备战2026年高考近五年(2021-2025)高考生物真题分类汇编(山东专用)专题07伴性遗传和人类遗传病(原卷版+解析版)

这是一份备战2026年高考近五年(2021-2025)高考生物真题分类汇编(山东专用)专题07伴性遗传和人类遗传病(原卷版+解析版)，共52页。试卷主要包含了单选题，多选题，简答题，实验题等内容，欢迎下载使用。

一、单选题
1．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（ ）
A．3/64B．3/32C．1/8D．3/16
2．（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（ ）
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
3．（2023·山东·高考真题）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ）
A．2/3B．1/2C．1/3D．0
4．（2022·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是（ ）

A．所有个体均可由体色判断性别B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低D．雌性个体所占比例逐代降低
二、多选题
5．（2021·山东·高考真题）小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带有 S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌性，但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F1，F1 小鼠雌雄间随机杂交得 F2，则 F2 小鼠中雌雄比例可能为（ ）
A．4∶3
B．3∶4
C．8∶3
D．7∶8
6．（2023·山东·高考真题）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确的是（ ）
A．3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6种可能
B．两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体
C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6
三、简答题
7．（2022·山东·高考真题）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是 。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。
(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果 （填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是 。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路： ；预期结果并得出结论： 。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果 （填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是 。
一、单选题
1．（2025·山东泰安·三模）某二倍体植物的性别决定方式为XY型，已知叶片有绒毛和无绒毛为一对相对性状，由基因A/a控制；叶片宽叶与窄叶为另一对相对性状，由基因B/b控制。选择窄叶无绒毛雌株与宽叶有绒毛的雄株杂交，F1中雌株有绒毛宽叶∶无绒毛宽叶＝1∶1，雄株中有绒毛窄叶∶无绒毛窄叶＝1∶1，将F1相互交配得F2，F2中有绒毛宽叶∶无绒毛宽叶∶有绒毛窄叶∶无绒毛窄叶＝2∶3∶2∶3（不考虑XY同源区段）。下列说法错误的是（ ）
A．基因A/a位于常染色体上，基因B/b位于X染色体上
B．该植株种群中，有绒毛宽叶的基因型共有3种
C．根据实验结果可推测出两亲本的基因型分别为aaXbXb、AaXBY
D．若让F1中有绒毛的雌雄植株相互交配，后代有绒毛宽叶植株的比例为3/8
2．（2025·山东青岛·二模）图1为某家系中甲、乙两种遗传病的系谱图，图2为Ⅱ1和Ⅱ2相关基因进行PCR并电泳的结果。其中I1不含甲病致病基因，乙病在人群中的发病率为1/100，不考虑X、Y的同源区段及突变。下列说法错误的是（ ）
A．乙病为常染色体隐性遗传病
B．I1和I2再生一个患病孩子的概率为7/16
C．Ⅱ1不携带乙病的致病基因
D．Ⅱ2和Ⅱ3生一个两病均患男孩的概率为1/44
3．（2025·山东菏泽·二模）某ZW型二倍体昆虫的裂翅（A）对正常翅（a）为显性，科研人员将一个sDNA导入实验一中裂翅雄性个体的细胞，获得转基因昆虫，再将上述转基因昆虫与正常翅雌性杂交（如实验二所示）。通过sDNA具体的插入位置分析子代表型，下列说法正确的是（ ）
注：sDNA不控制具体性状，但会抑制A基因的表达，使个体表现为正常翅，a基因的表达不受影响。若受精卵无完整的A或a基因，胚胎致死。
A．若sDNA导入的染色体上不含A或a基因，则子代裂翅和正常翅的比例为1：1
B．若sDNA导入A基因所在的染色体，但不破坏A基因，则子代裂翅和正常翅的比例为1：1
C．若sDNA导入a基因所在的染色体，但不破坏a基因，则子代裂翅和正常翅的比例为1：1
D．若sDNA的导入破坏了A基因，则子代雌雄比例为2：1
4．（2025·山东菏泽·二模）某种昆虫性别决定方式为XY型，X、Y染色体分同源和非同源区段，其有眼和无眼、紫眼和白眼性状分别由基因E/e和F/f控制，且两对等位基因独立遗传。让一只紫眼雌虫与一只白眼雄虫交配，所得雌性个体中紫眼：无眼=1：1，雄性个体全为紫眼（子代数量足够多，不考虑从性遗传和变异）。下列说法正确的是（ ）
A．该昆虫的有眼对无眼为显性，且基因E/e仅位于X染色体上
B．F₁紫眼雄性个体不可能产生同时含有基因e、f的精细胞
C．若全部个体自由交配，则产生无眼雌虫的概率为5/16
D．若全部紫眼个体杂交，则后代中雌虫的基因型有9种
5．（2025·山东济南·一模）遗传性脊髓小脑共济失调3型（SCA3）是一种14号染色体上的单基因遗传病，ATXN3基因中CG序列重复56~86次就会致病，致病基因在遗传过程中重复次数逐代增加，且发病年龄逐代提前。携带致病基因的个体因体质不同而患病症状不同。下图为某时段某SCA3患者家系图，正常个体不携带致病基因。下列相关叙述错误的是（ ）

A．Ⅲ3携带致病基因的概率为1/4
B．Ⅲ1和Ⅲ₂的基因型不同，幼年时可能均表现为正常
C．通过PCR—电泳过程对Ⅲ3进行基因鉴定，可判断其是否携带致病基因
D．该家系中每个患者的症状可能均不同
6．（2025·山东枣庄·二模）鸡的性别决定方式为ZW型。羽毛颜色芦花羽、全色羽和白色羽受两对基因决定。B和b基因仅存在于Z染色体上，分别决定芦花和全色羽。B、b表达的前提是常染色体上A基因的表达，若无A基因则表现为白色羽。现有一只白色羽公鸡与全色羽的母鸡交配，子一代全为芦花羽，子一代雌雄相互交配得到子二代。下列说法错误的是（ ）
A．种群中全色羽共有4种基因型
B．子二代中全色羽母鸡占3/16
C．子二代中B基因频率为2/3
D．子二代芦花羽中雌雄比例为1：1
7．（2025·山东日照·二模）人类的Usher综合征与位于非同源染色体上的SLAC26A4和POU3F4基因的突变有关，两基因中任一基因发生突变都可能致病。图1是某Usher综合征家系图，图2是该家系部分成员相关基因的电泳图(条带①~④表示不同基因)。个体Ⅱ4患病与POU3F4突变基因有关。下列分析错误的是（ ）
A．条带②④分别表示SLAC26A4和POU3F4的突变基因
B．Ⅱ2和Ⅱ5基因型相同，与Ⅱ3基因型相同的概率为1/4
C．Ⅲ4同时携带SLAC26A4和POU3F4突变基因的概率为1/3
D．若Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个孩子，该孩子为正常女儿的概率是3/8
8．（2025·山东青岛·一模）弗里德赖希共济失调（FRDA）是一种神经退行性线粒体紊乱疾病，主要由9号染色体FXN基因中GAA重复序列异常扩增引起（患者≥66次）。产生配子时重复序列在41-65次之间的基因有1/5的概率会增加到66次以上。图1为患病家族系谱图，图2为家族部分个体FXN基因中GAA重复序列PCR电泳图谱。下列说法错误的是（ ）
A．FRDA为常染色体隐性遗传病
B．Ⅲ1为男孩且患病的概率为3/25
C．Ⅲ4为携带者且致病基因可能来自Ⅰ2
D．GAA重复次数存在逐代累积效应
二、多选题
9．（2025·山东临沂·三模）家蚕（ZW型）是一种具有很高经济价值的吐丝昆虫。科研人员通过诱变获得两种黑色眼纹纯合突变品系M（眼纹全黑）和N（第2眼纹全黑），并对其进行了遗传分析，结果如下表。下列说法正确的是（ ）
A．雌蚕的次级卵母细胞中W染色体的数目是1或2条
B．突变品系N是常染色体上单基因隐性突变的结果
C．控制N和M眼纹性状的基因紧密连锁，不发生互换
