⅰ－1的基因型为XaBXab或XaBXaB，A正确；Ⅱ－3不患病，其父亲传给她XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确；Ⅳ－1的致病基因只能来自Ⅲ－3，Ⅲ－3的致病基因只能来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因可以来自Ⅰ－1，也可来自Ⅰ－2，C错误；若Ⅱ－1的基因型为XABXaB，无论Ⅱ－2的基因型为XaBY还是XabY，Ⅱ－1与Ⅱ－2(基因型为XaBY或XabY)生一个患病女孩的概率均为1/2×1/2＝1/4，D正确。
三、系谱图与电泳图相结合问题
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
5．(2019·山东师大附中模拟)下图甲是某遗传病家系的系谱图。对该家系中的1～4号个体进行基因检测，并将各自含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离，使正常基因A显示一个条带，患病基因a则显示为不同的另一个条带，结果如下图乙。下列有关分析判断不正确的是( )
A．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因
B．乙图中的编号c对应系谱图中的4号个体
C．3与该遗传病患病基因携带者结婚，生一个患病男孩的概率为1/4
D．系谱图中9号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3
答案 C
解析 根据系谱图分析，1号、2号这对夫妇表现正常，他们的女儿4号为患者，可推知该遗传病为常染色体隐性遗传病，1号、2号个体的基因型为Aa、Aa,3号个体的基因型为AA或Aa,4号个体的基因型为aa，根据图乙分析，条带1应为A基因，条带2为a基因，因此A、B正确；3号个体的基因型为Aa，与该遗传病患病基因携带者(Aa)结婚，生一个患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8，C错误；由7号个体为患者可知，5号与6号的基因型均为Aa，则9号为Aa的概率为2/3，D正确。
6．一对等位基因(用D、d表示)，在某种限制酶的作用下可以切割形成两种不同长度的DNA片段。对酶切后获得的DNA片段用凝胶电泳法进行分离，然后与特定的DNA探针杂交后可显示出不同的带谱。根据显示出的带谱组型可以判断基因型组成。现有一对夫妇及其所生四个儿女相关基因定位鉴定获得的带谱如下图，且1号性状与家庭的其他成员不同。关于这四个儿女的基因型推断正确的是( )
A．3号为Dd,4号为DD
B．1号为XdXd,2号为XDY
C．1号为DD,2号为dd
D．3号为XDXd,4号为XdXd
答案 A
解析 双亲的带谱相同，不可能为伴X染色体遗传，B、D错误；双亲带谱为两条，均为杂合子Dd，后代的基因型可能为DD、Dd、dd，子代1号性状与家庭的其他成员不同，说明1号个体为隐性纯合子dd,2、4号为DD,3号Dd，A正确，C错误。
高考热点突破
1．(2019·江苏高考)(多选)下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3为M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4为N型。下列叙述正确的是( )
A．Ⅱ－3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ－4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ－2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ－1携带的Xb可能来自于Ⅰ－3
答案 AC
解析 由于Ⅱ－1患红绿色盲，且Ⅰ－1的血型为M型，Ⅰ－2的血型为N型，因此Ⅰ－1的基因型为LMLMXBY，Ⅰ－2的基因型为LNLNXBXb，由此推断出Ⅱ－3的基因型为LMLNXBXb或LMLNXBXB，A正确；由于Ⅰ－3的血型为M型，基因型为LMLM，Ⅰ－4的血型为N型，基因型为LNLN，因此Ⅱ－4与血型相关的基因型为LMLN，只能为MN型血，B错误；只研究色觉，A项解析中已判断出Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型，据图知Ⅱ－2是女性，由此可推出其基因型为XBXb或XBXB，携带色盲基因的概率为1/2，C正确；由于Ⅱ－4色觉正常，因此Ⅲ－1携带的色盲基因不能来自Ⅱ－4，只能来自Ⅱ－3，同理Ⅱ－3的色盲基因只能来自Ⅰ－2，D错误。
2．(2018·江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
答案 A
解析 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，该病属于传染病而不属于遗传病，无需对胎儿进行细胞检查，A符合题意；若夫妇中有核型异常者，为确定胎儿核型是否异常，需要取胎儿细胞进行核型分析，B不符合题意；先天性肢体畸形、先天性代谢异常都可能由遗传因素引起，需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查，C、D不符合题意。
3．(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
答案 D
解析 遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。
4．(2016·全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
答案 D
解析 理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p，则男性和女性中的发病率均为p2，A错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q，则正常基因频率为1－q，男性和女性中正常的概率均为(1－q)2，患病概率均为1－(1－q)2＝2q－q2，B错误；若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m，则正常基因频率为1－m，女性中正常的概率为(1－m)2，患病概率为1－(1－m)2＝2m－m2，C错误；若X染色体隐性遗传病的致病基因频率为n，则男性(X－Y)中的发病率为n，D正确。
5．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
答案 (1)
(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%
解析 (1)人血友病是伴X染色体隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。
(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因携带者女孩的概率为1/4。
(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”，可知女性群体中基因H、h的频率分别是99%、1%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝1.98%。
课时作业
一、选择题
1．(2019·安徽皖江名校联盟联考)下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( )
A．自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率不同
B．自然人群中，伴X染色体显性或隐性遗传病男女患病的概率不同
C．任意系谱图中，常染色体隐性遗传病男女患病的人数相同
D．任意系谱图中，伴X染色体隐性遗传病男女患病的人数不同
答案 B
解析 自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率相同，A错误；自然人群中，伴X染色体显性或隐性遗传病男女患病的概率不同，其中伴X染色体隐性遗传病，男性患病概率大于女性，而伴X染色体显性遗传病则相反，B正确；自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率相同，但在家族人口较少的情况下，由于存在偶然性，不是任意遗传系谱图中，常染色体隐性遗传病男女患病的人数都相同的，C错误；自然人群中，伴X染色体显性或隐性遗传病男女患病的概率不同，但在家族人口较少的情况下，由于存在偶然性，有的遗传系谱图中，伴X染色体显性或隐性遗传病男女患病的人数可能相同，D错误。
2．(2019·四川双流中学月考)资料表明，白化病是常染色体隐性遗传；21三体综合征的发病原因与配子染色体数目有关；进行性肌营养不良的发病率男性比女性高；占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征。下列说法错误的是( )
A．白化病的直接发病原因是酪氨酸酶的结构改变而失活
B．21三体综合征患者的体细胞中含有45条常染色体和一对性染色体
C．社会人群中进行性肌营养不良患者基因型频率与致病基因频率相等
