2026届高考生物一轮基础复习训练31 基因突变、基因重组

这是一份2026届高考生物一轮基础复习训练31 基因突变、基因重组，共14页。试卷主要包含了单选题，多选题，非选择题等内容，欢迎下载使用。

一、单选题
（2025·北京东城区高三检测）如图中a、b是核苷酸链，c是肽链。下列说法正确的是（ ）
A. a→b→c表示基因的复制和转录
B. 图中由于氨基酸没有改变，因此没有发生基因突变
C. 除图中情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添
D. 基因突变产生的新基因不一定传递给后代
（2025·八省联考云南卷）我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因（编码某蛋白裂解酶）的部分缺失（缺失25个碱基对）有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是（ ）
A. BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B. BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C. BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D. 该突变可以为生物进化提供原材料
（2025·辽宁丹东期末）如图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因。下列说法正确的是（ ）
A. 结肠癌是原癌基因突变后的结果
B. 正常细胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因
C. 结肠癌细胞能够无限增殖，细胞的结构并不发生明显的变化
D. KRAS基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡
（2024·甘肃高考6题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（ ）
A. 在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B. 在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C. 在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D. 在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
（2023·广东高考2题）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（ ）
A. p53基因突变可能引起细胞癌变
B. p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C. circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D. circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup-tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该 sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如图。
下列叙述正确的是（ ）
A. 基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B. 该sup-tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C. 该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D. 若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
（2025·广东湛江高三一模）当M基因的启动子序列发生碱基的增添、缺失或替换时，下列有关叙述正确的是（ ）
A. mRNA的碱基序列发生变化
B. M蛋白的数量可能减少或增加
C. M蛋白的空间结构发生变化
D. 细胞中基因的种类不变
（2025·湖南长沙长郡中学高三模拟）基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是（ ）
A. 高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B. S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果
C. 圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D. “龙生九子，各有不同”是基因重组的结果
（2023·广东茂名高三二模）囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，患者编码CFTR蛋白的基因发生突变，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能异常。下列关于该病的叙述，正确的是（ ）
A. 在男性中的发病率等于该病致病基因的频率
B. 病因是正常基因中有3个碱基发生替换
C. 该实例说明基因突变具有随机性的特点
D. 患者体内细胞的相关基因数量不会发生改变
