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最新高考生物一轮复习课件（新人教版） 第5单元 第8课时 伴性遗传的特点与应用及人类遗传病
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这是一份最新高考生物一轮复习课件（新人教版） 第5单元 第8课时 伴性遗传的特点与应用及人类遗传病，共60页。PPT课件主要包含了高考生物一轮复习策略，第8课时，考点一，伴性遗传的特点及应用，都为X1，②请写出遗传图解，提示如图所示，考点二，人类遗传病，遗传物质等内容，欢迎下载使用。
1、落实考点。一轮复习时要在熟读课本、系统掌握基础知识、基本概念和基本原理后，要找出重点和疑点；通过结合复习资料，筛选出难点和考点，有针对地重点复习。这就需要在掌握重点知识的同时，要善于进行知识迁移和运用，提高分析归纳的能力。2、注重理论联系实际。生物的考试并不仅仅是考概念，学会知识的迁移非常重要，并要灵活运用课本上的知识。不过特别强调了从图表、图形提取信息的能力。历年高考试题，图表题都占有比较大的比例。那些图表题虽不是教材中的原图，但它源于教材而又高于教材，是对教材内容和图表的变换、深化、拓展，使之成了考查学生读图能力、综合分析能力、图文转换能力的有效途径。3、一轮复习基础知识的同时，还要重点“攻坚”，突出对重点和难点知识的理解和掌握。这部分知识通常都是学生难于理解的内容，做题时容易出错的地方。分析近几年的高考生物试题，重点其实就是可拉开距离的重要知识点。 4、学而不思则罔，思而不学则殆。这一点对高三生物一轮复习很重要。尤其是对于错题。错题整理不是把错题抄一遍。也不是所有的错题都需要整理。
伴性遗传的特点与应用及人类遗传病
概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
考点一 伴性遗传的特点及应用
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归纳 夯实必备知识
1.性染色体的类型及传递特点(1)性染色体类型与性别决定
(2)传递特点(以XY型为例)①X1Y中X1只能由父亲传给 ，Y则由父亲传给 。②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的_______，来自母亲的_________________________。
既可能为X2，也可能为X3
提醒 (1)不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。(2)性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王(雌蜂)是由受精卵发育而来的。(3)由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雄性。
2.伴性遗传的类型和特点(1)伴性遗传的概念：位于 染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和_____相关联，这种现象叫作伴性遗传。(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
3.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育
该夫妇所生男孩均患色盲，
该夫妇所生女孩全患病，
(2)根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本： 。
非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交
X、Y染色体上基因的遗传分析据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。(1)性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？
拓展 提升科学思维
提示 性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。
(2)X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。
提示 有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。
1.下列遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种单基因遗传病，其中一种为伴性遗传病，另一种遗传病在人群中的发病率为Ⅲ10和Ⅲ11号为异卵双生，Ⅰ4不含甲病致病基因。下列有关叙述不正确的是
突破 强化关键能力
A.甲病遗传方式为常染色体隐性遗传、乙病遗传方式为伴X染色体隐性 遗传
(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)用集合理论解决两病概率计算问题：当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下：
2.(2023·广州高三模拟)某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。下列说法正确的是A.若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXb×XbYB.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBXB×XbYC.若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因型组合为 XBXb×XBY
1.人类遗传病(1)概念：由于________改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
2.遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括 和 等。(2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断①概念：是指在 ，医生用专门的检测手段，如 、B超检查、 以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种_______或 。②基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的 或 等，都可以用来进行基因检测。
血液、唾液、精液、毛发
提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
源于必修2 P95：基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中_______的基因。
3.遗传病的调查(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，并绘出遗传系谱图。
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。
请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
提示 在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)；或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)。
(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示 能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2。
3.(2023·苏州高三模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142 bp(bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。下列叙述正确的是
A.苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定B.若Ⅲ－2与Ⅲ－3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6C.Ⅲ－1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点D.可以在患者家系中调查该遗传病的发病率
4.科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是A.白化病的发病率＝白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100%B.该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2C.红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者 的概率D.在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测
