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2020版生物浙江高考选考一轮复习讲义：第13讲遗传与人类健康
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第13讲 遗传与人类健康
知识内容展示
核心素养对接
（1）人类遗传病的主要类型、概念及其实例
（2）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
（3）遗传咨询
（4）优生的主要措施
（5）基因是否有害与环境因素有关的实例
（6）选择放松对人类未来的影响
生命观念
关爱人类健康，关注人类遗传病
科学探究
通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力
社会责任
通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待遗传病及危害，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康
考点一 遗传与人类健康
1.（2018·浙江4月选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关
解析 本题考查的是常见的人类遗传病。要求学生识记常见人类遗传病的类型、特点及实例。人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，无法自己合成维生素C，但可以通过食物补充维生素C，因此均衡饮食条件下不会患坏血病，A正确；先天愚型即21三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，D错误。
答案 A
2.（2018·浙江11月选考）母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是（ ）
A.孕前遗传咨询
B.禁止近亲结婚
C.提倡适龄生育
D.妊娠早期避免接触致畸剂
解析 由图示可知，高龄产妇所生子女的先天愚型病的发生率明显高于适龄生育妇女，因此应提倡适龄生育。
答案 C
本题组对应必修二P117～128，主要考查人类遗传病的种类、特点以及优生措施。
1.遗传病的种类、特点及诊断方法
遗传病类型
遗传特点
致病基因
诊断方法
单基因
遗传病
常染色体显性遗传病
男女患病概率相等、连续遗传
一对基
因控制
遗传咨询、产前诊断（基因诊断）、性别检测（伴性遗传病）
常染色体
隐性遗传病
男女患病概率相等、隔代遗传
伴X显性遗传病
女患者多于男患者、连续遗传
伴X隐性遗传病
男患者多于女患者、交叉遗传
伴Y遗传病
患者全为男性、父传子，子代孙
无显隐
之分
多基因遗传病
常有家族聚集现象、易受环境影响
多对基因控制
遗传咨询、基因检测
染色体
异常
遗传病
结构
异常
遗传物质改变大，造成后果严重，胚胎期常引起自然流产
一般无致病基因
产前诊断（染色体数目、结构检测）
数目
异常
2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
（1）染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；
（2）新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；
（3）各种遗传病在青春期的患病率很低；
（4）多基因病在成年后的发病风险显著增加。
3.优生的措施
（1）优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
（2）羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。
（3）通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠（畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生）。
（4）畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
4.早婚早育的子女先天畸形高，高龄生育先天愚型病的发病率高；近亲结婚可增加隐性遗传病的发病概率。
5.遗传病与人类未来
（1）基因是否有害与环境有关
①个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：有害基因造成的；环境条件不合适造成的。
②实例：苯丙酮尿症、蚕豆病、人体维生素C的需求。
③结论：判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。
（2）“选择放松”对人类未来的影响
①“选择放松”的含义：由于人类对一些遗传病进行了干预
或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。
②“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
1.人类常见遗传病实例
（1）概念：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
（2）遗传病类型
①单基因遗传病：常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症；X连锁遗传显性遗传病：抗维生素D佝偻病；常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症；X连锁遗传隐性遗传病：红绿色盲、血友病；Y连锁遗传：外耳道多毛症。蚕豆病是伴X染色体不完全显性遗传。
②多基因遗传病：有高血压病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等。
③染色体异常遗传病：染色体的数目异常：先天愚型的患者细胞内多了一条21号染色体；特纳氏综合征的患者细胞核型为45，XO形态。染色体的结构异常：猫叫综合症为5号染色体缺失一段染色体片段引起的疾病。
2.遗传咨询
（1）概念：遗传咨询又称遗传学指导，可以为遗传病患者或遗传性状异常表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
（2）基本程序：
（3）意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。
角度1 围绕遗传病类型及特点考查考生健康生活与关爱生命
1.（2017·浙江11月选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.白化病属于多基因遗传病
B.遗传病在青春期的发病率最高
C.高龄生育会提高遗传病的发病风险
D.缺铁引起的贫血是可以遗传的
解析 白化病属于单基因遗传病，为常染色体隐性遗传病，A错误；各类遗传病在青春期的发病率最低，B错误；缺铁引起的贫血不可遗传，D错误。
答案 C
2.（2018·宁波十校联考）下列关于苯丙酮尿症的叙述，正确的是（ ）
A.该病是性染色体单基因遗传病
B.近亲结婚不影响该病的发生率
C.该病的发病风险在青春期会增加
D.在双亲之一为患者的后代中的发病率可高达1/2
解析 苯丙酮尿症是常染色体单基因遗传病，A错误；该病属于常染色体隐性遗传病，而近亲结婚会导致隐性纯合概率增加，提高该病的发生率，B错误；所有的遗传病在青春期的发病率都很低，C错误；双亲之一为患者（设基因型为aa），如果另一双亲是致病基因携带者（Aa），则他们的后代中的发病率可高达1/2，D正确。
答案 D
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现出的同一种病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因
可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关
可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关
由遗传物质发生改变引起的
关系
（1）先天性疾病不一定是遗传病
（2）家族性疾病不一定是遗传病
（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病
角度2 结合遗传病的发病风险与优生优育考查关爱生命
3.（2018·浙江五校联考）下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是（ ）
A.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚违反社会的伦理道德
B.不携带致病基因的个体也可能会患遗传病
