【生物】北京市朝阳区2023-2024学年高一下学期期末试卷 （解析版）

这是一份【生物】北京市朝阳区2023-2024学年高一下学期期末试卷 （解析版），共25页。试卷主要包含了选择题，非选择题等内容，欢迎下载使用。
一、选择题：本部分共15题，每题2分，共30分。在每题列出的四个选项中，选出最符合题目要求的一项。
1. 下列关于基因、DNA和染色体关系的表述，正确的是（ ）
A. 所有真核细胞的基因都在染色体上
B. 1条染色体上只有一个DNA分子
C. 基因是有遗传效应的染色体片段
D. 基因的化学本质通常是DNA片段
【答案】D
【分析】基因是具有遗传效应的DNA片段，是决定生物性状的基本单位。基因在染色体上，并且在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体。
【详解】A、不是所有真核细胞的基因都在染色体上，如线粒体中也存在DNA，其中含有质基因，A错误；
B、1条染色体上有一个或2个DNA分子，B错误；
C、基因通常是有遗传效应的DNA片段，染色体是基因的主要载体，C错误；
D、基因通常是有遗传效应的DNA片段，即基因的化学本质通常是DNA片段，D正确。
故选D。
2. 下图为DNA分子部分片段示意图，下列有关叙述正确的是（ ）
A. 甲链中脱氧核糖均与两个磷酸基团相连
B. 乙链的碱基序列依次为5'-TGCA-3'
C. 甲链中碱基C和碱基G通过氢键相连
D. 若该分子中GC含量高，则稳定性较强
【答案】D
【分析】DNA分子的结构：DNA由C、H、O、N、P五种元素组成，DNA是双螺旋结构，两条反向平行脱氧核苷酸链，外侧磷酸和脱氧核糖交替连结，内侧碱基对(氢键)碱基互补配对原则。其中两条链之间的脱氧核苷酸数目相等，两条链之间的碱基、脱氧核糖和磷酸数目也对应相等。DNA分子彻底水解时得到的产物是脱氧核苷酸的基本组分，即脱氧核糖、磷酸和含氮碱基。
【详解】A、DNA分子的每一条链的5'端的脱氧核糖只与1个磷酸基团相连接，A错误；
B、甲链的碱基序列为5'-ACGT-3'，则乙链的碱基序列为3'-TGCA-5'，B错误；
C、甲链中碱基C和碱基G通过通过脱氧核糖－磷酸－脱氧核糖相连，不是氢键，C错误；
D、由于C-G之间有3个氢键，A-T之间有2个氢键，因此若该分子中GC含量高，则热稳定性较好，D正确。
故选D。
3. 一个双链均被15N标记的DNA分子有1500个碱基对，其中鸟嘌呤800个。该DNA分子以14N脱氧核苷酸为原料复制2次，则（ ）
A. 该过程共消耗胞嘧啶脱氧核苷酸1400个
B. 子代DNA分子一条链中A约占23%
C. 经密度梯度离心后试管中出现三条带
D. 不含15N的DNA单链与含15N的DNA单链数量比为3∶1
【答案】D
【分析】DNA的复制：
条件：a、模板：亲代DNA的两条母链；b、原料：四种脱氧核苷酸为；c、能量：（ATP）；d、一系列的酶。缺少其中任何一种，DNA复制都无法进行。
过程： a、解旋：首先DNA分子利用细胞提供的能量，在解旋酶的作用下，把两条扭成螺旋的双链解开，这个过程称为解旋；b、合成子链：然后，以解开的每段链（母链）为模板，以周围环境中的脱氧核苷酸为原料，在有关酶的作用下，按照碱基互补配对原则合成与母链互补的子链。
【详解】A、该DNA分子有1500个碱基对，共3000个碱基，其中鸟嘌呤800个，根据碱基互补配对原则，所以该DNA分子中胞嘧啶脱氧核苷酸也是800个，该DNA 复制了两次，得到四个DNA，所以共消耗胞嘧啶脱氧核苷酸（22-1）×800=2400个，A错误；
B、该DNA分子有1500个碱基对，共3000个碱基，其中鸟嘌呤800个，A占1500-800=700个，无法计算子代DNA分子一条链中A的含量，B错误；
C、由于DNA复制是半保留复制，所以具有15N的DNA分子的两条链中只有一条含有15N，且有两个含有15N的DNA，其他两个DNA分子只含14N，则经密度梯度离心后试管中出现两条带，C错误；
D、亲代DNA有两条链均被标记，又因为DNA复制属于半保留复制，所以亲代的两条被标记的链分别去到了两个子代DNA分子中，所以复制完成后，得到四个DNA共8条链，其中不含15N的脱氧核苷酸链6条，含有15N的脱氧核苷酸链2条，数量之比为3∶1，D正确。
故选D。
4. 关于遗传信息的翻译过程，下列叙述正确的是（ ）
A. 每个核糖体上只有一个tRNA结合位点
B. 蛋白质合成过程中需要游离在细胞质中的氨基酸
C. 一个核糖体上可以同时结合多条mRNA以便同时合成多条肽链
D. 与DNA复制相比，翻译过程中特有的碱基互补配对方式是A-T
【答案】B
【分析】基因表达是指将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程。基因表达产物通常是蛋白质，所有已知的生命，都利用基因表达来合成生命的大分子。转录过程由RNA聚合酶（RNAP）进行，以DNA为模板，产物为RNA。RNA聚合酶沿着一段DNA移动，留下新合成的RNA链。翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，场所在核糖体。