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1.(2021·江苏，16改编)短指(趾)症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/1 000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述不正确的是A.该病为常染色体遗传病B.系谱中的患病个体都是杂 合子C.Ⅵ1是患病男性的概率为1/4D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子
假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；
该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，故不确定Ⅰ1个体是不是杂合子，也可能是纯合子，其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；
Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，Ⅴ2和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代Ⅵ1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确；
在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1 000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指(趾)症患者AA的频率更低，大约为1/10 000～1/1 000 000，而杂合子短指(趾)症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指(趾)症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
2.(2019·江苏，25改编)如图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3为M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4为N型。下列叙述正确的是A.Ⅱ－3的基因型可能为LMLNXBXBB.Ⅱ－4的血型可能为M型或MN型C.Ⅱ－2是红绿色盲基因携带者的概 率为2/3D.Ⅲ－1携带的Xb可能来自Ⅰ－3
红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。分析系谱图，Ⅱ－1为红绿色盲患者(XbY)，可逆推出Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－3关于红绿色盲的基因型可能为XBXB或XBXb，据题干Ⅰ－1、Ⅰ－2关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN，则Ⅱ－3关于血型的基因型为LMLN，综合分析Ⅱ－3的基因型可能为LMLNXBXB、LMLNXBXb，A正确；Ⅰ－3、Ⅰ－4关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN，故Ⅱ－4关于血型的基因型为LMLN，为MN型，B错误；
只考虑红绿色盲，Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，故Ⅱ－2是红绿色盲携带者的概率为1/2，C错误；Ⅰ－3的红绿色盲基因只能传给女儿，无法传给Ⅱ－4，因此Ⅲ－1的色盲基因不能来自Ⅰ－3，D错误。
3.(2021·河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是
A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别 遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一 个儿子，儿子患两种病的概率比 患一种病的概率低C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和 家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿 子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于 男性，女性中携带者的频率约为 1/4 000
假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列异常，则Ⅱ－1患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙Ⅱ－2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；
若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲Ⅱ－2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；
由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干信息可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。
4.(2022·广东，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是A.女儿和父母基因检测 结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；
女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
5.(2022·浙江1月选考，24)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是A.染色体异常遗传病在胎儿期 高发可导致婴儿存活率下降B.青春期发病风险低更容易使 致病基因在人群中保留C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体异常遗传病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；
图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
1.判断关于性染色体的叙述(1)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的( )(2)XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小( )(3)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( )(4)位于X、Y染色体同源区段的基因在遗传时，同常染色体的遗传一样，后代男女性状的表现一致( )
2.判断关于伴性遗传的叙述(1)与性别相关的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律( )(2)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( )(3)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( )
3.判断关于人类遗传病的叙述(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病( )(2)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )(3)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )(4)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复( )
4.填空默写(1)对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人____________________，原因是_______________________________________________________。(2)遗传病的调查：调查发病率时注意：选择 的 遗传病调查、 、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在 中调查，多调查几个家族。