D．原发性高血压可能是由于患者的线粒体中某个基因发生突变引起的
答案 C
解析 白化病的直接发病原因是催化酪氨酸合成黑色素的酪氨酸酶的结构改变而失活，A正确；21三体综合征患者的体细胞中多了一条21号染色体，因此其体细胞中含有45条常染色体和一对性染色体，B正确；由题干可知进行性肌营养不良为伴X染色体隐性遗传病，社会男性群体中进行性肌营养不良患者基因型频率才与致病基因频率相等，C错误；原发性高血压具有明显的母系遗传特征，可能是由于患者的线粒体中某个基因发生突变引起的，D正确。
3．在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是( )
A．在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率
B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当
D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
答案 C
解析 计算发病率时，应在人群中随机抽样调查，A错误；为保证调查的有效性，调查的个体应足够多，B错误；若某小组的数据偏差较大，汇总时应予以保留，D错误。
4．下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ③21三体综合征属于性染色体病 ④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③⑤ B．②④⑤⑥
C．①③④⑥ D．②③④⑤
答案 B
解析 先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传，关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率为15%～25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万～1/100万，②正确；21三体综合征属于常染色体病，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。
5．下列关于四种遗传病遗传特点的叙述，错误的是( )
A．白化病患者的致病基因来自父母双方的概率相同
B．抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性
C．红绿色盲女性患者的外婆不一定是该病的患者
D．软骨发育不全在人群中男性的发病率高于女性
答案 D
解析 白化病为常染色体隐性遗传病，白化病患者的致病基因来自父母双方的概率相同，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，在女性中的发病率高于男性，B正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女性患者的两个红绿色盲基因必有一个来自母亲，而母亲的红绿色盲基因既可能来自外婆，也可能来自外公，所以女性患者的外婆不一定是该病的患者，C正确；软骨发育不全为常染色体显性遗传病，在人群中男性的发病率与女性相同，D错误。
6．调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表中(“＋”代表患者，“－”代表正常)。下列有关分析正确的是( )
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
＋
－
－
＋
－
－
＋
＋
－
A．该遗传病属于伴X染色体显性遗传病
B．调查该病的遗传方式应在自然人群中随机取样调查
C．该女性与其祖父基因型相同的概率为
D．该女性的父母再生一个正常孩子的概率为
答案 D
解析 该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病，再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误；调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误；该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为2/3，祖父为患者，其后代有正常个体(姑姑正常)，故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为2/3，C错误；该女性的父母再生一个正常孩子的概率是1/4，D正确。
7．基因诊断可以确定胎儿的基因型，有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是( )
①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因诊断 ②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性 ③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因诊断 ④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性
A．① B．②③
C．①② D．①④
答案 D
解析 表现型正常女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因，需要对胎儿进行基因诊断，①正确，③错误；当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是女性，男性都患病，②错误，④正确。
8．人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
答案 B
解析 21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表：
精子
卵细胞
正常精子(1/2)
异常精子(1/2)
正常卵
细胞(1/2)
正常子女(1/4)
21三体综合征子女(1/4)
异常卵
细胞(1/2)
21三体综合征子女(1/4)
21四体(胚胎死亡)
可见，出生的子女中患病女孩占2/3×1/2＝1/3，B正确。
9．1968年，在几篇新闻报道中描述了一个惊人的发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合症患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合症的形成叙述正确的是( )
A．是父方在精子的形成过程中，第一次分裂异常所致
B．是父方精子的形成过程中，第二次分裂异常所致
C．是母方在卵细胞的形成过程中，第一次分裂异常所致
D．是母方在卵细胞的形成过程中，第二次分裂异常所致
答案 B
解析 基因型为XYY的个体应是含X的卵细胞和含YY的精子受精发育形成的，因此应是父方在减数第二次分裂后期YY染色体没有分离开导致的，B正确。
10．某种遗传病受一对等位基因控制。下图为该遗传病的系谱图，其中3号不携带致病基因，B超检测出7号为双胎妊娠。下列判断正确的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．5号与正常男性生出患病孩子的概率是25%
C．B超检查可诊断出胎儿是否带有患病基因
D．若图中？是龙凤胎，两者都正常的概率为25%
答案 D
解析 根据系谱图中1和2夫妇都正常，他们生出了一个患病的6号男孩，说明该遗传病为隐性基因控制的遗传病，再根据3号不携带致病基因，说明其后代患病8号的致病基因只能来自于4号，由此推断该病的致病基因位于X染色体，A错误；假设该伴X染色体隐性遗传病的控制基因为a，则1和2号的基因型为XAY和XAXa，其正常女孩5号的基因型可能为1/2XAXA或1/2XAXa，她与正常男孩(XAY)生出患病孩子(XaY)的概率1/2×1/4＝1/8，B错误；B超检查只能诊断出胎儿外观形态发育是否正常，不能诊断出胎儿是否带有患病基因，C错误；由于图中6号和7号的基因型分别为XaY和XAXa，若图中？是龙凤胎，两者都正常(即基因型分别为XAY和XAXa)的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。
11．美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是( )
A．人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列
B．X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关
C．次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体
D．伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点
答案 C
解析 人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸序列，而不是基因中的脱氧核苷酸序列，A错误；X、Y染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联，B错误；次级精母细胞中，含有X染色体数目为0(含有Y染色体的次级精细胞)或1(减Ⅱ前期、中期)或2(减Ⅱ后期)，C正确；伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病，其中伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点，D错误。