（2025·贵州毕节高三监测）近年来，随着中医药的快速发展，研究人员将癌症治疗的目光投放到了中医药上，并且通过研究发现中医药对于癌症治疗有着诸多传统治疗方式所不具备的效果。研究表明青蒿素和常山酮都可以将细胞阻止在G₁期，从而抑制癌细胞的增殖，达到治疗癌症的效果。下列有关叙述正确的是（ ）
A. 细胞发生癌变的根本原因是产生了原癌基因和抑癌基因
B. 癌细胞表面糖蛋白增多，细胞黏着性下降，容易分散和转移
C. 青蒿素能够治疗癌症的机理是抑制DNA复制，使细胞停滞在G₁期
D. 青蒿素和常山酮共同作用形成复合物可能比单一成分具有更好的抑癌效果
（2025·山东泰安高三期末）如图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是（ ）
A. Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变
B. 基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
C. 一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期时间相对较长
D. 若基因b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因
（2025·山东菏泽高三期中）亚硝酸可使胞嘧啶脱氨基变成尿嘧啶，从而引起碱基替换，机理如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A. 第一次复制的两个子代DNA均发生碱基的替换
B. 子代DNA再复制后会出现T—A碱基对
C. 两个子代DNA转录得到的RNA不同
D. 图中突变基因表达的蛋白质可能不发生改变
二、多选题
（2024·山东潍坊质检）酪氨酸酶基因（A）有3种隐性突变基因（a1、a2、a3），均能使该基因失效导致白化病。如图为三种突变基因在A基因编码链（与转录模板链互补）对应的突变位点及碱基变化，下列叙述错误的是（ ）
A. 酪氨酸酶基因突变具有不定向性，三种突变基因之间互为等位基因
B. a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其他氨基酸不变
C. a2和a3基因都只替换一个碱基，表达的产物只有一个氨基酸差异
D. 对白化病患者父母（表型正常）进行基因检测，可含其中三种基因
（2024·河北保定模拟）遗传性耳聋是一种遗传病，具有很强的遗传异质性，即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了一种与耳聋相关的基因，并对其进行测序，结果如图所示。下列分析不合理的是（ ）
A. 氨基酸序列合成的场所是核糖体，该过程需要RNA聚合酶的参与
B. 同一个基因可突变出不同基因，体现了基因突变具有随机性
C. 图中的基因序列与该基因的mRNA碱基序列一致
D. 突变的基因C控制合成的蛋白质的结构发生改变
（2025·江苏新高考适应卷）交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式如图所示。下列相关叙述正确的是（ ）
A. 甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B. 乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C. 甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期
D. 甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
三、非选择题
（2024·黑吉辽卷）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子m₁在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。
（1）将m₁与野生型杂交得到F₁，表型为________（填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A₁基因突变为a₁基因）。推测A₁基因控制小麦熟黄，将A₁基因转入________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
（2）突变体m₂与m₁表型相同，是A₂基因突变为a₂基因的隐性纯合子，A₂基因与A₁基因是非等位的同源基因，序列相同。A₁、A₂、a₁和a₂基因转录的模板链简要信息如图1所示。据图1可知，与野生型基因相比，a₁基因发生了________，a₂基因发生了________，使合成的mRNA都提前出现了________，翻译出的多肽链长度变________，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A₁（A₂）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中________号株系为野生型的数据。
（3）A₁和A₂基因位于非同源染色体上，m₁的基因型为________，m₂的基因型为________。若将m₁与m₂杂交得到F₁，F₁自交得到F₂，F₂中自交后代不发生性状分离个体的比例为________。
（2025·江苏连云港模拟）我国繁育大白菜（2n＝20）有7 000多年历史，自然界为野生型，为研究大白菜抽薹开花的调控机制，某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体甲和抽薹晚突变体乙。进行实验如下：