C.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析 我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚会使子代隐性遗传病发病率明显升高，A错误；不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，B正确；患苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患病的妇女（aa）与正常男性（A_）生育的后代男女患者机会均等，C错误；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，D错误。
答案 B
4.母亲生育年龄与所生子女先天愚型患病率的关系如图所示。由图可知，要降低后代中先天愚型病的发病率，主要的优生措施是（ ）
A.婚前检查 B.适龄生育 C.遗传咨询 D.产前诊断
解析 分析曲线图看出，随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率越来越高，因此需要提倡适龄生育，即在25～30岁之间，该年龄阶段所生子女多，但是该病的患病率很低。
答案 B
角度3 围绕遗传病分析考查社会责任
5.下列有关“21三体综合征”的叙述，正确的是（ ）
A.患者体细胞中含有3个染色体组
B.患者也能产生正常的生殖细胞
C.父方或母方只有减数第二次分裂异常时才可能导致子代患病
D.高龄产妇产下21三体综合征患儿的概率并没有明显增加
解析 患者体细胞中21号染色体比正常多了1条，A错误；理论上该患者能产生正常的生殖细胞，B正确；精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵，所以异常细胞既可来自父方也可来自母方，也可能是减数第一次分裂异常，C错误；高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中21号染色体发生不分离的可能性增加，导致卵细胞多了一条21号染色体，D错误。
答案 B
6.（2017·台州市高三选考模拟）下列有关苯丙酮尿症的叙述，错误的是（ ）
A.苯丙酮尿症属于多基因遗传病
B.苯丙酮尿症患者生育后代需要进行遗传咨询
C.造成苯丙酮尿症的基因是有害的
D.“选择放松”造成有害基因的增多是有限的
解析 苯丙酮尿症属于单基因遗传病，A错误；“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，D正确。
答案 A
考点二 遗传系谱图分析及概率计算
（2017·浙江11月选考）甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下，人群中这两种病的发病率均为10－4。两种病同时发生时胚胎致死。Ⅰ3和Ⅱ8无甲病家族史，Ⅲ7无乙病家族史，家系中无突变发生。下列叙述正确的是（ ）
A.Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16
B.理论上，Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型
C.若Ⅳ3的性染色体组成为XXY，则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7
D.若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率约为1/300
解析 由Ⅰ1和Ⅰ2生出患者Ⅱ2可知甲病是常染色体隐性遗传（假设由A、a控制），Ⅱ1的基因型为A_，即2/3Aa和1/3AA，产生含甲病基因配子的概率为2/3×1/2＝1/3。Ⅲ4基因型为aa，推出Ⅱ4基因型为Aa，而题中已知Ⅰ3为无甲病家族史，则Ⅰ3基因型为AA，那么Ⅰ4基因型为Aa，Ⅱ7基因型为1/2Aa，而Ⅱ8无甲病家族史，故为AA，则Ⅲ8基因型为1/4Aa，其产生含甲病基因配子的概率为1/4×1/2＝1/8，A错误；由题可推知乙病可能为伴X或常染色体显性遗传（用B、b表示）。Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为Aabb（AaXbY）和AaBb（AaXBXb），故可推知后代子女中各有6（或12）种基因型和4（或8）种表现型，B错误；第一种情况，乙病若为伴X显性遗传：若Ⅳ3的性染色体组成为XBXBY，母亲Ⅲ8在形成配子时出现问题；若Ⅳ3为XBXbY，可能为Ⅲ8在形成配子时出现XBXb，或者是Ⅲ7形成配子时形成XbY，由此可知其母亲（Ⅲ8）发生染色体变异的可能性大于其父亲（Ⅲ7）；第二种情况，若乙病为常染色体显性遗传，染色体异常与乙病无关，父亲或母亲在形成配子时均有可能出现问题，若把XXY拆分成配子，可能为XY＋X，XY＋X，XX＋Y。由此可知其父亲（Ⅲ7）发生染色体变异的可能性大于其母亲（Ⅲ8），C错误；由于乙病为显性病，则该正常男性应不携带致病基因，而Ⅱ1也是不携带乙病致病基因的，因此只需研究甲病即可。由题可知甲病在人群中的发病率为1/10 000，则a＝1/100，A＝99/100。由于该男性正常，其基因型为A_，即2/101Aa和99/101AA，Ⅱ1基因型为2/3Aa或1/3AA，则后代中能出现患病基因型组合为2/3Aa和2/101Aa。故后代出现患病的概率为aa＝2/3×2/101×1/4＝1/303，约1/300，D正确。
答案 D
本题组对应必修二P43～44考查伴性遗传的特点及概率计算
1.“三步法”推断遗传方式
步骤
现象及结论的口诀记忆
图解表示
第一，排除伴Y遗传
若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传
第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传
“无中生有”（无病的双亲，所生的孩子中有患者），则为隐性遗传
“有中生无”（有病的双亲，所生的孩子中出现无病的），则为显性遗传
第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上
已知
显性
从男
患者
切入
男病，其母其女均病，无一例外
最可能为伴X
显性遗传病
（1）男病，其母或其女有不病者
（2）双亲病有正常女儿
常染色体显性
已知
隐性
从女
患者
切入
女病，其父、其子均病无一例外
最可能为伴X隐性遗传病
（1）女病，其父或其子有不病者
（2）双亲正常有病女
常染色体隐性
2.用集合论和乘法定理计算子代中遗传病的发病率
当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率，再根据乘法定理计算：
（1）设患甲病概率为m，则甲病正常为1－m；
（2）设患乙病概率为n，则乙病正常为1－n；
（3）两病兼患的概率为mn；
（4）只患一种病概率为m（1－n）＋n（1－m）＝m＋n－2mn；
（5）患病概率：m（1－n）＋n（1－m）＋mn＝m＋n－mn；
（6）正常概率：（1－m）·（1－n）＝1－m－n＋mn＝1－（m＋n－mn）；
（7）只患甲病概率：m－mn；只患乙病概率：n－mn。
角度 结合分析系谱图及概率计算考查科学思维的能力
1.（2018·台州第一次统练）下图是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用H、h 和T、t表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ5不携带乙病的致病基因。在不考虑基因突变的情况下，下列叙述正确的是（ ）
A.甲病为伴X显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ4的基因型为XHTXht或XHtXhT
C.Ⅲ7的致病基因来自于Ⅰ1或Ⅰ2
D.Ⅲ8两病皆患表明两对等位基因之间发生了基因重组
解析 据分析可以知道，甲病为伴X显性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病，A错误；Ⅱ4患甲病不患乙病，所生后代中Ⅲ10不患甲病为XhXh，Ⅲ7患乙病为XtY不患甲病，故Ⅱ4基因型为XHTXht，B错误；Ⅲ7患乙病为XtY，致病基因来自于母亲Ⅱ4，Ⅰ1不患乙病，故Ⅱ4致病基因来自于Ⅰ2，C错误；Ⅲ8两病皆患表明两对等位基因之间发生了基因重组，D正确。
答案 D
2.下列为某家庭的遗传系谱图，已知A、a是遗传性神经性耳聋有关的基因，控制蚕豆病的基因用B和b表示，且2号不携带蚕豆病的致病基因，下列叙述正确的是（ ）
A.遗传性神经性耳聋的遗传有隔代交叉的特点
B.若遗传病患者可以生育后代，会导致致病基因频率在人群中增加
C.若7号既是蚕豆病患者又是葛莱弗德氏综合征患者，这是1号产生配子时是同源染色体未分离导致的