【详解】A、每个核糖体上有2个tRNA结合位点，A错误；
B、蛋白质合成的场所是核糖体，其合成过程中需要游离在细胞质中氨基酸的参与，因为氨基酸是组成蛋白质的基本单位，B正确；
C、一个mRNA上可以同时结合多个核糖体以便同时合成多条肽链，提高了合成蛋白质的效率，C错误；
D、与DNA复制相比（复制过程中的碱基配对有A-T、T-A、G-C、C-G），翻译过程中的碱基配对为A-U、U-A、G-C、C-G，可见翻译过程中特有的碱基互补配对方式是A→U、U-A，D错误。
故选B。
5. 下图为拟南芥（2n=10）花粉母细胞减数分裂过程不同时期的显微照片。下列判断错误的是（ ）
A. 细胞分裂顺序为⑥①②③④⑤⑦⑧
B. 图①③中的细胞可能发生基因重组
C. 图⑤⑥⑦中的细胞含有同源染色体
D. 图①中的细胞含有2个染色体组
【答案】C
【分析】减数分裂过程依次经过减数第一次分裂前的间期、减数第一次分裂（包括前期、中期、后期、末期）、减数第二次分裂（包括前期、中期、后期、末期）
【详解】A、减数分裂过程依次经过减数第一次分裂前的间期、减数第一次分裂（包括前期、中期、后期、末期）、减数第二次分裂（包括前期、中期、后期、末期）。图中⑥表示减数第一次分裂前的间期，①表示减数第一次分裂前期，②表示减数第一次分裂中期，③表示减数第一次分裂后期，④表示减数第一次分裂末期，⑤表示减数第二次分裂中期，⑦表示减数第二次分裂后期，⑧表示减数第二次分裂末期，所以细胞分裂顺序为⑥①②③④⑤⑦⑧，A正确；
B、基因重组发生在减数第一次分裂前期（交叉互换）和减数第一次分裂后期（非同源染色体自由组合），图①表示减数第一次分裂前期，图③表示减数第一次分裂后期，所以图①③中的细胞可能发生基因重组，B正确；
C、同源染色体在减数第一次分裂后期分离，减数第二次分裂过程中不含同源染色体，图⑤⑦表示减数第二次分裂过程，所以图⑤⑦中的细胞不含有同源染色体，C 错误；
D、图①中的细胞处于减数第一次分裂前期，此时细胞中染色体数目与体细胞相同，含有 2 个染色体组，D正确。
故选C。
6. 下列关于性染色体说法错误的是（ ）
A. ♀隐×♂显纯合子可判断基因位于X、Y染色体同源区段还是仅位于X染色体
B. 若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段上
C. 若隐性致病基因位于X染色体上，则女性患者的儿子一定患病
D. 某病由位于X染色体非同源区段上的显性基因控制，则男患者多于女患者
【答案】D
【分析】细胞中与性别决定有关的染色体叫做性染色体，与性别决定无关的染色体叫做常染色体，常见的性别决定方式为XY型和ZW型，另外还有多种类型，如蜜蜂的性别决定方式与细胞中染色体数目有关。
【详解】A、♀隐×♂显纯合子可判断基因位于X、Y染色体同源区段还是仅位于X染色体，若为前者则无论雌雄均表现为显性性状，若为后者则雄性均为隐性，雌性均为显性，据此做出判断，A正确；
B、若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段上，该对等位基因的遗传也会表现出与性别相关联的现象，B正确；
C、若隐性致病基因位于X染色体上，则女性患者的儿子一定患病，女性患者的父亲一定患病，C正确；
D、某病由位于X染色体非同源区段上的显性基因控制，则女患者多于男患者，D错误。
故选D。
7. 下列有性生殖过程中的现象，属于基因重组的是（ ）
A. 非同源染色体间片段的互换
B. AaBb的个体产生AB、Ab、aB、ab的配子
C. Aa自交出现不同性状的子代
D. AB、Ab、aB、ab的雌雄配子随机结合
【答案】B
【分析】基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组发生在减数分裂时，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，或者等位基因随着同源染色体上非姐妹染色单体的互换而交换。
【详解】A、同源染色体的非姐妹染色体单体之间片段的互换属于基因重组，A错误；
B、基因重组发生在减数分裂时，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，属于基因重组，故AaBb的个体产生AB、Ab、aB、ab的配子属于基因重组，B正确；
C、Aa自交出现不同性状的子代是等位基因分离导致的结果，C错误；
D、AB、Ab、aB、ab的雌雄配子随机结合为受精作用，不属于基因重组的范畴，D错误。
故选B。
8. 由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失（如图甲），导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时会发生异常联会（如图乙）。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是（ ）
A. 该女子体细胞中只有45条染色体但表现型可能正常