突变体甲×野生型→F₁（表型与突变体甲相同）；
突变体乙×野生型→F₁（表型与突变体乙相同）；
F1（表型与突变体甲相同）×F1（表型与突变体乙相同）→F2（新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝1∶1∶1∶1）。
（1）若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，突变体甲与突变体乙性状分别对野生型性状是________、________（填“显性”或“隐性”）。要确定两个不同突变位点基因是否在一对同源染色体上，将F₂中的新性状个体进行自交，统计其所有后代。若新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝________（填比例），说明两个不同突变位点位于一对同源染色体上。
（2）为探究上述白菜早抽薹的原因，对野生型基因与突变体甲基因进行相关检测和比较，结果如下：
①由图1可知，白菜的抽薹时间提前是野生型基因中________（填碱基对）突变，导致mRNA上的 提前出现，________（填过程）提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功能异常。
②研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶，通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响基因F的表达，进而影响抽薹，野生型与突变体甲的F基因表达的相对水平如图2（野生型与突变体甲的F基因均为正常）。请根据以上信息推测突变体甲抽薹提前的原因：________。

一、单选题
答案：D
解析：
A项：a→b为转录（DNA→RNA），b→c为翻译（RNA→蛋白质），无基因复制，A错误。
B项：图中密码子由GCG（精氨酸）变为GCA（仍为精氨酸），属于碱基替换导致的基因突变（密码子改变但氨基酸不变），B错误。
C项：染色体片段的缺失和增添属于染色体变异，而非基因突变，C错误。
D项：体细胞基因突变一般不传递给后代，生殖细胞基因突变可传递，D正确。
答案：B
解析：
A项：DNA中嘌呤数=嘧啶数，缺失25个碱基对（50个碱基），缺失的嘧啶数=嘌呤数=25，A正确。
B项：终止密码子位于mRNA上，基因是DNA片段，不含终止密码子，B错误。
C项：基因突变可能导致蛋白质结构改变（如氨基酸序列变化），C正确。
D项：基因突变是生物进化的原材料，D正确。
答案：B
解析：
A项：结肠癌是多个抑癌基因和原癌基因突变累积的结果，并非单一突变，A错误。
B项：正常细胞含抑癌基因（APC、SMAD4等）和原癌基因（KRAS），突变后异常表达，B正确。
C项：癌细胞形态结构发生显著改变（如细胞核增大、形态不规则），C错误。
D项：原癌基因（KRAS）表达的蛋白质促进细胞增殖，抑癌基因表达产物抑制增殖或促进凋亡，D错误。
答案：D
解析：
A项：原癌基因突变导致蛋白质结构异常，可能引发癌变，A正确。
B项：抑癌基因甲基化抑制表达，属于表观遗传变异导致癌变，B正确。
C项：原癌基因异常扩增（染色体数目变异）可致癌，C正确。
D项：9号和22号染色体互换片段属于染色体结构变异（易位），而非基因重组，D错误。
答案：C
解析：
A项：p53是抑癌基因，突变后可能导致细胞癌变，A正确。
B项：抑癌基因产物调控细胞生长和增殖，B正确。
C项：circDNMT1与p53蛋白结合诱发乳腺癌，说明其高表达会促进癌细胞增殖，C错误。
D项：基因编辑circDNMT1可用于乳腺癌研究，D正确。
答案：A
解析：
A项：无义突变导致终止密码子出现，若原密码子为UGG（色氨酸），突变后为UAG（终止密码子），模板链对应位点由ACC变为ATC，A正确。
B项：sup-tRNA通过识别终止密码子携带氨基酸继续翻译，未修复突变基因，B错误。
C项：单个碱基插入属于移码突变，sup-tRNA无法逆转，C错误。
D项：若终止密码子为UGA，sup-tRNA可能识别并恢复翻译，D错误。
答案：B
解析：
A项：启动子序列变化不影响mRNA的碱基序列（编码区决定mRNA序列），A错误。
B项：启动子影响转录效率，其突变可能导致M蛋白数量减少（转录减弱）或增加（转录增强），B正确。
C项：启动子突变不直接改变蛋白质的空间结构，C错误。
D项：基因种类由碱基序列决定，启动子突变可能产生新基因，D错误。
答案：D
解析：
A项：高茎豌豆自交出现矮茎是等位基因分离的结果，A错误。
B项：S型细菌DNA使R型细菌转化为S型，属于基因重组，B错误。
C项：圆粒豌豆插入外来DNA序列属于基因突变，C错误。
D项：“龙生九子，各有不同”是减数分裂中基因重组导致的，D正确。
答案：D
解析：
A项：常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相同，等于致病基因频率的平方，A错误。
B项：CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，说明基因中缺失3个碱基（对应一个密码子），而非替换，B错误。
C项：该实例体现基因突变的有害性，而非随机性，C错误。
D项：基因突变不改变基因数量，D正确。
答案：D
解析：
A项：细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，而非产生这些基因，A错误。
B项：癌细胞表面糖蛋白减少，黏着性下降，B错误。
C项：G₁期为DNA复制做准备，青蒿素阻止细胞进入S期（DNA复制期），而非直接抑制DNA复制，C错误。
D项：两种药物协同作用可能增强抑癌效果，D正确。
答案：A
解析：