父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未
一、选择题1.女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位基因A、a控制。现用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1(不考虑X、Y染色体的同源区段)，下列分析不正确的是A.叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性B.控制叶形的基因位于X染色体上C.含有窄叶基因的雌配子存在致死现象D.群体中不存在窄叶雌性植株
2.(2023·河北秦皇岛高三模拟)果蝇的Y染色体上无性别决定基因，其异常性染色体与性别的关系如下表所示。科学家发现，在果蝇的遗传实验中，有时会出现两条性染色体并联结合形成复合染色体(XX或XY)的现象。现让某红眼雄果蝇(基因型为XRY)和白眼雌果蝇(基因型为XrXr)杂交，子代中部分胚胎死亡，存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，且在部分死亡的胚胎中发现了并联复合染色体。下列说法错误的是
A.并联复合染色体可能会引起部分精子缺少性染色体B.子代的并联复合染色体来自亲本中的雌果蝇C.子代中存活的白眼雌性个体中存在并联复合染色体D.子代红眼雄果蝇测交后代中红眼∶白眼＝1∶1
3.囊性纤维化的诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸(其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置不同突变基因的探针)。将 1～ 3待测个体DNA用有色分子标记然后将诊断阵列浸泡在溶解有单链标记DNA的溶液中检测结果如下图所示。下列叙述正确的是
A.诊断阵列可应用于产前诊断中染色体的筛查B.若 2与 3婚配，则后代携有突变基因的概率为100%C.诊断阵列上放置不同病毒的基因探针可诊断人体感染病毒的遗传物质 类型D.将标记的待测双链DNA分子直接与诊断阵列混合后即可完成诊断
4.鸡的性别决定方式为ZW型，Z、W染色体存在同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，芦花鸡羽毛的有斑纹和无斑纹是一对相对性状，无斑纹由仅位于Ⅰ区段的隐性基因a控制。下列说法正确的是A.若某性状由位于Ⅱ区段的等位基因控制，则该性状有3种 基因型B.只有位于Ⅰ、Ⅲ区段的基因控制的性状遗传与性别有关C.有斑纹的芦花母鸡和无斑纹的公鸡杂交，可根据羽毛斑 纹确定后代性别D.因控制有无斑纹的基因仅位于Ⅰ区段，故该基因的遗传不遵循孟德尔 遗传规律
5.戈谢病是患者由于缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推断不正确的是A.该病男女患病概率相等B.5号与父母基因型相同的概率为0C.2号的基因带谱与1号、3号相同D.因为该病是隐性遗传病，所以只 能通过基因检测进行产前诊断
6.患Tay－Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为1/3 600。下列相关叙述错误的是A.Tay－Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病B.产前羊水筛查能发现Tay－Sachs病C.该人群中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子D.因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病
7.苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析不正确的是A.个体Ⅱ1是杂合子的概 率为2/3B.个体Ⅱ2与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0C.个体Ⅱ3是隐性纯合子，有19 kb探针杂交条带D.个体Ⅱ4可能为杂合子，有2个探针杂交条带
8.图1、2表示甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中一种病的致病基因位于性染色体上，甲病相关基因用A (a)表示、乙病相关基因用B (b)表示；图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病和乙病有关基因经过限制酶处理后，再经电泳所形成的条带分布情况。下列相关叙述正确的是A.Ⅱ5的甲病的致病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均来自Ⅰ1和Ⅰ2B.图3中的条带①②③④对应的基因分别 是A、a、B、bC.Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别是AAXbY、 aaXBY、AAXBXBD.可以通过遗传咨询和产前诊断等手段， 对遗传病进行监测和预防
9.(2023·天津和平区高三检测)果蝇的红眼与白眼由一对等位基因(B/b)控制，有眼与无眼由另一对等位基因(A/a)控制。已知A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段。一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配，F1全为红眼，让F1随机交配得F2，F2的表型及比例为红眼雌果蝇∶无眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇∶无眼雄果蝇＝6∶2∶3∶3∶2。下列相关分析不正确的是A.红眼对白眼为显性性状B.A/a与B/b的遗传遵循基因的自由组合定律C.F1红眼雄果蝇测交子代中红眼占1/2D.F2红眼雌果蝇产生配子的基因型有四种
统计F2的表型及比例可知，雌/雄果蝇中，有眼∶无眼＝3∶1，说明有眼为显性性状，有眼与无眼的遗传与性别无关，因此A/a位于常染色体上，F1的基因型均为Aa；有眼雌果蝇均为红眼，有眼雄果蝇红眼、白眼均有，说明红眼为显性性状，A正确；红眼与白眼的遗传与性别有关，由于题干已知“A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段”，A/a位于常染色体上，B/b位于X染色体上，故A/a与B/b的遗传遵循基因的自由组合定律，B正确；
F1红眼雌果蝇的基因型为AaXBXb，红眼雄果蝇的基因型为AaXBY。F1红眼雄果蝇测交(AaXBY×aaXbXb)子代中红眼(AaXBXb)占1/2×1/2＝1/4，C错误；F2红眼雌果蝇的基因型有AAXBXb、AaXBXb、AAXBXB、AaXBXB，产生配子的基因型有四种，D正确。
10.(2023·广东珠海高三检测)SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。我国科学家发现X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠(该突变对雌鼠无影响)。胚胎若无X染色体则无法发育。下列相关说法错误的是A.若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为 5∶7B.雌鼠的性染色体组成可能为XX或XY，雄鼠的性染色体组成均为XYC.未突变的SDX基因的表达产物可能促进SRY基因的表达D.SRY基因与SDX基因是控制相对性状的一对等位基因
由于X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，所以可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX或XY，B正确；等位基因是位于同源染色体相同位置控制相对性状的基因，SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上，所以该基因不含等位基因，SRY基因与SDX基因是同源染色体上的非等位基因，D错误。
二、非选择题11.肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。回答下列问题：
(1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于_______(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中；四名女性中______________________是杂合子。
Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4