D.8号与10号基因型相同的可能性为1/3
解析 据图分析，图中5、6正常，他们的女儿11号患遗传性神经性耳聋，说明该病是常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，但是没有交叉遗传的特点，A错误；若遗传病患者可以生育后代，不一定会导致致病基因频率在人群中增加，B错误；图中1、2正常，已知2号不携带蚕豆病基因，而其儿子7号有病，说明蚕豆病是伴X隐性遗传病。根据题意，7号是葛莱弗德氏综合征患者，即含有两条X染色体，说明其基因型为XbXbY，则两条X染色体都来自于母亲1号，是母亲产生配子时姐妹染色单体没有分离导致的，C错误；8号基因型为2/3Aa1/2XBXb（2/3Aa1/2XBXB），10号基因型为Aa1/2XBXb（Aa1/2XBXB），因此两者基因型相同的概率＝2/3（1/2×1/2＋1/2×1/2）＝1/3，D正确。
答案 D
3.如图是一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系图，其中Ⅱ3不携带乙病基因。不考虑染色体畸变和基因突变。下列叙述正确的是（ ）
A.乙病是常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ2为杂合子的概率为
C.Ⅲ3的X染色体可能来自于Ⅰ2
D.Ⅲ1携带致病基因的概率为
解析 根据分析，乙病为伴X隐性遗传病，A错误；由于Ⅲ2患乙病，而Ⅱ2正常，所以Ⅱ2肯定为杂合子，B错误；Ⅲ3正常，其X染色体来自Ⅱ2，而Ⅱ2的这条不携带乙病致病基因的X染色体一定来自于Ⅰ1，C错误；对于甲病，Ⅱ1患病，其父母正常，则都是Aa，所以Ⅱ2为AA、Aa；Ⅰ4患病，所以Ⅱ3为Aa。因此Ⅲ1个体为AA的概率为×＋×＝，为Aa的概率为×＋×＝，所以不携带致病基因的概率是÷＝；对于乙病，Ⅱ2为XBXb，Ⅱ3为XBY，所以Ⅲ1个体为XBXB的概率为，为XBXb的概率为。因此，Ⅲ1携带致病基因的概率是1－×＝，D正确。
答案 D
患病男孩、男孩患病的概率计算
1.由常染色体上的基因控制的遗传病
（1）男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下：
男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。
（2）患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。以患病男孩概率为例推理如下：
患病男孩概率＝＝＝×1/2＝患病孩子概率×1/2。
2.由性染色体上的基因控制的遗传病
（1）若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
（2）若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
角度2 遗传病与变异
4.（2018·稽阳联谊学校高三联考）图1 是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图（Ⅰ2 不携带乙病的致病基因）。下列说法正确的是（ ）
A.甲病和乙病均与X染色体连锁
B.Ⅱ4产生的生殖细胞同时带有甲、乙两种致病基因的概率为1/8
C.若Ⅱ4与Ⅱ5生了一个正常的小孩，是两种致病基因的携带者概率为1/14
D.用羊膜腔穿刺的方法发现胎儿的染色体数为47条，该胎儿患唐氏综合征
解析 甲病为常染色体隐性遗传病，A错误；B选项中的概率应为1/12，故错误；人体染色体数正常的为46条，多一条染色体的染色体异常遗传病还有葛莱费德氏综合征等，D 错误。
答案 C
5.如图为先天愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是（ ）
A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体分开后形成的两条子染色体不分离所致
解析 由图可知，若发病原因为减数分裂异常，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体分开后形成的子染色体没有分开所致，D正确。
答案 C
遗传病形成原因——减数分裂异常
（1）某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，如图所示。
（2）性染色体在减数分裂时分裂异常分析
项目
卵原细胞减数分裂异常
（精原细胞减数分裂正常）
精原细胞减数分裂异常
（卵原细胞减数分裂正常）
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
MⅠ时异常
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
O
XO
MⅡ时
异常
XX
XXX、XXY
XX
XXX
O
XO、YO
YY
XYY
－
－
O
XO
注：“－”表示正常卵细胞
课后限时训练
（时间：30分钟 分数：100分）
1.（2018·超级全能生联考）通过显微镜对胎儿或新生儿的体细胞进行组织切片观察，难以发现的遗传病是（ ）
A.红绿色盲携带者 B.猫叫综合征
C.特纳氏综合征 D.镰刀形细胞贫血症
解析 红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，携带者表现正常，与完全正常人的区别在于含有隐性基因，这是不能通过显微镜观察发现的，A正确；猫叫综合征是5号染色体部分缺失造成的，属于染色体结构变异，可以在显微镜下观察染色体形态发现，B错误；特纳氏综合征是性染色体单体患者，其体细胞内缺失一条性染色体，可以通过显微镜观察染色体数目发现，C错误；镰刀形细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，患者的红细胞呈镰刀形，可能通过显微镜观察红细胞形态发现，D错误。
答案 A
2.钟摆型眼球震颤是一种单基因遗传病，调查发现，患者男性与正常女性结婚，他们的儿子都正常，女儿均患此病，下列叙述正确的是（ ）
A.该病属于伴X染色体隐性遗传病
B.患者的体细胞都有成对的钟摆型眼球震颤基因
C.患者男性产生的精子中有钟摆型眼球震颤基因的占
D.若患病女儿与正常男性婚配，则子女都有可能是正常的
解析 根据题意已知，钟摆型眼球震颤是伴X显性遗传病，A错误；患者的基因型有XAY、XAXA和XAXa，所以患者的体细胞中不一定有成对的钟摆型眼球震颤基因，B错误；患者男性（XAY）产生的精子中有钟摆型眼球震颤基因的占，C错误；根据题意分析已知，该患病女儿与正常男性婚配，其所生子女的基因型是XAXa、XaXa、XAY、XaY，儿子和女儿都是一半患病，一半正常，D正确。
答案 D
3.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，据图说法正确的是（ ）
A.患多基因遗传病的胎儿，常因在胎儿期自发流产而不出生
B.新生婴儿和儿童容易患染色体疾病
C.各种遗传病的个体易患性都有差异
D.多基因遗传病的发病率随着年龄的增加而下降
解析 由图可知，多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加，患染色体异常遗传病的胎儿，常因在胎儿期自发流产而不出生，A错误；由图可知，胎儿期易患染色体病，B错误；由图可知，各种病的个体易患性都有差异，C正确；由图可知，多基因遗传病的发病率随着年龄的增加而升高，D错误。
答案 C
4.（2018·湖州等三市联考）下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是（ ）
A.特纳氏综合征可以通过分析染色体组型进行诊断
B.多基因遗传病在中老年人群中发病率较低
C.禁止近亲婚配可以减少各种遗传病的发病风险
D.遗传咨询第一步是分析确定遗传病的传递方式
答案 A
5.（2018·杭州市教学质量检测）下列关于优生措施的叙述，错误的是（ ）
A.家系调查是遗传咨询的重要步骤
B.羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一
C.通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病
D.早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率
解析 遗传咨询的主要步骤：①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，作出诊断，如咨询对象和有关的家庭患某种遗传病；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如进行产前诊断等，A正确；羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一，B正确；检查发现胎儿有缺陷，还不能认定该胎儿就患遗传病，还需要对遗传物质是否发生改变方面做进一步诊断确定，C错误；放射线照射是诱发细胞癌变的因子之一，所以早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率，D正确。