A项：Ⅰ、Ⅱ为非遗传效应序列，其碱基变化不属于基因突变，A正确。
B项：基因a、b、c均可能突变，体现基因突变的随机性，而非普遍性，B错误。
C项：分裂间期基因突变频率高是因为DNA解旋，易发生碱基错配，而非时间长，C错误。
D项：b、c位于同一条DNA上，为非等位基因，D错误。
答案：A
解析：
A项：亚硝酸使C→U，第一次复制时，U与A配对，另一条链正常复制，故只有一个子代DNA发生替换，A错误。
B项：子代DNA再复制后，A与T配对，出现T—A碱基对，B正确。
C项：两个子代DNA碱基序列不同，转录的RNA不同，C正确。
D项：密码子具有简并性，突变后蛋白质可能不变，D正确。
二、多选题
答案：AD
解析：
A项：三种突变基因均为A基因的等位基因，体现基因突变的不定向性，A正确。
B项：a₁基因编码链插入T，可能导致移码突变，氨基酸序列改变不止增加一个甘氨酸，B错误。
C项：a₃基因替换后密码子变为UGA（终止密码子），肽链提前终止，氨基酸差异不止一个，C错误。
D项：白化病患者父母为携带者，可能含三种突变基因（如父方A/a₁，母方A/a₂），D正确。
答案：ABC
解析：
A项：氨基酸序列合成（翻译）的场所是核糖体，不需要RNA聚合酶（参与转录），A错误。
B项：同一基因突变出不同基因体现基因突变的不定向性，B错误。
C项：基因序列含非编码区和内含子，与mRNA序列不一致，C错误。
D项：基因突变可能导致蛋白质结构改变，D正确。
答案：AC
解析：
A项：甲（A与b交换）和乙（a与B交换）均可产生Ab配子，A正确。
B项：乙交换产生Ab和aB，丙交换（同一条染色体内）不产生aB，B错误。
C项：基因交换发生在减数分裂Ⅰ前期（同源染色体联会时），C正确。
D项：基因重组不直接导致新物种产生，D错误。
三、非选择题
答案：
熟黄；持绿
（2）碱基对的替换；碱基对的增添；终止密码子；短；①
（3）a₁a₁A₂A₂；A₁A₁a₂a₂；1/2
解析：
（1）由题意可知，若该突变为隐性突变，则野生型与A1、a1基因有关的基因型为A1A1，m1的基因型为a1a1，F1的基因型为A1a1，F1应表现出A1基因控制的性状，即熟黄。将A1基因转入持绿个体（a1a1）中表达，若该个体表现出熟黄性状，即可验证此推测。
（2）据图1可知，与野生型基因相比，a1基因中的一个碱基C替换成碱基T，即发生了碱基的替换；a2基因中插入了一个碱基，即发生了碱基的增添。上述两种基因突变都使合成的mRNA提前出现了终止密码子UGA，翻译出的多肽链长度变短，进而导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。因此，与两个突变体叶片中的A酶相比，野生型叶片中的A酶的酶活性最高，即对应图2中的①。
（3）分析题意，m1的A1基因突变为a1基因，但A2基因纯合；m2的A2基因突变为a2基因，但A1基因纯合。因此，m1的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。由于m1和m2表型相同，推测当A1基因和A2基因同时存在时植株（A1_A2_）才表现为熟黄，其他基因型的植株均表现为持绿。若将m1（a1a1A2A2）与m2（A1A1a2a2）杂交得到F1（A1a1A2a2），F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离的个体（A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2）所占的比例为1/4×1/4＋1/4×3/4＋3/4×1/4＋1/4×1/4＝1/2。
答案：
（1）显性；显性；2∶1∶1∶0
（2）① G/C；终止密码子；翻译
② 突变体甲的甲基转移酶功能异常，导致F基因甲基化水平降低，F基因表达增强，从而抽薹提前
解析：
（1）由于突变体甲与野生型杂交，F1表型与突变体甲相同，突变体乙与野生型杂交，F1表型与突变体乙相同，说明突变体甲与突变体乙性状对野生型都是显性。假设相关基因用A、a，B、b表示，若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，野生型基因型为aabb，突变体甲基因型是AAbb，突变体乙的基因型是aaBB，则突变体甲×野生型→F1（Aabb），突变体乙×野生型→F1（aaBb），F1（Aabb）×F1（aaBb）→F2 新性状（AaBb）∶突变体甲（Aabb）∶突变体乙（aaBb）∶野生型（aabb）＝1∶1∶1∶1，将F2 中的新性状个体（AaBb）进行自交，故新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝9∶3∶3∶1。若突变体甲与突变体乙两个不同突变位点位于一对同源染色体上，野生型基因型为aabb，突变体甲基因型是AAbb，突变体乙的基因型是aaBB，则突变体甲×野生型→F1（Aabb），突变体乙×野生型→F1（aaBb），F1（Aabb）×F1（aaBb）→F2 新性状（AaBb）∶突变体甲（Aabb）∶突变体乙（aaBb）∶野生型（aabb）＝1∶1∶1∶1，说明A、b基因位于一条染色体上，a、B基因位于另一条染色体上，将F2 中的新性状个体（AaBb）进行自交，由于只能产生Ab和aB的配子，所以子代中新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝2∶1∶1∶0。
（2）① 野生型非模板链GGA→突变体ATA，对应模板链变化导致mRNA出现终止密码子（如UAG），翻译提前终止。
② 野生型甲基转移酶催化组蛋白甲基化抑制F基因表达，突变体甲酶功能异常，F基因表达增强（图2中突变体甲F基因表达量高于野生型），导致抽薹提前。