D．第3组F₂的表型及比例为正常眼纹：眼纹全黑=3：1
10．（2025·山东济南·二模）进行性脊柱性肌萎缩症(SMA)与假肥大型进行性肌营养不良症(DMD)两种遗传病症状相似，均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，A、a和B、b不位于Y染色体上。图1为两种遗传病的系谱图，图2为家系中部分个体两种病相关基因PCR扩增后获得的电泳（可分离不同基因，M为标准样品）图，不考虑突变和互换。下列说法错误的是（ ）
A．Ⅲ₁的DMD致病基因来自I₂
B．Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一个患病男孩的概率为5/16
C．可调查Ⅰ₂父亲是否患病来判断I₂的患病类型
D．a基因可能由A基因发生碱基对的增添突变而来
11．（2025·山东青岛·二模）某昆虫（ZW型）的翅型由两对基因控制。科研人员进行了如下实验。实验一：取一只纯合正常翅雌虫和一只纯合无翅雄虫杂交，发现F1雄虫全为正常翅，雌虫全为缺刻翅，F1随机交配，F2中正常翅：缺刻翅：无翅=3：3：2；实验二：科研人员偶然发现一个常染色体上基因t，当t基因纯合时，雄虫转化为不育雌虫，但雌虫没有性反转。取一对有翅雌雄昆虫杂交，F1雌：雄=3：1，F1雄性均为正常翅，雌性既有正常翅又有缺刻翅，F1自由交配得F2。不考虑ZW同源区段，下列说法错误的是（ ）
A．控制翅型的基因均位于常染色体上
B．实验一F2中正常翅雌雄个体随机交配，F3正常翅雄虫中纯合子占1/2
C．实验二亲本为正常翅雄果蝇和正常翅雌果蝇
D．实验二F2的雌：雄之比为11：5
12．（2025·山东济南·一模）SRY基因是哺乳动物雄性性别决定基因，只位于Y染色体上。X染色体上SDX基因缺失的雄性小鼠（XSDX-Y）成年后，有1/4会发生性逆转，转变为可育雌鼠，未发生性逆转的小鼠表现为生精受阻，SDX基因缺失对雌鼠无影响。胚胎若无X染色体则无法发育。假设小鼠子代数量足够多。下列相关说法错误的是（ ）
A．SRY基因与SDX基因是控制小鼠性别的一对等位基因
B．性逆转雌鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠雌雄个体数比例为7：5
C．非性逆转雌鼠细胞中不含有SDX基因和SRY基因
D．SRY基因与SDX基因在雄性个体的正常发育中具有协同作用
13．（2025·山东潍坊·二模）家蚕的性别决定方式为ZW型，其体色有斑纹和无斑纹分别由IV号常染色体上的等位基因A、a控制。科研人员通过辐射对基因型为Aa的家蚕受精卵进行处理，得到了一只雌蚕突变体。镜检发现，该雌蚕一条IV号染色体的部分片段移接到Z染色体的末端，其余部分丢失。现这只雌蚕与基因型为Aa的雄蚕交配得F₁，选取F1中有斑纹雌雄个体相互交配得F2。已知雌蚕突变体在减数分裂时，未移接的IV号常染色体随机移向一极；不含完整IV号染色体的受精卵不能发育。不考虑其他突变和染色体互换，下列说法错误的是（ ）
A．若F1中有斑纹：无斑纹=1:1,则说明该雌蚕中的A基因丢失
B．若F1中有斑纹：无斑纹=3:1,则说明该雌蚕中的a基因移接到Z染色体上
C．若该雌蚕中的A基因移接到Z染色体上，则F₂中有斑纹：无斑纹=5:1
D．若该雌蚕中的a基因丢失，则F2中a的基因频率为6/35
14．（2025·山东日照·二模）某种果蝇(2N=8)性别由胚胎的性指数i(X染色体数目与染色体组数之比)决定，同时受位于X染色体上的基因R/r影响。当i为1时，可激活性别相关基因R，胚胎发育为雌性；若无基因R，则发育为雄性。当i为0.5时，无法激活基因R，胚胎发育为雄性。其它性指数胚胎不能存活。Y染色体决定雄性果蝇的可育性，但雄果蝇体细胞中Y染色体数目不等于1的胚胎不能存活。若减数分裂中X染色体与X染色体、Y染色体联会概率相等，联会后的两条染色体分别移向两级，不配对的染色体随机移向一极。一只基因型为XRXrY的果蝇与另一只果蝇杂交得F1。各种配子均能成活且受精机会均等。不考虑染色体互换和其他突变，则F1可育个体中雌雄比例可能为（ ）
A．3：4B．5：3C．7：9D．7：11
15．（2025·山东泰安·二模）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性、A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列说法正确的是（ ）
A．表型相同的个体电泳结果不一定相同，电泳结果相同的个体表型一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
D．若Ⅲ1与正常女子结婚，生育后代患病的概率为1/2
16．（2025·山东潍坊·一模）多种基因的突变都会引起先天性聋哑的发生，且均可单独致病。图1是某先天性聋哑遗传病的系谱图。经检测，该家系涉及两种致病基因，且Ⅱ-1不携带致病基因（不考虑XY同源区段）。图2为家族部分个体相关基因电泳结果。下列说法正确的是（ ）
A．两种致病基因一种属于隐性基因，一种属于显性基因
B．Ⅱ-2患病一定是由常染色体隐性致病基因所致
C．条带4所代表的基因为隐性基因
D．Ⅱ-3的基因型有4种可能性
17．（2025·山东枣庄·一模）图1表示某家系中关于甲、乙两种遗传病的系谱图，对该家系部分个体进行甲病相关基因检测，正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。已知乙病在人群中的发病率为1/100，不考虑突变。下列说法正确的是（ ）
A．甲病为伴X隐性遗传病
B．Ⅱ2关于甲、乙两种病均为杂合子|
C．Ⅰ1和Ⅰ2生一个两病兼患孩子的概率为1/16
D．Ⅱ2和Ⅱ3生一个正常孩子的概率为15/22
三、解答题
18．（2025·山东临沂·三模）果蝇的刚毛对截毛为显性，由基因A/a控制；长翅对残翅为显性，由基因B/b控制。研究人员以某雄果蝇甲为材料，用以上2对等位基因为引物，以精子的DNA为模板进行PCR扩增后，对其产物进行电泳分析，结果如图所示。
(1)研究人员让甲果蝇与残翅截毛雌果蝇杂交，所得F1雌、雄果蝇均表现为长翅：残翅=1：1，但雌果蝇全表现为截毛，雄果蝇全表现为刚毛。结合题干信息分析，基因A/a和B/b分别是位于 上的等位基因；该雄果蝇甲的基因型为 。将F1雌、雄果蝇相互交配，所得后代的基因型有 种。
(2)为验证基因A/a位于染色体的情况，科研人员计划让甲果蝇和纯合刚毛雌果蝇杂交，再利用题干PCR扩增、电泳技术对子代果蝇的相关基因进行检测。根据电泳结果条带数量分析，该实验方案 （填“可行”或“不可行”）。若可行，请写出预期的实验结果；若不可行，请写出理由。 。
(3)研究发现，残翅个体因缺乏某种酶而表残翅性状，则说明基因B/b控制性状的方式是 。如果基因b与B的转录产物之间只有一个密码子的碱基序列不同，则翻译至mRNA的该点时发生的变化是 。
(4)科研人员将D基因插入某雄果蝇乙的一条Ⅱ号染色体上，将G基因（绿色荧光蛋白基因）插入某雌果蝇丙的一条X染色体上。同时含有D和G基因时，果蝇表现为绿翅，否则为无色翅。将乙和丙杂交得F1，F1中无色翅：绿翅为 。取F1中绿翅果蝇随机交配得F2，F2中无色翅雄果蝇所占的比例是 。若将G基因插入一条Ⅲ号染色体上，其它不变，同样做上述杂交实验，将F2中的绿翅果蝇随机交配，会导致后代出现性状分离的交配方式占所有交配方式的比例是 （正反交看作一种交配方式）。
19．（2025·山东菏泽·二模）阿尔兹海默症（AD）是神经元受损疾病，T蛋白沉积是其病理学表现之一。T蛋白会导致果蝇相关神经元受损，复眼结构异常，因而果蝇可作为模型生物用于该病研究。研究者将外源基因导入野生型果蝇先获得甲、乙、丙3个纯合品系，进而再构建出AD果蝇。不考虑X和Y染色体同源区段、突变和同源染色体互换等情况。请回答下列问题：
注：T基因不能独立表达；P、F基因被插入同一条常染色体不同位置上。
(1)为确定G基因、T基因在染色体上的位置并得到AD果蝇，研究者进行了如图实验。由实验可知：G基因、T基因分别插入到 染色体上。可以通过 （填“实验Ⅰ”或“实验Ⅱ”）中个体相互对照证明G基因具有激活T基因表达的作用。
(2)研究发现，T基因表达产物积累形成的AD患者常伴有P基因突变。有人提出“P基因的表达产物对神经元具有保护作用”的假说。为培育出纯合的AD果蝇并验证上述假说，进行如下实验：
①选择上述实验 的相互交配，子代可同时出现纯合的雌雄AD果蝇。子代中纯合AD果蝇占比为 。
②将选育出的纯合雄性AD果蝇与品系丙雌性蝇杂交得到，观察 性个体的表型，若为 ，则可验证假说。
(3)选择②中的相互交配得到。已知T基因与F基因位于非同源染色体上，观察并统计表型复眼结构正常个体中，绿翅雌果蝇所占比例为 ；复眼异常的果蝇中基因型种类有 种。
20．（2025·山东青岛·一模）某昆虫的触角长度由常染色体上A/a和B/b控制，已知四种纯合子AABB，AAbb，aaBB，aabb的触角长度分别为2cm，4cm，0cm，0cm。为研究两对基因的作用和位置关系，研究人员选择触角长度为4cm和0cm的两个纯合亲本进行杂交得F1，触角长度均为1cm，F1自交得F2，统计F2中触角长度及对应个体数量，结果如下表。
(1)基因A和B对昆虫触角的发育分别有什么作用 。
(2)亲本中触角长度为0cm的个体基因型为 ，F2中触角长度为1cm的杂合子基因型为 。