答案 C
6.（2018·绿色评价联盟10月适应）遗传性神经性耳聋是一种单基因遗传病。调查发现，女性患者的子女中均有正常的个体。则该病不可能是（ ）
A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.伴X染色体隐性遗传病
D.伴X染色体显性遗传病
解析 伴X染色体隐性遗传病的特点是“母病子必病，女病父必病”，因此女性患者的儿子一定患病。如果女性患者的儿子中有正常的个体，那此病一定不是伴X染色体隐性遗传病，有可能是A、B、D选项所列的遗传病。故选C。
答案 C
7.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，错误的是（ ）
A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率
B.常见的产前诊断方法是羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种染色体异常遗传病
D.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
解析 通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式，从而推算出某些遗传病的发病率，A正确；常见的产前诊断方法是羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查，B正确；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种染色体异常遗传病，C正确；禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，不能降低染色体异常遗传病的发病率，D错误。
答案 D
8.一对夫妇均色觉正常，但女方的父亲是红绿色盲患者。他们生了一个色觉正常的葛莱弗德氏综合征患儿，下图中不可能是患儿产生原因的是（注：Y染色体为端着丝粒染色体）（ ）
答案 B
9.关于人类遗传病的说法正确的是（ ）
A.人类遗传病是由致病基因控制的
B.外耳道多毛症是由Y染色体上的显性基因控制的遗传病
C.多基因遗传病的表现往往和环境有很大的关系
D.多基因遗传病在群体中的发病率常常低于单基因遗传病
解析 人类遗传病是由遗传物质改变引起的，不一定是由致病基因控制，如染色体异常遗传病，A错误；外耳道多毛症是由Y染色体上的基因控制的遗传病，而Y染色体上控制外耳道多毛症的基因不分显隐性，B错误；多基因遗传病的表现往往和环境有很大的关系，C正确；多基因遗传病在群体中的发病率常常高于单基因遗传病，D错误。
答案 C
10.（2018·绍兴市3月选考适应）下列关于人类遗传病和优生的叙述，正确的是（ ）
A.近亲结婚使得遗传病的发生率增加
B.苯丙酮尿症患者生育后代可通过选择性别进行优生优育
C.个体的发育和性状表现偏离正常都是有害基因造成的
D.“选择放松”使有害基因被保留，会对人类的健康产生威胁
答案 A
11.任何家庭都希望生一个健康的后代，下列有关优生措施的叙述错误的是（ ）
A.通过染色体组型分析来确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等
B.家系调查是遗传咨询的重要步骤
C.高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险明显增高，因此应当提倡“适龄生育”
D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的简单而有效的方法
解析 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，不能通过染色体组型分析来确定胎儿是否患有该病，A错误；家系调查是遗传咨询的重要步骤，B正确；高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险明显增高，因此应当提倡“适龄生育”，C正确；禁止近亲结婚是预防遗传病发生的简单而有效的方法，D正确。
答案 A
12.如图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号个体为男性患者。下列有关判断结论正确的是（ ）
A.因为只有男性患者，该病为Y染色体遗传病
B.该病为X染色体隐性遗传病且9号不可能携带致病基因
C.若7号带有致病基因，则10号为纯合子的概率为
D.若7号不带致病基因，则11号的致病基因一定来自1号
解析 虽然只有男性患者，但患者的父亲都正常，所以该病不可能为Y染色体遗传病，A错误；该病属于隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能是X染色体上，B错误；若7号带有致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，10号的基因型及概率为AA、Aa，其为纯合子的概率是，C错误；若7号不带有致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病；在该系谱中，则11号的致病基因来自6号，而6号的致病基因来自1号，D正确。
答案 D
13.（2018·超级全能生联考）如图为某遗传病人的染色体组型图，图中箭头所指的染色体异常，据图判断该遗传病的病因最可能是（ ）
A.基因重组
B.染色体结构变异中的缺失
C.染色体结构变异中的易位
D.染色体数目变异
解析 观察图中的染色体组型，发现12号染色体少了一部分，而8号染色体多了一部分，说明患者的12号染色体的一部分移接在8号染色体上，这种现象称为染色体易位，C正确。
答案 C
14.如图所示为白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，设白化病的致病基因为a，色盲的致病基因为b。请回答：
（1）写出Ⅲ8个体与色盲有关的基因型：__________________________________。
（2）Ⅲ10的色盲基因来自第一代的 。
（3）若Ⅲ9和Ⅲ7结婚，属于 ，所生的女孩中可能患的遗传病是 ，原因是________________________________________________________
____________________________________________________________________。
解析 （1）色盲是伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅰ2患色盲，则Ⅱ4的基因型为XBXb，由此可推知Ⅲ8个体与色盲有关的基因型为XBXB或XBXb。（2）Ⅲ10的色盲基因来自其母亲Ⅱ5，而Ⅱ5致病基因来自第一代的Ⅰ2（或2）。（3）Ⅲ9和Ⅲ7结婚，属于近亲结婚，由于Ⅲ7是正常男性，没有色盲基因，因此所生的女儿不会患色盲症；同时，Ⅲ7可能携带白化病的致病基因，与白化病女性Ⅲ9所生的后代可能患白化病，因此，他们所生的女孩中可能患的遗传病是白化病。
答案 （1）XBXB或XBXb （2）Ⅰ2（或2）
（3）近亲结婚 白化病 Ⅲ7是正常男性，没有色盲基因，所生的女儿不会患色盲症；同时，Ⅲ7可能携带白化病的致病基因，与白化病女Ⅲ9所生的后代可能患白化病
15.（科学探究）在寻找人类缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位。科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因。该岛不患蓝色盲的人中约有44%为蓝色盲基因的携带者。而在世界范围内，则是每10 000人中有一名蓝色盲患者。下图为该岛某家族系谱图，请分析回答下列问题（相关基因用A和a表示）：
（1）该缺陷基因的遗传方式为 ，Ⅲ—12的基因型及其概率为 。
（2）若个体Ⅲ8患蓝色盲的同时又患血友病，当Ⅲ8形成配子时，在相关的基因传递中遵循了 定律。
（3）若个体Ⅳ14与该岛某表现型正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率是 ；若个体Ⅳ14与岛外其他地方表现正常的某男性结婚，预测他们生一个患蓝色盲男孩的几率可能是 。
（4）诊断是否含缺陷基因的操作思路是 。
答案 （1）常染色体隐性遗传 Aa 1
（2） 自由组合定律
（3） 11% 1/404