B. DNA的断裂、错接是形成这种异常染色体的根本原因
C. 不考虑其他染色体，理论上该女子可产生6种不同配子
D. 该女子与正常男子婚配没有生育21-三体综合征患儿的风险
【答案】D
【分析】一条14号和一条21号染色体相互连接时，发生了染色体变异；减数分裂时同源染色体发生分离，任意配对的两条染色体移向细胞一极，另一条染色体随即移向细胞另一极，可能产生14号和21号、异常、14号和异常、21号、14号、异常和21号六种精子。
【详解】A、图甲看出，一条14号和一条21号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，使染色体数目减少，该女子体细胞染色体数为45条，A正确；
B、由题可知DNA的断裂、错接是形成这种异常染色体的根本原因，B正确；
C、减数分裂时同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，应该产生仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体+14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体+21号染色体、仅具有14号染色体共6种生殖细胞，C正确；
D、该女子可以产生同时具有异常染色体+21号染色体的生殖细胞，因此与正常男子婚配，有可能生育21-三体综合征患儿的后代，D错误。
故选D。
9. M基因位于人类1号染色体，表达产物M酶是叶酸代谢途径中的关键酶。下列叙述错误的是（ ）
A. 基因发生碱基对的替换，一般不会导致氨基酸序列的大量改变
B. 若M基因突变后氨基酸种类或蛋白质结构不变，则其遗传信息不变
C. 一对基因型为Mm的夫妻生下mm的孩子的概率为1/4
D. M基因可发生不同的突变，体现了基因突变的不定向性
【答案】B
【分析】基因突变：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，引起基因结构改变。基因突变不改变基因的数量和排列顺序。
【详解】A、基因发生碱基对的替换，一般改变的只是个别氨基酸，一般不会导致氨基酸序列的大量改变，A正确；
B、密码子具有简并性，即不同的密码子决定相同的氨基酸，据此推测，若M基因突变后氨基酸种类或蛋白质结构不变，则并不意味着遗传信息（碱基序列）不变，B错误；
C、根据基因分离定律可推测，一对基因型为Mm的夫妻生下mm的孩子的概率为1/4，C正确；
D、M基因可发生不同的突变，进而产生了M基因的多个复等位基因，说明基因突变具有不定向性，D正确。
故选B。
10. 某云兰属植物的花有双面对称和辐射状两种类型。研究表明，花辐射状由Leye基因的超甲基化引起。下列相关表述错误的是（ ）
A. 基因甲基化水平改变，会导致基因表达水平变化
B. 超甲基化基因可以遗传给后代，使后代有相似的表型
C. 基因超甲基化属于表观遗传，在生物界中普遍存在
D. 基因发生超甲基化会导致基因序列改变，进而改变生物性状
【答案】D
【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。
【详解】A、表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，表观遗传与DNA甲基化、染色体组蛋白修饰等有关，据此可推测，基因甲基化水平改变，会导致基因表达水平变化，A正确；
B、超甲基化基因可以遗传给后代，使后代有相似的表型，属于表观遗传的一种类型，B正确；
C、表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中，是非常重要的生命现象，基因超甲基化属于表观遗传，在生物界中普遍存在，C正确；
D、表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，基因发生超甲基化属于表观遗传，不会导致基因序列改变，D错误。
故选D。
11. 大象的性别决定与人类相同。控制大象有牙、无牙的基因位于X染色体上，有牙雄象和无牙雌象的后代中均只有无牙雌象、有牙雄象、有牙雌象。以下判断错误的是（ ）
A. 大象无牙对有牙为显性
B. 无牙雌象只有纯合子
C. 上述后代雌雄比例为2∶1
D. 有牙雌象只产生一种配子
【答案】B
【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、若无牙为隐性，且相关基因位于X染色体上，则有牙雄象和无牙雌象的后代中雄象均无牙，雌象均有牙，与题意不符，可见大象无牙对有牙为显性，A正确；
B、若无牙雌象只有纯合子，则有牙雄象和无牙雌象杂交后代中应该均表现为无牙，与事实不符，B错误；
C、结合A项分析可知，若相关基因用A/a表示，亲本有牙雄象的基因型为XaY，无牙雌象的基因型为XAXa，二者杂交后代的基因型和表现型为XAXa、XaXa、XAY（致死）、XaY，可见后代的雌雄比例为2∶1，C正确；
D、有牙雌象的基因型为XaXa，因而其减数分裂只产生一种配子，D正确。
故选B。