(3)将AAbb和aabb杂交产生的幼虫群体（甲）进行诱变处理，得到一个触角有分叉的雌性个体乙。通过PCR扩增控制分叉性状相关基因（D/d）并用同种限制酶完全切割后进行电泳，结果如图，分叉性状是由 （填“D”或“d”）控制。请利用甲、乙为材料设计实验并判断D/d和A/a的位置关系，实验思路： ，预期结果和结论： 。

(4)已知D/d和A/a、B/b均位于非同源染色体上，且A/a不位于3号和4号染色体上。为判断分叉基因位于3号还是4号染色体上（非性染色体），研究人员进行了如下杂交实验：
在产生配子时，3条同源染色体中的任意两条移向同一极，另一条移向另一极，染色体异常的精子致死。分别让两组F1中的三体雌雄个体自由交配得F2，若实验一和实验二中F2的表型比分别为 ，则该基因位于4号染色体上。
四、实验题
21．（2025·山东泰安·三模）某植物（性别决定方式为XY型）的花色包括紫色、红色、橙色、白色，由位于一对同源染色体上的两对等位基因A/a、B/b控制，其紫色花由红色素（由A基因控制合成）和橙色素（由B基因控制合成）叠加后形成。基因型为A_B_的花为紫色花，基因型为A_bb的花为红色花，基因型为aaB_的花为橙色花，基因型为aabb的花为白色花，其叶型有互生、双生、簇生，分别由复等位基因C₁、C₂、C₃控制。科研人员进行了如下两组杂交实验
实验一、二亲本叶型相关基因为纯合。考虑X、Y染色体的同源区段。
(1)由实验一、二的表型及比例可知，控制叶型的基因位于 染色体上，若探究C₁、C₂、C₃的显隐性关系（显性对隐性用“>”表示）,请以表中个体和纯合体叶双生个体为实验材料，设计一次杂交实验。
实验思路：
预期结果及结论：
(2)由实验一、二的表型及比例推测，实验一父本中基因A/a、B/b的位置关系为 。根据表中数据推测，实验二的表型出现红色花与橙色花的原因是 。
(3)若叶型基因位于Ⅲ号染色体上，为判断叶型基因是否位于Ⅲ号染色体某片段上，现有体细胞中一条Ⅲ号染色体缺失该片段的纯合植株和纯合的正常植株若干，应选择表型分别为 的正常植株与 的一条Ⅲ号染色体缺失该片段的植株杂交，若后代的表型及比例为 ,则C1/C₃基因位于Ⅲ号染色体上，且叶型基因不在缺失片段上；若后代的表型及比例为 ,则C₁/C₃基因位于Ⅲ号染色体上，且叶型基因在缺失片段上。
22．（2025·山东泰安·二模）果蝇的裂翅（A）对正常翅（a）为显性，基因位于Ⅲ号染色体上，红眼（B）对白眼（b）为显性，基因只位于X染色体上，甲种果蝇基因的分布情况如图甲所示，已知甲种果蝇与雌果蝇杂交后获得的子代中，裂翅红眼∶裂翅白眼∶正常翅红眼∶正常翅白眼=6∶2∶3∶1。
(1)亲本雌果蝇的基因型为 ，子代中未出现9∶3∶3∶1的原因是 。
(2)果蝇的粘胶眼（G）对正常眼（g）为显性，基因也位于Ⅲ号染色体上，其致死机理与A/a相同。研究人员让一批裂翅粘胶眼果㛕雌雄随机交配，结果F1全为粘胶眼。请在答题纸相应的图中标出A/a和G/g的位置： 。若该批裂翅果蝇子代连续随机交配，则裂翅基因的频率将 。
(3)研究人员用射线处理甲种果蝇，会发生含有A（或a）基因的Ⅲ号染色体上的一个片段转移到一条性染色体上，经筛选得到了图乙、丙、丁、戊所示的四种突变品系，已知染色体变异不影响精子发育，不含B（b）基因也不影响精子发育，但是不含A（a）基因的精子无法发育。
①请在答题纸的相应位置补全图戊 。
②请设计一个杂交实验，来确定某种突变品系雄果蝇属于上述四种突变品系中的哪一种。
实验方案： 。
预期实验结果之一：若 ，则该品系为图戊所示的突变品系。
23．（2025·山东潍坊·一模）秀丽隐杆线虫（简称“线虫”）是遗传学中重要的模式生物。线虫有雌雄同体（XX，2n=12）和雄虫（XO，2n-1=11）两种性别，雄虫仅占群体的0.2%。雌雄同体能自体受精或与雄虫交配，但雌雄同体的不同个体之间不能交配。
(1)正常情况下，线虫产生雄性后代的交配方式为 （填“自交”“杂交”或“自交和杂交”）。仅有雌雄同体线虫即可完成线虫种群的延续，自然界中雄虫存在的意义是 。
(2)线虫的正常培养温度为20℃，研究发现将雌雄同体线虫置于30℃一段时间，收回正常培养环境后，种群中雄虫比例会升高，推测升高温度使雌雄同体线虫的减数分裂发生了异常，该异常具体表现为 。
(3)研究发现常染色体上的Tra-1基因对线虫的性别决定起重要作用，不具有Tra-1基因的线虫都会发育为雄虫。现通过转基因技术破坏线虫受精卵的一个Tra-1基因，使其发育成熟后自体受精获得F1，F1自体受精获得的F2中性别及比例为 。将F2放置在适宜环境中使其不断自体受精，理论上正常Tra-1基因的基因频率变化趋势为 。
(4)QF/QUAS是人工合成的基因表达调控系统，QF表达产物能够与诱导型启动子QUAS结合，并驱动下游基因的表达。科研人员将QF插入雄虫的一条Ⅱ号染色体上，将一个QUAS—红色荧光蛋白基因插入雌雄同体线虫的一条染色体上。现利用上述转基因线虫进行杂交得F1，F1中红色荧光个体相互交配得到F2，得到如下实验结果。
①仅根据上述杂交结果 （填“能”或“不能”）判断QUAS—红色荧光蛋白融合基因是否插入Ⅱ号染色体上，依据是 。
②进一步调查发现F2中雌雄同体和雄虫中的体色比例不同，推测最可能的原因是 ，若统计F2中无色雄虫占比是 ，说明推测是正确的。
24．（2025·山东枣庄·一模）某雌雄异株植物（2n=24）性别决定类型为XY型，自然状态下，叶片形状有条形、披针形、卵形三种。研究小组为研究其叶形的遗传方式，选择两对纯合亲本进行以下两组杂交实验（控制叶形的基因不在Y染色体上，不考虑突变）。
(1)若对该植物进行基因组测序，需要检测 条染色体上的碱基序列。
(2)若叶形由一对等位基因控制，用A、a表示，由两对等位基因控制，用A,a和B,b表示，以此类推。据实验分析，叶形这一性状至少由 对等位基因决定，则实验一的F1中披针形的基因型是 ，F2表型比例为1:3:3的原因是 。
(3)取实验一的F2条形叶雌株与实验二中F1的披针形个体进行杂交，子代中披针形植株占 ；子代中雌株的基因型有 种。
(4)若该植物的花色有两对等位基因（E,e及F,f）决定，已知E决定开红花，F决定开蓝花，E和F同时出现开紫花，其余开白花。某同学欲研究控制花色的基因在染色体上的位置，将红花雌株与蓝花雄株杂交，子一代中红花：蓝花：紫花：白花=1:1:1:1，该结果不能判定这两对基因独立遗传。请绘制亲本基因在染色体上的位置图，并加上必要的文字说明，解释不能判定这两对基因独立遗传的理由 （注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置，画在答题纸的圆圈中）。
专题07 伴性遗传和人类遗传病
一、单选题
1．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（ ）
A．3/64B．3/32C．1/8D．3/16
【答案】D
【难度】0.4
【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用
【分析】决定它们的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【详解】根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即ABC错误，D正确。
故选D。
2．（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（ ）
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
【答案】D
【难度】0.65
【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用
【分析】判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染。若上述口诀不能套上时，只能通过假设逐一进行验证。
【详解】A、由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；
B、若II1不携带该病致病基因，由于III3是患者，他的致病基因只能来自II2。假如该病为常隐，无论II2是Aa还是aa，由于II1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的III3。这样，该病还剩3种情况: 常显，X显，X隐。在这三种情况下，II2都是杂合子，B正确；
C、若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-3患病Aa，可推出Ⅱ-2一定患病为A_，C正确；
D、若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。
故选D。
3．（2023·山东·高考真题）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ）
A．2/3B．1/2C．1/3D．0
【答案】A
【难度】0.65
【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、表观遗传