（4）用放射性同位素或荧光分子标记的致病基因作探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定待测标本是否含致病基因
知识内容展示
核心素养对接
（1）人类遗传病的主要类型、概念及其实例
（2）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
（3）遗传咨询
（4）优生的主要措施
（5）基因是否有害与环境因素有关的实例
（6）选择放松对人类未来的影响
生命观念
关爱人类健康，关注人类遗传病
科学探究
通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力
社会责任
通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待遗传病及危害，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康
考点一 遗传与人类健康
1.（2018·浙江4月选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关
解析 本题考查的是常见的人类遗传病。要求学生识记常见人类遗传病的类型、特点及实例。人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，无法自己合成维生素C，但可以通过食物补充维生素C，因此均衡饮食条件下不会患坏血病，A正确；先天愚型即21三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，D错误。
答案 A
2.（2018·浙江11月选考）母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是（ ）
A.孕前遗传咨询
B.禁止近亲结婚
C.提倡适龄生育
D.妊娠早期避免接触致畸剂
解析 由图示可知，高龄产妇所生子女的先天愚型病的发生率明显高于适龄生育妇女，因此应提倡适龄生育。
答案 C
本题组对应必修二P117～128，主要考查人类遗传病的种类、特点以及优生措施。
1.遗传病的种类、特点及诊断方法
遗传病类型
遗传特点
致病基因
诊断方法
单基因
遗传病
常染色体显性遗传病
男女患病概率相等、连续遗传
一对基
因控制
遗传咨询、产前诊断（基因诊断）、性别检测（伴性遗传病）
常染色体
隐性遗传病
男女患病概率相等、隔代遗传
伴X显性遗传病
女患者多于男患者、连续遗传
伴X隐性遗传病
男患者多于女患者、交叉遗传
伴Y遗传病
患者全为男性、父传子，子代孙
无显隐
之分
多基因遗传病
常有家族聚集现象、易受环境影响
多对基因控制
遗传咨询、基因检测
染色体
异常
遗传病
结构
异常
遗传物质改变大，造成后果严重，胚胎期常引起自然流产
一般无致病基因
产前诊断（染色体数目、结构检测）
数目
异常
2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
（1）染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；
（2）新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；
（3）各种遗传病在青春期的患病率很低；
（4）多基因病在成年后的发病风险显著增加。
3.优生的措施
（1）优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
（2）羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。
（3）通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠（畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生）。
（4）畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
4.早婚早育的子女先天畸形高，高龄生育先天愚型病的发病率高；近亲结婚可增加隐性遗传病的发病概率。
5.遗传病与人类未来
（1）基因是否有害与环境有关
①个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：有害基因造成的；环境条件不合适造成的。
②实例：苯丙酮尿症、蚕豆病、人体维生素C的需求。
③结论：判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。
（2）“选择放松”对人类未来的影响
①“选择放松”的含义：由于人类对一些遗传病进行了干预
或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。
②“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
1.人类常见遗传病实例
（1）概念：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
（2）遗传病类型
①单基因遗传病：常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症；X连锁遗传显性遗传病：抗维生素D佝偻病；常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症；X连锁遗传隐性遗传病：红绿色盲、血友病；Y连锁遗传：外耳道多毛症。蚕豆病是伴X染色体不完全显性遗传。
②多基因遗传病：有高血压病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等。
③染色体异常遗传病：染色体的数目异常：先天愚型的患者细胞内多了一条21号染色体；特纳氏综合征的患者细胞核型为45，XO形态。染色体的结构异常：猫叫综合症为5号染色体缺失一段染色体片段引起的疾病。
2.遗传咨询
（1）概念：遗传咨询又称遗传学指导，可以为遗传病患者或遗传性状异常表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
（2）基本程序：
（3）意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。
角度1 围绕遗传病类型及特点考查考生健康生活与关爱生命
1.（2017·浙江11月选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.白化病属于多基因遗传病
B.遗传病在青春期的发病率最高
C.高龄生育会提高遗传病的发病风险
D.缺铁引起的贫血是可以遗传的
解析 白化病属于单基因遗传病，为常染色体隐性遗传病，A错误；各类遗传病在青春期的发病率最低，B错误；缺铁引起的贫血不可遗传，D错误。
答案 C
2.（2018·宁波十校联考）下列关于苯丙酮尿症的叙述，正确的是（ ）
A.该病是性染色体单基因遗传病
B.近亲结婚不影响该病的发生率
C.该病的发病风险在青春期会增加
D.在双亲之一为患者的后代中的发病率可高达1/2
解析 苯丙酮尿症是常染色体单基因遗传病，A错误；该病属于常染色体隐性遗传病，而近亲结婚会导致隐性纯合概率增加，提高该病的发生率，B错误；所有的遗传病在青春期的发病率都很低，C错误；双亲之一为患者（设基因型为aa），如果另一双亲是致病基因携带者（Aa），则他们的后代中的发病率可高达1/2，D正确。
答案 D
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现出的同一种病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因
可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关
可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关
由遗传物质发生改变引起的
关系
（1）先天性疾病不一定是遗传病
（2）家族性疾病不一定是遗传病
（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病
角度2 结合遗传病的发病风险与优生优育考查关爱生命
3.（2018·浙江五校联考）下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是（ ）
A.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚违反社会的伦理道德
B.不携带致病基因的个体也可能会患遗传病
