2026届高考生物一轮总复习必修2第7单元生物的变异育种与进化第1讲基因突变和基因重组课件

这是一份2026届高考生物一轮总复习必修2第7单元生物的变异育种与进化第1讲基因突变和基因重组课件，共71页。PPT课件主要包含了考点一基因突变，和增殖，细胞凋亡，考点二基因重组，生物变异，生物进化，生物多样性等内容，欢迎下载使用。
第1讲　基因突变和基因重组
必备知识 · 夯实基础
知|识|巩|固1．变异类型的概述
2．基因突变的实例——镰状细胞贫血
(1)图示中编码血红蛋白的基因的模板链上一个碱基___被替换成了___，从而导致密码子由_________变为_________，进而导致血红蛋白分子中_________变为_________，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。(2)致病机理①直接原因：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了_________的替换。②根本原因：编码血红蛋白的基因的____________发生改变。
3．基因突变的概念、特点与意义(1)概念：DNA分子中发生__________________________，而引起的__________________的改变。(2)发生时间：主要发生于____________________或______________ _______。(3)诱发因素①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射。②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等。③生物因素：某些病毒的遗传物质。(4)结果：可产生新的______。若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能通过____________遗传。
碱基的替换、增添或缺失
1．(必修2 P83正文信息)基因突变是否非害即利？________________________________________________________。2．(必修2 P112正文信息)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
不是，有些基因突变是中性的，既无害也无利
对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料
4．细胞的癌变(1)癌细胞的概念：有的细胞受到____________的作用，细胞中____________发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
(3)癌细胞的主要特征
思|维|辨|析易错整合，判断正误。(1)太空育种的原理是基因突变，可定向产生符合人类需要的新品种。(　　)(2)镰状细胞贫血的血红蛋白分子与正常人的血红蛋白分子的氨基酸数量和排列顺序不同。(　　)(3)基因突变主要发生在有丝分裂前的间期，DNA→RNA的过程中。(　　)
(4)基因中碱基的替换一定引起所编码的蛋白质结构改变，也一定引起生物性状的改变。(　　)(5)原癌基因突变为抑癌基因后，就会引起细胞癌变。(　　)(6)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。 (　　)(7)没有物理或化学等不良因素的影响时，基因突变不会发生。 (　　)答案：(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)× (6)×　(7)×
延|伸|探|究尝试写出判断某突变体发生了显性突变还是隐性突变的设计思路。提示：(1)选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现及比例判断。(2)让突变体自交，观察子代有无性状分离判断。
剖析难点 · 考点突破
重|难|精|讲概括基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因
考向一　结合基因突变的原理及特点，考查科学思维 (2024·江西九校联考)下列关于基因突变的叙述，正确的是 (　　)A．个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能B．染色体上部分基因缺失引起性状的改变，属于基因突变C．有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因突变引起的D．基因突变一旦发生，改变的性状就会遗传给后代答案：A
解析：由于密码子的简并性，基因中个别碱基对发生替换，若翻译形成相同的氨基酸，则可能不影响蛋白质的结构和功能，A正确；染色体上部分基因的缺失引起生物性状的改变，属于染色体结构变异中的缺失，B错误；有性生殖产生的后代出现的差异主要是由基因重组引起的，C错误；基因突变若发生在生殖细胞中有可能遗传给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，D错误。
基因突变类型的“二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。
〔变式训练1〕　(2024·山东泰安期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是(　　)A．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变B．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性C．一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长D．若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因
答案：A解析：根据题干信息可知，Ⅰ、Ⅱ为非基因片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变，A正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性，B错误；一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期发生DNA复制，C错误；题图中控制白眼与红宝石眼的基因是同一条染色体上的基因，不是等位基因，D错误。
考向二　结合基因突变的类型及细胞癌变，考查社会责任 (2022·山东卷)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是 (　　)
A．②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形答案：C解析：①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，①×②的子代叶片边缘为光滑形，说明①与②不是同一基因突变来的，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；①×②、①×⑤的子
代叶片边缘全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代叶片边缘全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
显性突变与隐性突变的判断(1)突变类型
〔变式训练2〕(多选)(2025·辽宁大连测试)如图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列相关叙述正确的是(　　)
A. 正常结肠上皮细胞中原癌基因和抑癌基因均会表达B．抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ控制同一性状，属于复等位基因C．与正常细胞相比，癌细胞表面各种蛋白质含量不一定降低D．小鼠结肠癌是由遗传物质改变引起的，能够遗传给下一代答案：AC解析：原癌基因和抑癌基因属于正常基因，执行正常的功能，因此在正常细胞中均表达，A正确；由图可知，抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ位于不同染色体的不同位置，不属于等位基因，B错误；与正常细胞相比，癌细胞表面的糖蛋白含量降低，但其他蛋白含量则不一定降低(如甲胎蛋白)，C正确；小鼠结肠癌是由体细胞基因突变引起的，一般不能遗传给后代，D错误。
知|识|巩|固1．基因重组概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的____________。2．类型(1)自由组合型：位于__________________上的______________随非同源染色体的___________而发生重组(如图)。
(2)互换型：位于____________________________随非姐妹染色单体的互换而发生重组(如图)。
同源染色体上的等位基因
(3)基因工程重组型：目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
(4)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。
3．基因重组的结果：产生新的_________，导致____________出现。4．基因重组的意义及应用
(必修2 P84与社会的联系)观赏金鱼色彩斑斓、形态各异，极大地丰富了人们的生活。试分析观赏金鱼是如何形成的。_________________________________________。
通过基因突变、基因重组及人工选择形成
思|维|辨|析易错整合，判断正误。(1)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。(　　)(2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。(　　)(3)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组。(　　)
(4)同源染色体上的等位基因发生互换，导致染色单体上的基因重组。(　　)(5)基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。 (　　)(6)一对表现正常的夫妇生下了一个既患白化病又患色盲症的女儿，原因最可能是发生了基因重组。(　　)答案：(1)×　(2)×　(3)×　(4)√　(5)√　(6)×