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表观遗传的特点：①DNA的碱基序列不发生改变；②可以遗传给后代；③容易受环境的影响。
伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。
【详解】G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。
若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XGY的G基因来自于其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G基因来自于其母亲，g基因来自于其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自于其母亲，G基因来自于其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表现型可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本，G基因可以表达，因此F1中的XGXG表现为黑色；XGXg个体中G基因来自于父本，g基因来自于母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。
若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自于其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg依然是可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自于母本，g基因来自于父本，因此g表达，G不表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自于父本，g可以表达，因此该个体表现为灰色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。
综合上述两种情况可知，BCD不符合题意，A符合题意。
故选A。
4．（2022·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是（ ）

A．所有个体均可由体色判断性别B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低D．雌性个体所占比例逐代降低
【答案】D
【难度】0.4
【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、伴性遗传的遗传规律及应用
【分析】含s基因的家蝇发育为雄性，据图可知，s基因位于M基因所在的常染色体上，常染色体与性染色体之间的遗传遵循自由组合定律。
【详解】A、含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确；
B、含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B正确；
C、亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为XMs、Ms0、Xm、m0，子一代中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY’（XXMsm）、1/3XY’（XMsm），雌蝇个体为1/3XXmm，把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/40，雌性个体产生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4X0；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、1/2mm，1/8mmX0致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY’（XXMsm）、1/7XY’（XMsm），即雄性个体中XY'所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C正确，D错误。
故选D。
二、多选题
5．（2021·山东·高考真题）小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带有 S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌性，但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F1，F1 小鼠雌雄间随机杂交得 F2，则 F2 小鼠中雌雄比例可能为（ ）
A．4∶3
B．3∶4
C．8∶3
D．7∶8
【答案】ABD
【难度】0.4
【知识点】分离定律综合问题分析（异常现象分析）
【分析】根据题干信息“，带有S基因的染色体片段可转接到 X 染色体上”，一个基因为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，记为XY；
由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠，与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交，则该雄鼠肯定含有S基因，且体细胞中有两条性染色体，所以其基因型只能是XYS，XSY，XSX，如果是两条性染色体都含S基因，则子代全为雄性，无法交配。
【详解】根据分析如果雄鼠的基因型是XYS，当其和该雌鼠XY杂交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS=1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F1杂交，雌性产生配子及比例3X∶1Y，雄性产生的配子1X∶1YS，随机交配后，3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY（致死），所以雌性∶雄性=4∶3；
如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XY=1∶1∶1，雄性∶雌性=2∶1，雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机结合后，1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY，雌性∶雄性=3∶4。
如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XX∶XY=1∶1∶1∶1，雌性∶雄性=1∶1，随机交配，雌性产生的配子3X∶1Y，雄性产生的配子2XS∶1X∶1Y，随机结合后，6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY（致死），雄性∶雌性=8∶7。
故选ABD。
6．（2023·山东·高考真题）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确的是（ ）
A．3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6种可能
B．两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体
C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6
【答案】BCD
【难度】0.4
【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、染色体组型和性别决定、伴性遗传的遗传规律及应用
【分析】假设只有一条X染色体的个体基因型为XO，由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。
【详解】A、假设只有一条X染色体的个体基因型为XO，由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。若3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有10种可能，A错误；
B、雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种，若后代中有雌性个体，说明亲本一定含有TD，含有TD且基因型相同的两个个体均为雌性，不能产生下一代，B正确；
C、多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，雌配子有TD、TR两种；雄配子仅TR一种，F1中雌性（TDTR）与雄性（TRTR）占比相等，C正确；