C.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析 我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚会使子代隐性遗传病发病率明显升高，A错误；不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，B正确；患苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患病的妇女（aa）与正常男性（A_）生育的后代男女患者机会均等，C错误；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，D错误。
答案 B
4.母亲生育年龄与所生子女先天愚型患病率的关系如图所示。由图可知，要降低后代中先天愚型病的发病率，主要的优生措施是（ ）
A.婚前检查 B.适龄生育 C.遗传咨询 D.产前诊断
解析 分析曲线图看出，随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率越来越高，因此需要提倡适龄生育，即在25～30岁之间，该年龄阶段所生子女多，但是该病的患病率很低。
答案 B
角度3 围绕遗传病分析考查社会责任
5.下列有关“21三体综合征”的叙述，正确的是（ ）
A.患者体细胞中含有3个染色体组
B.患者也能产生正常的生殖细胞
C.父方或母方只有减数第二次分裂异常时才可能导致子代患病
D.高龄产妇产下21三体综合征患儿的概率并没有明显增加
解析 患者体细胞中21号染色体比正常多了1条，A错误；理论上该患者能产生正常的生殖细胞，B正确；精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵，所以异常细胞既可来自父方也可来自母方，也可能是减数第一次分裂异常，C错误；高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中21号染色体发生不分离的可能性增加，导致卵细胞多了一条21号染色体，D错误。
答案 B
6.（2017·台州市高三选考模拟）下列有关苯丙酮尿症的叙述，错误的是（ ）
A.苯丙酮尿症属于多基因遗传病
B.苯丙酮尿症患者生育后代需要进行遗传咨询
C.造成苯丙酮尿症的基因是有害的
D.“选择放松”造成有害基因的增多是有限的
解析 苯丙酮尿症属于单基因遗传病，A错误；“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，D正确。
答案 A
考点二 遗传系谱图分析及概率计算
（2017·浙江11月选考）甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下，人群中这两种病的发病率均为10－4。两种病同时发生时胚胎致死。Ⅰ3和Ⅱ8无甲病家族史，Ⅲ7无乙病家族史，家系中无突变发生。下列叙述正确的是（ ）
A.Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16
B.理论上，Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型
C.若Ⅳ3的性染色体组成为XXY，则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7
D.若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率约为1/300
解析 由Ⅰ1和Ⅰ2生出患者Ⅱ2可知甲病是常染色体隐性遗传（假设由A、a控制），Ⅱ1的基因型为A_，即2/3Aa和1/3AA，产生含甲病基因配子的概率为2/3×1/2＝1/3。Ⅲ4基因型为aa，推出Ⅱ4基因型为Aa，而题中已知Ⅰ3为无甲病家族史，则Ⅰ3基因型为AA，那么Ⅰ4基因型为Aa，Ⅱ7基因型为1/2Aa，而Ⅱ8无甲病家族史，故为AA，则Ⅲ8基因型为1/4Aa，其产生含甲病基因配子的概率为1/4×1/2＝1/8，A错误；由题可推知乙病可能为伴X或常染色体显性遗传（用B、b表示）。Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为Aabb（AaXbY）和AaBb（AaXBXb），故可推知后代子女中各有6（或12）种基因型和4（或8）种表现型，B错误；第一种情况，乙病若为伴X显性遗传：若Ⅳ3的性染色体组成为XBXBY，母亲Ⅲ8在形成配子时出现问题；若Ⅳ3为XBXbY，可能为Ⅲ8在形成配子时出现XBXb，或者是Ⅲ7形成配子时形成XbY，由此可知其母亲（Ⅲ8）发生染色体变异的可能性大于其父亲（Ⅲ7）；第二种情况，若乙病为常染色体显性遗传，染色体异常与乙病无关，父亲或母亲在形成配子时均有可能出现问题，若把XXY拆分成配子，可能为XY＋X，XY＋X，XX＋Y。由此可知其父亲（Ⅲ7）发生染色体变异的可能性大于其母亲（Ⅲ8），C错误；由于乙病为显性病，则该正常男性应不携带致病基因，而Ⅱ1也是不携带乙病致病基因的，因此只需研究甲病即可。由题可知甲病在人群中的发病率为1/10 000，则a＝1/100，A＝99/100。由于该男性正常，其基因型为A_，即2/101Aa和99/101AA，Ⅱ1基因型为2/3Aa或1/3AA，则后代中能出现患病基因型组合为2/3Aa和2/101Aa。故后代出现患病的概率为aa＝2/3×2/101×1/4＝1/303，约1/300，D正确。
答案 D
本题组对应必修二P43～44考查伴性遗传的特点及概率计算
1.“三步法”推断遗传方式
步骤
现象及结论的口诀记忆
图解表示
第一，排除伴Y遗传
若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传
第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传
“无中生有”（无病的双亲，所生的孩子中有患者），则为隐性遗传
“有中生无”（有病的双亲，所生的孩子中出现无病的），则为显性遗传
第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上
已知
显性
从男
患者
切入
男病，其母其女均病，无一例外
最可能为伴X
显性遗传病
（1）男病，其母或其女有不病者
（2）双亲病有正常女儿
常染色体显性
已知
隐性
从女
患者
切入
女病，其父、其子均病无一例外
最可能为伴X隐性遗传病
（1）女病，其父或其子有不病者
（2）双亲正常有病女
常染色体隐性
2.用集合论和乘法定理计算子代中遗传病的发病率
当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率，再根据乘法定理计算：
（1）设患甲病概率为m，则甲病正常为1－m；
（2）设患乙病概率为n，则乙病正常为1－n；
（3）两病兼患的概率为mn；
（4）只患一种病概率为m（1－n）＋n（1－m）＝m＋n－2mn；
（5）患病概率：m（1－n）＋n（1－m）＋mn＝m＋n－mn；
（6）正常概率：（1－m）·（1－n）＝1－m－n＋mn＝1－（m＋n－mn）；
（7）只患甲病概率：m－mn；只患乙病概率：n－mn。
角度 结合分析系谱图及概率计算考查科学思维的能力
1.（2018·台州第一次统练）下图是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用H、h 和T、t表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ5不携带乙病的致病基因。在不考虑基因突变的情况下，下列叙述正确的是（ ）
A.甲病为伴X显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ4的基因型为XHTXht或XHtXhT
C.Ⅲ7的致病基因来自于Ⅰ1或Ⅰ2
D.Ⅲ8两病皆患表明两对等位基因之间发生了基因重组
解析 据分析可以知道，甲病为伴X显性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病，A错误；Ⅱ4患甲病不患乙病，所生后代中Ⅲ10不患甲病为XhXh，Ⅲ7患乙病为XtY不患甲病，故Ⅱ4基因型为XHTXht，B错误；Ⅲ7患乙病为XtY，致病基因来自于母亲Ⅱ4，Ⅰ1不患乙病，故Ⅱ4致病基因来自于Ⅰ2，C错误；Ⅲ8两病皆患表明两对等位基因之间发生了基因重组，D正确。
答案 D
2.下列为某家庭的遗传系谱图，已知A、a是遗传性神经性耳聋有关的基因，控制蚕豆病的基因用B和b表示，且2号不携带蚕豆病的致病基因，下列叙述正确的是（ ）
A.遗传性神经性耳聋的遗传有隔代交叉的特点
B.若遗传病患者可以生育后代，会导致致病基因频率在人群中增加
C.若7号既是蚕豆病患者又是葛莱弗德氏综合征患者，这是1号产生配子时是同源染色体未分离导致的
D.8号与10号基因型相同的可能性为1/3