12. 自1985年以来，棕白色相间的大熊猫屡见报导。为研究其毛色形成机制，研究者进行了相关的DNA测序，结果显示1号染色体的Bace2基因的第一外显子发生变异。
以下相关推测错误的是（ ）
A. 熊猫棕白相间的毛色特征可能遗传
B. 该变异属染色体结构变异中的缺失类型
C. 该变异使Bace2突变蛋白的分子量减小
D. 可研究小鼠中的同源基因来验证该遗传机理
【答案】B
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。
【详解】A、熊猫棕白相间的毛色特征是相关基因突变引起的，因而可能遗传，A正确；
B、该变异是基因中外显子1中缺失25个碱基引起的，属基因突变，B错误；
C、该变异使Bace2突变蛋白的分子量减小，因为基因突变引起了终止密码提前，C正确；
D、未来研究棕白相间的毛色的形成机理，可通过研究小鼠中的同源基因来验证该遗传机理，D正确。
故选B。
13. 下图表示三倍体无籽西瓜的培育过程，相关叙述正确的是（ ）
A. 培育的无籽西瓜没有后代，属于不可遗传的变异
B. 四倍体植株与二倍体杂交所结的西瓜，果肉细胞内含有3个染色体组
C. 四倍体做父本、二倍体做母本得到三倍体叶肉细胞中无同源染色体
D. 获得无籽西瓜的过程中两次用到花粉，两次使用花粉的作用不同
【答案】D
【分析】题图分析：图示表示无子西瓜的培育过程，首先用秋水仙素（抑制纺锤体的形成）处理二倍体西瓜的幼苗，获得四倍体植株；用该四倍体西瓜和二倍体进行杂交得到三倍体西瓜；三倍体西瓜种子再种植并授予二倍体的花粉即可获得无子西瓜。
【详解】A、培育无子西瓜过程的原理是染色体变异，属于可遗传变异，A错误；
B、果肉是由母本的体细胞发育而来，故四倍体母本植株与二倍体父本杂交所结的西瓜，果肉细胞内含有4个染色体组，B错误；
C、如果让四倍体作父本，二倍体作母本杂交得到三倍体无子西瓜，则三倍体叶肉细胞中存在同源染色体，C错误；
D、获得无籽西瓜的过程中两次用到花粉，第一次授粉的作用是完成受精作用，第二次授粉的作用是刺激子房发育成果实，两次使用花粉的作用不同，D正确。
故选D。
14. 下列关于现代生物进化理论的表述正确的是（ ）
A. 长颈鹿为了吃到高处的树叶脖子会越用越长
B. 由于生存斗争只有少数个体能生存繁衍后代
C. 自然选择保留有利变异，淘汰全部不利变异
D. 个体是生物进化和繁衍的基本单位
【答案】B
【分析】现代生物进化理论的主要内容：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变。突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成．其中突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。
【详解】A、食物缺乏的环境使具有长脖子变异的长颈鹿能够获得食物生存下来，进而有了更多繁殖后代的机会，因而导致长颈鹿的后代脖子越来越长，即长颈鹿的脖子越来越长是自然选择的结果，A错误；
B、由于自然选择使得具有有利变异的个体获得更多生存下来的机会，而生存斗争是自然选择的动力，即生存斗争使少数具有有利变异的个体能生存繁衍后代，B正确；
C、自然选择能保留有利变异，淘汰不利变异，但并非不利变异都能淘汰，C错误；
D、基因只有通过繁衍才能保留下来，即种群是生物进化和繁衍的基本单位，D错误。
故选B。
15. 调查发现，二型叶棘豆有3种叶表型：1小叶、1-3小叶、3小叶。其近源种内蒙古棘豆全为1小叶，山泡泡全为5-13小叶，前者与二型叶棘豆生活区域较远，后者与二型叶棘豆生活居群有交叉区域。关于二型叶棘豆，以下推测错误的是（ ）
A. 二型叶棘豆叶型不同可能由基因突变所导致
B. 地理隔离使内蒙古棘豆与其无法基因交流
C. 不同叶型的二型叶棘豆均能适应当地环境
D. 二型叶棘豆和山泡泡之间不存在生殖隔离
【答案】D
【分析】现代生物进化理论认为：生物进化的单位是种群，生物进化的实质是种群基因频率的改变，引起生物进化的因素包括突变、自然选择、迁入和迁出、非随机交配、遗传漂变等；可遗传变异为生物进化提供原材料，可遗传变异包括基因突变、染色体变异、基因重组，基因突变和染色体变异统称为突变；自然选择决定生物进化的方向；隔离导致新物种的形成。
【详解】A、二型叶棘豆叶型不同可能由基因突变所导致，因为基因突变会产生新基因进而产生新的表现类型，A正确；
B、二型叶棘豆和内蒙古棘豆属于近缘物种，由于地理隔离使内蒙古棘豆与其无法基因交流，B正确；
C、二型叶棘豆有3种叶表型：1小叶、1-3小叶、3小叶，它们均能在当地出现，说明能适应当地环境，C正确；
D、二型叶棘豆和山泡泡属于不同的物种，它们之间存在生殖隔离，D错误。
故选D。
第二部分
二、非选择题：本部分共6题，共70分。
16. 月季花瓣过早脱落会缩短观赏期，严重影响花朵的观赏品质。研究者对月季花瓣脱落的分子机制进行了系列研究。
（1）基因表达包括______，参与这一过程的RNA有______。