D、雌雄同体的杂合子（基因型为TTRXX）自体受精获得F1，F1基因型为1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）、1/4TRTRXX(雄性)，只有1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）才能自体受精获得F2 ，即1/3TTXX（雌雄同体）、2/3TTRXX（雌雄同体）自体受精产生下一代雄性（TRTRXX）的比例为2/3×1/4=1/6，D正确。
故选BCD。
三、简答题
7．（2022·山东·高考真题）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是 。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。
(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果 （填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是 。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路： ；预期结果并得出结论： 。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果 （填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是 。
【答案】(1) 伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 3/8
(2) 不能 无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1:1
(3) Ⅱ-2（或：Ⅱ-1；或：Ⅱ-4）与Ⅱ-3果蝇杂交，观察子代表型 若子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传
(4) 不能 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度
【难度】0.4
【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、PCR扩增的原理与过程
【分析】不考虑致死、突变和X、Y同源区段遗传，果蝇的有眼与无眼可能是常染色体显性或常染色体隐性或伴X染色体显性、伴X染色体隐性遗传。假设控制正常眼和无眼性状的基因由A/a控制。
【详解】（1）题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传，Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传，如果是伴X显性遗传，雌果蝇均为无眼;Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ-3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传，如果是伴Y遗传，Ⅱ-3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上，则无眼为隐性性状，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-3基因型为XAY，则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ-1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2=3/8。
（2）图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa： XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1，表型为正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为aa，Ⅱ-1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa：aa =1：1，表型为正常眼：无眼=1：1，雌雄比例为1:1，正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa：aa =1：1，表型为正常眼：无眼=1：1，雌雄比例为1:1，正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。
（3）若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，根据题干信息只杂交一次杂交、仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。
（4）若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带（A为正常基因）；若无眼性状的遗传常染色体显性遗传，Ⅱ-3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物也有一条显示带（a为正常基因），两者位置相同；若无眼性状的遗传常染色体隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。
一、单选题
1．（2025·山东泰安·三模）某二倍体植物的性别决定方式为XY型，已知叶片有绒毛和无绒毛为一对相对性状，由基因A/a控制；叶片宽叶与窄叶为另一对相对性状，由基因B/b控制。选择窄叶无绒毛雌株与宽叶有绒毛的雄株杂交，F1中雌株有绒毛宽叶∶无绒毛宽叶＝1∶1，雄株中有绒毛窄叶∶无绒毛窄叶＝1∶1，将F1相互交配得F2，F2中有绒毛宽叶∶无绒毛宽叶∶有绒毛窄叶∶无绒毛窄叶＝2∶3∶2∶3（不考虑XY同源区段）。下列说法错误的是（ ）
A．基因A/a位于常染色体上，基因B/b位于X染色体上
B．该植株种群中，有绒毛宽叶的基因型共有3种
C．根据实验结果可推测出两亲本的基因型分别为aaXbXb、AaXBY
D．若让F1中有绒毛的雌雄植株相互交配，后代有绒毛宽叶植株的比例为3/8
【答案】D
【难度】0.4
【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、伴性遗传的遗传规律及应用、基因在染色体上位置的判定方法问题
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【详解】A、根据题意可知：F1雄株均为窄叶，与母本的叶形相同，雌株均为宽叶，与父本的叶形相同，说明叶形的遗传方式为伴X染色体遗传，且宽叶相对于窄叶为显性性状，亲本的基因型为XbXb、XBY；F1雌雄植株中有绒毛∶无绒毛＝1∶1，说明该性状的遗传与性别无关，基因A/a位于常染色体上，A正确；
B、F1中雌雄植株间自由受粉，F2中有绒毛∶无绒毛＝4∶6＝2∶3，只有A基因频率＝1/4，a基因频率＝3/4，且AA纯合致死时，F2中才能出现该比值，因此该植株群体中，有绒毛宽叶的基因型有三种，分别为AaXBXB、AaXBXb、AaXBY，B正确；
C、综上分析，有绒毛对无绒毛为显性，且AA纯合致死，因此亲本的基因型分别为aaXbXb和AaXBY，C正确；
D、AA纯合致死。若让F1中有绒毛的雌雄植株相互交配，即Aa×Aa、XbXB×XbY，后代中有绒毛∶无绒毛＝2∶1、宽叶∶窄叶＝1∶1，因此后代有绒毛宽叶植株的比例为1/3，D错误。
故选D。
2．（2025·山东青岛·二模）图1为某家系中甲、乙两种遗传病的系谱图，图2为Ⅱ1和Ⅱ2相关基因进行PCR并电泳的结果。其中I1不含甲病致病基因，乙病在人群中的发病率为1/100，不考虑X、Y的同源区段及突变。下列说法错误的是（ ）
A．乙病为常染色体隐性遗传病
B．I1和I2再生一个患病孩子的概率为7/16
C．Ⅱ1不携带乙病的致病基因
D．Ⅱ2和Ⅱ3生一个两病均患男孩的概率为1/44
【答案】C
【难度】0.65
【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用
【分析】遗传系谱图中遗传病的遗传方式判断：
1、确定是否为伴Y染色体遗传：若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传；
2、确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传：“无中生有”为隐性(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，“有中生无”为显性有病的双亲，所生的孩子中有正常的)；
3、确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上：若子女正常双亲病，且满足父病女必病，子病母必病，则大概率为伴X染色体显性遗传；若子女正常双亲病，父病女不病或者子病母不病，则一定为常染色体显性遗传；若双亲正常子女病，且满足母病子必病，女病父必病，则大概率为伴X染色体隐性遗传；若双亲正常子女病，且满足母病子不病或女病父不病，则一定是常染色体隐性遗传。