12．(2019·四川雅安中学月考)已知人红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是( )
A．0、1/4、0 B．0、1/4、1/4
C．0、1/8、0 D．1/2、1/4、1/8
答案 A
解析 设色盲基因为b，根据题意可知，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者，则他的色盲基因来自他的母亲(Ⅰ3)，母亲(Ⅰ3)基因型为XBXb，又因为Ⅱ4不携带d基因，则Ⅱ4的基因型为1/2DDXBXB和1/2DDXBXb，Ⅱ3的母亲正常，父亲耳聋，并有一个患病的姐妹，Ⅱ3的基因型为DdXBY, Ⅱ4和 Ⅱ3婚后生下一个男孩，则这个男孩患耳聋的可能性为0，患色盲的可能性为1/2×1/2＝1/4，既患耳聋又患色盲的可能性为0，A正确，B、C、D错误。
13．(2019·山东枣庄八中一模)下列疾病不能通过抽血进行常规检测的是( )
A．艾滋病 B．糖尿病
C．人类红绿色盲 D．镰刀型细胞贫血症
答案 C
解析 艾滋病患者体内T淋巴细胞明显偏少，可通过抽血检测血液中该细胞是否异常，A不符合题意；糖尿病患者血糖含量偏高，可通过抽血检测血液中血糖含量是否异常，B不符合题意；人类红绿色盲患者的内环境处于稳态，各种成分和理化性质都在正常范围，不能通过抽血检测，C符合题意；镰刀型细胞贫血病患者体内红细胞呈镰刀型，可通过抽血检测红细胞形态是否正常，D不符合题意。
二、非选择题
14．(2019·山东曲阜期中)某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。
有甲病，
无乙病
无甲病，
有乙病
有甲病，
有乙病
无甲病，
无乙病
男性
280
249
5
4466
女性
281
16
2
4701
根据所给的材料和所学的知识回答问题：
(1)控制甲病的基因最可能位于________染色体上，你判断的主要依据是________；控制乙病的基因最可能位于________染色体上，你的判断主要依据是________。
(2)调查中发现有这样一个家庭：丈夫患甲病，妻子患乙病，生了一个患乙病的男孩。假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，请写出遗传图解，并画出该男孩的基因与染色体的位置关系。
答案 (1)常 甲病男女患者人数基本相同 X 乙病男患者多于女患者
(2)
解析 (1)甲遗传病(甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传，说明了该病是显性遗传病，从表格中可以看出在患甲病的个体中男女比例大致相等，说明了甲病的致病基因位于常染色体上，该病是常染色体显性遗传病。乙遗传病(乙病)的发病率较低，说明了乙病是隐性遗传病，从表格中可以看出乙病患者中男性多于女性，说明了乙为伴X染色体隐性遗传病。
(2)丈夫患甲病，妻子患乙病，生了一个患乙病的男孩，则丈夫的基因型为AaXBY，妻子的基因型为aaXbXb，儿子的基因为aaXbY。其遗传图解及男孩的基因与染色体的位置关系见答案。
15．如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图。(设甲病与A、a这对等位基因有关，乙病与B、b这对等位基因有关，且甲、乙其中之一是伴性遗传病。)
(1)控制甲病的基因位于________染色体上，是____________性基因；控制乙病的遗传方式是______________________。
(2)写出下列个体可能的基因型：Ⅲ7：______________________；Ⅲ8：______________________；Ⅲ10：____________________。
(3)Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中只患一种病的概率是________，同时患两种病的概率是________________。
答案 (1)常 隐 伴X染色体隐性遗传
(2)AAXBY或AaXBY aaXBXb或aaXBXB AaXbY或AAXbY
(3)5/12 1/12
解析 (1)双亲Ⅱ3、Ⅱ4正常，子代Ⅲ8为患甲病女孩，故甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传；Ⅱ5、Ⅱ6正常，而Ⅲ10患乙病，又知“甲、乙其中之一是伴性遗传病”，故乙病为伴X染色体隐性遗传病。
(2)由于Ⅲ8患甲病，Ⅰ2患乙病，所以Ⅱ3、Ⅱ4基因型分别是AaXBY和AaXBXb，则Ⅲ7基因型是AAXBY或AaXBY，Ⅲ8基因型是aaXBXB或aaXBXb，由于Ⅲ9患甲病，则对于甲病，Ⅱ5、Ⅱ6基因型均是Aa，所以Ⅲ10基因型是AAXbY或AaXbY。
(3)就甲病来说，Ⅲ8基因型为aa，Ⅲ10基因型是1/3AA或2/3Aa，Ⅲ8与Ⅲ10后代患甲病概率为2/3×1/2＝1/3。对于乙病来说，Ⅲ8基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，Ⅲ10基因型是XbY，Ⅲ8与Ⅲ10后代患乙病概率为1/2×1/2＝1/4。Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中两病皆患的概率为1/3×1/4＝1/12，只患一种病的概率是1/3＋1/4－2×1/3×1/4＝5/12。
16．(2019·全国大联考)随着二胎政策的全面放开，一些70后、80后也加入待孕行列。研究发现孕妇年龄偏高，其子代患遗传病的概率增加，应及时进行相应的检测。回答下列与遗传病有关的问题：
(1)人类遗传病的三种类型中，不遵循遗传规律的是______________________。胎儿出生前，确定胎儿是否患有某种遗传病，医生常用的检测手段是________。
(2)“唐筛”即唐氏综合征(21三体综合征)产前筛选检查，是高龄产妇的常规检查项目。一对表现正常的70后夫妇，妻子怀孕后________填(“需要”或“不需要”)进行“唐筛”，理由是________________________________。
(3)亨廷顿舞蹈病是一个变异型亨廷顿基因引起的，该基因内CAC异常扩张重复(重复次数与发病程度、发病早晚呈正相关)。亨廷顿舞蹈病为________(填“显性”或“隐性”)基因控制的遗传病，亨廷顿舞蹈病存在明显的遗传早现(遗传病在连续几代遗传中，发病年龄提前并且病情严重程度增加)现象，你对此的解释是________________。
(4)实验小组同学查阅相关资料后，发现亨廷顿舞蹈病患者一般在中年发病，同时他通过走访调查发现一个亨廷顿舞蹈病家系：王某，男，36岁，于6年前开始发病，其父亲、妻子正常，但母亲和哥哥为患者，他还有一个24岁的弟弟、12岁的女儿、10岁的儿子。请将实验小组同学的走访结果，在下面方框内绘制成遗传系谱图。
答案 (1)多基因遗传病、染色体异常遗传病 产前诊断
(2)需要 唐氏综合征属于染色体异常遗传病，双亲正常子代也可能患病
(3)显性 多代遗传导致子代基因中CAG异常重复性程度较高
(4)遗传系谱图如下
解析 (1)人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三种类型，其中多基因遗传病、染色体异常遗传病均不遵循孟德尔遗传规律。胎儿出生前，确定胎儿是否患有某种遗传病，医生常用的检测手段是产前诊断。
(3)亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因引起的，该基因内CAG异常扩张重复(重复次数与发病程度、发病早晚呈正相关)，因此亨廷顿舞蹈病为显性基因控制的遗传病；由于亨廷顿舞蹈病经多代遗传子代基因中CAG异常重复性程度较高，所以具有明显的遗传早现现象。
必修2 第五单元 第17讲 人类遗传病
[考纲明细] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4.实验：调查常见的人类遗传病
考点 人类遗传病的类型、监测和预防
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的类型
①单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
②多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
③染色体异常遗传病
a．概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。
b．类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型
遗传特点
举例
单基因遗传病
常染色体
显性
①男女患病概率相等
②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病
伴X染色体
显性
①患者女性多于男性
②连续遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者男性多于女性
②有隔代交叉遗传现象