解析 据图分析，图中5、6正常，他们的女儿11号患遗传性神经性耳聋，说明该病是常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，但是没有交叉遗传的特点，A错误；若遗传病患者可以生育后代，不一定会导致致病基因频率在人群中增加，B错误；图中1、2正常，已知2号不携带蚕豆病基因，而其儿子7号有病，说明蚕豆病是伴X隐性遗传病。根据题意，7号是葛莱弗德氏综合征患者，即含有两条X染色体，说明其基因型为XbXbY，则两条X染色体都来自于母亲1号，是母亲产生配子时姐妹染色单体没有分离导致的，C错误；8号基因型为2/3Aa1/2XBXb（2/3Aa1/2XBXB），10号基因型为Aa1/2XBXb（Aa1/2XBXB），因此两者基因型相同的概率＝2/3（1/2×1/2＋1/2×1/2）＝1/3，D正确。
答案 D
3.如图是一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系图，其中Ⅱ3不携带乙病基因。不考虑染色体畸变和基因突变。下列叙述正确的是（ ）
A.乙病是常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ2为杂合子的概率为
C.Ⅲ3的X染色体可能来自于Ⅰ2
D.Ⅲ1携带致病基因的概率为
解析 根据分析，乙病为伴X隐性遗传病，A错误；由于Ⅲ2患乙病，而Ⅱ2正常，所以Ⅱ2肯定为杂合子，B错误；Ⅲ3正常，其X染色体来自Ⅱ2，而Ⅱ2的这条不携带乙病致病基因的X染色体一定来自于Ⅰ1，C错误；对于甲病，Ⅱ1患病，其父母正常，则都是Aa，所以Ⅱ2为AA、Aa；Ⅰ4患病，所以Ⅱ3为Aa。因此Ⅲ1个体为AA的概率为×＋×＝，为Aa的概率为×＋×＝，所以不携带致病基因的概率是÷＝；对于乙病，Ⅱ2为XBXb，Ⅱ3为XBY，所以Ⅲ1个体为XBXB的概率为，为XBXb的概率为。因此，Ⅲ1携带致病基因的概率是1－×＝，D正确。
答案 D
患病男孩、男孩患病的概率计算
1.由常染色体上的基因控制的遗传病
（1）男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下：
男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。
（2）患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。以患病男孩概率为例推理如下：
患病男孩概率＝＝＝×1/2＝患病孩子概率×1/2。
2.由性染色体上的基因控制的遗传病
（1）若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
（2）若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
角度2 遗传病与变异
4.（2018·稽阳联谊学校高三联考）图1 是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图（Ⅰ2 不携带乙病的致病基因）。下列说法正确的是（ ）
A.甲病和乙病均与X染色体连锁
B.Ⅱ4产生的生殖细胞同时带有甲、乙两种致病基因的概率为1/8
C.若Ⅱ4与Ⅱ5生了一个正常的小孩，是两种致病基因的携带者概率为1/14
D.用羊膜腔穿刺的方法发现胎儿的染色体数为47条，该胎儿患唐氏综合征
解析 甲病为常染色体隐性遗传病，A错误；B选项中的概率应为1/12，故错误；人体染色体数正常的为46条，多一条染色体的染色体异常遗传病还有葛莱费德氏综合征等，D 错误。
答案 C
5.如图为先天愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是（ ）
A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体分开后形成的两条子染色体不分离所致
解析 由图可知，若发病原因为减数分裂异常，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体分开后形成的子染色体没有分开所致，D正确。
答案 C
遗传病形成原因——减数分裂异常
（1）某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，如图所示。
（2）性染色体在减数分裂时分裂异常分析
项目
卵原细胞减数分裂异常
（精原细胞减数分裂正常）
精原细胞减数分裂异常
（卵原细胞减数分裂正常）
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
MⅠ时异常
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
O
XO
MⅡ时
异常
XX
XXX、XXY
XX
XXX
O
XO、YO
YY
XYY
－
－
O
XO
注：“－”表示正常卵细胞
课后限时训练
（时间：30分钟 分数：100分）
1.（2018·超级全能生联考）通过显微镜对胎儿或新生儿的体细胞进行组织切片观察，难以发现的遗传病是（ ）
A.红绿色盲携带者 B.猫叫综合征
C.特纳氏综合征 D.镰刀形细胞贫血症
解析 红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，携带者表现正常，与完全正常人的区别在于含有隐性基因，这是不能通过显微镜观察发现的，A正确；猫叫综合征是5号染色体部分缺失造成的，属于染色体结构变异，可以在显微镜下观察染色体形态发现，B错误；特纳氏综合征是性染色体单体患者，其体细胞内缺失一条性染色体，可以通过显微镜观察染色体数目发现，C错误；镰刀形细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，患者的红细胞呈镰刀形，可能通过显微镜观察红细胞形态发现，D错误。
答案 A
2.钟摆型眼球震颤是一种单基因遗传病，调查发现，患者男性与正常女性结婚，他们的儿子都正常，女儿均患此病，下列叙述正确的是（ ）
A.该病属于伴X染色体隐性遗传病
B.患者的体细胞都有成对的钟摆型眼球震颤基因
C.患者男性产生的精子中有钟摆型眼球震颤基因的占
D.若患病女儿与正常男性婚配，则子女都有可能是正常的
解析 根据题意已知，钟摆型眼球震颤是伴X显性遗传病，A错误；患者的基因型有XAY、XAXA和XAXa，所以患者的体细胞中不一定有成对的钟摆型眼球震颤基因，B错误；患者男性（XAY）产生的精子中有钟摆型眼球震颤基因的占，C错误；根据题意分析已知，该患病女儿与正常男性婚配，其所生子女的基因型是XAXa、XaXa、XAY、XaY，儿子和女儿都是一半患病，一半正常，D正确。
答案 D
3.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，据图说法正确的是（ ）
A.患多基因遗传病的胎儿，常因在胎儿期自发流产而不出生
B.新生婴儿和儿童容易患染色体疾病
C.各种遗传病的个体易患性都有差异
D.多基因遗传病的发病率随着年龄的增加而下降
解析 由图可知，多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加，患染色体异常遗传病的胎儿，常因在胎儿期自发流产而不出生，A错误；由图可知，胎儿期易患染色体病，B错误；由图可知，各种病的个体易患性都有差异，C正确；由图可知，多基因遗传病的发病率随着年龄的增加而升高，D错误。
答案 C
4.（2018·湖州等三市联考）下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是（ ）
A.特纳氏综合征可以通过分析染色体组型进行诊断
B.多基因遗传病在中老年人群中发病率较低
C.禁止近亲婚配可以减少各种遗传病的发病风险
D.遗传咨询第一步是分析确定遗传病的传递方式
答案 A
5.（2018·杭州市教学质量检测）下列关于优生措施的叙述，错误的是（ ）
A.家系调查是遗传咨询的重要步骤
B.羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一
C.通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病
D.早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率
解析 遗传咨询的主要步骤：①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，作出诊断，如咨询对象和有关的家庭患某种遗传病；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如进行产前诊断等，A正确；羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一，B正确；检查发现胎儿有缺陷，还不能认定该胎儿就患遗传病，还需要对遗传物质是否发生改变方面做进一步诊断确定，C错误；放射线照射是诱发细胞癌变的因子之一，所以早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率，D正确。