【详解】A、I1和I2不患乙病，Ⅱ2女儿患乙病，推出乙病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、I1和I2不患甲病，Ⅱ1儿子患甲病，又I1不含甲病致病基因，推出甲病为伴X染色体隐性遗传病。甲病用A/a表示，乙病用B/b表示，则I1和I2的基因型分别为BbXAY、BbXAXa，再生一个孩子不患病（B_XA_）的概率为孩子的概率为3/4×3/4=9/16，所以患病的概率为7/16，B正确；
C、Ⅱ1患甲病不患乙病，基因型B_XaY，结合图2电泳结果有三个不同的条带，推出基因型为为BbXaY，所以Ⅱ1携带乙病的致病基因，C错误；
D、结合图1和图2可知，Ⅱ2基因型为BbXaXa，Ⅱ₃基因型为B_XAY，又乙病在人群中的发病率为1/100，所以b基因的频率为1/10，B基因的频率为9/10，Ⅱ₃基因型为Bb概率为2/11，所以生一个两病均患男孩的概率为2/11×1/4×1/2=1/44，D正确。
故选C。
3．（2025·山东菏泽·二模）某ZW型二倍体昆虫的裂翅（A）对正常翅（a）为显性，科研人员将一个sDNA导入实验一中裂翅雄性个体的细胞，获得转基因昆虫，再将上述转基因昆虫与正常翅雌性杂交（如实验二所示）。通过sDNA具体的插入位置分析子代表型，下列说法正确的是（ ）
注：sDNA不控制具体性状，但会抑制A基因的表达，使个体表现为正常翅，a基因的表达不受影响。若受精卵无完整的A或a基因，胚胎致死。
A．若sDNA导入的染色体上不含A或a基因，则子代裂翅和正常翅的比例为1：1
B．若sDNA导入A基因所在的染色体，但不破坏A基因，则子代裂翅和正常翅的比例为1：1
C．若sDNA导入a基因所在的染色体，但不破坏a基因，则子代裂翅和正常翅的比例为1：1
D．若sDNA的导入破坏了A基因，则子代雌雄比例为2：1
【答案】C
【难度】0.4
【知识点】基因在染色体上位置的判定方法问题
【分析】1、伴性遗传概念：控制性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相联系。
2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、由实验一F1雌性全为正常翅、雄性全为裂翅，说明亲代基因型为ZaZa和ZAW，裂翅雄性为ZAZa，正常翅雌性为ZaW，假设含有sDNA的即为S，不含sDNA的记为s，如果若sDNA导入的染色体上不含A或a基因，则实验二中转基因昆虫基因型是SsZAZa和ssZaW，二者杂交，子代裂翅（1ssZAZa、1ssZAW）和正常翅（4S___、1ssZaZa、1aaZaW）的比例为1∶3，A错误；
B、若sDNA位于A基因的染色体，但不破坏A基因，则裂翅雄性为ZSAZa，与正常翅雌性为ZaW杂交，子代为ZSAZa（正常翅雄性），ZaZa（正常翅雄性），ZSAW（正常翅雌性），ZaW（正常翅雌性），子代雌雄比例为1∶1，全为正常翅，B错误；
C、若sDNA位于a基因的染色体，但不破坏a基因，则实验二中转基因昆虫基因型为ZAZSa，正常翅雌性基因型为ZaW，它们杂交的子代为ZAZa（裂翅雄性），ZSaZa（正常翅雄性），ZAW（裂翅雌性），ZSaW（正常翅雌性），子代裂翅和正常翅的比例为1∶1，C正确；
D、若sDNA的导入破坏了A基因，则实验二的杂交组合是ZSZa和ZaW，子代中基因型是ZSZa、ZaZa、ZSW（致死）、ZaW，雌雄比例为1∶2，D错误。
故选C。
4．（2025·山东菏泽·二模）某种昆虫性别决定方式为XY型，X、Y染色体分同源和非同源区段，其有眼和无眼、紫眼和白眼性状分别由基因E/e和F/f控制，且两对等位基因独立遗传。让一只紫眼雌虫与一只白眼雄虫交配，所得雌性个体中紫眼：无眼=1：1，雄性个体全为紫眼（子代数量足够多，不考虑从性遗传和变异）。下列说法正确的是（ ）
A．该昆虫的有眼对无眼为显性，且基因E/e仅位于X染色体上
B．F₁紫眼雄性个体不可能产生同时含有基因e、f的精细胞
C．若全部个体自由交配，则产生无眼雌虫的概率为5/16
D．若全部紫眼个体杂交，则后代中雌虫的基因型有9种
【答案】D
【难度】0.65
【知识点】利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、伴性遗传的遗传规律及应用、基因在染色体上位置的判定方法问题
【分析】位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【详解】A、由题干信息可知，紫眼与白眼杂交子一代均为紫眼，所以紫眼为显性性状；亲本有眼与有眼杂交子一代出现无眼，所以无眼为隐性性状。雌性个体中紫眼：无眼=1：1，雄性个体全为紫眼，且只有雌性中存在无眼，说明控制有眼无眼的基因位于X与Y染色体的同源区段上，亲本的基因型为FFXEXe、ffXeYE，A错误；
B、F1紫眼雄性个体基因型为FfXEYE、FfXeYE，因此可能产生同时含有基因e、f的精细胞，B错误；
C、F1紫眼雄性个体基因型为1/2FfXEYE、1/2FfXeYE，雌性基因型为1/2FfXEXe、1/2FfXeXe，若全部F1个体自由交配，则产生无眼雌虫_ _XeXe的概率为1/2×1/2×3/4=3/16，C错误；
D、F1紫眼雄性基因型为FfXEYE、FfXeYE，紫眼雌性基因型为FfXEXe，若F1全部紫眼个体杂交，则后代中雌虫的基因型有3×3=9种，D正确。
故选D。
5．（2025·山东济南·一模）遗传性脊髓小脑共济失调3型（SCA3）是一种14号染色体上的单基因遗传病，ATXN3基因中CG序列重复56~86次就会致病，致病基因在遗传过程中重复次数逐代增加，且发病年龄逐代提前。携带致病基因的个体因体质不同而患病症状不同。下图为某时段某SCA3患者家系图，正常个体不携带致病基因。下列相关叙述错误的是（ ）

A．Ⅲ3携带致病基因的概率为1/4
B．Ⅲ1和Ⅲ₂的基因型不同，幼年时可能均表现为正常
C．通过PCR—电泳过程对Ⅲ3进行基因鉴定，可判断其是否携带致病基因
D．该家系中每个患者的症状可能均不同
【答案】A
【难度】0.4
【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、人类遗传病的类型及实例
【分析】根据家系图中有患者（显性可能更大，因为显性遗传病往往每代都有患者），同时题目中提到正常个体不携带致病基因，且Ⅱ3是携带者但可能未发病（假设为显性，携带者可能表现轻微或延迟发病）。综合题意，确认是该病为常染色体显性遗传病。
【详解】A、Ⅱ3为携带ATXN3突变基因的男性（显性杂合），Ⅱ4为正常女性（隐性纯合）。显性遗传中，杂合子（Ⅱ3）有50%的概率将致病基因传递给子代。因此，Ⅲ3携带致病基因的概率应为 1/2，而非1/4，A错误；
B、Ⅲ1和Ⅲ2的父母（Ⅰ1和Ⅰ2）均为患者，基因型可能为显性杂合。由于动态突变（CG重复次数逐代增加），Ⅲ1和Ⅲ2可能继承不同重复次数的等位基因，导致基因型不同。幼年时，即使携带致病基因，也可能因发病年龄延迟（重复次数未达阈值或体质差异）而表现为正常，B正确；
C、PCR可扩增ATXN3基因的CG重复区域，电泳可分离不同长度的DNA片段。正常个体（重复次数”表示）,请以表中个体和纯合体叶双生个体为实验材料，设计一次杂交实验。
实验思路：
预期结果及结论：
(2)由实验一、二的表型及比例推测，实验一父本中基因A/a、B/b的位置关系为 。根据表中数据推测，实验二的表型出现红色花与橙色花的原因是 。
(3)若叶型基因位于Ⅲ号染色体上，为判断叶型基因是否位于Ⅲ号染色体某片段上，现有体细胞中一条Ⅲ号染色体缺失该片段的纯合植株和纯合的正常植株若干，应选择表型分别为 的正常植株与 的一条Ⅲ号染色体缺失该片段的植株杂交，若后代的表型及比例为 ,则C1/C₃基因位于Ⅲ号染色体上，且叶型基因不在缺失片段上；若后代的表型及比例为 ,则C₁/C₃基因位于Ⅲ号染色体上，且叶型基因在缺失片段上。
【答案】(1) 常 用子代叶互生个体与纯合体叶双生个体杂交，观察杂交后代的表型及比例 若后代为叶互生:叶双生=1:1，则C1、C2、C3的显隐性关系为C1>C2>C3；若后代为叶互生:叶簇生=1:1，则C1、C2、C3的显隐性关系为C1>C3>C2；若后代全为叶双生，则C1、C2、C3的显隐性关系为C2>C1>C3
(2) 基因a与基因b位于X染色体上,基因A与基因B位于Y染色体上 紫色花雌性个体在减数分裂Ⅰ过程中含有花色基因的同源染色体发生了互换，产生了含Ab和aB的雌配子
(3) 叶簇生 叶互生 全为叶互生 叶互生:叶簇生=1:1
【难度】0.4
【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、伴性遗传的遗传规律及应用、验证性实验与探究性实验、完全显性、不完全显性和共显性
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）实验一:叶互生（♀）×叶簇生（♂），子代全为叶互生；实验二:叶簇生（♀）×叶互生（♂），子代也全为叶互生，正反交结果相同，子代性状与性别无关联，说明控制叶型的基因位于常染色体上；若探究C1、C2、C3的显隐性关系，可用子代叶互生个体与纯合体叶双生个体杂交，观察杂交后代的表型及比例。若后代为叶互生:叶双生=1:1，则C1、C2、C3的显隐性关系为C1>C2>C3；若后代为叶互生:叶簇生=1:1，则C1、C2、C3的显隐性关系为C1>C3>C2；若后代全为叶双生，则C1、C2、C3的显隐性关系为C2>C1>C3；