③女患者的父亲和儿子一定患病
人类红绿色盲、
血友病
伴Y
遗传
“男性代代传”
外耳道多毛症
多基因
遗传病
①常表现出家庭聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异
常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
(1)不携带致病基因的个体就一定不患遗传病吗？
提示 不一定。染色体结构或数目变异也能导致遗传病发生，如21三体综合征、猫叫综合征。
(2)多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？
提示 不符合。
(3)21三体综合征形成的原因？
提示 减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体形成的子染色体未被拉向两极。
(4)遗传病是否都可以由患者遗传给后代？
提示 不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。
2．遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
[特别提醒] 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
3．人类基因组计划
(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞
染色体数
46
8
24
20
基因组测序
染色体数
24
(22常
＋X、Y)
5
(3常
＋X、Y)
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株，无性染色体
(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
1.(必修2 P90问题探讨)有的肥胖症可能由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多养成的，但多数情况下是由遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2．(必修2 P94科学·技术·社会)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
题组一 人类遗传病的类型及特点
1．(2019·江西抚州月考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多都是先天的
B．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病
C．多基因遗传病遵循孟德尔的自由组合定律
D．多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高
答案 C
解析 先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病，但是遗传病大多都是先天性的，A正确；染色体异常遗传病，可能没有致病基因，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，不遵循孟德尔的自由组合定律，C错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，D正确。
2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )
①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑
A．③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦
B．③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧
C．①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨
D．②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦
答案 B
解析 ①原发性高血压属于多基因遗传病；②先天性愚型是由于多了一条21号染色体，为染色体异常遗传病；③囊性纤维病属于单基因遗传病；④青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑤性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色体异常遗传病；⑥镰刀型细胞贫血症属于基因突变导致的单基因遗传病；⑦哮喘属于多基因遗传病；⑧猫叫综合征为染色体缺失导致的遗传病，为染色体异常遗传病；⑨先天性聋哑为单基因遗传病。故属于单基因遗传病的是③⑥⑨，属于多基因遗传病的是①④⑦，属于染色体异常遗传病的是②⑤⑧，B正确。
3．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是( )
A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C．该病形成的原因可能是基因重组
D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
答案 B
解析 染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律，A错误；帕陶综合征是染色体异常遗传病，没有致病基因，但属于遗传病，B正确，C错误；猫叫综合征是染色体结构变异，帕陶综合征是染色体数目变异，D错误。
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
题组二 由减数分裂异常导致的遗传病分析
4．下列对21三体综合征的理解，错误的是( )
A．是小儿常见的由染色体变异引起的遗传病
B．第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状
C．形成的直接原因可以是卵细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞
D．患者的体细胞核型为45＋XX或45＋XY
答案 C
解析 21三体综合征是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病，A正确；21三体综合征是第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状，B正确；形成的直接原因可以是卵原细胞或精原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常配子，C错误；患者的第21号染色体比正常人多出一条，因此患者的体细胞核型为45＋XX或45＋XY，D正确。
5．红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是( )
A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲
B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲
C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲
D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲
答案 C
解析 设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY，A、B错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C正确，D错误。
染色体在减数分裂过程中的异常分离问题(以性染色体为例)
项目
卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)
不正常
卵细胞
不正常
子代
不正常
精子
不正常
子代
减数第一次分裂时
异常
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
O
XO
减数第二次分裂时
异常
XX
XXX、XXY
XX
XXX
O
XO、YO
YY
XYY
－
－
O
XO
题组三 遗传病的预防及人类基因组计划
6．下列遗传咨询的基本程序，正确的是( )
①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议
A．①③②④ B．②①③④
C．②③④① D．①②③④
答案 D
7．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )
A．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
答案 C
解析 人类基因组计划的目的是测定人类基因组(22＋X＋Y)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体(22＋X或22＋Y)，A错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质的工程，B错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，C正确，D错误。