答案 C
6.（2018·绿色评价联盟10月适应）遗传性神经性耳聋是一种单基因遗传病。调查发现，女性患者的子女中均有正常的个体。则该病不可能是（ ）
A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.伴X染色体隐性遗传病
D.伴X染色体显性遗传病
解析 伴X染色体隐性遗传病的特点是“母病子必病，女病父必病”，因此女性患者的儿子一定患病。如果女性患者的儿子中有正常的个体，那此病一定不是伴X染色体隐性遗传病，有可能是A、B、D选项所列的遗传病。故选C。
答案 C
7.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，错误的是（ ）
A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率
B.常见的产前诊断方法是羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种染色体异常遗传病
D.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
解析 通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式，从而推算出某些遗传病的发病率，A正确；常见的产前诊断方法是羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查，B正确；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种染色体异常遗传病，C正确；禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，不能降低染色体异常遗传病的发病率，D错误。
答案 D
8.一对夫妇均色觉正常，但女方的父亲是红绿色盲患者。他们生了一个色觉正常的葛莱弗德氏综合征患儿，下图中不可能是患儿产生原因的是（注：Y染色体为端着丝粒染色体）（ ）
答案 B
9.关于人类遗传病的说法正确的是（ ）
A.人类遗传病是由致病基因控制的
B.外耳道多毛症是由Y染色体上的显性基因控制的遗传病
C.多基因遗传病的表现往往和环境有很大的关系
D.多基因遗传病在群体中的发病率常常低于单基因遗传病
解析 人类遗传病是由遗传物质改变引起的，不一定是由致病基因控制，如染色体异常遗传病，A错误；外耳道多毛症是由Y染色体上的基因控制的遗传病，而Y染色体上控制外耳道多毛症的基因不分显隐性，B错误；多基因遗传病的表现往往和环境有很大的关系，C正确；多基因遗传病在群体中的发病率常常高于单基因遗传病，D错误。
答案 C
10.（2018·绍兴市3月选考适应）下列关于人类遗传病和优生的叙述，正确的是（ ）
A.近亲结婚使得遗传病的发生率增加
B.苯丙酮尿症患者生育后代可通过选择性别进行优生优育
C.个体的发育和性状表现偏离正常都是有害基因造成的
D.“选择放松”使有害基因被保留，会对人类的健康产生威胁
答案 A
11.任何家庭都希望生一个健康的后代，下列有关优生措施的叙述错误的是（ ）
A.通过染色体组型分析来确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等
B.家系调查是遗传咨询的重要步骤
C.高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险明显增高，因此应当提倡“适龄生育”
D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的简单而有效的方法
解析 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，不能通过染色体组型分析来确定胎儿是否患有该病，A错误；家系调查是遗传咨询的重要步骤，B正确；高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险明显增高，因此应当提倡“适龄生育”，C正确；禁止近亲结婚是预防遗传病发生的简单而有效的方法，D正确。
答案 A
12.如图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号个体为男性患者。下列有关判断结论正确的是（ ）
A.因为只有男性患者，该病为Y染色体遗传病
B.该病为X染色体隐性遗传病且9号不可能携带致病基因
C.若7号带有致病基因，则10号为纯合子的概率为
D.若7号不带致病基因，则11号的致病基因一定来自1号
解析 虽然只有男性患者，但患者的父亲都正常，所以该病不可能为Y染色体遗传病，A错误；该病属于隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能是X染色体上，B错误；若7号带有致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，10号的基因型及概率为AA、Aa，其为纯合子的概率是，C错误；若7号不带有致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病；在该系谱中，则11号的致病基因来自6号，而6号的致病基因来自1号，D正确。
答案 D
13.（2018·超级全能生联考）如图为某遗传病人的染色体组型图，图中箭头所指的染色体异常，据图判断该遗传病的病因最可能是（ ）
A.基因重组
B.染色体结构变异中的缺失
C.染色体结构变异中的易位
D.染色体数目变异
解析 观察图中的染色体组型，发现12号染色体少了一部分，而8号染色体多了一部分，说明患者的12号染色体的一部分移接在8号染色体上，这种现象称为染色体易位，C正确。
答案 C
14.如图所示为白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，设白化病的致病基因为a，色盲的致病基因为b。请回答：
（1）写出Ⅲ8个体与色盲有关的基因型：__________________________________。
（2）Ⅲ10的色盲基因来自第一代的 。
（3）若Ⅲ9和Ⅲ7结婚，属于 ，所生的女孩中可能患的遗传病是 ，原因是________________________________________________________
____________________________________________________________________。
解析 （1）色盲是伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅰ2患色盲，则Ⅱ4的基因型为XBXb，由此可推知Ⅲ8个体与色盲有关的基因型为XBXB或XBXb。（2）Ⅲ10的色盲基因来自其母亲Ⅱ5，而Ⅱ5致病基因来自第一代的Ⅰ2（或2）。（3）Ⅲ9和Ⅲ7结婚，属于近亲结婚，由于Ⅲ7是正常男性，没有色盲基因，因此所生的女儿不会患色盲症；同时，Ⅲ7可能携带白化病的致病基因，与白化病女性Ⅲ9所生的后代可能患白化病，因此，他们所生的女孩中可能患的遗传病是白化病。
答案 （1）XBXB或XBXb （2）Ⅰ2（或2）
（3）近亲结婚 白化病 Ⅲ7是正常男性，没有色盲基因，所生的女儿不会患色盲症；同时，Ⅲ7可能携带白化病的致病基因，与白化病女Ⅲ9所生的后代可能患白化病
15.（科学探究）在寻找人类缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位。科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因。该岛不患蓝色盲的人中约有44%为蓝色盲基因的携带者。而在世界范围内，则是每10 000人中有一名蓝色盲患者。下图为该岛某家族系谱图，请分析回答下列问题（相关基因用A和a表示）：
（1）该缺陷基因的遗传方式为 ，Ⅲ—12的基因型及其概率为 。
（2）若个体Ⅲ8患蓝色盲的同时又患血友病，当Ⅲ8形成配子时，在相关的基因传递中遵循了 定律。
（3）若个体Ⅳ14与该岛某表现型正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率是 ；若个体Ⅳ14与岛外其他地方表现正常的某男性结婚，预测他们生一个患蓝色盲男孩的几率可能是 。
（4）诊断是否含缺陷基因的操作思路是 。
答案 （1）常染色体隐性遗传 Aa 1
（2） 自由组合定律
（3） 11% 1/404
（4）用放射性同位素或荧光分子标记的致病基因作探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定待测标本是否含致病基因
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