正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。所以结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可形成长度为217 bp、93 bp和118 bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310 bp(217＋93)的DNA片段中。正常纯合个体的基因经过酶切只能形成两种长度的DNA片段，杂合子的基因经过酶切后可形成四种长度的DNA片段，因此图2四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是杂合子。
②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法_______，从而无法进行转录。
表1中，Ⅱ－3、Ⅱ－4个体突变基因的表达量明显高于正常基因，由此可推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自父方的X染色体失活概率较高，以突变(Xd)基因表达为主。
③分别提取四名女性的mRNA作为模板，_________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表1。综合图2与表1，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自______(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以________基因表达为主。
(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过__________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。
ALD属于遗传病，通过遗传咨询和产前诊断可以对该病进行监测和预防。该病为伴X染色体隐性遗传病，图1家系中Ⅱ－1不携带d基因，基因型为XDXD，与Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均为XDY，不患病；所生女孩的基因型均为XDXd，其是否患病取决于X染色体失活情况，因此不一定患病。
12.(2023·重庆江北区高三模拟)神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制。下面为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ7不携带致病基因。据图分析回答下列问题：
(1)神经性耳聋的遗传方式为________________。
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性，因此由Ⅲ1、Ⅲ2不患神经性耳聋，Ⅳ2患神经性耳聋，可知神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传。
由Ⅳ2患神经性耳聋可知，Ⅴ1一定是神经性耳聋基因的携带者；再由Ⅲ6患神经性耳聋，可知Ⅳ6为神经性耳聋的携带者，题干中已指出Ⅳ7不携带致病基因，故Ⅴ2携带神经性耳聋基因的概率是1/2。
(2)Ⅴ1与Ⅴ2分别带有神经性耳聋基因的概率是_____、_____。
(3)腓骨肌萎缩症属于_____(填“显”或“隐”)性性状，为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ1～Ⅲ5号个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到如下结果，根据电泳结果，可以做出的判断是腓骨肌萎缩症基因位于_____________(位置)。
由于Ⅳ7不携带致病基因，而Ⅳ6和Ⅴ2都患腓骨肌萎缩症，可以排除腓骨肌萎缩症属于隐性性状，因此该病属于显性性状。为判断腓骨肌萎缩症基因位于常染色体还是性染色体上，用限制酶切割含相关基因的DNA片段后电泳，如果致病基因在常染色体上，Ⅲ4的电泳结果应该和Ⅲ2、Ⅲ5相同，这与题图不符，所以致病基因一定位于X染色体上。
(4)根据以上分析，Ⅲ1的基因型为________。若Ⅴ1与Ⅴ2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是_______。
Ⅲ1表现正常，而后代患神经性耳聋，所以其基因型为BbXdY。Ⅳ2患神经性耳聋，基因型为bb，Ⅴ1表现正常，基因型为BbXdY，Ⅳ6携带神经性耳聋基因，Ⅳ7不携带致病基因，故Ⅴ2的基因型为1/2BBXDXd、1/2BbXDXd，Ⅴ1与Ⅴ2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是(1－1/2×1/4)×1/2＝7/16。
13.(2023·江苏泰州高三期末)果蝇的灰身和黑身这对相对性状的基因位于常染色体上，用B、b来表示；红眼和白眼这对相对性状的基因位于X染色体上，用D、d来表示。某生物兴趣小组选用一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比例为灰身红眼∶黑身红眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1。请回答下列问题：(1)若欲测定果蝇基因组的序列，需对____条染色体进行DNA测序。
一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比例为灰身红眼∶黑身红眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1，则灰身∶黑身＝(6＋3)∶(2＋1)＝3∶1，说明灰身为显性，黑身为隐性，且亲代控制体色的这一对基因型组合为Bb×Bb；红眼∶白眼＝(6＋2)∶(3＋1)＝2∶1，说明控制红眼的基因会纯合致死，才会出现2∶1，则红眼为显性，白眼为隐性，亲代控制眼色的基因型组合为XDXd×XDY，所以亲代父本和母本的基因型分别为BbXDY和BbXDXd。
(2)根据题干中F1的表型和比例，可推知亲代父本和母本的基因型为________________。
BbXDXd、BbXDY
(3)通过进一步研究发现，F1中出现异常分离比的原因是其中某一亲本的一条X染色体上出现一个突变基因(n)，含该基因的纯合子在胚胎期间死亡。请分析判断存在该突变基因的亲本是_______(填“母本”或“父本”)。该亲本基因型为_________。
突变基因n位于X染色体上且该基因的纯合子在胚胎期间死亡，即XDnY、XDnXDn无法存活，假设在父本的X染色体上，父本的基因型是XDnY，会导致父本死亡，因此不可能在父本上，假设在母本X染色体上，由于F1中红眼∶白眼＝2∶1，可知致死个体为红眼，则突变基因应与D基因连锁，所以母本的基因型为BbXDnXd，则F1中红眼个体基因型为XDnXD、XDXd、XDnY(死亡)，白眼个体基因型为XdY。
(4)现欲从F1中选出不携带突变基因(n)的红眼雌果蝇用于后续的研究，需用F1中的红眼雌果蝇与______________杂交，观察后代的表型和比例，若________________________________________________________________________________，则该果蝇即是所需果蝇；若___________________________，则不是所需果蝇。
红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1(或红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝1∶1)
用F1红眼雌果蝇(基因型为XDnXD或XDXd)与白眼雄果蝇(基因型为XdY)杂交，如果该果蝇是所需果蝇(XDXd)，则后代的表型和比例为红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1；如果该果蝇不是所需果蝇，则其基因型为XDnXD，后代中基因型为XDnY的雄果蝇胚胎期间死亡，因此后代的表型和比例为红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝2∶1。
(5)该生物兴趣小组又用红眼雌蝇(XDnXd)和红眼雄蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离，推断染色体异常分离发生在减数分裂______过程中，该果蝇的基因型是_____。
该生物兴趣小组又用红眼雌蝇(XDnXd)和红眼雄蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，即只有X染色体，由于基因型为XDnO的个体不能存活，故该雄果蝇的基因型为XdO。后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离导致，基因型为XDY 的父本如果在减数分裂Ⅰ发生染色体异常分离，X染色体和Y染色体移向细胞同一极，则会产生没有性染色体的精子，基因型为XDY的父本如果在减数分裂Ⅱ发生染色体异常分离，则X和X染色体移向细胞同一极，或Y和Y染色体移向细胞同一极，都会产生没有性染色体的精子，故染色体异常分离既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。
