第32讲 基因突变和基因重组-2026年高考生物一轮复习课件（全国通用）

第32讲：基因突变和基因重组21.基因突变的实例一：基因突变（一）镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)血红蛋白基因转录mRNA翻译血红蛋白氨基酸谷氨酸缬氨酸(1)、症状：红细胞由正常的圆饼状变成镰刀状，容易破裂，造成溶血性贫血，严重时会导致死亡。(2)病因:①直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代②根本原因：DNA分子中碱基对发生替换3（二）豌豆的圆粒和皱粒（三）囊性纤维病基因中碱基对的增添CTGGAGCAGG CAAGACTTCA CTTCTAATGG.. GACCTCGT C C GTTCTGAAGT GAAGATTACC..3个碱基缺失CTGGAGCAGG CACTTCA CTTCTAATGG.. GACCTC GTC C GTGAAGT GAAGATTACC..异常CFTR蛋白基因中碱基对缺失2.基因突变的定义：增添缺失替换3.基因突变的主要时期：有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。（病毒RNA上碱基序列的改变也称为基因突变）4：基因突变一定会遗传给后代吗？有些植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。5：基因突变一定改变生物体的性状吗？主要原因：①基因突变发生在不表达的基因②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。外因内因物理因素:紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；原因DNA分子复制发生错误，DNA的碱基组成发生改变6、基因突变的原因提醒：自然条件下，由于DNA复制偶尔发生错误也能自发产生突变。生物界普遍存在（即植物、动物、微生物、病毒中均存在）7、基因突变的特点普遍性随机性不定向性自然状态下，基因突变率很低。低频性同一个DNA分子的不同部位。一个基因突变产生一个以上的等位基因。生物个体发育的任何时期.细胞内不同的DNA分子上.8、基因突变的意义基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 81.无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种RNA(sup一tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup一tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。下列叙述正确的是A.基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAGB.该sup-tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常D.若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup一tRNA无法帮助恢复读取D92.如图为酪氨酸酶基因(A)的转录模板链的一些位点及编码的氨基酸。若这些位点的碱基改变后，会分别产生3种白化病隐性基因(a1、a2、a3)，基因表达时转录方向为3'5'。下列叙述不正确的是A.与A基因相比，a3基因编码的蛋白质的氨基酸序列变化最小B.基因A突变成基因a1、a2、a3,说明基因突变具有不定向性C.在人群中，A、a1、a2、a3通过基因自由组合产生多种基因型个体D.表型正常的夫妇生出了白化病患者甲，甲的基因型有6种可能C二：细胞的癌变 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？原癌基因和抑癌基因发生基因突变2、细胞癌变的原理是什么？原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达细胞癌变抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突变细胞癌变致癌因子细胞正常生长和增殖必需的抑制细胞生长和增殖/促进细胞凋亡表达蛋白质表达蛋白质3、癌细胞具有什么特征？①能够无限增殖（正常细胞只能分裂50-60次）②形态结构发生显著变化。③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移4、、该如何治疗和预防？ 致癌因子是导致癌症的重要因素，要避免癌症的发生，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。 131.紫外线引发的DNA损伤，可通过"核苷酸切除修复(NER)"方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是A.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶B.填补缺口时，新链合成以5'到3的方向进行C.DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利D.随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释C142.研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血清中生长素的水平:生长素通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是( )A.自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用B.富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果C.患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果D.该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗D(1)、非同源染色体上的非等位基因自由组合（2）、同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换1、类型三、基因重组AabBAabB基因重组是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要的意义。3:意义2:概 念在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。总结归纳、基因突变与基因重组的比较基因分子结构发生改变原有基因的重新组合有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂的后期所有生物主要是进行有性生殖的真核生物产生新基因，可能产生新性状产生新基因型，产生新的性状组合生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料生物变异的来源之一，是产生生物多样性的重要原因基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都属于可遗传的变异探究四　基因重组(1)图甲和图乙所处的时期。图甲:________________图乙:________________。  1下图是减数分裂过程中某时期的示意图,回答下列问题。减数分裂Ⅰ后期减数分裂Ⅰ前期 (2)图甲和图乙是否都发生了基因重组?试说明理由。是。图甲中非同源染色体1与2、3与4分别组合后,导致其上的非等位基因自由组合;图乙中发生互换的染色单体②③上控制不同性状的基因重新组合,即发生了基因重组。 (3)基因突变和基因重组都产生新基因吗?基因突变产生新基因,而基因重组没有产生新基因。 (4)细菌和豌豆都能发生基因突变和基因重组吗?豌豆能发生基因突变和基因重组,而细菌是原核生物,只能发生基因突变.甲 乙互换2．下图表示的是控制正常酶Ⅰ的基因突变后引起的氨基酸序列的改变。请据图思考下列问题：(1)基因突变是DNA分子的个别碱基替换、增添或缺失引起的基因碱基序列的改变，图中①②两种基因突变分别属于哪种类型？并简述判断的理由。(2)基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？为什么？突变①只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的替换。突变②引起多个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的增添或缺失。是，因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序，个别碱基对的替换、增添和缺失都会引起碱基排序的改变。3．下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸(其他氨基酸未发生改变)。该基因发生的突变是(　　)A．①处插入碱基对G－CB．②处碱基对A－T被替换为G－CC．③处缺失碱基对A－TD．④处碱基对G－C被替换为A－TB4下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于(　　) A.基因重组,不可遗传变异 B.基因重组,基因突变C.基因突变,不可遗传变异 D.基因突变,基因重组DC5、某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，下列解释不合理的是（ ）。 A.该基因最可能发生碱基的替换 B.突变可能导致mRNA上的终止密码子提前 C.该突变导致转录时需要的核苷酸数目减少 D.该突变导致翻译时需要的氨基酸数目减少6．图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，据图思考：a图发生于减数第一次分裂的前期(四分体时期)，b图发生于减数第一次分裂后期。(1)a图和b图所示的都是基因重组，两种类型的基因重组分别发生于减数第一次分裂的哪个时期？(2)a图和b图所示的基因重组发生的原因分别是什么？a图发生基因重组的原因是：同源染色体的非姐妹染色单体互换。 b图发生基因重组的原因是：非等位基因随非同源染色体自由组合而自由组合。 （3）基因型为AaBB的动物，如果产生了基因型为Ab的精子，则在减数分裂过程中发生了怎样的变异？该变异发生于什么时期？基因突变，发生于减数第一次分裂前的间期23再见