（2）研究者分别用植物激素生长素和乙烯处理月季后，检测花瓣离区中R1和R4基因的表达水平，结果如图1.实验结论是：______。
（3）为进一步确定R1和R4基因是否参与月季花瓣的脱落过程，研究者获得R1和R4基因表达下降株系（沉默组），检测相关指标，结果如图2.据图2结果可判断，R1、R4蛋白均能______花瓣脱落。
（4）为探究R1和R4基因参与花瓣脱落的机理，研究者对R1和R4基因沉默组细胞物质进行检测，均发现离区的果胶含量降低。研究者推测R1和R4蛋白通过与果胶分解酶基因RA1的启动子结合，调控RA1基因的表达。为验证该推测，研究者将RA1基因的启动子与荧光素酶基因连接（荧光素酶催化荧光素氧化产生荧光，荧光相对含量高反映RA1基因的表达量高）。依据实验结果补充实验处理_____。
注：“-”代表抑制）和文字说明乙烯和生长素调节花瓣脱落的机理。
【答案】（1）①. 转录和翻译 ②. mRNA、tRNA、rRNA
（2）生长素能促进R4基因表达，乙烯能抑制R1基因的表达
（3）延缓
（4）表中6组的实验处理自上而下为-、-、+，生长素促进R4表达，R4蛋白与RA1启动子结合抑制了果胶分解酶基因的表达，同时乙烯能抑制R1蛋白的合成，R1蛋白的减少减弱了与R4蛋白对相关启动子的竞争，进而抑制了RA1基因的表达，延长了花期。
【分析】转录是在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。翻译是在核糖体中以mRNA为模板，按照碱基互补配对原则，以tRNA为转运工具、以细胞质里游离的氨基酸为原料合成蛋白质的过程。
【小问1详解】
基因表达包括转录和翻译两个过程，参与这一过程的RNA有三种，分别是mRNA、tRNA、rRNA，它们在转录过程中产生，在翻译过程起作用。
【小问2详解】
研究者分别用植物激素生长素和乙烯处理月季后，检测花瓣离区中R1和R4基因的表达水平，图1实验结果显示生长素处理有R4基因表达量上升，R1基因表达量下降不明显；乙烯处理的结果是R1基因表达量下降，R4基因表达量几乎无变化，即生长素能促进R4基因表达，乙烯能抑制R1基因的表达。
【小问3详解】
为进一步确定R1和R4基因是否参与月季花瓣的脱落过程，研究者获得R1和R4基因表达下降株系（沉默组），检测相关指标，图2结果显示，R1、R4蛋白缺乏均能使花朵开放时间缩短，说明二者均能延缓花瓣脱落。
【小问4详解】
为探究R1和R4基因参与花瓣脱落的机理，研究者对R1和R4基因沉默组细胞物质进行检测，均发现离区的果胶含量降低。研究者推测R1和R4蛋白通过与果胶分解酶基因RA1的启动子结合，调控RA1基因的表达。为验证该推测，研究者将RA1基因的启动子与荧光素酶基因连接（荧光素酶催化荧光素氧化产生荧光，荧光相对含量高反映RA1基因的表达量高）。表中6组的实验处理自上而下为--+，结合之前的分析可知，生长素促进R4表达，R4蛋白与RA1启动子结合抑制了果胶分解酶基因的表达，同时乙烯能抑制R1蛋白的合成，R1蛋白的减少减弱了与R4蛋白对相关启动子的竞争，进而抑制了RA1基因的表达，延长了花期。
17. 学习以下材料，回答以下小题。
一例老年戈谢病的诊疗
戈谢病（GD）是一种罕见的遗传病，由于葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺及脑等靶器官的吞噬细胞溶酶体内贮积，表现为肝脾肿大、脾功能亢进、骨骼受累、贫血、血小板减少、糖脂代谢异常等，大多患者儿童期就表现出病症。以下为南京某医院对1例戈谢病患者的部分诊疗记录。
患者，男，52岁。入院后收集患者病史、完善体格检查、实验室检查，特别进行酶学、基因检测，并给予患者积极治疗和定期随访。本研究已获得患者及家人知情同意，并通过伦理委员会审查。
病史与体征：患者3岁进行脾脏切除术，幼时因骨髓炎进行手术治疗，49岁因股骨头坏死进行髋关节置换术。近两年乏力加重，入院前无明显诱因下跌倒后出现右下肢疼痛伴活动异常。父母为表兄妹近亲结婚，母亲体健，父亲因呼吸衰竭去世。直系兄长及姐姐否认病理性骨折病史。
影像学检查结果：右侧股骨X线检查提示，右侧股骨近端骨质膨胀性改变，伴骨质破坏，周围见软组织肿块影。CT提示，肩胛骨、胸腰椎多发骨质密度减低，膨胀性改变；肝脏体积增大。
骨髓病理结果：在骨髓中观察到有明显戈谢细胞特征的细胞。
检测葡萄糖脑苷脂酶（GBA）含量（正常范围：1.26~22.23μml/L/h），结果如表1.
检测1号染色体GBA基因碱基序列，结果如表2.
表1
注：临床中GD的标准为GBA含量低于正常值低限30%
表2
注：“G/A”表示此位点同时检测出碱基A和碱基G
治疗及随访：患者确诊为戈谢病。研究团队后续对该患者采用重组人葡萄糖脑苷脂酶替代治疗，GBA可被其他脏器如脾脏、肺脏、骨髓等器官吸收，治疗3、6个月后患者药血显著改善。患者诉乏力症状有明显好转。
（1）对GBA酶含量检测______（能/不能）诊断上述患者是GD患者，依据是______。
（2）通过基因检测结果，推测患者的GD致病基因来自______，遗传方式为______。