1、落实考点。一轮复习时要在熟读课本、系统掌握基础知识、基本概念和基本原理后，要找出重点和疑点；通过结合复习资料，筛选出难点和考点，有针对地重点复习。这就需要在掌握重点知识的同时，要善于进行知识迁移和运用，提高分析归纳的能力。2、注重理论联系实际。生物的考试并不仅仅是考概念，学会知识的迁移非常重要，并要灵活运用课本上的知识。不过特别强调了从图表、图形提取信息的能力。历年高考试题，图表题都占有比较大的比例。那些图表题虽不是教材中的原图，但它源于教材而又高于教材，是对教材内容和图表的变换、深化、拓展，使之成了考查学生读图能力、综合分析能力、图文转换能力的有效途径。3、一轮复习基础知识的同时，还要重点“攻坚”，突出对重点和难点知识的理解和掌握。这部分知识通常都是学生难于理解的内容，做题时容易出错的地方。分析近几年的高考生物试题，重点其实就是可拉开距离的重要知识点。 4、学而不思则罔，思而不学则殆。这一点对高三生物一轮复习很重要。尤其是对于错题。错题整理不是把错题抄一遍。也不是所有的错题都需要整理。
伴性遗传的特点与应用及人类遗传病
概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
考点一 伴性遗传的特点及应用
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归纳 夯实必备知识
1.性染色体的类型及传递特点(1)性染色体类型与性别决定
(2)传递特点(以XY型为例)①X1Y中X1只能由父亲传给 ，Y则由父亲传给 。②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的_______，来自母亲的_________________________。
既可能为X2，也可能为X3
提醒 (1)不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。(2)性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王(雌蜂)是由受精卵发育而来的。(3)由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雄性。
2.伴性遗传的类型和特点(1)伴性遗传的概念：位于 染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和_____相关联，这种现象叫作伴性遗传。(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
3.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育
该夫妇所生男孩均患色盲，
该夫妇所生女孩全患病，
(2)根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本： 。
非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交
X、Y染色体上基因的遗传分析据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。(1)性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？
拓展 提升科学思维
提示 性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。
(2)X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。
提示 有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。
1.下列遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种单基因遗传病，其中一种为伴性遗传病，另一种遗传病在人群中的发病率为Ⅲ10和Ⅲ11号为异卵双生，Ⅰ4不含甲病致病基因。下列有关叙述不正确的是
突破 强化关键能力
A.甲病遗传方式为常染色体隐性遗传、乙病遗传方式为伴X染色体隐性 遗传
(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)用集合理论解决两病概率计算问题：当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下：
2.(2023·广州高三模拟)某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。下列说法正确的是A.若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXb×XbYB.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBXB×XbYC.若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因型组合为 XBXb×XBY
1.人类遗传病(1)概念：由于________改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
2.遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括 和 等。(2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断①概念：是指在 ，医生用专门的检测手段，如 、B超检查、 以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种_______或 。②基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的 或 等，都可以用来进行基因检测。
血液、唾液、精液、毛发
提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
源于必修2 P95：基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中_______的基因。
3.遗传病的调查(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，并绘出遗传系谱图。
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。
请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
提示 在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)；或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)。
(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示 能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2。
3.(2023·苏州高三模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142 bp(bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。下列叙述正确的是
A.苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定B.若Ⅲ－2与Ⅲ－3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6C.Ⅲ－1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点D.可以在患者家系中调查该遗传病的发病率
4.科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是A.白化病的发病率＝白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100%B.该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2C.红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者 的概率D.在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测