实验10 调查人群中的遗传病
1．实验原理
(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2．实验步骤
3．数据处理
(1)某种遗传病的发病率＝×100%。
(2)调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。
1．(2019·湖南常德高三月考)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是( )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压
B．调查遗传病的遗传方式时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．调查某遗传病的发病率应在人群中进行，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
答案 A
解析 调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、高度近视等，原发性高血压是多基因遗传病，容易受环境因素影响，不宜作为调查对象，A错误；在调查该病的遗传方式时应选择多个患者家系进行，B正确；为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。
2．下列调查人群中的遗传病与选择的方法，最合理的是( )
A．白化病的遗传方式——人群中抽样调查
B．红绿色盲的遗传方式——患者家系中调查
C．原发性高血压的发病率——患者家系中调查
D．21三体综合征的发病率——学校内随机抽样调查
答案 B
解析 调查人类遗传病时应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，遗传病发病率的调查应在人群中随机调查，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查，A错误，B正确；21三体综合征属于染色体异常遗传病，D错误；原发性高血压为多基因遗传病，C错误。
3．人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是( )
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
＋
－
＋
－
母亲
－
＋
＋
－
儿子
＋
＋
＋
＋
女儿
＋
－
＋
－
注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者，“－”为正常表现者。
A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
答案 D
解析 第Ⅰ类遗传病父亲患病、母亲正常，儿子都是患者，此病一定不是伴X染色体显性遗传病，A错误；第Ⅱ类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能是常染色体遗传，可能是伴性遗传，可能是显性遗传或隐性遗传，B错误；第Ⅲ类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于隐性遗传病，也可能属于显性遗传病，C错误；第Ⅳ类调查中，父母均正常，但却有一个患此病的儿子，说明此病一定属于隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，D正确。
1．遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
项目
内容
调查对象
及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传病
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
2.并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查
遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
一、系谱图中遗传病类型推断及概率计算问
1.(1)纵观系谱巧抓“切点”
解答遗传系谱图类题目应首先寻找图谱切入点，即系谱中或，前者为隐性基因控制患病性状，后者为显性基因控制患病性状。
(2)快速确认三类典型伴性遗传系谱图
2．“程序法”分析遗传系谱图
3．用集合论的方法解决两病概率计算问题
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表：
序号
类型
计算公式
已知
患甲病的概率m
则不患甲病概率为1－m
患乙病的概率n
则不患乙病概率为1－n
①
同时患两病概率
m·n
②
只患甲病概率
m·(1－n)
③
只患乙病概率
n·(1－m)
④
不患病概率
(1－m)(1－n)
拓展
求解
患病概率
①＋②＋③或1－④
只患一种病概率
②＋③或1－(①＋④)
(3)上表各情况可概括如下图：
1．(2019·郑州市第一次质量检测)如图是某单基因遗传病在某家庭中的遗传系谱图。通过大范围的调查得知，该病在某地区男性中的发病率为1/25，但目前该病对人们的生活、生殖能力没有影响。下列分析判断错误的是( )
A．如果Ⅰ1不携带该病的致病基因，则理论上该病在该地区女性中的发病率是1/625
B．如果Ⅰ1携带有该病的致病基因，则Ⅱ3与本地一表现正常的男性结婚，所生男孩中患病的概率为1/18
C．假如Ⅱ2是一个性染色体组成为XYY的患者，但不影响生育，则他与一个正常女子结婚，生一个性染色体组成为XYY孩子的概率为1/4
D．如果Ⅱ2患的是一种常染色体显性遗传病，他与一个正常女子结婚，生育一个患病儿子的概率最可能是1/4
答案 C
解析 由题图可知该病属于隐性遗传病。如果Ⅰ1不携带该病的致病基因，则该病属于伴X染色体隐性遗传病，根据该病在男性中的发病率为1/25，可知致病基因的频率为1/25，则该病在女性中的发病率为1/25×1/25＝1/625，A正确；设该病相关基因为B、b，如果Ⅰ1携带该病的致病基因，则该病属于常染色体隐性遗传病，则Ⅱ3(2/3Bb)与正常男性婚配[该正常男性基因型为Bb的概率为(2×1/5×4/5)÷(1－1/25)＝1/3]，所生男孩中患病的概率为2/3×1/3×1/4＝1/18，B正确；性染色体组成为XYY的个体产生的精子类型及比例为XY∶Y∶X∶YY＝2∶2∶1∶1，其中基因组成为YY的配子占1/6，则性染色体组成为XYY的个体与正常女子(XX)婚配，生一个性染色体组成为XYY孩子的概率为1/6，C错误；如果Ⅱ2患的是一种常染色体显性遗传病，设相关基因为B、b，则该病是由基因突变引起的，则Ⅱ2的基因型最可能是Bb，他与正常女子bb婚配，生育一个患病儿子的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。
2．某家系的遗传系谱图如图所示，2号个体无甲病致病基因。下列推断正确的是( )
A．甲病是常染色体隐性遗传病或X染色体隐性遗传病
B．乙病具有交叉遗传的特点
C．就乙病而言，男性和女性患病的概率相同
D．1号和2号所生的孩子患病的概率为
答案 C
解析 甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病，如果是伴X染色体隐性遗传病，父亲肯定是患者，A错误；乙病是常染色体显性遗传病，常染色体上的遗传病没有交叉遗传的特点，B错误；由于乙病是常染色体显性遗传病，因此男性和女性患病的概率相同，C正确；假设甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，只看甲病，1号的基因型为AA、Aa，由于2号个体无甲病致病基因，因此2号基因型为AA，所以1号和2号就甲病而言后代不会患甲病，只看乙病，1号不患乙病，基因型为bb,2号基因型为BB、Bb，他们所生孩子患乙病的概率＝1－×＝，因此1号和2号所生的孩子患病的概率为，D错误。
“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
二、系谱图中两对等位基因控制一种遗传病
最近几年，遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的问题是高考的热点。对于此类问题，利用常规的方法无法准确判断遗传方式。只能结合分离定律和自由组合定律中两对等位基因控制一对相对性状(正常与患病)的实例进行分析。
3．某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ－1的基因型为AaBB，且Ⅱ－2与Ⅱ－3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是( )
A．Ⅰ－3的基因型一定为AABb
B．Ⅱ－2的基因型一定为aaBB
C．Ⅲ－1的基因型可能为AaBb或AABb
D．Ⅲ－2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16
答案 B