（3）患者GBA基因中发生了碱基对的______，导致GBA蛋白中氨基酸由______改变为______（部分氨基酸的密码子：甘氨酸GGG、GGA、GGU，天冬氨酸GAU，半胱氨酸UGC，缬氨酸GUG），进而导致蛋白质的结构和功能异常。患者姐姐和长兄均未出现病症，原因分别是______。
（4）分析此病例，减小GD对个人和社会影响可行的思路有______（多选）。
A. 进行基因治疗，纠正戈谢病的酶缺陷
B. 研发与错误折叠的GBA结合并帮助其复性的药物
C. 致病基因携带者可提前切除脾脏避免发病时功能亢进引起的并发症
D. 主动进行遗传咨询和产前诊断，选择生育女儿减小遗传病风险
【答案】（1）①. 不能 ②. 患者GBA含量并未达到低于正常值低限的30%
（2）①. 父亲和母亲 ②. 常染色体隐性遗传
（3）①. 替换 ②. 天冬氨酸 ③. 甘氨酸 ④. 姐姐无致病基因，长兄为隐性基因携带者能够表达出正常的GBA酶
（4）AB
【分析】基因突变指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
【小问1详解】
患者GBA含量低于正常范围（正常范围：1.26~22.23μml/L/h），但是患者GBA含量并未达到低于正常值低限的30%，因此对GBA酶含量检测不能诊断上述患者是GD患者。
【小问2详解】
由1号染色体GBA基因碱基序列检测结果可知，该病为常染色体隐性遗传病，推测患者的GD致病基因来自其母亲和父亲。
【小问3详解】
对比患者和患者家庭的其他成员，可知，患者GBA基因中发生了碱基对的替换即非模板链中770位由A替换为G，导致GBA蛋白中氨基酸由天冬氨酸（GAU）改变为甘氨酸（GGU），进而导致蛋白质的结构和功能异常。患者姐姐无致病基因，因此未出现病症；长兄为杂合子，能够表达出正常的 GBA酶，未出现病症。
【小问4详解】
由题可知，GD发生的原因是基因突变，引起GBA蛋白的结构和功能异常，因此治疗该疾病时可采用基因治疗的方法，研发与错误折叠的GBA结合并帮助其复性的药物，使机体产生正常的GBA蛋白。该病是常染色体隐性遗传病，致病基因携带者不一定发病，并且患者的子女患病几率相同，因此CD错误，AB正确，故AB。
18. 枯叶蛱蝶是亚洲独有的一类蝴蝶，研究者对枯叶蛱蝶起源和拟态演化的遗传基础进行了研究。
（1）枯叶蛱蝶叶形拟态，有助于逃避天敌的捕食，是______的结果。
（2）蛱蝶通常具有独立的分布区域，但调查发现墨脱地区有多个不同属种的分布。研究者对上述现象提出两种假设，假设1：墨脱地区为蛱蝶迁入提供了优越的生存条件；
假设2：墨脱地区是蛱蝶的起源中心。研究者对不同蛱蝶属种的基因组测序、比对，构建了蛱蝶的进化树，结果如图。
注：进化树中枝的长短表示进化距离的差异。亲缘关系越近的物种，在进化树中的距离越近。箭头表示基因流的方向与程度。
①生物进化树可表示不同物种的亲缘关系，该研究方法的理论基础是______。
②图中显示，墨脱地区枯叶蛱蝶基因流呈______特点，上述研究支持假设______。
（3）借助基因组学分析和转基因技术，确定了Crtex基因控制中华枯叶蛱蝶叶形花纹，五种等位基因组合的基因型与表型对应关系，如图。
据如图判断Crtex的五种等位基因的显隐性关系，补充在图中________________。除上述研究方法外，还可通过______方法验证其关系。
【答案】（1）自然选择
（2）①. 共同由来学说 ②. 多方向 ③. 墨脱地区是蛱蝶的起源中心
（3）①. ②. 杂交
【分析】现代生物进化理论的基本观点：种群是生物进化的基本单位；生物进化的实质是种群基因频率的改变；突变和基因重组为生物进化提供原材料；自然选择决定生物进化的方向；隔离是形成新物种的必要条件；生殖隔离是新物种形成的标志。
【小问1详解】
枯叶蛱蝶叶形拟态，有助于迷惑天敌，逃避天敌的捕食，是适应环境的结果，该性状的出现是长期自然选择的结果。
【小问2详解】
①生物进化树可表示不同物种的亲缘关系，支持该研究方法的理论基础是地球上所有生物都有共同的原始祖先，即共同由来学说。
②图中显示，墨脱地区枯叶蛱蝶基因流表现出多方向的特点，该事实说明墨脱地区是蛱蝶的起源中心。
【小问3详解】
据如图判断Crtex的五种等位基因的显隐性关系，根据图中信息可以判断出S对V、P为显性，V对P为显性，R和M均对P为显性，R和S、V表现为共显性，M和R、S、V表现为共显性，另外还可通过设计合理的杂交验证其关系。
19. 茄子是我国重要的蔬菜作物之一。研究茄子果皮色和花色遗传的相关性，可为茄子新品种选育提供理论依据。
（1）茄子果皮色由W、w和Y、y基因（两对基因独立遗传）控制。W和Y基因分别控制花青素（紫色）和叶绿素（绿色）的合成，花青素存在时，能够遮盖叶绿素（如图）。
将紫皮（WWYY）与白皮（wwyy）杂交，F1的基因型为______，F1自交获得F2，F2的表型及比例为______。将F1与白皮杂交，后代中绿皮所占比例为______。其基因型是______。
（2）茄子花色由一对等位基因D、d控制，研究者将紫花紫皮与白花绿皮茄子进行杂交，结果如下表。
①亲本的基因型分别为______。