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1.(2021·江苏，16改编)短指(趾)症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/1 000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述不正确的是A.该病为常染色体遗传病B.系谱中的患病个体都是杂 合子C.Ⅵ1是患病男性的概率为1/4D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子
假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；
该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，故不确定Ⅰ1个体是不是杂合子，也可能是纯合子，其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；
Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，Ⅴ2和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代Ⅵ1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确；
在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1 000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指(趾)症患者AA的频率更低，大约为1/10 000～1/1 000 000，而杂合子短指(趾)症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指(趾)症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
2.(2019·江苏，25改编)如图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3为M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4为N型。下列叙述正确的是A.Ⅱ－3的基因型可能为LMLNXBXBB.Ⅱ－4的血型可能为M型或MN型C.Ⅱ－2是红绿色盲基因携带者的概 率为2/3D.Ⅲ－1携带的Xb可能来自Ⅰ－3
红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。分析系谱图，Ⅱ－1为红绿色盲患者(XbY)，可逆推出Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－3关于红绿色盲的基因型可能为XBXB或XBXb，据题干Ⅰ－1、Ⅰ－2关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN，则Ⅱ－3关于血型的基因型为LMLN，综合分析Ⅱ－3的基因型可能为LMLNXBXB、LMLNXBXb，A正确；Ⅰ－3、Ⅰ－4关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN，故Ⅱ－4关于血型的基因型为LMLN，为MN型，B错误；
只考虑红绿色盲，Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，故Ⅱ－2是红绿色盲携带者的概率为1/2，C错误；Ⅰ－3的红绿色盲基因只能传给女儿，无法传给Ⅱ－4，因此Ⅲ－1的色盲基因不能来自Ⅰ－3，D错误。
3.(2021·河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是
A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别 遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一 个儿子，儿子患两种病的概率比 患一种病的概率低C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和 家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿 子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于 男性，女性中携带者的频率约为 1/4 000
假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列异常，则Ⅱ－1患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙Ⅱ－2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；
若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲Ⅱ－2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；
由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干信息可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。
4.(2022·广东，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是A.女儿和父母基因检测 结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；
女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
5.(2022·浙江1月选考，24)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是A.染色体异常遗传病在胎儿期 高发可导致婴儿存活率下降B.青春期发病风险低更容易使 致病基因在人群中保留C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体异常遗传病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；
图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
1.判断关于性染色体的叙述(1)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的( )(2)XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小( )(3)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( )(4)位于X、Y染色体同源区段的基因在遗传时，同常染色体的遗传一样，后代男女性状的表现一致( )
2.判断关于伴性遗传的叙述(1)与性别相关的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律( )(2)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( )(3)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( )
3.判断关于人类遗传病的叙述(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病( )(2)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )(3)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )(4)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复( )
4.填空默写(1)对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人____________________，原因是_______________________________________________________。(2)遗传病的调查：调查发病率时注意：选择 的 遗传病调查、 、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在 中调查，多调查几个家族。
父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未