解析 根据题意和图示分析可知：遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因，符合基因的自由组合定律。Ⅰ－1基因型为AaBB而个体不患病，由此可推知基因型为A_B_的个体表现正常。再根据Ⅰ－1基因型可知患病的个体Ⅱ－2的基因型必为aaB_。由于第Ⅲ代不患病，第Ⅲ代个体的基因型一定为AaB_，故Ⅱ－3的基因型必为AAbb，同时确定Ⅱ－2的基因型必为aaBB，则Ⅰ－3的基因型为A_Bb。Ⅲ－1与Ⅲ－2的基因型都是AaBb，Ⅲ－2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为7/16，A、C、D错误，B正确。
4．(2015·山东高考)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是( )
A．Ⅰ－1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B．Ⅱ－3的基因型一定为XAbXaB
C．Ⅳ－1的致病基因一定来自于Ⅰ－1
D．若Ⅱ－1的基因型为XABXaB，与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率为
答案 C
解析 图中的Ⅰ－2的基因型为XAbY，其女儿Ⅱ－3不患病，儿子Ⅱ－2患病，故Ⅰ－1的基因型为XaBXab或XaBXaB，A正确；Ⅱ－3不患病，其父亲传给她XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确；Ⅳ－1的致病基因只能来自Ⅲ－3，Ⅲ－3的致病基因只能来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因可以来自Ⅰ－1，也可来自Ⅰ－2，C错误；若Ⅱ－1的基因型为XABXaB，无论Ⅱ－2的基因型为XaBY还是XabY，Ⅱ－1与Ⅱ－2(基因型为XaBY或XabY)生一个患病女孩的概率均为1/2×1/2＝1/4，D正确。
三、系谱图与电泳图相结合问题
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
5．(2019·山东师大附中模拟)下图甲是某遗传病家系的系谱图。对该家系中的1～4号个体进行基因检测，并将各自含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离，使正常基因A显示一个条带，患病基因a则显示为不同的另一个条带，结果如下图乙。下列有关分析判断不正确的是( )
A．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因
B．乙图中的编号c对应系谱图中的4号个体
C．3与该遗传病患病基因携带者结婚，生一个患病男孩的概率为1/4
D．系谱图中9号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3
答案 C
解析 根据系谱图分析，1号、2号这对夫妇表现正常，他们的女儿4号为患者，可推知该遗传病为常染色体隐性遗传病，1号、2号个体的基因型为Aa、Aa,3号个体的基因型为AA或Aa,4号个体的基因型为aa，根据图乙分析，条带1应为A基因，条带2为a基因，因此A、B正确；3号个体的基因型为Aa，与该遗传病患病基因携带者(Aa)结婚，生一个患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8，C错误；由7号个体为患者可知，5号与6号的基因型均为Aa，则9号为Aa的概率为2/3，D正确。
6．一对等位基因(用D、d表示)，在某种限制酶的作用下可以切割形成两种不同长度的DNA片段。对酶切后获得的DNA片段用凝胶电泳法进行分离，然后与特定的DNA探针杂交后可显示出不同的带谱。根据显示出的带谱组型可以判断基因型组成。现有一对夫妇及其所生四个儿女相关基因定位鉴定获得的带谱如下图，且1号性状与家庭的其他成员不同。关于这四个儿女的基因型推断正确的是( )
A．3号为Dd,4号为DD
B．1号为XdXd,2号为XDY
C．1号为DD,2号为dd
D．3号为XDXd,4号为XdXd
答案 A
解析 双亲的带谱相同，不可能为伴X染色体遗传，B、D错误；双亲带谱为两条，均为杂合子Dd，后代的基因型可能为DD、Dd、dd，子代1号性状与家庭的其他成员不同，说明1号个体为隐性纯合子dd,2、4号为DD,3号Dd，A正确，C错误。
高考热点突破
1．(2019·江苏高考)(多选)下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3为M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4为N型。下列叙述正确的是( )
A．Ⅱ－3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ－4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ－2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ－1携带的Xb可能来自于Ⅰ－3
答案 AC
解析 由于Ⅱ－1患红绿色盲，且Ⅰ－1的血型为M型，Ⅰ－2的血型为N型，因此Ⅰ－1的基因型为LMLMXBY，Ⅰ－2的基因型为LNLNXBXb，由此推断出Ⅱ－3的基因型为LMLNXBXb或LMLNXBXB，A正确；由于Ⅰ－3的血型为M型，基因型为LMLM，Ⅰ－4的血型为N型，基因型为LNLN，因此Ⅱ－4与血型相关的基因型为LMLN，只能为MN型血，B错误；只研究色觉，A项解析中已判断出Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型，据图知Ⅱ－2是女性，由此可推出其基因型为XBXb或XBXB，携带色盲基因的概率为1/2，C正确；由于Ⅱ－4色觉正常，因此Ⅲ－1携带的色盲基因不能来自Ⅱ－4，只能来自Ⅱ－3，同理Ⅱ－3的色盲基因只能来自Ⅰ－2，D错误。
2．(2018·江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
答案 A
解析 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，该病属于传染病而不属于遗传病，无需对胎儿进行细胞检查，A符合题意；若夫妇中有核型异常者，为确定胎儿核型是否异常，需要取胎儿细胞进行核型分析，B不符合题意；先天性肢体畸形、先天性代谢异常都可能由遗传因素引起，需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查，C、D不符合题意。
3．(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
答案 D
解析 遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。
4．(2016·全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
答案 D
解析 理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p，则男性和女性中的发病率均为p2，A错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q，则正常基因频率为1－q，男性和女性中正常的概率均为(1－q)2，患病概率均为1－(1－q)2＝2q－q2，B错误；若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m，则正常基因频率为1－m，女性中正常的概率为(1－m)2，患病概率为1－(1－m)2＝2m－m2，C错误；若X染色体隐性遗传病的致病基因频率为n，则男性(X－Y)中的发病率为n，D正确。
5．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
答案 (1)
(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%
解析 (1)人血友病是伴X染色体隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。
(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因携带者女孩的概率为1/4。
(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”，可知女性群体中基因H、h的频率分别是99%、1%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝1.98%。
课时作业
一、选择题
1．(2019·安徽皖江名校联盟联考)下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( )
A．自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率不同
B．自然人群中，伴X染色体显性或隐性遗传病男女患病的概率不同
C．任意系谱图中，常染色体隐性遗传病男女患病的人数相同
D．任意系谱图中，伴X染色体隐性遗传病男女患病的人数不同
答案 B