（2）实验一:白色花（♀）×紫色花（♂），子代表型为白色花（♀）:紫色花（♂）=1:1，性状与性别有关，据此推断基因A/a、B/b位于X、Y染色体的同源区段上，且基因a与基因b位于X染色体上，基因A与基因B位于Y染色体上；实验二:紫色花（♀）×白色花（♂），子代表型为紫色花（♀）:红色花（♀）:橙色花（♀）:白色花（♀）:紫色花（♂）:红色花（♂）:橙色花（♂）:白色花（♂）=27:6:6:27:27:6:6:27，据此推断实验二的表型出现红色花与橙色花的原因可能是紫色花雌性个体在减数分裂Ⅰ过程中含有花色基因的染色体发生了互换，产生了含Ab和aB的雌配子。
（3）要判断叶型基因是否位于Ⅲ号染色体某片段上应选择表型分别为叶簇生的正常植株与叶互生的一条Ⅲ号染色体缺失该片段的植株杂交。因为叶互生由C1控制，叶簇生由C3控制，选择这两种表型的植株杂交可以判断基因与染色体片段的关系。判断基因位置的结果及比例： 若后代的表型全为叶互生，则C1/C3基因位于Ⅲ号染色体上，且叶型基因不在缺失片段上；若后代的表型及比例为叶互生:叶簇生=1:1，则C1/C3基因位于Ⅲ号染色体上，且叶型基因在缺失片段上。
22．（2025·山东泰安·二模）果蝇的裂翅（A）对正常翅（a）为显性，基因位于Ⅲ号染色体上，红眼（B）对白眼（b）为显性，基因只位于X染色体上，甲种果蝇基因的分布情况如图甲所示，已知甲种果蝇与雌果蝇杂交后获得的子代中，裂翅红眼∶裂翅白眼∶正常翅红眼∶正常翅白眼=6∶2∶3∶1。
(1)亲本雌果蝇的基因型为 ，子代中未出现9∶3∶3∶1的原因是 。
(2)果蝇的粘胶眼（G）对正常眼（g）为显性，基因也位于Ⅲ号染色体上，其致死机理与A/a相同。研究人员让一批裂翅粘胶眼果㛕雌雄随机交配，结果F1全为粘胶眼。请在答题纸相应的图中标出A/a和G/g的位置： 。若该批裂翅果蝇子代连续随机交配，则裂翅基因的频率将 。
(3)研究人员用射线处理甲种果蝇，会发生含有A（或a）基因的Ⅲ号染色体上的一个片段转移到一条性染色体上，经筛选得到了图乙、丙、丁、戊所示的四种突变品系，已知染色体变异不影响精子发育，不含B（b）基因也不影响精子发育，但是不含A（a）基因的精子无法发育。
①请在答题纸的相应位置补全图戊 。
②请设计一个杂交实验，来确定某种突变品系雄果蝇属于上述四种突变品系中的哪一种。
实验方案： 。
预期实验结果之一：若 ，则该品系为图戊所示的突变品系。
【答案】(1) AaXBXb A基因纯合的个体致死
(2) 保持不变
(3) 将该突变品系雄果蝇与正常翅白眼雌果蝇杂交，统计子代的表型及比例 裂翅红眼雌果蝇∶裂翅白眼雄果蝇∶正常翅白眼雄果蝇=1∶1∶1
【难度】0.4
【知识点】9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、基因连锁与交换定律、基因在染色体上位置的判定方法问题
【分析】据图可知，甲果蝇基因型为AaXBY，与雌果蝇杂交后获得的子代中翻翅：正常＝（6＋2）：（3＋1）＝2：1，推出A基因纯合的个体致死，再根据子代中红眼：白眼＝3：1，推出亲本雌果蝇基因型为AaXBXb。
【详解】（1）据图可知，甲果蝇基因型为AaXBY，与雌果蝇杂交后获得的子代中翻翅：正常＝（6＋2）：（3＋1）＝2：1，推出A基因纯合的个体致死，再根据子代中红眼：白眼＝3：1，推出亲本雌果蝇基因型为AaXBXb，故亲本雌果蝇的基因型为AaXBXb，子代中未出现9∶3∶3∶1的原因是A基因纯合的个体致死。
（2）分析题意可知，果蝇的粘胶眼（G）对正常眼（g）为显性，基因也位于Ⅲ号染色体上，其致死机理与A/a相同。研究人员让一批裂翅粘胶眼果蝇雌雄（AaG_×AaG_）随机交配，结果F1全为粘胶眼，已知A基因纯合的个体致死，由此推测a基因与G基因连锁，因此A/a和G/g在染色体上的位置如图所示：。由于裂翅基因（A）和正常眼基因（g）的连锁关系使得它们在后代中的分离和组合受到限制，裂翅基因（A）的频率不会因为随机交配而发生变化，因此该批裂翅果蝇子代连续随机交配，则裂翅基因的频率将保持不变。
（3）①结合题干研究人员用射线处理甲果蝇，会发生含有A（或a）基因的Ⅱ号染色体上的一个片段转移到一条性染色体上可知，有4种转移可能，乙、丙、丁呈现了三种，还有一种：含有a基因的片段转移到Y染色体上，故图戊为： 。
②要判断四种易位情况，最简单的方法是进行测交，即将该突变品系雄果蝇与正常翅白眼雌果蝇杂交，统计子代的表型及比例。
若为乙品系，理论上可产生aXAB、aY、XAB、Y四种配子，又因为不含A（a）基因的精子是无法发育的，所以最终产生三种配子aXAB、aY、XAB，与aaXbXb测交，后代表型及比例为裂翅红眼雌果蝇（aaXABXb、aXABXb）：正常翅白眼雄果蝇（aaXbY）＝2：1；
同理丙品系，理论上可产生aXB、aYA、XB、YA四种配子，又因为不含A（a）基因的精子是无法发育的，所以最终产生三种配子aXB、aYA、YA，与aaXbXb测交，后代表型及比例为正常翅红眼雌果蝇（aaXBXb）：裂翅白眼雄果蝇（aaXbYA、aXbYA）＝1：2；
同理丁品系，理论上可产生AXaB、AY、XaB、Y四种配子，又因为不含A（a）基因的精子是无法发育的，所以最终产生三种配子AXaB、AY、XaB，与aaXbXb测交，后代表型及比例为裂翅红眼雌果蝇（AaXaBXb）：正常翅红眼雌果蝇（aXaBXb）：裂翅白眼雄果蝇（AaXbY）＝1：1：1；
同理戊品系，理论上可产生AXB、AYa、XB、Ya四种配子，又因为不含A（a）基因的精子是无法发育的，所以最终产生三种配子AXB、AYa、Ya，与aaXbXb测交，后代表型及比例为裂翅红眼雌果蝇（AaXBXb）：裂翅白眼雄果蝇（AaXbYa）：正常翅白眼雄果蝇（aXbYa）＝1：1：1。
23．（2025·山东潍坊·一模）秀丽隐杆线虫（简称“线虫”）是遗传学中重要的模式生物。线虫有雌雄同体（XX，2n=12）和雄虫（XO，2n-1=11）两种性别，雄虫仅占群体的0.2%。雌雄同体能自体受精或与雄虫交配，但雌雄同体的不同个体之间不能交配。
(1)正常情况下，线虫产生雄性后代的交配方式为 （填“自交”“杂交”或“自交和杂交”）。仅有雌雄同体线虫即可完成线虫种群的延续，自然界中雄虫存在的意义是 。
(2)线虫的正常培养温度为20℃，研究发现将雌雄同体线虫置于30℃一段时间，收回正常培养环境后，种群中雄虫比例会升高，推测升高温度使雌雄同体线虫的减数分裂发生了异常，该异常具体表现为 。
(3)研究发现常染色体上的Tra-1基因对线虫的性别决定起重要作用，不具有Tra-1基因的线虫都会发育为雄虫。现通过转基因技术破坏线虫受精卵的一个Tra-1基因，使其发育成熟后自体受精获得F1，F1自体受精获得的F2中性别及比例为 。将F2放置在适宜环境中使其不断自体受精，理论上正常Tra-1基因的基因频率变化趋势为 。
(4)QF/QUAS是人工合成的基因表达调控系统，QF表达产物能够与诱导型启动子QUAS结合，并驱动下游基因的表达。科研人员将QF插入雄虫的一条Ⅱ号染色体上，将一个QUAS—红色荧光蛋白基因插入雌雄同体线虫的一条染色体上。现利用上述转基因线虫进行杂交得F1，F1中红色荧光个体相互交配得到F2，得到如下实验结果。
①仅根据上述杂交结果 （填“能”或“不能”）判断QUAS—红色荧光蛋白融合基因是否插入Ⅱ号染色体上，依据是 。
②进一步调查发现F2中雌雄同体和雄虫中的体色比例不同，推测最可能的原因是 ，若统计F2中无色雄虫占比是 ，说明推测是正确的。
【答案】(1) 杂交 使后代呈现多样性，以适应多变的自然环境
(2)减数分裂Ⅰ后期两条X染色体未分开或减数分裂Ⅱ后期X姐妹染色单体未分
(3) 雌雄同体：雄虫=5：1 上升
(4) 能 F2杂交结果显示表型及比例是9：7，符合基因的自由组合定，可确定QUAS—红色荧光蛋白基因没有插入Ⅱ号染色体上 QUAS—红色荧光蛋白基因插入雌雄同体线虫的X染色体上 5/16
【难度】0.15
【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、伴性遗传的遗传规律及应用、减数分裂异常情况分析
【分析】1、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合；
2、伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。
【详解】（1）因为雌雄同体的不同个体之间不能交配，雌雄同体能自体受精或与雄虫交配，而雄性后代是由含X的卵细胞和含O的精子结合形成的，含O的精子只能来自雄虫，所以正常情况下，线虫产生雄性后代的交配方式为杂交；仅有雌雄同体线虫即可完成线虫种群的延续，自然界中雄虫存在的意义是通过与雌雄同体交配，增加遗传多样性，因为杂交过程中基因的重新组合会产生更多的变异类型，使后代呈现多样性，有利于种群在自然选择中更好地适应多变的自然环境，推动种群的进化；
（2）正常情况下雌雄同体产生的配子都含X染色体。将雌雄同体线虫置于30℃一段时间后，种群中雄虫比例升高，雄虫的性染色体为XO，说明减数分裂Ⅰ后期两条X的同源染色体染色体未分开或减数分裂Ⅱ后期X姐妹染色单体未分离，导致产生了不含X染色体的配子，这些不含X染色体的配子与含X染色体的配子结合，就会产生XO的雄虫；