一、选择题1.女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位基因A、a控制。现用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1(不考虑X、Y染色体的同源区段)，下列分析不正确的是A.叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性B.控制叶形的基因位于X染色体上C.含有窄叶基因的雌配子存在致死现象D.群体中不存在窄叶雌性植株
2.(2023·河北秦皇岛高三模拟)果蝇的Y染色体上无性别决定基因，其异常性染色体与性别的关系如下表所示。科学家发现，在果蝇的遗传实验中，有时会出现两条性染色体并联结合形成复合染色体(XX或XY)的现象。现让某红眼雄果蝇(基因型为XRY)和白眼雌果蝇(基因型为XrXr)杂交，子代中部分胚胎死亡，存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，且在部分死亡的胚胎中发现了并联复合染色体。下列说法错误的是
A.并联复合染色体可能会引起部分精子缺少性染色体B.子代的并联复合染色体来自亲本中的雌果蝇C.子代中存活的白眼雌性个体中存在并联复合染色体D.子代红眼雄果蝇测交后代中红眼∶白眼＝1∶1
3.囊性纤维化的诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸(其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置不同突变基因的探针)。将 1～ 3待测个体DNA用有色分子标记然后将诊断阵列浸泡在溶解有单链标记DNA的溶液中检测结果如下图所示。下列叙述正确的是
A.诊断阵列可应用于产前诊断中染色体的筛查B.若 2与 3婚配，则后代携有突变基因的概率为100%C.诊断阵列上放置不同病毒的基因探针可诊断人体感染病毒的遗传物质 类型D.将标记的待测双链DNA分子直接与诊断阵列混合后即可完成诊断
4.鸡的性别决定方式为ZW型，Z、W染色体存在同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，芦花鸡羽毛的有斑纹和无斑纹是一对相对性状，无斑纹由仅位于Ⅰ区段的隐性基因a控制。下列说法正确的是A.若某性状由位于Ⅱ区段的等位基因控制，则该性状有3种 基因型B.只有位于Ⅰ、Ⅲ区段的基因控制的性状遗传与性别有关C.有斑纹的芦花母鸡和无斑纹的公鸡杂交，可根据羽毛斑 纹确定后代性别D.因控制有无斑纹的基因仅位于Ⅰ区段，故该基因的遗传不遵循孟德尔 遗传规律
5.戈谢病是患者由于缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推断不正确的是A.该病男女患病概率相等B.5号与父母基因型相同的概率为0C.2号的基因带谱与1号、3号相同D.因为该病是隐性遗传病，所以只 能通过基因检测进行产前诊断
6.患Tay－Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为1/3 600。下列相关叙述错误的是A.Tay－Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病B.产前羊水筛查能发现Tay－Sachs病C.该人群中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子D.因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病
7.苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析不正确的是A.个体Ⅱ1是杂合子的概 率为2/3B.个体Ⅱ2与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0C.个体Ⅱ3是隐性纯合子，有19 kb探针杂交条带D.个体Ⅱ4可能为杂合子，有2个探针杂交条带
8.图1、2表示甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中一种病的致病基因位于性染色体上，甲病相关基因用A (a)表示、乙病相关基因用B (b)表示；图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病和乙病有关基因经过限制酶处理后，再经电泳所形成的条带分布情况。下列相关叙述正确的是A.Ⅱ5的甲病的致病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均来自Ⅰ1和Ⅰ2B.图3中的条带①②③④对应的基因分别 是A、a、B、bC.Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别是AAXbY、 aaXBY、AAXBXBD.可以通过遗传咨询和产前诊断等手段， 对遗传病进行监测和预防
9.(2023·天津和平区高三检测)果蝇的红眼与白眼由一对等位基因(B/b)控制，有眼与无眼由另一对等位基因(A/a)控制。已知A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段。一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配，F1全为红眼，让F1随机交配得F2，F2的表型及比例为红眼雌果蝇∶无眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇∶无眼雄果蝇＝6∶2∶3∶3∶2。下列相关分析不正确的是A.红眼对白眼为显性性状B.A/a与B/b的遗传遵循基因的自由组合定律C.F1红眼雄果蝇测交子代中红眼占1/2D.F2红眼雌果蝇产生配子的基因型有四种
统计F2的表型及比例可知，雌/雄果蝇中，有眼∶无眼＝3∶1，说明有眼为显性性状，有眼与无眼的遗传与性别无关，因此A/a位于常染色体上，F1的基因型均为Aa；有眼雌果蝇均为红眼，有眼雄果蝇红眼、白眼均有，说明红眼为显性性状，A正确；红眼与白眼的遗传与性别有关，由于题干已知“A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段”，A/a位于常染色体上，B/b位于X染色体上，故A/a与B/b的遗传遵循基因的自由组合定律，B正确；
F1红眼雌果蝇的基因型为AaXBXb，红眼雄果蝇的基因型为AaXBY。F1红眼雄果蝇测交(AaXBY×aaXbXb)子代中红眼(AaXBXb)占1/2×1/2＝1/4，C错误；F2红眼雌果蝇的基因型有AAXBXb、AaXBXb、AAXBXB、AaXBXB，产生配子的基因型有四种，D正确。
10.(2023·广东珠海高三检测)SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。我国科学家发现X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠(该突变对雌鼠无影响)。胚胎若无X染色体则无法发育。下列相关说法错误的是A.若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为 5∶7B.雌鼠的性染色体组成可能为XX或XY，雄鼠的性染色体组成均为XYC.未突变的SDX基因的表达产物可能促进SRY基因的表达D.SRY基因与SDX基因是控制相对性状的一对等位基因
由于X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，所以可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX或XY，B正确；等位基因是位于同源染色体相同位置控制相对性状的基因，SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上，所以该基因不含等位基因，SRY基因与SDX基因是同源染色体上的非等位基因，D错误。
二、非选择题11.肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。回答下列问题：
(1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于_______(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中；四名女性中______________________是杂合子。
Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4
正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。所以结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可形成长度为217 bp、93 bp和118 bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310 bp(217＋93)的DNA片段中。正常纯合个体的基因经过酶切只能形成两种长度的DNA片段，杂合子的基因经过酶切后可形成四种长度的DNA片段，因此图2四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是杂合子。