②据此实验结果，请在图中标示F1中三对基因在染色体上的位置关系______（竖线代表染色体，横线代表基因的位置）。

③为进一步确定三对基因的位置关系，将F1与纯合的白花绿皮杂交，子代中紫花紫皮∶白花绿皮∶紫花绿皮∶白花紫皮=28∶34∶12∶4.由此可判断F1在减数分裂时______基因所在的同源染色体发生互换，产生基因组成为______的重组型配子。互换率为重组型配子数占全部配子数的比值，请计算基因间互换率为______（用分数表示）。
【答案】（1）①. WwYy ②. 紫皮∶绿皮∶白皮=12∶3∶1 ③. 1/4 ④. wwYy
（2）①. DDWWYY、ddwwYY ②. ③. D、W和d、w ④. Dw和dW ⑤. 18%
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【小问1详解】
将紫皮（WWYY）与白皮（wwyy）杂交，F1的基因型为WwYy，表现型为紫色，F1自交获得F2，根据自由组合定律可知，F2的表型及比例为9W_Y_（紫皮）∶3W_yy（紫皮）∶3wwY_（绿皮）∶1wwyy（白皮），紫皮∶绿皮∶白皮=12∶3∶1，将F1与白皮（wwyy）杂交，后代的基因型和表型比例为WwYy（紫皮）∶Wwyy（紫皮）∶wwYy（绿皮）∶wwyy（白皮）=1∶1∶1∶1，绿皮所占比例为1/4。
【小问2详解】
①紫花与白花杂交后代均为紫花，说明紫花对白花为显性，紫皮与绿皮杂交后代均为紫皮，F2中紫皮∶绿皮≈3∶1，说明亲本关于果皮的基因型为WWYY和wwYY，综合分析可知，亲本的基因型为DDWWYY和ddwwYY。
②F2的表现型比例不符合9∶3∶3∶1的比例，因此D/d与相关基因存在连锁关系，即F1中三对基因在染色体上的位置关系可用下图表示：

③为进一步确定三对基因的位置关系，将F1DdWwYY与纯合的白花绿皮ddwwYY杂交，子代中紫花紫皮∶白花绿皮∶紫花绿皮∶白花紫皮=28∶34∶12∶4，由此可判断F1在减数分裂时D、W和d、w基因所在的同源染色体发生互换，进而产生基因组成为Dw和dW的重组型配子。由于子代的表现型可代表产生的配子类型，因此互换率为（12+4）÷（28+34+12+4）=18%。
20. 花青素不仅赋予植物万紫千红，还能帮助植物抵抗紫外线辐射等逆境胁迫。研究者以拟南芥为材料，探究糖类诱导植物花青素合成的调控机制。
（1）糖类在细胞内既可为花青素的合成提供______，也可作为信号分子调控花青素的合成。
（2）研究者发现SDE2是花青素合成的关键基因。
①检测野生型和SDE2基因缺失突变体（sde2突变体）在不同蔗糖浓度下的花青素含量，结果如图1.据图1可知，SDE2蛋白______蔗糖诱导的花青素合成。
②SDE2蛋白分为N端和C端，在体内被特定酶切割产生两部分，分别为N端的SDE2-N和C端的SDE2-C.研究者将荧光蛋白GFP分别与SDE2的N端或C端融合，并命名为GFP-SDE2-N和SDE2-C-GFP，并检测融合蛋白的分子量（如图2）。由图2结果推测，SDE2的切割位点更靠近SDE2蛋白的______（N端或C端），依据是______。
③荧光显微镜观察显示SDE2-N定位在细胞质，SDE2-C定位在细胞核，说明切割影响了SDE2蛋白片段的______，进而影响其定位。
（3）LHP1调控花青素合成相关基因的甲基化水平。在酵母细胞内BD和AD蛋白充分接近形成复合物可以激活报告基因的转录。研究者将LHP1基因与AD基因融合，将C端的SDE2C与BD基因融合导入亮氨酸、色氨酸和组氨酸合成缺陷型酵母菌中，观察菌落的生长情况，实验原理及结果如图3.
第1组的作用是______。①②③分别为______。能证明LHP1与SDE2-C结合的实验结果是第______组（组别）。
（4）研究表明蔗糖会诱导SDE2的表达。请综合上述研究结果阐述植物在蔗糖处理条件下是如何通过控制花青素的合成量平衡植物生长与抗逆之间的关系_____。
【答案】（1）物质和能量
（2）①. 抑制 ②. N端 ③. SDE2-C-GFP融合蛋白分子量大于GFP-SDE2-N ④. 空间结构
（3）①. 对照 ②. BD、LHP1-AD、SDE2-C-BD ③. 3
（4）在蔗糖诱导的花青素合成过程中，SDE2蛋白在靠近N端的位置被切割，产生的SDE2-C蛋白片段进入细胞核，与LHPI结合，通过提高花青素合成相关基因的甲基化水平来抑制花青素合成基因的表达，有效避免合成过量的花青素
【分析】DNA的甲基化：生物基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
【小问1详解】
糖类既是合成花青素的原料（物质），也可以为花青素的合成提供能量。
【小问2详解】
在蔗糖浓度为0%时，野生型和sde2突变体花青素含量基本相同；当蔗糖浓度为5%时，野生型花青素含量显著低于sde2突变体，说明SDE2蛋白抑制蔗糖诱导的花青素合成。由图2可知，GFP-SDE2-N的分子量小于SDE2-C-GFP的分子量，GFP的分子量为28KDa，说明SDE2-N比SDE2-C短，因此SDE2的切割位点更靠近SDE2蛋白的N端。SDE2-N定位在细胞质，SDE2-C定位在细胞核，说明切割影响了SDE2蛋白片段的结构，进而影响SDE2蛋白的功能。