延|伸|探|究如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请分析下列问题：(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？(2)图b细胞处于什么时期？该细胞的名称是什么？在该时期细胞中发生了哪种变异？(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗？为什么？
提示：(1)图a细胞处于四分体时期(或减数分裂Ⅰ前期)。细胞中的1、2号非姐妹染色单体因互换发生了基因重组。(2)图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞的名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。(3)不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期，可能会发生同源染色体的非姐妹染色单体间的互换。
重|难|精|讲1．归纳概括基因重组的四个关注点(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
2．姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法(1)据细胞分裂图判断
(2)据细胞分裂方式判断①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换。(3)据亲子代基因型判断①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或互换。
考向一　结合基因重组特点及判断，考查理解能力 (2025·湖南长沙长郡中学高三模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是(　　)A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果B．S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果C．圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果D．“龙生九子，各有不同”是基因重组的结果
答案：D解析：高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，A错误；S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组，B错误；圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因突变的结果，C错误；“龙生九子，各有不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组，D正确。
〔变式训练1〕　一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，其基因与染色体的位置关系如图。导致该结果最可能的原因是 (　　)A．基因突变B．同源染色体非姐妹染色单体互换C．染色体变异D．非同源染色体自由组合答案：B
解析：一个基因型为DdTt的精原细胞经减数分裂产生了四个精细胞，正常情况下产生两种精细胞，基因型为DT、dt(或Dt、dT)，但结果产生了四种精细胞，最可能的原因是在减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，故选B。
考向二　考查基因重组与基因突变的判断，考查科学思维能力 (2024·广东六校模拟)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　)A．由碱基改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组答案：D
解析：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变叫作基因突变，A错误；若一对相对性状由两(多)对等位基因控制，则减数分裂过程中可能发生基因重组，B错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变，C错误；基因重组发生在两(多)对等位基因之间，D正确。
基因突变与基因重组的比较
〔变式训练2〕　(2025·吉林实验中学诊断)如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是(　　)A．图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组B．图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组C．图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组D．图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组
答案：D解析：图甲细胞进行有丝分裂，不可能发生基因重组，故该动物细胞发生了基因突变，A错误；基因重组可发生于减数第一次分裂的前期和后期，间期不会发生基因重组，B错误；图丙细胞中1与4属于非同源染色体，非同源染色体之间发生片段部分互换属于染色体结构变异中的易位，C错误。
素养提升 · 强化思维
真|题|再|现1．(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是 (　　)A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
答案：D解析：在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。故选D。
2．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )A．p53基因突变可能引起细胞癌变B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究答案：C
解析：p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。故选C。
3．(2023·湖南卷改编)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述错误的是( )
示例：A/G表示同源染色体相同位点，一条DNA上为A—T碱基对，另一条DNA上为G—C碱基对。A．抗虫水稻1的位点2—3之间发生过交换B．易感水稻1的位点2—3及5—6之间发生过交换C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关D．抗虫基因位于位点2—6之间
答案：B解析：根据表格分析，纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A，纯合易感水稻亲本6个位点都是G/G，抗虫水稻1的位点1和2都变成了G/G，则位点2—3之间可能发生过交换，易感水稻1的位点6变为A/A，则位点2—3之间未发生交换，5—6之间可能发生过交换，A正确，B错误；由题表分析可知，抗虫水稻的相同点为在位点3—5中都至少有一条DNA有A—T碱基对，即位点2—6之间没有发生变化则表现为抗虫，所以抗虫基因可能位于2—6之间，或者说与位点3、4、5有关，C、D正确。故选B。
4．(多选)(2024·河北卷)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是(　　)A．未突变P基因的位点①碱基对为A—TB．①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C．患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子D．不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上答案：BCD解析：结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C—G，A错误；结构决定功能，①和②位点的突变均导致基因结构发生改变，均会导致P基因功能的改变，B正确；由图可知，患者同源染色体的①和②位
点间发生交换，可得到①、②位点均正常的染色单体，可使其产生正常配子，C正确；由父母的染色体可知，父母突变的①、②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。故选BCD。
5．(2023·全国卷)乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3个纯合子(甲、乙、丙)，其中甲和乙表现为果实不能正常成熟(不成熟)，丙表现为果实能正常成熟(成熟)，用这3个纯合子进行杂交实验，F1自交得F2，结果见下表。
回答下列问题。(1)利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指__________________________。(2)从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是____________________________________________________________。(3)已知丙的基因型为aaBB，且B基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，则甲、乙的基因型分别是______________________________；实验③中，F2成熟个体的基因型是______________________________，F2不成熟个体中纯合子所占的比例为_______________。
答案：(1)DNA分子上发生碱基的替换、增添或缺失导致的基因结构的改变　(2)实验①和实验②的F1性状不同，F2的性状分离比不相同　(3)AABB、aabb　aaBB和aaBb　3/13解析：(1)基因突变是指DNA分子上发生碱基的替换、增添或缺失导致的基因结构的改变。(2)甲与丙杂交的F1为不成熟，子二代不成熟：成熟＝3∶1，所以甲的不成熟相对于成熟为显性，乙与丙杂交的F1为成熟，子二代成熟：不成熟＝3∶1，所以乙的不成熟相对于成熟为隐性。即实验①和实验②的F1性状不同，F2的性状分离比不相同，故甲和乙的基因型不同。