②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法_______，从而无法进行转录。
表1中，Ⅱ－3、Ⅱ－4个体突变基因的表达量明显高于正常基因，由此可推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自父方的X染色体失活概率较高，以突变(Xd)基因表达为主。
③分别提取四名女性的mRNA作为模板，_________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表1。综合图2与表1，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自______(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以________基因表达为主。
(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过__________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。
ALD属于遗传病，通过遗传咨询和产前诊断可以对该病进行监测和预防。该病为伴X染色体隐性遗传病，图1家系中Ⅱ－1不携带d基因，基因型为XDXD，与Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均为XDY，不患病；所生女孩的基因型均为XDXd，其是否患病取决于X染色体失活情况，因此不一定患病。
12.(2023·重庆江北区高三模拟)神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制。下面为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ7不携带致病基因。据图分析回答下列问题：
(1)神经性耳聋的遗传方式为________________。
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性，因此由Ⅲ1、Ⅲ2不患神经性耳聋，Ⅳ2患神经性耳聋，可知神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传。
由Ⅳ2患神经性耳聋可知，Ⅴ1一定是神经性耳聋基因的携带者；再由Ⅲ6患神经性耳聋，可知Ⅳ6为神经性耳聋的携带者，题干中已指出Ⅳ7不携带致病基因，故Ⅴ2携带神经性耳聋基因的概率是1/2。
(2)Ⅴ1与Ⅴ2分别带有神经性耳聋基因的概率是_____、_____。
(3)腓骨肌萎缩症属于_____(填“显”或“隐”)性性状，为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ1～Ⅲ5号个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到如下结果，根据电泳结果，可以做出的判断是腓骨肌萎缩症基因位于_____________(位置)。
由于Ⅳ7不携带致病基因，而Ⅳ6和Ⅴ2都患腓骨肌萎缩症，可以排除腓骨肌萎缩症属于隐性性状，因此该病属于显性性状。为判断腓骨肌萎缩症基因位于常染色体还是性染色体上，用限制酶切割含相关基因的DNA片段后电泳，如果致病基因在常染色体上，Ⅲ4的电泳结果应该和Ⅲ2、Ⅲ5相同，这与题图不符，所以致病基因一定位于X染色体上。
(4)根据以上分析，Ⅲ1的基因型为________。若Ⅴ1与Ⅴ2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是_______。
Ⅲ1表现正常，而后代患神经性耳聋，所以其基因型为BbXdY。Ⅳ2患神经性耳聋，基因型为bb，Ⅴ1表现正常，基因型为BbXdY，Ⅳ6携带神经性耳聋基因，Ⅳ7不携带致病基因，故Ⅴ2的基因型为1/2BBXDXd、1/2BbXDXd，Ⅴ1与Ⅴ2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是(1－1/2×1/4)×1/2＝7/16。
13.(2023·江苏泰州高三期末)果蝇的灰身和黑身这对相对性状的基因位于常染色体上，用B、b来表示；红眼和白眼这对相对性状的基因位于X染色体上，用D、d来表示。某生物兴趣小组选用一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比例为灰身红眼∶黑身红眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1。请回答下列问题：(1)若欲测定果蝇基因组的序列，需对____条染色体进行DNA测序。
一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比例为灰身红眼∶黑身红眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1，则灰身∶黑身＝(6＋3)∶(2＋1)＝3∶1，说明灰身为显性，黑身为隐性，且亲代控制体色的这一对基因型组合为Bb×Bb；红眼∶白眼＝(6＋2)∶(3＋1)＝2∶1，说明控制红眼的基因会纯合致死，才会出现2∶1，则红眼为显性，白眼为隐性，亲代控制眼色的基因型组合为XDXd×XDY，所以亲代父本和母本的基因型分别为BbXDY和BbXDXd。
(2)根据题干中F1的表型和比例，可推知亲代父本和母本的基因型为________________。
BbXDXd、BbXDY
(3)通过进一步研究发现，F1中出现异常分离比的原因是其中某一亲本的一条X染色体上出现一个突变基因(n)，含该基因的纯合子在胚胎期间死亡。请分析判断存在该突变基因的亲本是_______(填“母本”或“父本”)。该亲本基因型为_________。
突变基因n位于X染色体上且该基因的纯合子在胚胎期间死亡，即XDnY、XDnXDn无法存活，假设在父本的X染色体上，父本的基因型是XDnY，会导致父本死亡，因此不可能在父本上，假设在母本X染色体上，由于F1中红眼∶白眼＝2∶1，可知致死个体为红眼，则突变基因应与D基因连锁，所以母本的基因型为BbXDnXd，则F1中红眼个体基因型为XDnXD、XDXd、XDnY(死亡)，白眼个体基因型为XdY。
(4)现欲从F1中选出不携带突变基因(n)的红眼雌果蝇用于后续的研究，需用F1中的红眼雌果蝇与______________杂交，观察后代的表型和比例，若________________________________________________________________________________，则该果蝇即是所需果蝇；若___________________________，则不是所需果蝇。
红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1(或红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝1∶1)
用F1红眼雌果蝇(基因型为XDnXD或XDXd)与白眼雄果蝇(基因型为XdY)杂交，如果该果蝇是所需果蝇(XDXd)，则后代的表型和比例为红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1；如果该果蝇不是所需果蝇，则其基因型为XDnXD，后代中基因型为XDnY的雄果蝇胚胎期间死亡，因此后代的表型和比例为红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝2∶1。
(5)该生物兴趣小组又用红眼雌蝇(XDnXd)和红眼雄蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离，推断染色体异常分离发生在减数分裂______过程中，该果蝇的基因型是_____。
该生物兴趣小组又用红眼雌蝇(XDnXd)和红眼雄蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，即只有X染色体，由于基因型为XDnO的个体不能存活，故该雄果蝇的基因型为XdO。后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离导致，基因型为XDY 的父本如果在减数分裂Ⅰ发生染色体异常分离，X染色体和Y染色体移向细胞同一极，则会产生没有性染色体的精子，基因型为XDY的父本如果在减数分裂Ⅱ发生染色体异常分离，则X和X染色体移向细胞同一极，或Y和Y染色体移向细胞同一极，都会产生没有性染色体的精子，故染色体异常分离既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。
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