（3）假设正常Tra - 1基因用A表示，破坏后的用a表示。受精卵的基因型为Aa，发育成熟后自体受精（Aa×Aa），F1的基因型及比例为AA:Aa:aa = 1:2:1。AA和Aa发育为雌雄同体，aa发育为雄虫。F1中雌雄同体（1/3AA、2/3Aa）自体受精，1/3AA自交后代全是AA（雌雄同体），2/3Aa自交后代为2/3×(1/4AA +1/2Aa+1/4aa)，即1/6AA（雌雄同体）、1/3Aa（雌雄同体）、1/6aa（雄虫）。所以F2中雌雄同体：雄虫=(1/3+1/6+1/3):1/6=5:1；在不断自体受精过程中，aa（雄虫）不能进行自体受精，会逐渐被淘汰，A（即Tra-1基因）基因频率会不断上升；
（4）①若两对基因位于非同源染色体上，遵循自由组合定律，F1中红色荧光个体（假设为双杂合子）相互交配，F2中红色荧光个体（双显性状）：无色个体（其他三种性状组合）=9:7，这是自由组合定律中9:3:3:1的变式 。若QUAS—红色荧光蛋白融合基因插入Ⅱ号染色体上，即两对基因位于一对同源染色体上，不遵循自由组合定律，F2的性状分离比不会是9:7。所以仅根据上述杂交结果能判断QUAS—红色荧光蛋白融合基因没有插入Ⅱ号染色体上，依据是F2中红色荧光个体：无色个体=9:7，符合基因自由组合定律的性状分离比；
②乙组同学另选一对亲代蝇进行以上的杂交实验，发现F2中雄雄果蝇中翅色比例不同，最可能的原因是QUAS-红色荧光蛋白基因可能插入雌雄同体线虫的X染色体上。假设QF基因用A表示，无QF基因用a表示，QUAS—红色荧光蛋白基因用B表示，无该基因用b表示，由于F2中红色荧光个体：无色个体=9:7，可知F1红色荧光个体是双杂合子（假设为AaBb）。又因为QF插入雄虫的一条Ⅱ号染色体上，QUAS—红色荧光蛋白基因插入雌雄同体线虫的一条染色体上，若控制体色的基因位于X染色体上，且F2中红色荧光个体：无色个体=9:7，则F1中红色荧光个体基因型为AaXBXb（雌雄同体）和AaXBO（雄虫），雌雄同体的不同个体之间不能交配，只能与雄虫交配，F2中无色雄虫（aaXO、A_XbO）的比例为1/4×1/2+3/4×1/4=5/16。所以若统计F2中无色雄虫占比是5/16，说明推测是正确的。
24．（2025·山东枣庄·一模）某雌雄异株植物（2n=24）性别决定类型为XY型，自然状态下，叶片形状有条形、披针形、卵形三种。研究小组为研究其叶形的遗传方式，选择两对纯合亲本进行以下两组杂交实验（控制叶形的基因不在Y染色体上，不考虑突变）。
(1)若对该植物进行基因组测序，需要检测 条染色体上的碱基序列。
(2)若叶形由一对等位基因控制，用A、a表示，由两对等位基因控制，用A,a和B,b表示，以此类推。据实验分析，叶形这一性状至少由 对等位基因决定，则实验一的F1中披针形的基因型是 ，F2表型比例为1:3:3的原因是 。
(3)取实验一的F2条形叶雌株与实验二中F1的披针形个体进行杂交，子代中披针形植株占 ；子代中雌株的基因型有 种。
(4)若该植物的花色有两对等位基因（E,e及F,f）决定，已知E决定开红花，F决定开蓝花，E和F同时出现开紫花，其余开白花。某同学欲研究控制花色的基因在染色体上的位置，将红花雌株与蓝花雄株杂交，子一代中红花：蓝花：紫花：白花=1:1:1:1，该结果不能判定这两对基因独立遗传。请绘制亲本基因在染色体上的位置图，并加上必要的文字说明，解释不能判定这两对基因独立遗传的理由 （注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置，画在答题纸的圆圈中）。
【答案】(1)13
(2) 2 AaXBXb(BbXAXa) 双隐性纯合致死
(3) 5/11 3
(4)当亲本基因在染色体上的位置关系如情况一或二所示，其子代也可出现上述比例，因此不能判定这两对基因独立遗传
【难度】0.4
【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、伴性遗传的遗传规律及应用、基因在染色体上位置的判定方法问题
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传。
【详解】（1）某雌雄异株植物（2n=24）性别决定类型为XY型，若对该植物进行基因组测序，需要检测13条染色体上的碱基序列，也就是11条常染色体+X+Y=13条；
（2）控制叶形的基因不在Y染色体上，自然状态下，叶片形状有条形、披针形、卵形三种，实验一的的F1中雌雄性表现不同，推测有一对基因位于X染色体上，F2中出现卵形∶条形∶披针形=1∶3∶3，推测叶形这一性状至少由2对等位基因决定，亲本均为纯合子，推测实验一的雌性亲本X染色体上为隐性基因，雄性亲本X染色体上为显性基因，F1中披针形的基因型是AaXBXb(假设常染色体上基因为A\a，X染色体上基因为B/b)，F2表型比例为1:3:3的原因是双隐性纯合致死。同时含有A、B表现为披针形叶，只含有B表现为卵形叶，只含有A表现为条形叶。
（3）实验一的F2条形叶雌株(1/3AAXbXb、2/3AaXbXb）与实验二中F1的披针形个体AaXBY进行杂交，只考虑常染色体遗传，子代5/6A_、1/6aa，只考虑伴性遗传，子代XBXb∶XbY=1∶1，由于双隐性纯合1/6×1/2=1/12致死，子代中披针形植株占5/11；子代中雌株的基因型有3种。
（4）已知E决定开红花，F决定开蓝花，E和F同时出现开紫花，将红花雌株与蓝花雄株杂交，子一代中红花：蓝花：紫花：白花=1:1:1:1，由于双亲均为单显性个体，当亲本基因在染色体上的位置关系如下图情况一或二所示，其子代也可出现上述比例，因此不能判定这两对基因独立遗传。
五年考情
考情分析
伴性遗传和人类遗传病
2025年山东卷第7题
2024年山东卷第8题
2023年山东卷第7题
2023年山东卷第18题
2022年山东卷第5题
2022年山东卷第22题
2021年山东卷第17题
伴性遗传和人类遗传病是近5年山东高考的高频考点，考查形式多样，以选择题居多，也有简答题。题目常结合遗传系谱图、实验数据等，考查对遗传方式的判断、基因型和表现型的推导及概率计算，如2025年山东卷第7题。考查频率呈上升趋势，注重考查学生的逻辑思维和分析问题能力。
组别
亲本
F1
F2
第1组
纯合正常眼纹×N
正常眼纹
正常眼纹：第2 眼纹全黑=532：165
第2组
M×N
正常眼纹
正常眼纹：眼纹全黑：第2 眼纹全黑=410：198：181
第3组
纯合正常眼纹×M
？
？
品系
插入的基因
基因功能
甲
G基因
激活T基因表达
乙
T基因
T基因在视网膜光感受神经元内表达，复眼结构异常
丙
P基因/F基因
P基因表达出P蛋白，F基因表达可使果蝇出现绿翅
触角长度（cm）
0
1
2
3
4
个体数量（个）
60
40
30
20
10
组别
亲本P（触角长度均为4cm的纯合子）
子一代F1
实验一
无分叉二倍体雄×有分叉的3号染色体三体雌
二倍体和3号三体
实验二
无分叉二倍体雄×有分叉的4号染色体三体雌
二倍体和4号三体
组别
亲本
子代
实验一
白色花、叶互生（♀）×紫色花、叶簇生（♂）
白色花、叶互生（♀）:紫色花、叶互生（♂）=1:1
实验二
紫色花、叶簇生（♀）×白色花、叶互生（♂）
紫色花、叶互生（♀）:红色花、叶互生（♀）:橙色花、叶互生（♀）:白色花、叶互生（♀）:紫色花、叶互生（♂）:红色花、叶互生（♂）:橙色花、叶互生（♂）:白色花、叶互生（♂）=27:6:6:27:27:6:6:27
F1
F2
红色荧光个体：无色个体=1：3
红色荧光个体：无色个体=9：7
五年考情
考情分析
伴性遗传和人类遗传病
2025年山东卷第7题
2024年山东卷第8题
2023年山东卷第7题
2023年山东卷第18题
2022年山东卷第5题
2022年山东卷第22题
2021年山东卷第17题
伴性遗传和人类遗传病是近5年山东高考的高频考点，考查形式多样，以选择题居多，也有简答题。题目常结合遗传系谱图、实验数据等，考查对遗传方式的判断、基因型和表现型的推导及概率计算，如2025年山东卷第7题。考查频率呈上升趋势，注重考查学生的逻辑思维和分析问题能力。
组别
亲本
F1
F2
第1组
纯合正常眼纹×N
正常眼纹
正常眼纹：第2 眼纹全黑=532：165
第2组
M×N
正常眼纹
正常眼纹：眼纹全黑：第2 眼纹全黑=410：198：181
第3组
纯合正常眼纹×M
？
？
品系
插入的基因
基因功能
甲
G基因
激活T基因表达
乙
T基因
T基因在视网膜光感受神经元内表达，复眼结构异常
丙
P基因/F基因
P基因表达出P蛋白，F基因表达可使果蝇出现绿翅
触角长度（cm）
0
1
2
3
4
个体数量（个）
60
40
30
20
10
组别
亲本P（触角长度均为4cm的纯合子）
子一代F1
实验一
无分叉二倍体雄×有分叉的3号染色体三体雌
二倍体和3号三体
实验二
无分叉二倍体雄×有分叉的4号染色体三体雌
二倍体和4号三体
组别
亲本
子代
实验一
白色花、叶互生（♀）×紫色花、叶簇生（♂）
白色花、叶互生（♀）:紫色花、叶互生（♂）=1:1
实验二
紫色花、叶簇生（♀）×白色花、叶互生（♂）
紫色花、叶互生（♀）:红色花、叶互生（♀）:橙色花、叶互生（♀）:白色花、叶互生（♀）:紫色花、叶互生（♂）:红色花、叶互生（♂）:橙色花、叶互生（♂）:白色花、叶互生（♂）=27:6:6:27:27:6:6:27
F1
F2
红色荧光个体：无色个体=1：3
红色荧光个体：无色个体=9：7