解析 自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率相同，A错误；自然人群中，伴X染色体显性或隐性遗传病男女患病的概率不同，其中伴X染色体隐性遗传病，男性患病概率大于女性，而伴X染色体显性遗传病则相反，B正确；自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率相同，但在家族人口较少的情况下，由于存在偶然性，不是任意遗传系谱图中，常染色体隐性遗传病男女患病的人数都相同的，C错误；自然人群中，伴X染色体显性或隐性遗传病男女患病的概率不同，但在家族人口较少的情况下，由于存在偶然性，有的遗传系谱图中，伴X染色体显性或隐性遗传病男女患病的人数可能相同，D错误。
2．(2019·四川双流中学月考)资料表明，白化病是常染色体隐性遗传；21三体综合征的发病原因与配子染色体数目有关；进行性肌营养不良的发病率男性比女性高；占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征。下列说法错误的是( )
A．白化病的直接发病原因是酪氨酸酶的结构改变而失活
B．21三体综合征患者的体细胞中含有45条常染色体和一对性染色体
C．社会人群中进行性肌营养不良患者基因型频率与致病基因频率相等
D．原发性高血压可能是由于患者的线粒体中某个基因发生突变引起的
答案 C
解析 白化病的直接发病原因是催化酪氨酸合成黑色素的酪氨酸酶的结构改变而失活，A正确；21三体综合征患者的体细胞中多了一条21号染色体，因此其体细胞中含有45条常染色体和一对性染色体，B正确；由题干可知进行性肌营养不良为伴X染色体隐性遗传病，社会男性群体中进行性肌营养不良患者基因型频率才与致病基因频率相等，C错误；原发性高血压具有明显的母系遗传特征，可能是由于患者的线粒体中某个基因发生突变引起的，D正确。
3．在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是( )
A．在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率
B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当
D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
答案 C
解析 计算发病率时，应在人群中随机抽样调查，A错误；为保证调查的有效性，调查的个体应足够多，B错误；若某小组的数据偏差较大，汇总时应予以保留，D错误。
4．下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ③21三体综合征属于性染色体病 ④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③⑤ B．②④⑤⑥
C．①③④⑥ D．②③④⑤
答案 B
解析 先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传，关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率为15%～25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万～1/100万，②正确；21三体综合征属于常染色体病，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。
5．下列关于四种遗传病遗传特点的叙述，错误的是( )
A．白化病患者的致病基因来自父母双方的概率相同
B．抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性
C．红绿色盲女性患者的外婆不一定是该病的患者
D．软骨发育不全在人群中男性的发病率高于女性
答案 D
解析 白化病为常染色体隐性遗传病，白化病患者的致病基因来自父母双方的概率相同，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，在女性中的发病率高于男性，B正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女性患者的两个红绿色盲基因必有一个来自母亲，而母亲的红绿色盲基因既可能来自外婆，也可能来自外公，所以女性患者的外婆不一定是该病的患者，C正确；软骨发育不全为常染色体显性遗传病，在人群中男性的发病率与女性相同，D错误。
6．调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表中(“＋”代表患者，“－”代表正常)。下列有关分析正确的是( )
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
＋
－
－
＋
－
－
＋
＋
－
A．该遗传病属于伴X染色体显性遗传病
B．调查该病的遗传方式应在自然人群中随机取样调查
C．该女性与其祖父基因型相同的概率为
D．该女性的父母再生一个正常孩子的概率为
答案 D
解析 该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病，再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误；调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误；该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为2/3，祖父为患者，其后代有正常个体(姑姑正常)，故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为2/3，C错误；该女性的父母再生一个正常孩子的概率是1/4，D正确。
7．基因诊断可以确定胎儿的基因型，有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是( )
①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因诊断 ②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性 ③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因诊断 ④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性
A．① B．②③
C．①② D．①④
答案 D
解析 表现型正常女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因，需要对胎儿进行基因诊断，①正确，③错误；当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是女性，男性都患病，②错误，④正确。
8．人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
答案 B
解析 21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表：
精子
卵细胞
正常精子(1/2)
异常精子(1/2)
正常卵
细胞(1/2)
正常子女(1/4)
21三体综合征子女(1/4)
异常卵
细胞(1/2)
21三体综合征子女(1/4)
21四体(胚胎死亡)
可见，出生的子女中患病女孩占2/3×1/2＝1/3，B正确。
9．1968年，在几篇新闻报道中描述了一个惊人的发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合症患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合症的形成叙述正确的是( )
A．是父方在精子的形成过程中，第一次分裂异常所致
B．是父方精子的形成过程中，第二次分裂异常所致
C．是母方在卵细胞的形成过程中，第一次分裂异常所致
D．是母方在卵细胞的形成过程中，第二次分裂异常所致
答案 B
解析 基因型为XYY的个体应是含X的卵细胞和含YY的精子受精发育形成的，因此应是父方在减数第二次分裂后期YY染色体没有分离开导致的，B正确。
10．某种遗传病受一对等位基因控制。下图为该遗传病的系谱图，其中3号不携带致病基因，B超检测出7号为双胎妊娠。下列判断正确的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．5号与正常男性生出患病孩子的概率是25%
C．B超检查可诊断出胎儿是否带有患病基因
D．若图中？是龙凤胎，两者都正常的概率为25%
答案 D
解析 根据系谱图中1和2夫妇都正常，他们生出了一个患病的6号男孩，说明该遗传病为隐性基因控制的遗传病，再根据3号不携带致病基因，说明其后代患病8号的致病基因只能来自于4号，由此推断该病的致病基因位于X染色体，A错误；假设该伴X染色体隐性遗传病的控制基因为a，则1和2号的基因型为XAY和XAXa，其正常女孩5号的基因型可能为1/2XAXA或1/2XAXa，她与正常男孩(XAY)生出患病孩子(XaY)的概率1/2×1/4＝1/8，B错误；B超检查只能诊断出胎儿外观形态发育是否正常，不能诊断出胎儿是否带有患病基因，C错误；由于图中6号和7号的基因型分别为XaY和XAXa，若图中？是龙凤胎，两者都正常(即基因型分别为XAY和XAXa)的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。