【小问3详解】
由题意可知，缺陷型酵母菌不能合成色氨酸、亮氨酸和组氨酸。第1组酵母菌中导入AD基因、BD基因，在缺少亮氨酸和色氨酸的培养基上可以长出菌落，说明第1组是对照组；第二组酵母菌中导入LHP1-AD融合基因和BD基因；第三组酵母菌中导入LHP1-AD融合基因和SDE2-C-BD融合基因；第四组导入AD基因和SDE2-C-BD融合基因。导入基因的四组酵母菌，在缺少亮氨酸和色氨酸的培养基上均可以长出菌落，说明不同转化处理后的缺陷型酵母菌能自身合成亮氨酸、色氨酸；但是在缺少亮氨酸、色氨酸和组氨酸的培养基上，只有第三组转化的缺陷型酵母菌长出菌落，说明LHP1与SDE2-C结合才能最终使缺陷型酵母菌合成出组氨酸。
【小问4详解】
根据题意可知，在蔗糖诱导的花青素合成过程中，SDE2蛋白在靠近N端的位置被切割，产生的SDE2-C蛋白片段进入细胞核，与LHPI结合，通过提高花青素合成相关基因的甲基化水平来抑制花青素合成基因的表达，有效避免合成过量的花青素，使植物积累更多的糖类用于生长，抗逆性适当降低。
21. 中国是世界上最早掌握养蚕和制造丝绸技艺的国家。家蚕的性别决定方式为zW型，雌蚕产生配子时不发生同源染色体的互换。
（1）家蚕在蚁蚕阶段体色有黑蚁与赤蚁两种表现，由一对基因S、s控制。将纯合黑蚁和赤蚁进行杂交，结果如下图。

根据杂交结果推测，赤蚁对黑蚁为______性状，S和s基因位于______染色体上。请设计一个杂交实验验证上述推测，用遗传图解表示该杂交过程。
（2）研究发现，赤蚁蚕伴有高温致死性（温敏），而黑蚁蚕高温不敏感（非温敏）。为研究温敏是由与s基因连锁的另一隐性a基因控制，还是由s基因控制，研究者做如下杂交实验。

若F2出现______，则温敏由a基因控制；否则由s基因控制。实验结果支持后者。
（3）我国科学家培育的家蚕品系“夏秋”以其“好养、高产、优质”深受欢迎。为培育具有赤蚁温敏特性的“夏秋”，理想的育种方案是：让赤蚁温敏雄蚕与“夏秋”雌蚕杂交，选出F1雄蚕与______回交，选出F2______蚕与“夏秋”雄蚕回交，多次重复上述两步，最后让子代中的______相互交配，挑选出赤蚁温敏雌雄个体保种，即为“赤蚁温敏夏秋”新品种。
（4）据统计专养雄蚕比雌雄蚕混养，产丝量可增加15%。请问实现专养“夏秋”雄蚕的途径为______。
【答案】（1）①. 隐性 ②. Z ③.
（2）在高温条件下F2出现赤蚁雌雄个体存活
（3）①. “夏秋”雌蚕 ②. 赤蚁雌蚕 ③. F1雄蚕和F2赤蚁雌蚕
（4）选择赤蚁温敏雄蚕和夏秋雌蚕杂交得到F1，而后在高温条件下培养胚胎，留下来的个体均为雄蚕。
【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
小问1详解】
根据F1的性状表现可知，赤蚁对黑蚁为隐性性状，又知F2中的性状表现与性别有关，因而可确定S和s基因位于Z染色体上。为了证明上述推测，可设计图示的反交实验，即选择雄性赤蚁和雌性的黑蚁杂交，观察后代的性状表现即可，若后代中雄性均表现为黑蚁，雌性均表现为赤蚁，则可证明推测，相关遗传图解可表示如下：
。
【小问2详解】
研究发现，赤蚁蚕伴有高温致死性（温敏），而黑蚁蚕高温不敏感（非温敏）。为研究温敏是由与s基因连锁的另一隐性a基因控制，还是由s基因控制，研究者做如下杂交实验。若温敏由a基因控制，则亲本的基因型为ZASW和ZasZas，F1的基因型为ZasW和ZASZas，考虑交叉互换，则在高温条件下F2出现赤蚁雌雄个体存活；若该性状由s基因直接控制，则在高温条件下只有黑蚁存活，不会出现赤蚁，最终表现为s基因引起温敏致死。
【小问3详解】
我国科学家培育的家蚕品系“勇秋”以其“好养、高产、优质”深受欢迎。为培育具有赤蚁温敏特性的“夏秋”，理想的育种方案是：让赤蚁温敏雄蚕ZsZs与“夏秋”雌蚕ZSW杂交，选出F1雄蚕（ZSZs）与“夏秋”雌蚕（ZSW）回交，选出F2赤蚁雌蚕（ZsW）与“夏秋”雄蚕（ZSZS）回交，多次重复上述两步，最后让子代中的F1雄蚕（ZSZs）和F2赤蚁雌蚕（ZsW）相互交配，挑选出赤蚁温敏雌雄个体保种，即为“赤蚁温敏夏秋”新品种。
【小问4详解】
据统计专养雄蚕比雌雄蚕混养，产丝量可增加15%。为了实现专养“夏秋”雄蚕的目的选择赤蚁温敏雄蚕和夏秋雌蚕杂交得到F1，而后在高温条件下培养胚胎，由于雌蚕均表现为温敏性，雄蚕均表现为正常，因此经过高温处理后获得的个体均为雄蚕，可直接推广生产。
与患者关系
年龄
GBA含量
患者
52
1.18
母亲
79
未测
长兄
65
1.25
姐姐
60
未测
次兄
55
3.38
非模板链碱基序号
5'……770……3'
患者
G
G
G
T
G
患者母亲
G
G
G/A
T
G
患者长兄
G
G
G/A
T
G
患者姐姐
G
G
A
T
G
患者次兄
G
G
G/A
T
G
亲本
F1表型
F2表型与数据（株）
紫花紫皮×白花绿皮
紫花紫皮
紫花紫皮（50）
紫花绿皮（10）
白花紫皮（8）
白花绿皮（10）