11．美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是( )
A．人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列
B．X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关
C．次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体
D．伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点
答案 C
解析 人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸序列，而不是基因中的脱氧核苷酸序列，A错误；X、Y染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联，B错误；次级精母细胞中，含有X染色体数目为0(含有Y染色体的次级精细胞)或1(减Ⅱ前期、中期)或2(减Ⅱ后期)，C正确；伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病，其中伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点，D错误。
12．(2019·四川雅安中学月考)已知人红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是( )
A．0、1/4、0 B．0、1/4、1/4
C．0、1/8、0 D．1/2、1/4、1/8
答案 A
解析 设色盲基因为b，根据题意可知，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者，则他的色盲基因来自他的母亲(Ⅰ3)，母亲(Ⅰ3)基因型为XBXb，又因为Ⅱ4不携带d基因，则Ⅱ4的基因型为1/2DDXBXB和1/2DDXBXb，Ⅱ3的母亲正常，父亲耳聋，并有一个患病的姐妹，Ⅱ3的基因型为DdXBY, Ⅱ4和 Ⅱ3婚后生下一个男孩，则这个男孩患耳聋的可能性为0，患色盲的可能性为1/2×1/2＝1/4，既患耳聋又患色盲的可能性为0，A正确，B、C、D错误。
13．(2019·山东枣庄八中一模)下列疾病不能通过抽血进行常规检测的是( )
A．艾滋病 B．糖尿病
C．人类红绿色盲 D．镰刀型细胞贫血症
答案 C
解析 艾滋病患者体内T淋巴细胞明显偏少，可通过抽血检测血液中该细胞是否异常，A不符合题意；糖尿病患者血糖含量偏高，可通过抽血检测血液中血糖含量是否异常，B不符合题意；人类红绿色盲患者的内环境处于稳态，各种成分和理化性质都在正常范围，不能通过抽血检测，C符合题意；镰刀型细胞贫血病患者体内红细胞呈镰刀型，可通过抽血检测红细胞形态是否正常，D不符合题意。
二、非选择题
14．(2019·山东曲阜期中)某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。
有甲病，
无乙病
无甲病，
有乙病
有甲病，
有乙病
无甲病，
无乙病
男性
280
249
5
4466
女性
281
16
2
4701
根据所给的材料和所学的知识回答问题：
(1)控制甲病的基因最可能位于________染色体上，你判断的主要依据是________；控制乙病的基因最可能位于________染色体上，你的判断主要依据是________。
(2)调查中发现有这样一个家庭：丈夫患甲病，妻子患乙病，生了一个患乙病的男孩。假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，请写出遗传图解，并画出该男孩的基因与染色体的位置关系。
答案 (1)常 甲病男女患者人数基本相同 X 乙病男患者多于女患者
(2)
解析 (1)甲遗传病(甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传，说明了该病是显性遗传病，从表格中可以看出在患甲病的个体中男女比例大致相等，说明了甲病的致病基因位于常染色体上，该病是常染色体显性遗传病。乙遗传病(乙病)的发病率较低，说明了乙病是隐性遗传病，从表格中可以看出乙病患者中男性多于女性，说明了乙为伴X染色体隐性遗传病。
(2)丈夫患甲病，妻子患乙病，生了一个患乙病的男孩，则丈夫的基因型为AaXBY，妻子的基因型为aaXbXb，儿子的基因为aaXbY。其遗传图解及男孩的基因与染色体的位置关系见答案。
15．如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图。(设甲病与A、a这对等位基因有关，乙病与B、b这对等位基因有关，且甲、乙其中之一是伴性遗传病。)
(1)控制甲病的基因位于________染色体上，是____________性基因；控制乙病的遗传方式是______________________。
(2)写出下列个体可能的基因型：Ⅲ7：______________________；Ⅲ8：______________________；Ⅲ10：____________________。
(3)Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中只患一种病的概率是________，同时患两种病的概率是________________。
答案 (1)常 隐 伴X染色体隐性遗传
(2)AAXBY或AaXBY aaXBXb或aaXBXB AaXbY或AAXbY
(3)5/12 1/12
解析 (1)双亲Ⅱ3、Ⅱ4正常，子代Ⅲ8为患甲病女孩，故甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传；Ⅱ5、Ⅱ6正常，而Ⅲ10患乙病，又知“甲、乙其中之一是伴性遗传病”，故乙病为伴X染色体隐性遗传病。
(2)由于Ⅲ8患甲病，Ⅰ2患乙病，所以Ⅱ3、Ⅱ4基因型分别是AaXBY和AaXBXb，则Ⅲ7基因型是AAXBY或AaXBY，Ⅲ8基因型是aaXBXB或aaXBXb，由于Ⅲ9患甲病，则对于甲病，Ⅱ5、Ⅱ6基因型均是Aa，所以Ⅲ10基因型是AAXbY或AaXbY。
(3)就甲病来说，Ⅲ8基因型为aa，Ⅲ10基因型是1/3AA或2/3Aa，Ⅲ8与Ⅲ10后代患甲病概率为2/3×1/2＝1/3。对于乙病来说，Ⅲ8基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，Ⅲ10基因型是XbY，Ⅲ8与Ⅲ10后代患乙病概率为1/2×1/2＝1/4。Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中两病皆患的概率为1/3×1/4＝1/12，只患一种病的概率是1/3＋1/4－2×1/3×1/4＝5/12。
16．(2019·全国大联考)随着二胎政策的全面放开，一些70后、80后也加入待孕行列。研究发现孕妇年龄偏高，其子代患遗传病的概率增加，应及时进行相应的检测。回答下列与遗传病有关的问题：
(1)人类遗传病的三种类型中，不遵循遗传规律的是______________________。胎儿出生前，确定胎儿是否患有某种遗传病，医生常用的检测手段是________。
(2)“唐筛”即唐氏综合征(21三体综合征)产前筛选检查，是高龄产妇的常规检查项目。一对表现正常的70后夫妇，妻子怀孕后________填(“需要”或“不需要”)进行“唐筛”，理由是________________________________。
(3)亨廷顿舞蹈病是一个变异型亨廷顿基因引起的，该基因内CAC异常扩张重复(重复次数与发病程度、发病早晚呈正相关)。亨廷顿舞蹈病为________(填“显性”或“隐性”)基因控制的遗传病，亨廷顿舞蹈病存在明显的遗传早现(遗传病在连续几代遗传中，发病年龄提前并且病情严重程度增加)现象，你对此的解释是________________。
(4)实验小组同学查阅相关资料后，发现亨廷顿舞蹈病患者一般在中年发病，同时他通过走访调查发现一个亨廷顿舞蹈病家系：王某，男，36岁，于6年前开始发病，其父亲、妻子正常，但母亲和哥哥为患者，他还有一个24岁的弟弟、12岁的女儿、10岁的儿子。请将实验小组同学的走访结果，在下面方框内绘制成遗传系谱图。
答案 (1)多基因遗传病、染色体异常遗传病 产前诊断
(2)需要 唐氏综合征属于染色体异常遗传病，双亲正常子代也可能患病
(3)显性 多代遗传导致子代基因中CAG异常重复性程度较高
(4)遗传系谱图如下
解析 (1)人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三种类型，其中多基因遗传病、染色体异常遗传病均不遵循孟德尔遗传规律。胎儿出生前，确定胎儿是否患有某种遗传病，医生常用的检测手段是产前诊断。
(3)亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因引起的，该基因内CAG异常扩张重复(重复次数与发病程度、发病早晚呈正相关)，因此亨廷顿舞蹈病为显性基因控制的遗传病；由于亨廷顿舞蹈病经多代遗传子代基因中CAG异常重复性程度较高，所以具有明显的遗传早现现象。
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